Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550829C>ACA373173436TOPORSc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.3+1605G>T (n.3+1605G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550829C=CA1844697839TOPORSc.143G= (p.Gly48=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.3+1605G= (n.3+1605G=)
9g.32550829C>GCA373173434TOPORSc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.3+1605G>C (n.3+1605G>C)
9g.32550829C>TCA373173433TOPORSc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.3+1605G>A (n.3+1605G>A)
9g.32550830C>ACA373173437TOPORSc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.3+1604G>T (n.3+1604G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550830C>GCA373173441TOPORSc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.3+1604G>C (n.3+1604G>C)
9g.32550830C>TCA373173439TOPORSc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.3+1604G>A (n.3+1604G>A)
9g.32550831C>ACA464295247TOPORSc.141G>T (p.Leu47=)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.3+1603G>T (n.3+1603G>T)
9g.32550831C>GCA464295248TOPORSc.141G>C (p.Leu47=)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.3+1603G>C (n.3+1603G>C)
9g.32550831C>TCA464295249TOPORSc.141G>A (p.Leu47=)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.3+1603G>A (n.3+1603G>A)
9g.32550832A>CCA373173443TOPORSc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.3+1602T>G (n.3+1602T>G)
9g.32550832A>GCA373173446TOPORSc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.3+1602T>C (n.3+1602T>C)
 gnomAD v4
9g.32550832A>TCA373173444TOPORSc.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.3+1602T>A (n.3+1602T>A)
9g.32550833G>ACA464295250TOPORSc.139C>T (p.Leu47=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.3+1601C>T (n.3+1601C>T)
 gnomAD v4
9g.32550833G>CCA373173448TOPORSc.139C>G (p.Leu47Val)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.3+1601C>G (n.3+1601C>G)
9g.32550833G>TCA373173449TOPORSc.139C>A (p.Leu47Met)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.3+1601C>A (n.3+1601C>A)
9g.32550834A>CCA373173451TOPORSc.138T>G (p.Phe46Leu)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.3+1600T>G (n.3+1600T>G)
9g.32550834A>GCA464295252TOPORSc.138T>C (p.Phe46=)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.3+1600T>C (n.3+1600T>C)
9g.32550834A>TCA373173452TOPORSc.138T>A (p.Phe46Leu)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.3+1600T>A (n.3+1600T>A)
9g.32550835A>CCA373173454TOPORSc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.3+1599T>G (n.3+1599T>G)
9g.32550835A>GCA373173456TOPORSc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.3+1599T>C (n.3+1599T>C)
9g.32550835A>TCA373173458TOPORSc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.3+1599T>A (n.3+1599T>A)
9g.32550836A>CCA373173460TOPORSc.136T>G (p.Phe46Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.3+1598T>G (n.3+1598T>G)
9g.32550836A>GCA373173462TOPORSc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.3+1598T>C (n.3+1598T>C)
9g.32550836A>TCA373173463TOPORSc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.3+1598T>A (n.3+1598T>A)
9g.32550837G>ACA464295255TOPORSc.135C>T (p.Ser45=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.3+1597C>T (n.3+1597C>T)
 gnomAD v4
9g.32550837G>CCA373173464TOPORSc.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.3+1597C>G (n.3+1597C>G)
9g.32550837G>TCA373173466TOPORSc.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.3+1597C>A (n.3+1597C>A)
9g.32550838C>ACA373173468TOPORSc.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.3+1596G>T (n.3+1596G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550838C=CA1844697843TOPORSc.134G= (p.Ser45=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.3+1596G= (n.3+1596G=)
9g.32550838C>GCA373173472TOPORSc.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.3+1596G>C (n.3+1596G>C)
9g.32550838C>TCA373173470TOPORSc.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.3+1596G>A (n.3+1596G>A)
 gnomAD v4
9g.32550839T>ACA373173474TOPORSc.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.3+1595A>T (n.3+1595A>T)
9g.32550839T>CCA373173476TOPORSc.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.3+1595A>G (n.3+1595A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550839T>GCA192365642TOPORSc.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.3+1595A>C (n.3+1595A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550839T=CA1844697848TOPORSc.133A= (p.Ser45=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.3+1595A= (n.3+1595A=)
9g.32550840A=CA1844697852TOPORSc.132T= (p.Pro44=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.3+1594T= (n.3+1594T=)
9g.32550840A>CCA464295257TOPORSc.132T>G (p.Pro44=)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.3+1594T>G (n.3+1594T>G)
9g.32550840A>GCA464295258TOPORSc.132T>C (p.Pro44=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.3+1594T>C (n.3+1594T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550840A>TCA464295260TOPORSc.132T>A (p.Pro44=)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.3+1594T>A (n.3+1594T>A)
 ClinVar
9g.32550841G>ACA192365647TOPORSc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.3+1593C>T (n.3+1593C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.32550841G>CCA373173480TOPORSc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.3+1593C>G (n.3+1593C>G)
9g.32550841G=CA1844697858TOPORSc.131C= (p.Pro44=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.3+1593C= (n.3+1593C=)
9g.32550841G>TCA373173482TOPORSc.131C>A (p.Pro44His)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.3+1593C>A (n.3+1593C>A)
9g.32550842G>ACA373173484TOPORSc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.3+1592C>T (n.3+1592C>T)
9g.32550842G>CCA373173486TOPORSc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.3+1592C>G (n.3+1592C>G)
9g.32550842G>TCA373173488TOPORSc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.3+1592C>A (n.3+1592C>A)
9g.32550843T>ACA464295264TOPORSc.129A>T (p.Arg43=)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.3+1591A>T (n.3+1591A>T)
9g.32550843T>CCA464295261TOPORSc.129A>G (p.Arg43=)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.3+1591A>G (n.3+1591A>G)
 gnomAD v4
9g.32550843T>GCA464295263TOPORSc.129A>C (p.Arg43=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.3+1591A>C (n.3+1591A>C)
9g.32550844C>ACA373173491TOPORSc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.3+1590G>T (n.3+1590G>T)
9g.32550844C=CA1844697872TOPORSc.128G= (p.Arg43=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.3+1590G= (n.3+1590G=)
9g.32550844C>GCA192365655TOPORSc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.3+1590G>C (n.3+1590G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550844C>TCA5020718TOPORSc.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.3+1590G>A (n.3+1590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550845G>ACA373173494TOPORSc.127C>T (p.Arg43Ter)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.3+1589C>T (n.3+1589C>T)
9g.32550845G>CCA373173496TOPORSc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.3+1589C>G (n.3+1589C>G)
9g.32550845G=CA1844697875TOPORSc.127C= (p.Arg43=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.3+1589C= (n.3+1589C=)
9g.32550845G>TCA5020719TOPORSc.127C>A (p.Arg43=)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.3+1589C>A (n.3+1589C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550846G>ACA464295265TOPORSc.126C>T (p.His42=)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.3+1588C>T (n.3+1588C>T)
 dbSNP
9g.32550846G>CCA373173498TOPORSc.126C>G (p.His42Gln)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.3+1588C>G (n.3+1588C>G)
9g.32550846G=CA1844697878TOPORSc.126C= (p.His42=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.3+1588C= (n.3+1588C=)
9g.32550846G>TCA373173500TOPORSc.126C>A (p.His42Gln)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.3+1588C>A (n.3+1588C>A)
9g.32550847T>ACA373173502TOPORSc.125A>T (p.His42Leu)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.3+1587A>T (n.3+1587A>T)
9g.32550847T>CCA373173504TOPORSc.125A>G (p.His42Arg)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.3+1587A>G (n.3+1587A>G)
 gnomAD v4
9g.32550847T>GCA373173506TOPORSc.125A>C (p.His42Pro)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.3+1587A>C (n.3+1587A>C)
9g.32550847_32550848delinsTGCA1844697879TOPORSc.124_125delinsCA (p.His42=)
c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA)
c.3+1586_3+1587delinsCA (n.3+1586_3+1587delinsCA)
9g.32550848delCA587156188TOPORSc.124del (p.His42ThrfsTer26)
c.124del (p.His42ThrfsTer?)
c.-119del (n.-119del)
c.3+1586del (n.3+1586del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.32550848G>ACA5020720TOPORSc.124C>T (p.His42Tyr)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.3+1586C>T (n.3+1586C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550848G>CCA373173509TOPORSc.124C>G (p.His42Asp)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.3+1586C>G (n.3+1586C>G)
9g.32550848G=CA1844697882TOPORSc.124C= (p.His42=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.3+1586C= (n.3+1586C=)
9g.32550848G>TCA373173510TOPORSc.124C>A (p.His42Asn)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.3+1586C>A (n.3+1586C>A)
9g.32550849T>ACA464295267TOPORSc.123A>T (p.Arg41=)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.3+1585A>T (n.3+1585A>T)
 dbSNP
9g.32550849T>CCA464295266TOPORSc.123A>G (p.Arg41=)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.3+1585A>G (n.3+1585A>G)
9g.32550849T>GCA464295268TOPORSc.123A>C (p.Arg41=)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.3+1585A>C (n.3+1585A>C)
9g.32550850C>ACA373173516TOPORSc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.3+1584G>T (n.3+1584G>T)
9g.32550850C>GCA373173514TOPORSc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.3+1584G>C (n.3+1584G>C)
 gnomAD v4
9g.32550850C>TCA373173512TOPORSc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.3+1584G>A (n.3+1584G>A)
 gnomAD v4
9g.32550851G>ACA373173517TOPORSc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.3+1583C>T (n.3+1583C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550851G>CCA5020721TOPORSc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.3+1583C>G (n.3+1583C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550851G=CA1844697894TOPORSc.121C= (p.Arg41=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.3+1583C= (n.3+1583C=)
9g.32550851G>TCA464295269TOPORSc.121C>A (p.Arg41=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.3+1583C>A (n.3+1583C>A)
 gnomAD v4
9g.32550852G>ACA464295270TOPORSc.120C>T (p.Cys40=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.3+1582C>T (n.3+1582C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550852G>CCA373173519TOPORSc.120C>G (p.Cys40Trp)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.3+1582C>G (n.3+1582C>G)
9g.32550852G=CA1844697900TOPORSc.120C= (p.Cys40=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.3+1582C= (n.3+1582C=)
9g.32550852G>TCA373173520TOPORSc.120C>A (p.Cys40Ter)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.3+1582C>A (n.3+1582C>A)
9g.32550853C>ACA373173522TOPORSc.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.3+1581G>T (n.3+1581G>T)
 ClinVar
9g.32550853C=CA1844697904TOPORSc.119G= (p.Cys40=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.3+1581G= (n.3+1581G=)
9g.32550853C>GCA5020722TOPORSc.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.3+1581G>C (n.3+1581G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550853C>TCA373173525TOPORSc.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.3+1581G>A (n.3+1581G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550854A=CA1844697909TOPORSc.118T= (p.Cys40=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.3+1580T= (n.3+1580T=)
9g.32550854A>CCA192365686TOPORSc.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.3+1580T>G (n.3+1580T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550854A>GCA373173527TOPORSc.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.3+1580T>C (n.3+1580T>C)
 dbSNP
9g.32550854A>TCA373173528TOPORSc.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.3+1580T>A (n.3+1580T>A)
9g.32550855G>ACA464295271TOPORSc.117C>T (p.Ser39=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.3+1579C>T (n.3+1579C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550855G>CCA464295273TOPORSc.117C>G (p.Ser39=)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.3+1579C>G (n.3+1579C>G)
9g.32550855G=CA1844697912TOPORSc.117C= (p.Ser39=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.3+1579C= (n.3+1579C=)
9g.32550855G>TCA464295274TOPORSc.117C>A (p.Ser39=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.3+1579C>A (n.3+1579C>A)
9g.32550856G>ACA373173530TOPORSc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.3+1578C>T (n.3+1578C>T)
 gnomAD v4
9g.32550856G>CCA373173531TOPORSc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.3+1578C>G (n.3+1578C>G)
9g.32550856G>TCA373173533TOPORSc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.3+1578C>A (n.3+1578C>A)
9g.32550857A>CCA373173537TOPORSc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.3+1577T>G (n.3+1577T>G)
9g.32550857A>GCA373173539TOPORSc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.3+1577T>C (n.3+1577T>C)
 gnomAD v4
9g.32550857A>TCA373173535TOPORSc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.3+1577T>A (n.3+1577T>A)
9g.32550858T>ACA464295276TOPORSc.114A>T (p.Gly38=)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.3+1576A>T (n.3+1576A>T)
9g.32550858T>CCA464295278TOPORSc.114A>G (p.Gly38=)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.3+1576A>G (n.3+1576A>G)
 gnomAD v4
9g.32550858T>GCA464295279TOPORSc.114A>C (p.Gly38=)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.3+1576A>C (n.3+1576A>C)
9g.32550858_32550859delinsAACA2739269183TOPORSc.113_114delinsTT (p.Gly38Val)
c.-130_-129delinsTT (n.-130_-129delinsTT)
c.3+1575_3+1576delinsTT (n.3+1575_3+1576delinsTT)
 ClinVar
9g.32550859C>ACA192365687TOPORSc.113G>T (p.Gly38Val)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.3+1575G>T (n.3+1575G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550859C=CA1844697921TOPORSc.113G= (p.Gly38=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.3+1575G= (n.3+1575G=)
9g.32550859C>GCA373173540TOPORSc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.3+1575G>C (n.3+1575G>C)
9g.32550859C>TCA373173542TOPORSc.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.3+1575G>A (n.3+1575G>A)
9g.32550860C>ACA373173545TOPORSc.112G>T (p.Gly38Ter)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.3+1574G>T (n.3+1574G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550860C=CA1844697924TOPORSc.112G= (p.Gly38=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.3+1574G= (n.3+1574G=)
9g.32550860C>GCA373173546TOPORSc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.3+1574G>C (n.3+1574G>C)
9g.32550860C>TCA373173547TOPORSc.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.3+1574G>A (n.3+1574G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550861G>ACA192365688TOPORSc.111C>T (p.Arg37=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.3+1573C>T (n.3+1573C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550861G>CCA192365696TOPORSc.111C>G (p.Arg37=)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.3+1573C>G (n.3+1573C>G)
 dbSNP
9g.32550861G=CA1844697929TOPORSc.111C= (p.Arg37=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.3+1573C= (n.3+1573C=)
9g.32550861G>TCA464295283TOPORSc.111C>A (p.Arg37=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.3+1573C>A (n.3+1573C>A)
9g.32550862C>ACA373173552TOPORSc.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.3+1572G>T (n.3+1572G>T)
9g.32550862C>GCA373173550TOPORSc.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.3+1572G>C (n.3+1572G>C)
 gnomAD v4
9g.32550862C>TCA373173551TOPORSc.110G>A (p.Arg37His)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.3+1572G>A (n.3+1572G>A)
9g.32550863G>ACA373173553TOPORSc.109C>T (p.Arg37Cys)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.3+1571C>T (n.3+1571C>T)
 COSMIC
9g.32550863G>CCA373173555TOPORSc.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.3+1571C>G (n.3+1571C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550863G=CA1844697935TOPORSc.109C= (p.Arg37=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.3+1571C= (n.3+1571C=)
9g.32550863G>TCA5020723TOPORSc.109C>A (p.Arg37Ser)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.3+1571C>A (n.3+1571C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550864A>CCA464295285TOPORSc.108T>G (p.Leu36=)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.3+1570T>G (n.3+1570T>G)
9g.32550864A>GCA464295286TOPORSc.108T>C (p.Leu36=)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.3+1570T>C (n.3+1570T>C)
9g.32550864A>TCA464295287TOPORSc.108T>A (p.Leu36=)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.3+1570T>A (n.3+1570T>A)
9g.32550865A>CCA373173557TOPORSc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.3+1569T>G (n.3+1569T>G)
9g.32550865A>GCA373173559TOPORSc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.3+1569T>C (n.3+1569T>C)
9g.32550865A>TCA373173561TOPORSc.107T>A (p.Leu36His)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.3+1569T>A (n.3+1569T>A)
9g.32550866G>ACA373173563TOPORSc.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.3+1568C>T (n.3+1568C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550866G>CCA373173566TOPORSc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.3+1568C>G (n.3+1568C>G)
9g.32550866G>TCA373173564TOPORSc.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.3+1568C>A (n.3+1568C>A)
9g.32550867G>ACA464295289TOPORSc.105C>T (p.Arg35=)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.3+1567C>T (n.3+1567C>T)
 gnomAD v4
9g.32550867G>CCA464295290TOPORSc.105C>G (p.Arg35=)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.3+1567C>G (n.3+1567C>G)
9g.32550867G>TCA464295291TOPORSc.105C>A (p.Arg35=)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.3+1567C>A (n.3+1567C>A)
9g.32550868C>ACA373173568TOPORSc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.3+1566G>T (n.3+1566G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550868C=CA1844697941TOPORSc.104G= (p.Arg35=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.3+1566G= (n.3+1566G=)
9g.32550868C>GCA373173569TOPORSc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.3+1566G>C (n.3+1566G>C)
 dbSNP
9g.32550868C>TCA373173571TOPORSc.104G>A (p.Arg35His)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.3+1566G>A (n.3+1566G>A)
9g.32550869G>ACA373173573TOPORSc.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.3+1565C>T (n.3+1565C>T)
9g.32550869G>CCA373173575TOPORSc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.3+1565C>G (n.3+1565C>G)
9g.32550869G>TCA373173576TOPORSc.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.3+1565C>A (n.3+1565C>A)
 gnomAD v4
9g.32550870T>ACA464295296TOPORSc.102A>T (p.Val34=)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.3+1564A>T (n.3+1564A>T)
9g.32550870T>CCA464295297TOPORSc.102A>G (p.Val34=)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.3+1564A>G (n.3+1564A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550870T>GCA464295295TOPORSc.102A>C (p.Val34=)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.3+1564A>C (n.3+1564A>C)
9g.32550871A>CCA373173578TOPORSc.101T>G (p.Val34Gly)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.3+1563T>G (n.3+1563T>G)
9g.32550871A>GCA373173580TOPORSc.101T>C (p.Val34Ala)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.3+1563T>C (n.3+1563T>C)
9g.32550871A>TCA373173581TOPORSc.101T>A (p.Val34Glu)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.3+1563T>A (n.3+1563T>A)
9g.32550872C>ACA373173584TOPORSc.100G>T (p.Val34Leu)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.3+1562G>T (n.3+1562G>T)
9g.32550872C>GCA373173586TOPORSc.100G>C (p.Val34Leu)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.3+1562G>C (n.3+1562G>C)
 gnomAD v4
9g.32550872C>TCA373173587TOPORSc.100G>A (p.Val34Ile)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.3+1562G>A (n.3+1562G>A)
 gnomAD v4
9g.32550873C>ACA464295303TOPORSc.99G>T (p.Arg33=)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.3+1561G>T (n.3+1561G>T)
9g.32550873C>GCA464295302TOPORSc.99G>C (p.Arg33=)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.3+1561G>C (n.3+1561G>C)
9g.32550873C>TCA464295301TOPORSc.99G>A (p.Arg33=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.3+1561G>A (n.3+1561G>A)
9g.32550874C>ACA5020724TOPORSc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.3+1560G>T (n.3+1560G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550874C=CA1844697947TOPORSc.98G= (p.Arg33=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.3+1560G= (n.3+1560G=)
9g.32550874C>GCA373173592TOPORSc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.3+1560G>C (n.3+1560G>C)
 gnomAD v4
9g.32550874C>TCA373173590TOPORSc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.3+1560G>A (n.3+1560G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550875G>ACA5020726TOPORSc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.3+1559C>T (n.3+1559C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550875G>CCA5020725TOPORSc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.3+1559C>G (n.3+1559C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550875G=CA1844697953TOPORSc.97C= (p.Arg33=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.3+1559C= (n.3+1559C=)
9g.32550875G>TCA464295307TOPORSc.97C>A (p.Arg33=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.3+1559C>A (n.3+1559C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550876G>ACA5020727TOPORSc.96C>T (p.Arg32=)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.3+1558C>T (n.3+1558C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550876G>CCA464295309TOPORSc.96C>G (p.Arg32=)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.3+1558C>G (n.3+1558C>G)
9g.32550876G=CA1844697963TOPORSc.96C= (p.Arg32=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.3+1558C= (n.3+1558C=)
9g.32550876G>TCA464295308TOPORSc.96C>A (p.Arg32=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.3+1558C>A (n.3+1558C>A)
9g.32550876_32550879delinsGCGACA1844697967TOPORSc.93_96delinsTCGC (p.Ser31=)
c.-150_-147delinsTCGC (n.-150_-147delinsTCGC)
c.3+1555_3+1558delinsTCGC (n.3+1555_3+1558delinsTCGC)
9g.32550877C>ACA373173597TOPORSc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.3+1557G>T (n.3+1557G>T)
9g.32550877C>GCA373173599TOPORSc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.3+1557G>C (n.3+1557G>C)
 gnomAD v4
9g.32550877C>TCA373173601TOPORSc.95G>A (p.Arg32His)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.3+1557G>A (n.3+1557G>A)
9g.32550878_32550880delCA1844697969TOPORSc.93_95del (p.Arg32del)
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
c.3+1555_3+1557del (n.3+1555_3+1557del)
 dbSNP
9g.32550878G>ACA5020728TOPORSc.94C>T (p.Arg32Cys)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.3+1556C>T (n.3+1556C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550878G>CCA373173603TOPORSc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.3+1556C>G (n.3+1556C>G)
 ClinVar
9g.32550878G=CA1844697973TOPORSc.94C= (p.Arg32=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.3+1556C= (n.3+1556C=)
9g.32550878G>TCA373173605TOPORSc.94C>A (p.Arg32Ser)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.3+1556C>A (n.3+1556C>A)
9g.32550879A>CCA373173607TOPORSc.93T>G (p.Ser31Arg)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.3+1555T>G (n.3+1555T>G)
9g.32550879A>GCA464295311TOPORSc.93T>C (p.Ser31=)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.3+1555T>C (n.3+1555T>C)
9g.32550879A>TCA373173609TOPORSc.93T>A (p.Ser31Arg)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.3+1555T>A (n.3+1555T>A)
9g.32550880C>ACA373173612TOPORSc.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.3+1554G>T (n.3+1554G>T)
9g.32550880C>GCA373173613TOPORSc.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.3+1554G>C (n.3+1554G>C)
9g.32550880C>TCA373173615TOPORSc.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.3+1554G>A (n.3+1554G>A)
9g.32550881T>ACA373173617TOPORSc.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.3+1553A>T (n.3+1553A>T)
9g.32550881T>CCA373173620TOPORSc.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.3+1553A>G (n.3+1553A>G)
 gnomAD v4
9g.32550881T>GCA373173619TOPORSc.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.3+1553A>C (n.3+1553A>C)
9g.32550882T>ACA373173622TOPORSc.90A>T (p.Arg30Ser)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.3+1552A>T (n.3+1552A>T)
9g.32550882T>CCA464295315TOPORSc.90A>G (p.Arg30=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.3+1552A>G (n.3+1552A>G)
 gnomAD v4
9g.32550882T>GCA373173623TOPORSc.90A>C (p.Arg30Ser)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.3+1552A>C (n.3+1552A>C)
9g.32550883C>ACA373173626TOPORSc.89G>T (p.Arg30Ile)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.3+1551G>T (n.3+1551G>T)
9g.32550883C=CA1844697981TOPORSc.89G= (p.Arg30=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.3+1551G= (n.3+1551G=)
9g.32550883C>GCA373173628TOPORSc.89G>C (p.Arg30Thr)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.3+1551G>C (n.3+1551G>C)
 dbSNP
9g.32550883C>TCA192365705TOPORSc.89G>A (p.Arg30Lys)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.3+1551G>A (n.3+1551G>A)
 dbSNP
9g.32550884T>ACA373173631TOPORSc.88A>T (p.Arg30Ter)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.3+1550A>T (n.3+1550A>T)
9g.32550884T>CCA5020729TOPORSc.88A>G (p.Arg30Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.3+1550A>G (n.3+1550A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550884T>GCA464295316TOPORSc.88A>C (p.Arg30=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.3+1550A>C (n.3+1550A>C)
9g.32550884T=CA1844697984TOPORSc.88A= (p.Arg30=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.3+1550A= (n.3+1550A=)
9g.32550885C>ACA464295317TOPORSc.87G>T (p.Arg29=)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.3+1549G>T (n.3+1549G>T)
9g.32550885C>GCA464295318TOPORSc.87G>C (p.Arg29=)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.3+1549G>C (n.3+1549G>C)
9g.32550885C>TCA464295319TOPORSc.87G>A (p.Arg29=)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.3+1549G>A (n.3+1549G>A)
9g.32550886C>ACA373173634TOPORSc.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.3+1548G>T (n.3+1548G>T)
9g.32550886C=CA1844697987TOPORSc.86G= (p.Arg29=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.3+1548G= (n.3+1548G=)
9g.32550886C>GCA192365710TOPORSc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.3+1548G>C (n.3+1548G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550886C>TCA373173636TOPORSc.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.3+1548G>A (n.3+1548G>A)
9g.32550887G>ACA5020730TOPORSc.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.3+1547C>T (n.3+1547C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550887G>CCA373173639TOPORSc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.3+1547C>G (n.3+1547C>G)
9g.32550887G=CA1844697991TOPORSc.85C= (p.Arg29=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.3+1547C= (n.3+1547C=)
9g.32550887G>TCA464295320TOPORSc.85C>A (p.Arg29=)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.3+1547C>A (n.3+1547C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550888C>ACA5020731TOPORSc.84G>T (p.Arg28Ser)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.3+1546G>T (n.3+1546G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32550888C=CA1844697995TOPORSc.84G= (p.Arg28=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.3+1546G= (n.3+1546G=)
9g.32550888C>GCA373173641TOPORSc.84G>C (p.Arg28Ser)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.3+1546G>C (n.3+1546G>C)
9g.32550888C>TCA464295321TOPORSc.84G>A (p.Arg28=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.3+1546G>A (n.3+1546G>A)
9g.32550889C>ACA373173643TOPORSc.83G>T (p.Arg28Met)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.3+1545G>T (n.3+1545G>T)
9g.32550889C>GCA373173646TOPORSc.83G>C (p.Arg28Thr)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.3+1545G>C (n.3+1545G>C)
9g.32550889C>TCA373173644TOPORSc.83G>A (p.Arg28Lys)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.3+1545G>A (n.3+1545G>A)
9g.32550890T>ACA373173647TOPORSc.82A>T (p.Arg28Trp)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.3+1544A>T (n.3+1544A>T)
9g.32550890T>CCA373173649TOPORSc.82A>G (p.Arg28Gly)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.3+1544A>G (n.3+1544A>G)
 gnomAD v4
9g.32550890T>GCA464295322TOPORSc.82A>C (p.Arg28=)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.3+1544A>C (n.3+1544A>C)
9g.32550891A=CA1844698005TOPORSc.81T= (p.Gly27=)
c.-162T= (n.-162T=)
c.3+1543T= (n.3+1543T=)
9g.32550891A>CCA464295325TOPORSc.81T>G (p.Gly27=)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.3+1543T>G (n.3+1543T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550891A>GCA464295324TOPORSc.81T>C (p.Gly27=)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.3+1543T>C (n.3+1543T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550891A>TCA464295323TOPORSc.81T>A (p.Gly27=)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.3+1543T>A (n.3+1543T>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550892C>ACA373173652TOPORSc.80G>T (p.Gly27Val)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.3+1542G>T (n.3+1542G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550892C=CA1844698007TOPORSc.80G= (p.Gly27=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.3+1542G= (n.3+1542G=)
9g.32550892C>GCA373173653TOPORSc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.3+1542G>C (n.3+1542G>C)
9g.32550892C>TCA373173654TOPORSc.80G>A (p.Gly27Asp)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.3+1542G>A (n.3+1542G>A)
9g.32550893C>ACA373173656TOPORSc.79G>T (p.Gly27Cys)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.3+1541G>T (n.3+1541G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550893C=CA1844698010TOPORSc.79G= (p.Gly27=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.3+1541G= (n.3+1541G=)
9g.32550893C>GCA5020732TOPORSc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.3+1541G>C (n.3+1541G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550893C>TCA373173658TOPORSc.79G>A (p.Gly27Ser)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.3+1541G>A (n.3+1541G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550894C>ACA373173662TOPORSc.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.3+1540G>T (n.3+1540G>T)
 gnomAD v4
9g.32550894C=CA1844698020TOPORSc.78G= (p.Glu26=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.3+1540G= (n.3+1540G=)
9g.32550894C>GCA373173661TOPORSc.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.3+1540G>C (n.3+1540G>C)
9g.32550894C>TCA464295326TOPORSc.78G>A (p.Glu26=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.3+1540G>A (n.3+1540G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550895T>ACA373173664TOPORSc.77A>T (p.Glu26Val)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.3+1539A>T (n.3+1539A>T)
9g.32550895T>CCA373173666TOPORSc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.3+1539A>G (n.3+1539A>G)
 gnomAD v4
9g.32550895T>GCA373173667TOPORSc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.3+1539A>C (n.3+1539A>C)
9g.32550896C>ACA373173669TOPORSc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.3+1538G>T (n.3+1538G>T)
9g.32550896C>GCA373173670TOPORSc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.3+1538G>C (n.3+1538G>C)
9g.32550896C>TCA373173672TOPORSc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.3+1538G>A (n.3+1538G>A)
 COSMIC
9g.32550896_32550897insAGTCA2783453980TOPORSc.75_76insACT (p.Ser25_Glu26insThr)
c.-168_-167insACT (n.-168_-167insACT)
c.3+1537_3+1538insACT (n.3+1537_3+1538insACT)
9g.32550897C>ACA464295328TOPORSc.75G>T (p.Ser25=)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.3+1537G>T (n.3+1537G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550897C=CA1844698024TOPORSc.75G= (p.Ser25=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.3+1537G= (n.3+1537G=)
9g.32550897C>GCA192365742TOPORSc.75G>C (p.Ser25=)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.3+1537G>C (n.3+1537G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550897C>TCA464295327TOPORSc.75G>A (p.Ser25=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.3+1537G>A (n.3+1537G>A)
9g.32550897_32550898delCA2551571420TOPORSc.74_75del (p.Ser25Ter)
c.-169_-168del (n.-169_-168del)
c.3+1536_3+1537del (n.3+1536_3+1537del)
9g.32550898G>ACA5020733TOPORSc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.3+1536C>T (n.3+1536C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550898G>CCA201640TOPORSc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.3+1536C>G (n.3+1536C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550898G=CA1844698043TOPORSc.74C= (p.Ser25=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.3+1536C= (n.3+1536C=)
9g.32550898G>TCA373173675TOPORSc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.3+1536C>A (n.3+1536C>A)
9g.32550899A=CA1844698047TOPORSc.73T= (p.Ser25=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.3+1535T= (n.3+1535T=)
9g.32550899A>CCA5020734TOPORSc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.3+1535T>G (n.3+1535T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550899A>GCA373173679TOPORSc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.3+1535T>C (n.3+1535T>C)
9g.32550899A>TCA373173680TOPORSc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.3+1535T>A (n.3+1535T>A)
9g.32550900A>CCA464295329TOPORSc.72T>G (p.Ala24=)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.3+1534T>G (n.3+1534T>G)
9g.32550900A>GCA464295330TOPORSc.72T>C (p.Ala24=)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.3+1534T>C (n.3+1534T>C)
9g.32550900A>TCA464295331TOPORSc.72T>A (p.Ala24=)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.3+1534T>A (n.3+1534T>A)
9g.32550900_32550901dupCA2550142729TOPORSc.71_72dup (p.Ser25LeufsTer?)
c.-172_-171dup (n.-172_-171dup)
c.3+1533_3+1534dup (n.3+1533_3+1534dup)
9g.32550901G>ACA373173682TOPORSc.71C>T (p.Ala24Val)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.3+1533C>T (n.3+1533C>T)
 gnomAD v4
9g.32550901G>CCA373173684TOPORSc.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.3+1533C>G (n.3+1533C>G)
9g.32550901G>TCA373173686TOPORSc.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.3+1533C>A (n.3+1533C>A)
 gnomAD v4
9g.32550902C>ACA5020735TOPORSc.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.3+1532G>T (n.3+1532G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550902C=CA1844698055TOPORSc.70G= (p.Ala24=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.3+1532G= (n.3+1532G=)
9g.32550902C>GCA373173689TOPORSc.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.3+1532G>C (n.3+1532G>C)
9g.32550902C>TCA373173690TOPORSc.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.3+1532G>A (n.3+1532G>A)
 gnomAD v4
9g.32550903G>ACA464295333TOPORSc.69C>T (p.Pro23=)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.3+1531C>T (n.3+1531C>T)
9g.32550903G>CCA5020736TOPORSc.69C>G (p.Pro23=)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.3+1531C>G (n.3+1531C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550903G=CA1844698072TOPORSc.69C= (p.Pro23=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.3+1531C= (n.3+1531C=)
9g.32550903G>TCA464295332TOPORSc.69C>A (p.Pro23=)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.3+1531C>A (n.3+1531C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550904G>ACA373173694TOPORSc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.3+1530C>T (n.3+1530C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550904G>CCA373173695TOPORSc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.3+1530C>G (n.3+1530C>G)
 gnomAD v4
9g.32550904G=CA1844698077TOPORSc.68C= (p.Pro23=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.3+1530C= (n.3+1530C=)
9g.32550904G>TCA373173697TOPORSc.68C>A (p.Pro23His)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.3+1530C>A (n.3+1530C>A)
 gnomAD v4
9g.32550905G>ACA241595TOPORSc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.3+1529C>T (n.3+1529C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550905G>CCA5020737TOPORSc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.3+1529C>G (n.3+1529C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550905G=CA1844698083TOPORSc.67C= (p.Pro23=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.3+1529C= (n.3+1529C=)
9g.32550905G>TCA373173699TOPORSc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.3+1529C>A (n.3+1529C>A)
9g.32550906A=CA1844698085TOPORSc.66T= (p.Ala22=)
c.-177T= (n.-177T=)
c.3+1528T= (n.3+1528T=)
9g.32550906A>CCA464295334TOPORSc.66T>G (p.Ala22=)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.3+1528T>G (n.3+1528T>G)
9g.32550906A>GCA464295335TOPORSc.66T>C (p.Ala22=)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.3+1528T>C (n.3+1528T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550906A>TCA464295336TOPORSc.66T>A (p.Ala22=)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.3+1528T>A (n.3+1528T>A)
 gnomAD v4
9g.32550907G>ACA373173700TOPORSc.65C>T (p.Ala22Val)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.3+1527C>T (n.3+1527C>T)
 gnomAD v4
9g.32550907G>CCA373173702TOPORSc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.3+1527C>G (n.3+1527C>G)
9g.32550907G>TCA373173704TOPORSc.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.3+1527C>A (n.3+1527C>A)
9g.32550908C>ACA373173706TOPORSc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.3+1526G>T (n.3+1526G>T)
9g.32550908C>GCA373173708TOPORSc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.3+1526G>C (n.3+1526G>C)
9g.32550908C>TCA373173710TOPORSc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.3+1526G>A (n.3+1526G>A)
9g.32550909A>CCA464295337TOPORSc.63T>G (p.Pro21=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.3+1525T>G (n.3+1525T>G)
9g.32550909A>GCA464295338TOPORSc.63T>C (p.Pro21=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.3+1525T>C (n.3+1525T>C)
9g.32550909A>TCA464295339TOPORSc.63T>A (p.Pro21=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.3+1525T>A (n.3+1525T>A)
9g.32550910G>ACA5020738TOPORSc.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.3+1524C>T (n.3+1524C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550910G>CCA373173712TOPORSc.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.3+1524C>G (n.3+1524C>G)
9g.32550910G=CA1844698089TOPORSc.62C= (p.Pro21=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.3+1524C= (n.3+1524C=)
9g.32550910G>TCA373173714TOPORSc.62C>A (p.Pro21His)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.3+1524C>A (n.3+1524C>A)
9g.32550911G>ACA373173717TOPORSc.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.3+1523C>T (n.3+1523C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550911G>CCA373173718TOPORSc.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.3+1523C>G (n.3+1523C>G)
 dbSNP
9g.32550911G=CA1844698096TOPORSc.61C= (p.Pro21=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.3+1523C= (n.3+1523C=)
9g.32550911G>TCA373173720TOPORSc.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.3+1523C>A (n.3+1523C>A)
9g.32550912C>ACA464295340TOPORSc.60G>T (p.Pro20=)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.3+1522G>T (n.3+1522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550912C=CA1844698105TOPORSc.60G= (p.Pro20=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.3+1522G= (n.3+1522G=)
9g.32550912C>GCA5020739TOPORSc.60G>C (p.Pro20=)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.3+1522G>C (n.3+1522G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550912C>TCA5020740TOPORSc.60G>A (p.Pro20=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.3+1522G>A (n.3+1522G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550913G>ACA373173728TOPORSc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.3+1521C>T (n.3+1521C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550913G>CCA373173724TOPORSc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.3+1521C>G (n.3+1521C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550913G=CA1844698119TOPORSc.59C= (p.Pro20=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.3+1521C= (n.3+1521C=)
9g.32550913G>TCA373173726TOPORSc.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.3+1521C>A (n.3+1521C>A)
9g.32550917dupCA587565239TOPORSc.59dup (p.Pro21AlafsTer8)
c.-184dup (n.-184dup)
c.3+1521dup (n.3+1521dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550917delCA2689683515TOPORSc.59del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-184del (n.-184del)
c.3+1521del (n.3+1521del)
 gnomAD v4
9g.32550913_32550921delinsGGGGGCGCTCA1844698126TOPORSc.51_59delinsAGCGCCCCC (p.Glu17=)
c.-192_-184delinsAGCGCCCCC (n.-192_-184delinsAGCGCCCCC)
c.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC (n.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC)
9g.32550914G>ACA201642TOPORSc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.3+1520C>T (n.3+1520C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550914G>CCA373173731TOPORSc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.3+1520C>G (n.3+1520C>G)
9g.32550914G=CA1844698141TOPORSc.58C= (p.Pro20=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.3+1520C= (n.3+1520C=)
9g.32550914G>TCA373173732TOPORSc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.3+1520C>A (n.3+1520C>A)
 gnomAD v4
9g.32550914_32550921delCA1844698139TOPORSc.51_58del (p.Glu17AspfsTer9)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.3+1513_3+1520del (n.3+1513_3+1520del)
 dbSNP
9g.32550915G>ACA464295341TOPORSc.57C>T (p.Pro19=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.3+1519C>T (n.3+1519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550915G>CCA464295342TOPORSc.57C>G (p.Pro19=)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.3+1519C>G (n.3+1519C>G)
9g.32550915G=CA1844698144TOPORSc.57C= (p.Pro19=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.3+1519C= (n.3+1519C=)
9g.32550915G>TCA464295343TOPORSc.57C>A (p.Pro19=)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.3+1519C>A (n.3+1519C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550916G>ACA5020741TOPORSc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.3+1518C>T (n.3+1518C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550916G>CCA373173735TOPORSc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.3+1518C>G (n.3+1518C>G)
9g.32550916G=CA1844698146TOPORSc.56C= (p.Pro19=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.3+1518C= (n.3+1518C=)
9g.32550916G>TCA373173736TOPORSc.56C>A (p.Pro19His)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.3+1518C>A (n.3+1518C>A)
 gnomAD v4
9g.32550917G>ACA192365809TOPORSc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.3+1517C>T (n.3+1517C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550917G>CCA373173739TOPORSc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.3+1517C>G (n.3+1517C>G)
9g.32550917G=CA1844698160TOPORSc.55C= (p.Pro19=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.3+1517C= (n.3+1517C=)
9g.32550917G>TCA192365808TOPORSc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.3+1517C>A (n.3+1517C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550917_32550918delinsGCCA1844698162TOPORSc.54_55delinsGC (p.Ala18=)
c.-189_-188delinsGC (n.-189_-188delinsGC)
c.3+1516_3+1517delinsGC (n.3+1516_3+1517delinsGC)
9g.32550918delCA587565240TOPORSc.54del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-189del (n.-189del)
c.3+1516del (n.3+1516del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550918C>ACA464295344TOPORSc.54G>T (p.Ala18=)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.3+1516G>T (n.3+1516G>T)
9g.32550918C=CA1844698166TOPORSc.54G= (p.Ala18=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.3+1516G= (n.3+1516G=)
9g.32550918C>GCA464295345TOPORSc.54G>C (p.Ala18=)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.3+1516G>C (n.3+1516G>C)
9g.32550918C>TCA464295346TOPORSc.54G>A (p.Ala18=)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.3+1516G>A (n.3+1516G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550921_32550977delCA2573144540TOPORSc.4-6_54del
c.-239-6_-189del
c.3+1460_3+1516del (n.3+1460_3+1516del)
 ClinVar dbSNP
9g.32550919G>ACA373173742TOPORSc.53C>T (p.Ala18Val)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.3+1515C>T (n.3+1515C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550919G>CCA373173743TOPORSc.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.3+1515C>G (n.3+1515C>G)
9g.32550919G=CA1844698173TOPORSc.53C= (p.Ala18=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.3+1515C= (n.3+1515C=)
9g.32550919G>TCA373173744TOPORSc.53C>A (p.Ala18Glu)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.3+1515C>A (n.3+1515C>A)
9g.32550919_32550920delinsAACA2697557687TOPORSc.52_53delinsTT (p.Ala18Leu)
c.-191_-190delinsTT (n.-191_-190delinsTT)
c.3+1514_3+1515delinsTT (n.3+1514_3+1515delinsTT)
 ClinVar
9g.32550920C>ACA373173746TOPORSc.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.3+1514G>T (n.3+1514G>T)
9g.32550920C>GCA373173750TOPORSc.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.3+1514G>C (n.3+1514G>C)
9g.32550920C>TCA373173748TOPORSc.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.3+1514G>A (n.3+1514G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550921T>ACA373173751TOPORSc.51A>T (p.Glu17Asp)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.3+1513A>T (n.3+1513A>T)
9g.32550921T>CCA5020743TOPORSc.51A>G (p.Glu17=)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.3+1513A>G (n.3+1513A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550921T>GCA5020742TOPORSc.51A>C (p.Glu17Asp)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.3+1513A>C (n.3+1513A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550921T=CA1844698179TOPORSc.51A= (p.Glu17=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.3+1513A= (n.3+1513A=)
9g.32550922T>ACA373173754TOPORSc.50A>T (p.Glu17Val)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.3+1512A>T (n.3+1512A>T)
9g.32550922T>CCA373173755TOPORSc.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.3+1512A>G (n.3+1512A>G)
9g.32550922T>GCA373173756TOPORSc.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.3+1512A>C (n.3+1512A>C)
9g.32550923C>ACA373173757TOPORSc.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.3+1511G>T (n.3+1511G>T)
9g.32550923C>GCA373173758TOPORSc.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.3+1511G>C (n.3+1511G>C)
9g.32550923C>TCA373173760TOPORSc.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.3+1511G>A (n.3+1511G>A)
9g.32550924A=CA1844698194TOPORSc.48T= (p.Gly16=)
c.-195T= (n.-195T=)
c.3+1510T= (n.3+1510T=)
9g.32550924A>CCA464295347TOPORSc.48T>G (p.Gly16=)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.3+1510T>G (n.3+1510T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550924A>GCA464295349TOPORSc.48T>C (p.Gly16=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.3+1510T>C (n.3+1510T>C)
9g.32550924A>TCA464295348TOPORSc.48T>A (p.Gly16=)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.3+1510T>A (n.3+1510T>A)
9g.32550925C>ACA373173762TOPORSc.47G>T (p.Gly16Val)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.3+1509G>T (n.3+1509G>T)
 gnomAD v4
9g.32550925C>GCA373173763TOPORSc.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.3+1509G>C (n.3+1509G>C)
9g.32550925C>TCA373173764TOPORSc.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.3+1509G>A (n.3+1509G>A)
9g.32550926C>ACA373173767TOPORSc.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.3+1508G>T (n.3+1508G>T)
 gnomAD v4
9g.32550926C=CA1844698199TOPORSc.46G= (p.Gly16=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.3+1508G= (n.3+1508G=)
9g.32550926C>GCA373173768TOPORSc.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.3+1508G>C (n.3+1508G>C)
9g.32550926C>TCA373173769TOPORSc.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.3+1508G>A (n.3+1508G>A)
 dbSNP
9g.32550927C>ACA373173773TOPORSc.45G>T (p.Glu15Asp)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.3+1507G>T (n.3+1507G>T)
9g.32550927C>GCA373173772TOPORSc.45G>C (p.Glu15Asp)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.3+1507G>C (n.3+1507G>C)
9g.32550927C>TCA464295350TOPORSc.45G>A (p.Glu15=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.3+1507G>A (n.3+1507G>A)
9g.32550928T>ACA373173775TOPORSc.44A>T (p.Glu15Val)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.3+1506A>T (n.3+1506A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550928T>CCA373173778TOPORSc.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.3+1506A>G (n.3+1506A>G)
 dbSNP
9g.32550928T>GCA373173779TOPORSc.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.3+1506A>C (n.3+1506A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550928T=CA1844698205TOPORSc.44A= (p.Glu15=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.3+1506A= (n.3+1506A=)
9g.32550929C>ACA373173782TOPORSc.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.3+1505G>T (n.3+1505G>T)
 gnomAD v4
9g.32550929C=CA1844698218TOPORSc.43G= (p.Glu15=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.3+1505G= (n.3+1505G=)
9g.32550929C>GCA373173784TOPORSc.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.3+1505G>C (n.3+1505G>C)
9g.32550929C>TCA373173785TOPORSc.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.3+1505G>A (n.3+1505G>A)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched