Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32551061C>A | CA1844698764 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>T (n.4-93G>T) c.-239-93G>T (n.-239-93G>T) c.3+1373G>T (n.3+1373G>T) c.68C>A (p.Thr23Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C= | CA1844698763 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G= (n.4-93G=) c.-239-93G= (n.-239-93G=) c.3+1373G= (n.3+1373G=) c.68C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551061C>G | CA1844698765 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>C (n.4-93G>C) c.-239-93G>C (n.-239-93G>C) c.3+1373G>C (n.3+1373G>C) c.68C>G (p.Thr23Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C>T | CA1844698769 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>A (n.4-93G>A) c.-239-93G>A (n.-239-93G>A) c.3+1373G>A (n.3+1373G>A) c.68C>T (p.Thr23Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551062C>A | CA2783454016 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>T (n.4-94G>T) c.-239-94G>T (n.-239-94G>T) c.3+1372G>T (n.3+1372G>T) c.69C>A (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C= | CA1844698793 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G= (n.4-94G=) c.-239-94G= (n.-239-94G=) c.3+1372G= (n.3+1372G=) c.69C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C>T | CA863300622 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>A (n.4-94G>A) c.-239-94G>A (n.-239-94G>A) c.3+1372G>A (n.3+1372G>A) c.69C>T (p.Thr23=) | dbSNP |
9 | g.32551063C>A | CA2689683600 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>T (n.4-95G>T) c.-239-95G>T (n.-239-95G>T) c.3+1371G>T (n.3+1371G>T) c.70C>A (p.Arg24Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>G | CA2689683601 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>C (n.4-95G>C) c.-239-95G>C (n.-239-95G>C) c.3+1371G>C (n.3+1371G>C) c.70C>G (p.Arg24Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>T | CA2689683602 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>A (n.4-95G>A) c.-239-95G>A (n.-239-95G>A) c.3+1371G>A (n.3+1371G>A) c.70C>T (p.Arg24Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063_32551064insACA | CA2783454017 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTGT (n.4-96_4-95insTGT) c.-239-96_-239-95insTGT (n.-239-96_-239-95insTGT) c.3+1370_3+1371insTGT (n.3+1370_3+1371insTGT) c.70_71insACA (p.Arg24delinsHisSer) | |
9 | g.32551063_32551064insAGA | CA2783454018 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTCT (n.4-96_4-95insTCT) c.-239-96_-239-95insTCT (n.-239-96_-239-95insTCT) c.3+1370_3+1371insTCT (n.3+1370_3+1371insTCT) c.70_71insAGA (p.Arg24delinsGlnSer) | |
9 | g.32551064G>A | CA192366006 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>T (n.4-96C>T) c.-239-96C>T (n.-239-96C>T) c.3+1370C>T (n.3+1370C>T) c.71G>A (p.Arg24His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551064G= | CA1844698808 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C= (n.4-96C=) c.-239-96C= (n.-239-96C=) c.3+1370C= (n.3+1370C=) c.71G= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551064G>T | CA1844698811 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>A (n.4-96C>A) c.-239-96C>A (n.-239-96C>A) c.3+1370C>A (n.3+1370C>A) c.71G>T (p.Arg24Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551065C>A | CA2689683603 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>T (n.4-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) c.3+1369G>T (n.3+1369G>T) c.72C>A (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551065C= | CA1844698823 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G= (n.4-97G=) c.-239-97G= (n.-239-97G=) c.3+1369G= (n.3+1369G=) c.72C= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551065C>G | CA192366023 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>C (n.4-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) c.3+1369G>C (n.3+1369G>C) c.72C>G (p.Arg24=) | dbSNP |
9 | g.32551066C>G | CA2783454019 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>C (n.4-98G>C) c.-239-98G>C (n.-239-98G>C) c.3+1368G>C (n.3+1368G>C) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
9 | g.32551066C>T | CA2689683604 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>A (n.4-98G>A) c.-239-98G>A (n.-239-98G>A) c.3+1368G>A (n.3+1368G>A) c.73C>T (p.Leu25Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551066_32551067insA | CA2783454020 | SMIM27,TOPORS | c.4-99_4-98insT (n.4-99_4-98insT) c.-239-99_-239-98insT (n.-239-99_-239-98insT) c.3+1367_3+1368insT (n.3+1367_3+1368insT) c.73_74insA (p.Leu25HisfsTer?) | |
9 | g.32551067T>A | CA2783454021 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>T (n.4-99A>T) c.-239-99A>T (n.-239-99A>T) c.3+1367A>T (n.3+1367A>T) c.74T>A (p.Leu25His) | |
9 | g.32551067T>G | CA192366031 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>C (n.4-99A>C) c.-239-99A>C (n.-239-99A>C) c.3+1367A>C (n.3+1367A>C) c.74T>G (p.Leu25Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551067T= | CA1844698826 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A= (n.4-99A=) c.-239-99A= (n.-239-99A=) c.3+1367A= (n.3+1367A=) c.74T= (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068T>A | CA2783454022 | SMIM27,TOPORS | c.4-100A>T (n.4-100A>T) c.-239-100A>T (n.-239-100A>T) c.3+1366A>T (n.3+1366A>T) c.75T>A (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068_32551069insAGA | CA2783454023 | SMIM27,TOPORS | c.4-101_4-100insTCT (n.4-101_4-100insTCT) c.-239-101_-239-100insTCT (n.-239-101_-239-100insTCT) c.3+1365_3+1366insTCT (n.3+1365_3+1366insTCT) c.75_76insAGA (p.Leu25_Pro26insArg) | |
9 | g.32551069C>A | CA2689683605 | SMIM27,TOPORS | c.4-101G>T (n.4-101G>T) c.-239-101G>T (n.-239-101G>T) c.3+1365G>T (n.3+1365G>T) c.76C>A (p.Pro26Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551069_32551070insAGT | CA2783454024 | SMIM27,TOPORS | c.4-102_4-101insACT (n.4-102_4-101insACT) c.-239-102_-239-101insACT (n.-239-102_-239-101insACT) c.3+1364_3+1365insACT (n.3+1364_3+1365insACT) c.76_77insAGT (p.Pro26delinsGlnSer) | |
9 | g.32551070C>A | CA2719194893 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>T (n.4-102G>T) c.-239-102G>T (n.-239-102G>T) c.3+1364G>T (n.3+1364G>T) c.77C>A (p.Pro26His) | dbSNP |
9 | g.32551070C= | CA1844698828 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G= (n.4-102G=) c.-239-102G= (n.-239-102G=) c.3+1364G= (n.3+1364G=) c.77C= (p.Pro26=) | |
9 | g.32551070C>T | CA1844698829 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>A (n.4-102G>A) c.-239-102G>A (n.-239-102G>A) c.3+1364G>A (n.3+1364G>A) c.77C>T (p.Pro26Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551071T>A | CA2783454025 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>T (n.4-103A>T) c.-239-103A>T (n.-239-103A>T) c.3+1363A>T (n.3+1363A>T) c.78T>A (p.Pro26=) | |
9 | g.32551071T>C | CA2719473803 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>G (n.4-103A>G) c.-239-103A>G (n.-239-103A>G) c.3+1363A>G (n.3+1363A>G) c.78T>C (p.Pro26=) | dbSNP |
9 | g.32551071_32551072insACTC | CA2783454026 | SMIM27,TOPORS | c.4-104_4-103insGAGT (n.4-104_4-103insGAGT) c.-239-104_-239-103insGAGT (n.-239-104_-239-103insGAGT) c.3+1362_3+1363insGAGT (n.3+1362_3+1363insGAGT) c.78_79insACTC (p.His27ThrfsTer?) | |
9 | g.32551072C>A | CA2689683606 | SMIM27,TOPORS | c.4-104G>T (n.4-104G>T) c.-239-104G>T (n.-239-104G>T) c.3+1362G>T (n.3+1362G>T) c.79C>A (p.His27Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A= | CA1844698831 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T= (n.4-105T=) c.-239-105T= (n.-239-105T=) c.3+1361T= (n.3+1361T=) c.80A= (p.His27=) | |
9 | g.32551073A>C | CA2689683607 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>G (n.4-105T>G) c.-239-105T>G (n.-239-105T>G) c.3+1361T>G (n.3+1361T>G) c.80A>C (p.His27Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A>G | CA1122990538 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>C (n.4-105T>C) c.-239-105T>C (n.-239-105T>C) c.3+1361T>C (n.3+1361T>C) c.80A>G (p.His27Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551073_32551074insGTT | CA2783454027 | SMIM27,TOPORS | c.4-106_4-105insAAC (n.4-106_4-105insAAC) c.-239-106_-239-105insAAC (n.-239-106_-239-105insAAC) c.3+1360_3+1361insAAC (n.3+1360_3+1361insAAC) c.80_81insGTT (p.His27delinsGlnPhe) | |
9 | g.32551074C>A | CA2689683608 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>T (n.4-106G>T) c.-239-106G>T (n.-239-106G>T) c.3+1360G>T (n.3+1360G>T) c.81C>A (p.His27Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074C>G | CA2783454028 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>C (n.4-106G>C) c.-239-106G>C (n.-239-106G>C) c.3+1360G>C (n.3+1360G>C) c.81C>G (p.His27Gln) | |
9 | g.32551074C>T | CA2689683609 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>A (n.4-106G>A) c.-239-106G>A (n.-239-106G>A) c.3+1360G>A (n.3+1360G>A) c.81C>T (p.His27=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074_32551075insAGA | CA2783454029 | SMIM27,TOPORS | c.4-107_4-106insTCT (n.4-107_4-106insTCT) c.-239-107_-239-106insTCT (n.-239-107_-239-106insTCT) c.3+1359_3+1360insTCT (n.3+1359_3+1360insTCT) c.81_82insAGA (p.His27_Ala28insArg) | |
9 | g.32551075G>A | CA2689683610 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>T (n.4-107C>T) c.-239-107C>T (n.-239-107C>T) c.3+1359C>T (n.3+1359C>T) c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075G>T | CA2689683611 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>A (n.4-107C>A) c.-239-107C>A (n.-239-107C>A) c.3+1359C>A (n.3+1359C>A) c.82G>T (p.Ala28Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075_32551076insA | CA2783454033 | SMIM27,TOPORS | c.4-108_4-107insT (n.4-108_4-107insT) c.-239-108_-239-107insT (n.-239-108_-239-107insT) c.3+1358_3+1359insT (n.3+1358_3+1359insT) c.82_83insA (p.Ala28AspfsTer?) | |
9 | g.32551076C>G | CA2783454031 | SMIM27,TOPORS | c.4-108G>C (n.4-108G>C) c.-239-108G>C (n.-239-108G>C) c.3+1358G>C (n.3+1358G>C) c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
9 | g.32551076_32551077del | CA2783454032 | SMIM27,TOPORS | c.4-109_4-108del (n.4-109_4-108del) c.-239-109_-239-108del (n.-239-109_-239-108del) c.3+1357_3+1358del (n.3+1357_3+1358del) c.83_84del (p.Ala28ValfsTer?) | |
9 | g.32551076_32551082del | CA2783454030 | SMIM27,TOPORS | c.4-114_4-108del (n.4-114_4-108del) c.-239-114_-239-108del (n.-239-114_-239-108del) c.3+1352_3+1358del (n.3+1352_3+1358del) c.83_89del (p.Ala28GlufsTer?) | |
9 | g.32551077A>C | CA2689683612 | SMIM27,TOPORS | c.4-109T>G (n.4-109T>G) c.-239-109T>G (n.-239-109T>G) c.3+1357T>G (n.3+1357T>G) c.84A>C (p.Ala28=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551078T>G | CA587565264 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A>C (n.4-110A>C) c.-239-110A>C (n.-239-110A>C) c.3+1356A>C (n.3+1356A>C) c.85T>G (p.Cys29Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551078T= | CA1844698835 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A= (n.4-110A=) c.-239-110A= (n.-239-110A=) c.3+1356A= (n.3+1356A=) c.85T= (p.Cys29=) | |
9 | g.32551078_32551079insAGA | CA2783454034 | SMIM27,TOPORS | c.4-111_4-110insTCT (n.4-111_4-110insTCT) c.-239-111_-239-110insTCT (n.-239-111_-239-110insTCT) c.3+1355_3+1356insTCT (n.3+1355_3+1356insTCT) c.85_86insAGA (p.Cys29Ter) | |
9 | g.32551079G>A | CA863300623 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C>T (n.4-111C>T) c.-239-111C>T (n.-239-111C>T) c.3+1355C>T (n.3+1355C>T) c.86G>A (p.Cys29Tyr) | dbSNP |
9 | g.32551079G= | CA1844698843 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C= (n.4-111C=) c.-239-111C= (n.-239-111C=) c.3+1355C= (n.3+1355C=) c.86G= (p.Cys29=) | |
9 | g.32551079G>T | CA2689683613 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C>A (n.4-111C>A) c.-239-111C>A (n.-239-111C>A) c.3+1355C>A (n.3+1355C>A) c.86G>T (p.Cys29Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551079_32551085del | CA2783454035 | SMIM27,TOPORS | c.4-117_4-111del (n.4-117_4-111del) c.-239-117_-239-111del (n.-239-117_-239-111del) c.3+1349_3+1355del (n.3+1349_3+1355del) c.86_92del (p.Cys29Ter) | |
9 | g.32551080C>A | CA2689683614 | SMIM27,TOPORS | c.4-112G>T (n.4-112G>T) c.-239-112G>T (n.-239-112G>T) c.3+1354G>T (n.3+1354G>T) c.87C>A (p.Cys29Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551080C>T | CA2689683615 | SMIM27,TOPORS | c.4-112G>A (n.4-112G>A) c.-239-112G>A (n.-239-112G>A) c.3+1354G>A (n.3+1354G>A) c.87C>T (p.Cys29=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551081G>A | CA2689683617 | SMIM27,TOPORS | c.4-113C>T (n.4-113C>T) c.-239-113C>T (n.-239-113C>T) c.3+1353C>T (n.3+1353C>T) c.88G>A (p.Ala30Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551081G>T | CA2689683618 | SMIM27,TOPORS | c.4-113C>A (n.4-113C>A) c.-239-113C>A (n.-239-113C>A) c.3+1353C>A (n.3+1353C>A) c.88G>T (p.Ala30Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085_32551087del | CA2689683616 | SMIM27,TOPORS | c.4-115_4-113del (n.4-115_4-113del) c.-239-115_-239-113del (n.-239-115_-239-113del) c.3+1351_3+1353del (n.3+1351_3+1353del) c.92_94del (p.Ala31del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551082del | CA2783454036 | SMIM27,TOPORS | c.4-114del (n.4-114del) c.-239-114del (n.-239-114del) c.3+1352del (n.3+1352del) c.89del (p.Ala30GlufsTer?) | |
9 | g.32551082C>G | CA2689683619 | SMIM27,TOPORS | c.4-114G>C (n.4-114G>C) c.-239-114G>C (n.-239-114G>C) c.3+1352G>C (n.3+1352G>C) c.89C>G (p.Ala30Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551082C>T | CA2689683620 | SMIM27,TOPORS | c.4-114G>A (n.4-114G>A) c.-239-114G>A (n.-239-114G>A) c.3+1352G>A (n.3+1352G>A) c.89C>T (p.Ala30Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551084G>A | CA192366043 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C>T (n.4-116C>T) c.-239-116C>T (n.-239-116C>T) c.3+1350C>T (n.3+1350C>T) c.91G>A (p.Ala31Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551084G= | CA1844698845 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C= (n.4-116C=) c.-239-116C= (n.-239-116C=) c.3+1350C= (n.3+1350C=) c.91G= (p.Ala31=) | |
9 | g.32551084G>T | CA2689683621 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C>A (n.4-116C>A) c.-239-116C>A (n.-239-116C>A) c.3+1350C>A (n.3+1350C>A) c.91G>T (p.Ala31Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085C>A | CA2689683622 | SMIM27,TOPORS | c.4-117G>T (n.4-117G>T) c.-239-117G>T (n.-239-117G>T) c.3+1349G>T (n.3+1349G>T) c.92C>A (p.Ala31Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085C>T | CA2689683623 | SMIM27,TOPORS | c.4-117G>A (n.4-117G>A) c.-239-117G>A (n.-239-117G>A) c.3+1349G>A (n.3+1349G>A) c.92C>T (p.Ala31Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551087G>A | CA2689683624 | SMIM27,TOPORS | c.4-119C>T (n.4-119C>T) c.-239-119C>T (n.-239-119C>T) c.3+1347C>T (n.3+1347C>T) c.94G>A (p.Asp32Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551087G>T | CA2689683625 | SMIM27,TOPORS | c.4-119C>A (n.4-119C>A) c.-239-119C>A (n.-239-119C>A) c.3+1347C>A (n.3+1347C>A) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551088A= | CA1844698849 | SMIM27,TOPORS | c.4-120T= (n.4-120T=) c.-239-120T= (n.-239-120T=) c.3+1346T= (n.3+1346T=) c.95A= (p.Asp32=) | |
9 | g.32551088A>G | CA1844698852 | SMIM27,TOPORS | c.4-120T>C (n.4-120T>C) c.-239-120T>C (n.-239-120T>C) c.3+1346T>C (n.3+1346T>C) c.95A>G (p.Asp32Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551088_32551089insC | CA2783454037 | SMIM27,TOPORS | c.4-121_4-120insG (n.4-121_4-120insG) c.-239-121_-239-120insG (n.-239-121_-239-120insG) c.3+1345_3+1346insG (n.3+1345_3+1346insG) c.95_96insC (p.Gly33TrpfsTer?) | |
9 | g.32551088_32551089insGTC | CA2783454038 | SMIM27,TOPORS | c.4-121_4-120insGAC (n.4-121_4-120insGAC) c.-239-121_-239-120insGAC (n.-239-121_-239-120insGAC) c.3+1345_3+1346insGAC (n.3+1345_3+1346insGAC) c.95_96insGTC (p.Asp32delinsGluSer) | |
9 | g.32551089T>A | CA2689683626 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>T (n.4-121A>T) c.-239-121A>T (n.-239-121A>T) c.3+1345A>T (n.3+1345A>T) c.96T>A (p.Asp32Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551089T>C | CA863300625 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>G (n.4-121A>G) c.-239-121A>G (n.-239-121A>G) c.3+1345A>G (n.3+1345A>G) c.96T>C (p.Asp32=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551089T>G | CA863300624 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>C (n.4-121A>C) c.-239-121A>C (n.-239-121A>C) c.3+1345A>C (n.3+1345A>C) c.96T>G (p.Asp32Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551089T= | CA1844698857 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A= (n.4-121A=) c.-239-121A= (n.-239-121A=) c.3+1345A= (n.3+1345A=) c.96T= (p.Asp32=) | |
9 | g.32551090G>A | CA2783454039 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>T (n.4-122C>T) c.-239-122C>T (n.-239-122C>T) c.3+1344C>T (n.3+1344C>T) c.97G>A (p.Gly33Arg) | |
9 | g.32551090G>C | CA2689683627 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>G (n.4-122C>G) c.-239-122C>G (n.-239-122C>G) c.3+1344C>G (n.3+1344C>G) c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551090G>T | CA2689683628 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>A (n.4-122C>A) c.-239-122C>A (n.-239-122C>A) c.3+1344C>A (n.3+1344C>A) c.97G>T (p.Gly33Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551091G>A | CA2689683629 | SMIM27,TOPORS | c.4-123C>T (n.4-123C>T) c.-239-123C>T (n.-239-123C>T) c.3+1343C>T (n.3+1343C>T) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551092A= | CA1844698865 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T= (n.4-124T=) c.-239-124T= (n.-239-124T=) c.3+1342T= (n.3+1342T=) c.99A= (p.Gly33=) | |
9 | g.32551092A>C | CA1844698870 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>G (n.4-124T>G) c.-239-124T>G (n.-239-124T>G) c.3+1342T>G (n.3+1342T>G) c.99A>C (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551092A>G | CA192366047 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>C (n.4-124T>C) c.-239-124T>C (n.-239-124T>C) c.3+1342T>C (n.3+1342T>C) c.99A>G (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551092A>T | CA2689683630 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>A (n.4-124T>A) c.-239-124T>A (n.-239-124T>A) c.3+1342T>A (n.3+1342T>A) c.99A>T (p.Gly33=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551093C>T | CA2689683632 | SMIM27,TOPORS | c.4-125G>A (n.4-125G>A) c.-239-125G>A (n.-239-125G>A) c.3+1341G>A (n.3+1341G>A) c.100C>T (p.Arg34Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551093_32551097del | CA2689683631 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-125del (n.4-129_4-125del) c.-239-129_-239-125del (n.-239-129_-239-125del) c.3+1337_3+1341del (n.3+1337_3+1341del) c.100_104del (p.Arg34AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551094_32551120dup | CA587565265 | SMIM27,TOPORS | c.4-151_4-125dup (n.4-151_4-125dup) c.-239-151_-239-125dup (n.-239-151_-239-125dup) c.3+1315_3+1341dup (n.3+1315_3+1341dup) c.101_127dup (p.Ala42_His43insArgArgProArgGlyArgGlySerAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551094G>A | CA2689683633 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C>T (n.4-126C>T) c.-239-126C>T (n.-239-126C>T) c.3+1340C>T (n.3+1340C>T) c.101G>A (p.Arg34His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551094G= | CA1844698875 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C= (n.4-126C=) c.-239-126C= (n.-239-126C=) c.3+1340C= (n.3+1340C=) c.101G= (p.Arg34=) | |
9 | g.32551094G>T | CA1844698879 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C>A (n.4-126C>A) c.-239-126C>A (n.-239-126C>A) c.3+1340C>A (n.3+1340C>A) c.101G>T (p.Arg34Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551094_32551095insAGA | CA2783454040 | SMIM27,TOPORS | c.4-127_4-126insTCT (n.4-127_4-126insTCT) c.-239-127_-239-126insTCT (n.-239-127_-239-126insTCT) c.3+1339_3+1340insTCT (n.3+1339_3+1340insTCT) c.101_102insAGA (p.Arg34_Arg35insAsp) | |
9 | g.32551095C>A | CA863300626 | SMIM27,TOPORS | c.4-127G>T (n.4-127G>T) c.-239-127G>T (n.-239-127G>T) c.3+1339G>T (n.3+1339G>T) c.102C>A (p.Arg34=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551095C= | CA1844698882 | SMIM27,TOPORS | c.4-127G= (n.4-127G=) c.-239-127G= (n.-239-127G=) c.3+1339G= (n.3+1339G=) c.102C= (p.Arg34=) | |
9 | g.32551096C>A | CA2689683634 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G>T (n.4-128G>T) c.-239-128G>T (n.-239-128G>T) c.3+1338G>T (n.3+1338G>T) c.103C>A (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551096C= | CA1844698887 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G= (n.4-128G=) c.-239-128G= (n.-239-128G=) c.3+1338G= (n.3+1338G=) c.103C= (p.Arg35=) | |
9 | g.32551096C>T | CA863300627 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G>A (n.4-128G>A) c.-239-128G>A (n.-239-128G>A) c.3+1338G>A (n.3+1338G>A) c.103C>T (p.Arg35Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551096_32551097insA | CA2783454041 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-128insT (n.4-129_4-128insT) c.-239-129_-239-128insT (n.-239-129_-239-128insT) c.3+1337_3+1338insT (n.3+1337_3+1338insT) c.103_104insA (p.Arg35GlnfsTer?) | |
9 | g.32551096_32551097insAGA | CA2783454042 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-128insTCT (n.4-129_4-128insTCT) c.-239-129_-239-128insTCT (n.-239-129_-239-128insTCT) c.3+1337_3+1338insTCT (n.3+1337_3+1338insTCT) c.103_104insAGA (p.Arg34_Arg35insGln) | |
9 | g.32551097G>A | CA2689683635 | SMIM27,TOPORS | c.4-129C>T (n.4-129C>T) c.-239-129C>T (n.-239-129C>T) c.3+1337C>T (n.3+1337C>T) c.104G>A (p.Arg35Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551097G>T | CA2689683636 | SMIM27,TOPORS | c.4-129C>A (n.4-129C>A) c.-239-129C>A (n.-239-129C>A) c.3+1337C>A (n.3+1337C>A) c.104G>T (p.Arg35Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551097_32551098insA | CA2783454043 | SMIM27,TOPORS | c.4-130_4-129insT (n.4-130_4-129insT) c.-239-130_-239-129insT (n.-239-130_-239-129insT) c.3+1336_3+1337insT (n.3+1336_3+1337insT) c.104_105insA (p.Pro36AlafsTer?) | |
9 | g.32551098G>T | CA2689683637 | SMIM27,TOPORS | c.4-130C>A (n.4-130C>A) c.-239-130C>A (n.-239-130C>A) c.3+1336C>A (n.3+1336C>A) c.105G>T (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551099C>A | CA2689683638 | SMIM27,TOPORS | c.4-131G>T (n.4-131G>T) c.-239-131G>T (n.-239-131G>T) c.3+1335G>T (n.3+1335G>T) c.106C>A (p.Pro36Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551099C>T | CA2783454044 | SMIM27,TOPORS | c.4-131G>A (n.4-131G>A) c.-239-131G>A (n.-239-131G>A) c.3+1335G>A (n.3+1335G>A) c.106C>T (p.Pro36Ser) | |
9 | g.32551100C>A | CA1122990556 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G>T (n.4-132G>T) c.-239-132G>T (n.-239-132G>T) c.3+1334G>T (n.3+1334G>T) c.107C>A (p.Pro36His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551100C= | CA1844698895 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G= (n.4-132G=) c.-239-132G= (n.-239-132G=) c.3+1334G= (n.3+1334G=) c.107C= (p.Pro36=) | |
9 | g.32551100C>T | CA192366054 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G>A (n.4-132G>A) c.-239-132G>A (n.-239-132G>A) c.3+1334G>A (n.3+1334G>A) c.107C>T (p.Pro36Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551102C>T | CA2689683640 | SMIM27,TOPORS | c.4-134G>A (n.4-134G>A) c.-239-134G>A (n.-239-134G>A) c.3+1332G>A (n.3+1332G>A) c.109C>T (p.Arg37Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551103G>C | CA2689683642 | SMIM27,TOPORS | c.4-135C>G (n.4-135C>G) c.-239-135C>G (n.-239-135C>G) c.3+1331C>G (n.3+1331C>G) c.110G>C (p.Arg37Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551103G= | CA1844698904 | SMIM27,TOPORS | c.4-135C= (n.4-135C=) c.-239-135C= (n.-239-135C=) c.3+1331C= (n.3+1331C=) c.110G= (p.Arg37=) | |
9 | g.32551103G>T | CA587565266 | SMIM27,TOPORS | c.4-135C>A (n.4-135C>A) c.-239-135C>A (n.-239-135C>A) c.3+1331C>A (n.3+1331C>A) c.110G>T (p.Arg37Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551107dup | CA2546270981 | SMIM27,TOPORS | c.4-135dup (n.4-135dup) c.-239-135dup (n.-239-135dup) c.3+1331dup (n.3+1331dup) c.114dup (p.Arg39AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551107del | CA2689683641 | SMIM27,TOPORS | c.4-135del (n.4-135del) c.-239-135del (n.-239-135del) c.3+1331del (n.3+1331del) c.114del (p.Arg39GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551105G>A | CA1844698912 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C>T (n.4-137C>T) c.-239-137C>T (n.-239-137C>T) c.3+1329C>T (n.3+1329C>T) c.112G>A (p.Gly38Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551105G>C | CA863300628 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C>G (n.4-137C>G) c.-239-137C>G (n.-239-137C>G) c.3+1329C>G (n.3+1329C>G) c.112G>C (p.Gly38Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551105G= | CA1844698908 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C= (n.4-137C=) c.-239-137C= (n.-239-137C=) c.3+1329C= (n.3+1329C=) c.112G= (p.Gly38=) | |
9 | g.32551105G>T | CA2689683643 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C>A (n.4-137C>A) c.-239-137C>A (n.-239-137C>A) c.3+1329C>A (n.3+1329C>A) c.112G>T (p.Gly38Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551106G>A | CA2689683645 | SMIM27,TOPORS | c.4-138C>T (n.4-138C>T) c.-239-138C>T (n.-239-138C>T) c.3+1328C>T (n.3+1328C>T) c.113G>A (p.Gly38Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551106G>C | CA2783454045 | SMIM27,TOPORS | c.4-138C>G (n.4-138C>G) c.-239-138C>G (n.-239-138C>G) c.3+1328C>G (n.3+1328C>G) c.113G>C (p.Gly38Ala) | |
9 | g.32551106G>T | CA2689683644 | SMIM27,TOPORS | c.4-138C>A (n.4-138C>A) c.-239-138C>A (n.-239-138C>A) c.3+1328C>A (n.3+1328C>A) c.113G>T (p.Gly38Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551107G>A | CA192366065 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C>T (n.4-139C>T) c.-239-139C>T (n.-239-139C>T) c.3+1327C>T (n.3+1327C>T) c.114G>A (p.Gly38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551107G>C | CA2689683646 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C>G (n.4-139C>G) c.-239-139C>G (n.-239-139C>G) c.3+1327C>G (n.3+1327C>G) c.114G>C (p.Gly38=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551107G= | CA1844698915 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C= (n.4-139C=) c.-239-139C= (n.-239-139C=) c.3+1327C= (n.3+1327C=) c.114G= (p.Gly38=) | |
9 | g.32551107G>T | CA1844698918 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C>A (n.4-139C>A) c.-239-139C>A (n.-239-139C>A) c.3+1327C>A (n.3+1327C>A) c.114G>T (p.Gly38=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551108C>A | CA2689683647 | SMIM27,TOPORS | c.4-140G>T (n.4-140G>T) c.-239-140G>T (n.-239-140G>T) c.3+1326G>T (n.3+1326G>T) c.115C>A (p.Arg39=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551108C>G | CA2689683648 | SMIM27,TOPORS | c.4-140G>C (n.4-140G>C) c.-239-140G>C (n.-239-140G>C) c.3+1326G>C (n.3+1326G>C) c.115C>G (p.Arg39Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551108C>T | CA2689683649 | SMIM27,TOPORS | c.4-140G>A (n.4-140G>A) c.-239-140G>A (n.-239-140G>A) c.3+1326G>A (n.3+1326G>A) c.115C>T (p.Arg39Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551109G>A | CA2689683650 | SMIM27,TOPORS | c.4-141C>T (n.4-141C>T) c.-239-141C>T (n.-239-141C>T) c.3+1325C>T (n.3+1325C>T) c.116G>A (p.Arg39Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551109G= | CA1844698922 | SMIM27,TOPORS | c.4-141C= (n.4-141C=) c.-239-141C= (n.-239-141C=) c.3+1325C= (n.3+1325C=) c.116G= (p.Arg39=) | |
9 | g.32551109G>T | CA1122990564 | SMIM27,TOPORS | c.4-141C>A (n.4-141C>A) c.-239-141C>A (n.-239-141C>A) c.3+1325C>A (n.3+1325C>A) c.116G>T (p.Arg39Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551110G>A | CA863300629 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C>T (n.4-142C>T) c.-239-142C>T (n.-239-142C>T) c.3+1324C>T (n.3+1324C>T) c.117G>A (p.Arg39=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551110G>C | CA1122990565 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C>G (n.4-142C>G) c.-239-142C>G (n.-239-142C>G) c.3+1324C>G (n.3+1324C>G) c.117G>C (p.Arg39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551110G= | CA1844698928 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C= (n.4-142C=) c.-239-142C= (n.-239-142C=) c.3+1324C= (n.3+1324C=) c.117G= (p.Arg39=) | |
9 | g.32551110G>T | CA2689683651 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C>A (n.4-142C>A) c.-239-142C>A (n.-239-142C>A) c.3+1324C>A (n.3+1324C>A) c.117G>T (p.Arg39=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551111G= | CA1844698934 | SMIM27,TOPORS | c.4-143C= (n.4-143C=) c.-239-143C= (n.-239-143C=) c.3+1323C= (n.3+1323C=) c.118G= (p.Gly40=) | |
9 | g.32551111G>T | CA1844698935 | SMIM27,TOPORS | c.4-143C>A (n.4-143C>A) c.-239-143C>A (n.-239-143C>A) c.3+1323C>A (n.3+1323C>A) c.118G>T (p.Gly40Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551112G>A | CA1122990566 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C>T (n.4-144C>T) c.-239-144C>T (n.-239-144C>T) c.3+1322C>T (n.3+1322C>T) c.119G>A (p.Gly40Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551112G>C | CA1844698937 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C>G (n.4-144C>G) c.-239-144C>G (n.-239-144C>G) c.3+1322C>G (n.3+1322C>G) c.119G>C (p.Gly40Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551112G= | CA1844698942 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C= (n.4-144C=) c.-239-144C= (n.-239-144C=) c.3+1322C= (n.3+1322C=) c.119G= (p.Gly40=) | |
9 | g.32551112G>T | CA2689683652 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C>A (n.4-144C>A) c.-239-144C>A (n.-239-144C>A) c.3+1322C>A (n.3+1322C>A) c.119G>T (p.Gly40Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551113C>A | CA2689683653 | SMIM27,TOPORS | c.4-145G>T (n.4-145G>T) c.-239-145G>T (n.-239-145G>T) c.3+1321G>T (n.3+1321G>T) c.120C>A (p.Gly40=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551114T>A | CA2783454046 | SMIM27,TOPORS | c.4-146A>T (n.4-146A>T) c.-239-146A>T (n.-239-146A>T) c.3+1320A>T (n.3+1320A>T) c.121T>A (p.Ser41Thr) | |
9 | g.32551114T>G | CA2689683654 | SMIM27,TOPORS | c.4-146A>C (n.4-146A>C) c.-239-146A>C (n.-239-146A>C) c.3+1320A>C (n.3+1320A>C) c.121T>G (p.Ser41Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551115C>A | CA2689683655 | SMIM27,TOPORS | c.4-147G>T (n.4-147G>T) c.-239-147G>T (n.-239-147G>T) c.3+1319G>T (n.3+1319G>T) c.122C>A (p.Ser41Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551115C>T | CA2783454047 | SMIM27,TOPORS | c.4-147G>A (n.4-147G>A) c.-239-147G>A (n.-239-147G>A) c.3+1319G>A (n.3+1319G>A) c.122C>T (p.Ser41Leu) | |
9 | g.32551116A>G | CA2689683656 | SMIM27,TOPORS | c.4-148T>C (n.4-148T>C) c.-239-148T>C (n.-239-148T>C) c.3+1318T>C (n.3+1318T>C) c.123A>G (p.Ser41=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551116A>T | CA2689683657 | SMIM27,TOPORS | c.4-148T>A (n.4-148T>A) c.-239-148T>A (n.-239-148T>A) c.3+1318T>A (n.3+1318T>A) c.123A>T (p.Ser41=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551117G>A | CA915755963 | SMIM27,TOPORS | c.4-149C>T (n.4-149C>T) c.-239-149C>T (n.-239-149C>T) c.3+1317C>T (n.3+1317C>T) c.124G>A (p.Ala42Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551117G= | CA1844698948 | SMIM27,TOPORS | c.4-149C= (n.4-149C=) c.-239-149C= (n.-239-149C=) c.3+1317C= (n.3+1317C=) c.124G= (p.Ala42=) | |
9 | g.32551118C>A | CA2689683658 | SMIM27,TOPORS | c.4-150G>T (n.4-150G>T) c.-239-150G>T (n.-239-150G>T) c.3+1316G>T (n.3+1316G>T) c.125C>A (p.Ala42Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551118C>T | CA2689683659 | SMIM27,TOPORS | c.4-150G>A (n.4-150G>A) c.-239-150G>A (n.-239-150G>A) c.3+1316G>A (n.3+1316G>A) c.125C>T (p.Ala42Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551118_32551119insA | CA2783454048 | SMIM27,TOPORS | c.4-151_4-150insT (n.4-151_4-150insT) c.-239-151_-239-150insT (n.-239-151_-239-150insT) c.3+1315_3+1316insT (n.3+1315_3+1316insT) c.125_126insA (p.His43AlafsTer?) | |
9 | g.32551119G>A | CA2689683660 | SMIM27,TOPORS | c.4-151C>T (n.4-151C>T) c.-239-151C>T (n.-239-151C>T) c.3+1315C>T (n.3+1315C>T) c.126G>A (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551119G>T | CA2689683661 | SMIM27,TOPORS | c.4-151C>A (n.4-151C>A) c.-239-151C>A (n.-239-151C>A) c.3+1315C>A (n.3+1315C>A) c.126G>T (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551120C>A | CA2689683662 | SMIM27,TOPORS | c.4-152G>T (n.4-152G>T) c.-239-152G>T (n.-239-152G>T) c.3+1314G>T (n.3+1314G>T) c.127C>A (p.His43Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551120C>T | CA2783454049 | SMIM27,TOPORS | c.4-152G>A (n.4-152G>A) c.-239-152G>A (n.-239-152G>A) c.3+1314G>A (n.3+1314G>A) c.127C>T (p.His43Tyr) | |
9 | g.32551121A= | CA1844698952 | SMIM27,TOPORS | c.4-153T= (n.4-153T=) c.-239-153T= (n.-239-153T=) c.3+1313T= (n.3+1313T=) c.128A= (p.His43=) | |
9 | g.32551121A>C | CA863300630 | SMIM27,TOPORS | c.4-153T>G (n.4-153T>G) c.-239-153T>G (n.-239-153T>G) c.3+1313T>G (n.3+1313T>G) c.128A>C (p.His43Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551121A>G | CA863300631 | SMIM27,TOPORS | c.4-153T>C (n.4-153T>C) c.-239-153T>C (n.-239-153T>C) c.3+1313T>C (n.3+1313T>C) c.128A>G (p.His43Arg) | dbSNP |
9 | g.32551121_32551122delinsAC | CA1844698955 | SMIM27,TOPORS | c.4-154_4-153delinsGT (n.4-154_4-153delinsGT) c.-239-154_-239-153delinsGT (n.-239-154_-239-153delinsGT) c.3+1312_3+1313delinsGT (n.3+1312_3+1313delinsGT) c.128_129delinsAC (p.His43=) | |
9 | g.32551122C>A | CA2689683663 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G>T (n.4-154G>T) c.-239-154G>T (n.-239-154G>T) c.3+1312G>T (n.3+1312G>T) c.129C>A (p.His43Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551122C= | CA1844698960 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G= (n.4-154G=) c.-239-154G= (n.-239-154G=) c.3+1312G= (n.3+1312G=) c.129C= (p.His43=) | |
9 | g.32551122C>G | CA1122990568 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G>C (n.4-154G>C) c.-239-154G>C (n.-239-154G>C) c.3+1312G>C (n.3+1312G>C) c.129C>G (p.His43Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551122C>T | CA2689683664 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G>A (n.4-154G>A) c.-239-154G>A (n.-239-154G>A) c.3+1312G>A (n.3+1312G>A) c.129C>T (p.His43=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551123del | CA1122990567 | SMIM27,TOPORS | c.4-154del (n.4-154del) c.-239-154del (n.-239-154del) c.3+1312del (n.3+1312del) c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124_32551128del | CA2783454050 | SMIM27,TOPORS | c.4-158_4-154del (n.4-158_4-154del) c.-239-158_-239-154del (n.-239-158_-239-154del) c.3+1308_3+1312del (n.3+1308_3+1312del) c.131_135del (p.Arg44GlnfsTer?) | |
9 | g.32551123C>A | CA2689683666 | SMIM27,TOPORS | c.4-155G>T (n.4-155G>T) c.-239-155G>T (n.-239-155G>T) c.3+1311G>T (n.3+1311G>T) c.130C>A (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551123C= | CA1844698964 | SMIM27,TOPORS | c.4-155G= (n.4-155G=) c.-239-155G= (n.-239-155G=) c.3+1311G= (n.3+1311G=) c.130C= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551123C>T | CA192366076 | SMIM27,TOPORS | c.4-155G>A (n.4-155G>A) c.-239-155G>A (n.-239-155G>A) c.3+1311G>A (n.3+1311G>A) c.130C>T (p.Arg44Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551123_32551124insACA | CA2783454051 | SMIM27,TOPORS | c.4-156_4-155insTGT (n.4-156_4-155insTGT) c.-239-156_-239-155insTGT (n.-239-156_-239-155insTGT) c.3+1310_3+1311insTGT (n.3+1310_3+1311insTGT) c.130_131insACA (p.His43_Arg44insHis) | |
9 | g.32551124G>A | CA863300632 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>T (n.4-156C>T) c.-239-156C>T (n.-239-156C>T) c.3+1310C>T (n.3+1310C>T) c.131G>A (p.Arg44Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124G>C | CA863300633 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>G (n.4-156C>G) c.-239-156C>G (n.-239-156C>G) c.3+1310C>G (n.3+1310C>G) c.131G>C (p.Arg44Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124G= | CA1844698967 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C= (n.4-156C=) c.-239-156C= (n.-239-156C=) c.3+1310C= (n.3+1310C=) c.131G= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551124G>T | CA1122990575 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>A (n.4-156C>A) c.-239-156C>A (n.-239-156C>A) c.3+1310C>A (n.3+1310C>A) c.131G>T (p.Arg44Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551125G>A | CA192366086 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>T (n.4-157C>T) c.-239-157C>T (n.-239-157C>T) c.3+1309C>T (n.3+1309C>T) c.132G>A (p.Arg44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551125G>C | CA2689683668 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>G (n.4-157C>G) c.-239-157C>G (n.-239-157C>G) c.3+1309C>G (n.3+1309C>G) c.132G>C (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551125G= | CA1844698972 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C= (n.4-157C=) c.-239-157C= (n.-239-157C=) c.3+1309C= (n.3+1309C=) c.132G= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551125G>T | CA2689683667 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>A (n.4-157C>A) c.-239-157C>A (n.-239-157C>A) c.3+1309C>A (n.3+1309C>A) c.132G>T (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551126C= | CA1844698977 | SMIM27,TOPORS | c.4-158G= (n.4-158G=) c.-239-158G= (n.-239-158G=) c.3+1308G= (n.3+1308G=) c.133C= (p.Pro45=) | |
9 | g.32551126C>T | CA192366096 | SMIM27,TOPORS | c.4-158G>A (n.4-158G>A) c.-239-158G>A (n.-239-158G>A) c.3+1308G>A (n.3+1308G>A) c.133C>T (p.Pro45Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>A | CA2689683669 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>T (n.4-159G>T) c.-239-159G>T (n.-239-159G>T) c.3+1307G>T (n.3+1307G>T) c.134C>A (p.Pro45His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>G | CA2689683670 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>C (n.4-159G>C) c.-239-159G>C (n.-239-159G>C) c.3+1307G>C (n.3+1307G>C) c.134C>G (p.Pro45Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>T | CA2689683671 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>A (n.4-159G>A) c.-239-159G>A (n.-239-159G>A) c.3+1307G>A (n.3+1307G>A) c.134C>T (p.Pro45Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128C>A | CA2689683672 | SMIM27,TOPORS | c.4-160G>T (n.4-160G>T) c.-239-160G>T (n.-239-160G>T) c.3+1306G>T (n.3+1306G>T) c.135C>A (p.Pro45=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128C>T | CA2689683673 | SMIM27,TOPORS | c.4-160G>A (n.4-160G>A) c.-239-160G>A (n.-239-160G>A) c.3+1306G>A (n.3+1306G>A) c.135C>T (p.Pro45=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128_32551129delinsCA | CA1844698981 | SMIM27,TOPORS | c.4-161_4-160delinsTG (n.4-161_4-160delinsTG) c.-239-161_-239-160delinsTG (n.-239-161_-239-160delinsTG) c.3+1305_3+1306delinsTG (n.3+1305_3+1306delinsTG) c.135_136delinsCA (p.Pro45=) | |
9 | g.32551129A>G | CA2505955540 | SMIM27,TOPORS | c.4-161T>C (n.4-161T>C) c.-239-161T>C (n.-239-161T>C) c.3+1305T>C (n.3+1305T>C) c.136A>G (p.Lys46Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551131del | CA863300634 | SMIM27,TOPORS | c.4-161del (n.4-161del) c.-239-161del (n.-239-161del) c.3+1305del (n.3+1305del) c.138del (p.Lys46AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551130A>G | CA2783454052 | SMIM27,TOPORS | c.4-162T>C (n.4-162T>C) c.-239-162T>C (n.-239-162T>C) c.3+1304T>C (n.3+1304T>C) c.137A>G (p.Lys46Arg) | |
9 | g.32551131A= | CA1844698985 | SMIM27,TOPORS | c.4-163T= (n.4-163T=) c.-239-163T= (n.-239-163T=) c.3+1303T= (n.3+1303T=) c.138A= (p.Lys46=) | |
9 | g.32551131A>C | CA2689683674 | SMIM27,TOPORS | c.4-163T>G (n.4-163T>G) c.-239-163T>G (n.-239-163T>G) c.3+1303T>G (n.3+1303T>G) c.138A>C (p.Lys46Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551131A>G | CA192366098 | SMIM27,TOPORS | c.4-163T>C (n.4-163T>C) c.-239-163T>C (n.-239-163T>C) c.3+1303T>C (n.3+1303T>C) c.138A>G (p.Lys46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551132T>G | CA863300635 | SMIM27,TOPORS | c.4-164A>C (n.4-164A>C) c.-239-164A>C (n.-239-164A>C) c.3+1302A>C (n.3+1302A>C) c.139T>G (p.Cys47Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551132T= | CA1844698989 | SMIM27,TOPORS | c.4-164A= (n.4-164A=) c.-239-164A= (n.-239-164A=) c.3+1302A= (n.3+1302A=) c.139T= (p.Cys47=) | |
9 | g.32551133G>A | CA2689683675 | SMIM27,TOPORS | c.4-165C>T (n.4-165C>T) c.-239-165C>T (n.-239-165C>T) c.3+1301C>T (n.3+1301C>T) c.140G>A (p.Cys47Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551133G>T | CA2689683676 | SMIM27,TOPORS | c.4-165C>A (n.4-165C>A) c.-239-165C>A (n.-239-165C>A) c.3+1301C>A (n.3+1301C>A) c.140G>T (p.Cys47Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551134C>A | CA2689683677 | SMIM27,TOPORS | c.4-166G>T (n.4-166G>T) c.-239-166G>T (n.-239-166G>T) c.3+1300G>T (n.3+1300G>T) c.141C>A (p.Cys47Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551134C= | CA1844698991 | SMIM27,TOPORS | c.4-166G= (n.4-166G=) c.-239-166G= (n.-239-166G=) c.3+1300G= (n.3+1300G=) c.141C= (p.Cys47=) | |
9 | g.32551134C>T | CA1844698994 | SMIM27,TOPORS | c.4-166G>A (n.4-166G>A) c.-239-166G>A (n.-239-166G>A) c.3+1300G>A (n.3+1300G>A) c.141C>T (p.Cys47=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551135G>A | CA2689683678 | SMIM27,TOPORS | c.4-167C>T (n.4-167C>T) c.-239-167C>T (n.-239-167C>T) c.3+1299C>T (n.3+1299C>T) c.142G>A (p.Gly48Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551135G>T | CA2689683679 | SMIM27,TOPORS | c.4-167C>A (n.4-167C>A) c.-239-167C>A (n.-239-167C>A) c.3+1299C>A (n.3+1299C>A) c.142G>T (p.Gly48Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551136G>A | CA2689683680 | SMIM27,TOPORS | c.4-168C>T (n.4-168C>T) c.-239-168C>T (n.-239-168C>T) c.3+1298C>T (n.3+1298C>T) c.143G>A (p.Gly48Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551136G>C | CA192366104 | SMIM27,TOPORS | c.4-168C>G (n.4-168C>G) c.-239-168C>G (n.-239-168C>G) c.3+1298C>G (n.3+1298C>G) c.143G>C (p.Gly48Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551136G= | CA1844699011 | SMIM27,TOPORS | c.4-168C= (n.4-168C=) c.-239-168C= (n.-239-168C=) c.3+1298C= (n.3+1298C=) c.143G= (p.Gly48=) | |
9 | g.32551137C>T | CA2689683681 | SMIM27,TOPORS | c.4-169G>A (n.4-169G>A) c.-239-169G>A (n.-239-169G>A) c.3+1297G>A (n.3+1297G>A) c.144C>T (p.Gly48=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551137_32551138insAGA | CA2783454053 | SMIM27,TOPORS | c.4-170_4-169insTCT (n.4-170_4-169insTCT) c.-239-170_-239-169insTCT (n.-239-170_-239-169insTCT) c.3+1296_3+1297insTCT (n.3+1296_3+1297insTCT) c.144_145insAGA (p.Gly48_Pro49insArg) | |
9 | g.32551139C>G | CA2689683682 | SMIM27,TOPORS | c.4-171G>C (n.4-171G>C) c.-239-171G>C (n.-239-171G>C) c.3+1295G>C (n.3+1295G>C) c.146C>G (p.Pro49Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551139C>T | CA2689683683 | SMIM27,TOPORS | c.4-171G>A (n.4-171G>A) c.-239-171G>A (n.-239-171G>A) c.3+1295G>A (n.3+1295G>A) c.146C>T (p.Pro49Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140C>A | CA2689683684 | SMIM27,TOPORS | c.4-172G>T (n.4-172G>T) c.-239-172G>T (n.-239-172G>T) c.3+1294G>T (n.3+1294G>T) c.147C>A (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140C>G | CA2689683685 | SMIM27,TOPORS | c.4-172G>C (n.4-172G>C) c.-239-172G>C (n.-239-172G>C) c.3+1294G>C (n.3+1294G>C) c.147C>G (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140C>T | CA2689683686 | SMIM27,TOPORS | c.4-172G>A (n.4-172G>A) c.-239-172G>A (n.-239-172G>A) c.3+1294G>A (n.3+1294G>A) c.147C>T (p.Pro49=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551140_32551141insAGT | CA2783454054 | SMIM27,TOPORS | c.4-173_4-172insACT (n.4-173_4-172insACT) c.-239-173_-239-172insACT (n.-239-173_-239-172insACT) c.3+1293_3+1294insACT (n.3+1293_3+1294insACT) c.147_148insAGT (p.Pro49_Ser50insSer) | |
9 | g.32551141del | CA2689683688 | SMIM27,TOPORS | c.4-173del (n.4-173del) c.-239-173del (n.-239-173del) c.3+1293del (n.3+1293del) c.148del (p.Ser50ProfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551141T>A | CA2689683689 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A>T (n.4-173A>T) c.-239-173A>T (n.-239-173A>T) c.3+1293A>T (n.3+1293A>T) c.148T>A (p.Ser50Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551141T>C | CA192366113 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A>G (n.4-173A>G) c.-239-173A>G (n.-239-173A>G) c.3+1293A>G (n.3+1293A>G) c.148T>C (p.Ser50Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32551141T>G | CA2689683687 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A>C (n.4-173A>C) c.-239-173A>C (n.-239-173A>C) c.3+1293A>C (n.3+1293A>C) c.148T>G (p.Ser50Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551141T= | CA1844699020 | SMIM27,TOPORS | c.4-173A= (n.4-173A=) c.-239-173A= (n.-239-173A=) c.3+1293A= (n.3+1293A=) c.148T= (p.Ser50=) | |
9 | g.32551141_32551142delinsTC | CA1844699030 | SMIM27,TOPORS | c.4-174_4-173delinsGA (n.4-174_4-173delinsGA) c.-239-174_-239-173delinsGA (n.-239-174_-239-173delinsGA) c.3+1292_3+1293delinsGA (n.3+1292_3+1293delinsGA) c.148_149delinsTC (p.Ser50=) | |
9 | g.32551142C>A | CA2689683690 | SMIM27,TOPORS | c.4-174G>T (n.4-174G>T) c.-239-174G>T (n.-239-174G>T) c.3+1292G>T (n.3+1292G>T) c.149C>A (p.Ser50Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551142C>T | CA2689683691 | SMIM27,TOPORS | c.4-174G>A (n.4-174G>A) c.-239-174G>A (n.-239-174G>A) c.3+1292G>A (n.3+1292G>A) c.149C>T (p.Ser50Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551146dup | CA863300636 | SMIM27,TOPORS | c.4-174dup (n.4-174dup) c.-239-174dup (n.-239-174dup) c.3+1292dup (n.3+1292dup) c.153dup (p.Ala52ArgfsTer26) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551146del | CA863300637 | SMIM27,TOPORS | c.4-174del (n.4-174del) c.-239-174del (n.-239-174del) c.3+1292del (n.3+1292del) c.153del (p.Ala52ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551143C>A | CA2689683692 | SMIM27,TOPORS | c.4-175G>T (n.4-175G>T) c.-239-175G>T (n.-239-175G>T) c.3+1291G>T (n.3+1291G>T) c.150C>A (p.Ser50=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551143C= | CA1844699034 | SMIM27,TOPORS | c.4-175G= (n.4-175G=) c.-239-175G= (n.-239-175G=) c.3+1291G= (n.3+1291G=) c.150C= (p.Ser50=) | |
9 | g.32551143C>T | CA863300638 | SMIM27,TOPORS | c.4-175G>A (n.4-175G>A) c.-239-175G>A (n.-239-175G>A) c.3+1291G>A (n.3+1291G>A) c.150C>T (p.Ser50=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551143_32551144insACA | CA2783454055 | SMIM27,TOPORS | c.4-176_4-175insTGT (n.4-176_4-175insTGT) n.1-1_1insACA c.-239-176_-239-175insTGT (n.-239-176_-239-175insTGT) c.3+1290_3+1291insTGT (n.3+1290_3+1291insTGT) c.-751-1_-751insACA (n.-751-1_-751insACA) c.150_151insACA (p.Ser50_Pro51insThr) | |
9 | g.32551144C>A | CA464295382 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G>T (n.4-176G>T) n.1C>A c.-239-176G>T (n.-239-176G>T) c.3+1290G>T (n.3+1290G>T) c.-751C>A (n.-751C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551144C= | CA1844699038 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G= (n.4-176G=) n.1C= c.-239-176G= (n.-239-176G=) c.3+1290G= (n.3+1290G=) c.-751C= (n.-751C=) c.151C= (p.Pro51=) | |
9 | g.32551144C>G | CA464295383 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G>C (n.4-176G>C) n.1C>G c.-239-176G>C (n.-239-176G>C) c.3+1290G>C (n.3+1290G>C) c.-751C>G (n.-751C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
9 | g.32551144C>T | CA192366118 | SMIM27,TOPORS | c.4-176G>A (n.4-176G>A) n.1C>T c.-239-176G>A (n.-239-176G>A) c.3+1290G>A (n.3+1290G>A) c.-751C>T (n.-751C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551145C>A | CA464295386 | SMIM27,TOPORS | c.4-177G>T (n.4-177G>T) n.2C>A c.-239-177G>T (n.-239-177G>T) c.3+1289G>T (n.3+1289G>T) c.-750C>A (n.-750C>A) c.152C>A (p.Pro51His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551145C>G | CA464295385 | SMIM27,TOPORS | c.4-177G>C (n.4-177G>C) n.2C>G c.-239-177G>C (n.-239-177G>C) c.3+1289G>C (n.3+1289G>C) c.-750C>G (n.-750C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) | |
9 | g.32551145C>T | CA464295384 | SMIM27,TOPORS | c.4-177G>A (n.4-177G>A) n.2C>T c.-239-177G>A (n.-239-177G>A) c.3+1289G>A (n.3+1289G>A) c.-750C>T (n.-750C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) | |
9 | g.32551146C>A | CA464295387 | SMIM27,TOPORS | c.4-178G>T (n.4-178G>T) n.3C>A c.-239-178G>T (n.-239-178G>T) c.3+1288G>T (n.3+1288G>T) c.-749C>A (n.-749C>A) c.153C>A (p.Pro51=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551146C>G | CA464295389 | SMIM27,TOPORS | c.4-178G>C (n.4-178G>C) n.3C>G c.-239-178G>C (n.-239-178G>C) c.3+1288G>C (n.3+1288G>C) c.-749C>G (n.-749C>G) c.153C>G (p.Pro51=) | |
9 | g.32551146C>T | CA464295388 | SMIM27,TOPORS | c.4-178G>A (n.4-178G>A) n.3C>T c.-239-178G>A (n.-239-178G>A) c.3+1288G>A (n.3+1288G>A) c.-749C>T (n.-749C>T) c.153C>T (p.Pro51=) | |
9 | g.32551147G>A | CA464295390 | SMIM27,TOPORS | c.4-179C>T (n.4-179C>T) n.4G>A c.-239-179C>T (n.-239-179C>T) c.3+1287C>T (n.3+1287C>T) c.-748G>A (n.-748G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551147G>C | CA464295392 | SMIM27,TOPORS | c.4-179C>G (n.4-179C>G) n.4G>C c.-239-179C>G (n.-239-179C>G) c.3+1287C>G (n.3+1287C>G) c.-748G>C (n.-748G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
9 | g.32551147G>T | CA464295391 | SMIM27,TOPORS | c.4-179C>A (n.4-179C>A) n.4G>T c.-239-179C>A (n.-239-179C>A) c.3+1287C>A (n.3+1287C>A) c.-748G>T (n.-748G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551148C>A | CA464295393 | SMIM27,TOPORS | c.4-180G>T (n.4-180G>T) n.5C>A c.-239-180G>T (n.-239-180G>T) c.3+1286G>T (n.3+1286G>T) c.-747C>A (n.-747C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) | |
9 | g.32551148C>G | CA464295395 | SMIM27,TOPORS | c.4-180G>C (n.4-180G>C) n.5C>G c.-239-180G>C (n.-239-180G>C) c.3+1286G>C (n.3+1286G>C) c.-747C>G (n.-747C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
9 | g.32551148C>T | CA464295394 | SMIM27,TOPORS | c.4-180G>A (n.4-180G>A) n.5C>T c.-239-180G>A (n.-239-180G>A) c.3+1286G>A (n.3+1286G>A) c.-747C>T (n.-747C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) | |
9 | g.32551149C>A | CA464295396 | SMIM27,TOPORS | c.4-181G>T (n.4-181G>T) n.6C>A c.-239-181G>T (n.-239-181G>T) c.3+1285G>T (n.3+1285G>T) c.-746C>A (n.-746C>A) c.156C>A (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551149C>G | CA464295397 | SMIM27,TOPORS | c.4-181G>C (n.4-181G>C) n.6C>G c.-239-181G>C (n.-239-181G>C) c.3+1285G>C (n.3+1285G>C) c.-746C>G (n.-746C>G) c.156C>G (p.Ala52=) | |
9 | g.32551149C>T | CA464295398 | SMIM27,TOPORS | c.4-181G>A (n.4-181G>A) n.6C>T c.-239-181G>A (n.-239-181G>A) c.3+1285G>A (n.3+1285G>A) c.-746C>T (n.-746C>T) c.156C>T (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551150G>A | CA464295399 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C>T (n.4-182C>T) n.7G>A c.-239-182C>T (n.-239-182C>T) c.3+1284C>T (n.3+1284C>T) c.-745G>A (n.-745G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551150G>C | CA464295400 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C>G (n.4-182C>G) n.7G>C c.-239-182C>G (n.-239-182C>G) c.3+1284C>G (n.3+1284C>G) c.-745G>C (n.-745G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551150G= | CA1844699048 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C= (n.4-182C=) n.7G= c.-239-182C= (n.-239-182C=) c.3+1284C= (n.3+1284C=) c.-745G= (n.-745G=) c.157G= (p.Ala53=) | |
9 | g.32551150G>T | CA464295401 | SMIM27,TOPORS | c.4-182C>A (n.4-182C>A) n.7G>T c.-239-182C>A (n.-239-182C>A) c.3+1284C>A (n.3+1284C>A) c.-745G>T (n.-745G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
9 | g.32551151C>A | CA464295402 | SMIM27,TOPORS | c.4-183G>T (n.4-183G>T) n.8C>A c.-239-183G>T (n.-239-183G>T) c.3+1283G>T (n.3+1283G>T) c.-744C>A (n.-744C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551151C>G | CA464295403 | SMIM27,TOPORS | c.4-183G>C (n.4-183G>C) n.8C>G c.-239-183G>C (n.-239-183G>C) c.3+1283G>C (n.3+1283G>C) c.-744C>G (n.-744C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) | |
9 | g.32551151C>T | CA464295404 | SMIM27,TOPORS | c.4-183G>A (n.4-183G>A) n.8C>T c.-239-183G>A (n.-239-183G>A) c.3+1283G>A (n.3+1283G>A) c.-744C>T (n.-744C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551152T>A | CA464295405 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A>T (n.4-184A>T) n.9T>A c.-239-184A>T (n.-239-184A>T) c.3+1282A>T (n.3+1282A>T) c.-743T>A (n.-743T>A) c.159T>A (p.Ala53=) | |
9 | g.32551152T>C | CA464295406 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A>G (n.4-184A>G) n.9T>C c.-239-184A>G (n.-239-184A>G) c.3+1282A>G (n.3+1282A>G) c.-743T>C (n.-743T>C) c.159T>C (p.Ala53=) | |
9 | g.32551152T>G | CA464295407 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A>C (n.4-184A>C) n.9T>G c.-239-184A>C (n.-239-184A>C) c.3+1282A>C (n.3+1282A>C) c.-743T>G (n.-743T>G) c.159T>G (p.Ala53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551152T= | CA1844699053 | SMIM27,TOPORS | c.4-184A= (n.4-184A=) n.9T= c.-239-184A= (n.-239-184A=) c.3+1282A= (n.3+1282A=) c.-743T= (n.-743T=) c.159T= (p.Ala53=) | |
9 | g.32551153C>A | CA464295408 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G>T (n.4-185G>T) n.10C>A c.-239-185G>T (n.-239-185G>T) c.3+1281G>T (n.3+1281G>T) c.-742C>A (n.-742C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551153C= | CA1844699056 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G= (n.4-185G=) n.10C= c.-239-185G= (n.-239-185G=) c.3+1281G= (n.3+1281G=) c.-742C= (n.-742C=) c.160C= (p.Pro54=) | |
9 | g.32551153C>G | CA192366135 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G>C (n.4-185G>C) n.10C>G c.-239-185G>C (n.-239-185G>C) c.3+1281G>C (n.3+1281G>C) c.-742C>G (n.-742C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551153C>T | CA464295409 | SMIM27,TOPORS | c.4-185G>A (n.4-185G>A) n.10C>T c.-239-185G>A (n.-239-185G>A) c.3+1281G>A (n.3+1281G>A) c.-742C>T (n.-742C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) | |
9 | g.32551154del | CA2689683693 | SMIM27,TOPORS | c.4-185del (n.4-185del) n.11del c.-239-185del (n.-239-185del) c.3+1281del (n.3+1281del) c.-741del (n.-741del) c.161del (p.Pro54GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551154C>A | CA464295410 | SMIM27,TOPORS | c.4-186G>T (n.4-186G>T) n.11C>A c.-239-186G>T (n.-239-186G>T) c.3+1280G>T (n.3+1280G>T) c.-741C>A (n.-741C>A) c.161C>A (p.Pro54Gln) | |
9 | g.32551154C>G | CA464295411 | SMIM27,TOPORS | c.4-186G>C (n.4-186G>C) n.11C>G c.-239-186G>C (n.-239-186G>C) c.3+1280G>C (n.3+1280G>C) c.-741C>G (n.-741C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) | |
9 | g.32551154C>T | CA464295412 | SMIM27,TOPORS | c.4-186G>A (n.4-186G>A) n.11C>T c.-239-186G>A (n.-239-186G>A) c.3+1280G>A (n.3+1280G>A) c.-741C>T (n.-741C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) | |
9 | g.32551155A>C | CA464295413 | SMIM27,TOPORS | c.4-187T>G (n.4-187T>G) n.12A>C c.-239-187T>G (n.-239-187T>G) c.3+1279T>G (n.3+1279T>G) c.-740A>C (n.-740A>C) c.162A>C (p.Pro54=) | |
9 | g.32551155A>G | CA464295414 | SMIM27,TOPORS | c.4-187T>C (n.4-187T>C) n.12A>G c.-239-187T>C (n.-239-187T>C) c.3+1279T>C (n.3+1279T>C) c.-740A>G (n.-740A>G) c.162A>G (p.Pro54=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551155A>T | CA464295415 | SMIM27,TOPORS | c.4-187T>A (n.4-187T>A) n.12A>T c.-239-187T>A (n.-239-187T>A) c.3+1279T>A (n.3+1279T>A) c.-740A>T (n.-740A>T) c.162A>T (p.Pro54=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551156G>A | CA464295416 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C>T (n.4-188C>T) n.13G>A c.-239-188C>T (n.-239-188C>T) c.3+1278C>T (n.3+1278C>T) c.-739G>A (n.-739G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551156G>C | CA464295417 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C>G (n.4-188C>G) n.13G>C c.-239-188C>G (n.-239-188C>G) c.3+1278C>G (n.3+1278C>G) c.-739G>C (n.-739G>C) c.163G>C (p.Asp55His) | |
9 | g.32551156G= | CA1844699063 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C= (n.4-188C=) n.13G= c.-239-188C= (n.-239-188C=) c.3+1278C= (n.3+1278C=) c.-739G= (n.-739G=) c.163G= (p.Asp55=) | |
9 | g.32551156G>T | CA464295418 | SMIM27,TOPORS | c.4-188C>A (n.4-188C>A) n.13G>T c.-239-188C>A (n.-239-188C>A) c.3+1278C>A (n.3+1278C>A) c.-739G>T (n.-739G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551157A>C | CA464295420 | SMIM27,TOPORS | c.4-189T>G (n.4-189T>G) n.14A>C c.-239-189T>G (n.-239-189T>G) c.3+1277T>G (n.3+1277T>G) c.-738A>C (n.-738A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551157A>G | CA464295421 | SMIM27,TOPORS | c.4-189T>C (n.4-189T>C) n.14A>G c.-239-189T>C (n.-239-189T>C) c.3+1277T>C (n.3+1277T>C) c.-738A>G (n.-738A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551157A>T | CA464295419 | SMIM27,TOPORS | c.4-189T>A (n.4-189T>A) n.14A>T c.-239-189T>A (n.-239-189T>A) c.3+1277T>A (n.3+1277T>A) c.-738A>T (n.-738A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) | |
9 | g.32551157_32551158delinsAC | CA1844699068 | SMIM27,TOPORS | c.4-190_4-189delinsGT (n.4-190_4-189delinsGT) n.14_15delinsAC c.-239-190_-239-189delinsGT (n.-239-190_-239-189delinsGT) c.3+1276_3+1277delinsGT (n.3+1276_3+1277delinsGT) c.-738_-737delinsAC (n.-738_-737delinsAC) c.164_165delinsAC (p.Asp55=) | |
9 | g.32551158C>A | CA464295422 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G>T (n.4-190G>T) n.15C>A c.-239-190G>T (n.-239-190G>T) c.3+1276G>T (n.3+1276G>T) c.-737C>A (n.-737C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551158C= | CA1844699076 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G= (n.4-190G=) n.15C= c.-239-190G= (n.-239-190G=) c.3+1276G= (n.3+1276G=) c.-737C= (n.-737C=) c.165C= (p.Asp55=) | |
9 | g.32551158C>G | CA464295423 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G>C (n.4-190G>C) n.15C>G c.-239-190G>C (n.-239-190G>C) c.3+1276G>C (n.3+1276G>C) c.-737C>G (n.-737C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551158C>T | CA464295424 | SMIM27,TOPORS | c.4-190G>A (n.4-190G>A) n.15C>T c.-239-190G>A (n.-239-190G>A) c.3+1276G>A (n.3+1276G>A) c.-737C>T (n.-737C>T) c.165C>T (p.Asp55=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551161del | CA1844699070 | SMIM27,TOPORS | c.4-190del (n.4-190del) n.18del c.-239-190del (n.-239-190del) c.3+1276del (n.3+1276del) c.-734del (n.-734del) c.168del (p.Gly57GlufsTer?) | dbSNP |
9 | g.32551159C>A | CA464295425 | SMIM27,TOPORS | c.4-191G>T (n.4-191G>T) n.16C>A c.-239-191G>T (n.-239-191G>T) c.3+1275G>T (n.3+1275G>T) c.-736C>A (n.-736C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551159C>G | CA464295426 | SMIM27,TOPORS | c.4-191G>C (n.4-191G>C) n.16C>G c.-239-191G>C (n.-239-191G>C) c.3+1275G>C (n.3+1275G>C) c.-736C>G (n.-736C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551159C>T | CA464295427 | SMIM27,TOPORS | c.4-191G>A (n.4-191G>A) n.16C>T c.-239-191G>A (n.-239-191G>A) c.3+1275G>A (n.3+1275G>A) c.-736C>T (n.-736C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
9 | g.32551160C>A | CA464295428 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G>T (n.4-192G>T) n.17C>A c.-239-192G>T (n.-239-192G>T) c.3+1274G>T (n.3+1274G>T) c.-735C>A (n.-735C>A) c.167C>A (p.Pro56His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551160C= | CA1844699084 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G= (n.4-192G=) n.17C= c.-239-192G= (n.-239-192G=) c.3+1274G= (n.3+1274G=) c.-735C= (n.-735C=) c.167C= (p.Pro56=) | |
9 | g.32551160C>G | CA192366143 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G>C (n.4-192G>C) n.17C>G c.-239-192G>C (n.-239-192G>C) c.3+1274G>C (n.3+1274G>C) c.-735C>G (n.-735C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551160C>T | CA464295429 | SMIM27,TOPORS | c.4-192G>A (n.4-192G>A) n.17C>T c.-239-192G>A (n.-239-192G>A) c.3+1274G>A (n.3+1274G>A) c.-735C>T (n.-735C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551161C>A | CA192366154 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G>T (n.4-193G>T) n.18C>A c.-239-193G>T (n.-239-193G>T) c.3+1273G>T (n.3+1273G>T) c.-734C>A (n.-734C>A) c.168C>A (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551161C= | CA1844699094 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G= (n.4-193G=) n.18C= c.-239-193G= (n.-239-193G=) c.3+1273G= (n.3+1273G=) c.-734C= (n.-734C=) c.168C= (p.Pro56=) | |
9 | g.32551161C>G | CA464295430 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G>C (n.4-193G>C) n.18C>G c.-239-193G>C (n.-239-193G>C) c.3+1273G>C (n.3+1273G>C) c.-734C>G (n.-734C>G) c.168C>G (p.Pro56=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551161C>T | CA464295431 | SMIM27,TOPORS | c.4-193G>A (n.4-193G>A) n.18C>T c.-239-193G>A (n.-239-193G>A) c.3+1273G>A (n.3+1273G>A) c.-734C>T (n.-734C>T) c.168C>T (p.Pro56=) | |
9 | g.32551161_32551164delinsCGGA | CA1844699092 | SMIM27,TOPORS | c.4-196_4-193delinsTCCG (n.4-196_4-193delinsTCCG) n.18_21delinsCGGA c.-239-196_-239-193delinsTCCG (n.-239-196_-239-193delinsTCCG) c.3+1270_3+1273delinsTCCG (n.3+1270_3+1273delinsTCCG) c.-734_-731delinsCGGA (n.-734_-731delinsCGGA) c.168_171delinsCGGA (p.Pro56=) |