Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32551019A=CA1844698573SMIM27,TOPORSc.4-51T= (n.4-51T=)
c.-239-51T= (n.-239-51T=)
c.3+1415T= (n.3+1415T=)
c.26A= (p.Glu9=)
9g.32551019A>GCA587565258SMIM27,TOPORSc.4-51T>C (n.4-51T>C)
c.-239-51T>C (n.-239-51T>C)
c.3+1415T>C (n.3+1415T>C)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551019A>TCA2689683557SMIM27,TOPORSc.4-51T>A (n.4-51T>A)
c.-239-51T>A (n.-239-51T>A)
c.3+1415T>A (n.3+1415T>A)
c.26A>T (p.Glu9Val)
 gnomAD v4
9g.32551020G>TCA2689683558SMIM27,TOPORSc.4-52C>A (n.4-52C>A)
c.-239-52C>A (n.-239-52C>A)
c.3+1414C>A (n.3+1414C>A)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
 gnomAD v4
9g.32551021C>ACA2689683559SMIM27,TOPORSc.4-53G>T (n.4-53G>T)
c.-239-53G>T (n.-239-53G>T)
c.3+1413G>T (n.3+1413G>T)
c.28C>A (p.Arg10=)
 gnomAD v4
9g.32551021C>TCA2579321282SMIM27,TOPORSc.4-53G>A (n.4-53G>A)
c.-239-53G>A (n.-239-53G>A)
c.3+1413G>A (n.3+1413G>A)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
 gnomAD v4
9g.32551022G>ACA1844698576SMIM27,TOPORSc.4-54C>T (n.4-54C>T)
c.-239-54C>T (n.-239-54C>T)
c.3+1412C>T (n.3+1412C>T)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551022G>CCA2689683560SMIM27,TOPORSc.4-54C>G (n.4-54C>G)
c.-239-54C>G (n.-239-54C>G)
c.3+1412C>G (n.3+1412C>G)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
 gnomAD v4
9g.32551022G=CA1844698575SMIM27,TOPORSc.4-54C= (n.4-54C=)
c.-239-54C= (n.-239-54C=)
c.3+1412C= (n.3+1412C=)
c.29G= (p.Arg10=)
9g.32551022G>TCA2689683561SMIM27,TOPORSc.4-54C>A (n.4-54C>A)
c.-239-54C>A (n.-239-54C>A)
c.3+1412C>A (n.3+1412C>A)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
 gnomAD v4
9g.32551023A=CA1844698594SMIM27,TOPORSc.4-55T= (n.4-55T=)
c.-239-55T= (n.-239-55T=)
c.3+1411T= (n.3+1411T=)
c.30A= (p.Arg10=)
9g.32551023A>GCA1844698577SMIM27,TOPORSc.4-55T>C (n.4-55T>C)
c.-239-55T>C (n.-239-55T>C)
c.3+1411T>C (n.3+1411T>C)
c.30A>G (p.Arg10=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551023_32551024insAGTCA2783453994SMIM27,TOPORSc.4-56_4-55insACT (n.4-56_4-55insACT)
c.-239-56_-239-55insACT (n.-239-56_-239-55insACT)
c.3+1410_3+1411insACT (n.3+1410_3+1411insACT)
c.30_31insAGT (p.Arg10_Asp11insSer)
9g.32551024G>ACA587565259SMIM27,TOPORSc.4-56C>T (n.4-56C>T)
c.-239-56C>T (n.-239-56C>T)
c.3+1410C>T (n.3+1410C>T)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551024G>CCA1122990498SMIM27,TOPORSc.4-56C>G (n.4-56C>G)
c.-239-56C>G (n.-239-56C>G)
c.3+1410C>G (n.3+1410C>G)
c.31G>C (p.Asp11His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551024G=CA1844698600SMIM27,TOPORSc.4-56C= (n.4-56C=)
c.-239-56C= (n.-239-56C=)
c.3+1410C= (n.3+1410C=)
c.31G= (p.Asp11=)
9g.32551024G>TCA2579321283SMIM27,TOPORSc.4-56C>A (n.4-56C>A)
c.-239-56C>A (n.-239-56C>A)
c.3+1410C>A (n.3+1410C>A)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551025A=CA1844698608SMIM27,TOPORSc.4-57T= (n.4-57T=)
c.-239-57T= (n.-239-57T=)
c.3+1409T= (n.3+1409T=)
c.32A= (p.Asp11=)
9g.32551025A>TCA2689683563SMIM27,TOPORSc.4-57T>A (n.4-57T>A)
c.-239-57T>A (n.-239-57T>A)
c.3+1409T>A (n.3+1409T>A)
c.32A>T (p.Asp11Val)
 gnomAD v4
9g.32551029_32551032delCA2689683562SMIM27,TOPORSc.4-60_4-57del (n.4-60_4-57del)
c.-239-60_-239-57del (n.-239-60_-239-57del)
c.3+1406_3+1409del (n.3+1406_3+1409del)
c.36_39del (p.Pro14AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551026C>ACA1844698613SMIM27,TOPORSc.4-58G>T (n.4-58G>T)
c.-239-58G>T (n.-239-58G>T)
c.3+1408G>T (n.3+1408G>T)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551026C=CA1844698612SMIM27,TOPORSc.4-58G= (n.4-58G=)
c.-239-58G= (n.-239-58G=)
c.3+1408G= (n.3+1408G=)
c.33C= (p.Asp11=)
9g.32551026C>GCA192365970SMIM27,TOPORSc.4-58G>C (n.4-58G>C)
c.-239-58G>C (n.-239-58G>C)
c.3+1408G>C (n.3+1408G>C)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551026C>TCA2689683564SMIM27,TOPORSc.4-58G>A (n.4-58G>A)
c.-239-58G>A (n.-239-58G>A)
c.3+1408G>A (n.3+1408G>A)
c.33C>T (p.Asp11=)
 gnomAD v4
9g.32551028dupCA1844698611SMIM27,TOPORSc.4-58dup (n.4-58dup)
c.-239-58dup (n.-239-58dup)
c.3+1408dup (n.3+1408dup)
c.35dup (p.Pro13ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551028delCA2783453995SMIM27,TOPORSc.4-58del (n.4-58del)
c.-239-58del (n.-239-58del)
c.3+1408del (n.3+1408del)
c.35del (p.Pro12HisfsTer?)
9g.32551030_32551036delCA2689683565SMIM27,TOPORSc.4-64_4-58del (n.4-64_4-58del)
c.-239-64_-239-58del (n.-239-64_-239-58del)
c.3+1402_3+1408del (n.3+1402_3+1408del)
c.37_43del (p.Pro13AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551027C>ACA2689683567SMIM27,TOPORSc.4-59G>T (n.4-59G>T)
c.-239-59G>T (n.-239-59G>T)
c.3+1407G>T (n.3+1407G>T)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
 gnomAD v4
9g.32551027C=CA1844698618SMIM27,TOPORSc.4-59G= (n.4-59G=)
c.-239-59G= (n.-239-59G=)
c.3+1407G= (n.3+1407G=)
c.34C= (p.Pro12=)
9g.32551027C>GCA2689683568SMIM27,TOPORSc.4-59G>C (n.4-59G>C)
c.-239-59G>C (n.-239-59G>C)
c.3+1407G>C (n.3+1407G>C)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
 gnomAD v4
9g.32551027C>TCA587565260SMIM27,TOPORSc.4-59G>A (n.4-59G>A)
c.-239-59G>A (n.-239-59G>A)
c.3+1407G>A (n.3+1407G>A)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551029_32551031dupCA2689683566SMIM27,TOPORSc.4-61_4-59dup (n.4-61_4-59dup)
c.-239-61_-239-59dup (n.-239-61_-239-59dup)
c.3+1405_3+1407dup (n.3+1405_3+1407dup)
c.36_38dup (p.Pro13_Pro14insPro)
 gnomAD v4
9g.32551028C>GCA2783453996SMIM27,TOPORSc.4-60G>C (n.4-60G>C)
c.-239-60G>C (n.-239-60G>C)
c.3+1406G>C (n.3+1406G>C)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
9g.32551028C>TCA2689683569SMIM27,TOPORSc.4-60G>A (n.4-60G>A)
c.-239-60G>A (n.-239-60G>A)
c.3+1406G>A (n.3+1406G>A)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
 gnomAD v4
9g.32551029delCA2579321284SMIM27,TOPORSc.4-61del (n.4-61del)
c.-239-61del (n.-239-61del)
c.3+1405del (n.3+1405del)
c.36del (p.Ser15AlafsTer?)
9g.32551029A=CA1844698624SMIM27,TOPORSc.4-61T= (n.4-61T=)
c.-239-61T= (n.-239-61T=)
c.3+1405T= (n.3+1405T=)
c.36A= (p.Pro12=)
9g.32551029A>GCA2689683570SMIM27,TOPORSc.4-61T>C (n.4-61T>C)
c.-239-61T>C (n.-239-61T>C)
c.3+1405T>C (n.3+1405T>C)
c.36A>G (p.Pro12=)
 gnomAD v4
9g.32551029A>TCA863300613SMIM27,TOPORSc.4-61T>A (n.4-61T>A)
c.-239-61T>A (n.-239-61T>A)
c.3+1405T>A (n.3+1405T>A)
c.36A>T (p.Pro12=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551029_32551030delinsACCA1844698628SMIM27,TOPORSc.4-62_4-61delinsGT (n.4-62_4-61delinsGT)
c.-239-62_-239-61delinsGT (n.-239-62_-239-61delinsGT)
c.3+1404_3+1405delinsGT (n.3+1404_3+1405delinsGT)
c.36_37delinsAC (p.Pro12=)
9g.32551029_32551030insAGTCA2783453997SMIM27,TOPORSc.4-62_4-61insACT (n.4-62_4-61insACT)
c.-239-62_-239-61insACT (n.-239-62_-239-61insACT)
c.3+1404_3+1405insACT (n.3+1404_3+1405insACT)
c.36_37insAGT (p.Pro12_Pro13insSer)
9g.32551030C>ACA2689683573SMIM27,TOPORSc.4-62G>T (n.4-62G>T)
c.-239-62G>T (n.-239-62G>T)
c.3+1404G>T (n.3+1404G>T)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
 gnomAD v4
9g.32551030C=CA1844698632SMIM27,TOPORSc.4-62G= (n.4-62G=)
c.-239-62G= (n.-239-62G=)
c.3+1404G= (n.3+1404G=)
c.37C= (p.Pro13=)
9g.32551030C>GCA587565262SMIM27,TOPORSc.4-62G>C (n.4-62G>C)
c.-239-62G>C (n.-239-62G>C)
c.3+1404G>C (n.3+1404G>C)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551030C>TCA2689683571SMIM27,TOPORSc.4-62G>A (n.4-62G>A)
c.-239-62G>A (n.-239-62G>A)
c.3+1404G>A (n.3+1404G>A)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
 gnomAD v4
9g.32551035dupCA863300614SMIM27,TOPORSc.4-62dup (n.4-62dup)
c.-239-62dup (n.-239-62dup)
c.3+1404dup (n.3+1404dup)
c.42dup (p.Ser15GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551035delCA587565261SMIM27,TOPORSc.4-62del (n.4-62del)
c.-239-62del (n.-239-62del)
c.3+1404del (n.3+1404del)
c.42del (p.Ser15AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551034_32551035delCA2689683572SMIM27,TOPORSc.4-63_4-62del (n.4-63_4-62del)
c.-239-63_-239-62del (n.-239-63_-239-62del)
c.3+1403_3+1404del (n.3+1403_3+1404del)
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551031C>ACA1122990513SMIM27,TOPORSc.4-63G>T (n.4-63G>T)
c.-239-63G>T (n.-239-63G>T)
c.3+1403G>T (n.3+1403G>T)
c.38C>A (p.Pro13His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551031C=CA1844698656SMIM27,TOPORSc.4-63G= (n.4-63G=)
c.-239-63G= (n.-239-63G=)
c.3+1403G= (n.3+1403G=)
c.38C= (p.Pro13=)
9g.32551031C>TCA2689683574SMIM27,TOPORSc.4-63G>A (n.4-63G>A)
c.-239-63G>A (n.-239-63G>A)
c.3+1403G>A (n.3+1403G>A)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
 gnomAD v4
9g.32551031_32551032insACACA2783453998SMIM27,TOPORSc.4-64_4-63insTGT (n.4-64_4-63insTGT)
c.-239-64_-239-63insTGT (n.-239-64_-239-63insTGT)
c.3+1402_3+1403insTGT (n.3+1402_3+1403insTGT)
c.38_39insACA (p.Pro13_Pro14insHis)
9g.32551032C=CA1844698666SMIM27,TOPORSc.4-64G= (n.4-64G=)
c.-239-64G= (n.-239-64G=)
c.3+1402G= (n.3+1402G=)
c.39C= (p.Pro13=)
9g.32551032C>TCA863300615SMIM27,TOPORSc.4-64G>A (n.4-64G>A)
c.-239-64G>A (n.-239-64G>A)
c.3+1402G>A (n.3+1402G>A)
c.39C>T (p.Pro13=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551032_32551033insAGACA2783453999SMIM27,TOPORSc.4-65_4-64insTCT (n.4-65_4-64insTCT)
c.-239-65_-239-64insTCT (n.-239-65_-239-64insTCT)
c.3+1401_3+1402insTCT (n.3+1401_3+1402insTCT)
c.39_40insAGA (p.Pro13_Pro14insArg)
9g.32551033C>ACA1844698674SMIM27,TOPORSc.4-65G>T (n.4-65G>T)
c.-239-65G>T (n.-239-65G>T)
c.3+1401G>T (n.3+1401G>T)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551033C=CA1844698670SMIM27,TOPORSc.4-65G= (n.4-65G=)
c.-239-65G= (n.-239-65G=)
c.3+1401G= (n.3+1401G=)
c.40C= (p.Pro14=)
9g.32551033C>GCA863300616SMIM27,TOPORSc.4-65G>C (n.4-65G>C)
c.-239-65G>C (n.-239-65G>C)
c.3+1401G>C (n.3+1401G>C)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551033C>TCA2689683575SMIM27,TOPORSc.4-65G>A (n.4-65G>A)
c.-239-65G>A (n.-239-65G>A)
c.3+1401G>A (n.3+1401G>A)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
 gnomAD v4
9g.32551034C>ACA863300618SMIM27,TOPORSc.4-66G>T (n.4-66G>T)
c.-239-66G>T (n.-239-66G>T)
c.3+1400G>T (n.3+1400G>T)
c.41C>A (p.Pro14His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551034C=CA1844698679SMIM27,TOPORSc.4-66G= (n.4-66G=)
c.-239-66G= (n.-239-66G=)
c.3+1400G= (n.3+1400G=)
c.41C= (p.Pro14=)
9g.32551034C>GCA2579321285SMIM27,TOPORSc.4-66G>C (n.4-66G>C)
c.-239-66G>C (n.-239-66G>C)
c.3+1400G>C (n.3+1400G>C)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
 gnomAD v4
9g.32551034C>TCA863300617SMIM27,TOPORSc.4-66G>A (n.4-66G>A)
c.-239-66G>A (n.-239-66G>A)
c.3+1400G>A (n.3+1400G>A)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551035C>ACA2689683576SMIM27,TOPORSc.4-67G>T (n.4-67G>T)
c.-239-67G>T (n.-239-67G>T)
c.3+1399G>T (n.3+1399G>T)
c.42C>A (p.Pro14=)
 gnomAD v4
9g.32551035C=CA1844698684SMIM27,TOPORSc.4-67G= (n.4-67G=)
c.-239-67G= (n.-239-67G=)
c.3+1399G= (n.3+1399G=)
c.42C= (p.Pro14=)
9g.32551035C>GCA1844698683SMIM27,TOPORSc.4-67G>C (n.4-67G>C)
c.-239-67G>C (n.-239-67G>C)
c.3+1399G>C (n.3+1399G>C)
c.42C>G (p.Pro14=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551035C>TCA1122990518SMIM27,TOPORSc.4-67G>A (n.4-67G>A)
c.-239-67G>A (n.-239-67G>A)
c.3+1399G>A (n.3+1399G>A)
c.42C>T (p.Pro14=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551036A=CA1844698691SMIM27,TOPORSc.4-68T= (n.4-68T=)
c.-239-68T= (n.-239-68T=)
c.3+1398T= (n.3+1398T=)
c.43A= (p.Ser15=)
9g.32551036A>CCA2689683577SMIM27,TOPORSc.4-68T>G (n.4-68T>G)
c.-239-68T>G (n.-239-68T>G)
c.3+1398T>G (n.3+1398T>G)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
 gnomAD v4
9g.32551036A>GCA192365980SMIM27,TOPORSc.4-68T>C (n.4-68T>C)
c.-239-68T>C (n.-239-68T>C)
c.3+1398T>C (n.3+1398T>C)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551036dupCA192365973SMIM27,TOPORSc.4-68dup (n.4-68dup)
c.-239-68dup (n.-239-68dup)
c.3+1398dup (n.3+1398dup)
c.43dup (p.Ser15LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551036_32551037insAGTCA2783454000SMIM27,TOPORSc.4-69_4-68insACT (n.4-69_4-68insACT)
c.-239-69_-239-68insACT (n.-239-69_-239-68insACT)
c.3+1397_3+1398insACT (n.3+1397_3+1398insACT)
c.43_44insAGT (p.Ser15delinsLysCys)
9g.32551037delCA2689683578SMIM27,TOPORSc.4-69del (n.4-69del)
c.-239-69del (n.-239-69del)
c.3+1397del (n.3+1397del)
c.44del (p.Ser15ThrfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551037G>ACA863300619SMIM27,TOPORSc.4-69C>T (n.4-69C>T)
c.-239-69C>T (n.-239-69C>T)
c.3+1397C>T (n.3+1397C>T)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551037G>CCA1122990524SMIM27,TOPORSc.4-69C>G (n.4-69C>G)
c.-239-69C>G (n.-239-69C>G)
c.3+1397C>G (n.3+1397C>G)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551037G=CA1844698695SMIM27,TOPORSc.4-69C= (n.4-69C=)
c.-239-69C= (n.-239-69C=)
c.3+1397C= (n.3+1397C=)
c.44G= (p.Ser15=)
9g.32551037G>TCA2689683579SMIM27,TOPORSc.4-69C>A (n.4-69C>A)
c.-239-69C>A (n.-239-69C>A)
c.3+1397C>A (n.3+1397C>A)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
 gnomAD v4
9g.32551038C>ACA2783454001SMIM27,TOPORSc.4-70G>T (n.4-70G>T)
c.-239-70G>T (n.-239-70G>T)
c.3+1396G>T (n.3+1396G>T)
c.45C>A (p.Ser15Arg)
9g.32551038C>GCA2719473781SMIM27,TOPORSc.4-70G>C (n.4-70G>C)
c.-239-70G>C (n.-239-70G>C)
c.3+1396G>C (n.3+1396G>C)
c.45C>G (p.Ser15Arg)
 dbSNP
9g.32551038C>TCA2689683580SMIM27,TOPORSc.4-70G>A (n.4-70G>A)
c.-239-70G>A (n.-239-70G>A)
c.3+1396G>A (n.3+1396G>A)
c.45C>T (p.Ser15=)
 gnomAD v4
9g.32551039T>ACA2689683581SMIM27,TOPORSc.4-71A>T (n.4-71A>T)
c.-239-71A>T (n.-239-71A>T)
c.3+1395A>T (n.3+1395A>T)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
 gnomAD v4
9g.32551039T>CCA2579321286SMIM27,TOPORSc.4-71A>G (n.4-71A>G)
c.-239-71A>G (n.-239-71A>G)
c.3+1395A>G (n.3+1395A>G)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
 gnomAD v4
9g.32551039_32551040delinsTCCA1844698696SMIM27,TOPORSc.4-72_4-71delinsGA (n.4-72_4-71delinsGA)
c.-239-72_-239-71delinsGA (n.-239-72_-239-71delinsGA)
c.3+1394_3+1395delinsGA (n.3+1394_3+1395delinsGA)
c.46_47delinsTC (p.Ser16=)
9g.32551040C>ACA2689683582SMIM27,TOPORSc.4-72G>T (n.4-72G>T)
c.-239-72G>T (n.-239-72G>T)
c.3+1394G>T (n.3+1394G>T)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551040C>TCA2689683583SMIM27,TOPORSc.4-72G>A (n.4-72G>A)
c.-239-72G>A (n.-239-72G>A)
c.3+1394G>A (n.3+1394G>A)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
 gnomAD v4
9g.32551042delCA1844698697SMIM27,TOPORSc.4-72del (n.4-72del)
c.-239-72del (n.-239-72del)
c.3+1394del (n.3+1394del)
c.49del (p.Arg17AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551041C>ACA2689683584SMIM27,TOPORSc.4-73G>T (n.4-73G>T)
c.-239-73G>T (n.-239-73G>T)
c.3+1393G>T (n.3+1393G>T)
c.48C>A (p.Ser16=)
 gnomAD v4
9g.32551041C=CA1844698698SMIM27,TOPORSc.4-73G= (n.4-73G=)
c.-239-73G= (n.-239-73G=)
c.3+1393G= (n.3+1393G=)
c.48C= (p.Ser16=)
9g.32551041C>TCA652981755SMIM27,TOPORSc.4-73G>A (n.4-73G>A)
c.-239-73G>A (n.-239-73G>A)
c.3+1393G>A (n.3+1393G>A)
c.48C>T (p.Ser16=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.32551042_32551054delCA2783454002SMIM27,TOPORSc.4-85_4-73del (n.4-85_4-73del)
c.-239-85_-239-73del (n.-239-85_-239-73del)
c.3+1381_3+1393del (n.3+1381_3+1393del)
c.49_61del (p.Arg17ThrfsTer?)
9g.32551042_32551059delCA2689683585SMIM27,TOPORSc.4-90_4-73del (n.4-90_4-73del)
c.-239-90_-239-73del (n.-239-90_-239-73del)
c.3+1376_3+1393del (n.3+1376_3+1393del)
c.49_66del (p.Arg17_Asn22del)
 gnomAD v4
9g.32551042C>ACA192365995SMIM27,TOPORSc.4-74G>T (n.4-74G>T)
c.-239-74G>T (n.-239-74G>T)
c.3+1392G>T (n.3+1392G>T)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551042C=CA1844698714SMIM27,TOPORSc.4-74G= (n.4-74G=)
c.-239-74G= (n.-239-74G=)
c.3+1392G= (n.3+1392G=)
c.49C= (p.Arg17=)
9g.32551042C>TCA1844698702SMIM27,TOPORSc.4-74G>A (n.4-74G>A)
c.-239-74G>A (n.-239-74G>A)
c.3+1392G>A (n.3+1392G>A)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551045_32551046delCA2783454003SMIM27,TOPORSc.4-75_4-74del (n.4-75_4-74del)
c.-239-75_-239-74del (n.-239-75_-239-74del)
c.3+1391_3+1392del (n.3+1391_3+1392del)
c.52_53del (p.Ala18IlefsTer?)
9g.32551043_32551054delCA2783454004SMIM27,TOPORSc.4-85_4-74del (n.4-85_4-74del)
c.-239-85_-239-74del (n.-239-85_-239-74del)
c.3+1381_3+1392del (n.3+1381_3+1392del)
c.50_61del (p.Arg17_Lys20del)
9g.32551043G>ACA587565263SMIM27,TOPORSc.4-75C>T (n.4-75C>T)
c.-239-75C>T (n.-239-75C>T)
c.3+1391C>T (n.3+1391C>T)
c.50G>A (p.Arg17His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551043G>CCA2509825367SMIM27,TOPORSc.4-75C>G (n.4-75C>G)
c.-239-75C>G (n.-239-75C>G)
c.3+1391C>G (n.3+1391C>G)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
 gnomAD v4
9g.32551043G=CA1844698717SMIM27,TOPORSc.4-75C= (n.4-75C=)
c.-239-75C= (n.-239-75C=)
c.3+1391C= (n.3+1391C=)
c.50G= (p.Arg17=)
9g.32551043G>TCA2689683586SMIM27,TOPORSc.4-75C>A (n.4-75C>A)
c.-239-75C>A (n.-239-75C>A)
c.3+1391C>A (n.3+1391C>A)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
 gnomAD v4
9g.32551044C>ACA2783454006SMIM27,TOPORSc.4-76G>T (n.4-76G>T)
c.-239-76G>T (n.-239-76G>T)
c.3+1390G>T (n.3+1390G>T)
c.51C>A (p.Arg17=)
9g.32551044C>TCA2689683587SMIM27,TOPORSc.4-76G>A (n.4-76G>A)
c.-239-76G>A (n.-239-76G>A)
c.3+1390G>A (n.3+1390G>A)
c.51C>T (p.Arg17=)
 gnomAD v4
9g.32551045_32551049delCA2783454005SMIM27,TOPORSc.4-80_4-76del (n.4-80_4-76del)
c.-239-80_-239-76del (n.-239-80_-239-76del)
c.3+1386_3+1390del (n.3+1386_3+1390del)
c.52_56del (p.Ala18LysfsTer?)
9g.32551045G>ACA2579321287SMIM27,TOPORSc.4-77C>T (n.4-77C>T)
c.-239-77C>T (n.-239-77C>T)
c.3+1389C>T (n.3+1389C>T)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551045G>TCA2689683588SMIM27,TOPORSc.4-77C>A (n.4-77C>A)
c.-239-77C>A (n.-239-77C>A)
c.3+1389C>A (n.3+1389C>A)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
 gnomAD v4
9g.32551046delCA2783454007SMIM27,TOPORSc.4-78del (n.4-78del)
c.-239-78del (n.-239-78del)
c.3+1388del (n.3+1388del)
c.53del (p.Ala18AspfsTer?)
9g.32551046C>GCA2689683589SMIM27,TOPORSc.4-78G>C (n.4-78G>C)
c.-239-78G>C (n.-239-78G>C)
c.3+1388G>C (n.3+1388G>C)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551046C>TCA2783454009SMIM27,TOPORSc.4-78G>A (n.4-78G>A)
c.-239-78G>A (n.-239-78G>A)
c.3+1388G>A (n.3+1388G>A)
c.53C>T (p.Ala18Val)
9g.32551046_32551047delCA2783454008SMIM27,TOPORSc.4-79_4-78del (n.4-79_4-78del)
c.-239-79_-239-78del (n.-239-79_-239-78del)
c.3+1387_3+1388del (n.3+1387_3+1388del)
c.53_54del (p.Ala18ValfsTer?)
9g.32551048T>ACA1844698722SMIM27,TOPORSc.4-80A>T (n.4-80A>T)
c.-239-80A>T (n.-239-80A>T)
c.3+1386A>T (n.3+1386A>T)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551048T>CCA192366004SMIM27,TOPORSc.4-80A>G (n.4-80A>G)
c.-239-80A>G (n.-239-80A>G)
c.3+1386A>G (n.3+1386A>G)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551048T>GCA1844698735SMIM27,TOPORSc.4-80A>C (n.4-80A>C)
c.-239-80A>C (n.-239-80A>C)
c.3+1386A>C (n.3+1386A>C)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
 dbSNP
9g.32551048T=CA1844698720SMIM27,TOPORSc.4-80A= (n.4-80A=)
c.-239-80A= (n.-239-80A=)
c.3+1386A= (n.3+1386A=)
c.55T= (p.Ser19=)
9g.32551048_32551049insACA2783454010SMIM27,TOPORSc.4-81_4-80insT (n.4-81_4-80insT)
c.-239-81_-239-80insT (n.-239-81_-239-80insT)
c.3+1385_3+1386insT (n.3+1385_3+1386insT)
c.55_56insA (p.Ser19TyrfsTer?)
9g.32551049C>ACA2689683590SMIM27,TOPORSc.4-81G>T (n.4-81G>T)
c.-239-81G>T (n.-239-81G>T)
c.3+1385G>T (n.3+1385G>T)
c.56C>A (p.Ser19Ter)
 gnomAD v4
9g.32551049_32551052delCA2783454011SMIM27,TOPORSc.4-84_4-81del (n.4-84_4-81del)
c.-239-84_-239-81del (n.-239-84_-239-81del)
c.3+1382_3+1385del (n.3+1382_3+1385del)
c.56_59del (p.Ser19TyrfsTer?)
9g.32551051A>CCA2689683591SMIM27,TOPORSc.4-83T>G (n.4-83T>G)
c.-239-83T>G (n.-239-83T>G)
c.3+1383T>G (n.3+1383T>G)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
 gnomAD v4
9g.32551051A>GCA2783454012SMIM27,TOPORSc.4-83T>C (n.4-83T>C)
c.-239-83T>C (n.-239-83T>C)
c.3+1383T>C (n.3+1383T>C)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
9g.32551052A>CCA2689683592SMIM27,TOPORSc.4-84T>G (n.4-84T>G)
c.-239-84T>G (n.-239-84T>G)
c.3+1382T>G (n.3+1382T>G)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
 gnomAD v4
9g.32551052A>GCA2689683593SMIM27,TOPORSc.4-84T>C (n.4-84T>C)
c.-239-84T>C (n.-239-84T>C)
c.3+1382T>C (n.3+1382T>C)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
 gnomAD v4
9g.32551053A>CCA2579321288SMIM27,TOPORSc.4-85T>G (n.4-85T>G)
c.-239-85T>G (n.-239-85T>G)
c.3+1381T>G (n.3+1381T>G)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
 gnomAD v4
9g.32551053A>GCA2689683594SMIM27,TOPORSc.4-85T>C (n.4-85T>C)
c.-239-85T>C (n.-239-85T>C)
c.3+1381T>C (n.3+1381T>C)
c.60A>G (p.Lys20=)
 gnomAD v4
9g.32551054delCA2783454013SMIM27,TOPORSc.4-86del (n.4-86del)
c.-239-86del (n.-239-86del)
c.3+1380del (n.3+1380del)
c.61del (p.His21ThrfsTer?)
9g.32551054C>ACA2579321289SMIM27,TOPORSc.4-86G>T (n.4-86G>T)
c.-239-86G>T (n.-239-86G>T)
c.3+1380G>T (n.3+1380G>T)
c.61C>A (p.His21Asn)
9g.32551055A=CA1844698750SMIM27,TOPORSc.4-87T= (n.4-87T=)
c.-239-87T= (n.-239-87T=)
c.3+1379T= (n.3+1379T=)
c.62A= (p.His21=)
9g.32551055A>CCA863300620SMIM27,TOPORSc.4-87T>G (n.4-87T>G)
c.-239-87T>G (n.-239-87T>G)
c.3+1379T>G (n.3+1379T>G)
c.62A>C (p.His21Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551055A>GCA1844698754SMIM27,TOPORSc.4-87T>C (n.4-87T>C)
c.-239-87T>C (n.-239-87T>C)
c.3+1379T>C (n.3+1379T>C)
c.62A>G (p.His21Arg)
 dbSNP
9g.32551056C>ACA2689683595SMIM27,TOPORSc.4-88G>T (n.4-88G>T)
c.-239-88G>T (n.-239-88G>T)
c.3+1378G>T (n.3+1378G>T)
c.63C>A (p.His21Gln)
 gnomAD v4
9g.32551056C>GCA2579321290SMIM27,TOPORSc.4-88G>C (n.4-88G>C)
c.-239-88G>C (n.-239-88G>C)
c.3+1378G>C (n.3+1378G>C)
c.63C>G (p.His21Gln)
 gnomAD v4
9g.32551057A=CA1844698757SMIM27,TOPORSc.4-89T= (n.4-89T=)
c.-239-89T= (n.-239-89T=)
c.3+1377T= (n.3+1377T=)
c.64A= (p.Asn22=)
9g.32551057A>CCA2579321291SMIM27,TOPORSc.4-89T>G (n.4-89T>G)
c.-239-89T>G (n.-239-89T>G)
c.3+1377T>G (n.3+1377T>G)
c.64A>C (p.Asn22His)
 gnomAD v4
9g.32551057A>GCA863300621SMIM27,TOPORSc.4-89T>C (n.4-89T>C)
c.-239-89T>C (n.-239-89T>C)
c.3+1377T>C (n.3+1377T>C)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551057_32551058dupCA2689683596SMIM27,TOPORSc.4-90_4-89dup (n.4-90_4-89dup)
c.-239-90_-239-89dup (n.-239-90_-239-89dup)
c.3+1376_3+1377dup (n.3+1376_3+1377dup)
c.64_65dup (p.Asn22LysfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551058A>CCA2689683597SMIM27,TOPORSc.4-90T>G (n.4-90T>G)
c.-239-90T>G (n.-239-90T>G)
c.3+1376T>G (n.3+1376T>G)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
 gnomAD v4
9g.32551058A>GCA2689683598SMIM27,TOPORSc.4-90T>C (n.4-90T>C)
c.-239-90T>C (n.-239-90T>C)
c.3+1376T>C (n.3+1376T>C)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
 gnomAD v4
9g.32551058A>TCA2783454014SMIM27,TOPORSc.4-90T>A (n.4-90T>A)
c.-239-90T>A (n.-239-90T>A)
c.3+1376T>A (n.3+1376T>A)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
9g.32551059C>TCA2689683599SMIM27,TOPORSc.4-91G>A (n.4-91G>A)
c.-239-91G>A (n.-239-91G>A)
c.3+1375G>A (n.3+1375G>A)
c.66C>T (p.Asn22=)
 gnomAD v4
9g.32551060A>CCA2579321292SMIM27,TOPORSc.4-92T>G (n.4-92T>G)
c.-239-92T>G (n.-239-92T>G)
c.3+1374T>G (n.3+1374T>G)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
 gnomAD v4
9g.32551060dupCA2783454015SMIM27,TOPORSc.4-92dup (n.4-92dup)
c.-239-92dup (n.-239-92dup)
c.3+1374dup (n.3+1374dup)
c.67dup (p.Thr23AsnfsTer?)
9g.32551061C>ACA1844698764SMIM27,TOPORSc.4-93G>T (n.4-93G>T)
c.-239-93G>T (n.-239-93G>T)
c.3+1373G>T (n.3+1373G>T)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551061C=CA1844698763SMIM27,TOPORSc.4-93G= (n.4-93G=)
c.-239-93G= (n.-239-93G=)
c.3+1373G= (n.3+1373G=)
c.68C= (p.Thr23=)
9g.32551061C>GCA1844698765SMIM27,TOPORSc.4-93G>C (n.4-93G>C)
c.-239-93G>C (n.-239-93G>C)
c.3+1373G>C (n.3+1373G>C)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551061C>TCA1844698769SMIM27,TOPORSc.4-93G>A (n.4-93G>A)
c.-239-93G>A (n.-239-93G>A)
c.3+1373G>A (n.3+1373G>A)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551062C>ACA2783454016SMIM27,TOPORSc.4-94G>T (n.4-94G>T)
c.-239-94G>T (n.-239-94G>T)
c.3+1372G>T (n.3+1372G>T)
c.69C>A (p.Thr23=)
9g.32551062C=CA1844698793SMIM27,TOPORSc.4-94G= (n.4-94G=)
c.-239-94G= (n.-239-94G=)
c.3+1372G= (n.3+1372G=)
c.69C= (p.Thr23=)
9g.32551062C>TCA863300622SMIM27,TOPORSc.4-94G>A (n.4-94G>A)
c.-239-94G>A (n.-239-94G>A)
c.3+1372G>A (n.3+1372G>A)
c.69C>T (p.Thr23=)
 dbSNP
9g.32551063C>ACA2689683600SMIM27,TOPORSc.4-95G>T (n.4-95G>T)
c.-239-95G>T (n.-239-95G>T)
c.3+1371G>T (n.3+1371G>T)
c.70C>A (p.Arg24Ser)
 gnomAD v4
9g.32551063C>GCA2689683601SMIM27,TOPORSc.4-95G>C (n.4-95G>C)
c.-239-95G>C (n.-239-95G>C)
c.3+1371G>C (n.3+1371G>C)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
 gnomAD v4
9g.32551063C>TCA2689683602SMIM27,TOPORSc.4-95G>A (n.4-95G>A)
c.-239-95G>A (n.-239-95G>A)
c.3+1371G>A (n.3+1371G>A)
c.70C>T (p.Arg24Cys)
 gnomAD v4
9g.32551063_32551064insACACA2783454017SMIM27,TOPORSc.4-96_4-95insTGT (n.4-96_4-95insTGT)
c.-239-96_-239-95insTGT (n.-239-96_-239-95insTGT)
c.3+1370_3+1371insTGT (n.3+1370_3+1371insTGT)
c.70_71insACA (p.Arg24delinsHisSer)
9g.32551063_32551064insAGACA2783454018SMIM27,TOPORSc.4-96_4-95insTCT (n.4-96_4-95insTCT)
c.-239-96_-239-95insTCT (n.-239-96_-239-95insTCT)
c.3+1370_3+1371insTCT (n.3+1370_3+1371insTCT)
c.70_71insAGA (p.Arg24delinsGlnSer)
9g.32551064G>ACA192366006SMIM27,TOPORSc.4-96C>T (n.4-96C>T)
c.-239-96C>T (n.-239-96C>T)
c.3+1370C>T (n.3+1370C>T)
c.71G>A (p.Arg24His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551064G=CA1844698808SMIM27,TOPORSc.4-96C= (n.4-96C=)
c.-239-96C= (n.-239-96C=)
c.3+1370C= (n.3+1370C=)
c.71G= (p.Arg24=)
9g.32551064G>TCA1844698811SMIM27,TOPORSc.4-96C>A (n.4-96C>A)
c.-239-96C>A (n.-239-96C>A)
c.3+1370C>A (n.3+1370C>A)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551065C>ACA2689683603SMIM27,TOPORSc.4-97G>T (n.4-97G>T)
c.-239-97G>T (n.-239-97G>T)
c.3+1369G>T (n.3+1369G>T)
c.72C>A (p.Arg24=)
 gnomAD v4
9g.32551065C=CA1844698823SMIM27,TOPORSc.4-97G= (n.4-97G=)
c.-239-97G= (n.-239-97G=)
c.3+1369G= (n.3+1369G=)
c.72C= (p.Arg24=)
9g.32551065C>GCA192366023SMIM27,TOPORSc.4-97G>C (n.4-97G>C)
c.-239-97G>C (n.-239-97G>C)
c.3+1369G>C (n.3+1369G>C)
c.72C>G (p.Arg24=)
 dbSNP
9g.32551066C>GCA2783454019SMIM27,TOPORSc.4-98G>C (n.4-98G>C)
c.-239-98G>C (n.-239-98G>C)
c.3+1368G>C (n.3+1368G>C)
c.73C>G (p.Leu25Val)
9g.32551066C>TCA2689683604SMIM27,TOPORSc.4-98G>A (n.4-98G>A)
c.-239-98G>A (n.-239-98G>A)
c.3+1368G>A (n.3+1368G>A)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
 gnomAD v4
9g.32551066_32551067insACA2783454020SMIM27,TOPORSc.4-99_4-98insT (n.4-99_4-98insT)
c.-239-99_-239-98insT (n.-239-99_-239-98insT)
c.3+1367_3+1368insT (n.3+1367_3+1368insT)
c.73_74insA (p.Leu25HisfsTer?)
9g.32551067T>ACA2783454021SMIM27,TOPORSc.4-99A>T (n.4-99A>T)
c.-239-99A>T (n.-239-99A>T)
c.3+1367A>T (n.3+1367A>T)
c.74T>A (p.Leu25His)
9g.32551067T>GCA192366031SMIM27,TOPORSc.4-99A>C (n.4-99A>C)
c.-239-99A>C (n.-239-99A>C)
c.3+1367A>C (n.3+1367A>C)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551067T=CA1844698826SMIM27,TOPORSc.4-99A= (n.4-99A=)
c.-239-99A= (n.-239-99A=)
c.3+1367A= (n.3+1367A=)
c.74T= (p.Leu25=)
9g.32551068T>ACA2783454022SMIM27,TOPORSc.4-100A>T (n.4-100A>T)
c.-239-100A>T (n.-239-100A>T)
c.3+1366A>T (n.3+1366A>T)
c.75T>A (p.Leu25=)
9g.32551068_32551069insAGACA2783454023SMIM27,TOPORSc.4-101_4-100insTCT (n.4-101_4-100insTCT)
c.-239-101_-239-100insTCT (n.-239-101_-239-100insTCT)
c.3+1365_3+1366insTCT (n.3+1365_3+1366insTCT)
c.75_76insAGA (p.Leu25_Pro26insArg)
9g.32551069C>ACA2689683605SMIM27,TOPORSc.4-101G>T (n.4-101G>T)
c.-239-101G>T (n.-239-101G>T)
c.3+1365G>T (n.3+1365G>T)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
 gnomAD v4
9g.32551069_32551070insAGTCA2783454024SMIM27,TOPORSc.4-102_4-101insACT (n.4-102_4-101insACT)
c.-239-102_-239-101insACT (n.-239-102_-239-101insACT)
c.3+1364_3+1365insACT (n.3+1364_3+1365insACT)
c.76_77insAGT (p.Pro26delinsGlnSer)
9g.32551070C>ACA2719194893SMIM27,TOPORSc.4-102G>T (n.4-102G>T)
c.-239-102G>T (n.-239-102G>T)
c.3+1364G>T (n.3+1364G>T)
c.77C>A (p.Pro26His)
 dbSNP
9g.32551070C=CA1844698828SMIM27,TOPORSc.4-102G= (n.4-102G=)
c.-239-102G= (n.-239-102G=)
c.3+1364G= (n.3+1364G=)
c.77C= (p.Pro26=)
9g.32551070C>TCA1844698829SMIM27,TOPORSc.4-102G>A (n.4-102G>A)
c.-239-102G>A (n.-239-102G>A)
c.3+1364G>A (n.3+1364G>A)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551071T>ACA2783454025SMIM27,TOPORSc.4-103A>T (n.4-103A>T)
c.-239-103A>T (n.-239-103A>T)
c.3+1363A>T (n.3+1363A>T)
c.78T>A (p.Pro26=)
9g.32551071T>CCA2719473803SMIM27,TOPORSc.4-103A>G (n.4-103A>G)
c.-239-103A>G (n.-239-103A>G)
c.3+1363A>G (n.3+1363A>G)
c.78T>C (p.Pro26=)
 dbSNP
9g.32551071_32551072insACTCCA2783454026SMIM27,TOPORSc.4-104_4-103insGAGT (n.4-104_4-103insGAGT)
c.-239-104_-239-103insGAGT (n.-239-104_-239-103insGAGT)
c.3+1362_3+1363insGAGT (n.3+1362_3+1363insGAGT)
c.78_79insACTC (p.His27ThrfsTer?)
9g.32551072C>ACA2689683606SMIM27,TOPORSc.4-104G>T (n.4-104G>T)
c.-239-104G>T (n.-239-104G>T)
c.3+1362G>T (n.3+1362G>T)
c.79C>A (p.His27Asn)
 gnomAD v4
9g.32551073A=CA1844698831SMIM27,TOPORSc.4-105T= (n.4-105T=)
c.-239-105T= (n.-239-105T=)
c.3+1361T= (n.3+1361T=)
c.80A= (p.His27=)
9g.32551073A>CCA2689683607SMIM27,TOPORSc.4-105T>G (n.4-105T>G)
c.-239-105T>G (n.-239-105T>G)
c.3+1361T>G (n.3+1361T>G)
c.80A>C (p.His27Pro)
 gnomAD v4
9g.32551073A>GCA1122990538SMIM27,TOPORSc.4-105T>C (n.4-105T>C)
c.-239-105T>C (n.-239-105T>C)
c.3+1361T>C (n.3+1361T>C)
c.80A>G (p.His27Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551073_32551074insGTTCA2783454027SMIM27,TOPORSc.4-106_4-105insAAC (n.4-106_4-105insAAC)
c.-239-106_-239-105insAAC (n.-239-106_-239-105insAAC)
c.3+1360_3+1361insAAC (n.3+1360_3+1361insAAC)
c.80_81insGTT (p.His27delinsGlnPhe)
9g.32551074C>ACA2689683608SMIM27,TOPORSc.4-106G>T (n.4-106G>T)
c.-239-106G>T (n.-239-106G>T)
c.3+1360G>T (n.3+1360G>T)
c.81C>A (p.His27Gln)
 gnomAD v4
9g.32551074C>GCA2783454028SMIM27,TOPORSc.4-106G>C (n.4-106G>C)
c.-239-106G>C (n.-239-106G>C)
c.3+1360G>C (n.3+1360G>C)
c.81C>G (p.His27Gln)
9g.32551074C>TCA2689683609SMIM27,TOPORSc.4-106G>A (n.4-106G>A)
c.-239-106G>A (n.-239-106G>A)
c.3+1360G>A (n.3+1360G>A)
c.81C>T (p.His27=)
 gnomAD v4
9g.32551074_32551075insAGACA2783454029SMIM27,TOPORSc.4-107_4-106insTCT (n.4-107_4-106insTCT)
c.-239-107_-239-106insTCT (n.-239-107_-239-106insTCT)
c.3+1359_3+1360insTCT (n.3+1359_3+1360insTCT)
c.81_82insAGA (p.His27_Ala28insArg)
9g.32551075G>ACA2689683610SMIM27,TOPORSc.4-107C>T (n.4-107C>T)
c.-239-107C>T (n.-239-107C>T)
c.3+1359C>T (n.3+1359C>T)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
 gnomAD v4
9g.32551075G>TCA2689683611SMIM27,TOPORSc.4-107C>A (n.4-107C>A)
c.-239-107C>A (n.-239-107C>A)
c.3+1359C>A (n.3+1359C>A)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
 gnomAD v4
9g.32551075_32551076insACA2783454033SMIM27,TOPORSc.4-108_4-107insT (n.4-108_4-107insT)
c.-239-108_-239-107insT (n.-239-108_-239-107insT)
c.3+1358_3+1359insT (n.3+1358_3+1359insT)
c.82_83insA (p.Ala28AspfsTer?)
9g.32551076C>GCA2783454031SMIM27,TOPORSc.4-108G>C (n.4-108G>C)
c.-239-108G>C (n.-239-108G>C)
c.3+1358G>C (n.3+1358G>C)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
9g.32551076_32551077delCA2783454032SMIM27,TOPORSc.4-109_4-108del (n.4-109_4-108del)
c.-239-109_-239-108del (n.-239-109_-239-108del)
c.3+1357_3+1358del (n.3+1357_3+1358del)
c.83_84del (p.Ala28ValfsTer?)
9g.32551076_32551082delCA2783454030SMIM27,TOPORSc.4-114_4-108del (n.4-114_4-108del)
c.-239-114_-239-108del (n.-239-114_-239-108del)
c.3+1352_3+1358del (n.3+1352_3+1358del)
c.83_89del (p.Ala28GlufsTer?)
9g.32551077A>CCA2689683612SMIM27,TOPORSc.4-109T>G (n.4-109T>G)
c.-239-109T>G (n.-239-109T>G)
c.3+1357T>G (n.3+1357T>G)
c.84A>C (p.Ala28=)
 gnomAD v4
9g.32551078T>GCA587565264SMIM27,TOPORSc.4-110A>C (n.4-110A>C)
c.-239-110A>C (n.-239-110A>C)
c.3+1356A>C (n.3+1356A>C)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551078T=CA1844698835SMIM27,TOPORSc.4-110A= (n.4-110A=)
c.-239-110A= (n.-239-110A=)
c.3+1356A= (n.3+1356A=)
c.85T= (p.Cys29=)
9g.32551078_32551079insAGACA2783454034SMIM27,TOPORSc.4-111_4-110insTCT (n.4-111_4-110insTCT)
c.-239-111_-239-110insTCT (n.-239-111_-239-110insTCT)
c.3+1355_3+1356insTCT (n.3+1355_3+1356insTCT)
c.85_86insAGA (p.Cys29Ter)
9g.32551079G>ACA863300623SMIM27,TOPORSc.4-111C>T (n.4-111C>T)
c.-239-111C>T (n.-239-111C>T)
c.3+1355C>T (n.3+1355C>T)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
 dbSNP
9g.32551079G=CA1844698843SMIM27,TOPORSc.4-111C= (n.4-111C=)
c.-239-111C= (n.-239-111C=)
c.3+1355C= (n.3+1355C=)
c.86G= (p.Cys29=)
9g.32551079G>TCA2689683613SMIM27,TOPORSc.4-111C>A (n.4-111C>A)
c.-239-111C>A (n.-239-111C>A)
c.3+1355C>A (n.3+1355C>A)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
 gnomAD v4
9g.32551079_32551085delCA2783454035SMIM27,TOPORSc.4-117_4-111del (n.4-117_4-111del)
c.-239-117_-239-111del (n.-239-117_-239-111del)
c.3+1349_3+1355del (n.3+1349_3+1355del)
c.86_92del (p.Cys29Ter)
9g.32551080C>ACA2689683614SMIM27,TOPORSc.4-112G>T (n.4-112G>T)
c.-239-112G>T (n.-239-112G>T)
c.3+1354G>T (n.3+1354G>T)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
 gnomAD v4
9g.32551080C>TCA2689683615SMIM27,TOPORSc.4-112G>A (n.4-112G>A)
c.-239-112G>A (n.-239-112G>A)
c.3+1354G>A (n.3+1354G>A)
c.87C>T (p.Cys29=)
 gnomAD v4
9g.32551081G>ACA2689683617SMIM27,TOPORSc.4-113C>T (n.4-113C>T)
c.-239-113C>T (n.-239-113C>T)
c.3+1353C>T (n.3+1353C>T)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
 gnomAD v4
9g.32551081G>TCA2689683618SMIM27,TOPORSc.4-113C>A (n.4-113C>A)
c.-239-113C>A (n.-239-113C>A)
c.3+1353C>A (n.3+1353C>A)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
 gnomAD v4
9g.32551085_32551087delCA2689683616SMIM27,TOPORSc.4-115_4-113del (n.4-115_4-113del)
c.-239-115_-239-113del (n.-239-115_-239-113del)
c.3+1351_3+1353del (n.3+1351_3+1353del)
c.92_94del (p.Ala31del)
 gnomAD v4
9g.32551082delCA2783454036SMIM27,TOPORSc.4-114del (n.4-114del)
c.-239-114del (n.-239-114del)
c.3+1352del (n.3+1352del)
c.89del (p.Ala30GlufsTer?)
9g.32551082C>GCA2689683619SMIM27,TOPORSc.4-114G>C (n.4-114G>C)
c.-239-114G>C (n.-239-114G>C)
c.3+1352G>C (n.3+1352G>C)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
 gnomAD v4
9g.32551082C>TCA2689683620SMIM27,TOPORSc.4-114G>A (n.4-114G>A)
c.-239-114G>A (n.-239-114G>A)
c.3+1352G>A (n.3+1352G>A)
c.89C>T (p.Ala30Val)
 gnomAD v4
9g.32551084G>ACA192366043SMIM27,TOPORSc.4-116C>T (n.4-116C>T)
c.-239-116C>T (n.-239-116C>T)
c.3+1350C>T (n.3+1350C>T)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551084G=CA1844698845SMIM27,TOPORSc.4-116C= (n.4-116C=)
c.-239-116C= (n.-239-116C=)
c.3+1350C= (n.3+1350C=)
c.91G= (p.Ala31=)
9g.32551084G>TCA2689683621SMIM27,TOPORSc.4-116C>A (n.4-116C>A)
c.-239-116C>A (n.-239-116C>A)
c.3+1350C>A (n.3+1350C>A)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
 gnomAD v4
9g.32551085C>ACA2689683622SMIM27,TOPORSc.4-117G>T (n.4-117G>T)
c.-239-117G>T (n.-239-117G>T)
c.3+1349G>T (n.3+1349G>T)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
 gnomAD v4
9g.32551085C>TCA2689683623SMIM27,TOPORSc.4-117G>A (n.4-117G>A)
c.-239-117G>A (n.-239-117G>A)
c.3+1349G>A (n.3+1349G>A)
c.92C>T (p.Ala31Val)
 gnomAD v4
9g.32551087G>ACA2689683624SMIM27,TOPORSc.4-119C>T (n.4-119C>T)
c.-239-119C>T (n.-239-119C>T)
c.3+1347C>T (n.3+1347C>T)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
 gnomAD v4
9g.32551087G>TCA2689683625SMIM27,TOPORSc.4-119C>A (n.4-119C>A)
c.-239-119C>A (n.-239-119C>A)
c.3+1347C>A (n.3+1347C>A)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551088A=CA1844698849SMIM27,TOPORSc.4-120T= (n.4-120T=)
c.-239-120T= (n.-239-120T=)
c.3+1346T= (n.3+1346T=)
c.95A= (p.Asp32=)
9g.32551088A>GCA1844698852SMIM27,TOPORSc.4-120T>C (n.4-120T>C)
c.-239-120T>C (n.-239-120T>C)
c.3+1346T>C (n.3+1346T>C)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551088_32551089insCCA2783454037SMIM27,TOPORSc.4-121_4-120insG (n.4-121_4-120insG)
c.-239-121_-239-120insG (n.-239-121_-239-120insG)
c.3+1345_3+1346insG (n.3+1345_3+1346insG)
c.95_96insC (p.Gly33TrpfsTer?)
9g.32551088_32551089insGTCCA2783454038SMIM27,TOPORSc.4-121_4-120insGAC (n.4-121_4-120insGAC)
c.-239-121_-239-120insGAC (n.-239-121_-239-120insGAC)
c.3+1345_3+1346insGAC (n.3+1345_3+1346insGAC)
c.95_96insGTC (p.Asp32delinsGluSer)
9g.32551089T>ACA2689683626SMIM27,TOPORSc.4-121A>T (n.4-121A>T)
c.-239-121A>T (n.-239-121A>T)
c.3+1345A>T (n.3+1345A>T)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
 gnomAD v4
9g.32551089T>CCA863300625SMIM27,TOPORSc.4-121A>G (n.4-121A>G)
c.-239-121A>G (n.-239-121A>G)
c.3+1345A>G (n.3+1345A>G)
c.96T>C (p.Asp32=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551089T>GCA863300624SMIM27,TOPORSc.4-121A>C (n.4-121A>C)
c.-239-121A>C (n.-239-121A>C)
c.3+1345A>C (n.3+1345A>C)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551089T=CA1844698857SMIM27,TOPORSc.4-121A= (n.4-121A=)
c.-239-121A= (n.-239-121A=)
c.3+1345A= (n.3+1345A=)
c.96T= (p.Asp32=)
9g.32551090G>ACA2783454039SMIM27,TOPORSc.4-122C>T (n.4-122C>T)
c.-239-122C>T (n.-239-122C>T)
c.3+1344C>T (n.3+1344C>T)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
9g.32551090G>CCA2689683627SMIM27,TOPORSc.4-122C>G (n.4-122C>G)
c.-239-122C>G (n.-239-122C>G)
c.3+1344C>G (n.3+1344C>G)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
 gnomAD v4
9g.32551090G>TCA2689683628SMIM27,TOPORSc.4-122C>A (n.4-122C>A)
c.-239-122C>A (n.-239-122C>A)
c.3+1344C>A (n.3+1344C>A)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
 gnomAD v4
9g.32551091G>ACA2689683629SMIM27,TOPORSc.4-123C>T (n.4-123C>T)
c.-239-123C>T (n.-239-123C>T)
c.3+1343C>T (n.3+1343C>T)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
 gnomAD v4
9g.32551092A=CA1844698865SMIM27,TOPORSc.4-124T= (n.4-124T=)
c.-239-124T= (n.-239-124T=)
c.3+1342T= (n.3+1342T=)
c.99A= (p.Gly33=)
9g.32551092A>CCA1844698870SMIM27,TOPORSc.4-124T>G (n.4-124T>G)
c.-239-124T>G (n.-239-124T>G)
c.3+1342T>G (n.3+1342T>G)
c.99A>C (p.Gly33=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551092A>GCA192366047SMIM27,TOPORSc.4-124T>C (n.4-124T>C)
c.-239-124T>C (n.-239-124T>C)
c.3+1342T>C (n.3+1342T>C)
c.99A>G (p.Gly33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551092A>TCA2689683630SMIM27,TOPORSc.4-124T>A (n.4-124T>A)
c.-239-124T>A (n.-239-124T>A)
c.3+1342T>A (n.3+1342T>A)
c.99A>T (p.Gly33=)
 gnomAD v4
9g.32551093C>TCA2689683632SMIM27,TOPORSc.4-125G>A (n.4-125G>A)
c.-239-125G>A (n.-239-125G>A)
c.3+1341G>A (n.3+1341G>A)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
 gnomAD v4
9g.32551093_32551097delCA2689683631SMIM27,TOPORSc.4-129_4-125del (n.4-129_4-125del)
c.-239-129_-239-125del (n.-239-129_-239-125del)
c.3+1337_3+1341del (n.3+1337_3+1341del)
c.100_104del (p.Arg34AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551094_32551120dupCA587565265SMIM27,TOPORSc.4-151_4-125dup (n.4-151_4-125dup)
c.-239-151_-239-125dup (n.-239-151_-239-125dup)
c.3+1315_3+1341dup (n.3+1315_3+1341dup)
c.101_127dup (p.Ala42_His43insArgArgProArgGlyArgGlySerAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551094G>ACA2689683633SMIM27,TOPORSc.4-126C>T (n.4-126C>T)
c.-239-126C>T (n.-239-126C>T)
c.3+1340C>T (n.3+1340C>T)
c.101G>A (p.Arg34His)
 gnomAD v4
9g.32551094G=CA1844698875SMIM27,TOPORSc.4-126C= (n.4-126C=)
c.-239-126C= (n.-239-126C=)
c.3+1340C= (n.3+1340C=)
c.101G= (p.Arg34=)
9g.32551094G>TCA1844698879SMIM27,TOPORSc.4-126C>A (n.4-126C>A)
c.-239-126C>A (n.-239-126C>A)
c.3+1340C>A (n.3+1340C>A)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551094_32551095insAGACA2783454040SMIM27,TOPORSc.4-127_4-126insTCT (n.4-127_4-126insTCT)
c.-239-127_-239-126insTCT (n.-239-127_-239-126insTCT)
c.3+1339_3+1340insTCT (n.3+1339_3+1340insTCT)
c.101_102insAGA (p.Arg34_Arg35insAsp)
9g.32551095C>ACA863300626SMIM27,TOPORSc.4-127G>T (n.4-127G>T)
c.-239-127G>T (n.-239-127G>T)
c.3+1339G>T (n.3+1339G>T)
c.102C>A (p.Arg34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551095C=CA1844698882SMIM27,TOPORSc.4-127G= (n.4-127G=)
c.-239-127G= (n.-239-127G=)
c.3+1339G= (n.3+1339G=)
c.102C= (p.Arg34=)
9g.32551096C>ACA2689683634SMIM27,TOPORSc.4-128G>T (n.4-128G>T)
c.-239-128G>T (n.-239-128G>T)
c.3+1338G>T (n.3+1338G>T)
c.103C>A (p.Arg35=)
 gnomAD v4
9g.32551096C=CA1844698887SMIM27,TOPORSc.4-128G= (n.4-128G=)
c.-239-128G= (n.-239-128G=)
c.3+1338G= (n.3+1338G=)
c.103C= (p.Arg35=)
9g.32551096C>TCA863300627SMIM27,TOPORSc.4-128G>A (n.4-128G>A)
c.-239-128G>A (n.-239-128G>A)
c.3+1338G>A (n.3+1338G>A)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551096_32551097insACA2783454041SMIM27,TOPORSc.4-129_4-128insT (n.4-129_4-128insT)
c.-239-129_-239-128insT (n.-239-129_-239-128insT)
c.3+1337_3+1338insT (n.3+1337_3+1338insT)
c.103_104insA (p.Arg35GlnfsTer?)
9g.32551096_32551097insAGACA2783454042SMIM27,TOPORSc.4-129_4-128insTCT (n.4-129_4-128insTCT)
c.-239-129_-239-128insTCT (n.-239-129_-239-128insTCT)
c.3+1337_3+1338insTCT (n.3+1337_3+1338insTCT)
c.103_104insAGA (p.Arg34_Arg35insGln)
9g.32551097G>ACA2689683635SMIM27,TOPORSc.4-129C>T (n.4-129C>T)
c.-239-129C>T (n.-239-129C>T)
c.3+1337C>T (n.3+1337C>T)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
 gnomAD v4
9g.32551097G>TCA2689683636SMIM27,TOPORSc.4-129C>A (n.4-129C>A)
c.-239-129C>A (n.-239-129C>A)
c.3+1337C>A (n.3+1337C>A)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
 gnomAD v4
9g.32551097_32551098insACA2783454043SMIM27,TOPORSc.4-130_4-129insT (n.4-130_4-129insT)
c.-239-130_-239-129insT (n.-239-130_-239-129insT)
c.3+1336_3+1337insT (n.3+1336_3+1337insT)
c.104_105insA (p.Pro36AlafsTer?)
9g.32551098G>TCA2689683637SMIM27,TOPORSc.4-130C>A (n.4-130C>A)
c.-239-130C>A (n.-239-130C>A)
c.3+1336C>A (n.3+1336C>A)
c.105G>T (p.Arg35=)
 gnomAD v4
9g.32551099C>ACA2689683638SMIM27,TOPORSc.4-131G>T (n.4-131G>T)
c.-239-131G>T (n.-239-131G>T)
c.3+1335G>T (n.3+1335G>T)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 gnomAD v4
9g.32551099C>TCA2783454044SMIM27,TOPORSc.4-131G>A (n.4-131G>A)
c.-239-131G>A (n.-239-131G>A)
c.3+1335G>A (n.3+1335G>A)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
9g.32551100C>ACA1122990556SMIM27,TOPORSc.4-132G>T (n.4-132G>T)
c.-239-132G>T (n.-239-132G>T)
c.3+1334G>T (n.3+1334G>T)
c.107C>A (p.Pro36His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551100C=CA1844698895SMIM27,TOPORSc.4-132G= (n.4-132G=)
c.-239-132G= (n.-239-132G=)
c.3+1334G= (n.3+1334G=)
c.107C= (p.Pro36=)
9g.32551100C>TCA192366054SMIM27,TOPORSc.4-132G>A (n.4-132G>A)
c.-239-132G>A (n.-239-132G>A)
c.3+1334G>A (n.3+1334G>A)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551102C>TCA2689683640SMIM27,TOPORSc.4-134G>A (n.4-134G>A)
c.-239-134G>A (n.-239-134G>A)
c.3+1332G>A (n.3+1332G>A)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
 gnomAD v4
9g.32551103G>CCA2689683642SMIM27,TOPORSc.4-135C>G (n.4-135C>G)
c.-239-135C>G (n.-239-135C>G)
c.3+1331C>G (n.3+1331C>G)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
 gnomAD v4
9g.32551103G=CA1844698904SMIM27,TOPORSc.4-135C= (n.4-135C=)
c.-239-135C= (n.-239-135C=)
c.3+1331C= (n.3+1331C=)
c.110G= (p.Arg37=)
9g.32551103G>TCA587565266SMIM27,TOPORSc.4-135C>A (n.4-135C>A)
c.-239-135C>A (n.-239-135C>A)
c.3+1331C>A (n.3+1331C>A)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551107dupCA2546270981SMIM27,TOPORSc.4-135dup (n.4-135dup)
c.-239-135dup (n.-239-135dup)
c.3+1331dup (n.3+1331dup)
c.114dup (p.Arg39AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551107delCA2689683641SMIM27,TOPORSc.4-135del (n.4-135del)
c.-239-135del (n.-239-135del)
c.3+1331del (n.3+1331del)
c.114del (p.Arg39GlyfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551105G>ACA1844698912SMIM27,TOPORSc.4-137C>T (n.4-137C>T)
c.-239-137C>T (n.-239-137C>T)
c.3+1329C>T (n.3+1329C>T)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551105G>CCA863300628SMIM27,TOPORSc.4-137C>G (n.4-137C>G)
c.-239-137C>G (n.-239-137C>G)
c.3+1329C>G (n.3+1329C>G)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551105G=CA1844698908SMIM27,TOPORSc.4-137C= (n.4-137C=)
c.-239-137C= (n.-239-137C=)
c.3+1329C= (n.3+1329C=)
c.112G= (p.Gly38=)
9g.32551105G>TCA2689683643SMIM27,TOPORSc.4-137C>A (n.4-137C>A)
c.-239-137C>A (n.-239-137C>A)
c.3+1329C>A (n.3+1329C>A)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
 gnomAD v4
9g.32551106G>ACA2689683645SMIM27,TOPORSc.4-138C>T (n.4-138C>T)
c.-239-138C>T (n.-239-138C>T)
c.3+1328C>T (n.3+1328C>T)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
 gnomAD v4
9g.32551106G>CCA2783454045SMIM27,TOPORSc.4-138C>G (n.4-138C>G)
c.-239-138C>G (n.-239-138C>G)
c.3+1328C>G (n.3+1328C>G)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
9g.32551106G>TCA2689683644SMIM27,TOPORSc.4-138C>A (n.4-138C>A)
c.-239-138C>A (n.-239-138C>A)
c.3+1328C>A (n.3+1328C>A)
c.113G>T (p.Gly38Val)
 gnomAD v4
9g.32551107G>ACA192366065SMIM27,TOPORSc.4-139C>T (n.4-139C>T)
c.-239-139C>T (n.-239-139C>T)
c.3+1327C>T (n.3+1327C>T)
c.114G>A (p.Gly38=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551107G>CCA2689683646SMIM27,TOPORSc.4-139C>G (n.4-139C>G)
c.-239-139C>G (n.-239-139C>G)
c.3+1327C>G (n.3+1327C>G)
c.114G>C (p.Gly38=)
 gnomAD v4
9g.32551107G=CA1844698915SMIM27,TOPORSc.4-139C= (n.4-139C=)
c.-239-139C= (n.-239-139C=)
c.3+1327C= (n.3+1327C=)
c.114G= (p.Gly38=)
9g.32551107G>TCA1844698918SMIM27,TOPORSc.4-139C>A (n.4-139C>A)
c.-239-139C>A (n.-239-139C>A)
c.3+1327C>A (n.3+1327C>A)
c.114G>T (p.Gly38=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551108C>ACA2689683647SMIM27,TOPORSc.4-140G>T (n.4-140G>T)
c.-239-140G>T (n.-239-140G>T)
c.3+1326G>T (n.3+1326G>T)
c.115C>A (p.Arg39=)
 gnomAD v4
9g.32551108C>GCA2689683648SMIM27,TOPORSc.4-140G>C (n.4-140G>C)
c.-239-140G>C (n.-239-140G>C)
c.3+1326G>C (n.3+1326G>C)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
 gnomAD v4
9g.32551108C>TCA2689683649SMIM27,TOPORSc.4-140G>A (n.4-140G>A)
c.-239-140G>A (n.-239-140G>A)
c.3+1326G>A (n.3+1326G>A)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
 gnomAD v4
9g.32551109G>ACA2689683650SMIM27,TOPORSc.4-141C>T (n.4-141C>T)
c.-239-141C>T (n.-239-141C>T)
c.3+1325C>T (n.3+1325C>T)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
 gnomAD v4
9g.32551109G=CA1844698922SMIM27,TOPORSc.4-141C= (n.4-141C=)
c.-239-141C= (n.-239-141C=)
c.3+1325C= (n.3+1325C=)
c.116G= (p.Arg39=)
9g.32551109G>TCA1122990564SMIM27,TOPORSc.4-141C>A (n.4-141C>A)
c.-239-141C>A (n.-239-141C>A)
c.3+1325C>A (n.3+1325C>A)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551110G>ACA863300629SMIM27,TOPORSc.4-142C>T (n.4-142C>T)
c.-239-142C>T (n.-239-142C>T)
c.3+1324C>T (n.3+1324C>T)
c.117G>A (p.Arg39=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551110G>CCA1122990565SMIM27,TOPORSc.4-142C>G (n.4-142C>G)
c.-239-142C>G (n.-239-142C>G)
c.3+1324C>G (n.3+1324C>G)
c.117G>C (p.Arg39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551110G=CA1844698928SMIM27,TOPORSc.4-142C= (n.4-142C=)
c.-239-142C= (n.-239-142C=)
c.3+1324C= (n.3+1324C=)
c.117G= (p.Arg39=)
9g.32551110G>TCA2689683651SMIM27,TOPORSc.4-142C>A (n.4-142C>A)
c.-239-142C>A (n.-239-142C>A)
c.3+1324C>A (n.3+1324C>A)
c.117G>T (p.Arg39=)
 gnomAD v4
9g.32551111G=CA1844698934SMIM27,TOPORSc.4-143C= (n.4-143C=)
c.-239-143C= (n.-239-143C=)
c.3+1323C= (n.3+1323C=)
c.118G= (p.Gly40=)
9g.32551111G>TCA1844698935SMIM27,TOPORSc.4-143C>A (n.4-143C>A)
c.-239-143C>A (n.-239-143C>A)
c.3+1323C>A (n.3+1323C>A)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551112G>ACA1122990566SMIM27,TOPORSc.4-144C>T (n.4-144C>T)
c.-239-144C>T (n.-239-144C>T)
c.3+1322C>T (n.3+1322C>T)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551112G>CCA1844698937SMIM27,TOPORSc.4-144C>G (n.4-144C>G)
c.-239-144C>G (n.-239-144C>G)
c.3+1322C>G (n.3+1322C>G)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551112G=CA1844698942SMIM27,TOPORSc.4-144C= (n.4-144C=)
c.-239-144C= (n.-239-144C=)
c.3+1322C= (n.3+1322C=)
c.119G= (p.Gly40=)
9g.32551112G>TCA2689683652SMIM27,TOPORSc.4-144C>A (n.4-144C>A)
c.-239-144C>A (n.-239-144C>A)
c.3+1322C>A (n.3+1322C>A)
c.119G>T (p.Gly40Val)
 gnomAD v4
9g.32551113C>ACA2689683653SMIM27,TOPORSc.4-145G>T (n.4-145G>T)
c.-239-145G>T (n.-239-145G>T)
c.3+1321G>T (n.3+1321G>T)
c.120C>A (p.Gly40=)
 gnomAD v4
9g.32551114T>ACA2783454046SMIM27,TOPORSc.4-146A>T (n.4-146A>T)
c.-239-146A>T (n.-239-146A>T)
c.3+1320A>T (n.3+1320A>T)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
9g.32551114T>GCA2689683654SMIM27,TOPORSc.4-146A>C (n.4-146A>C)
c.-239-146A>C (n.-239-146A>C)
c.3+1320A>C (n.3+1320A>C)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
 gnomAD v4
9g.32551115C>ACA2689683655SMIM27,TOPORSc.4-147G>T (n.4-147G>T)
c.-239-147G>T (n.-239-147G>T)
c.3+1319G>T (n.3+1319G>T)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
 gnomAD v4
9g.32551115C>TCA2783454047SMIM27,TOPORSc.4-147G>A (n.4-147G>A)
c.-239-147G>A (n.-239-147G>A)
c.3+1319G>A (n.3+1319G>A)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
9g.32551116A>GCA2689683656SMIM27,TOPORSc.4-148T>C (n.4-148T>C)
c.-239-148T>C (n.-239-148T>C)
c.3+1318T>C (n.3+1318T>C)
c.123A>G (p.Ser41=)
 gnomAD v4
9g.32551116A>TCA2689683657SMIM27,TOPORSc.4-148T>A (n.4-148T>A)
c.-239-148T>A (n.-239-148T>A)
c.3+1318T>A (n.3+1318T>A)
c.123A>T (p.Ser41=)
 gnomAD v4
9g.32551117G>ACA915755963SMIM27,TOPORSc.4-149C>T (n.4-149C>T)
c.-239-149C>T (n.-239-149C>T)
c.3+1317C>T (n.3+1317C>T)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551117G=CA1844698948SMIM27,TOPORSc.4-149C= (n.4-149C=)
c.-239-149C= (n.-239-149C=)
c.3+1317C= (n.3+1317C=)
c.124G= (p.Ala42=)
9g.32551118C>ACA2689683658SMIM27,TOPORSc.4-150G>T (n.4-150G>T)
c.-239-150G>T (n.-239-150G>T)
c.3+1316G>T (n.3+1316G>T)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
 gnomAD v4
9g.32551118C>TCA2689683659SMIM27,TOPORSc.4-150G>A (n.4-150G>A)
c.-239-150G>A (n.-239-150G>A)
c.3+1316G>A (n.3+1316G>A)
c.125C>T (p.Ala42Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551118_32551119insACA2783454048SMIM27,TOPORSc.4-151_4-150insT (n.4-151_4-150insT)
c.-239-151_-239-150insT (n.-239-151_-239-150insT)
c.3+1315_3+1316insT (n.3+1315_3+1316insT)
c.125_126insA (p.His43AlafsTer?)
9g.32551119G>ACA2689683660SMIM27,TOPORSc.4-151C>T (n.4-151C>T)
c.-239-151C>T (n.-239-151C>T)
c.3+1315C>T (n.3+1315C>T)
c.126G>A (p.Ala42=)
 gnomAD v4
9g.32551119G>TCA2689683661SMIM27,TOPORSc.4-151C>A (n.4-151C>A)
c.-239-151C>A (n.-239-151C>A)
c.3+1315C>A (n.3+1315C>A)
c.126G>T (p.Ala42=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched