Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32551000G>A | CA2689683538 | SMIM27,TOPORS | c.4-32C>T (n.4-32C>T) c.-239-32C>T (n.-239-32C>T) c.3+1434C>T (n.3+1434C>T) c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551001_32551005del | CA2783453985 | SMIM27,TOPORS | c.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del) c.-239-36_-239-32del (n.-239-36_-239-32del) c.3+1430_3+1434del (n.3+1430_3+1434del) c.8_12del (p.Ala3GlufsTer?) | |
9 | g.32551000_32551001insAGA | CA2783453986 | SMIM27,TOPORS | c.4-33_4-32insTCT (n.4-33_4-32insTCT) c.-239-33_-239-32insTCT (n.-239-33_-239-32insTCT) c.3+1433_3+1434insTCT (n.3+1433_3+1434insTCT) c.7_8insAGA (p.Ala3delinsGluThr) | |
9 | g.32551000_32551001insAGAT | CA2783453987 | SMIM27,TOPORS | c.4-33_4-32insATCT (n.4-33_4-32insATCT) c.-239-33_-239-32insATCT (n.-239-33_-239-32insATCT) c.3+1433_3+1434insATCT (n.3+1433_3+1434insATCT) c.7_8insAGAT (p.Ala3GlufsTer?) | |
9 | g.32551001C= | CA1844698519 | SMIM27,TOPORS | c.4-33G= (n.4-33G=) c.-239-33G= (n.-239-33G=) c.3+1433G= (n.3+1433G=) c.8C= (p.Ala3=) | |
9 | g.32551001C>T | CA587565252 | SMIM27,TOPORS | c.4-33G>A (n.4-33G>A) c.-239-33G>A (n.-239-33G>A) c.3+1433G>A (n.3+1433G>A) c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551003C>A | CA863300611 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>T (n.4-35G>T) c.-239-35G>T (n.-239-35G>T) c.3+1431G>T (n.3+1431G>T) c.10C>A (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551003C= | CA1844698527 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G= (n.4-35G=) c.-239-35G= (n.-239-35G=) c.3+1431G= (n.3+1431G=) c.10C= (p.Arg4=) | |
9 | g.32551003C>G | CA2579321279 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>C (n.4-35G>C) c.-239-35G>C (n.-239-35G>C) c.3+1431G>C (n.3+1431G>C) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
9 | g.32551003C>T | CA587565253 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>A (n.4-35G>A) c.-239-35G>A (n.-239-35G>A) c.3+1431G>A (n.3+1431G>A) c.10C>T (p.Arg4Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551004G>A | CA587565254 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>T (n.4-36C>T) c.-239-36C>T (n.-239-36C>T) c.3+1430C>T (n.3+1430C>T) c.11G>A (p.Arg4Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551004G>C | CA1844698534 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>G (n.4-36C>G) c.-239-36C>G (n.-239-36C>G) c.3+1430C>G (n.3+1430C>G) c.11G>C (p.Arg4Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551004G= | CA1844698531 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C= (n.4-36C=) c.-239-36C= (n.-239-36C=) c.3+1430C= (n.3+1430C=) c.11G= (p.Arg4=) | |
9 | g.32551004G>T | CA5020757 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.-239-36C>A (n.-239-36C>A) c.3+1430C>A (n.3+1430C>A) c.11G>T (p.Arg4Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551005G>C | CA2689683539 | SMIM27,TOPORS | c.4-37C>G (n.4-37C>G) c.-239-37C>G (n.-239-37C>G) c.3+1429C>G (n.3+1429C>G) c.12G>C (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551005G>T | CA2689683540 | SMIM27,TOPORS | c.4-37C>A (n.4-37C>A) c.-239-37C>A (n.-239-37C>A) c.3+1429C>A (n.3+1429C>A) c.12G>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551006A>G | CA2689683541 | SMIM27,TOPORS | c.4-38T>C (n.4-38T>C) c.-239-38T>C (n.-239-38T>C) c.3+1428T>C (n.3+1428T>C) c.13A>G (p.Lys5Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551007A>C | CA2689683542 | SMIM27,TOPORS | c.4-39T>G (n.4-39T>G) c.-239-39T>G (n.-239-39T>G) c.3+1427T>G (n.3+1427T>G) c.14A>C (p.Lys5Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551007_32551008del | CA2783453988 | SMIM27,TOPORS | c.4-40_4-39del (n.4-40_4-39del) c.-239-40_-239-39del (n.-239-40_-239-39del) c.3+1426_3+1427del (n.3+1426_3+1427del) c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer?) | |
9 | g.32551008G>T | CA2689683543 | SMIM27,TOPORS | c.4-40C>A (n.4-40C>A) c.-239-40C>A (n.-239-40C>A) c.3+1426C>A (n.3+1426C>A) c.15G>T (p.Lys5Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551009C>A | CA2689683544 | SMIM27,TOPORS | c.4-41G>T (n.4-41G>T) c.-239-41G>T (n.-239-41G>T) c.3+1425G>T (n.3+1425G>T) c.16C>A (p.Gln6Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551009C>T | CA2689683545 | SMIM27,TOPORS | c.4-41G>A (n.4-41G>A) c.-239-41G>A (n.-239-41G>A) c.3+1425G>A (n.3+1425G>A) c.16C>T (p.Gln6Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010del | CA2689683546 | SMIM27,TOPORS | c.4-42del (n.4-42del) c.-239-42del (n.-239-42del) c.3+1424del (n.3+1424del) c.17del (p.Gln6ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>C | CA2689683549 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>G (n.4-42T>G) c.-239-42T>G (n.-239-42T>G) c.3+1424T>G (n.3+1424T>G) c.17A>C (p.Gln6Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>G | CA2689683548 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>C (n.4-42T>C) c.-239-42T>C (n.-239-42T>C) c.3+1424T>C (n.3+1424T>C) c.17A>G (p.Gln6Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>T | CA2689683547 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>A (n.4-42T>A) c.-239-42T>A (n.-239-42T>A) c.3+1424T>A (n.3+1424T>A) c.17A>T (p.Gln6Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551011G>A | CA863300612 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>T (n.4-43C>T) c.-239-43C>T (n.-239-43C>T) c.3+1423C>T (n.3+1423C>T) c.18G>A (p.Gln6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551011G>C | CA587565255 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>G (n.4-43C>G) c.-239-43C>G (n.-239-43C>G) c.3+1423C>G (n.3+1423C>G) c.18G>C (p.Gln6His) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32551011G= | CA1844698538 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C= (n.4-43C=) c.-239-43C= (n.-239-43C=) c.3+1423C= (n.3+1423C=) c.18G= (p.Gln6=) | |
9 | g.32551011G>T | CA2689683550 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-239-43C>A (n.-239-43C>A) c.3+1423C>A (n.3+1423C>A) c.18G>T (p.Gln6His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551011_32551012insACT | CA2783453989 | SMIM27,TOPORS | c.4-44_4-43insAGT (n.4-44_4-43insAGT) c.-239-44_-239-43insAGT (n.-239-44_-239-43insAGT) c.3+1422_3+1423insAGT (n.3+1422_3+1423insAGT) c.18_19insACT (p.Gln6_Gly7insThr) | |
9 | g.32551012G>A | CA587565256 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>T (n.4-44C>T) c.-239-44C>T (n.-239-44C>T) c.3+1422C>T (n.3+1422C>T) c.19G>A (p.Gly7Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551012G>C | CA192365956 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>G (n.4-44C>G) c.-239-44C>G (n.-239-44C>G) c.3+1422C>G (n.3+1422C>G) c.19G>C (p.Gly7Arg) | dbSNP |
9 | g.32551012G= | CA1844698541 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C= (n.4-44C=) c.-239-44C= (n.-239-44C=) c.3+1422C= (n.3+1422C=) c.19G= (p.Gly7=) | |
9 | g.32551012G>T | CA2689683551 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>A (n.4-44C>A) c.-239-44C>A (n.-239-44C>A) c.3+1422C>A (n.3+1422C>A) c.19G>T (p.Gly7Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551013G>A | CA2689683552 | SMIM27,TOPORS | c.4-45C>T (n.4-45C>T) c.-239-45C>T (n.-239-45C>T) c.3+1421C>T (n.3+1421C>T) c.20G>A (p.Gly7Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551013G>T | CA2689683553 | SMIM27,TOPORS | c.4-45C>A (n.4-45C>A) c.-239-45C>A (n.-239-45C>A) c.3+1421C>A (n.3+1421C>A) c.20G>T (p.Gly7Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551014del | CA2783453990 | SMIM27,TOPORS | c.4-46del (n.4-46del) c.-239-46del (n.-239-46del) c.3+1420del (n.3+1420del) c.21del (p.Arg8GlufsTer?) | |
9 | g.32551014C>A | CA5020758 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>T (n.4-46G>T) c.-239-46G>T (n.-239-46G>T) c.3+1420G>T (n.3+1420G>T) c.21C>A (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551014C= | CA1844698546 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G= (n.4-46G=) c.-239-46G= (n.-239-46G=) c.3+1420G= (n.3+1420G=) c.21C= (p.Gly7=) | |
9 | g.32551014C>G | CA5020759 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>C (n.4-46G>C) c.-239-46G>C (n.-239-46G>C) c.3+1420G>C (n.3+1420G>C) c.21C>G (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551014C>T | CA2579321280 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>A (n.4-46G>A) c.-239-46G>A (n.-239-46G>A) c.3+1420G>A (n.3+1420G>A) c.21C>T (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551015A= | CA1844698558 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T= (n.4-47T=) c.-239-47T= (n.-239-47T=) c.3+1419T= (n.3+1419T=) c.22A= (p.Arg8=) | |
9 | g.32551015A>C | CA2579321281 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T>G (n.4-47T>G) c.-239-47T>G (n.-239-47T>G) c.3+1419T>G (n.3+1419T>G) c.22A>C (p.Arg8=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551015A>G | CA587565257 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T>C (n.4-47T>C) c.-239-47T>C (n.-239-47T>C) c.3+1419T>C (n.3+1419T>C) c.22A>G (p.Arg8Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551016del | CA2783453991 | SMIM27,TOPORS | c.4-48del (n.4-48del) c.-239-48del (n.-239-48del) c.3+1418del (n.3+1418del) c.23del (p.Arg8LysfsTer?) | |
9 | g.32551016G>A | CA2689683554 | SMIM27,TOPORS | c.4-48C>T (n.4-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) c.3+1418C>T (n.3+1418C>T) c.23G>A (p.Arg8Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551016G>T | CA2689683555 | SMIM27,TOPORS | c.4-48C>A (n.4-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) c.3+1418C>A (n.3+1418C>A) c.23G>T (p.Arg8Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551017A= | CA1844698561 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T= (n.4-49T=) c.-239-49T= (n.-239-49T=) c.3+1417T= (n.3+1417T=) c.24A= (p.Arg8=) | |
9 | g.32551017A>G | CA5020760 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T>C (n.4-49T>C) c.-239-49T>C (n.-239-49T>C) c.3+1417T>C (n.3+1417T>C) c.24A>G (p.Arg8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551017A>T | CA2783453992 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T>A (n.4-49T>A) c.-239-49T>A (n.-239-49T>A) c.3+1417T>A (n.3+1417T>A) c.24A>T (p.Arg8Ser) | |
9 | g.32551018G>A | CA5020761 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>T (n.4-50C>T) c.-239-50C>T (n.-239-50C>T) c.3+1416C>T (n.3+1416C>T) c.25G>A (p.Glu9Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551018G>C | CA2783453993 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>G (n.4-50C>G) c.-239-50C>G (n.-239-50C>G) c.3+1416C>G (n.3+1416C>G) c.25G>C (p.Glu9Gln) | |
9 | g.32551018G= | CA1844698570 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C= (n.4-50C=) c.-239-50C= (n.-239-50C=) c.3+1416C= (n.3+1416C=) c.25G= (p.Glu9=) | |
9 | g.32551018G>T | CA2689683556 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>A (n.4-50C>A) c.-239-50C>A (n.-239-50C>A) c.3+1416C>A (n.3+1416C>A) c.25G>T (p.Glu9Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551019A= | CA1844698573 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T= (n.4-51T=) c.-239-51T= (n.-239-51T=) c.3+1415T= (n.3+1415T=) c.26A= (p.Glu9=) | |
9 | g.32551019A>G | CA587565258 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T>C (n.4-51T>C) c.-239-51T>C (n.-239-51T>C) c.3+1415T>C (n.3+1415T>C) c.26A>G (p.Glu9Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551019A>T | CA2689683557 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T>A (n.4-51T>A) c.-239-51T>A (n.-239-51T>A) c.3+1415T>A (n.3+1415T>A) c.26A>T (p.Glu9Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551020G>T | CA2689683558 | SMIM27,TOPORS | c.4-52C>A (n.4-52C>A) c.-239-52C>A (n.-239-52C>A) c.3+1414C>A (n.3+1414C>A) c.27G>T (p.Glu9Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551021C>A | CA2689683559 | SMIM27,TOPORS | c.4-53G>T (n.4-53G>T) c.-239-53G>T (n.-239-53G>T) c.3+1413G>T (n.3+1413G>T) c.28C>A (p.Arg10=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551021C>T | CA2579321282 | SMIM27,TOPORS | c.4-53G>A (n.4-53G>A) c.-239-53G>A (n.-239-53G>A) c.3+1413G>A (n.3+1413G>A) c.28C>T (p.Arg10Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551022G>A | CA1844698576 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>T (n.4-54C>T) c.-239-54C>T (n.-239-54C>T) c.3+1412C>T (n.3+1412C>T) c.29G>A (p.Arg10Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551022G>C | CA2689683560 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>G (n.4-54C>G) c.-239-54C>G (n.-239-54C>G) c.3+1412C>G (n.3+1412C>G) c.29G>C (p.Arg10Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551022G= | CA1844698575 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C= (n.4-54C=) c.-239-54C= (n.-239-54C=) c.3+1412C= (n.3+1412C=) c.29G= (p.Arg10=) | |
9 | g.32551022G>T | CA2689683561 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>A (n.4-54C>A) c.-239-54C>A (n.-239-54C>A) c.3+1412C>A (n.3+1412C>A) c.29G>T (p.Arg10Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551023A= | CA1844698594 | SMIM27,TOPORS | c.4-55T= (n.4-55T=) c.-239-55T= (n.-239-55T=) c.3+1411T= (n.3+1411T=) c.30A= (p.Arg10=) | |
9 | g.32551023A>G | CA1844698577 | SMIM27,TOPORS | c.4-55T>C (n.4-55T>C) c.-239-55T>C (n.-239-55T>C) c.3+1411T>C (n.3+1411T>C) c.30A>G (p.Arg10=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551023_32551024insAGT | CA2783453994 | SMIM27,TOPORS | c.4-56_4-55insACT (n.4-56_4-55insACT) c.-239-56_-239-55insACT (n.-239-56_-239-55insACT) c.3+1410_3+1411insACT (n.3+1410_3+1411insACT) c.30_31insAGT (p.Arg10_Asp11insSer) | |
9 | g.32551024G>A | CA587565259 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>T (n.4-56C>T) c.-239-56C>T (n.-239-56C>T) c.3+1410C>T (n.3+1410C>T) c.31G>A (p.Asp11Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551024G>C | CA1122990498 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>G (n.4-56C>G) c.-239-56C>G (n.-239-56C>G) c.3+1410C>G (n.3+1410C>G) c.31G>C (p.Asp11His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551024G= | CA1844698600 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C= (n.4-56C=) c.-239-56C= (n.-239-56C=) c.3+1410C= (n.3+1410C=) c.31G= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551024G>T | CA2579321283 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>A (n.4-56C>A) c.-239-56C>A (n.-239-56C>A) c.3+1410C>A (n.3+1410C>A) c.31G>T (p.Asp11Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551025A= | CA1844698608 | SMIM27,TOPORS | c.4-57T= (n.4-57T=) c.-239-57T= (n.-239-57T=) c.3+1409T= (n.3+1409T=) c.32A= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551025A>T | CA2689683563 | SMIM27,TOPORS | c.4-57T>A (n.4-57T>A) c.-239-57T>A (n.-239-57T>A) c.3+1409T>A (n.3+1409T>A) c.32A>T (p.Asp11Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551032del | CA2689683562 | SMIM27,TOPORS | c.4-60_4-57del (n.4-60_4-57del) c.-239-60_-239-57del (n.-239-60_-239-57del) c.3+1406_3+1409del (n.3+1406_3+1409del) c.36_39del (p.Pro14AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551026C>A | CA1844698613 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>T (n.4-58G>T) c.-239-58G>T (n.-239-58G>T) c.3+1408G>T (n.3+1408G>T) c.33C>A (p.Asp11Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551026C= | CA1844698612 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G= (n.4-58G=) c.-239-58G= (n.-239-58G=) c.3+1408G= (n.3+1408G=) c.33C= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551026C>G | CA192365970 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>C (n.4-58G>C) c.-239-58G>C (n.-239-58G>C) c.3+1408G>C (n.3+1408G>C) c.33C>G (p.Asp11Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551026C>T | CA2689683564 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>A (n.4-58G>A) c.-239-58G>A (n.-239-58G>A) c.3+1408G>A (n.3+1408G>A) c.33C>T (p.Asp11=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551028dup | CA1844698611 | SMIM27,TOPORS | c.4-58dup (n.4-58dup) c.-239-58dup (n.-239-58dup) c.3+1408dup (n.3+1408dup) c.35dup (p.Pro13ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551028del | CA2783453995 | SMIM27,TOPORS | c.4-58del (n.4-58del) c.-239-58del (n.-239-58del) c.3+1408del (n.3+1408del) c.35del (p.Pro12HisfsTer?) | |
9 | g.32551030_32551036del | CA2689683565 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-58del (n.4-64_4-58del) c.-239-64_-239-58del (n.-239-64_-239-58del) c.3+1402_3+1408del (n.3+1402_3+1408del) c.37_43del (p.Pro13AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C>A | CA2689683567 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>T (n.4-59G>T) c.-239-59G>T (n.-239-59G>T) c.3+1407G>T (n.3+1407G>T) c.34C>A (p.Pro12Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C= | CA1844698618 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G= (n.4-59G=) c.-239-59G= (n.-239-59G=) c.3+1407G= (n.3+1407G=) c.34C= (p.Pro12=) | |
9 | g.32551027C>G | CA2689683568 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>C (n.4-59G>C) c.-239-59G>C (n.-239-59G>C) c.3+1407G>C (n.3+1407G>C) c.34C>G (p.Pro12Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C>T | CA587565260 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>A (n.4-59G>A) c.-239-59G>A (n.-239-59G>A) c.3+1407G>A (n.3+1407G>A) c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551031dup | CA2689683566 | SMIM27,TOPORS | c.4-61_4-59dup (n.4-61_4-59dup) c.-239-61_-239-59dup (n.-239-61_-239-59dup) c.3+1405_3+1407dup (n.3+1405_3+1407dup) c.36_38dup (p.Pro13_Pro14insPro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551028C>G | CA2783453996 | SMIM27,TOPORS | c.4-60G>C (n.4-60G>C) c.-239-60G>C (n.-239-60G>C) c.3+1406G>C (n.3+1406G>C) c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
9 | g.32551028C>T | CA2689683569 | SMIM27,TOPORS | c.4-60G>A (n.4-60G>A) c.-239-60G>A (n.-239-60G>A) c.3+1406G>A (n.3+1406G>A) c.35C>T (p.Pro12Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029del | CA2579321284 | SMIM27,TOPORS | c.4-61del (n.4-61del) c.-239-61del (n.-239-61del) c.3+1405del (n.3+1405del) c.36del (p.Ser15AlafsTer?) | |
9 | g.32551029A= | CA1844698624 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T= (n.4-61T=) c.-239-61T= (n.-239-61T=) c.3+1405T= (n.3+1405T=) c.36A= (p.Pro12=) | |
9 | g.32551029A>G | CA2689683570 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T>C (n.4-61T>C) c.-239-61T>C (n.-239-61T>C) c.3+1405T>C (n.3+1405T>C) c.36A>G (p.Pro12=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029A>T | CA863300613 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T>A (n.4-61T>A) c.-239-61T>A (n.-239-61T>A) c.3+1405T>A (n.3+1405T>A) c.36A>T (p.Pro12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551030delinsAC | CA1844698628 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61delinsGT (n.4-62_4-61delinsGT) c.-239-62_-239-61delinsGT (n.-239-62_-239-61delinsGT) c.3+1404_3+1405delinsGT (n.3+1404_3+1405delinsGT) c.36_37delinsAC (p.Pro12=) | |
9 | g.32551029_32551030insAGT | CA2783453997 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61insACT (n.4-62_4-61insACT) c.-239-62_-239-61insACT (n.-239-62_-239-61insACT) c.3+1404_3+1405insACT (n.3+1404_3+1405insACT) c.36_37insAGT (p.Pro12_Pro13insSer) | |
9 | g.32551030C>A | CA2689683573 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-239-62G>T (n.-239-62G>T) c.3+1404G>T (n.3+1404G>T) c.37C>A (p.Pro13Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551030C= | CA1844698632 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G= (n.4-62G=) c.-239-62G= (n.-239-62G=) c.3+1404G= (n.3+1404G=) c.37C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551030C>G | CA587565262 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>C (n.4-62G>C) c.-239-62G>C (n.-239-62G>C) c.3+1404G>C (n.3+1404G>C) c.37C>G (p.Pro13Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551030C>T | CA2689683571 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-239-62G>A (n.-239-62G>A) c.3+1404G>A (n.3+1404G>A) c.37C>T (p.Pro13Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035dup | CA863300614 | SMIM27,TOPORS | c.4-62dup (n.4-62dup) c.-239-62dup (n.-239-62dup) c.3+1404dup (n.3+1404dup) c.42dup (p.Ser15GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035del | CA587565261 | SMIM27,TOPORS | c.4-62del (n.4-62del) c.-239-62del (n.-239-62del) c.3+1404del (n.3+1404del) c.42del (p.Ser15AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551034_32551035del | CA2689683572 | SMIM27,TOPORS | c.4-63_4-62del (n.4-63_4-62del) c.-239-63_-239-62del (n.-239-63_-239-62del) c.3+1403_3+1404del (n.3+1403_3+1404del) c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551031C>A | CA1122990513 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G>T (n.4-63G>T) c.-239-63G>T (n.-239-63G>T) c.3+1403G>T (n.3+1403G>T) c.38C>A (p.Pro13His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551031C= | CA1844698656 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G= (n.4-63G=) c.-239-63G= (n.-239-63G=) c.3+1403G= (n.3+1403G=) c.38C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551031C>T | CA2689683574 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G>A (n.4-63G>A) c.-239-63G>A (n.-239-63G>A) c.3+1403G>A (n.3+1403G>A) c.38C>T (p.Pro13Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551031_32551032insACA | CA2783453998 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-63insTGT (n.4-64_4-63insTGT) c.-239-64_-239-63insTGT (n.-239-64_-239-63insTGT) c.3+1402_3+1403insTGT (n.3+1402_3+1403insTGT) c.38_39insACA (p.Pro13_Pro14insHis) | |
9 | g.32551032C= | CA1844698666 | SMIM27,TOPORS | c.4-64G= (n.4-64G=) c.-239-64G= (n.-239-64G=) c.3+1402G= (n.3+1402G=) c.39C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551032C>T | CA863300615 | SMIM27,TOPORS | c.4-64G>A (n.4-64G>A) c.-239-64G>A (n.-239-64G>A) c.3+1402G>A (n.3+1402G>A) c.39C>T (p.Pro13=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551032_32551033insAGA | CA2783453999 | SMIM27,TOPORS | c.4-65_4-64insTCT (n.4-65_4-64insTCT) c.-239-65_-239-64insTCT (n.-239-65_-239-64insTCT) c.3+1401_3+1402insTCT (n.3+1401_3+1402insTCT) c.39_40insAGA (p.Pro13_Pro14insArg) | |
9 | g.32551033C>A | CA1844698674 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>T (n.4-65G>T) c.-239-65G>T (n.-239-65G>T) c.3+1401G>T (n.3+1401G>T) c.40C>A (p.Pro14Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551033C= | CA1844698670 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G= (n.4-65G=) c.-239-65G= (n.-239-65G=) c.3+1401G= (n.3+1401G=) c.40C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551033C>G | CA863300616 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>C (n.4-65G>C) c.-239-65G>C (n.-239-65G>C) c.3+1401G>C (n.3+1401G>C) c.40C>G (p.Pro14Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551033C>T | CA2689683575 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>A (n.4-65G>A) c.-239-65G>A (n.-239-65G>A) c.3+1401G>A (n.3+1401G>A) c.40C>T (p.Pro14Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551034C>A | CA863300618 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>T (n.4-66G>T) c.-239-66G>T (n.-239-66G>T) c.3+1400G>T (n.3+1400G>T) c.41C>A (p.Pro14His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551034C= | CA1844698679 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G= (n.4-66G=) c.-239-66G= (n.-239-66G=) c.3+1400G= (n.3+1400G=) c.41C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551034C>G | CA2579321285 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>C (n.4-66G>C) c.-239-66G>C (n.-239-66G>C) c.3+1400G>C (n.3+1400G>C) c.41C>G (p.Pro14Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551034C>T | CA863300617 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>A (n.4-66G>A) c.-239-66G>A (n.-239-66G>A) c.3+1400G>A (n.3+1400G>A) c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035C>A | CA2689683576 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>T (n.4-67G>T) c.-239-67G>T (n.-239-67G>T) c.3+1399G>T (n.3+1399G>T) c.42C>A (p.Pro14=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035C= | CA1844698684 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G= (n.4-67G=) c.-239-67G= (n.-239-67G=) c.3+1399G= (n.3+1399G=) c.42C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551035C>G | CA1844698683 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>C (n.4-67G>C) c.-239-67G>C (n.-239-67G>C) c.3+1399G>C (n.3+1399G>C) c.42C>G (p.Pro14=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551035C>T | CA1122990518 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>A (n.4-67G>A) c.-239-67G>A (n.-239-67G>A) c.3+1399G>A (n.3+1399G>A) c.42C>T (p.Pro14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036A= | CA1844698691 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T= (n.4-68T=) c.-239-68T= (n.-239-68T=) c.3+1398T= (n.3+1398T=) c.43A= (p.Ser15=) | |
9 | g.32551036A>C | CA2689683577 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T>G (n.4-68T>G) c.-239-68T>G (n.-239-68T>G) c.3+1398T>G (n.3+1398T>G) c.43A>C (p.Ser15Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551036A>G | CA192365980 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T>C (n.4-68T>C) c.-239-68T>C (n.-239-68T>C) c.3+1398T>C (n.3+1398T>C) c.43A>G (p.Ser15Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036dup | CA192365973 | SMIM27,TOPORS | c.4-68dup (n.4-68dup) c.-239-68dup (n.-239-68dup) c.3+1398dup (n.3+1398dup) c.43dup (p.Ser15LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036_32551037insAGT | CA2783454000 | SMIM27,TOPORS | c.4-69_4-68insACT (n.4-69_4-68insACT) c.-239-69_-239-68insACT (n.-239-69_-239-68insACT) c.3+1397_3+1398insACT (n.3+1397_3+1398insACT) c.43_44insAGT (p.Ser15delinsLysCys) | |
9 | g.32551037del | CA2689683578 | SMIM27,TOPORS | c.4-69del (n.4-69del) c.-239-69del (n.-239-69del) c.3+1397del (n.3+1397del) c.44del (p.Ser15ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551037G>A | CA863300619 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>T (n.4-69C>T) c.-239-69C>T (n.-239-69C>T) c.3+1397C>T (n.3+1397C>T) c.44G>A (p.Ser15Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551037G>C | CA1122990524 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>G (n.4-69C>G) c.-239-69C>G (n.-239-69C>G) c.3+1397C>G (n.3+1397C>G) c.44G>C (p.Ser15Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551037G= | CA1844698695 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C= (n.4-69C=) c.-239-69C= (n.-239-69C=) c.3+1397C= (n.3+1397C=) c.44G= (p.Ser15=) | |
9 | g.32551037G>T | CA2689683579 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>A (n.4-69C>A) c.-239-69C>A (n.-239-69C>A) c.3+1397C>A (n.3+1397C>A) c.44G>T (p.Ser15Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551038C>A | CA2783454001 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>T (n.4-70G>T) c.-239-70G>T (n.-239-70G>T) c.3+1396G>T (n.3+1396G>T) c.45C>A (p.Ser15Arg) | |
9 | g.32551038C>G | CA2719473781 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>C (n.4-70G>C) c.-239-70G>C (n.-239-70G>C) c.3+1396G>C (n.3+1396G>C) c.45C>G (p.Ser15Arg) | dbSNP |
9 | g.32551038C>T | CA2689683580 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>A (n.4-70G>A) c.-239-70G>A (n.-239-70G>A) c.3+1396G>A (n.3+1396G>A) c.45C>T (p.Ser15=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039T>A | CA2689683581 | SMIM27,TOPORS | c.4-71A>T (n.4-71A>T) c.-239-71A>T (n.-239-71A>T) c.3+1395A>T (n.3+1395A>T) c.46T>A (p.Ser16Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039T>C | CA2579321286 | SMIM27,TOPORS | c.4-71A>G (n.4-71A>G) c.-239-71A>G (n.-239-71A>G) c.3+1395A>G (n.3+1395A>G) c.46T>C (p.Ser16Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039_32551040delinsTC | CA1844698696 | SMIM27,TOPORS | c.4-72_4-71delinsGA (n.4-72_4-71delinsGA) c.-239-72_-239-71delinsGA (n.-239-72_-239-71delinsGA) c.3+1394_3+1395delinsGA (n.3+1394_3+1395delinsGA) c.46_47delinsTC (p.Ser16=) | |
9 | g.32551040C>A | CA2689683582 | SMIM27,TOPORS | c.4-72G>T (n.4-72G>T) c.-239-72G>T (n.-239-72G>T) c.3+1394G>T (n.3+1394G>T) c.47C>A (p.Ser16Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551040C>T | CA2689683583 | SMIM27,TOPORS | c.4-72G>A (n.4-72G>A) c.-239-72G>A (n.-239-72G>A) c.3+1394G>A (n.3+1394G>A) c.47C>T (p.Ser16Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551042del | CA1844698697 | SMIM27,TOPORS | c.4-72del (n.4-72del) c.-239-72del (n.-239-72del) c.3+1394del (n.3+1394del) c.49del (p.Arg17AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551041C>A | CA2689683584 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G>T (n.4-73G>T) c.-239-73G>T (n.-239-73G>T) c.3+1393G>T (n.3+1393G>T) c.48C>A (p.Ser16=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551041C= | CA1844698698 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G= (n.4-73G=) c.-239-73G= (n.-239-73G=) c.3+1393G= (n.3+1393G=) c.48C= (p.Ser16=) | |
9 | g.32551041C>T | CA652981755 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G>A (n.4-73G>A) c.-239-73G>A (n.-239-73G>A) c.3+1393G>A (n.3+1393G>A) c.48C>T (p.Ser16=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32551042_32551054del | CA2783454002 | SMIM27,TOPORS | c.4-85_4-73del (n.4-85_4-73del) c.-239-85_-239-73del (n.-239-85_-239-73del) c.3+1381_3+1393del (n.3+1381_3+1393del) c.49_61del (p.Arg17ThrfsTer?) | |
9 | g.32551042_32551059del | CA2689683585 | SMIM27,TOPORS | c.4-90_4-73del (n.4-90_4-73del) c.-239-90_-239-73del (n.-239-90_-239-73del) c.3+1376_3+1393del (n.3+1376_3+1393del) c.49_66del (p.Arg17_Asn22del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551042C>A | CA192365995 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G>T (n.4-74G>T) c.-239-74G>T (n.-239-74G>T) c.3+1392G>T (n.3+1392G>T) c.49C>A (p.Arg17Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551042C= | CA1844698714 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G= (n.4-74G=) c.-239-74G= (n.-239-74G=) c.3+1392G= (n.3+1392G=) c.49C= (p.Arg17=) | |
9 | g.32551042C>T | CA1844698702 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G>A (n.4-74G>A) c.-239-74G>A (n.-239-74G>A) c.3+1392G>A (n.3+1392G>A) c.49C>T (p.Arg17Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551045_32551046del | CA2783454003 | SMIM27,TOPORS | c.4-75_4-74del (n.4-75_4-74del) c.-239-75_-239-74del (n.-239-75_-239-74del) c.3+1391_3+1392del (n.3+1391_3+1392del) c.52_53del (p.Ala18IlefsTer?) | |
9 | g.32551043_32551054del | CA2783454004 | SMIM27,TOPORS | c.4-85_4-74del (n.4-85_4-74del) c.-239-85_-239-74del (n.-239-85_-239-74del) c.3+1381_3+1392del (n.3+1381_3+1392del) c.50_61del (p.Arg17_Lys20del) | |
9 | g.32551043G>A | CA587565263 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>T (n.4-75C>T) c.-239-75C>T (n.-239-75C>T) c.3+1391C>T (n.3+1391C>T) c.50G>A (p.Arg17His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551043G>C | CA2509825367 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>G (n.4-75C>G) c.-239-75C>G (n.-239-75C>G) c.3+1391C>G (n.3+1391C>G) c.50G>C (p.Arg17Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551043G= | CA1844698717 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C= (n.4-75C=) c.-239-75C= (n.-239-75C=) c.3+1391C= (n.3+1391C=) c.50G= (p.Arg17=) | |
9 | g.32551043G>T | CA2689683586 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>A (n.4-75C>A) c.-239-75C>A (n.-239-75C>A) c.3+1391C>A (n.3+1391C>A) c.50G>T (p.Arg17Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551044C>A | CA2783454006 | SMIM27,TOPORS | c.4-76G>T (n.4-76G>T) c.-239-76G>T (n.-239-76G>T) c.3+1390G>T (n.3+1390G>T) c.51C>A (p.Arg17=) | |
9 | g.32551044C>T | CA2689683587 | SMIM27,TOPORS | c.4-76G>A (n.4-76G>A) c.-239-76G>A (n.-239-76G>A) c.3+1390G>A (n.3+1390G>A) c.51C>T (p.Arg17=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551045_32551049del | CA2783454005 | SMIM27,TOPORS | c.4-80_4-76del (n.4-80_4-76del) c.-239-80_-239-76del (n.-239-80_-239-76del) c.3+1386_3+1390del (n.3+1386_3+1390del) c.52_56del (p.Ala18LysfsTer?) | |
9 | g.32551045G>A | CA2579321287 | SMIM27,TOPORS | c.4-77C>T (n.4-77C>T) c.-239-77C>T (n.-239-77C>T) c.3+1389C>T (n.3+1389C>T) c.52G>A (p.Ala18Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551045G>T | CA2689683588 | SMIM27,TOPORS | c.4-77C>A (n.4-77C>A) c.-239-77C>A (n.-239-77C>A) c.3+1389C>A (n.3+1389C>A) c.52G>T (p.Ala18Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551046del | CA2783454007 | SMIM27,TOPORS | c.4-78del (n.4-78del) c.-239-78del (n.-239-78del) c.3+1388del (n.3+1388del) c.53del (p.Ala18AspfsTer?) | |
9 | g.32551046C>G | CA2689683589 | SMIM27,TOPORS | c.4-78G>C (n.4-78G>C) c.-239-78G>C (n.-239-78G>C) c.3+1388G>C (n.3+1388G>C) c.53C>G (p.Ala18Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551046C>T | CA2783454009 | SMIM27,TOPORS | c.4-78G>A (n.4-78G>A) c.-239-78G>A (n.-239-78G>A) c.3+1388G>A (n.3+1388G>A) c.53C>T (p.Ala18Val) | |
9 | g.32551046_32551047del | CA2783454008 | SMIM27,TOPORS | c.4-79_4-78del (n.4-79_4-78del) c.-239-79_-239-78del (n.-239-79_-239-78del) c.3+1387_3+1388del (n.3+1387_3+1388del) c.53_54del (p.Ala18ValfsTer?) | |
9 | g.32551048T>A | CA1844698722 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>T (n.4-80A>T) c.-239-80A>T (n.-239-80A>T) c.3+1386A>T (n.3+1386A>T) c.55T>A (p.Ser19Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551048T>C | CA192366004 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>G (n.4-80A>G) c.-239-80A>G (n.-239-80A>G) c.3+1386A>G (n.3+1386A>G) c.55T>C (p.Ser19Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551048T>G | CA1844698735 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>C (n.4-80A>C) c.-239-80A>C (n.-239-80A>C) c.3+1386A>C (n.3+1386A>C) c.55T>G (p.Ser19Ala) | dbSNP |
9 | g.32551048T= | CA1844698720 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A= (n.4-80A=) c.-239-80A= (n.-239-80A=) c.3+1386A= (n.3+1386A=) c.55T= (p.Ser19=) | |
9 | g.32551048_32551049insA | CA2783454010 | SMIM27,TOPORS | c.4-81_4-80insT (n.4-81_4-80insT) c.-239-81_-239-80insT (n.-239-81_-239-80insT) c.3+1385_3+1386insT (n.3+1385_3+1386insT) c.55_56insA (p.Ser19TyrfsTer?) | |
9 | g.32551049C>A | CA2689683590 | SMIM27,TOPORS | c.4-81G>T (n.4-81G>T) c.-239-81G>T (n.-239-81G>T) c.3+1385G>T (n.3+1385G>T) c.56C>A (p.Ser19Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551049_32551052del | CA2783454011 | SMIM27,TOPORS | c.4-84_4-81del (n.4-84_4-81del) c.-239-84_-239-81del (n.-239-84_-239-81del) c.3+1382_3+1385del (n.3+1382_3+1385del) c.56_59del (p.Ser19TyrfsTer?) | |
9 | g.32551051A>C | CA2689683591 | SMIM27,TOPORS | c.4-83T>G (n.4-83T>G) c.-239-83T>G (n.-239-83T>G) c.3+1383T>G (n.3+1383T>G) c.58A>C (p.Lys20Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551051A>G | CA2783454012 | SMIM27,TOPORS | c.4-83T>C (n.4-83T>C) c.-239-83T>C (n.-239-83T>C) c.3+1383T>C (n.3+1383T>C) c.58A>G (p.Lys20Glu) | |
9 | g.32551052A>C | CA2689683592 | SMIM27,TOPORS | c.4-84T>G (n.4-84T>G) c.-239-84T>G (n.-239-84T>G) c.3+1382T>G (n.3+1382T>G) c.59A>C (p.Lys20Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551052A>G | CA2689683593 | SMIM27,TOPORS | c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.-239-84T>C (n.-239-84T>C) c.3+1382T>C (n.3+1382T>C) c.59A>G (p.Lys20Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551053A>C | CA2579321288 | SMIM27,TOPORS | c.4-85T>G (n.4-85T>G) c.-239-85T>G (n.-239-85T>G) c.3+1381T>G (n.3+1381T>G) c.60A>C (p.Lys20Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551053A>G | CA2689683594 | SMIM27,TOPORS | c.4-85T>C (n.4-85T>C) c.-239-85T>C (n.-239-85T>C) c.3+1381T>C (n.3+1381T>C) c.60A>G (p.Lys20=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551054del | CA2783454013 | SMIM27,TOPORS | c.4-86del (n.4-86del) c.-239-86del (n.-239-86del) c.3+1380del (n.3+1380del) c.61del (p.His21ThrfsTer?) | |
9 | g.32551054C>A | CA2579321289 | SMIM27,TOPORS | c.4-86G>T (n.4-86G>T) c.-239-86G>T (n.-239-86G>T) c.3+1380G>T (n.3+1380G>T) c.61C>A (p.His21Asn) | |
9 | g.32551055A= | CA1844698750 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T= (n.4-87T=) c.-239-87T= (n.-239-87T=) c.3+1379T= (n.3+1379T=) c.62A= (p.His21=) | |
9 | g.32551055A>C | CA863300620 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T>G (n.4-87T>G) c.-239-87T>G (n.-239-87T>G) c.3+1379T>G (n.3+1379T>G) c.62A>C (p.His21Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551055A>G | CA1844698754 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T>C (n.4-87T>C) c.-239-87T>C (n.-239-87T>C) c.3+1379T>C (n.3+1379T>C) c.62A>G (p.His21Arg) | dbSNP |
9 | g.32551056C>A | CA2689683595 | SMIM27,TOPORS | c.4-88G>T (n.4-88G>T) c.-239-88G>T (n.-239-88G>T) c.3+1378G>T (n.3+1378G>T) c.63C>A (p.His21Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551056C>G | CA2579321290 | SMIM27,TOPORS | c.4-88G>C (n.4-88G>C) c.-239-88G>C (n.-239-88G>C) c.3+1378G>C (n.3+1378G>C) c.63C>G (p.His21Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551057A= | CA1844698757 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T= (n.4-89T=) c.-239-89T= (n.-239-89T=) c.3+1377T= (n.3+1377T=) c.64A= (p.Asn22=) | |
9 | g.32551057A>C | CA2579321291 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T>G (n.4-89T>G) c.-239-89T>G (n.-239-89T>G) c.3+1377T>G (n.3+1377T>G) c.64A>C (p.Asn22His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551057A>G | CA863300621 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T>C (n.4-89T>C) c.-239-89T>C (n.-239-89T>C) c.3+1377T>C (n.3+1377T>C) c.64A>G (p.Asn22Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551057_32551058dup | CA2689683596 | SMIM27,TOPORS | c.4-90_4-89dup (n.4-90_4-89dup) c.-239-90_-239-89dup (n.-239-90_-239-89dup) c.3+1376_3+1377dup (n.3+1376_3+1377dup) c.64_65dup (p.Asn22LysfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>C | CA2689683597 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>G (n.4-90T>G) c.-239-90T>G (n.-239-90T>G) c.3+1376T>G (n.3+1376T>G) c.65A>C (p.Asn22Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>G | CA2689683598 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>C (n.4-90T>C) c.-239-90T>C (n.-239-90T>C) c.3+1376T>C (n.3+1376T>C) c.65A>G (p.Asn22Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>T | CA2783454014 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>A (n.4-90T>A) c.-239-90T>A (n.-239-90T>A) c.3+1376T>A (n.3+1376T>A) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
9 | g.32551059C>T | CA2689683599 | SMIM27,TOPORS | c.4-91G>A (n.4-91G>A) c.-239-91G>A (n.-239-91G>A) c.3+1375G>A (n.3+1375G>A) c.66C>T (p.Asn22=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551060A>C | CA2579321292 | SMIM27,TOPORS | c.4-92T>G (n.4-92T>G) c.-239-92T>G (n.-239-92T>G) c.3+1374T>G (n.3+1374T>G) c.67A>C (p.Thr23Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551060dup | CA2783454015 | SMIM27,TOPORS | c.4-92dup (n.4-92dup) c.-239-92dup (n.-239-92dup) c.3+1374dup (n.3+1374dup) c.67dup (p.Thr23AsnfsTer?) | |
9 | g.32551061C>A | CA1844698764 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>T (n.4-93G>T) c.-239-93G>T (n.-239-93G>T) c.3+1373G>T (n.3+1373G>T) c.68C>A (p.Thr23Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C= | CA1844698763 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G= (n.4-93G=) c.-239-93G= (n.-239-93G=) c.3+1373G= (n.3+1373G=) c.68C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551061C>G | CA1844698765 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>C (n.4-93G>C) c.-239-93G>C (n.-239-93G>C) c.3+1373G>C (n.3+1373G>C) c.68C>G (p.Thr23Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C>T | CA1844698769 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>A (n.4-93G>A) c.-239-93G>A (n.-239-93G>A) c.3+1373G>A (n.3+1373G>A) c.68C>T (p.Thr23Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551062C>A | CA2783454016 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>T (n.4-94G>T) c.-239-94G>T (n.-239-94G>T) c.3+1372G>T (n.3+1372G>T) c.69C>A (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C= | CA1844698793 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G= (n.4-94G=) c.-239-94G= (n.-239-94G=) c.3+1372G= (n.3+1372G=) c.69C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C>T | CA863300622 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>A (n.4-94G>A) c.-239-94G>A (n.-239-94G>A) c.3+1372G>A (n.3+1372G>A) c.69C>T (p.Thr23=) | dbSNP |
9 | g.32551063C>A | CA2689683600 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>T (n.4-95G>T) c.-239-95G>T (n.-239-95G>T) c.3+1371G>T (n.3+1371G>T) c.70C>A (p.Arg24Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>G | CA2689683601 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>C (n.4-95G>C) c.-239-95G>C (n.-239-95G>C) c.3+1371G>C (n.3+1371G>C) c.70C>G (p.Arg24Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>T | CA2689683602 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>A (n.4-95G>A) c.-239-95G>A (n.-239-95G>A) c.3+1371G>A (n.3+1371G>A) c.70C>T (p.Arg24Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063_32551064insACA | CA2783454017 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTGT (n.4-96_4-95insTGT) c.-239-96_-239-95insTGT (n.-239-96_-239-95insTGT) c.3+1370_3+1371insTGT (n.3+1370_3+1371insTGT) c.70_71insACA (p.Arg24delinsHisSer) | |
9 | g.32551063_32551064insAGA | CA2783454018 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTCT (n.4-96_4-95insTCT) c.-239-96_-239-95insTCT (n.-239-96_-239-95insTCT) c.3+1370_3+1371insTCT (n.3+1370_3+1371insTCT) c.70_71insAGA (p.Arg24delinsGlnSer) | |
9 | g.32551064G>A | CA192366006 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>T (n.4-96C>T) c.-239-96C>T (n.-239-96C>T) c.3+1370C>T (n.3+1370C>T) c.71G>A (p.Arg24His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551064G= | CA1844698808 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C= (n.4-96C=) c.-239-96C= (n.-239-96C=) c.3+1370C= (n.3+1370C=) c.71G= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551064G>T | CA1844698811 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>A (n.4-96C>A) c.-239-96C>A (n.-239-96C>A) c.3+1370C>A (n.3+1370C>A) c.71G>T (p.Arg24Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551065C>A | CA2689683603 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>T (n.4-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) c.3+1369G>T (n.3+1369G>T) c.72C>A (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551065C= | CA1844698823 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G= (n.4-97G=) c.-239-97G= (n.-239-97G=) c.3+1369G= (n.3+1369G=) c.72C= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551065C>G | CA192366023 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>C (n.4-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) c.3+1369G>C (n.3+1369G>C) c.72C>G (p.Arg24=) | dbSNP |
9 | g.32551066C>G | CA2783454019 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>C (n.4-98G>C) c.-239-98G>C (n.-239-98G>C) c.3+1368G>C (n.3+1368G>C) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
9 | g.32551066C>T | CA2689683604 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>A (n.4-98G>A) c.-239-98G>A (n.-239-98G>A) c.3+1368G>A (n.3+1368G>A) c.73C>T (p.Leu25Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551066_32551067insA | CA2783454020 | SMIM27,TOPORS | c.4-99_4-98insT (n.4-99_4-98insT) c.-239-99_-239-98insT (n.-239-99_-239-98insT) c.3+1367_3+1368insT (n.3+1367_3+1368insT) c.73_74insA (p.Leu25HisfsTer?) | |
9 | g.32551067T>A | CA2783454021 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>T (n.4-99A>T) c.-239-99A>T (n.-239-99A>T) c.3+1367A>T (n.3+1367A>T) c.74T>A (p.Leu25His) | |
9 | g.32551067T>G | CA192366031 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>C (n.4-99A>C) c.-239-99A>C (n.-239-99A>C) c.3+1367A>C (n.3+1367A>C) c.74T>G (p.Leu25Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551067T= | CA1844698826 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A= (n.4-99A=) c.-239-99A= (n.-239-99A=) c.3+1367A= (n.3+1367A=) c.74T= (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068T>A | CA2783454022 | SMIM27,TOPORS | c.4-100A>T (n.4-100A>T) c.-239-100A>T (n.-239-100A>T) c.3+1366A>T (n.3+1366A>T) c.75T>A (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068_32551069insAGA | CA2783454023 | SMIM27,TOPORS | c.4-101_4-100insTCT (n.4-101_4-100insTCT) c.-239-101_-239-100insTCT (n.-239-101_-239-100insTCT) c.3+1365_3+1366insTCT (n.3+1365_3+1366insTCT) c.75_76insAGA (p.Leu25_Pro26insArg) | |
9 | g.32551069C>A | CA2689683605 | SMIM27,TOPORS | c.4-101G>T (n.4-101G>T) c.-239-101G>T (n.-239-101G>T) c.3+1365G>T (n.3+1365G>T) c.76C>A (p.Pro26Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551069_32551070insAGT | CA2783454024 | SMIM27,TOPORS | c.4-102_4-101insACT (n.4-102_4-101insACT) c.-239-102_-239-101insACT (n.-239-102_-239-101insACT) c.3+1364_3+1365insACT (n.3+1364_3+1365insACT) c.76_77insAGT (p.Pro26delinsGlnSer) | |
9 | g.32551070C>A | CA2719194893 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>T (n.4-102G>T) c.-239-102G>T (n.-239-102G>T) c.3+1364G>T (n.3+1364G>T) c.77C>A (p.Pro26His) | dbSNP |
9 | g.32551070C= | CA1844698828 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G= (n.4-102G=) c.-239-102G= (n.-239-102G=) c.3+1364G= (n.3+1364G=) c.77C= (p.Pro26=) | |
9 | g.32551070C>T | CA1844698829 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>A (n.4-102G>A) c.-239-102G>A (n.-239-102G>A) c.3+1364G>A (n.3+1364G>A) c.77C>T (p.Pro26Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551071T>A | CA2783454025 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>T (n.4-103A>T) c.-239-103A>T (n.-239-103A>T) c.3+1363A>T (n.3+1363A>T) c.78T>A (p.Pro26=) | |
9 | g.32551071T>C | CA2719473803 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>G (n.4-103A>G) c.-239-103A>G (n.-239-103A>G) c.3+1363A>G (n.3+1363A>G) c.78T>C (p.Pro26=) | dbSNP |
9 | g.32551071_32551072insACTC | CA2783454026 | SMIM27,TOPORS | c.4-104_4-103insGAGT (n.4-104_4-103insGAGT) c.-239-104_-239-103insGAGT (n.-239-104_-239-103insGAGT) c.3+1362_3+1363insGAGT (n.3+1362_3+1363insGAGT) c.78_79insACTC (p.His27ThrfsTer?) | |
9 | g.32551072C>A | CA2689683606 | SMIM27,TOPORS | c.4-104G>T (n.4-104G>T) c.-239-104G>T (n.-239-104G>T) c.3+1362G>T (n.3+1362G>T) c.79C>A (p.His27Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A= | CA1844698831 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T= (n.4-105T=) c.-239-105T= (n.-239-105T=) c.3+1361T= (n.3+1361T=) c.80A= (p.His27=) | |
9 | g.32551073A>C | CA2689683607 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>G (n.4-105T>G) c.-239-105T>G (n.-239-105T>G) c.3+1361T>G (n.3+1361T>G) c.80A>C (p.His27Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A>G | CA1122990538 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>C (n.4-105T>C) c.-239-105T>C (n.-239-105T>C) c.3+1361T>C (n.3+1361T>C) c.80A>G (p.His27Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551073_32551074insGTT | CA2783454027 | SMIM27,TOPORS | c.4-106_4-105insAAC (n.4-106_4-105insAAC) c.-239-106_-239-105insAAC (n.-239-106_-239-105insAAC) c.3+1360_3+1361insAAC (n.3+1360_3+1361insAAC) c.80_81insGTT (p.His27delinsGlnPhe) | |
9 | g.32551074C>A | CA2689683608 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>T (n.4-106G>T) c.-239-106G>T (n.-239-106G>T) c.3+1360G>T (n.3+1360G>T) c.81C>A (p.His27Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074C>G | CA2783454028 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>C (n.4-106G>C) c.-239-106G>C (n.-239-106G>C) c.3+1360G>C (n.3+1360G>C) c.81C>G (p.His27Gln) | |
9 | g.32551074C>T | CA2689683609 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>A (n.4-106G>A) c.-239-106G>A (n.-239-106G>A) c.3+1360G>A (n.3+1360G>A) c.81C>T (p.His27=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074_32551075insAGA | CA2783454029 | SMIM27,TOPORS | c.4-107_4-106insTCT (n.4-107_4-106insTCT) c.-239-107_-239-106insTCT (n.-239-107_-239-106insTCT) c.3+1359_3+1360insTCT (n.3+1359_3+1360insTCT) c.81_82insAGA (p.His27_Ala28insArg) | |
9 | g.32551075G>A | CA2689683610 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>T (n.4-107C>T) c.-239-107C>T (n.-239-107C>T) c.3+1359C>T (n.3+1359C>T) c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075G>T | CA2689683611 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>A (n.4-107C>A) c.-239-107C>A (n.-239-107C>A) c.3+1359C>A (n.3+1359C>A) c.82G>T (p.Ala28Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075_32551076insA | CA2783454033 | SMIM27,TOPORS | c.4-108_4-107insT (n.4-108_4-107insT) c.-239-108_-239-107insT (n.-239-108_-239-107insT) c.3+1358_3+1359insT (n.3+1358_3+1359insT) c.82_83insA (p.Ala28AspfsTer?) | |
9 | g.32551076C>G | CA2783454031 | SMIM27,TOPORS | c.4-108G>C (n.4-108G>C) c.-239-108G>C (n.-239-108G>C) c.3+1358G>C (n.3+1358G>C) c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
9 | g.32551076_32551077del | CA2783454032 | SMIM27,TOPORS | c.4-109_4-108del (n.4-109_4-108del) c.-239-109_-239-108del (n.-239-109_-239-108del) c.3+1357_3+1358del (n.3+1357_3+1358del) c.83_84del (p.Ala28ValfsTer?) | |
9 | g.32551076_32551082del | CA2783454030 | SMIM27,TOPORS | c.4-114_4-108del (n.4-114_4-108del) c.-239-114_-239-108del (n.-239-114_-239-108del) c.3+1352_3+1358del (n.3+1352_3+1358del) c.83_89del (p.Ala28GlufsTer?) | |
9 | g.32551077A>C | CA2689683612 | SMIM27,TOPORS | c.4-109T>G (n.4-109T>G) c.-239-109T>G (n.-239-109T>G) c.3+1357T>G (n.3+1357T>G) c.84A>C (p.Ala28=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551078T>G | CA587565264 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A>C (n.4-110A>C) c.-239-110A>C (n.-239-110A>C) c.3+1356A>C (n.3+1356A>C) c.85T>G (p.Cys29Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551078T= | CA1844698835 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A= (n.4-110A=) c.-239-110A= (n.-239-110A=) c.3+1356A= (n.3+1356A=) c.85T= (p.Cys29=) | |
9 | g.32551078_32551079insAGA | CA2783454034 | SMIM27,TOPORS | c.4-111_4-110insTCT (n.4-111_4-110insTCT) c.-239-111_-239-110insTCT (n.-239-111_-239-110insTCT) c.3+1355_3+1356insTCT (n.3+1355_3+1356insTCT) c.85_86insAGA (p.Cys29Ter) | |
9 | g.32551079G>A | CA863300623 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C>T (n.4-111C>T) c.-239-111C>T (n.-239-111C>T) c.3+1355C>T (n.3+1355C>T) c.86G>A (p.Cys29Tyr) | dbSNP |
9 | g.32551079G= | CA1844698843 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C= (n.4-111C=) c.-239-111C= (n.-239-111C=) c.3+1355C= (n.3+1355C=) c.86G= (p.Cys29=) | |
9 | g.32551079G>T | CA2689683613 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C>A (n.4-111C>A) c.-239-111C>A (n.-239-111C>A) c.3+1355C>A (n.3+1355C>A) c.86G>T (p.Cys29Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551079_32551085del | CA2783454035 | SMIM27,TOPORS | c.4-117_4-111del (n.4-117_4-111del) c.-239-117_-239-111del (n.-239-117_-239-111del) c.3+1349_3+1355del (n.3+1349_3+1355del) c.86_92del (p.Cys29Ter) | |
9 | g.32551080C>A | CA2689683614 | SMIM27,TOPORS | c.4-112G>T (n.4-112G>T) c.-239-112G>T (n.-239-112G>T) c.3+1354G>T (n.3+1354G>T) c.87C>A (p.Cys29Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551080C>T | CA2689683615 | SMIM27,TOPORS | c.4-112G>A (n.4-112G>A) c.-239-112G>A (n.-239-112G>A) c.3+1354G>A (n.3+1354G>A) c.87C>T (p.Cys29=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551081G>A | CA2689683617 | SMIM27,TOPORS | c.4-113C>T (n.4-113C>T) c.-239-113C>T (n.-239-113C>T) c.3+1353C>T (n.3+1353C>T) c.88G>A (p.Ala30Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551081G>T | CA2689683618 | SMIM27,TOPORS | c.4-113C>A (n.4-113C>A) c.-239-113C>A (n.-239-113C>A) c.3+1353C>A (n.3+1353C>A) c.88G>T (p.Ala30Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085_32551087del | CA2689683616 | SMIM27,TOPORS | c.4-115_4-113del (n.4-115_4-113del) c.-239-115_-239-113del (n.-239-115_-239-113del) c.3+1351_3+1353del (n.3+1351_3+1353del) c.92_94del (p.Ala31del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551082del | CA2783454036 | SMIM27,TOPORS | c.4-114del (n.4-114del) c.-239-114del (n.-239-114del) c.3+1352del (n.3+1352del) c.89del (p.Ala30GlufsTer?) | |
9 | g.32551082C>G | CA2689683619 | SMIM27,TOPORS | c.4-114G>C (n.4-114G>C) c.-239-114G>C (n.-239-114G>C) c.3+1352G>C (n.3+1352G>C) c.89C>G (p.Ala30Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551082C>T | CA2689683620 | SMIM27,TOPORS | c.4-114G>A (n.4-114G>A) c.-239-114G>A (n.-239-114G>A) c.3+1352G>A (n.3+1352G>A) c.89C>T (p.Ala30Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551084G>A | CA192366043 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C>T (n.4-116C>T) c.-239-116C>T (n.-239-116C>T) c.3+1350C>T (n.3+1350C>T) c.91G>A (p.Ala31Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551084G= | CA1844698845 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C= (n.4-116C=) c.-239-116C= (n.-239-116C=) c.3+1350C= (n.3+1350C=) c.91G= (p.Ala31=) | |
9 | g.32551084G>T | CA2689683621 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C>A (n.4-116C>A) c.-239-116C>A (n.-239-116C>A) c.3+1350C>A (n.3+1350C>A) c.91G>T (p.Ala31Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085C>A | CA2689683622 | SMIM27,TOPORS | c.4-117G>T (n.4-117G>T) c.-239-117G>T (n.-239-117G>T) c.3+1349G>T (n.3+1349G>T) c.92C>A (p.Ala31Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085C>T | CA2689683623 | SMIM27,TOPORS | c.4-117G>A (n.4-117G>A) c.-239-117G>A (n.-239-117G>A) c.3+1349G>A (n.3+1349G>A) c.92C>T (p.Ala31Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551087G>A | CA2689683624 | SMIM27,TOPORS | c.4-119C>T (n.4-119C>T) c.-239-119C>T (n.-239-119C>T) c.3+1347C>T (n.3+1347C>T) c.94G>A (p.Asp32Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551087G>T | CA2689683625 | SMIM27,TOPORS | c.4-119C>A (n.4-119C>A) c.-239-119C>A (n.-239-119C>A) c.3+1347C>A (n.3+1347C>A) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551088A= | CA1844698849 | SMIM27,TOPORS | c.4-120T= (n.4-120T=) c.-239-120T= (n.-239-120T=) c.3+1346T= (n.3+1346T=) c.95A= (p.Asp32=) | |
9 | g.32551088A>G | CA1844698852 | SMIM27,TOPORS | c.4-120T>C (n.4-120T>C) c.-239-120T>C (n.-239-120T>C) c.3+1346T>C (n.3+1346T>C) c.95A>G (p.Asp32Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551088_32551089insC | CA2783454037 | SMIM27,TOPORS | c.4-121_4-120insG (n.4-121_4-120insG) c.-239-121_-239-120insG (n.-239-121_-239-120insG) c.3+1345_3+1346insG (n.3+1345_3+1346insG) c.95_96insC (p.Gly33TrpfsTer?) | |
9 | g.32551088_32551089insGTC | CA2783454038 | SMIM27,TOPORS | c.4-121_4-120insGAC (n.4-121_4-120insGAC) c.-239-121_-239-120insGAC (n.-239-121_-239-120insGAC) c.3+1345_3+1346insGAC (n.3+1345_3+1346insGAC) c.95_96insGTC (p.Asp32delinsGluSer) | |
9 | g.32551089T>A | CA2689683626 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>T (n.4-121A>T) c.-239-121A>T (n.-239-121A>T) c.3+1345A>T (n.3+1345A>T) c.96T>A (p.Asp32Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551089T>C | CA863300625 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>G (n.4-121A>G) c.-239-121A>G (n.-239-121A>G) c.3+1345A>G (n.3+1345A>G) c.96T>C (p.Asp32=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551089T>G | CA863300624 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>C (n.4-121A>C) c.-239-121A>C (n.-239-121A>C) c.3+1345A>C (n.3+1345A>C) c.96T>G (p.Asp32Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551089T= | CA1844698857 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A= (n.4-121A=) c.-239-121A= (n.-239-121A=) c.3+1345A= (n.3+1345A=) c.96T= (p.Asp32=) | |
9 | g.32551090G>A | CA2783454039 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>T (n.4-122C>T) c.-239-122C>T (n.-239-122C>T) c.3+1344C>T (n.3+1344C>T) c.97G>A (p.Gly33Arg) | |
9 | g.32551090G>C | CA2689683627 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>G (n.4-122C>G) c.-239-122C>G (n.-239-122C>G) c.3+1344C>G (n.3+1344C>G) c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551090G>T | CA2689683628 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>A (n.4-122C>A) c.-239-122C>A (n.-239-122C>A) c.3+1344C>A (n.3+1344C>A) c.97G>T (p.Gly33Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551091G>A | CA2689683629 | SMIM27,TOPORS | c.4-123C>T (n.4-123C>T) c.-239-123C>T (n.-239-123C>T) c.3+1343C>T (n.3+1343C>T) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551092A= | CA1844698865 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T= (n.4-124T=) c.-239-124T= (n.-239-124T=) c.3+1342T= (n.3+1342T=) c.99A= (p.Gly33=) | |
9 | g.32551092A>C | CA1844698870 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>G (n.4-124T>G) c.-239-124T>G (n.-239-124T>G) c.3+1342T>G (n.3+1342T>G) c.99A>C (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551092A>G | CA192366047 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>C (n.4-124T>C) c.-239-124T>C (n.-239-124T>C) c.3+1342T>C (n.3+1342T>C) c.99A>G (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551092A>T | CA2689683630 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>A (n.4-124T>A) c.-239-124T>A (n.-239-124T>A) c.3+1342T>A (n.3+1342T>A) c.99A>T (p.Gly33=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551093C>T | CA2689683632 | SMIM27,TOPORS | c.4-125G>A (n.4-125G>A) c.-239-125G>A (n.-239-125G>A) c.3+1341G>A (n.3+1341G>A) c.100C>T (p.Arg34Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551093_32551097del | CA2689683631 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-125del (n.4-129_4-125del) c.-239-129_-239-125del (n.-239-129_-239-125del) c.3+1337_3+1341del (n.3+1337_3+1341del) c.100_104del (p.Arg34AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551094_32551120dup | CA587565265 | SMIM27,TOPORS | c.4-151_4-125dup (n.4-151_4-125dup) c.-239-151_-239-125dup (n.-239-151_-239-125dup) c.3+1315_3+1341dup (n.3+1315_3+1341dup) c.101_127dup (p.Ala42_His43insArgArgProArgGlyArgGlySerAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551094G>A | CA2689683633 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C>T (n.4-126C>T) c.-239-126C>T (n.-239-126C>T) c.3+1340C>T (n.3+1340C>T) c.101G>A (p.Arg34His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551094G= | CA1844698875 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C= (n.4-126C=) c.-239-126C= (n.-239-126C=) c.3+1340C= (n.3+1340C=) c.101G= (p.Arg34=) | |
9 | g.32551094G>T | CA1844698879 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C>A (n.4-126C>A) c.-239-126C>A (n.-239-126C>A) c.3+1340C>A (n.3+1340C>A) c.101G>T (p.Arg34Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551094_32551095insAGA | CA2783454040 | SMIM27,TOPORS | c.4-127_4-126insTCT (n.4-127_4-126insTCT) c.-239-127_-239-126insTCT (n.-239-127_-239-126insTCT) c.3+1339_3+1340insTCT (n.3+1339_3+1340insTCT) c.101_102insAGA (p.Arg34_Arg35insAsp) | |
9 | g.32551095C>A | CA863300626 | SMIM27,TOPORS | c.4-127G>T (n.4-127G>T) c.-239-127G>T (n.-239-127G>T) c.3+1339G>T (n.3+1339G>T) c.102C>A (p.Arg34=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551095C= | CA1844698882 | SMIM27,TOPORS | c.4-127G= (n.4-127G=) c.-239-127G= (n.-239-127G=) c.3+1339G= (n.3+1339G=) c.102C= (p.Arg34=) | |
9 | g.32551096C>A | CA2689683634 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G>T (n.4-128G>T) c.-239-128G>T (n.-239-128G>T) c.3+1338G>T (n.3+1338G>T) c.103C>A (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551096C= | CA1844698887 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G= (n.4-128G=) c.-239-128G= (n.-239-128G=) c.3+1338G= (n.3+1338G=) c.103C= (p.Arg35=) | |
9 | g.32551096C>T | CA863300627 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G>A (n.4-128G>A) c.-239-128G>A (n.-239-128G>A) c.3+1338G>A (n.3+1338G>A) c.103C>T (p.Arg35Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551096_32551097insA | CA2783454041 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-128insT (n.4-129_4-128insT) c.-239-129_-239-128insT (n.-239-129_-239-128insT) c.3+1337_3+1338insT (n.3+1337_3+1338insT) c.103_104insA (p.Arg35GlnfsTer?) | |
9 | g.32551096_32551097insAGA | CA2783454042 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-128insTCT (n.4-129_4-128insTCT) c.-239-129_-239-128insTCT (n.-239-129_-239-128insTCT) c.3+1337_3+1338insTCT (n.3+1337_3+1338insTCT) c.103_104insAGA (p.Arg34_Arg35insGln) | |
9 | g.32551097G>A | CA2689683635 | SMIM27,TOPORS | c.4-129C>T (n.4-129C>T) c.-239-129C>T (n.-239-129C>T) c.3+1337C>T (n.3+1337C>T) c.104G>A (p.Arg35Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551097G>T | CA2689683636 | SMIM27,TOPORS | c.4-129C>A (n.4-129C>A) c.-239-129C>A (n.-239-129C>A) c.3+1337C>A (n.3+1337C>A) c.104G>T (p.Arg35Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551097_32551098insA | CA2783454043 | SMIM27,TOPORS | c.4-130_4-129insT (n.4-130_4-129insT) c.-239-130_-239-129insT (n.-239-130_-239-129insT) c.3+1336_3+1337insT (n.3+1336_3+1337insT) c.104_105insA (p.Pro36AlafsTer?) | |
9 | g.32551098G>T | CA2689683637 | SMIM27,TOPORS | c.4-130C>A (n.4-130C>A) c.-239-130C>A (n.-239-130C>A) c.3+1336C>A (n.3+1336C>A) c.105G>T (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551099C>A | CA2689683638 | SMIM27,TOPORS | c.4-131G>T (n.4-131G>T) c.-239-131G>T (n.-239-131G>T) c.3+1335G>T (n.3+1335G>T) c.106C>A (p.Pro36Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551099C>T | CA2783454044 | SMIM27,TOPORS | c.4-131G>A (n.4-131G>A) c.-239-131G>A (n.-239-131G>A) c.3+1335G>A (n.3+1335G>A) c.106C>T (p.Pro36Ser) | |
9 | g.32551100C>A | CA1122990556 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G>T (n.4-132G>T) c.-239-132G>T (n.-239-132G>T) c.3+1334G>T (n.3+1334G>T) c.107C>A (p.Pro36His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551100C= | CA1844698895 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G= (n.4-132G=) c.-239-132G= (n.-239-132G=) c.3+1334G= (n.3+1334G=) c.107C= (p.Pro36=) | |
9 | g.32551100C>T | CA192366054 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G>A (n.4-132G>A) c.-239-132G>A (n.-239-132G>A) c.3+1334G>A (n.3+1334G>A) c.107C>T (p.Pro36Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |