Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32550978A>T | CA2689683525 | SMIM27,TOPORS | c.4-10T>A (n.4-10T>A) c.-239-10T>A (n.-239-10T>A) c.3+1456T>A (n.3+1456T>A) c.-16A>T (n.-16A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550980del | CA2689683524 | SMIM27,TOPORS | c.4-10del (n.4-10del) c.-239-10del (n.-239-10del) c.3+1456del (n.3+1456del) c.-14del (n.-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550979A>C | CA2689683526 | SMIM27,TOPORS | c.4-11T>G (n.4-11T>G) c.-239-11T>G (n.-239-11T>G) c.3+1455T>G (n.3+1455T>G) c.-15A>C (n.-15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550980A>G | CA2783453981 | SMIM27,TOPORS | c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-239-12T>C (n.-239-12T>C) c.3+1454T>C (n.3+1454T>C) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
9 | g.32550980A>T | CA2689683528 | SMIM27,TOPORS | c.4-12T>A (n.4-12T>A) c.-239-12T>A (n.-239-12T>A) c.3+1454T>A (n.3+1454T>A) c.-14A>T (n.-14A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550981G>A | CA2579321277 | SMIM27,TOPORS | c.4-13C>T (n.4-13C>T) c.-239-13C>T (n.-239-13C>T) c.3+1453C>T (n.3+1453C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550981G>T | CA2689683529 | SMIM27,TOPORS | c.4-13C>A (n.4-13C>A) c.-239-13C>A (n.-239-13C>A) c.3+1453C>A (n.3+1453C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550982G>A | CA2689683530 | SMIM27,TOPORS | c.4-14C>T (n.4-14C>T) c.-239-14C>T (n.-239-14C>T) c.3+1452C>T (n.3+1452C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550982G>C | CA2561686647 | SMIM27,TOPORS | c.4-14C>G (n.4-14C>G) c.-239-14C>G (n.-239-14C>G) c.3+1452C>G (n.3+1452C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
9 | g.32550983G>A | CA587565246 | SMIM27,TOPORS | c.4-15C>T (n.4-15C>T) c.-239-15C>T (n.-239-15C>T) c.3+1451C>T (n.3+1451C>T) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550983G= | CA1844698452 | SMIM27,TOPORS | c.4-15C= (n.4-15C=) c.-239-15C= (n.-239-15C=) c.3+1451C= (n.3+1451C=) c.-11G= (n.-11G=) | |
9 | g.32550983G>T | CA863300609 | SMIM27,TOPORS | c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-239-15C>A (n.-239-15C>A) c.3+1451C>A (n.3+1451C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550984C>A | CA5020754 | SMIM27,TOPORS | c.4-16G>T (n.4-16G>T) c.-239-16G>T (n.-239-16G>T) c.3+1450G>T (n.3+1450G>T) c.-10C>A (n.-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550984C= | CA1844698470 | SMIM27,TOPORS | c.4-16G= (n.4-16G=) c.-239-16G= (n.-239-16G=) c.3+1450G= (n.3+1450G=) c.-10C= (n.-10C=) | |
9 | g.32550984C>G | CA1844698465 | SMIM27,TOPORS | c.4-16G>C (n.4-16G>C) c.-239-16G>C (n.-239-16G>C) c.3+1450G>C (n.3+1450G>C) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP |
9 | g.32550986_32550989del | CA2783453982 | SMIM27,TOPORS | c.4-21_4-18del (n.4-21_4-18del) c.-239-21_-239-18del (n.-239-21_-239-18del) c.3+1445_3+1448del (n.3+1445_3+1448del) c.-8_-5del (n.-8_-5del) | |
9 | g.32550987A= | CA1844698480 | SMIM27,TOPORS | c.4-19T= (n.4-19T=) c.-239-19T= (n.-239-19T=) c.3+1447T= (n.3+1447T=) c.-7A= (n.-7A=) | |
9 | g.32550987A>C | CA2689683531 | SMIM27,TOPORS | c.4-19T>G (n.4-19T>G) c.-239-19T>G (n.-239-19T>G) c.3+1447T>G (n.3+1447T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550987A>G | CA587565247 | SMIM27,TOPORS | c.4-19T>C (n.4-19T>C) c.-239-19T>C (n.-239-19T>C) c.3+1447T>C (n.3+1447T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550988T>C | CA1844698486 | SMIM27,TOPORS | c.4-20A>G (n.4-20A>G) c.-239-20A>G (n.-239-20A>G) c.3+1446A>G (n.3+1446A>G) c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550988T= | CA1844698484 | SMIM27,TOPORS | c.4-20A= (n.4-20A=) c.-239-20A= (n.-239-20A=) c.3+1446A= (n.3+1446A=) c.-6T= (n.-6T=) | |
9 | g.32550989C= | CA1844698492 | SMIM27,TOPORS | c.4-21G= (n.4-21G=) c.-239-21G= (n.-239-21G=) c.3+1445G= (n.3+1445G=) c.-5C= (n.-5C=) | |
9 | g.32550989C>T | CA587565248 | SMIM27,TOPORS | c.4-21G>A (n.4-21G>A) c.-239-21G>A (n.-239-21G>A) c.3+1445G>A (n.3+1445G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550990A= | CA1844698495 | SMIM27,TOPORS | c.4-22T= (n.4-22T=) c.-239-22T= (n.-239-22T=) c.3+1444T= (n.3+1444T=) c.-4A= (n.-4A=) | |
9 | g.32550990A>C | CA2540611349 | SMIM27,TOPORS | c.4-22T>G (n.4-22T>G) c.-239-22T>G (n.-239-22T>G) c.3+1444T>G (n.3+1444T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550990A>G | CA5020755 | SMIM27,TOPORS | c.4-22T>C (n.4-22T>C) c.-239-22T>C (n.-239-22T>C) c.3+1444T>C (n.3+1444T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550991C>A | CA2689683532 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G>T (n.4-23G>T) c.-239-23G>T (n.-239-23G>T) c.3+1443G>T (n.3+1443G>T) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550991C= | CA1844698498 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G= (n.4-23G=) c.-239-23G= (n.-239-23G=) c.3+1443G= (n.3+1443G=) c.-3C= (n.-3C=) | |
9 | g.32550991C>G | CA2689683533 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G>C (n.4-23G>C) c.-239-23G>C (n.-239-23G>C) c.3+1443G>C (n.3+1443G>C) c.-3C>G (n.-3C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550991C>T | CA863300610 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G>A (n.4-23G>A) c.-239-23G>A (n.-239-23G>A) c.3+1443G>A (n.3+1443G>A) c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550992_32550993del | CA2783453983 | SMIM27,TOPORS | c.4-25_4-24del (n.4-25_4-24del) c.-239-25_-239-24del (n.-239-25_-239-24del) c.3+1441_3+1442del (n.3+1441_3+1442del) c.-2_-1del (n.-2_-1del) | |
9 | g.32550993A= | CA1844698501 | SMIM27,TOPORS | c.4-25T= (n.4-25T=) c.-239-25T= (n.-239-25T=) c.3+1441T= (n.3+1441T=) c.-1A= (n.-1A=) | |
9 | g.32550993A>C | CA587565249 | SMIM27,TOPORS | c.4-25T>G (n.4-25T>G) c.-239-25T>G (n.-239-25T>G) c.3+1441T>G (n.3+1441T>G) c.-1A>C (n.-1A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550994A>G | CA2689683534 | SMIM27,TOPORS | c.4-26T>C (n.4-26T>C) c.-239-26T>C (n.-239-26T>C) c.3+1440T>C (n.3+1440T>C) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32550994_32550995insGT | CA2783453984 | SMIM27,TOPORS | c.4-27_4-26insAC (n.4-27_4-26insAC) c.-239-27_-239-26insAC (n.-239-27_-239-26insAC) c.3+1439_3+1440insAC (n.3+1439_3+1440insAC) c.1_2insGT (p.Met1SerfsTer?) | |
9 | g.32550995T>C | CA587565250 | SMIM27,TOPORS | c.4-27A>G (n.4-27A>G) c.-239-27A>G (n.-239-27A>G) c.3+1439A>G (n.3+1439A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550995T= | CA1844698504 | SMIM27,TOPORS | c.4-27A= (n.4-27A=) c.-239-27A= (n.-239-27A=) c.3+1439A= (n.3+1439A=) c.2T= (p.Met1=) | |
9 | g.32550996G>A | CA587565251 | SMIM27,TOPORS | c.4-28C>T (n.4-28C>T) c.-239-28C>T (n.-239-28C>T) c.3+1438C>T (n.3+1438C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550996G= | CA1844698510 | SMIM27,TOPORS | c.4-28C= (n.4-28C=) c.-239-28C= (n.-239-28C=) c.3+1438C= (n.3+1438C=) c.3G= (p.Met1=) | |
9 | g.32550997G>A | CA2689683535 | SMIM27,TOPORS | c.4-29C>T (n.4-29C>T) c.-239-29C>T (n.-239-29C>T) c.3+1437C>T (n.3+1437C>T) c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32550997G>T | CA2689683536 | SMIM27,TOPORS | c.4-29C>A (n.4-29C>A) c.-239-29C>A (n.-239-29C>A) c.3+1437C>A (n.3+1437C>A) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32550998C>A | CA2689683537 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G>T (n.4-30G>T) c.-239-30G>T (n.-239-30G>T) c.3+1436G>T (n.3+1436G>T) c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32550998C= | CA1844698512 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G= (n.4-30G=) c.-239-30G= (n.-239-30G=) c.3+1436G= (n.3+1436G=) c.5C= (p.Ala2=) | |
9 | g.32550998C>G | CA5020756 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G>C (n.4-30G>C) c.-239-30G>C (n.-239-30G>C) c.3+1436G>C (n.3+1436G>C) c.5C>G (p.Ala2Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550998C>T | CA2579321278 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G>A (n.4-30G>A) c.-239-30G>A (n.-239-30G>A) c.3+1436G>A (n.3+1436G>A) c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32550999A= | CA1844698516 | SMIM27,TOPORS | c.4-31T= (n.4-31T=) c.-239-31T= (n.-239-31T=) c.3+1435T= (n.3+1435T=) c.6A= (p.Ala2=) | |
9 | g.32550999A>G | CA1122990481 | SMIM27,TOPORS | c.4-31T>C (n.4-31T>C) c.-239-31T>C (n.-239-31T>C) c.3+1435T>C (n.3+1435T>C) c.6A>G (p.Ala2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551000G>A | CA2689683538 | SMIM27,TOPORS | c.4-32C>T (n.4-32C>T) c.-239-32C>T (n.-239-32C>T) c.3+1434C>T (n.3+1434C>T) c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551001_32551005del | CA2783453985 | SMIM27,TOPORS | c.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del) c.-239-36_-239-32del (n.-239-36_-239-32del) c.3+1430_3+1434del (n.3+1430_3+1434del) c.8_12del (p.Ala3GlufsTer?) | |
9 | g.32551000_32551001insAGA | CA2783453986 | SMIM27,TOPORS | c.4-33_4-32insTCT (n.4-33_4-32insTCT) c.-239-33_-239-32insTCT (n.-239-33_-239-32insTCT) c.3+1433_3+1434insTCT (n.3+1433_3+1434insTCT) c.7_8insAGA (p.Ala3delinsGluThr) | |
9 | g.32551000_32551001insAGAT | CA2783453987 | SMIM27,TOPORS | c.4-33_4-32insATCT (n.4-33_4-32insATCT) c.-239-33_-239-32insATCT (n.-239-33_-239-32insATCT) c.3+1433_3+1434insATCT (n.3+1433_3+1434insATCT) c.7_8insAGAT (p.Ala3GlufsTer?) | |
9 | g.32551001C= | CA1844698519 | SMIM27,TOPORS | c.4-33G= (n.4-33G=) c.-239-33G= (n.-239-33G=) c.3+1433G= (n.3+1433G=) c.8C= (p.Ala3=) | |
9 | g.32551001C>T | CA587565252 | SMIM27,TOPORS | c.4-33G>A (n.4-33G>A) c.-239-33G>A (n.-239-33G>A) c.3+1433G>A (n.3+1433G>A) c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551003C>A | CA863300611 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>T (n.4-35G>T) c.-239-35G>T (n.-239-35G>T) c.3+1431G>T (n.3+1431G>T) c.10C>A (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551003C= | CA1844698527 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G= (n.4-35G=) c.-239-35G= (n.-239-35G=) c.3+1431G= (n.3+1431G=) c.10C= (p.Arg4=) | |
9 | g.32551003C>G | CA2579321279 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>C (n.4-35G>C) c.-239-35G>C (n.-239-35G>C) c.3+1431G>C (n.3+1431G>C) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
9 | g.32551003C>T | CA587565253 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>A (n.4-35G>A) c.-239-35G>A (n.-239-35G>A) c.3+1431G>A (n.3+1431G>A) c.10C>T (p.Arg4Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551004G>A | CA587565254 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>T (n.4-36C>T) c.-239-36C>T (n.-239-36C>T) c.3+1430C>T (n.3+1430C>T) c.11G>A (p.Arg4Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551004G>C | CA1844698534 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>G (n.4-36C>G) c.-239-36C>G (n.-239-36C>G) c.3+1430C>G (n.3+1430C>G) c.11G>C (p.Arg4Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551004G= | CA1844698531 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C= (n.4-36C=) c.-239-36C= (n.-239-36C=) c.3+1430C= (n.3+1430C=) c.11G= (p.Arg4=) | |
9 | g.32551004G>T | CA5020757 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.-239-36C>A (n.-239-36C>A) c.3+1430C>A (n.3+1430C>A) c.11G>T (p.Arg4Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551005G>C | CA2689683539 | SMIM27,TOPORS | c.4-37C>G (n.4-37C>G) c.-239-37C>G (n.-239-37C>G) c.3+1429C>G (n.3+1429C>G) c.12G>C (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551005G>T | CA2689683540 | SMIM27,TOPORS | c.4-37C>A (n.4-37C>A) c.-239-37C>A (n.-239-37C>A) c.3+1429C>A (n.3+1429C>A) c.12G>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551006A>G | CA2689683541 | SMIM27,TOPORS | c.4-38T>C (n.4-38T>C) c.-239-38T>C (n.-239-38T>C) c.3+1428T>C (n.3+1428T>C) c.13A>G (p.Lys5Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551007A>C | CA2689683542 | SMIM27,TOPORS | c.4-39T>G (n.4-39T>G) c.-239-39T>G (n.-239-39T>G) c.3+1427T>G (n.3+1427T>G) c.14A>C (p.Lys5Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551007_32551008del | CA2783453988 | SMIM27,TOPORS | c.4-40_4-39del (n.4-40_4-39del) c.-239-40_-239-39del (n.-239-40_-239-39del) c.3+1426_3+1427del (n.3+1426_3+1427del) c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer?) | |
9 | g.32551008G>T | CA2689683543 | SMIM27,TOPORS | c.4-40C>A (n.4-40C>A) c.-239-40C>A (n.-239-40C>A) c.3+1426C>A (n.3+1426C>A) c.15G>T (p.Lys5Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551009C>A | CA2689683544 | SMIM27,TOPORS | c.4-41G>T (n.4-41G>T) c.-239-41G>T (n.-239-41G>T) c.3+1425G>T (n.3+1425G>T) c.16C>A (p.Gln6Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551009C>T | CA2689683545 | SMIM27,TOPORS | c.4-41G>A (n.4-41G>A) c.-239-41G>A (n.-239-41G>A) c.3+1425G>A (n.3+1425G>A) c.16C>T (p.Gln6Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010del | CA2689683546 | SMIM27,TOPORS | c.4-42del (n.4-42del) c.-239-42del (n.-239-42del) c.3+1424del (n.3+1424del) c.17del (p.Gln6ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>C | CA2689683549 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>G (n.4-42T>G) c.-239-42T>G (n.-239-42T>G) c.3+1424T>G (n.3+1424T>G) c.17A>C (p.Gln6Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>G | CA2689683548 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>C (n.4-42T>C) c.-239-42T>C (n.-239-42T>C) c.3+1424T>C (n.3+1424T>C) c.17A>G (p.Gln6Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>T | CA2689683547 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>A (n.4-42T>A) c.-239-42T>A (n.-239-42T>A) c.3+1424T>A (n.3+1424T>A) c.17A>T (p.Gln6Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551011G>A | CA863300612 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>T (n.4-43C>T) c.-239-43C>T (n.-239-43C>T) c.3+1423C>T (n.3+1423C>T) c.18G>A (p.Gln6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551011G>C | CA587565255 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>G (n.4-43C>G) c.-239-43C>G (n.-239-43C>G) c.3+1423C>G (n.3+1423C>G) c.18G>C (p.Gln6His) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32551011G= | CA1844698538 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C= (n.4-43C=) c.-239-43C= (n.-239-43C=) c.3+1423C= (n.3+1423C=) c.18G= (p.Gln6=) | |
9 | g.32551011G>T | CA2689683550 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-239-43C>A (n.-239-43C>A) c.3+1423C>A (n.3+1423C>A) c.18G>T (p.Gln6His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551011_32551012insACT | CA2783453989 | SMIM27,TOPORS | c.4-44_4-43insAGT (n.4-44_4-43insAGT) c.-239-44_-239-43insAGT (n.-239-44_-239-43insAGT) c.3+1422_3+1423insAGT (n.3+1422_3+1423insAGT) c.18_19insACT (p.Gln6_Gly7insThr) | |
9 | g.32551012G>A | CA587565256 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>T (n.4-44C>T) c.-239-44C>T (n.-239-44C>T) c.3+1422C>T (n.3+1422C>T) c.19G>A (p.Gly7Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551012G>C | CA192365956 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>G (n.4-44C>G) c.-239-44C>G (n.-239-44C>G) c.3+1422C>G (n.3+1422C>G) c.19G>C (p.Gly7Arg) | dbSNP |
9 | g.32551012G= | CA1844698541 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C= (n.4-44C=) c.-239-44C= (n.-239-44C=) c.3+1422C= (n.3+1422C=) c.19G= (p.Gly7=) | |
9 | g.32551012G>T | CA2689683551 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>A (n.4-44C>A) c.-239-44C>A (n.-239-44C>A) c.3+1422C>A (n.3+1422C>A) c.19G>T (p.Gly7Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551013G>A | CA2689683552 | SMIM27,TOPORS | c.4-45C>T (n.4-45C>T) c.-239-45C>T (n.-239-45C>T) c.3+1421C>T (n.3+1421C>T) c.20G>A (p.Gly7Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551013G>T | CA2689683553 | SMIM27,TOPORS | c.4-45C>A (n.4-45C>A) c.-239-45C>A (n.-239-45C>A) c.3+1421C>A (n.3+1421C>A) c.20G>T (p.Gly7Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551014del | CA2783453990 | SMIM27,TOPORS | c.4-46del (n.4-46del) c.-239-46del (n.-239-46del) c.3+1420del (n.3+1420del) c.21del (p.Arg8GlufsTer?) | |
9 | g.32551014C>A | CA5020758 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>T (n.4-46G>T) c.-239-46G>T (n.-239-46G>T) c.3+1420G>T (n.3+1420G>T) c.21C>A (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551014C= | CA1844698546 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G= (n.4-46G=) c.-239-46G= (n.-239-46G=) c.3+1420G= (n.3+1420G=) c.21C= (p.Gly7=) | |
9 | g.32551014C>G | CA5020759 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>C (n.4-46G>C) c.-239-46G>C (n.-239-46G>C) c.3+1420G>C (n.3+1420G>C) c.21C>G (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551014C>T | CA2579321280 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>A (n.4-46G>A) c.-239-46G>A (n.-239-46G>A) c.3+1420G>A (n.3+1420G>A) c.21C>T (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551015A= | CA1844698558 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T= (n.4-47T=) c.-239-47T= (n.-239-47T=) c.3+1419T= (n.3+1419T=) c.22A= (p.Arg8=) | |
9 | g.32551015A>C | CA2579321281 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T>G (n.4-47T>G) c.-239-47T>G (n.-239-47T>G) c.3+1419T>G (n.3+1419T>G) c.22A>C (p.Arg8=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551015A>G | CA587565257 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T>C (n.4-47T>C) c.-239-47T>C (n.-239-47T>C) c.3+1419T>C (n.3+1419T>C) c.22A>G (p.Arg8Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551016del | CA2783453991 | SMIM27,TOPORS | c.4-48del (n.4-48del) c.-239-48del (n.-239-48del) c.3+1418del (n.3+1418del) c.23del (p.Arg8LysfsTer?) | |
9 | g.32551016G>A | CA2689683554 | SMIM27,TOPORS | c.4-48C>T (n.4-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) c.3+1418C>T (n.3+1418C>T) c.23G>A (p.Arg8Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551016G>T | CA2689683555 | SMIM27,TOPORS | c.4-48C>A (n.4-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) c.3+1418C>A (n.3+1418C>A) c.23G>T (p.Arg8Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551017A= | CA1844698561 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T= (n.4-49T=) c.-239-49T= (n.-239-49T=) c.3+1417T= (n.3+1417T=) c.24A= (p.Arg8=) | |
9 | g.32551017A>G | CA5020760 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T>C (n.4-49T>C) c.-239-49T>C (n.-239-49T>C) c.3+1417T>C (n.3+1417T>C) c.24A>G (p.Arg8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551017A>T | CA2783453992 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T>A (n.4-49T>A) c.-239-49T>A (n.-239-49T>A) c.3+1417T>A (n.3+1417T>A) c.24A>T (p.Arg8Ser) | |
9 | g.32551018G>A | CA5020761 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>T (n.4-50C>T) c.-239-50C>T (n.-239-50C>T) c.3+1416C>T (n.3+1416C>T) c.25G>A (p.Glu9Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551018G>C | CA2783453993 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>G (n.4-50C>G) c.-239-50C>G (n.-239-50C>G) c.3+1416C>G (n.3+1416C>G) c.25G>C (p.Glu9Gln) | |
9 | g.32551018G= | CA1844698570 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C= (n.4-50C=) c.-239-50C= (n.-239-50C=) c.3+1416C= (n.3+1416C=) c.25G= (p.Glu9=) | |
9 | g.32551018G>T | CA2689683556 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>A (n.4-50C>A) c.-239-50C>A (n.-239-50C>A) c.3+1416C>A (n.3+1416C>A) c.25G>T (p.Glu9Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551019A= | CA1844698573 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T= (n.4-51T=) c.-239-51T= (n.-239-51T=) c.3+1415T= (n.3+1415T=) c.26A= (p.Glu9=) | |
9 | g.32551019A>G | CA587565258 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T>C (n.4-51T>C) c.-239-51T>C (n.-239-51T>C) c.3+1415T>C (n.3+1415T>C) c.26A>G (p.Glu9Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551019A>T | CA2689683557 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T>A (n.4-51T>A) c.-239-51T>A (n.-239-51T>A) c.3+1415T>A (n.3+1415T>A) c.26A>T (p.Glu9Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551020G>T | CA2689683558 | SMIM27,TOPORS | c.4-52C>A (n.4-52C>A) c.-239-52C>A (n.-239-52C>A) c.3+1414C>A (n.3+1414C>A) c.27G>T (p.Glu9Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551021C>A | CA2689683559 | SMIM27,TOPORS | c.4-53G>T (n.4-53G>T) c.-239-53G>T (n.-239-53G>T) c.3+1413G>T (n.3+1413G>T) c.28C>A (p.Arg10=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551021C>T | CA2579321282 | SMIM27,TOPORS | c.4-53G>A (n.4-53G>A) c.-239-53G>A (n.-239-53G>A) c.3+1413G>A (n.3+1413G>A) c.28C>T (p.Arg10Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551022G>A | CA1844698576 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>T (n.4-54C>T) c.-239-54C>T (n.-239-54C>T) c.3+1412C>T (n.3+1412C>T) c.29G>A (p.Arg10Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551022G>C | CA2689683560 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>G (n.4-54C>G) c.-239-54C>G (n.-239-54C>G) c.3+1412C>G (n.3+1412C>G) c.29G>C (p.Arg10Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551022G= | CA1844698575 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C= (n.4-54C=) c.-239-54C= (n.-239-54C=) c.3+1412C= (n.3+1412C=) c.29G= (p.Arg10=) | |
9 | g.32551022G>T | CA2689683561 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>A (n.4-54C>A) c.-239-54C>A (n.-239-54C>A) c.3+1412C>A (n.3+1412C>A) c.29G>T (p.Arg10Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551023A= | CA1844698594 | SMIM27,TOPORS | c.4-55T= (n.4-55T=) c.-239-55T= (n.-239-55T=) c.3+1411T= (n.3+1411T=) c.30A= (p.Arg10=) | |
9 | g.32551023A>G | CA1844698577 | SMIM27,TOPORS | c.4-55T>C (n.4-55T>C) c.-239-55T>C (n.-239-55T>C) c.3+1411T>C (n.3+1411T>C) c.30A>G (p.Arg10=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551023_32551024insAGT | CA2783453994 | SMIM27,TOPORS | c.4-56_4-55insACT (n.4-56_4-55insACT) c.-239-56_-239-55insACT (n.-239-56_-239-55insACT) c.3+1410_3+1411insACT (n.3+1410_3+1411insACT) c.30_31insAGT (p.Arg10_Asp11insSer) | |
9 | g.32551024G>A | CA587565259 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>T (n.4-56C>T) c.-239-56C>T (n.-239-56C>T) c.3+1410C>T (n.3+1410C>T) c.31G>A (p.Asp11Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551024G>C | CA1122990498 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>G (n.4-56C>G) c.-239-56C>G (n.-239-56C>G) c.3+1410C>G (n.3+1410C>G) c.31G>C (p.Asp11His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551024G= | CA1844698600 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C= (n.4-56C=) c.-239-56C= (n.-239-56C=) c.3+1410C= (n.3+1410C=) c.31G= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551024G>T | CA2579321283 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>A (n.4-56C>A) c.-239-56C>A (n.-239-56C>A) c.3+1410C>A (n.3+1410C>A) c.31G>T (p.Asp11Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551025A= | CA1844698608 | SMIM27,TOPORS | c.4-57T= (n.4-57T=) c.-239-57T= (n.-239-57T=) c.3+1409T= (n.3+1409T=) c.32A= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551025A>T | CA2689683563 | SMIM27,TOPORS | c.4-57T>A (n.4-57T>A) c.-239-57T>A (n.-239-57T>A) c.3+1409T>A (n.3+1409T>A) c.32A>T (p.Asp11Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551032del | CA2689683562 | SMIM27,TOPORS | c.4-60_4-57del (n.4-60_4-57del) c.-239-60_-239-57del (n.-239-60_-239-57del) c.3+1406_3+1409del (n.3+1406_3+1409del) c.36_39del (p.Pro14AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551026C>A | CA1844698613 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>T (n.4-58G>T) c.-239-58G>T (n.-239-58G>T) c.3+1408G>T (n.3+1408G>T) c.33C>A (p.Asp11Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551026C= | CA1844698612 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G= (n.4-58G=) c.-239-58G= (n.-239-58G=) c.3+1408G= (n.3+1408G=) c.33C= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551026C>G | CA192365970 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>C (n.4-58G>C) c.-239-58G>C (n.-239-58G>C) c.3+1408G>C (n.3+1408G>C) c.33C>G (p.Asp11Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551026C>T | CA2689683564 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>A (n.4-58G>A) c.-239-58G>A (n.-239-58G>A) c.3+1408G>A (n.3+1408G>A) c.33C>T (p.Asp11=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551028dup | CA1844698611 | SMIM27,TOPORS | c.4-58dup (n.4-58dup) c.-239-58dup (n.-239-58dup) c.3+1408dup (n.3+1408dup) c.35dup (p.Pro13ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551028del | CA2783453995 | SMIM27,TOPORS | c.4-58del (n.4-58del) c.-239-58del (n.-239-58del) c.3+1408del (n.3+1408del) c.35del (p.Pro12HisfsTer?) | |
9 | g.32551030_32551036del | CA2689683565 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-58del (n.4-64_4-58del) c.-239-64_-239-58del (n.-239-64_-239-58del) c.3+1402_3+1408del (n.3+1402_3+1408del) c.37_43del (p.Pro13AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C>A | CA2689683567 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>T (n.4-59G>T) c.-239-59G>T (n.-239-59G>T) c.3+1407G>T (n.3+1407G>T) c.34C>A (p.Pro12Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C= | CA1844698618 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G= (n.4-59G=) c.-239-59G= (n.-239-59G=) c.3+1407G= (n.3+1407G=) c.34C= (p.Pro12=) | |
9 | g.32551027C>G | CA2689683568 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>C (n.4-59G>C) c.-239-59G>C (n.-239-59G>C) c.3+1407G>C (n.3+1407G>C) c.34C>G (p.Pro12Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C>T | CA587565260 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>A (n.4-59G>A) c.-239-59G>A (n.-239-59G>A) c.3+1407G>A (n.3+1407G>A) c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551031dup | CA2689683566 | SMIM27,TOPORS | c.4-61_4-59dup (n.4-61_4-59dup) c.-239-61_-239-59dup (n.-239-61_-239-59dup) c.3+1405_3+1407dup (n.3+1405_3+1407dup) c.36_38dup (p.Pro13_Pro14insPro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551028C>G | CA2783453996 | SMIM27,TOPORS | c.4-60G>C (n.4-60G>C) c.-239-60G>C (n.-239-60G>C) c.3+1406G>C (n.3+1406G>C) c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
9 | g.32551028C>T | CA2689683569 | SMIM27,TOPORS | c.4-60G>A (n.4-60G>A) c.-239-60G>A (n.-239-60G>A) c.3+1406G>A (n.3+1406G>A) c.35C>T (p.Pro12Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029del | CA2579321284 | SMIM27,TOPORS | c.4-61del (n.4-61del) c.-239-61del (n.-239-61del) c.3+1405del (n.3+1405del) c.36del (p.Ser15AlafsTer?) | |
9 | g.32551029A= | CA1844698624 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T= (n.4-61T=) c.-239-61T= (n.-239-61T=) c.3+1405T= (n.3+1405T=) c.36A= (p.Pro12=) | |
9 | g.32551029A>G | CA2689683570 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T>C (n.4-61T>C) c.-239-61T>C (n.-239-61T>C) c.3+1405T>C (n.3+1405T>C) c.36A>G (p.Pro12=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029A>T | CA863300613 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T>A (n.4-61T>A) c.-239-61T>A (n.-239-61T>A) c.3+1405T>A (n.3+1405T>A) c.36A>T (p.Pro12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551030delinsAC | CA1844698628 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61delinsGT (n.4-62_4-61delinsGT) c.-239-62_-239-61delinsGT (n.-239-62_-239-61delinsGT) c.3+1404_3+1405delinsGT (n.3+1404_3+1405delinsGT) c.36_37delinsAC (p.Pro12=) | |
9 | g.32551029_32551030insAGT | CA2783453997 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61insACT (n.4-62_4-61insACT) c.-239-62_-239-61insACT (n.-239-62_-239-61insACT) c.3+1404_3+1405insACT (n.3+1404_3+1405insACT) c.36_37insAGT (p.Pro12_Pro13insSer) | |
9 | g.32551030C>A | CA2689683573 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-239-62G>T (n.-239-62G>T) c.3+1404G>T (n.3+1404G>T) c.37C>A (p.Pro13Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551030C= | CA1844698632 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G= (n.4-62G=) c.-239-62G= (n.-239-62G=) c.3+1404G= (n.3+1404G=) c.37C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551030C>G | CA587565262 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>C (n.4-62G>C) c.-239-62G>C (n.-239-62G>C) c.3+1404G>C (n.3+1404G>C) c.37C>G (p.Pro13Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551030C>T | CA2689683571 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-239-62G>A (n.-239-62G>A) c.3+1404G>A (n.3+1404G>A) c.37C>T (p.Pro13Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035dup | CA863300614 | SMIM27,TOPORS | c.4-62dup (n.4-62dup) c.-239-62dup (n.-239-62dup) c.3+1404dup (n.3+1404dup) c.42dup (p.Ser15GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035del | CA587565261 | SMIM27,TOPORS | c.4-62del (n.4-62del) c.-239-62del (n.-239-62del) c.3+1404del (n.3+1404del) c.42del (p.Ser15AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551034_32551035del | CA2689683572 | SMIM27,TOPORS | c.4-63_4-62del (n.4-63_4-62del) c.-239-63_-239-62del (n.-239-63_-239-62del) c.3+1403_3+1404del (n.3+1403_3+1404del) c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551031C>A | CA1122990513 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G>T (n.4-63G>T) c.-239-63G>T (n.-239-63G>T) c.3+1403G>T (n.3+1403G>T) c.38C>A (p.Pro13His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551031C= | CA1844698656 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G= (n.4-63G=) c.-239-63G= (n.-239-63G=) c.3+1403G= (n.3+1403G=) c.38C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551031C>T | CA2689683574 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G>A (n.4-63G>A) c.-239-63G>A (n.-239-63G>A) c.3+1403G>A (n.3+1403G>A) c.38C>T (p.Pro13Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551031_32551032insACA | CA2783453998 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-63insTGT (n.4-64_4-63insTGT) c.-239-64_-239-63insTGT (n.-239-64_-239-63insTGT) c.3+1402_3+1403insTGT (n.3+1402_3+1403insTGT) c.38_39insACA (p.Pro13_Pro14insHis) | |
9 | g.32551032C= | CA1844698666 | SMIM27,TOPORS | c.4-64G= (n.4-64G=) c.-239-64G= (n.-239-64G=) c.3+1402G= (n.3+1402G=) c.39C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551032C>T | CA863300615 | SMIM27,TOPORS | c.4-64G>A (n.4-64G>A) c.-239-64G>A (n.-239-64G>A) c.3+1402G>A (n.3+1402G>A) c.39C>T (p.Pro13=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551032_32551033insAGA | CA2783453999 | SMIM27,TOPORS | c.4-65_4-64insTCT (n.4-65_4-64insTCT) c.-239-65_-239-64insTCT (n.-239-65_-239-64insTCT) c.3+1401_3+1402insTCT (n.3+1401_3+1402insTCT) c.39_40insAGA (p.Pro13_Pro14insArg) | |
9 | g.32551033C>A | CA1844698674 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>T (n.4-65G>T) c.-239-65G>T (n.-239-65G>T) c.3+1401G>T (n.3+1401G>T) c.40C>A (p.Pro14Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551033C= | CA1844698670 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G= (n.4-65G=) c.-239-65G= (n.-239-65G=) c.3+1401G= (n.3+1401G=) c.40C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551033C>G | CA863300616 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>C (n.4-65G>C) c.-239-65G>C (n.-239-65G>C) c.3+1401G>C (n.3+1401G>C) c.40C>G (p.Pro14Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551033C>T | CA2689683575 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>A (n.4-65G>A) c.-239-65G>A (n.-239-65G>A) c.3+1401G>A (n.3+1401G>A) c.40C>T (p.Pro14Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551034C>A | CA863300618 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>T (n.4-66G>T) c.-239-66G>T (n.-239-66G>T) c.3+1400G>T (n.3+1400G>T) c.41C>A (p.Pro14His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551034C= | CA1844698679 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G= (n.4-66G=) c.-239-66G= (n.-239-66G=) c.3+1400G= (n.3+1400G=) c.41C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551034C>G | CA2579321285 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>C (n.4-66G>C) c.-239-66G>C (n.-239-66G>C) c.3+1400G>C (n.3+1400G>C) c.41C>G (p.Pro14Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551034C>T | CA863300617 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>A (n.4-66G>A) c.-239-66G>A (n.-239-66G>A) c.3+1400G>A (n.3+1400G>A) c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035C>A | CA2689683576 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>T (n.4-67G>T) c.-239-67G>T (n.-239-67G>T) c.3+1399G>T (n.3+1399G>T) c.42C>A (p.Pro14=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035C= | CA1844698684 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G= (n.4-67G=) c.-239-67G= (n.-239-67G=) c.3+1399G= (n.3+1399G=) c.42C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551035C>G | CA1844698683 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>C (n.4-67G>C) c.-239-67G>C (n.-239-67G>C) c.3+1399G>C (n.3+1399G>C) c.42C>G (p.Pro14=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551035C>T | CA1122990518 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>A (n.4-67G>A) c.-239-67G>A (n.-239-67G>A) c.3+1399G>A (n.3+1399G>A) c.42C>T (p.Pro14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036A= | CA1844698691 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T= (n.4-68T=) c.-239-68T= (n.-239-68T=) c.3+1398T= (n.3+1398T=) c.43A= (p.Ser15=) | |
9 | g.32551036A>C | CA2689683577 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T>G (n.4-68T>G) c.-239-68T>G (n.-239-68T>G) c.3+1398T>G (n.3+1398T>G) c.43A>C (p.Ser15Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551036A>G | CA192365980 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T>C (n.4-68T>C) c.-239-68T>C (n.-239-68T>C) c.3+1398T>C (n.3+1398T>C) c.43A>G (p.Ser15Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036dup | CA192365973 | SMIM27,TOPORS | c.4-68dup (n.4-68dup) c.-239-68dup (n.-239-68dup) c.3+1398dup (n.3+1398dup) c.43dup (p.Ser15LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036_32551037insAGT | CA2783454000 | SMIM27,TOPORS | c.4-69_4-68insACT (n.4-69_4-68insACT) c.-239-69_-239-68insACT (n.-239-69_-239-68insACT) c.3+1397_3+1398insACT (n.3+1397_3+1398insACT) c.43_44insAGT (p.Ser15delinsLysCys) | |
9 | g.32551037del | CA2689683578 | SMIM27,TOPORS | c.4-69del (n.4-69del) c.-239-69del (n.-239-69del) c.3+1397del (n.3+1397del) c.44del (p.Ser15ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551037G>A | CA863300619 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>T (n.4-69C>T) c.-239-69C>T (n.-239-69C>T) c.3+1397C>T (n.3+1397C>T) c.44G>A (p.Ser15Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551037G>C | CA1122990524 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>G (n.4-69C>G) c.-239-69C>G (n.-239-69C>G) c.3+1397C>G (n.3+1397C>G) c.44G>C (p.Ser15Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551037G= | CA1844698695 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C= (n.4-69C=) c.-239-69C= (n.-239-69C=) c.3+1397C= (n.3+1397C=) c.44G= (p.Ser15=) | |
9 | g.32551037G>T | CA2689683579 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>A (n.4-69C>A) c.-239-69C>A (n.-239-69C>A) c.3+1397C>A (n.3+1397C>A) c.44G>T (p.Ser15Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551038C>A | CA2783454001 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>T (n.4-70G>T) c.-239-70G>T (n.-239-70G>T) c.3+1396G>T (n.3+1396G>T) c.45C>A (p.Ser15Arg) | |
9 | g.32551038C>G | CA2719473781 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>C (n.4-70G>C) c.-239-70G>C (n.-239-70G>C) c.3+1396G>C (n.3+1396G>C) c.45C>G (p.Ser15Arg) | dbSNP |
9 | g.32551038C>T | CA2689683580 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>A (n.4-70G>A) c.-239-70G>A (n.-239-70G>A) c.3+1396G>A (n.3+1396G>A) c.45C>T (p.Ser15=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039T>A | CA2689683581 | SMIM27,TOPORS | c.4-71A>T (n.4-71A>T) c.-239-71A>T (n.-239-71A>T) c.3+1395A>T (n.3+1395A>T) c.46T>A (p.Ser16Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039T>C | CA2579321286 | SMIM27,TOPORS | c.4-71A>G (n.4-71A>G) c.-239-71A>G (n.-239-71A>G) c.3+1395A>G (n.3+1395A>G) c.46T>C (p.Ser16Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039_32551040delinsTC | CA1844698696 | SMIM27,TOPORS | c.4-72_4-71delinsGA (n.4-72_4-71delinsGA) c.-239-72_-239-71delinsGA (n.-239-72_-239-71delinsGA) c.3+1394_3+1395delinsGA (n.3+1394_3+1395delinsGA) c.46_47delinsTC (p.Ser16=) | |
9 | g.32551040C>A | CA2689683582 | SMIM27,TOPORS | c.4-72G>T (n.4-72G>T) c.-239-72G>T (n.-239-72G>T) c.3+1394G>T (n.3+1394G>T) c.47C>A (p.Ser16Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551040C>T | CA2689683583 | SMIM27,TOPORS | c.4-72G>A (n.4-72G>A) c.-239-72G>A (n.-239-72G>A) c.3+1394G>A (n.3+1394G>A) c.47C>T (p.Ser16Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551042del | CA1844698697 | SMIM27,TOPORS | c.4-72del (n.4-72del) c.-239-72del (n.-239-72del) c.3+1394del (n.3+1394del) c.49del (p.Arg17AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551041C>A | CA2689683584 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G>T (n.4-73G>T) c.-239-73G>T (n.-239-73G>T) c.3+1393G>T (n.3+1393G>T) c.48C>A (p.Ser16=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551041C= | CA1844698698 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G= (n.4-73G=) c.-239-73G= (n.-239-73G=) c.3+1393G= (n.3+1393G=) c.48C= (p.Ser16=) | |
9 | g.32551041C>T | CA652981755 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G>A (n.4-73G>A) c.-239-73G>A (n.-239-73G>A) c.3+1393G>A (n.3+1393G>A) c.48C>T (p.Ser16=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32551042_32551054del | CA2783454002 | SMIM27,TOPORS | c.4-85_4-73del (n.4-85_4-73del) c.-239-85_-239-73del (n.-239-85_-239-73del) c.3+1381_3+1393del (n.3+1381_3+1393del) c.49_61del (p.Arg17ThrfsTer?) | |
9 | g.32551042_32551059del | CA2689683585 | SMIM27,TOPORS | c.4-90_4-73del (n.4-90_4-73del) c.-239-90_-239-73del (n.-239-90_-239-73del) c.3+1376_3+1393del (n.3+1376_3+1393del) c.49_66del (p.Arg17_Asn22del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551042C>A | CA192365995 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G>T (n.4-74G>T) c.-239-74G>T (n.-239-74G>T) c.3+1392G>T (n.3+1392G>T) c.49C>A (p.Arg17Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551042C= | CA1844698714 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G= (n.4-74G=) c.-239-74G= (n.-239-74G=) c.3+1392G= (n.3+1392G=) c.49C= (p.Arg17=) | |
9 | g.32551042C>T | CA1844698702 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G>A (n.4-74G>A) c.-239-74G>A (n.-239-74G>A) c.3+1392G>A (n.3+1392G>A) c.49C>T (p.Arg17Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551045_32551046del | CA2783454003 | SMIM27,TOPORS | c.4-75_4-74del (n.4-75_4-74del) c.-239-75_-239-74del (n.-239-75_-239-74del) c.3+1391_3+1392del (n.3+1391_3+1392del) c.52_53del (p.Ala18IlefsTer?) | |
9 | g.32551043_32551054del | CA2783454004 | SMIM27,TOPORS | c.4-85_4-74del (n.4-85_4-74del) c.-239-85_-239-74del (n.-239-85_-239-74del) c.3+1381_3+1392del (n.3+1381_3+1392del) c.50_61del (p.Arg17_Lys20del) | |
9 | g.32551043G>A | CA587565263 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>T (n.4-75C>T) c.-239-75C>T (n.-239-75C>T) c.3+1391C>T (n.3+1391C>T) c.50G>A (p.Arg17His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551043G>C | CA2509825367 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>G (n.4-75C>G) c.-239-75C>G (n.-239-75C>G) c.3+1391C>G (n.3+1391C>G) c.50G>C (p.Arg17Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551043G= | CA1844698717 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C= (n.4-75C=) c.-239-75C= (n.-239-75C=) c.3+1391C= (n.3+1391C=) c.50G= (p.Arg17=) | |
9 | g.32551043G>T | CA2689683586 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>A (n.4-75C>A) c.-239-75C>A (n.-239-75C>A) c.3+1391C>A (n.3+1391C>A) c.50G>T (p.Arg17Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551044C>A | CA2783454006 | SMIM27,TOPORS | c.4-76G>T (n.4-76G>T) c.-239-76G>T (n.-239-76G>T) c.3+1390G>T (n.3+1390G>T) c.51C>A (p.Arg17=) | |
9 | g.32551044C>T | CA2689683587 | SMIM27,TOPORS | c.4-76G>A (n.4-76G>A) c.-239-76G>A (n.-239-76G>A) c.3+1390G>A (n.3+1390G>A) c.51C>T (p.Arg17=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551045_32551049del | CA2783454005 | SMIM27,TOPORS | c.4-80_4-76del (n.4-80_4-76del) c.-239-80_-239-76del (n.-239-80_-239-76del) c.3+1386_3+1390del (n.3+1386_3+1390del) c.52_56del (p.Ala18LysfsTer?) | |
9 | g.32551045G>A | CA2579321287 | SMIM27,TOPORS | c.4-77C>T (n.4-77C>T) c.-239-77C>T (n.-239-77C>T) c.3+1389C>T (n.3+1389C>T) c.52G>A (p.Ala18Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551045G>T | CA2689683588 | SMIM27,TOPORS | c.4-77C>A (n.4-77C>A) c.-239-77C>A (n.-239-77C>A) c.3+1389C>A (n.3+1389C>A) c.52G>T (p.Ala18Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551046del | CA2783454007 | SMIM27,TOPORS | c.4-78del (n.4-78del) c.-239-78del (n.-239-78del) c.3+1388del (n.3+1388del) c.53del (p.Ala18AspfsTer?) | |
9 | g.32551046C>G | CA2689683589 | SMIM27,TOPORS | c.4-78G>C (n.4-78G>C) c.-239-78G>C (n.-239-78G>C) c.3+1388G>C (n.3+1388G>C) c.53C>G (p.Ala18Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551046C>T | CA2783454009 | SMIM27,TOPORS | c.4-78G>A (n.4-78G>A) c.-239-78G>A (n.-239-78G>A) c.3+1388G>A (n.3+1388G>A) c.53C>T (p.Ala18Val) | |
9 | g.32551046_32551047del | CA2783454008 | SMIM27,TOPORS | c.4-79_4-78del (n.4-79_4-78del) c.-239-79_-239-78del (n.-239-79_-239-78del) c.3+1387_3+1388del (n.3+1387_3+1388del) c.53_54del (p.Ala18ValfsTer?) | |
9 | g.32551048T>A | CA1844698722 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>T (n.4-80A>T) c.-239-80A>T (n.-239-80A>T) c.3+1386A>T (n.3+1386A>T) c.55T>A (p.Ser19Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551048T>C | CA192366004 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>G (n.4-80A>G) c.-239-80A>G (n.-239-80A>G) c.3+1386A>G (n.3+1386A>G) c.55T>C (p.Ser19Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551048T>G | CA1844698735 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>C (n.4-80A>C) c.-239-80A>C (n.-239-80A>C) c.3+1386A>C (n.3+1386A>C) c.55T>G (p.Ser19Ala) | dbSNP |
9 | g.32551048T= | CA1844698720 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A= (n.4-80A=) c.-239-80A= (n.-239-80A=) c.3+1386A= (n.3+1386A=) c.55T= (p.Ser19=) | |
9 | g.32551048_32551049insA | CA2783454010 | SMIM27,TOPORS | c.4-81_4-80insT (n.4-81_4-80insT) c.-239-81_-239-80insT (n.-239-81_-239-80insT) c.3+1385_3+1386insT (n.3+1385_3+1386insT) c.55_56insA (p.Ser19TyrfsTer?) | |
9 | g.32551049C>A | CA2689683590 | SMIM27,TOPORS | c.4-81G>T (n.4-81G>T) c.-239-81G>T (n.-239-81G>T) c.3+1385G>T (n.3+1385G>T) c.56C>A (p.Ser19Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551049_32551052del | CA2783454011 | SMIM27,TOPORS | c.4-84_4-81del (n.4-84_4-81del) c.-239-84_-239-81del (n.-239-84_-239-81del) c.3+1382_3+1385del (n.3+1382_3+1385del) c.56_59del (p.Ser19TyrfsTer?) | |
9 | g.32551051A>C | CA2689683591 | SMIM27,TOPORS | c.4-83T>G (n.4-83T>G) c.-239-83T>G (n.-239-83T>G) c.3+1383T>G (n.3+1383T>G) c.58A>C (p.Lys20Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551051A>G | CA2783454012 | SMIM27,TOPORS | c.4-83T>C (n.4-83T>C) c.-239-83T>C (n.-239-83T>C) c.3+1383T>C (n.3+1383T>C) c.58A>G (p.Lys20Glu) | |
9 | g.32551052A>C | CA2689683592 | SMIM27,TOPORS | c.4-84T>G (n.4-84T>G) c.-239-84T>G (n.-239-84T>G) c.3+1382T>G (n.3+1382T>G) c.59A>C (p.Lys20Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551052A>G | CA2689683593 | SMIM27,TOPORS | c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.-239-84T>C (n.-239-84T>C) c.3+1382T>C (n.3+1382T>C) c.59A>G (p.Lys20Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551053A>C | CA2579321288 | SMIM27,TOPORS | c.4-85T>G (n.4-85T>G) c.-239-85T>G (n.-239-85T>G) c.3+1381T>G (n.3+1381T>G) c.60A>C (p.Lys20Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551053A>G | CA2689683594 | SMIM27,TOPORS | c.4-85T>C (n.4-85T>C) c.-239-85T>C (n.-239-85T>C) c.3+1381T>C (n.3+1381T>C) c.60A>G (p.Lys20=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551054del | CA2783454013 | SMIM27,TOPORS | c.4-86del (n.4-86del) c.-239-86del (n.-239-86del) c.3+1380del (n.3+1380del) c.61del (p.His21ThrfsTer?) | |
9 | g.32551054C>A | CA2579321289 | SMIM27,TOPORS | c.4-86G>T (n.4-86G>T) c.-239-86G>T (n.-239-86G>T) c.3+1380G>T (n.3+1380G>T) c.61C>A (p.His21Asn) | |
9 | g.32551055A= | CA1844698750 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T= (n.4-87T=) c.-239-87T= (n.-239-87T=) c.3+1379T= (n.3+1379T=) c.62A= (p.His21=) | |
9 | g.32551055A>C | CA863300620 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T>G (n.4-87T>G) c.-239-87T>G (n.-239-87T>G) c.3+1379T>G (n.3+1379T>G) c.62A>C (p.His21Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551055A>G | CA1844698754 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T>C (n.4-87T>C) c.-239-87T>C (n.-239-87T>C) c.3+1379T>C (n.3+1379T>C) c.62A>G (p.His21Arg) | dbSNP |
9 | g.32551056C>A | CA2689683595 | SMIM27,TOPORS | c.4-88G>T (n.4-88G>T) c.-239-88G>T (n.-239-88G>T) c.3+1378G>T (n.3+1378G>T) c.63C>A (p.His21Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551056C>G | CA2579321290 | SMIM27,TOPORS | c.4-88G>C (n.4-88G>C) c.-239-88G>C (n.-239-88G>C) c.3+1378G>C (n.3+1378G>C) c.63C>G (p.His21Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551057A= | CA1844698757 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T= (n.4-89T=) c.-239-89T= (n.-239-89T=) c.3+1377T= (n.3+1377T=) c.64A= (p.Asn22=) | |
9 | g.32551057A>C | CA2579321291 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T>G (n.4-89T>G) c.-239-89T>G (n.-239-89T>G) c.3+1377T>G (n.3+1377T>G) c.64A>C (p.Asn22His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551057A>G | CA863300621 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T>C (n.4-89T>C) c.-239-89T>C (n.-239-89T>C) c.3+1377T>C (n.3+1377T>C) c.64A>G (p.Asn22Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551057_32551058dup | CA2689683596 | SMIM27,TOPORS | c.4-90_4-89dup (n.4-90_4-89dup) c.-239-90_-239-89dup (n.-239-90_-239-89dup) c.3+1376_3+1377dup (n.3+1376_3+1377dup) c.64_65dup (p.Asn22LysfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>C | CA2689683597 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>G (n.4-90T>G) c.-239-90T>G (n.-239-90T>G) c.3+1376T>G (n.3+1376T>G) c.65A>C (p.Asn22Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>G | CA2689683598 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>C (n.4-90T>C) c.-239-90T>C (n.-239-90T>C) c.3+1376T>C (n.3+1376T>C) c.65A>G (p.Asn22Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>T | CA2783454014 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>A (n.4-90T>A) c.-239-90T>A (n.-239-90T>A) c.3+1376T>A (n.3+1376T>A) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
9 | g.32551059C>T | CA2689683599 | SMIM27,TOPORS | c.4-91G>A (n.4-91G>A) c.-239-91G>A (n.-239-91G>A) c.3+1375G>A (n.3+1375G>A) c.66C>T (p.Asn22=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551060A>C | CA2579321292 | SMIM27,TOPORS | c.4-92T>G (n.4-92T>G) c.-239-92T>G (n.-239-92T>G) c.3+1374T>G (n.3+1374T>G) c.67A>C (p.Thr23Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551060dup | CA2783454015 | SMIM27,TOPORS | c.4-92dup (n.4-92dup) c.-239-92dup (n.-239-92dup) c.3+1374dup (n.3+1374dup) c.67dup (p.Thr23AsnfsTer?) | |
9 | g.32551061C>A | CA1844698764 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>T (n.4-93G>T) c.-239-93G>T (n.-239-93G>T) c.3+1373G>T (n.3+1373G>T) c.68C>A (p.Thr23Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C= | CA1844698763 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G= (n.4-93G=) c.-239-93G= (n.-239-93G=) c.3+1373G= (n.3+1373G=) c.68C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551061C>G | CA1844698765 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>C (n.4-93G>C) c.-239-93G>C (n.-239-93G>C) c.3+1373G>C (n.3+1373G>C) c.68C>G (p.Thr23Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C>T | CA1844698769 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>A (n.4-93G>A) c.-239-93G>A (n.-239-93G>A) c.3+1373G>A (n.3+1373G>A) c.68C>T (p.Thr23Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551062C>A | CA2783454016 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>T (n.4-94G>T) c.-239-94G>T (n.-239-94G>T) c.3+1372G>T (n.3+1372G>T) c.69C>A (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C= | CA1844698793 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G= (n.4-94G=) c.-239-94G= (n.-239-94G=) c.3+1372G= (n.3+1372G=) c.69C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C>T | CA863300622 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>A (n.4-94G>A) c.-239-94G>A (n.-239-94G>A) c.3+1372G>A (n.3+1372G>A) c.69C>T (p.Thr23=) | dbSNP |
9 | g.32551063C>A | CA2689683600 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>T (n.4-95G>T) c.-239-95G>T (n.-239-95G>T) c.3+1371G>T (n.3+1371G>T) c.70C>A (p.Arg24Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>G | CA2689683601 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>C (n.4-95G>C) c.-239-95G>C (n.-239-95G>C) c.3+1371G>C (n.3+1371G>C) c.70C>G (p.Arg24Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>T | CA2689683602 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>A (n.4-95G>A) c.-239-95G>A (n.-239-95G>A) c.3+1371G>A (n.3+1371G>A) c.70C>T (p.Arg24Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063_32551064insACA | CA2783454017 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTGT (n.4-96_4-95insTGT) c.-239-96_-239-95insTGT (n.-239-96_-239-95insTGT) c.3+1370_3+1371insTGT (n.3+1370_3+1371insTGT) c.70_71insACA (p.Arg24delinsHisSer) | |
9 | g.32551063_32551064insAGA | CA2783454018 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTCT (n.4-96_4-95insTCT) c.-239-96_-239-95insTCT (n.-239-96_-239-95insTCT) c.3+1370_3+1371insTCT (n.3+1370_3+1371insTCT) c.70_71insAGA (p.Arg24delinsGlnSer) | |
9 | g.32551064G>A | CA192366006 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>T (n.4-96C>T) c.-239-96C>T (n.-239-96C>T) c.3+1370C>T (n.3+1370C>T) c.71G>A (p.Arg24His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551064G= | CA1844698808 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C= (n.4-96C=) c.-239-96C= (n.-239-96C=) c.3+1370C= (n.3+1370C=) c.71G= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551064G>T | CA1844698811 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>A (n.4-96C>A) c.-239-96C>A (n.-239-96C>A) c.3+1370C>A (n.3+1370C>A) c.71G>T (p.Arg24Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551065C>A | CA2689683603 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>T (n.4-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) c.3+1369G>T (n.3+1369G>T) c.72C>A (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551065C= | CA1844698823 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G= (n.4-97G=) c.-239-97G= (n.-239-97G=) c.3+1369G= (n.3+1369G=) c.72C= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551065C>G | CA192366023 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>C (n.4-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) c.3+1369G>C (n.3+1369G>C) c.72C>G (p.Arg24=) | dbSNP |
9 | g.32551066C>G | CA2783454019 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>C (n.4-98G>C) c.-239-98G>C (n.-239-98G>C) c.3+1368G>C (n.3+1368G>C) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
9 | g.32551066C>T | CA2689683604 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>A (n.4-98G>A) c.-239-98G>A (n.-239-98G>A) c.3+1368G>A (n.3+1368G>A) c.73C>T (p.Leu25Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551066_32551067insA | CA2783454020 | SMIM27,TOPORS | c.4-99_4-98insT (n.4-99_4-98insT) c.-239-99_-239-98insT (n.-239-99_-239-98insT) c.3+1367_3+1368insT (n.3+1367_3+1368insT) c.73_74insA (p.Leu25HisfsTer?) | |
9 | g.32551067T>A | CA2783454021 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>T (n.4-99A>T) c.-239-99A>T (n.-239-99A>T) c.3+1367A>T (n.3+1367A>T) c.74T>A (p.Leu25His) | |
9 | g.32551067T>G | CA192366031 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>C (n.4-99A>C) c.-239-99A>C (n.-239-99A>C) c.3+1367A>C (n.3+1367A>C) c.74T>G (p.Leu25Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551067T= | CA1844698826 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A= (n.4-99A=) c.-239-99A= (n.-239-99A=) c.3+1367A= (n.3+1367A=) c.74T= (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068T>A | CA2783454022 | SMIM27,TOPORS | c.4-100A>T (n.4-100A>T) c.-239-100A>T (n.-239-100A>T) c.3+1366A>T (n.3+1366A>T) c.75T>A (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068_32551069insAGA | CA2783454023 | SMIM27,TOPORS | c.4-101_4-100insTCT (n.4-101_4-100insTCT) c.-239-101_-239-100insTCT (n.-239-101_-239-100insTCT) c.3+1365_3+1366insTCT (n.3+1365_3+1366insTCT) c.75_76insAGA (p.Leu25_Pro26insArg) | |
9 | g.32551069C>A | CA2689683605 | SMIM27,TOPORS | c.4-101G>T (n.4-101G>T) c.-239-101G>T (n.-239-101G>T) c.3+1365G>T (n.3+1365G>T) c.76C>A (p.Pro26Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551069_32551070insAGT | CA2783454024 | SMIM27,TOPORS | c.4-102_4-101insACT (n.4-102_4-101insACT) c.-239-102_-239-101insACT (n.-239-102_-239-101insACT) c.3+1364_3+1365insACT (n.3+1364_3+1365insACT) c.76_77insAGT (p.Pro26delinsGlnSer) | |
9 | g.32551070C>A | CA2719194893 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>T (n.4-102G>T) c.-239-102G>T (n.-239-102G>T) c.3+1364G>T (n.3+1364G>T) c.77C>A (p.Pro26His) | dbSNP |
9 | g.32551070C= | CA1844698828 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G= (n.4-102G=) c.-239-102G= (n.-239-102G=) c.3+1364G= (n.3+1364G=) c.77C= (p.Pro26=) | |
9 | g.32551070C>T | CA1844698829 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>A (n.4-102G>A) c.-239-102G>A (n.-239-102G>A) c.3+1364G>A (n.3+1364G>A) c.77C>T (p.Pro26Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551071T>A | CA2783454025 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>T (n.4-103A>T) c.-239-103A>T (n.-239-103A>T) c.3+1363A>T (n.3+1363A>T) c.78T>A (p.Pro26=) | |
9 | g.32551071T>C | CA2719473803 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>G (n.4-103A>G) c.-239-103A>G (n.-239-103A>G) c.3+1363A>G (n.3+1363A>G) c.78T>C (p.Pro26=) | dbSNP |
9 | g.32551071_32551072insACTC | CA2783454026 | SMIM27,TOPORS | c.4-104_4-103insGAGT (n.4-104_4-103insGAGT) c.-239-104_-239-103insGAGT (n.-239-104_-239-103insGAGT) c.3+1362_3+1363insGAGT (n.3+1362_3+1363insGAGT) c.78_79insACTC (p.His27ThrfsTer?) | |
9 | g.32551072C>A | CA2689683606 | SMIM27,TOPORS | c.4-104G>T (n.4-104G>T) c.-239-104G>T (n.-239-104G>T) c.3+1362G>T (n.3+1362G>T) c.79C>A (p.His27Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A= | CA1844698831 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T= (n.4-105T=) c.-239-105T= (n.-239-105T=) c.3+1361T= (n.3+1361T=) c.80A= (p.His27=) | |
9 | g.32551073A>C | CA2689683607 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>G (n.4-105T>G) c.-239-105T>G (n.-239-105T>G) c.3+1361T>G (n.3+1361T>G) c.80A>C (p.His27Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A>G | CA1122990538 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>C (n.4-105T>C) c.-239-105T>C (n.-239-105T>C) c.3+1361T>C (n.3+1361T>C) c.80A>G (p.His27Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551073_32551074insGTT | CA2783454027 | SMIM27,TOPORS | c.4-106_4-105insAAC (n.4-106_4-105insAAC) c.-239-106_-239-105insAAC (n.-239-106_-239-105insAAC) c.3+1360_3+1361insAAC (n.3+1360_3+1361insAAC) c.80_81insGTT (p.His27delinsGlnPhe) | |
9 | g.32551074C>A | CA2689683608 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>T (n.4-106G>T) c.-239-106G>T (n.-239-106G>T) c.3+1360G>T (n.3+1360G>T) c.81C>A (p.His27Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074C>G | CA2783454028 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>C (n.4-106G>C) c.-239-106G>C (n.-239-106G>C) c.3+1360G>C (n.3+1360G>C) c.81C>G (p.His27Gln) | |
9 | g.32551074C>T | CA2689683609 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>A (n.4-106G>A) c.-239-106G>A (n.-239-106G>A) c.3+1360G>A (n.3+1360G>A) c.81C>T (p.His27=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074_32551075insAGA | CA2783454029 | SMIM27,TOPORS | c.4-107_4-106insTCT (n.4-107_4-106insTCT) c.-239-107_-239-106insTCT (n.-239-107_-239-106insTCT) c.3+1359_3+1360insTCT (n.3+1359_3+1360insTCT) c.81_82insAGA (p.His27_Ala28insArg) | |
9 | g.32551075G>A | CA2689683610 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>T (n.4-107C>T) c.-239-107C>T (n.-239-107C>T) c.3+1359C>T (n.3+1359C>T) c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075G>T | CA2689683611 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>A (n.4-107C>A) c.-239-107C>A (n.-239-107C>A) c.3+1359C>A (n.3+1359C>A) c.82G>T (p.Ala28Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075_32551076insA | CA2783454033 | SMIM27,TOPORS | c.4-108_4-107insT (n.4-108_4-107insT) c.-239-108_-239-107insT (n.-239-108_-239-107insT) c.3+1358_3+1359insT (n.3+1358_3+1359insT) c.82_83insA (p.Ala28AspfsTer?) | |
9 | g.32551076C>G | CA2783454031 | SMIM27,TOPORS | c.4-108G>C (n.4-108G>C) c.-239-108G>C (n.-239-108G>C) c.3+1358G>C (n.3+1358G>C) c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
9 | g.32551076_32551077del | CA2783454032 | SMIM27,TOPORS | c.4-109_4-108del (n.4-109_4-108del) c.-239-109_-239-108del (n.-239-109_-239-108del) c.3+1357_3+1358del (n.3+1357_3+1358del) c.83_84del (p.Ala28ValfsTer?) | |
9 | g.32551076_32551082del | CA2783454030 | SMIM27,TOPORS | c.4-114_4-108del (n.4-114_4-108del) c.-239-114_-239-108del (n.-239-114_-239-108del) c.3+1352_3+1358del (n.3+1352_3+1358del) c.83_89del (p.Ala28GlufsTer?) | |
9 | g.32551077A>C | CA2689683612 | SMIM27,TOPORS | c.4-109T>G (n.4-109T>G) c.-239-109T>G (n.-239-109T>G) c.3+1357T>G (n.3+1357T>G) c.84A>C (p.Ala28=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551078T>G | CA587565264 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A>C (n.4-110A>C) c.-239-110A>C (n.-239-110A>C) c.3+1356A>C (n.3+1356A>C) c.85T>G (p.Cys29Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551078T= | CA1844698835 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A= (n.4-110A=) c.-239-110A= (n.-239-110A=) c.3+1356A= (n.3+1356A=) c.85T= (p.Cys29=) |