Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550921_32550977delCA2573144540TOPORSc.4-6_54del
c.-239-6_-189del
c.3+1460_3+1516del (n.3+1460_3+1516del)
 ClinVar dbSNP
9g.32550936A>CCA464295355TOPORSc.36T>G (p.Ser12=)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.3+1498T>G (n.3+1498T>G)
9g.32550936A>GCA464295357TOPORSc.36T>C (p.Ser12=)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.3+1498T>C (n.3+1498T>C)
9g.32550936A>TCA464295356TOPORSc.36T>A (p.Ser12=)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.3+1498T>A (n.3+1498T>A)
 gnomAD v4
9g.32550937G>ACA373173812TOPORSc.35C>T (p.Ser12Phe)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.3+1497C>T (n.3+1497C>T)
9g.32550937G>CCA373173813TOPORSc.35C>G (p.Ser12Cys)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.3+1497C>G (n.3+1497C>G)
9g.32550937G>TCA373173815TOPORSc.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.3+1497C>A (n.3+1497C>A)
9g.32550938A>CCA373173817TOPORSc.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.3+1496T>G (n.3+1496T>G)
9g.32550938A>GCA373173818TOPORSc.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.3+1496T>C (n.3+1496T>C)
9g.32550938A>TCA373173820TOPORSc.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.3+1496T>A (n.3+1496T>A)
9g.32550939C>ACA192365821TOPORSc.33G>T (p.Leu11=)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.3+1495G>T (n.3+1495G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550939C=CA1844698237TOPORSc.33G= (p.Leu11=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.3+1495G= (n.3+1495G=)
9g.32550939C>GCA464295358TOPORSc.33G>C (p.Leu11=)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.3+1495G>C (n.3+1495G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.32550939C>TCA464295359TOPORSc.33G>A (p.Leu11=)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.3+1495G>A (n.3+1495G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550940A=CA1844698243TOPORSc.32T= (p.Leu11=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.3+1494T= (n.3+1494T=)
9g.32550940A>CCA373173826TOPORSc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.3+1494T>G (n.3+1494T>G)
 dbSNP
9g.32550940A>GCA192365822TOPORSc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.3+1494T>C (n.3+1494T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550940A>TCA373173823TOPORSc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.3+1494T>A (n.3+1494T>A)
9g.32550941G>ACA5020744TOPORSc.31C>T (p.Leu11=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.3+1493C>T (n.3+1493C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550941G>CCA373173828TOPORSc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.3+1493C>G (n.3+1493C>G)
9g.32550941G=CA1844698246TOPORSc.31C= (p.Leu11=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.3+1493C= (n.3+1493C=)
9g.32550941G>TCA373173829TOPORSc.31C>A (p.Leu11Met)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.3+1493C>A (n.3+1493C>A)
 gnomAD v4
9g.32550942C>ACA464295360TOPORSc.30G>T (p.Pro10=)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.3+1492G>T (n.3+1492G>T)
9g.32550942C=CA1844698259TOPORSc.30G= (p.Pro10=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.3+1492G= (n.3+1492G=)
9g.32550942C>GCA464295361TOPORSc.30G>C (p.Pro10=)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.3+1492G>C (n.3+1492G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550942C>TCA464295362TOPORSc.30G>A (p.Pro10=)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.3+1492G>A (n.3+1492G>A)
 gnomAD v4
9g.32550943G>ACA5020745TOPORSc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.3+1491C>T (n.3+1491C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550943G>CCA373173832TOPORSc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.3+1491C>G (n.3+1491C>G)
9g.32550943G=CA1844698287TOPORSc.29C= (p.Pro10=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.3+1491C= (n.3+1491C=)
9g.32550943G>TCA5020746TOPORSc.29C>A (p.Pro10Gln)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.3+1491C>A (n.3+1491C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550944G>ACA373173834TOPORSc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.3+1490C>T (n.3+1490C>T)
 gnomAD v4
9g.32550944G>CCA373173836TOPORSc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.3+1490C>G (n.3+1490C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550944G=CA1844698299TOPORSc.28C= (p.Pro10=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.3+1490C= (n.3+1490C=)
9g.32550944G>TCA373173838TOPORSc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.3+1490C>A (n.3+1490C>A)
9g.32550945A>CCA464295365TOPORSc.27T>G (p.Ser9=)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.3+1489T>G (n.3+1489T>G)
 ClinVar
9g.32550945A>GCA464295364TOPORSc.27T>C (p.Ser9=)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.3+1489T>C (n.3+1489T>C)
9g.32550945A>TCA464295363TOPORSc.27T>A (p.Ser9=)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.3+1489T>A (n.3+1489T>A)
9g.32550946G>ACA373173840TOPORSc.26C>T (p.Ser9Phe)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.3+1488C>T (n.3+1488C>T)
9g.32550946G>CCA373173842TOPORSc.26C>G (p.Ser9Cys)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.3+1488C>G (n.3+1488C>G)
 gnomAD v4
9g.32550946G>TCA373173843TOPORSc.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.3+1488C>A (n.3+1488C>A)
9g.32550947A=CA1844698304TOPORSc.25T= (p.Ser9=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.3+1487T= (n.3+1487T=)
9g.32550947A>CCA373173847TOPORSc.25T>G (p.Ser9Ala)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.3+1487T>G (n.3+1487T>G)
9g.32550947A>GCA373173845TOPORSc.25T>C (p.Ser9Pro)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.3+1487T>C (n.3+1487T>C)
 gnomAD v4
9g.32550947A>TCA5020747TOPORSc.25T>A (p.Ser9Thr)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.3+1487T>A (n.3+1487T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32550948C>ACA464295366TOPORSc.24G>T (p.Gly8=)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.3+1486G>T (n.3+1486G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550948C=CA1844698318TOPORSc.24G= (p.Gly8=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.3+1486G= (n.3+1486G=)
9g.32550948C>GCA464295367TOPORSc.24G>C (p.Gly8=)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.3+1486G>C (n.3+1486G>C)
9g.32550948C>TCA464295368TOPORSc.24G>A (p.Gly8=)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.3+1486G>A (n.3+1486G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550951dupCA587565241TOPORSc.24dup (p.Ser9ValfsTer9)
c.-219dup (n.-219dup)
c.3+1486dup (n.3+1486dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550949C>ACA373173849TOPORSc.23G>T (p.Gly8Val)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.3+1485G>T (n.3+1485G>T)
9g.32550949C=CA1844698324TOPORSc.23G= (p.Gly8=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.3+1485G= (n.3+1485G=)
9g.32550949C>GCA373173851TOPORSc.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.3+1485G>C (n.3+1485G>C)
 ClinVar
9g.32550949C>TCA192365876TOPORSc.23G>A (p.Gly8Glu)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.3+1485G>A (n.3+1485G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550950C>ACA373173853TOPORSc.22G>T (p.Gly8Trp)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.3+1484G>T (n.3+1484G>T)
 gnomAD v4
9g.32550950C=CA1844698329TOPORSc.22G= (p.Gly8=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.3+1484G= (n.3+1484G=)
9g.32550950C>GCA373173856TOPORSc.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.3+1484G>C (n.3+1484G>C)
9g.32550950C>TCA192365902TOPORSc.22G>A (p.Gly8Arg)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.3+1484G>A (n.3+1484G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550951C>ACA464295369TOPORSc.21G>T (p.Leu7=)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.3+1483G>T (n.3+1483G>T)
9g.32550951C=CA1844698336TOPORSc.21G= (p.Leu7=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.3+1483G= (n.3+1483G=)
9g.32550951C>GCA464295370TOPORSc.21G>C (p.Leu7=)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.3+1483G>C (n.3+1483G>C)
 gnomAD v4
9g.32550951C>TCA192365908TOPORSc.21G>A (p.Leu7=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.3+1483G>A (n.3+1483G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550952A>CCA373173859TOPORSc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.3+1482T>G (n.3+1482T>G)
9g.32550952A>GCA373173860TOPORSc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.3+1482T>C (n.3+1482T>C)
9g.32550952A>TCA373173862TOPORSc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.3+1482T>A (n.3+1482T>A)
9g.32550953G>ACA464295371TOPORSc.19C>T (p.Leu7=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.3+1481C>T (n.3+1481C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550953G>CCA373173864TOPORSc.19C>G (p.Leu7Val)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.3+1481C>G (n.3+1481C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550953G=CA1844698342TOPORSc.19C= (p.Leu7=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.3+1481C= (n.3+1481C=)
9g.32550953G>TCA373173866TOPORSc.19C>A (p.Leu7Met)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.3+1481C>A (n.3+1481C>A)
 gnomAD v4
9g.32550958_32550960dupCA2689683519TOPORSc.17_19dup (p.Pro6_Leu7insPro)
c.-226_-224dup (n.-226_-224dup)
c.3+1479_3+1481dup (n.3+1479_3+1481dup)
 gnomAD v4
9g.32550954C>ACA464295372TOPORSc.18G>T (p.Pro6=)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.3+1480G>T (n.3+1480G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550954C=CA1844698347TOPORSc.18G= (p.Pro6=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.3+1480G= (n.3+1480G=)
9g.32550954C>GCA464295373TOPORSc.18G>C (p.Pro6=)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.3+1480G>C (n.3+1480G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550954C>TCA464295374TOPORSc.18G>A (p.Pro6=)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.3+1480G>A (n.3+1480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550955G>ACA5020748TOPORSc.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.3+1479C>T (n.3+1479C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550955G>CCA373173869TOPORSc.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.3+1479C>G (n.3+1479C>G)
9g.32550955G=CA1844698356TOPORSc.17C= (p.Pro6=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.3+1479C= (n.3+1479C=)
9g.32550955G>TCA373173870TOPORSc.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.3+1479C>A (n.3+1479C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550956G>ACA373173873TOPORSc.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.3+1478C>T (n.3+1478C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550956G>CCA373173875TOPORSc.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.3+1478C>G (n.3+1478C>G)
 gnomAD v4
9g.32550956G=CA1844698362TOPORSc.16C= (p.Pro6=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.3+1478C= (n.3+1478C=)
9g.32550956G>TCA373173876TOPORSc.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.3+1478C>A (n.3+1478C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550957C>ACA5020749TOPORSc.15G>T (p.Pro5=)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.3+1477G>T (n.3+1477G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550957C=CA1844698366TOPORSc.15G= (p.Pro5=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.3+1477G= (n.3+1477G=)
9g.32550957C>GCA464295375TOPORSc.15G>C (p.Pro5=)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.3+1477G>C (n.3+1477G>C)
 gnomAD v4
9g.32550957C>TCA464295376TOPORSc.15G>A (p.Pro5=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.3+1477G>A (n.3+1477G>A)
 gnomAD v4
9g.32550958G>ACA373173880TOPORSc.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.3+1476C>T (n.3+1476C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550958G>CCA5020750TOPORSc.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.3+1476C>G (n.3+1476C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550958G=CA1844698375TOPORSc.14C= (p.Pro5=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.3+1476C= (n.3+1476C=)
9g.32550958G>TCA373173882TOPORSc.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.3+1476C>A (n.3+1476C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550959G>ACA373173883TOPORSc.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.3+1475C>T (n.3+1475C>T)
 dbSNP
9g.32550959G>CCA373173885TOPORSc.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.3+1475C>G (n.3+1475C>G)
9g.32550959G=CA1844698381TOPORSc.13C= (p.Pro5=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.3+1475C= (n.3+1475C=)
9g.32550959G>TCA373173887TOPORSc.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.3+1475C>A (n.3+1475C>A)
 gnomAD v4
9g.32550960C>ACA373173888TOPORSc.12G>T (p.Gln4His)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.3+1474G>T (n.3+1474G>T)
9g.32550960C=CA1844698384TOPORSc.12G= (p.Gln4=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.3+1474G= (n.3+1474G=)
9g.32550960C>GCA373173889TOPORSc.12G>C (p.Gln4His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.3+1474G>C (n.3+1474G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550960C>TCA464295377TOPORSc.12G>A (p.Gln4=)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.3+1474G>A (n.3+1474G>A)
9g.32550961T>ACA373173890TOPORSc.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.3+1473A>T (n.3+1473A>T)
 COSMIC
9g.32550961T>CCA373173891TOPORSc.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.3+1473A>G (n.3+1473A>G)
9g.32550961T>GCA373173892TOPORSc.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.3+1473A>C (n.3+1473A>C)
9g.32550962G>ACA373173896TOPORSc.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.3+1472C>T (n.3+1472C>T)
 gnomAD v4
9g.32550962G>CCA373173898TOPORSc.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.3+1472C>G (n.3+1472C>G)
9g.32550962G>TCA373173894TOPORSc.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.3+1472C>A (n.3+1472C>A)
9g.32550963C>ACA464295378TOPORSc.9G>T (p.Ser3=)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.3+1471G>T (n.3+1471G>T)
9g.32550963C=CA1844698388TOPORSc.9G= (p.Ser3=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.3+1471G= (n.3+1471G=)
9g.32550963C>GCA464295379TOPORSc.9G>C (p.Ser3=)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.3+1471G>C (n.3+1471G>C)
9g.32550963C>TCA192365919TOPORSc.9G>A (p.Ser3=)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.3+1471G>A (n.3+1471G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550964G>ACA5020751TOPORSc.8C>T (p.Ser3Leu)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.3+1470C>T (n.3+1470C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550964G>CCA373173901TOPORSc.8C>G (p.Ser3Trp)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.3+1470C>G (n.3+1470C>G)
9g.32550964G=CA1844698390TOPORSc.8C= (p.Ser3=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.3+1470C= (n.3+1470C=)
9g.32550964G>TCA373173902TOPORSc.8C>A (p.Ser3Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.3+1470C>A (n.3+1470C>A)
 gnomAD v4
9g.32550965A=CA1844698394TOPORSc.7T= (p.Ser3=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.3+1469T= (n.3+1469T=)
9g.32550965A>CCA373173904TOPORSc.7T>G (p.Ser3Ala)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.3+1469T>G (n.3+1469T>G)
 dbSNP
9g.32550965A>GCA373173906TOPORSc.7T>C (p.Ser3Pro)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.3+1469T>C (n.3+1469T>C)
9g.32550965A>TCA373173908TOPORSc.7T>A (p.Ser3Thr)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.3+1469T>A (n.3+1469T>A)
9g.32550966C>ACA5020752TOPORSc.6G>T (p.Gly2=)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.3+1468G>T (n.3+1468G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550966C=CA1844698397TOPORSc.6G= (p.Gly2=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.3+1468G= (n.3+1468G=)
9g.32550966C>GCA464295381TOPORSc.6G>C (p.Gly2=)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.3+1468G>C (n.3+1468G>C)
9g.32550966C>TCA464295380TOPORSc.6G>A (p.Gly2=)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.3+1468G>A (n.3+1468G>A)
9g.32550967C>ACA373173911TOPORSc.5G>T (p.Gly2Val)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.3+1467G>T (n.3+1467G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550967C=CA1844698399TOPORSc.5G= (p.Gly2=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.3+1467G= (n.3+1467G=)
9g.32550967C>GCA373173912TOPORSc.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.3+1467G>C (n.3+1467G>C)
9g.32550967C>TCA373173914TOPORSc.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.3+1467G>A (n.3+1467G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550968C>ACA373173917TOPORSc.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.3+1466G>T (n.3+1466G>T)
9g.32550968C=CA1844698405TOPORSc.4G= (p.Gly2=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.3+1466G= (n.3+1466G=)
9g.32550968C>GCA373173918TOPORSc.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.3+1466G>C (n.3+1466G>C)
9g.32550968C>TCA373173920TOPORSc.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.3+1466G>A (n.3+1466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550968_32550970delinsCCTCA1844698403TOPORSc.4-2_4delinsAGG
c.-239-2_-239delinsAGG
c.3+1464_3+1466delinsAGG (n.3+1464_3+1466delinsAGG)
9g.32550969C>ACA373173926TOPORSc.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-239-1G>T (n.-239-1G>T)
c.3+1465G>T (n.3+1465G>T)
 gnomAD v4
9g.32550969C>GCA373173923TOPORSc.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-239-1G>C (n.-239-1G>C)
c.3+1465G>C (n.3+1465G>C)
9g.32550969C>TCA373173924TOPORSc.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-239-1G>A (n.-239-1G>A)
c.3+1465G>A (n.3+1465G>A)
9g.32550969_32550970delCA5020753TOPORSc.4-2_4-1del (n.4-2_4-1del)
c.-239-2_-239-1del (n.-239-2_-239-1del)
c.3+1464_3+1465del (n.3+1464_3+1465del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550970T>ACA373173928TOPORSc.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-239-2A>T (n.-239-2A>T)
c.3+1464A>T (n.3+1464A>T)
9g.32550970T>CCA373173930TOPORSc.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.-239-2A>G (n.-239-2A>G)
c.3+1464A>G (n.3+1464A>G)
 gnomAD v4
9g.32550970T>GCA373173931TOPORSc.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-239-2A>C (n.-239-2A>C)
c.3+1464A>C (n.3+1464A>C)
9g.32550972_32550973delCA373173932TOPORSc.4-3_4-2del (n.4-3_4-2del)
c.-239-3_-239-2del (n.-239-3_-239-2del)
c.3+1463_3+1464del (n.3+1463_3+1464del)
9g.32550971G>TCA2689683521TOPORSc.4-3C>A (n.4-3C>A)
c.-239-3C>A (n.-239-3C>A)
c.3+1463C>A (n.3+1463C>A)
 gnomAD v4
9g.32550974A=CA1844698414TOPORSc.4-6T= (n.4-6T=)
c.-239-6T= (n.-239-6T=)
c.3+1460T= (n.3+1460T=)
9g.32550974A>CCA2689683522TOPORSc.4-6T>G (n.4-6T>G)
c.-239-6T>G (n.-239-6T>G)
c.3+1460T>G (n.3+1460T>G)
 gnomAD v4
9g.32550974A>GCA2689683523TOPORSc.4-6T>C (n.4-6T>C)
c.-239-6T>C (n.-239-6T>C)
c.3+1460T>C (n.3+1460T>C)
 gnomAD v4
9g.32550974A>TCA587565242TOPORSc.4-6T>A (n.4-6T>A)
c.-239-6T>A (n.-239-6T>A)
c.3+1460T>A (n.3+1460T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550975C>TCA2579321276TOPORSc.4-7G>A (n.4-7G>A)
c.-239-7G>A (n.-239-7G>A)
c.3+1459G>A (n.3+1459G>A)
9g.32550976G>ACA587565243SMIM27,TOPORSc.4-8C>T (n.4-8C>T)
c.-239-8C>T (n.-239-8C>T)
c.3+1458C>T (n.3+1458C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550976G=CA1844698416SMIM27,TOPORSc.4-8C= (n.4-8C=)
c.-239-8C= (n.-239-8C=)
c.3+1458C= (n.3+1458C=)
c.-18G= (n.-18G=)
9g.32550977C=CA1844698420SMIM27,TOPORSc.4-9G= (n.4-9G=)
c.-239-9G= (n.-239-9G=)
c.3+1457G= (n.3+1457G=)
c.-17C= (n.-17C=)
9g.32550977C>GCA587565244SMIM27,TOPORSc.4-9G>C (n.4-9G>C)
c.-239-9G>C (n.-239-9G>C)
c.3+1457G>C (n.3+1457G>C)
c.-17C>G (n.-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550977C>TCA587565245SMIM27,TOPORSc.4-9G>A (n.4-9G>A)
c.-239-9G>A (n.-239-9G>A)
c.3+1457G>A (n.3+1457G>A)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550978A>TCA2689683525SMIM27,TOPORSc.4-10T>A (n.4-10T>A)
c.-239-10T>A (n.-239-10T>A)
c.3+1456T>A (n.3+1456T>A)
c.-16A>T (n.-16A>T)
 gnomAD v4
9g.32550980delCA2689683524SMIM27,TOPORSc.4-10del (n.4-10del)
c.-239-10del (n.-239-10del)
c.3+1456del (n.3+1456del)
c.-14del (n.-14del)
 gnomAD v4
9g.32550979A>CCA2689683526SMIM27,TOPORSc.4-11T>G (n.4-11T>G)
c.-239-11T>G (n.-239-11T>G)
c.3+1455T>G (n.3+1455T>G)
c.-15A>C (n.-15A>C)
 gnomAD v4
9g.32550980A>GCA2783453981SMIM27,TOPORSc.4-12T>C (n.4-12T>C)
c.-239-12T>C (n.-239-12T>C)
c.3+1454T>C (n.3+1454T>C)
c.-14A>G (n.-14A>G)
9g.32550980A>TCA2689683528SMIM27,TOPORSc.4-12T>A (n.4-12T>A)
c.-239-12T>A (n.-239-12T>A)
c.3+1454T>A (n.3+1454T>A)
c.-14A>T (n.-14A>T)
 gnomAD v4
9g.32550981G>ACA2579321277SMIM27,TOPORSc.4-13C>T (n.4-13C>T)
c.-239-13C>T (n.-239-13C>T)
c.3+1453C>T (n.3+1453C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 gnomAD v4
9g.32550981G>TCA2689683529SMIM27,TOPORSc.4-13C>A (n.4-13C>A)
c.-239-13C>A (n.-239-13C>A)
c.3+1453C>A (n.3+1453C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
 gnomAD v4
9g.32550982G>ACA2689683530SMIM27,TOPORSc.4-14C>T (n.4-14C>T)
c.-239-14C>T (n.-239-14C>T)
c.3+1452C>T (n.3+1452C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
9g.32550982G>CCA2561686647SMIM27,TOPORSc.4-14C>G (n.4-14C>G)
c.-239-14C>G (n.-239-14C>G)
c.3+1452C>G (n.3+1452C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
9g.32550983G>ACA587565246SMIM27,TOPORSc.4-15C>T (n.4-15C>T)
c.-239-15C>T (n.-239-15C>T)
c.3+1451C>T (n.3+1451C>T)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550983G=CA1844698452SMIM27,TOPORSc.4-15C= (n.4-15C=)
c.-239-15C= (n.-239-15C=)
c.3+1451C= (n.3+1451C=)
c.-11G= (n.-11G=)
9g.32550983G>TCA863300609SMIM27,TOPORSc.4-15C>A (n.4-15C>A)
c.-239-15C>A (n.-239-15C>A)
c.3+1451C>A (n.3+1451C>A)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550984C>ACA5020754SMIM27,TOPORSc.4-16G>T (n.4-16G>T)
c.-239-16G>T (n.-239-16G>T)
c.3+1450G>T (n.3+1450G>T)
c.-10C>A (n.-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550984C=CA1844698470SMIM27,TOPORSc.4-16G= (n.4-16G=)
c.-239-16G= (n.-239-16G=)
c.3+1450G= (n.3+1450G=)
c.-10C= (n.-10C=)
9g.32550984C>GCA1844698465SMIM27,TOPORSc.4-16G>C (n.4-16G>C)
c.-239-16G>C (n.-239-16G>C)
c.3+1450G>C (n.3+1450G>C)
c.-10C>G (n.-10C>G)
 dbSNP
9g.32550986_32550989delCA2783453982SMIM27,TOPORSc.4-21_4-18del (n.4-21_4-18del)
c.-239-21_-239-18del (n.-239-21_-239-18del)
c.3+1445_3+1448del (n.3+1445_3+1448del)
c.-8_-5del (n.-8_-5del)
9g.32550987A=CA1844698480SMIM27,TOPORSc.4-19T= (n.4-19T=)
c.-239-19T= (n.-239-19T=)
c.3+1447T= (n.3+1447T=)
c.-7A= (n.-7A=)
9g.32550987A>CCA2689683531SMIM27,TOPORSc.4-19T>G (n.4-19T>G)
c.-239-19T>G (n.-239-19T>G)
c.3+1447T>G (n.3+1447T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
 gnomAD v4
9g.32550987A>GCA587565247SMIM27,TOPORSc.4-19T>C (n.4-19T>C)
c.-239-19T>C (n.-239-19T>C)
c.3+1447T>C (n.3+1447T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550988T>CCA1844698486SMIM27,TOPORSc.4-20A>G (n.4-20A>G)
c.-239-20A>G (n.-239-20A>G)
c.3+1446A>G (n.3+1446A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550988T=CA1844698484SMIM27,TOPORSc.4-20A= (n.4-20A=)
c.-239-20A= (n.-239-20A=)
c.3+1446A= (n.3+1446A=)
c.-6T= (n.-6T=)
9g.32550989C=CA1844698492SMIM27,TOPORSc.4-21G= (n.4-21G=)
c.-239-21G= (n.-239-21G=)
c.3+1445G= (n.3+1445G=)
c.-5C= (n.-5C=)
9g.32550989C>TCA587565248SMIM27,TOPORSc.4-21G>A (n.4-21G>A)
c.-239-21G>A (n.-239-21G>A)
c.3+1445G>A (n.3+1445G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550990A=CA1844698495SMIM27,TOPORSc.4-22T= (n.4-22T=)
c.-239-22T= (n.-239-22T=)
c.3+1444T= (n.3+1444T=)
c.-4A= (n.-4A=)
9g.32550990A>CCA2540611349SMIM27,TOPORSc.4-22T>G (n.4-22T>G)
c.-239-22T>G (n.-239-22T>G)
c.3+1444T>G (n.3+1444T>G)
c.-4A>C (n.-4A>C)
 gnomAD v4
9g.32550990A>GCA5020755SMIM27,TOPORSc.4-22T>C (n.4-22T>C)
c.-239-22T>C (n.-239-22T>C)
c.3+1444T>C (n.3+1444T>C)
c.-4A>G (n.-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550991C>ACA2689683532SMIM27,TOPORSc.4-23G>T (n.4-23G>T)
c.-239-23G>T (n.-239-23G>T)
c.3+1443G>T (n.3+1443G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
 gnomAD v4
9g.32550991C=CA1844698498SMIM27,TOPORSc.4-23G= (n.4-23G=)
c.-239-23G= (n.-239-23G=)
c.3+1443G= (n.3+1443G=)
c.-3C= (n.-3C=)
9g.32550991C>GCA2689683533SMIM27,TOPORSc.4-23G>C (n.4-23G>C)
c.-239-23G>C (n.-239-23G>C)
c.3+1443G>C (n.3+1443G>C)
c.-3C>G (n.-3C>G)
 gnomAD v4
9g.32550991C>TCA863300610SMIM27,TOPORSc.4-23G>A (n.4-23G>A)
c.-239-23G>A (n.-239-23G>A)
c.3+1443G>A (n.3+1443G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550992_32550993delCA2783453983SMIM27,TOPORSc.4-25_4-24del (n.4-25_4-24del)
c.-239-25_-239-24del (n.-239-25_-239-24del)
c.3+1441_3+1442del (n.3+1441_3+1442del)
c.-2_-1del (n.-2_-1del)
9g.32550993A=CA1844698501SMIM27,TOPORSc.4-25T= (n.4-25T=)
c.-239-25T= (n.-239-25T=)
c.3+1441T= (n.3+1441T=)
c.-1A= (n.-1A=)
9g.32550993A>CCA587565249SMIM27,TOPORSc.4-25T>G (n.4-25T>G)
c.-239-25T>G (n.-239-25T>G)
c.3+1441T>G (n.3+1441T>G)
c.-1A>C (n.-1A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550994A>GCA2689683534SMIM27,TOPORSc.4-26T>C (n.4-26T>C)
c.-239-26T>C (n.-239-26T>C)
c.3+1440T>C (n.3+1440T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
9g.32550994_32550995insGTCA2783453984SMIM27,TOPORSc.4-27_4-26insAC (n.4-27_4-26insAC)
c.-239-27_-239-26insAC (n.-239-27_-239-26insAC)
c.3+1439_3+1440insAC (n.3+1439_3+1440insAC)
c.1_2insGT (p.Met1SerfsTer?)
9g.32550995T>CCA587565250SMIM27,TOPORSc.4-27A>G (n.4-27A>G)
c.-239-27A>G (n.-239-27A>G)
c.3+1439A>G (n.3+1439A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550995T=CA1844698504SMIM27,TOPORSc.4-27A= (n.4-27A=)
c.-239-27A= (n.-239-27A=)
c.3+1439A= (n.3+1439A=)
c.2T= (p.Met1=)
9g.32550996G>ACA587565251SMIM27,TOPORSc.4-28C>T (n.4-28C>T)
c.-239-28C>T (n.-239-28C>T)
c.3+1438C>T (n.3+1438C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550996G=CA1844698510SMIM27,TOPORSc.4-28C= (n.4-28C=)
c.-239-28C= (n.-239-28C=)
c.3+1438C= (n.3+1438C=)
c.3G= (p.Met1=)
9g.32550997G>ACA2689683535SMIM27,TOPORSc.4-29C>T (n.4-29C>T)
c.-239-29C>T (n.-239-29C>T)
c.3+1437C>T (n.3+1437C>T)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
 gnomAD v4
9g.32550997G>TCA2689683536SMIM27,TOPORSc.4-29C>A (n.4-29C>A)
c.-239-29C>A (n.-239-29C>A)
c.3+1437C>A (n.3+1437C>A)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
 gnomAD v4
9g.32550998C>ACA2689683537SMIM27,TOPORSc.4-30G>T (n.4-30G>T)
c.-239-30G>T (n.-239-30G>T)
c.3+1436G>T (n.3+1436G>T)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
 gnomAD v4
9g.32550998C=CA1844698512SMIM27,TOPORSc.4-30G= (n.4-30G=)
c.-239-30G= (n.-239-30G=)
c.3+1436G= (n.3+1436G=)
c.5C= (p.Ala2=)
9g.32550998C>GCA5020756SMIM27,TOPORSc.4-30G>C (n.4-30G>C)
c.-239-30G>C (n.-239-30G>C)
c.3+1436G>C (n.3+1436G>C)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550998C>TCA2579321278SMIM27,TOPORSc.4-30G>A (n.4-30G>A)
c.-239-30G>A (n.-239-30G>A)
c.3+1436G>A (n.3+1436G>A)
c.5C>T (p.Ala2Val)
 gnomAD v4
9g.32550999A=CA1844698516SMIM27,TOPORSc.4-31T= (n.4-31T=)
c.-239-31T= (n.-239-31T=)
c.3+1435T= (n.3+1435T=)
c.6A= (p.Ala2=)
9g.32550999A>GCA1122990481SMIM27,TOPORSc.4-31T>C (n.4-31T>C)
c.-239-31T>C (n.-239-31T>C)
c.3+1435T>C (n.3+1435T>C)
c.6A>G (p.Ala2=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551000G>ACA2689683538SMIM27,TOPORSc.4-32C>T (n.4-32C>T)
c.-239-32C>T (n.-239-32C>T)
c.3+1434C>T (n.3+1434C>T)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
 gnomAD v4
9g.32551001_32551005delCA2783453985SMIM27,TOPORSc.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del)
c.-239-36_-239-32del (n.-239-36_-239-32del)
c.3+1430_3+1434del (n.3+1430_3+1434del)
c.8_12del (p.Ala3GlufsTer?)
9g.32551000_32551001insAGACA2783453986SMIM27,TOPORSc.4-33_4-32insTCT (n.4-33_4-32insTCT)
c.-239-33_-239-32insTCT (n.-239-33_-239-32insTCT)
c.3+1433_3+1434insTCT (n.3+1433_3+1434insTCT)
c.7_8insAGA (p.Ala3delinsGluThr)
9g.32551000_32551001insAGATCA2783453987SMIM27,TOPORSc.4-33_4-32insATCT (n.4-33_4-32insATCT)
c.-239-33_-239-32insATCT (n.-239-33_-239-32insATCT)
c.3+1433_3+1434insATCT (n.3+1433_3+1434insATCT)
c.7_8insAGAT (p.Ala3GlufsTer?)
9g.32551001C=CA1844698519SMIM27,TOPORSc.4-33G= (n.4-33G=)
c.-239-33G= (n.-239-33G=)
c.3+1433G= (n.3+1433G=)
c.8C= (p.Ala3=)
9g.32551001C>TCA587565252SMIM27,TOPORSc.4-33G>A (n.4-33G>A)
c.-239-33G>A (n.-239-33G>A)
c.3+1433G>A (n.3+1433G>A)
c.8C>T (p.Ala3Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32551003C>ACA863300611SMIM27,TOPORSc.4-35G>T (n.4-35G>T)
c.-239-35G>T (n.-239-35G>T)
c.3+1431G>T (n.3+1431G>T)
c.10C>A (p.Arg4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551003C=CA1844698527SMIM27,TOPORSc.4-35G= (n.4-35G=)
c.-239-35G= (n.-239-35G=)
c.3+1431G= (n.3+1431G=)
c.10C= (p.Arg4=)
9g.32551003C>GCA2579321279SMIM27,TOPORSc.4-35G>C (n.4-35G>C)
c.-239-35G>C (n.-239-35G>C)
c.3+1431G>C (n.3+1431G>C)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
9g.32551003C>TCA587565253SMIM27,TOPORSc.4-35G>A (n.4-35G>A)
c.-239-35G>A (n.-239-35G>A)
c.3+1431G>A (n.3+1431G>A)
c.10C>T (p.Arg4Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32551004G>ACA587565254SMIM27,TOPORSc.4-36C>T (n.4-36C>T)
c.-239-36C>T (n.-239-36C>T)
c.3+1430C>T (n.3+1430C>T)
c.11G>A (p.Arg4Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32551004G>CCA1844698534SMIM27,TOPORSc.4-36C>G (n.4-36C>G)
c.-239-36C>G (n.-239-36C>G)
c.3+1430C>G (n.3+1430C>G)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551004G=CA1844698531SMIM27,TOPORSc.4-36C= (n.4-36C=)
c.-239-36C= (n.-239-36C=)
c.3+1430C= (n.3+1430C=)
c.11G= (p.Arg4=)
9g.32551004G>TCA5020757SMIM27,TOPORSc.4-36C>A (n.4-36C>A)
c.-239-36C>A (n.-239-36C>A)
c.3+1430C>A (n.3+1430C>A)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32551005G>CCA2689683539SMIM27,TOPORSc.4-37C>G (n.4-37C>G)
c.-239-37C>G (n.-239-37C>G)
c.3+1429C>G (n.3+1429C>G)
c.12G>C (p.Arg4=)
 gnomAD v4
9g.32551005G>TCA2689683540SMIM27,TOPORSc.4-37C>A (n.4-37C>A)
c.-239-37C>A (n.-239-37C>A)
c.3+1429C>A (n.3+1429C>A)
c.12G>T (p.Arg4=)
 gnomAD v4
9g.32551006A>GCA2689683541SMIM27,TOPORSc.4-38T>C (n.4-38T>C)
c.-239-38T>C (n.-239-38T>C)
c.3+1428T>C (n.3+1428T>C)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
 gnomAD v4
9g.32551007A>CCA2689683542SMIM27,TOPORSc.4-39T>G (n.4-39T>G)
c.-239-39T>G (n.-239-39T>G)
c.3+1427T>G (n.3+1427T>G)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
 gnomAD v4
9g.32551007_32551008delCA2783453988SMIM27,TOPORSc.4-40_4-39del (n.4-40_4-39del)
c.-239-40_-239-39del (n.-239-40_-239-39del)
c.3+1426_3+1427del (n.3+1426_3+1427del)
c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer?)
9g.32551008G>TCA2689683543SMIM27,TOPORSc.4-40C>A (n.4-40C>A)
c.-239-40C>A (n.-239-40C>A)
c.3+1426C>A (n.3+1426C>A)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
 gnomAD v4
9g.32551009C>ACA2689683544SMIM27,TOPORSc.4-41G>T (n.4-41G>T)
c.-239-41G>T (n.-239-41G>T)
c.3+1425G>T (n.3+1425G>T)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
 gnomAD v4
9g.32551009C>TCA2689683545SMIM27,TOPORSc.4-41G>A (n.4-41G>A)
c.-239-41G>A (n.-239-41G>A)
c.3+1425G>A (n.3+1425G>A)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
 gnomAD v4
9g.32551010delCA2689683546SMIM27,TOPORSc.4-42del (n.4-42del)
c.-239-42del (n.-239-42del)
c.3+1424del (n.3+1424del)
c.17del (p.Gln6ArgfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551010A>CCA2689683549SMIM27,TOPORSc.4-42T>G (n.4-42T>G)
c.-239-42T>G (n.-239-42T>G)
c.3+1424T>G (n.3+1424T>G)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
 gnomAD v4
9g.32551010A>GCA2689683548SMIM27,TOPORSc.4-42T>C (n.4-42T>C)
c.-239-42T>C (n.-239-42T>C)
c.3+1424T>C (n.3+1424T>C)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
 gnomAD v4
9g.32551010A>TCA2689683547SMIM27,TOPORSc.4-42T>A (n.4-42T>A)
c.-239-42T>A (n.-239-42T>A)
c.3+1424T>A (n.3+1424T>A)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
 gnomAD v4
9g.32551011G>ACA863300612SMIM27,TOPORSc.4-43C>T (n.4-43C>T)
c.-239-43C>T (n.-239-43C>T)
c.3+1423C>T (n.3+1423C>T)
c.18G>A (p.Gln6=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551011G>CCA587565255SMIM27,TOPORSc.4-43C>G (n.4-43C>G)
c.-239-43C>G (n.-239-43C>G)
c.3+1423C>G (n.3+1423C>G)
c.18G>C (p.Gln6His)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32551011G=CA1844698538SMIM27,TOPORSc.4-43C= (n.4-43C=)
c.-239-43C= (n.-239-43C=)
c.3+1423C= (n.3+1423C=)
c.18G= (p.Gln6=)
9g.32551011G>TCA2689683550SMIM27,TOPORSc.4-43C>A (n.4-43C>A)
c.-239-43C>A (n.-239-43C>A)
c.3+1423C>A (n.3+1423C>A)
c.18G>T (p.Gln6His)
 gnomAD v4
9g.32551011_32551012insACTCA2783453989SMIM27,TOPORSc.4-44_4-43insAGT (n.4-44_4-43insAGT)
c.-239-44_-239-43insAGT (n.-239-44_-239-43insAGT)
c.3+1422_3+1423insAGT (n.3+1422_3+1423insAGT)
c.18_19insACT (p.Gln6_Gly7insThr)
9g.32551012G>ACA587565256SMIM27,TOPORSc.4-44C>T (n.4-44C>T)
c.-239-44C>T (n.-239-44C>T)
c.3+1422C>T (n.3+1422C>T)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551012G>CCA192365956SMIM27,TOPORSc.4-44C>G (n.4-44C>G)
c.-239-44C>G (n.-239-44C>G)
c.3+1422C>G (n.3+1422C>G)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
 dbSNP
9g.32551012G=CA1844698541SMIM27,TOPORSc.4-44C= (n.4-44C=)
c.-239-44C= (n.-239-44C=)
c.3+1422C= (n.3+1422C=)
c.19G= (p.Gly7=)
9g.32551012G>TCA2689683551SMIM27,TOPORSc.4-44C>A (n.4-44C>A)
c.-239-44C>A (n.-239-44C>A)
c.3+1422C>A (n.3+1422C>A)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
 gnomAD v4
9g.32551013G>ACA2689683552SMIM27,TOPORSc.4-45C>T (n.4-45C>T)
c.-239-45C>T (n.-239-45C>T)
c.3+1421C>T (n.3+1421C>T)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
 gnomAD v4
9g.32551013G>TCA2689683553SMIM27,TOPORSc.4-45C>A (n.4-45C>A)
c.-239-45C>A (n.-239-45C>A)
c.3+1421C>A (n.3+1421C>A)
c.20G>T (p.Gly7Val)
 gnomAD v4
9g.32551014delCA2783453990SMIM27,TOPORSc.4-46del (n.4-46del)
c.-239-46del (n.-239-46del)
c.3+1420del (n.3+1420del)
c.21del (p.Arg8GlufsTer?)
9g.32551014C>ACA5020758SMIM27,TOPORSc.4-46G>T (n.4-46G>T)
c.-239-46G>T (n.-239-46G>T)
c.3+1420G>T (n.3+1420G>T)
c.21C>A (p.Gly7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551014C=CA1844698546SMIM27,TOPORSc.4-46G= (n.4-46G=)
c.-239-46G= (n.-239-46G=)
c.3+1420G= (n.3+1420G=)
c.21C= (p.Gly7=)
9g.32551014C>GCA5020759SMIM27,TOPORSc.4-46G>C (n.4-46G>C)
c.-239-46G>C (n.-239-46G>C)
c.3+1420G>C (n.3+1420G>C)
c.21C>G (p.Gly7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551014C>TCA2579321280SMIM27,TOPORSc.4-46G>A (n.4-46G>A)
c.-239-46G>A (n.-239-46G>A)
c.3+1420G>A (n.3+1420G>A)
c.21C>T (p.Gly7=)
 gnomAD v4
9g.32551015A=CA1844698558SMIM27,TOPORSc.4-47T= (n.4-47T=)
c.-239-47T= (n.-239-47T=)
c.3+1419T= (n.3+1419T=)
c.22A= (p.Arg8=)
9g.32551015A>CCA2579321281SMIM27,TOPORSc.4-47T>G (n.4-47T>G)
c.-239-47T>G (n.-239-47T>G)
c.3+1419T>G (n.3+1419T>G)
c.22A>C (p.Arg8=)
 gnomAD v4
9g.32551015A>GCA587565257SMIM27,TOPORSc.4-47T>C (n.4-47T>C)
c.-239-47T>C (n.-239-47T>C)
c.3+1419T>C (n.3+1419T>C)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32551016delCA2783453991SMIM27,TOPORSc.4-48del (n.4-48del)
c.-239-48del (n.-239-48del)
c.3+1418del (n.3+1418del)
c.23del (p.Arg8LysfsTer?)
9g.32551016G>ACA2689683554SMIM27,TOPORSc.4-48C>T (n.4-48C>T)
c.-239-48C>T (n.-239-48C>T)
c.3+1418C>T (n.3+1418C>T)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
 gnomAD v4
9g.32551016G>TCA2689683555SMIM27,TOPORSc.4-48C>A (n.4-48C>A)
c.-239-48C>A (n.-239-48C>A)
c.3+1418C>A (n.3+1418C>A)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
 gnomAD v4
9g.32551017A=CA1844698561SMIM27,TOPORSc.4-49T= (n.4-49T=)
c.-239-49T= (n.-239-49T=)
c.3+1417T= (n.3+1417T=)
c.24A= (p.Arg8=)
9g.32551017A>GCA5020760SMIM27,TOPORSc.4-49T>C (n.4-49T>C)
c.-239-49T>C (n.-239-49T>C)
c.3+1417T>C (n.3+1417T>C)
c.24A>G (p.Arg8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32551017A>TCA2783453992SMIM27,TOPORSc.4-49T>A (n.4-49T>A)
c.-239-49T>A (n.-239-49T>A)
c.3+1417T>A (n.3+1417T>A)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
9g.32551018G>ACA5020761SMIM27,TOPORSc.4-50C>T (n.4-50C>T)
c.-239-50C>T (n.-239-50C>T)
c.3+1416C>T (n.3+1416C>T)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551018G>CCA2783453993SMIM27,TOPORSc.4-50C>G (n.4-50C>G)
c.-239-50C>G (n.-239-50C>G)
c.3+1416C>G (n.3+1416C>G)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
9g.32551018G=CA1844698570SMIM27,TOPORSc.4-50C= (n.4-50C=)
c.-239-50C= (n.-239-50C=)
c.3+1416C= (n.3+1416C=)
c.25G= (p.Glu9=)
9g.32551018G>TCA2689683556SMIM27,TOPORSc.4-50C>A (n.4-50C>A)
c.-239-50C>A (n.-239-50C>A)
c.3+1416C>A (n.3+1416C>A)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
 gnomAD v4
9g.32551019A=CA1844698573SMIM27,TOPORSc.4-51T= (n.4-51T=)
c.-239-51T= (n.-239-51T=)
c.3+1415T= (n.3+1415T=)
c.26A= (p.Glu9=)
9g.32551019A>GCA587565258SMIM27,TOPORSc.4-51T>C (n.4-51T>C)
c.-239-51T>C (n.-239-51T>C)
c.3+1415T>C (n.3+1415T>C)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551019A>TCA2689683557SMIM27,TOPORSc.4-51T>A (n.4-51T>A)
c.-239-51T>A (n.-239-51T>A)
c.3+1415T>A (n.3+1415T>A)
c.26A>T (p.Glu9Val)
 gnomAD v4
9g.32551020G>TCA2689683558SMIM27,TOPORSc.4-52C>A (n.4-52C>A)
c.-239-52C>A (n.-239-52C>A)
c.3+1414C>A (n.3+1414C>A)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
 gnomAD v4
9g.32551021C>ACA2689683559SMIM27,TOPORSc.4-53G>T (n.4-53G>T)
c.-239-53G>T (n.-239-53G>T)
c.3+1413G>T (n.3+1413G>T)
c.28C>A (p.Arg10=)
 gnomAD v4
9g.32551021C>TCA2579321282SMIM27,TOPORSc.4-53G>A (n.4-53G>A)
c.-239-53G>A (n.-239-53G>A)
c.3+1413G>A (n.3+1413G>A)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
 gnomAD v4
9g.32551022G>ACA1844698576SMIM27,TOPORSc.4-54C>T (n.4-54C>T)
c.-239-54C>T (n.-239-54C>T)
c.3+1412C>T (n.3+1412C>T)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551022G>CCA2689683560SMIM27,TOPORSc.4-54C>G (n.4-54C>G)
c.-239-54C>G (n.-239-54C>G)
c.3+1412C>G (n.3+1412C>G)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
 gnomAD v4
9g.32551022G=CA1844698575SMIM27,TOPORSc.4-54C= (n.4-54C=)
c.-239-54C= (n.-239-54C=)
c.3+1412C= (n.3+1412C=)
c.29G= (p.Arg10=)
9g.32551022G>TCA2689683561SMIM27,TOPORSc.4-54C>A (n.4-54C>A)
c.-239-54C>A (n.-239-54C>A)
c.3+1412C>A (n.3+1412C>A)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
 gnomAD v4
9g.32551023A=CA1844698594SMIM27,TOPORSc.4-55T= (n.4-55T=)
c.-239-55T= (n.-239-55T=)
c.3+1411T= (n.3+1411T=)
c.30A= (p.Arg10=)
9g.32551023A>GCA1844698577SMIM27,TOPORSc.4-55T>C (n.4-55T>C)
c.-239-55T>C (n.-239-55T>C)
c.3+1411T>C (n.3+1411T>C)
c.30A>G (p.Arg10=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551023_32551024insAGTCA2783453994SMIM27,TOPORSc.4-56_4-55insACT (n.4-56_4-55insACT)
c.-239-56_-239-55insACT (n.-239-56_-239-55insACT)
c.3+1410_3+1411insACT (n.3+1410_3+1411insACT)
c.30_31insAGT (p.Arg10_Asp11insSer)
9g.32551024G>ACA587565259SMIM27,TOPORSc.4-56C>T (n.4-56C>T)
c.-239-56C>T (n.-239-56C>T)
c.3+1410C>T (n.3+1410C>T)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551024G>CCA1122990498SMIM27,TOPORSc.4-56C>G (n.4-56C>G)
c.-239-56C>G (n.-239-56C>G)
c.3+1410C>G (n.3+1410C>G)
c.31G>C (p.Asp11His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551024G=CA1844698600SMIM27,TOPORSc.4-56C= (n.4-56C=)
c.-239-56C= (n.-239-56C=)
c.3+1410C= (n.3+1410C=)
c.31G= (p.Asp11=)
9g.32551024G>TCA2579321283SMIM27,TOPORSc.4-56C>A (n.4-56C>A)
c.-239-56C>A (n.-239-56C>A)
c.3+1410C>A (n.3+1410C>A)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
 gnomAD v4
9g.32551025A=CA1844698608SMIM27,TOPORSc.4-57T= (n.4-57T=)
c.-239-57T= (n.-239-57T=)
c.3+1409T= (n.3+1409T=)
c.32A= (p.Asp11=)
9g.32551025A>TCA2689683563SMIM27,TOPORSc.4-57T>A (n.4-57T>A)
c.-239-57T>A (n.-239-57T>A)
c.3+1409T>A (n.3+1409T>A)
c.32A>T (p.Asp11Val)
 gnomAD v4
9g.32551029_32551032delCA2689683562SMIM27,TOPORSc.4-60_4-57del (n.4-60_4-57del)
c.-239-60_-239-57del (n.-239-60_-239-57del)
c.3+1406_3+1409del (n.3+1406_3+1409del)
c.36_39del (p.Pro14AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551026C>ACA1844698613SMIM27,TOPORSc.4-58G>T (n.4-58G>T)
c.-239-58G>T (n.-239-58G>T)
c.3+1408G>T (n.3+1408G>T)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551026C=CA1844698612SMIM27,TOPORSc.4-58G= (n.4-58G=)
c.-239-58G= (n.-239-58G=)
c.3+1408G= (n.3+1408G=)
c.33C= (p.Asp11=)
9g.32551026C>GCA192365970SMIM27,TOPORSc.4-58G>C (n.4-58G>C)
c.-239-58G>C (n.-239-58G>C)
c.3+1408G>C (n.3+1408G>C)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551026C>TCA2689683564SMIM27,TOPORSc.4-58G>A (n.4-58G>A)
c.-239-58G>A (n.-239-58G>A)
c.3+1408G>A (n.3+1408G>A)
c.33C>T (p.Asp11=)
 gnomAD v4
9g.32551028dupCA1844698611SMIM27,TOPORSc.4-58dup (n.4-58dup)
c.-239-58dup (n.-239-58dup)
c.3+1408dup (n.3+1408dup)
c.35dup (p.Pro13ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551028delCA2783453995SMIM27,TOPORSc.4-58del (n.4-58del)
c.-239-58del (n.-239-58del)
c.3+1408del (n.3+1408del)
c.35del (p.Pro12HisfsTer?)
9g.32551030_32551036delCA2689683565SMIM27,TOPORSc.4-64_4-58del (n.4-64_4-58del)
c.-239-64_-239-58del (n.-239-64_-239-58del)
c.3+1402_3+1408del (n.3+1402_3+1408del)
c.37_43del (p.Pro13AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551027C>ACA2689683567SMIM27,TOPORSc.4-59G>T (n.4-59G>T)
c.-239-59G>T (n.-239-59G>T)
c.3+1407G>T (n.3+1407G>T)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
 gnomAD v4
9g.32551027C=CA1844698618SMIM27,TOPORSc.4-59G= (n.4-59G=)
c.-239-59G= (n.-239-59G=)
c.3+1407G= (n.3+1407G=)
c.34C= (p.Pro12=)
9g.32551027C>GCA2689683568SMIM27,TOPORSc.4-59G>C (n.4-59G>C)
c.-239-59G>C (n.-239-59G>C)
c.3+1407G>C (n.3+1407G>C)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
 gnomAD v4
9g.32551027C>TCA587565260SMIM27,TOPORSc.4-59G>A (n.4-59G>A)
c.-239-59G>A (n.-239-59G>A)
c.3+1407G>A (n.3+1407G>A)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551029_32551031dupCA2689683566SMIM27,TOPORSc.4-61_4-59dup (n.4-61_4-59dup)
c.-239-61_-239-59dup (n.-239-61_-239-59dup)
c.3+1405_3+1407dup (n.3+1405_3+1407dup)
c.36_38dup (p.Pro13_Pro14insPro)
 gnomAD v4
9g.32551028C>GCA2783453996SMIM27,TOPORSc.4-60G>C (n.4-60G>C)
c.-239-60G>C (n.-239-60G>C)
c.3+1406G>C (n.3+1406G>C)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
9g.32551028C>TCA2689683569SMIM27,TOPORSc.4-60G>A (n.4-60G>A)
c.-239-60G>A (n.-239-60G>A)
c.3+1406G>A (n.3+1406G>A)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
 gnomAD v4
9g.32551029delCA2579321284SMIM27,TOPORSc.4-61del (n.4-61del)
c.-239-61del (n.-239-61del)
c.3+1405del (n.3+1405del)
c.36del (p.Ser15AlafsTer?)
9g.32551029A=CA1844698624SMIM27,TOPORSc.4-61T= (n.4-61T=)
c.-239-61T= (n.-239-61T=)
c.3+1405T= (n.3+1405T=)
c.36A= (p.Pro12=)
9g.32551029A>GCA2689683570SMIM27,TOPORSc.4-61T>C (n.4-61T>C)
c.-239-61T>C (n.-239-61T>C)
c.3+1405T>C (n.3+1405T>C)
c.36A>G (p.Pro12=)
 gnomAD v4
9g.32551029A>TCA863300613SMIM27,TOPORSc.4-61T>A (n.4-61T>A)
c.-239-61T>A (n.-239-61T>A)
c.3+1405T>A (n.3+1405T>A)
c.36A>T (p.Pro12=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551029_32551030delinsACCA1844698628SMIM27,TOPORSc.4-62_4-61delinsGT (n.4-62_4-61delinsGT)
c.-239-62_-239-61delinsGT (n.-239-62_-239-61delinsGT)
c.3+1404_3+1405delinsGT (n.3+1404_3+1405delinsGT)
c.36_37delinsAC (p.Pro12=)
9g.32551029_32551030insAGTCA2783453997SMIM27,TOPORSc.4-62_4-61insACT (n.4-62_4-61insACT)
c.-239-62_-239-61insACT (n.-239-62_-239-61insACT)
c.3+1404_3+1405insACT (n.3+1404_3+1405insACT)
c.36_37insAGT (p.Pro12_Pro13insSer)
9g.32551030C>ACA2689683573SMIM27,TOPORSc.4-62G>T (n.4-62G>T)
c.-239-62G>T (n.-239-62G>T)
c.3+1404G>T (n.3+1404G>T)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
 gnomAD v4
9g.32551030C=CA1844698632SMIM27,TOPORSc.4-62G= (n.4-62G=)
c.-239-62G= (n.-239-62G=)
c.3+1404G= (n.3+1404G=)
c.37C= (p.Pro13=)
9g.32551030C>GCA587565262SMIM27,TOPORSc.4-62G>C (n.4-62G>C)
c.-239-62G>C (n.-239-62G>C)
c.3+1404G>C (n.3+1404G>C)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551030C>TCA2689683571SMIM27,TOPORSc.4-62G>A (n.4-62G>A)
c.-239-62G>A (n.-239-62G>A)
c.3+1404G>A (n.3+1404G>A)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
 gnomAD v4
9g.32551035dupCA863300614SMIM27,TOPORSc.4-62dup (n.4-62dup)
c.-239-62dup (n.-239-62dup)
c.3+1404dup (n.3+1404dup)
c.42dup (p.Ser15GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551035delCA587565261SMIM27,TOPORSc.4-62del (n.4-62del)
c.-239-62del (n.-239-62del)
c.3+1404del (n.3+1404del)
c.42del (p.Ser15AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551034_32551035delCA2689683572SMIM27,TOPORSc.4-63_4-62del (n.4-63_4-62del)
c.-239-63_-239-62del (n.-239-63_-239-62del)
c.3+1403_3+1404del (n.3+1403_3+1404del)
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?)
 gnomAD v4
9g.32551031C>ACA1122990513SMIM27,TOPORSc.4-63G>T (n.4-63G>T)
c.-239-63G>T (n.-239-63G>T)
c.3+1403G>T (n.3+1403G>T)
c.38C>A (p.Pro13His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551031C=CA1844698656SMIM27,TOPORSc.4-63G= (n.4-63G=)
c.-239-63G= (n.-239-63G=)
c.3+1403G= (n.3+1403G=)
c.38C= (p.Pro13=)
9g.32551031C>TCA2689683574SMIM27,TOPORSc.4-63G>A (n.4-63G>A)
c.-239-63G>A (n.-239-63G>A)
c.3+1403G>A (n.3+1403G>A)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
 gnomAD v4
9g.32551031_32551032insACACA2783453998SMIM27,TOPORSc.4-64_4-63insTGT (n.4-64_4-63insTGT)
c.-239-64_-239-63insTGT (n.-239-64_-239-63insTGT)
c.3+1402_3+1403insTGT (n.3+1402_3+1403insTGT)
c.38_39insACA (p.Pro13_Pro14insHis)
9g.32551032C=CA1844698666SMIM27,TOPORSc.4-64G= (n.4-64G=)
c.-239-64G= (n.-239-64G=)
c.3+1402G= (n.3+1402G=)
c.39C= (p.Pro13=)
9g.32551032C>TCA863300615SMIM27,TOPORSc.4-64G>A (n.4-64G>A)
c.-239-64G>A (n.-239-64G>A)
c.3+1402G>A (n.3+1402G>A)
c.39C>T (p.Pro13=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551032_32551033insAGACA2783453999SMIM27,TOPORSc.4-65_4-64insTCT (n.4-65_4-64insTCT)
c.-239-65_-239-64insTCT (n.-239-65_-239-64insTCT)
c.3+1401_3+1402insTCT (n.3+1401_3+1402insTCT)
c.39_40insAGA (p.Pro13_Pro14insArg)
9g.32551033C>ACA1844698674SMIM27,TOPORSc.4-65G>T (n.4-65G>T)
c.-239-65G>T (n.-239-65G>T)
c.3+1401G>T (n.3+1401G>T)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551033C=CA1844698670SMIM27,TOPORSc.4-65G= (n.4-65G=)
c.-239-65G= (n.-239-65G=)
c.3+1401G= (n.3+1401G=)
c.40C= (p.Pro14=)
9g.32551033C>GCA863300616SMIM27,TOPORSc.4-65G>C (n.4-65G>C)
c.-239-65G>C (n.-239-65G>C)
c.3+1401G>C (n.3+1401G>C)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551033C>TCA2689683575SMIM27,TOPORSc.4-65G>A (n.4-65G>A)
c.-239-65G>A (n.-239-65G>A)
c.3+1401G>A (n.3+1401G>A)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
 gnomAD v4
9g.32551034C>ACA863300618SMIM27,TOPORSc.4-66G>T (n.4-66G>T)
c.-239-66G>T (n.-239-66G>T)
c.3+1400G>T (n.3+1400G>T)
c.41C>A (p.Pro14His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551034C=CA1844698679SMIM27,TOPORSc.4-66G= (n.4-66G=)
c.-239-66G= (n.-239-66G=)
c.3+1400G= (n.3+1400G=)
c.41C= (p.Pro14=)
9g.32551034C>GCA2579321285SMIM27,TOPORSc.4-66G>C (n.4-66G>C)
c.-239-66G>C (n.-239-66G>C)
c.3+1400G>C (n.3+1400G>C)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
 gnomAD v4
9g.32551034C>TCA863300617SMIM27,TOPORSc.4-66G>A (n.4-66G>A)
c.-239-66G>A (n.-239-66G>A)
c.3+1400G>A (n.3+1400G>A)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551035C>ACA2689683576SMIM27,TOPORSc.4-67G>T (n.4-67G>T)
c.-239-67G>T (n.-239-67G>T)
c.3+1399G>T (n.3+1399G>T)
c.42C>A (p.Pro14=)
 gnomAD v4
9g.32551035C=CA1844698684SMIM27,TOPORSc.4-67G= (n.4-67G=)
c.-239-67G= (n.-239-67G=)
c.3+1399G= (n.3+1399G=)
c.42C= (p.Pro14=)
9g.32551035C>GCA1844698683SMIM27,TOPORSc.4-67G>C (n.4-67G>C)
c.-239-67G>C (n.-239-67G>C)
c.3+1399G>C (n.3+1399G>C)
c.42C>G (p.Pro14=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32551035C>TCA1122990518SMIM27,TOPORSc.4-67G>A (n.4-67G>A)
c.-239-67G>A (n.-239-67G>A)
c.3+1399G>A (n.3+1399G>A)
c.42C>T (p.Pro14=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551036A=CA1844698691SMIM27,TOPORSc.4-68T= (n.4-68T=)
c.-239-68T= (n.-239-68T=)
c.3+1398T= (n.3+1398T=)
c.43A= (p.Ser15=)
9g.32551036A>CCA2689683577SMIM27,TOPORSc.4-68T>G (n.4-68T>G)
c.-239-68T>G (n.-239-68T>G)
c.3+1398T>G (n.3+1398T>G)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
 gnomAD v4
9g.32551036A>GCA192365980SMIM27,TOPORSc.4-68T>C (n.4-68T>C)
c.-239-68T>C (n.-239-68T>C)
c.3+1398T>C (n.3+1398T>C)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32551036dupCA192365973SMIM27,TOPORSc.4-68dup (n.4-68dup)
c.-239-68dup (n.-239-68dup)
c.3+1398dup (n.3+1398dup)
c.43dup (p.Ser15LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched