Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550897_32550898delCA2551571420TOPORSc.74_75del (p.Ser25Ter)
c.-169_-168del (n.-169_-168del)
c.3+1536_3+1537del (n.3+1536_3+1537del)
9g.32550898G>ACA5020733TOPORSc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.3+1536C>T (n.3+1536C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550898G>CCA201640TOPORSc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.3+1536C>G (n.3+1536C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550898G=CA1844698043TOPORSc.74C= (p.Ser25=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.3+1536C= (n.3+1536C=)
9g.32550898G>TCA373173675TOPORSc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.3+1536C>A (n.3+1536C>A)
9g.32550899A=CA1844698047TOPORSc.73T= (p.Ser25=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.3+1535T= (n.3+1535T=)
9g.32550899A>CCA5020734TOPORSc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.3+1535T>G (n.3+1535T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550899A>GCA373173679TOPORSc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.3+1535T>C (n.3+1535T>C)
9g.32550899A>TCA373173680TOPORSc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.3+1535T>A (n.3+1535T>A)
9g.32550900A>CCA464295329TOPORSc.72T>G (p.Ala24=)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.3+1534T>G (n.3+1534T>G)
9g.32550900A>GCA464295330TOPORSc.72T>C (p.Ala24=)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.3+1534T>C (n.3+1534T>C)
9g.32550900A>TCA464295331TOPORSc.72T>A (p.Ala24=)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.3+1534T>A (n.3+1534T>A)
9g.32550900_32550901dupCA2550142729TOPORSc.71_72dup (p.Ser25LeufsTer?)
c.-172_-171dup (n.-172_-171dup)
c.3+1533_3+1534dup (n.3+1533_3+1534dup)
9g.32550901G>ACA373173682TOPORSc.71C>T (p.Ala24Val)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.3+1533C>T (n.3+1533C>T)
 gnomAD v4
9g.32550901G>CCA373173684TOPORSc.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.3+1533C>G (n.3+1533C>G)
9g.32550901G>TCA373173686TOPORSc.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.3+1533C>A (n.3+1533C>A)
 gnomAD v4
9g.32550902C>ACA5020735TOPORSc.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.3+1532G>T (n.3+1532G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550902C=CA1844698055TOPORSc.70G= (p.Ala24=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.3+1532G= (n.3+1532G=)
9g.32550902C>GCA373173689TOPORSc.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.3+1532G>C (n.3+1532G>C)
9g.32550902C>TCA373173690TOPORSc.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.3+1532G>A (n.3+1532G>A)
 gnomAD v4
9g.32550903G>ACA464295333TOPORSc.69C>T (p.Pro23=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.3+1531C>T (n.3+1531C>T)
9g.32550903G>CCA5020736TOPORSc.69C>G (p.Pro23=)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.3+1531C>G (n.3+1531C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550903G=CA1844698072TOPORSc.69C= (p.Pro23=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.3+1531C= (n.3+1531C=)
9g.32550903G>TCA464295332TOPORSc.69C>A (p.Pro23=)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.3+1531C>A (n.3+1531C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550904G>ACA373173694TOPORSc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.3+1530C>T (n.3+1530C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550904G>CCA373173695TOPORSc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.3+1530C>G (n.3+1530C>G)
 gnomAD v4
9g.32550904G=CA1844698077TOPORSc.68C= (p.Pro23=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.3+1530C= (n.3+1530C=)
9g.32550904G>TCA373173697TOPORSc.68C>A (p.Pro23His)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.3+1530C>A (n.3+1530C>A)
 gnomAD v4
9g.32550905G>ACA241595TOPORSc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.3+1529C>T (n.3+1529C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550905G>CCA5020737TOPORSc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.3+1529C>G (n.3+1529C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550905G=CA1844698083TOPORSc.67C= (p.Pro23=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.3+1529C= (n.3+1529C=)
9g.32550905G>TCA373173699TOPORSc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.3+1529C>A (n.3+1529C>A)
9g.32550906A=CA1844698085TOPORSc.66T= (p.Ala22=)
c.-177T= (n.-177T=)
c.3+1528T= (n.3+1528T=)
9g.32550906A>CCA464295334TOPORSc.66T>G (p.Ala22=)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.3+1528T>G (n.3+1528T>G)
9g.32550906A>GCA464295335TOPORSc.66T>C (p.Ala22=)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.3+1528T>C (n.3+1528T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550906A>TCA464295336TOPORSc.66T>A (p.Ala22=)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.3+1528T>A (n.3+1528T>A)
 gnomAD v4
9g.32550907G>ACA373173700TOPORSc.65C>T (p.Ala22Val)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.3+1527C>T (n.3+1527C>T)
 gnomAD v4
9g.32550907G>CCA373173702TOPORSc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.3+1527C>G (n.3+1527C>G)
9g.32550907G>TCA373173704TOPORSc.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.3+1527C>A (n.3+1527C>A)
9g.32550908C>ACA373173706TOPORSc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.3+1526G>T (n.3+1526G>T)
9g.32550908C>GCA373173708TOPORSc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.3+1526G>C (n.3+1526G>C)
9g.32550908C>TCA373173710TOPORSc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.3+1526G>A (n.3+1526G>A)
9g.32550909A>CCA464295337TOPORSc.63T>G (p.Pro21=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.3+1525T>G (n.3+1525T>G)
9g.32550909A>GCA464295338TOPORSc.63T>C (p.Pro21=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.3+1525T>C (n.3+1525T>C)
9g.32550909A>TCA464295339TOPORSc.63T>A (p.Pro21=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.3+1525T>A (n.3+1525T>A)
9g.32550910G>ACA5020738TOPORSc.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.3+1524C>T (n.3+1524C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550910G>CCA373173712TOPORSc.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.3+1524C>G (n.3+1524C>G)
9g.32550910G=CA1844698089TOPORSc.62C= (p.Pro21=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.3+1524C= (n.3+1524C=)
9g.32550910G>TCA373173714TOPORSc.62C>A (p.Pro21His)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.3+1524C>A (n.3+1524C>A)
9g.32550911G>ACA373173717TOPORSc.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.3+1523C>T (n.3+1523C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550911G>CCA373173718TOPORSc.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.3+1523C>G (n.3+1523C>G)
 dbSNP
9g.32550911G=CA1844698096TOPORSc.61C= (p.Pro21=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.3+1523C= (n.3+1523C=)
9g.32550911G>TCA373173720TOPORSc.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.3+1523C>A (n.3+1523C>A)
9g.32550912C>ACA464295340TOPORSc.60G>T (p.Pro20=)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.3+1522G>T (n.3+1522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550912C=CA1844698105TOPORSc.60G= (p.Pro20=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.3+1522G= (n.3+1522G=)
9g.32550912C>GCA5020739TOPORSc.60G>C (p.Pro20=)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.3+1522G>C (n.3+1522G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550912C>TCA5020740TOPORSc.60G>A (p.Pro20=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.3+1522G>A (n.3+1522G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550913G>ACA373173728TOPORSc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.3+1521C>T (n.3+1521C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550913G>CCA373173724TOPORSc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.3+1521C>G (n.3+1521C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550913G=CA1844698119TOPORSc.59C= (p.Pro20=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.3+1521C= (n.3+1521C=)
9g.32550913G>TCA373173726TOPORSc.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.3+1521C>A (n.3+1521C>A)
9g.32550917dupCA587565239TOPORSc.59dup (p.Pro21AlafsTer8)
c.-184dup (n.-184dup)
c.3+1521dup (n.3+1521dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550917delCA2689683515TOPORSc.59del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-184del (n.-184del)
c.3+1521del (n.3+1521del)
 gnomAD v4
9g.32550913_32550921delinsGGGGGCGCTCA1844698126TOPORSc.51_59delinsAGCGCCCCC (p.Glu17=)
c.-192_-184delinsAGCGCCCCC (n.-192_-184delinsAGCGCCCCC)
c.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC (n.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC)
9g.32550914G>ACA201642TOPORSc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.3+1520C>T (n.3+1520C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550914G>CCA373173731TOPORSc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.3+1520C>G (n.3+1520C>G)
9g.32550914G=CA1844698141TOPORSc.58C= (p.Pro20=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.3+1520C= (n.3+1520C=)
9g.32550914G>TCA373173732TOPORSc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.3+1520C>A (n.3+1520C>A)
 gnomAD v4
9g.32550914_32550921delCA1844698139TOPORSc.51_58del (p.Glu17AspfsTer9)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.3+1513_3+1520del (n.3+1513_3+1520del)
 dbSNP
9g.32550915G>ACA464295341TOPORSc.57C>T (p.Pro19=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.3+1519C>T (n.3+1519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550915G>CCA464295342TOPORSc.57C>G (p.Pro19=)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.3+1519C>G (n.3+1519C>G)
9g.32550915G=CA1844698144TOPORSc.57C= (p.Pro19=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.3+1519C= (n.3+1519C=)
9g.32550915G>TCA464295343TOPORSc.57C>A (p.Pro19=)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.3+1519C>A (n.3+1519C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550916G>ACA5020741TOPORSc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.3+1518C>T (n.3+1518C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550916G>CCA373173735TOPORSc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.3+1518C>G (n.3+1518C>G)
9g.32550916G=CA1844698146TOPORSc.56C= (p.Pro19=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.3+1518C= (n.3+1518C=)
9g.32550916G>TCA373173736TOPORSc.56C>A (p.Pro19His)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.3+1518C>A (n.3+1518C>A)
 gnomAD v4
9g.32550917G>ACA192365809TOPORSc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.3+1517C>T (n.3+1517C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550917G>CCA373173739TOPORSc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.3+1517C>G (n.3+1517C>G)
9g.32550917G=CA1844698160TOPORSc.55C= (p.Pro19=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.3+1517C= (n.3+1517C=)
9g.32550917G>TCA192365808TOPORSc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.3+1517C>A (n.3+1517C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550917_32550918delinsGCCA1844698162TOPORSc.54_55delinsGC (p.Ala18=)
c.-189_-188delinsGC (n.-189_-188delinsGC)
c.3+1516_3+1517delinsGC (n.3+1516_3+1517delinsGC)
9g.32550918delCA587565240TOPORSc.54del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-189del (n.-189del)
c.3+1516del (n.3+1516del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550918C>ACA464295344TOPORSc.54G>T (p.Ala18=)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.3+1516G>T (n.3+1516G>T)
9g.32550918C=CA1844698166TOPORSc.54G= (p.Ala18=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.3+1516G= (n.3+1516G=)
9g.32550918C>GCA464295345TOPORSc.54G>C (p.Ala18=)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.3+1516G>C (n.3+1516G>C)
9g.32550918C>TCA464295346TOPORSc.54G>A (p.Ala18=)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.3+1516G>A (n.3+1516G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550921_32550977delCA2573144540TOPORSc.4-6_54del
c.-239-6_-189del
c.3+1460_3+1516del (n.3+1460_3+1516del)
 ClinVar dbSNP
9g.32550919G>ACA373173742TOPORSc.53C>T (p.Ala18Val)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.3+1515C>T (n.3+1515C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550919G>CCA373173743TOPORSc.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.3+1515C>G (n.3+1515C>G)
9g.32550919G=CA1844698173TOPORSc.53C= (p.Ala18=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.3+1515C= (n.3+1515C=)
9g.32550919G>TCA373173744TOPORSc.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.3+1515C>A (n.3+1515C>A)
9g.32550919_32550920delinsAACA2697557687TOPORSc.52_53delinsTT (p.Ala18Leu)
c.-191_-190delinsTT (n.-191_-190delinsTT)
c.3+1514_3+1515delinsTT (n.3+1514_3+1515delinsTT)
 ClinVar
9g.32550920C>ACA373173746TOPORSc.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.3+1514G>T (n.3+1514G>T)
9g.32550920C>GCA373173750TOPORSc.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.3+1514G>C (n.3+1514G>C)
9g.32550920C>TCA373173748TOPORSc.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.3+1514G>A (n.3+1514G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550921T>ACA373173751TOPORSc.51A>T (p.Glu17Asp)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.3+1513A>T (n.3+1513A>T)
9g.32550921T>CCA5020743TOPORSc.51A>G (p.Glu17=)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.3+1513A>G (n.3+1513A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550921T>GCA5020742TOPORSc.51A>C (p.Glu17Asp)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.3+1513A>C (n.3+1513A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550921T=CA1844698179TOPORSc.51A= (p.Glu17=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.3+1513A= (n.3+1513A=)
9g.32550922T>ACA373173754TOPORSc.50A>T (p.Glu17Val)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.3+1512A>T (n.3+1512A>T)
9g.32550922T>CCA373173755TOPORSc.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.3+1512A>G (n.3+1512A>G)
9g.32550922T>GCA373173756TOPORSc.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.3+1512A>C (n.3+1512A>C)
9g.32550923C>ACA373173757TOPORSc.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.3+1511G>T (n.3+1511G>T)
9g.32550923C>GCA373173758TOPORSc.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.3+1511G>C (n.3+1511G>C)
9g.32550923C>TCA373173760TOPORSc.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.3+1511G>A (n.3+1511G>A)
9g.32550924A=CA1844698194TOPORSc.48T= (p.Gly16=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.3+1510T= (n.3+1510T=)
9g.32550924A>CCA464295347TOPORSc.48T>G (p.Gly16=)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.3+1510T>G (n.3+1510T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550924A>GCA464295349TOPORSc.48T>C (p.Gly16=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.3+1510T>C (n.3+1510T>C)
9g.32550924A>TCA464295348TOPORSc.48T>A (p.Gly16=)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.3+1510T>A (n.3+1510T>A)
9g.32550925C>ACA373173762TOPORSc.47G>T (p.Gly16Val)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.3+1509G>T (n.3+1509G>T)
 gnomAD v4
9g.32550925C>GCA373173763TOPORSc.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.3+1509G>C (n.3+1509G>C)
9g.32550925C>TCA373173764TOPORSc.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.3+1509G>A (n.3+1509G>A)
9g.32550926C>ACA373173767TOPORSc.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.3+1508G>T (n.3+1508G>T)
 gnomAD v4
9g.32550926C=CA1844698199TOPORSc.46G= (p.Gly16=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.3+1508G= (n.3+1508G=)
9g.32550926C>GCA373173768TOPORSc.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.3+1508G>C (n.3+1508G>C)
9g.32550926C>TCA373173769TOPORSc.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.3+1508G>A (n.3+1508G>A)
 dbSNP
9g.32550927C>ACA373173773TOPORSc.45G>T (p.Glu15Asp)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.3+1507G>T (n.3+1507G>T)
9g.32550927C>GCA373173772TOPORSc.45G>C (p.Glu15Asp)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.3+1507G>C (n.3+1507G>C)
9g.32550927C>TCA464295350TOPORSc.45G>A (p.Glu15=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.3+1507G>A (n.3+1507G>A)
9g.32550928T>ACA373173775TOPORSc.44A>T (p.Glu15Val)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.3+1506A>T (n.3+1506A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550928T>CCA373173778TOPORSc.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.3+1506A>G (n.3+1506A>G)
 dbSNP
9g.32550928T>GCA373173779TOPORSc.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.3+1506A>C (n.3+1506A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550928T=CA1844698205TOPORSc.44A= (p.Glu15=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.3+1506A= (n.3+1506A=)
9g.32550929C>ACA373173782TOPORSc.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.3+1505G>T (n.3+1505G>T)
 gnomAD v4
9g.32550929C=CA1844698218TOPORSc.43G= (p.Glu15=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.3+1505G= (n.3+1505G=)
9g.32550929C>GCA373173784TOPORSc.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.3+1505G>C (n.3+1505G>C)
9g.32550929C>TCA373173785TOPORSc.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.3+1505G>A (n.3+1505G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550930C>ACA373173788TOPORSc.42G>T (p.Glu14Asp)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.3+1504G>T (n.3+1504G>T)
9g.32550930C>GCA373173790TOPORSc.42G>C (p.Glu14Asp)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.3+1504G>C (n.3+1504G>C)
9g.32550930C>TCA464295351TOPORSc.42G>A (p.Glu14=)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.3+1504G>A (n.3+1504G>A)
 gnomAD v4
9g.32550931T>ACA373173793TOPORSc.41A>T (p.Glu14Val)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.3+1503A>T (n.3+1503A>T)
9g.32550931T>CCA373173794TOPORSc.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.3+1503A>G (n.3+1503A>G)
 dbSNP
9g.32550931T>GCA373173795TOPORSc.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.3+1503A>C (n.3+1503A>C)
9g.32550931T=CA1844698223TOPORSc.41A= (p.Glu14=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.3+1503A= (n.3+1503A=)
9g.32550932C>ACA373173801TOPORSc.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.3+1502G>T (n.3+1502G>T)
 gnomAD v4
9g.32550932C>GCA373173799TOPORSc.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.3+1502G>C (n.3+1502G>C)
9g.32550932C>TCA373173797TOPORSc.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.3+1502G>A (n.3+1502G>A)
 ClinVar
9g.32550933G>ACA464295352TOPORSc.39C>T (p.Arg13=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.3+1501C>T (n.3+1501C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550933G>CCA464295353TOPORSc.39C>G (p.Arg13=)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.3+1501C>G (n.3+1501C>G)
9g.32550933G>TCA464295354TOPORSc.39C>A (p.Arg13=)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.3+1501C>A (n.3+1501C>A)
 gnomAD v4
9g.32550934C>ACA373173803TOPORSc.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.3+1500G>T (n.3+1500G>T)
 gnomAD v4
9g.32550934C=CA1844698230TOPORSc.38G= (p.Arg13=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.3+1500G= (n.3+1500G=)
9g.32550934C>GCA373173805TOPORSc.38G>C (p.Arg13Pro)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.3+1500G>C (n.3+1500G>C)
9g.32550934C>TCA373173806TOPORSc.38G>A (p.Arg13His)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.3+1500G>A (n.3+1500G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550935G>ACA373173808TOPORSc.37C>T (p.Arg13Cys)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.3+1499C>T (n.3+1499C>T)
9g.32550935G>CCA373173809TOPORSc.37C>G (p.Arg13Gly)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.3+1499C>G (n.3+1499C>G)
9g.32550935G>TCA373173810TOPORSc.37C>A (p.Arg13Ser)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.3+1499C>A (n.3+1499C>A)
9g.32550935_32550936insTCA2689683516TOPORSc.36_37insA (p.Arg13ThrfsTer5)
c.-207_-206insA (n.-207_-206insA)
c.3+1498_3+1499insA (n.3+1498_3+1499insA)
 gnomAD v4
9g.32550936A>CCA464295355TOPORSc.36T>G (p.Ser12=)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.3+1498T>G (n.3+1498T>G)
9g.32550936A>GCA464295357TOPORSc.36T>C (p.Ser12=)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.3+1498T>C (n.3+1498T>C)
9g.32550936A>TCA464295356TOPORSc.36T>A (p.Ser12=)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.3+1498T>A (n.3+1498T>A)
 gnomAD v4
9g.32550937G>ACA373173812TOPORSc.35C>T (p.Ser12Phe)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.3+1497C>T (n.3+1497C>T)
9g.32550937G>CCA373173813TOPORSc.35C>G (p.Ser12Cys)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.3+1497C>G (n.3+1497C>G)
9g.32550937G>TCA373173815TOPORSc.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.3+1497C>A (n.3+1497C>A)
9g.32550938A>CCA373173817TOPORSc.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.3+1496T>G (n.3+1496T>G)
9g.32550938A>GCA373173818TOPORSc.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.3+1496T>C (n.3+1496T>C)
9g.32550938A>TCA373173820TOPORSc.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.3+1496T>A (n.3+1496T>A)
9g.32550939C>ACA192365821TOPORSc.33G>T (p.Leu11=)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.3+1495G>T (n.3+1495G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550939C=CA1844698237TOPORSc.33G= (p.Leu11=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.3+1495G= (n.3+1495G=)
9g.32550939C>GCA464295358TOPORSc.33G>C (p.Leu11=)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.3+1495G>C (n.3+1495G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.32550939C>TCA464295359TOPORSc.33G>A (p.Leu11=)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.3+1495G>A (n.3+1495G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550940A=CA1844698243TOPORSc.32T= (p.Leu11=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.3+1494T= (n.3+1494T=)
9g.32550940A>CCA373173826TOPORSc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.3+1494T>G (n.3+1494T>G)
 dbSNP
9g.32550940A>GCA192365822TOPORSc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.3+1494T>C (n.3+1494T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550940A>TCA373173823TOPORSc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.3+1494T>A (n.3+1494T>A)
9g.32550941G>ACA5020744TOPORSc.31C>T (p.Leu11=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.3+1493C>T (n.3+1493C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550941G>CCA373173828TOPORSc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.3+1493C>G (n.3+1493C>G)
9g.32550941G=CA1844698246TOPORSc.31C= (p.Leu11=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.3+1493C= (n.3+1493C=)
9g.32550941G>TCA373173829TOPORSc.31C>A (p.Leu11Met)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.3+1493C>A (n.3+1493C>A)
 gnomAD v4
9g.32550942C>ACA464295360TOPORSc.30G>T (p.Pro10=)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.3+1492G>T (n.3+1492G>T)
9g.32550942C=CA1844698259TOPORSc.30G= (p.Pro10=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.3+1492G= (n.3+1492G=)
9g.32550942C>GCA464295361TOPORSc.30G>C (p.Pro10=)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.3+1492G>C (n.3+1492G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550942C>TCA464295362TOPORSc.30G>A (p.Pro10=)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.3+1492G>A (n.3+1492G>A)
 gnomAD v4
9g.32550943G>ACA5020745TOPORSc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.3+1491C>T (n.3+1491C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550943G>CCA373173832TOPORSc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.3+1491C>G (n.3+1491C>G)
9g.32550943G=CA1844698287TOPORSc.29C= (p.Pro10=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.3+1491C= (n.3+1491C=)
9g.32550943G>TCA5020746TOPORSc.29C>A (p.Pro10Gln)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.3+1491C>A (n.3+1491C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550944G>ACA373173834TOPORSc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.3+1490C>T (n.3+1490C>T)
 gnomAD v4
9g.32550944G>CCA373173836TOPORSc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.3+1490C>G (n.3+1490C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550944G=CA1844698299TOPORSc.28C= (p.Pro10=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.3+1490C= (n.3+1490C=)
9g.32550944G>TCA373173838TOPORSc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.3+1490C>A (n.3+1490C>A)
9g.32550945A>CCA464295365TOPORSc.27T>G (p.Ser9=)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.3+1489T>G (n.3+1489T>G)
 ClinVar
9g.32550945A>GCA464295364TOPORSc.27T>C (p.Ser9=)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.3+1489T>C (n.3+1489T>C)
9g.32550945A>TCA464295363TOPORSc.27T>A (p.Ser9=)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.3+1489T>A (n.3+1489T>A)
9g.32550946G>ACA373173840TOPORSc.26C>T (p.Ser9Phe)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.3+1488C>T (n.3+1488C>T)
9g.32550946G>CCA373173842TOPORSc.26C>G (p.Ser9Cys)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.3+1488C>G (n.3+1488C>G)
 gnomAD v4
9g.32550946G>TCA373173843TOPORSc.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.3+1488C>A (n.3+1488C>A)
9g.32550947A=CA1844698304TOPORSc.25T= (p.Ser9=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.3+1487T= (n.3+1487T=)
9g.32550947A>CCA373173847TOPORSc.25T>G (p.Ser9Ala)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.3+1487T>G (n.3+1487T>G)
9g.32550947A>GCA373173845TOPORSc.25T>C (p.Ser9Pro)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.3+1487T>C (n.3+1487T>C)
 gnomAD v4
9g.32550947A>TCA5020747TOPORSc.25T>A (p.Ser9Thr)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.3+1487T>A (n.3+1487T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32550948C>ACA464295366TOPORSc.24G>T (p.Gly8=)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.3+1486G>T (n.3+1486G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550948C=CA1844698318TOPORSc.24G= (p.Gly8=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.3+1486G= (n.3+1486G=)
9g.32550948C>GCA464295367TOPORSc.24G>C (p.Gly8=)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.3+1486G>C (n.3+1486G>C)
9g.32550948C>TCA464295368TOPORSc.24G>A (p.Gly8=)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.3+1486G>A (n.3+1486G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550951dupCA587565241TOPORSc.24dup (p.Ser9ValfsTer9)
c.-219dup (n.-219dup)
c.3+1486dup (n.3+1486dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550949C>ACA373173849TOPORSc.23G>T (p.Gly8Val)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.3+1485G>T (n.3+1485G>T)
9g.32550949C=CA1844698324TOPORSc.23G= (p.Gly8=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.3+1485G= (n.3+1485G=)
9g.32550949C>GCA373173851TOPORSc.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.3+1485G>C (n.3+1485G>C)
 ClinVar
9g.32550949C>TCA192365876TOPORSc.23G>A (p.Gly8Glu)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.3+1485G>A (n.3+1485G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550950C>ACA373173853TOPORSc.22G>T (p.Gly8Trp)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.3+1484G>T (n.3+1484G>T)
 gnomAD v4
9g.32550950C=CA1844698329TOPORSc.22G= (p.Gly8=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.3+1484G= (n.3+1484G=)
9g.32550950C>GCA373173856TOPORSc.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.3+1484G>C (n.3+1484G>C)
9g.32550950C>TCA192365902TOPORSc.22G>A (p.Gly8Arg)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.3+1484G>A (n.3+1484G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550951C>ACA464295369TOPORSc.21G>T (p.Leu7=)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.3+1483G>T (n.3+1483G>T)
9g.32550951C=CA1844698336TOPORSc.21G= (p.Leu7=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.3+1483G= (n.3+1483G=)
9g.32550951C>GCA464295370TOPORSc.21G>C (p.Leu7=)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.3+1483G>C (n.3+1483G>C)
 gnomAD v4
9g.32550951C>TCA192365908TOPORSc.21G>A (p.Leu7=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.3+1483G>A (n.3+1483G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550952A>CCA373173859TOPORSc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.3+1482T>G (n.3+1482T>G)
9g.32550952A>GCA373173860TOPORSc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.3+1482T>C (n.3+1482T>C)
9g.32550952A>TCA373173862TOPORSc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.3+1482T>A (n.3+1482T>A)
9g.32550953G>ACA464295371TOPORSc.19C>T (p.Leu7=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.3+1481C>T (n.3+1481C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550953G>CCA373173864TOPORSc.19C>G (p.Leu7Val)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.3+1481C>G (n.3+1481C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550953G=CA1844698342TOPORSc.19C= (p.Leu7=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.3+1481C= (n.3+1481C=)
9g.32550953G>TCA373173866TOPORSc.19C>A (p.Leu7Met)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.3+1481C>A (n.3+1481C>A)
 gnomAD v4
9g.32550958_32550960dupCA2689683519TOPORSc.17_19dup (p.Pro6_Leu7insPro)
c.-226_-224dup (n.-226_-224dup)
c.3+1479_3+1481dup (n.3+1479_3+1481dup)
 gnomAD v4
9g.32550954C>ACA464295372TOPORSc.18G>T (p.Pro6=)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.3+1480G>T (n.3+1480G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550954C=CA1844698347TOPORSc.18G= (p.Pro6=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.3+1480G= (n.3+1480G=)
9g.32550954C>GCA464295373TOPORSc.18G>C (p.Pro6=)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.3+1480G>C (n.3+1480G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550954C>TCA464295374TOPORSc.18G>A (p.Pro6=)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.3+1480G>A (n.3+1480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550955G>ACA5020748TOPORSc.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.3+1479C>T (n.3+1479C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550955G>CCA373173869TOPORSc.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.3+1479C>G (n.3+1479C>G)
9g.32550955G=CA1844698356TOPORSc.17C= (p.Pro6=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.3+1479C= (n.3+1479C=)
9g.32550955G>TCA373173870TOPORSc.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.3+1479C>A (n.3+1479C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550956G>ACA373173873TOPORSc.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.3+1478C>T (n.3+1478C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550956G>CCA373173875TOPORSc.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.3+1478C>G (n.3+1478C>G)
 gnomAD v4
9g.32550956G=CA1844698362TOPORSc.16C= (p.Pro6=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.3+1478C= (n.3+1478C=)
9g.32550956G>TCA373173876TOPORSc.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.3+1478C>A (n.3+1478C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550957C>ACA5020749TOPORSc.15G>T (p.Pro5=)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.3+1477G>T (n.3+1477G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550957C=CA1844698366TOPORSc.15G= (p.Pro5=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.3+1477G= (n.3+1477G=)
9g.32550957C>GCA464295375TOPORSc.15G>C (p.Pro5=)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.3+1477G>C (n.3+1477G>C)
 gnomAD v4
9g.32550957C>TCA464295376TOPORSc.15G>A (p.Pro5=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.3+1477G>A (n.3+1477G>A)
 gnomAD v4
9g.32550958G>ACA373173880TOPORSc.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.3+1476C>T (n.3+1476C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550958G>CCA5020750TOPORSc.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.3+1476C>G (n.3+1476C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550958G=CA1844698375TOPORSc.14C= (p.Pro5=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.3+1476C= (n.3+1476C=)
9g.32550958G>TCA373173882TOPORSc.14C>A (p.Pro5Gln)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.3+1476C>A (n.3+1476C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550959G>ACA373173883TOPORSc.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.3+1475C>T (n.3+1475C>T)
 dbSNP
9g.32550959G>CCA373173885TOPORSc.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.3+1475C>G (n.3+1475C>G)
9g.32550959G=CA1844698381TOPORSc.13C= (p.Pro5=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.3+1475C= (n.3+1475C=)
9g.32550959G>TCA373173887TOPORSc.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.3+1475C>A (n.3+1475C>A)
 gnomAD v4
9g.32550960C>ACA373173888TOPORSc.12G>T (p.Gln4His)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.3+1474G>T (n.3+1474G>T)
9g.32550960C=CA1844698384TOPORSc.12G= (p.Gln4=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.3+1474G= (n.3+1474G=)
9g.32550960C>GCA373173889TOPORSc.12G>C (p.Gln4His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.3+1474G>C (n.3+1474G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550960C>TCA464295377TOPORSc.12G>A (p.Gln4=)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.3+1474G>A (n.3+1474G>A)
9g.32550961T>ACA373173890TOPORSc.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.3+1473A>T (n.3+1473A>T)
 COSMIC
9g.32550961T>CCA373173891TOPORSc.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.3+1473A>G (n.3+1473A>G)
9g.32550961T>GCA373173892TOPORSc.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.3+1473A>C (n.3+1473A>C)
9g.32550962G>ACA373173896TOPORSc.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.3+1472C>T (n.3+1472C>T)
 gnomAD v4
9g.32550962G>CCA373173898TOPORSc.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.3+1472C>G (n.3+1472C>G)
9g.32550962G>TCA373173894TOPORSc.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.3+1472C>A (n.3+1472C>A)
9g.32550963C>ACA464295378TOPORSc.9G>T (p.Ser3=)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.3+1471G>T (n.3+1471G>T)
9g.32550963C=CA1844698388TOPORSc.9G= (p.Ser3=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.3+1471G= (n.3+1471G=)
9g.32550963C>GCA464295379TOPORSc.9G>C (p.Ser3=)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.3+1471G>C (n.3+1471G>C)
9g.32550963C>TCA192365919TOPORSc.9G>A (p.Ser3=)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.3+1471G>A (n.3+1471G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550964G>ACA5020751TOPORSc.8C>T (p.Ser3Leu)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.3+1470C>T (n.3+1470C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550964G>CCA373173901TOPORSc.8C>G (p.Ser3Trp)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.3+1470C>G (n.3+1470C>G)
9g.32550964G=CA1844698390TOPORSc.8C= (p.Ser3=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.3+1470C= (n.3+1470C=)
9g.32550964G>TCA373173902TOPORSc.8C>A (p.Ser3Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.3+1470C>A (n.3+1470C>A)
 gnomAD v4
9g.32550965A=CA1844698394TOPORSc.7T= (p.Ser3=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.3+1469T= (n.3+1469T=)
9g.32550965A>CCA373173904TOPORSc.7T>G (p.Ser3Ala)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.3+1469T>G (n.3+1469T>G)
 dbSNP
9g.32550965A>GCA373173906TOPORSc.7T>C (p.Ser3Pro)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.3+1469T>C (n.3+1469T>C)
9g.32550965A>TCA373173908TOPORSc.7T>A (p.Ser3Thr)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.3+1469T>A (n.3+1469T>A)
9g.32550966C>ACA5020752TOPORSc.6G>T (p.Gly2=)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.3+1468G>T (n.3+1468G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550966C=CA1844698397TOPORSc.6G= (p.Gly2=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.3+1468G= (n.3+1468G=)
9g.32550966C>GCA464295381TOPORSc.6G>C (p.Gly2=)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.3+1468G>C (n.3+1468G>C)
9g.32550966C>TCA464295380TOPORSc.6G>A (p.Gly2=)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.3+1468G>A (n.3+1468G>A)
9g.32550967C>ACA373173911TOPORSc.5G>T (p.Gly2Val)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.3+1467G>T (n.3+1467G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550967C=CA1844698399TOPORSc.5G= (p.Gly2=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.3+1467G= (n.3+1467G=)
9g.32550967C>GCA373173912TOPORSc.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.3+1467G>C (n.3+1467G>C)
9g.32550967C>TCA373173914TOPORSc.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.3+1467G>A (n.3+1467G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550968C>ACA373173917TOPORSc.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.3+1466G>T (n.3+1466G>T)
9g.32550968C=CA1844698405TOPORSc.4G= (p.Gly2=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.3+1466G= (n.3+1466G=)
9g.32550968C>GCA373173918TOPORSc.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.3+1466G>C (n.3+1466G>C)
9g.32550968C>TCA373173920TOPORSc.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.3+1466G>A (n.3+1466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550968_32550970delinsCCTCA1844698403TOPORSc.4-2_4delinsAGG
c.-239-2_-239delinsAGG
c.3+1464_3+1466delinsAGG (n.3+1464_3+1466delinsAGG)
9g.32550969C>ACA373173926TOPORSc.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-239-1G>T (n.-239-1G>T)
c.3+1465G>T (n.3+1465G>T)
 gnomAD v4
9g.32550969C>GCA373173923TOPORSc.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-239-1G>C (n.-239-1G>C)
c.3+1465G>C (n.3+1465G>C)
9g.32550969C>TCA373173924TOPORSc.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-239-1G>A (n.-239-1G>A)
c.3+1465G>A (n.3+1465G>A)
9g.32550969_32550970delCA5020753TOPORSc.4-2_4-1del (n.4-2_4-1del)
c.-239-2_-239-1del (n.-239-2_-239-1del)
c.3+1464_3+1465del (n.3+1464_3+1465del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550970T>ACA373173928TOPORSc.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-239-2A>T (n.-239-2A>T)
c.3+1464A>T (n.3+1464A>T)
9g.32550970T>CCA373173930TOPORSc.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.-239-2A>G (n.-239-2A>G)
c.3+1464A>G (n.3+1464A>G)
 gnomAD v4
9g.32550970T>GCA373173931TOPORSc.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-239-2A>C (n.-239-2A>C)
c.3+1464A>C (n.3+1464A>C)
9g.32550972_32550973delCA373173932TOPORSc.4-3_4-2del (n.4-3_4-2del)
c.-239-3_-239-2del (n.-239-3_-239-2del)
c.3+1463_3+1464del (n.3+1463_3+1464del)
9g.32550971G>TCA2689683521TOPORSc.4-3C>A (n.4-3C>A)
c.-239-3C>A (n.-239-3C>A)
c.3+1463C>A (n.3+1463C>A)
 gnomAD v4
9g.32550974A=CA1844698414TOPORSc.4-6T= (n.4-6T=)
c.-239-6T= (n.-239-6T=)
c.3+1460T= (n.3+1460T=)
9g.32550974A>CCA2689683522TOPORSc.4-6T>G (n.4-6T>G)
c.-239-6T>G (n.-239-6T>G)
c.3+1460T>G (n.3+1460T>G)
 gnomAD v4
9g.32550974A>GCA2689683523TOPORSc.4-6T>C (n.4-6T>C)
c.-239-6T>C (n.-239-6T>C)
c.3+1460T>C (n.3+1460T>C)
 gnomAD v4
9g.32550974A>TCA587565242TOPORSc.4-6T>A (n.4-6T>A)
c.-239-6T>A (n.-239-6T>A)
c.3+1460T>A (n.3+1460T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550975C>TCA2579321276TOPORSc.4-7G>A (n.4-7G>A)
c.-239-7G>A (n.-239-7G>A)
c.3+1459G>A (n.3+1459G>A)
9g.32550976G>ACA587565243SMIM27,TOPORSc.4-8C>T (n.4-8C>T)
c.-239-8C>T (n.-239-8C>T)
c.3+1458C>T (n.3+1458C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550976G=CA1844698416SMIM27,TOPORSc.4-8C= (n.4-8C=)
c.-239-8C= (n.-239-8C=)
c.3+1458C= (n.3+1458C=)
c.-18G= (n.-18G=)
9g.32550977C=CA1844698420SMIM27,TOPORSc.4-9G= (n.4-9G=)
c.-239-9G= (n.-239-9G=)
c.3+1457G= (n.3+1457G=)
c.-17C= (n.-17C=)
9g.32550977C>GCA587565244SMIM27,TOPORSc.4-9G>C (n.4-9G>C)
c.-239-9G>C (n.-239-9G>C)
c.3+1457G>C (n.3+1457G>C)
c.-17C>G (n.-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550977C>TCA587565245SMIM27,TOPORSc.4-9G>A (n.4-9G>A)
c.-239-9G>A (n.-239-9G>A)
c.3+1457G>A (n.3+1457G>A)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550978A>TCA2689683525SMIM27,TOPORSc.4-10T>A (n.4-10T>A)
c.-239-10T>A (n.-239-10T>A)
c.3+1456T>A (n.3+1456T>A)
c.-16A>T (n.-16A>T)
 gnomAD v4
9g.32550980delCA2689683524SMIM27,TOPORSc.4-10del (n.4-10del)
c.-239-10del (n.-239-10del)
c.3+1456del (n.3+1456del)
c.-14del (n.-14del)
 gnomAD v4
9g.32550979A>CCA2689683526SMIM27,TOPORSc.4-11T>G (n.4-11T>G)
c.-239-11T>G (n.-239-11T>G)
c.3+1455T>G (n.3+1455T>G)
c.-15A>C (n.-15A>C)
 gnomAD v4
9g.32550980A>GCA2783453981SMIM27,TOPORSc.4-12T>C (n.4-12T>C)
c.-239-12T>C (n.-239-12T>C)
c.3+1454T>C (n.3+1454T>C)
c.-14A>G (n.-14A>G)
9g.32550980A>TCA2689683528SMIM27,TOPORSc.4-12T>A (n.4-12T>A)
c.-239-12T>A (n.-239-12T>A)
c.3+1454T>A (n.3+1454T>A)
c.-14A>T (n.-14A>T)
 gnomAD v4
9g.32550981G>ACA2579321277SMIM27,TOPORSc.4-13C>T (n.4-13C>T)
c.-239-13C>T (n.-239-13C>T)
c.3+1453C>T (n.3+1453C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
 gnomAD v4
9g.32550981G>TCA2689683529SMIM27,TOPORSc.4-13C>A (n.4-13C>A)
c.-239-13C>A (n.-239-13C>A)
c.3+1453C>A (n.3+1453C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
 gnomAD v4
9g.32550982G>ACA2689683530SMIM27,TOPORSc.4-14C>T (n.4-14C>T)
c.-239-14C>T (n.-239-14C>T)
c.3+1452C>T (n.3+1452C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
9g.32550982G>CCA2561686647SMIM27,TOPORSc.4-14C>G (n.4-14C>G)
c.-239-14C>G (n.-239-14C>G)
c.3+1452C>G (n.3+1452C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
9g.32550983G>ACA587565246SMIM27,TOPORSc.4-15C>T (n.4-15C>T)
c.-239-15C>T (n.-239-15C>T)
c.3+1451C>T (n.3+1451C>T)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550983G=CA1844698452SMIM27,TOPORSc.4-15C= (n.4-15C=)
c.-239-15C= (n.-239-15C=)
c.3+1451C= (n.3+1451C=)
c.-11G= (n.-11G=)
9g.32550983G>TCA863300609SMIM27,TOPORSc.4-15C>A (n.4-15C>A)
c.-239-15C>A (n.-239-15C>A)
c.3+1451C>A (n.3+1451C>A)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550984C>ACA5020754SMIM27,TOPORSc.4-16G>T (n.4-16G>T)
c.-239-16G>T (n.-239-16G>T)
c.3+1450G>T (n.3+1450G>T)
c.-10C>A (n.-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550984C=CA1844698470SMIM27,TOPORSc.4-16G= (n.4-16G=)
c.-239-16G= (n.-239-16G=)
c.3+1450G= (n.3+1450G=)
c.-10C= (n.-10C=)
9g.32550984C>GCA1844698465SMIM27,TOPORSc.4-16G>C (n.4-16G>C)
c.-239-16G>C (n.-239-16G>C)
c.3+1450G>C (n.3+1450G>C)
c.-10C>G (n.-10C>G)
 dbSNP
9g.32550986_32550989delCA2783453982SMIM27,TOPORSc.4-21_4-18del (n.4-21_4-18del)
c.-239-21_-239-18del (n.-239-21_-239-18del)
c.3+1445_3+1448del (n.3+1445_3+1448del)
c.-8_-5del (n.-8_-5del)
9g.32550987A=CA1844698480SMIM27,TOPORSc.4-19T= (n.4-19T=)
c.-239-19T= (n.-239-19T=)
c.3+1447T= (n.3+1447T=)
c.-7A= (n.-7A=)
9g.32550987A>CCA2689683531SMIM27,TOPORSc.4-19T>G (n.4-19T>G)
c.-239-19T>G (n.-239-19T>G)
c.3+1447T>G (n.3+1447T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
 gnomAD v4
9g.32550987A>GCA587565247SMIM27,TOPORSc.4-19T>C (n.4-19T>C)
c.-239-19T>C (n.-239-19T>C)
c.3+1447T>C (n.3+1447T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550988T>CCA1844698486SMIM27,TOPORSc.4-20A>G (n.4-20A>G)
c.-239-20A>G (n.-239-20A>G)
c.3+1446A>G (n.3+1446A>G)
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550988T=CA1844698484SMIM27,TOPORSc.4-20A= (n.4-20A=)
c.-239-20A= (n.-239-20A=)
c.3+1446A= (n.3+1446A=)
c.-6T= (n.-6T=)
9g.32550989C=CA1844698492SMIM27,TOPORSc.4-21G= (n.4-21G=)
c.-239-21G= (n.-239-21G=)
c.3+1445G= (n.3+1445G=)
c.-5C= (n.-5C=)
9g.32550989C>TCA587565248SMIM27,TOPORSc.4-21G>A (n.4-21G>A)
c.-239-21G>A (n.-239-21G>A)
c.3+1445G>A (n.3+1445G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550990A=CA1844698495SMIM27,TOPORSc.4-22T= (n.4-22T=)
c.-239-22T= (n.-239-22T=)
c.3+1444T= (n.3+1444T=)
c.-4A= (n.-4A=)
9g.32550990A>CCA2540611349SMIM27,TOPORSc.4-22T>G (n.4-22T>G)
c.-239-22T>G (n.-239-22T>G)
c.3+1444T>G (n.3+1444T>G)
c.-4A>C (n.-4A>C)
 gnomAD v4
9g.32550990A>GCA5020755SMIM27,TOPORSc.4-22T>C (n.4-22T>C)
c.-239-22T>C (n.-239-22T>C)
c.3+1444T>C (n.3+1444T>C)
c.-4A>G (n.-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550991C>ACA2689683532SMIM27,TOPORSc.4-23G>T (n.4-23G>T)
c.-239-23G>T (n.-239-23G>T)
c.3+1443G>T (n.3+1443G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
 gnomAD v4
9g.32550991C=CA1844698498SMIM27,TOPORSc.4-23G= (n.4-23G=)
c.-239-23G= (n.-239-23G=)
c.3+1443G= (n.3+1443G=)
c.-3C= (n.-3C=)
9g.32550991C>GCA2689683533SMIM27,TOPORSc.4-23G>C (n.4-23G>C)
c.-239-23G>C (n.-239-23G>C)
c.3+1443G>C (n.3+1443G>C)
c.-3C>G (n.-3C>G)
 gnomAD v4
9g.32550991C>TCA863300610SMIM27,TOPORSc.4-23G>A (n.4-23G>A)
c.-239-23G>A (n.-239-23G>A)
c.3+1443G>A (n.3+1443G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550992_32550993delCA2783453983SMIM27,TOPORSc.4-25_4-24del (n.4-25_4-24del)
c.-239-25_-239-24del (n.-239-25_-239-24del)
c.3+1441_3+1442del (n.3+1441_3+1442del)
c.-2_-1del (n.-2_-1del)
9g.32550993A=CA1844698501SMIM27,TOPORSc.4-25T= (n.4-25T=)
c.-239-25T= (n.-239-25T=)
c.3+1441T= (n.3+1441T=)
c.-1A= (n.-1A=)
9g.32550993A>CCA587565249SMIM27,TOPORSc.4-25T>G (n.4-25T>G)
c.-239-25T>G (n.-239-25T>G)
c.3+1441T>G (n.3+1441T>G)
c.-1A>C (n.-1A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550994A>GCA2689683534SMIM27,TOPORSc.4-26T>C (n.4-26T>C)
c.-239-26T>C (n.-239-26T>C)
c.3+1440T>C (n.3+1440T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
9g.32550994_32550995insGTCA2783453984SMIM27,TOPORSc.4-27_4-26insAC (n.4-27_4-26insAC)
c.-239-27_-239-26insAC (n.-239-27_-239-26insAC)
c.3+1439_3+1440insAC (n.3+1439_3+1440insAC)
c.1_2insGT (p.Met1SerfsTer?)
9g.32550995T>CCA587565250SMIM27,TOPORSc.4-27A>G (n.4-27A>G)
c.-239-27A>G (n.-239-27A>G)
c.3+1439A>G (n.3+1439A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550995T=CA1844698504SMIM27,TOPORSc.4-27A= (n.4-27A=)
c.-239-27A= (n.-239-27A=)
c.3+1439A= (n.3+1439A=)
c.2T= (p.Met1=)
9g.32550996G>ACA587565251SMIM27,TOPORSc.4-28C>T (n.4-28C>T)
c.-239-28C>T (n.-239-28C>T)
c.3+1438C>T (n.3+1438C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550996G=CA1844698510SMIM27,TOPORSc.4-28C= (n.4-28C=)
c.-239-28C= (n.-239-28C=)
c.3+1438C= (n.3+1438C=)
c.3G= (p.Met1=)
9g.32550997G>ACA2689683535SMIM27,TOPORSc.4-29C>T (n.4-29C>T)
c.-239-29C>T (n.-239-29C>T)
c.3+1437C>T (n.3+1437C>T)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
 gnomAD v4
9g.32550997G>TCA2689683536SMIM27,TOPORSc.4-29C>A (n.4-29C>A)
c.-239-29C>A (n.-239-29C>A)
c.3+1437C>A (n.3+1437C>A)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
 gnomAD v4
9g.32550998C>ACA2689683537SMIM27,TOPORSc.4-30G>T (n.4-30G>T)
c.-239-30G>T (n.-239-30G>T)
c.3+1436G>T (n.3+1436G>T)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
 gnomAD v4
9g.32550998C=CA1844698512SMIM27,TOPORSc.4-30G= (n.4-30G=)
c.-239-30G= (n.-239-30G=)
c.3+1436G= (n.3+1436G=)
c.5C= (p.Ala2=)
9g.32550998C>GCA5020756SMIM27,TOPORSc.4-30G>C (n.4-30G>C)
c.-239-30G>C (n.-239-30G>C)
c.3+1436G>C (n.3+1436G>C)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550998C>TCA2579321278SMIM27,TOPORSc.4-30G>A (n.4-30G>A)
c.-239-30G>A (n.-239-30G>A)
c.3+1436G>A (n.3+1436G>A)
c.5C>T (p.Ala2Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched