Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32550815C>A | CA373173382 | TOPORS | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-86G>T (n.-86G>T) c.3+1619G>T (n.3+1619G>T) | |
9 | g.32550815C= | CA1844697778 | TOPORS | c.157G= (p.Ala53=) c.-86G= (n.-86G=) c.3+1619G= (n.3+1619G=) | |
9 | g.32550815C>G | CA373173384 | TOPORS | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.3+1619G>C (n.3+1619G>C) | |
9 | g.32550815C>T | CA373173385 | TOPORS | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-86G>A (n.-86G>A) c.3+1619G>A (n.3+1619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550816G>A | CA464295231 | TOPORS | c.156C>T (p.Leu52=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.3+1618C>T (n.3+1618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550816G>C | CA464295232 | TOPORS | c.156C>G (p.Leu52=) c.-87C>G (n.-87C>G) c.3+1618C>G (n.3+1618C>G) | |
9 | g.32550816G= | CA1844697781 | TOPORS | c.156C= (p.Leu52=) c.-87C= (n.-87C=) c.3+1618C= (n.3+1618C=) | |
9 | g.32550816G>T | CA464295233 | TOPORS | c.156C>A (p.Leu52=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.3+1618C>A (n.3+1618C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550817A>C | CA373173387 | TOPORS | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-88T>G (n.-88T>G) c.3+1617T>G (n.3+1617T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550817A>G | CA373173391 | TOPORS | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-88T>C (n.-88T>C) c.3+1617T>C (n.3+1617T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550817A>T | CA373173389 | TOPORS | c.155T>A (p.Leu52His) c.-88T>A (n.-88T>A) c.3+1617T>A (n.3+1617T>A) | |
9 | g.32550818G>A | CA373173393 | TOPORS | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) c.3+1616C>T (n.3+1616C>T) | |
9 | g.32550818G>C | CA192365617 | TOPORS | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-89C>G (n.-89C>G) c.3+1616C>G (n.3+1616C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550818G= | CA1844697790 | TOPORS | c.154C= (p.Leu52=) c.-89C= (n.-89C=) c.3+1616C= (n.3+1616C=) | |
9 | g.32550818G>T | CA373173395 | TOPORS | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.-89C>A (n.-89C>A) c.3+1616C>A (n.3+1616C>A) | |
9 | g.32550819C>A | CA373173396 | TOPORS | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-90G>T (n.-90G>T) c.3+1615G>T (n.3+1615G>T) | |
9 | g.32550819C= | CA1844697795 | TOPORS | c.153G= (p.Glu51=) c.-90G= (n.-90G=) c.3+1615G= (n.3+1615G=) | |
9 | g.32550819C>G | CA373173398 | TOPORS | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-90G>C (n.-90G>C) c.3+1615G>C (n.3+1615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550819C>T | CA464295235 | TOPORS | c.153G>A (p.Glu51=) c.-90G>A (n.-90G>A) c.3+1615G>A (n.3+1615G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550820del | CA2783453979 | TOPORS | c.152del (p.Glu51GlyfsTer17) c.152del (p.Glu51GlyfsTer23) c.-91del (n.-91del) c.3+1614del (n.3+1614del) | |
9 | g.32550820T>A | CA373173400 | TOPORS | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-91A>T (n.-91A>T) c.3+1614A>T (n.3+1614A>T) | |
9 | g.32550820T>C | CA373173402 | TOPORS | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-91A>G (n.-91A>G) c.3+1614A>G (n.3+1614A>G) | |
9 | g.32550820T>G | CA373173403 | TOPORS | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-91A>C (n.-91A>C) c.3+1614A>C (n.3+1614A>C) | |
9 | g.32550821C>A | CA373173405 | TOPORS | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-92G>T (n.-92G>T) c.3+1613G>T (n.3+1613G>T) | |
9 | g.32550821C>G | CA373173406 | TOPORS | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-92G>C (n.-92G>C) c.3+1613G>C (n.3+1613G>C) | |
9 | g.32550821C>T | CA373173408 | TOPORS | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) c.3+1613G>A (n.3+1613G>A) | |
9 | g.32550822C>A | CA464295238 | TOPORS | c.150G>T (p.Arg50=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.3+1612G>T (n.3+1612G>T) | |
9 | g.32550822C= | CA1844697803 | TOPORS | c.150G= (p.Arg50=) c.-93G= (n.-93G=) c.3+1612G= (n.3+1612G=) | |
9 | g.32550822C>G | CA464295237 | TOPORS | c.150G>C (p.Arg50=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.3+1612G>C (n.3+1612G>C) | |
9 | g.32550822C>T | CA5020715 | TOPORS | c.150G>A (p.Arg50=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.3+1612G>A (n.3+1612G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550823C>A | CA5020716 | TOPORS | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-94G>T (n.-94G>T) c.3+1611G>T (n.3+1611G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550823C= | CA1844697813 | TOPORS | c.149G= (p.Arg50=) c.-94G= (n.-94G=) c.3+1611G= (n.3+1611G=) | |
9 | g.32550823C>G | CA5020717 | TOPORS | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-94G>C (n.-94G>C) c.3+1611G>C (n.3+1611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550823C>T | CA192365624 | TOPORS | c.149G>A (p.Arg50Gln) c.-94G>A (n.-94G>A) c.3+1611G>A (n.3+1611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550824G>A | CA373173413 | TOPORS | c.148C>T (p.Arg50Trp) c.-95C>T (n.-95C>T) c.3+1610C>T (n.3+1610C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550824G>C | CA373173415 | TOPORS | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) c.3+1610C>G (n.3+1610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550824G= | CA1844697821 | TOPORS | c.148C= (p.Arg50=) c.-95C= (n.-95C=) c.3+1610C= (n.3+1610C=) | |
9 | g.32550824G>T | CA464295240 | TOPORS | c.148C>A (p.Arg50=) c.-95C>A (n.-95C>A) c.3+1610C>A (n.3+1610C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550825G>A | CA192365635 | TOPORS | c.147C>T (p.Cys49=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.3+1609C>T (n.3+1609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550825G>C | CA373173418 | TOPORS | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-96C>G (n.-96C>G) c.3+1609C>G (n.3+1609C>G) | |
9 | g.32550825G= | CA1844697828 | TOPORS | c.147C= (p.Cys49=) c.-96C= (n.-96C=) c.3+1609C= (n.3+1609C=) | |
9 | g.32550825G>T | CA373173420 | TOPORS | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-96C>A (n.-96C>A) c.3+1609C>A (n.3+1609C>A) | |
9 | g.32550826C>A | CA373173422 | TOPORS | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-97G>T (n.-97G>T) c.3+1608G>T (n.3+1608G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550826C= | CA1844697833 | TOPORS | c.146G= (p.Cys49=) c.-97G= (n.-97G=) c.3+1608G= (n.3+1608G=) | |
9 | g.32550826C>G | CA373173424 | TOPORS | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-97G>C (n.-97G>C) c.3+1608G>C (n.3+1608G>C) | |
9 | g.32550826C>T | CA373173425 | TOPORS | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-97G>A (n.-97G>A) c.3+1608G>A (n.3+1608G>A) | |
9 | g.32550827A>C | CA373173427 | TOPORS | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) c.3+1607T>G (n.3+1607T>G) | |
9 | g.32550827A>G | CA373173429 | TOPORS | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-98T>C (n.-98T>C) c.3+1607T>C (n.3+1607T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550827A>T | CA373173430 | TOPORS | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-98T>A (n.-98T>A) c.3+1607T>A (n.3+1607T>A) | |
9 | g.32550828G>A | CA464295244 | TOPORS | c.144C>T (p.Gly48=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.3+1606C>T (n.3+1606C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550828G>C | CA464295245 | TOPORS | c.144C>G (p.Gly48=) c.-99C>G (n.-99C>G) c.3+1606C>G (n.3+1606C>G) | |
9 | g.32550828G>T | CA464295246 | TOPORS | c.144C>A (p.Gly48=) c.-99C>A (n.-99C>A) c.3+1606C>A (n.3+1606C>A) | |
9 | g.32550829C>A | CA373173436 | TOPORS | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-100G>T (n.-100G>T) c.3+1605G>T (n.3+1605G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550829C= | CA1844697839 | TOPORS | c.143G= (p.Gly48=) c.-100G= (n.-100G=) c.3+1605G= (n.3+1605G=) | |
9 | g.32550829C>G | CA373173434 | TOPORS | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-100G>C (n.-100G>C) c.3+1605G>C (n.3+1605G>C) | |
9 | g.32550829C>T | CA373173433 | TOPORS | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-100G>A (n.-100G>A) c.3+1605G>A (n.3+1605G>A) | |
9 | g.32550830C>A | CA373173437 | TOPORS | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-101G>T (n.-101G>T) c.3+1604G>T (n.3+1604G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550830C>G | CA373173441 | TOPORS | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-101G>C (n.-101G>C) c.3+1604G>C (n.3+1604G>C) | |
9 | g.32550830C>T | CA373173439 | TOPORS | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-101G>A (n.-101G>A) c.3+1604G>A (n.3+1604G>A) | |
9 | g.32550831C>A | CA464295247 | TOPORS | c.141G>T (p.Leu47=) c.-102G>T (n.-102G>T) c.3+1603G>T (n.3+1603G>T) | |
9 | g.32550831C>G | CA464295248 | TOPORS | c.141G>C (p.Leu47=) c.-102G>C (n.-102G>C) c.3+1603G>C (n.3+1603G>C) | |
9 | g.32550831C>T | CA464295249 | TOPORS | c.141G>A (p.Leu47=) c.-102G>A (n.-102G>A) c.3+1603G>A (n.3+1603G>A) | |
9 | g.32550832A>C | CA373173443 | TOPORS | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-103T>G (n.-103T>G) c.3+1602T>G (n.3+1602T>G) | |
9 | g.32550832A>G | CA373173446 | TOPORS | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-103T>C (n.-103T>C) c.3+1602T>C (n.3+1602T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550832A>T | CA373173444 | TOPORS | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-103T>A (n.-103T>A) c.3+1602T>A (n.3+1602T>A) | |
9 | g.32550833G>A | CA464295250 | TOPORS | c.139C>T (p.Leu47=) c.-104C>T (n.-104C>T) c.3+1601C>T (n.3+1601C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550833G>C | CA373173448 | TOPORS | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-104C>G (n.-104C>G) c.3+1601C>G (n.3+1601C>G) | |
9 | g.32550833G>T | CA373173449 | TOPORS | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-104C>A (n.-104C>A) c.3+1601C>A (n.3+1601C>A) | |
9 | g.32550834A>C | CA373173451 | TOPORS | c.138T>G (p.Phe46Leu) c.-105T>G (n.-105T>G) c.3+1600T>G (n.3+1600T>G) | |
9 | g.32550834A>G | CA464295252 | TOPORS | c.138T>C (p.Phe46=) c.-105T>C (n.-105T>C) c.3+1600T>C (n.3+1600T>C) | |
9 | g.32550834A>T | CA373173452 | TOPORS | c.138T>A (p.Phe46Leu) c.-105T>A (n.-105T>A) c.3+1600T>A (n.3+1600T>A) | |
9 | g.32550835A>C | CA373173454 | TOPORS | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.-106T>G (n.-106T>G) c.3+1599T>G (n.3+1599T>G) | |
9 | g.32550835A>G | CA373173456 | TOPORS | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.-106T>C (n.-106T>C) c.3+1599T>C (n.3+1599T>C) | |
9 | g.32550835A>T | CA373173458 | TOPORS | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.-106T>A (n.-106T>A) c.3+1599T>A (n.3+1599T>A) | |
9 | g.32550836A>C | CA373173460 | TOPORS | c.136T>G (p.Phe46Val) c.-107T>G (n.-107T>G) c.3+1598T>G (n.3+1598T>G) | |
9 | g.32550836A>G | CA373173462 | TOPORS | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.-107T>C (n.-107T>C) c.3+1598T>C (n.3+1598T>C) | |
9 | g.32550836A>T | CA373173463 | TOPORS | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.-107T>A (n.-107T>A) c.3+1598T>A (n.3+1598T>A) | |
9 | g.32550837G>A | CA464295255 | TOPORS | c.135C>T (p.Ser45=) c.-108C>T (n.-108C>T) c.3+1597C>T (n.3+1597C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550837G>C | CA373173464 | TOPORS | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.-108C>G (n.-108C>G) c.3+1597C>G (n.3+1597C>G) | |
9 | g.32550837G>T | CA373173466 | TOPORS | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.-108C>A (n.-108C>A) c.3+1597C>A (n.3+1597C>A) | |
9 | g.32550838C>A | CA373173468 | TOPORS | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.-109G>T (n.-109G>T) c.3+1596G>T (n.3+1596G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550838C= | CA1844697843 | TOPORS | c.134G= (p.Ser45=) c.-109G= (n.-109G=) c.3+1596G= (n.3+1596G=) | |
9 | g.32550838C>G | CA373173472 | TOPORS | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.-109G>C (n.-109G>C) c.3+1596G>C (n.3+1596G>C) | |
9 | g.32550838C>T | CA373173470 | TOPORS | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.-109G>A (n.-109G>A) c.3+1596G>A (n.3+1596G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550839T>A | CA373173474 | TOPORS | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.-110A>T (n.-110A>T) c.3+1595A>T (n.3+1595A>T) | |
9 | g.32550839T>C | CA373173476 | TOPORS | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) c.3+1595A>G (n.3+1595A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550839T>G | CA192365642 | TOPORS | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.-110A>C (n.-110A>C) c.3+1595A>C (n.3+1595A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550839T= | CA1844697848 | TOPORS | c.133A= (p.Ser45=) c.-110A= (n.-110A=) c.3+1595A= (n.3+1595A=) | |
9 | g.32550840A= | CA1844697852 | TOPORS | c.132T= (p.Pro44=) c.-111T= (n.-111T=) c.3+1594T= (n.3+1594T=) | |
9 | g.32550840A>C | CA464295257 | TOPORS | c.132T>G (p.Pro44=) c.-111T>G (n.-111T>G) c.3+1594T>G (n.3+1594T>G) | |
9 | g.32550840A>G | CA464295258 | TOPORS | c.132T>C (p.Pro44=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.3+1594T>C (n.3+1594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550840A>T | CA464295260 | TOPORS | c.132T>A (p.Pro44=) c.-111T>A (n.-111T>A) c.3+1594T>A (n.3+1594T>A) | ClinVar |
9 | g.32550841G>A | CA192365647 | TOPORS | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-112C>T (n.-112C>T) c.3+1593C>T (n.3+1593C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550841G>C | CA373173480 | TOPORS | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-112C>G (n.-112C>G) c.3+1593C>G (n.3+1593C>G) | |
9 | g.32550841G= | CA1844697858 | TOPORS | c.131C= (p.Pro44=) c.-112C= (n.-112C=) c.3+1593C= (n.3+1593C=) | |
9 | g.32550841G>T | CA373173482 | TOPORS | c.131C>A (p.Pro44His) c.-112C>A (n.-112C>A) c.3+1593C>A (n.3+1593C>A) | |
9 | g.32550842G>A | CA373173484 | TOPORS | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-113C>T (n.-113C>T) c.3+1592C>T (n.3+1592C>T) | |
9 | g.32550842G>C | CA373173486 | TOPORS | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-113C>G (n.-113C>G) c.3+1592C>G (n.3+1592C>G) | |
9 | g.32550842G>T | CA373173488 | TOPORS | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-113C>A (n.-113C>A) c.3+1592C>A (n.3+1592C>A) | |
9 | g.32550843T>A | CA464295264 | TOPORS | c.129A>T (p.Arg43=) c.-114A>T (n.-114A>T) c.3+1591A>T (n.3+1591A>T) | |
9 | g.32550843T>C | CA464295261 | TOPORS | c.129A>G (p.Arg43=) c.-114A>G (n.-114A>G) c.3+1591A>G (n.3+1591A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550843T>G | CA464295263 | TOPORS | c.129A>C (p.Arg43=) c.-114A>C (n.-114A>C) c.3+1591A>C (n.3+1591A>C) | |
9 | g.32550844C>A | CA373173491 | TOPORS | c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-115G>T (n.-115G>T) c.3+1590G>T (n.3+1590G>T) | |
9 | g.32550844C= | CA1844697872 | TOPORS | c.128G= (p.Arg43=) c.-115G= (n.-115G=) c.3+1590G= (n.3+1590G=) | |
9 | g.32550844C>G | CA192365655 | TOPORS | c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-115G>C (n.-115G>C) c.3+1590G>C (n.3+1590G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550844C>T | CA5020718 | TOPORS | c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-115G>A (n.-115G>A) c.3+1590G>A (n.3+1590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550845G>A | CA373173494 | TOPORS | c.127C>T (p.Arg43Ter) c.-116C>T (n.-116C>T) c.3+1589C>T (n.3+1589C>T) | |
9 | g.32550845G>C | CA373173496 | TOPORS | c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-116C>G (n.-116C>G) c.3+1589C>G (n.3+1589C>G) | |
9 | g.32550845G= | CA1844697875 | TOPORS | c.127C= (p.Arg43=) c.-116C= (n.-116C=) c.3+1589C= (n.3+1589C=) | |
9 | g.32550845G>T | CA5020719 | TOPORS | c.127C>A (p.Arg43=) c.-116C>A (n.-116C>A) c.3+1589C>A (n.3+1589C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550846G>A | CA464295265 | TOPORS | c.126C>T (p.His42=) c.-117C>T (n.-117C>T) c.3+1588C>T (n.3+1588C>T) | dbSNP |
9 | g.32550846G>C | CA373173498 | TOPORS | c.126C>G (p.His42Gln) c.-117C>G (n.-117C>G) c.3+1588C>G (n.3+1588C>G) | |
9 | g.32550846G= | CA1844697878 | TOPORS | c.126C= (p.His42=) c.-117C= (n.-117C=) c.3+1588C= (n.3+1588C=) | |
9 | g.32550846G>T | CA373173500 | TOPORS | c.126C>A (p.His42Gln) c.-117C>A (n.-117C>A) c.3+1588C>A (n.3+1588C>A) | |
9 | g.32550847T>A | CA373173502 | TOPORS | c.125A>T (p.His42Leu) c.-118A>T (n.-118A>T) c.3+1587A>T (n.3+1587A>T) | |
9 | g.32550847T>C | CA373173504 | TOPORS | c.125A>G (p.His42Arg) c.-118A>G (n.-118A>G) c.3+1587A>G (n.3+1587A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550847T>G | CA373173506 | TOPORS | c.125A>C (p.His42Pro) c.-118A>C (n.-118A>C) c.3+1587A>C (n.3+1587A>C) | |
9 | g.32550847_32550848delinsTG | CA1844697879 | TOPORS | c.124_125delinsCA (p.His42=) c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA) c.3+1586_3+1587delinsCA (n.3+1586_3+1587delinsCA) | |
9 | g.32550848del | CA587156188 | TOPORS | c.124del (p.His42ThrfsTer26) c.124del (p.His42ThrfsTer?) c.-119del (n.-119del) c.3+1586del (n.3+1586del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550848G>A | CA5020720 | TOPORS | c.124C>T (p.His42Tyr) c.-119C>T (n.-119C>T) c.3+1586C>T (n.3+1586C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550848G>C | CA373173509 | TOPORS | c.124C>G (p.His42Asp) c.-119C>G (n.-119C>G) c.3+1586C>G (n.3+1586C>G) | |
9 | g.32550848G= | CA1844697882 | TOPORS | c.124C= (p.His42=) c.-119C= (n.-119C=) c.3+1586C= (n.3+1586C=) | |
9 | g.32550848G>T | CA373173510 | TOPORS | c.124C>A (p.His42Asn) c.-119C>A (n.-119C>A) c.3+1586C>A (n.3+1586C>A) | |
9 | g.32550849T>A | CA464295267 | TOPORS | c.123A>T (p.Arg41=) c.-120A>T (n.-120A>T) c.3+1585A>T (n.3+1585A>T) | dbSNP |
9 | g.32550849T>C | CA464295266 | TOPORS | c.123A>G (p.Arg41=) c.-120A>G (n.-120A>G) c.3+1585A>G (n.3+1585A>G) | |
9 | g.32550849T>G | CA464295268 | TOPORS | c.123A>C (p.Arg41=) c.-120A>C (n.-120A>C) c.3+1585A>C (n.3+1585A>C) | |
9 | g.32550850C>A | CA373173516 | TOPORS | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-121G>T (n.-121G>T) c.3+1584G>T (n.3+1584G>T) | |
9 | g.32550850C>G | CA373173514 | TOPORS | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-121G>C (n.-121G>C) c.3+1584G>C (n.3+1584G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550850C>T | CA373173512 | TOPORS | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-121G>A (n.-121G>A) c.3+1584G>A (n.3+1584G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550851G>A | CA373173517 | TOPORS | c.121C>T (p.Arg41Ter) c.-122C>T (n.-122C>T) c.3+1583C>T (n.3+1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550851G>C | CA5020721 | TOPORS | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) c.3+1583C>G (n.3+1583C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550851G= | CA1844697894 | TOPORS | c.121C= (p.Arg41=) c.-122C= (n.-122C=) c.3+1583C= (n.3+1583C=) | |
9 | g.32550851G>T | CA464295269 | TOPORS | c.121C>A (p.Arg41=) c.-122C>A (n.-122C>A) c.3+1583C>A (n.3+1583C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550852G>A | CA464295270 | TOPORS | c.120C>T (p.Cys40=) c.-123C>T (n.-123C>T) c.3+1582C>T (n.3+1582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550852G>C | CA373173519 | TOPORS | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-123C>G (n.-123C>G) c.3+1582C>G (n.3+1582C>G) | |
9 | g.32550852G= | CA1844697900 | TOPORS | c.120C= (p.Cys40=) c.-123C= (n.-123C=) c.3+1582C= (n.3+1582C=) | |
9 | g.32550852G>T | CA373173520 | TOPORS | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-123C>A (n.-123C>A) c.3+1582C>A (n.3+1582C>A) | |
9 | g.32550853C>A | CA373173522 | TOPORS | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-124G>T (n.-124G>T) c.3+1581G>T (n.3+1581G>T) | ClinVar |
9 | g.32550853C= | CA1844697904 | TOPORS | c.119G= (p.Cys40=) c.-124G= (n.-124G=) c.3+1581G= (n.3+1581G=) | |
9 | g.32550853C>G | CA5020722 | TOPORS | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-124G>C (n.-124G>C) c.3+1581G>C (n.3+1581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550853C>T | CA373173525 | TOPORS | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-124G>A (n.-124G>A) c.3+1581G>A (n.3+1581G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550854A= | CA1844697909 | TOPORS | c.118T= (p.Cys40=) c.-125T= (n.-125T=) c.3+1580T= (n.3+1580T=) | |
9 | g.32550854A>C | CA192365686 | TOPORS | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) c.3+1580T>G (n.3+1580T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550854A>G | CA373173527 | TOPORS | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-125T>C (n.-125T>C) c.3+1580T>C (n.3+1580T>C) | dbSNP |
9 | g.32550854A>T | CA373173528 | TOPORS | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-125T>A (n.-125T>A) c.3+1580T>A (n.3+1580T>A) | |
9 | g.32550855G>A | CA464295271 | TOPORS | c.117C>T (p.Ser39=) c.-126C>T (n.-126C>T) c.3+1579C>T (n.3+1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550855G>C | CA464295273 | TOPORS | c.117C>G (p.Ser39=) c.-126C>G (n.-126C>G) c.3+1579C>G (n.3+1579C>G) | |
9 | g.32550855G= | CA1844697912 | TOPORS | c.117C= (p.Ser39=) c.-126C= (n.-126C=) c.3+1579C= (n.3+1579C=) | |
9 | g.32550855G>T | CA464295274 | TOPORS | c.117C>A (p.Ser39=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.3+1579C>A (n.3+1579C>A) | |
9 | g.32550856G>A | CA373173530 | TOPORS | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-127C>T (n.-127C>T) c.3+1578C>T (n.3+1578C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550856G>C | CA373173531 | TOPORS | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-127C>G (n.-127C>G) c.3+1578C>G (n.3+1578C>G) | |
9 | g.32550856G>T | CA373173533 | TOPORS | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-127C>A (n.-127C>A) c.3+1578C>A (n.3+1578C>A) | |
9 | g.32550857A>C | CA373173537 | TOPORS | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-128T>G (n.-128T>G) c.3+1577T>G (n.3+1577T>G) | |
9 | g.32550857A>G | CA373173539 | TOPORS | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) c.3+1577T>C (n.3+1577T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550857A>T | CA373173535 | TOPORS | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-128T>A (n.-128T>A) c.3+1577T>A (n.3+1577T>A) | |
9 | g.32550858T>A | CA464295276 | TOPORS | c.114A>T (p.Gly38=) c.-129A>T (n.-129A>T) c.3+1576A>T (n.3+1576A>T) | |
9 | g.32550858T>C | CA464295278 | TOPORS | c.114A>G (p.Gly38=) c.-129A>G (n.-129A>G) c.3+1576A>G (n.3+1576A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550858T>G | CA464295279 | TOPORS | c.114A>C (p.Gly38=) c.-129A>C (n.-129A>C) c.3+1576A>C (n.3+1576A>C) | |
9 | g.32550858_32550859delinsAA | CA2739269183 | TOPORS | c.113_114delinsTT (p.Gly38Val) c.-130_-129delinsTT (n.-130_-129delinsTT) c.3+1575_3+1576delinsTT (n.3+1575_3+1576delinsTT) | ClinVar |
9 | g.32550859C>A | CA192365687 | TOPORS | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-130G>T (n.-130G>T) c.3+1575G>T (n.3+1575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550859C= | CA1844697921 | TOPORS | c.113G= (p.Gly38=) c.-130G= (n.-130G=) c.3+1575G= (n.3+1575G=) | |
9 | g.32550859C>G | CA373173540 | TOPORS | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-130G>C (n.-130G>C) c.3+1575G>C (n.3+1575G>C) | |
9 | g.32550859C>T | CA373173542 | TOPORS | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-130G>A (n.-130G>A) c.3+1575G>A (n.3+1575G>A) | |
9 | g.32550860C>A | CA373173545 | TOPORS | c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-131G>T (n.-131G>T) c.3+1574G>T (n.3+1574G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550860C= | CA1844697924 | TOPORS | c.112G= (p.Gly38=) c.-131G= (n.-131G=) c.3+1574G= (n.3+1574G=) | |
9 | g.32550860C>G | CA373173546 | TOPORS | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-131G>C (n.-131G>C) c.3+1574G>C (n.3+1574G>C) | |
9 | g.32550860C>T | CA373173547 | TOPORS | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-131G>A (n.-131G>A) c.3+1574G>A (n.3+1574G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550861G>A | CA192365688 | TOPORS | c.111C>T (p.Arg37=) c.-132C>T (n.-132C>T) c.3+1573C>T (n.3+1573C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550861G>C | CA192365696 | TOPORS | c.111C>G (p.Arg37=) c.-132C>G (n.-132C>G) c.3+1573C>G (n.3+1573C>G) | dbSNP |
9 | g.32550861G= | CA1844697929 | TOPORS | c.111C= (p.Arg37=) c.-132C= (n.-132C=) c.3+1573C= (n.3+1573C=) | |
9 | g.32550861G>T | CA464295283 | TOPORS | c.111C>A (p.Arg37=) c.-132C>A (n.-132C>A) c.3+1573C>A (n.3+1573C>A) | |
9 | g.32550862C>A | CA373173552 | TOPORS | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-133G>T (n.-133G>T) c.3+1572G>T (n.3+1572G>T) | |
9 | g.32550862C>G | CA373173550 | TOPORS | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) c.3+1572G>C (n.3+1572G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550862C>T | CA373173551 | TOPORS | c.110G>A (p.Arg37His) c.-133G>A (n.-133G>A) c.3+1572G>A (n.3+1572G>A) | |
9 | g.32550863G>A | CA373173553 | TOPORS | c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-134C>T (n.-134C>T) c.3+1571C>T (n.3+1571C>T) | COSMIC |
9 | g.32550863G>C | CA373173555 | TOPORS | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-134C>G (n.-134C>G) c.3+1571C>G (n.3+1571C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550863G= | CA1844697935 | TOPORS | c.109C= (p.Arg37=) c.-134C= (n.-134C=) c.3+1571C= (n.3+1571C=) | |
9 | g.32550863G>T | CA5020723 | TOPORS | c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-134C>A (n.-134C>A) c.3+1571C>A (n.3+1571C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550864A>C | CA464295285 | TOPORS | c.108T>G (p.Leu36=) c.-135T>G (n.-135T>G) c.3+1570T>G (n.3+1570T>G) | |
9 | g.32550864A>G | CA464295286 | TOPORS | c.108T>C (p.Leu36=) c.-135T>C (n.-135T>C) c.3+1570T>C (n.3+1570T>C) | |
9 | g.32550864A>T | CA464295287 | TOPORS | c.108T>A (p.Leu36=) c.-135T>A (n.-135T>A) c.3+1570T>A (n.3+1570T>A) | |
9 | g.32550865A>C | CA373173557 | TOPORS | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-136T>G (n.-136T>G) c.3+1569T>G (n.3+1569T>G) | |
9 | g.32550865A>G | CA373173559 | TOPORS | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-136T>C (n.-136T>C) c.3+1569T>C (n.3+1569T>C) | |
9 | g.32550865A>T | CA373173561 | TOPORS | c.107T>A (p.Leu36His) c.-136T>A (n.-136T>A) c.3+1569T>A (n.3+1569T>A) | |
9 | g.32550866G>A | CA373173563 | TOPORS | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-137C>T (n.-137C>T) c.3+1568C>T (n.3+1568C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550866G>C | CA373173566 | TOPORS | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-137C>G (n.-137C>G) c.3+1568C>G (n.3+1568C>G) | |
9 | g.32550866G>T | CA373173564 | TOPORS | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-137C>A (n.-137C>A) c.3+1568C>A (n.3+1568C>A) | |
9 | g.32550867G>A | CA464295289 | TOPORS | c.105C>T (p.Arg35=) c.-138C>T (n.-138C>T) c.3+1567C>T (n.3+1567C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550867G>C | CA464295290 | TOPORS | c.105C>G (p.Arg35=) c.-138C>G (n.-138C>G) c.3+1567C>G (n.3+1567C>G) | |
9 | g.32550867G>T | CA464295291 | TOPORS | c.105C>A (p.Arg35=) c.-138C>A (n.-138C>A) c.3+1567C>A (n.3+1567C>A) | |
9 | g.32550868C>A | CA373173568 | TOPORS | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-139G>T (n.-139G>T) c.3+1566G>T (n.3+1566G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550868C= | CA1844697941 | TOPORS | c.104G= (p.Arg35=) c.-139G= (n.-139G=) c.3+1566G= (n.3+1566G=) | |
9 | g.32550868C>G | CA373173569 | TOPORS | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) c.3+1566G>C (n.3+1566G>C) | dbSNP |
9 | g.32550868C>T | CA373173571 | TOPORS | c.104G>A (p.Arg35His) c.-139G>A (n.-139G>A) c.3+1566G>A (n.3+1566G>A) | |
9 | g.32550869G>A | CA373173573 | TOPORS | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-140C>T (n.-140C>T) c.3+1565C>T (n.3+1565C>T) | |
9 | g.32550869G>C | CA373173575 | TOPORS | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) c.3+1565C>G (n.3+1565C>G) | |
9 | g.32550869G>T | CA373173576 | TOPORS | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-140C>A (n.-140C>A) c.3+1565C>A (n.3+1565C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550870T>A | CA464295296 | TOPORS | c.102A>T (p.Val34=) c.-141A>T (n.-141A>T) c.3+1564A>T (n.3+1564A>T) | |
9 | g.32550870T>C | CA464295297 | TOPORS | c.102A>G (p.Val34=) c.-141A>G (n.-141A>G) c.3+1564A>G (n.3+1564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550870T>G | CA464295295 | TOPORS | c.102A>C (p.Val34=) c.-141A>C (n.-141A>C) c.3+1564A>C (n.3+1564A>C) | |
9 | g.32550871A>C | CA373173578 | TOPORS | c.101T>G (p.Val34Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) c.3+1563T>G (n.3+1563T>G) | |
9 | g.32550871A>G | CA373173580 | TOPORS | c.101T>C (p.Val34Ala) c.-142T>C (n.-142T>C) c.3+1563T>C (n.3+1563T>C) | |
9 | g.32550871A>T | CA373173581 | TOPORS | c.101T>A (p.Val34Glu) c.-142T>A (n.-142T>A) c.3+1563T>A (n.3+1563T>A) | |
9 | g.32550872C>A | CA373173584 | TOPORS | c.100G>T (p.Val34Leu) c.-143G>T (n.-143G>T) c.3+1562G>T (n.3+1562G>T) | |
9 | g.32550872C>G | CA373173586 | TOPORS | c.100G>C (p.Val34Leu) c.-143G>C (n.-143G>C) c.3+1562G>C (n.3+1562G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550872C>T | CA373173587 | TOPORS | c.100G>A (p.Val34Ile) c.-143G>A (n.-143G>A) c.3+1562G>A (n.3+1562G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550873C>A | CA464295303 | TOPORS | c.99G>T (p.Arg33=) c.-144G>T (n.-144G>T) c.3+1561G>T (n.3+1561G>T) | |
9 | g.32550873C>G | CA464295302 | TOPORS | c.99G>C (p.Arg33=) c.-144G>C (n.-144G>C) c.3+1561G>C (n.3+1561G>C) | |
9 | g.32550873C>T | CA464295301 | TOPORS | c.99G>A (p.Arg33=) c.-144G>A (n.-144G>A) c.3+1561G>A (n.3+1561G>A) | |
9 | g.32550874C>A | CA5020724 | TOPORS | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.3+1560G>T (n.3+1560G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550874C= | CA1844697947 | TOPORS | c.98G= (p.Arg33=) c.-145G= (n.-145G=) c.3+1560G= (n.3+1560G=) | |
9 | g.32550874C>G | CA373173592 | TOPORS | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) c.3+1560G>C (n.3+1560G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550874C>T | CA373173590 | TOPORS | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-145G>A (n.-145G>A) c.3+1560G>A (n.3+1560G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550875G>A | CA5020726 | TOPORS | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-146C>T (n.-146C>T) c.3+1559C>T (n.3+1559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550875G>C | CA5020725 | TOPORS | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-146C>G (n.-146C>G) c.3+1559C>G (n.3+1559C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550875G= | CA1844697953 | TOPORS | c.97C= (p.Arg33=) c.-146C= (n.-146C=) c.3+1559C= (n.3+1559C=) | |
9 | g.32550875G>T | CA464295307 | TOPORS | c.97C>A (p.Arg33=) c.-146C>A (n.-146C>A) c.3+1559C>A (n.3+1559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550876G>A | CA5020727 | TOPORS | c.96C>T (p.Arg32=) c.-147C>T (n.-147C>T) c.3+1558C>T (n.3+1558C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550876G>C | CA464295309 | TOPORS | c.96C>G (p.Arg32=) c.-147C>G (n.-147C>G) c.3+1558C>G (n.3+1558C>G) | |
9 | g.32550876G= | CA1844697963 | TOPORS | c.96C= (p.Arg32=) c.-147C= (n.-147C=) c.3+1558C= (n.3+1558C=) | |
9 | g.32550876G>T | CA464295308 | TOPORS | c.96C>A (p.Arg32=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.3+1558C>A (n.3+1558C>A) | |
9 | g.32550876_32550879delinsGCGA | CA1844697967 | TOPORS | c.93_96delinsTCGC (p.Ser31=) c.-150_-147delinsTCGC (n.-150_-147delinsTCGC) c.3+1555_3+1558delinsTCGC (n.3+1555_3+1558delinsTCGC) | |
9 | g.32550877C>A | CA373173597 | TOPORS | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.3+1557G>T (n.3+1557G>T) | |
9 | g.32550877C>G | CA373173599 | TOPORS | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) c.3+1557G>C (n.3+1557G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550877C>T | CA373173601 | TOPORS | c.95G>A (p.Arg32His) c.-148G>A (n.-148G>A) c.3+1557G>A (n.3+1557G>A) | |
9 | g.32550878_32550880del | CA1844697969 | TOPORS | c.93_95del (p.Arg32del) c.-150_-148del (n.-150_-148del) c.3+1555_3+1557del (n.3+1555_3+1557del) | dbSNP |
9 | g.32550878G>A | CA5020728 | TOPORS | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.-149C>T (n.-149C>T) c.3+1556C>T (n.3+1556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550878G>C | CA373173603 | TOPORS | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) c.3+1556C>G (n.3+1556C>G) | ClinVar |
9 | g.32550878G= | CA1844697973 | TOPORS | c.94C= (p.Arg32=) c.-149C= (n.-149C=) c.3+1556C= (n.3+1556C=) | |
9 | g.32550878G>T | CA373173605 | TOPORS | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.-149C>A (n.-149C>A) c.3+1556C>A (n.3+1556C>A) | |
9 | g.32550879A>C | CA373173607 | TOPORS | c.93T>G (p.Ser31Arg) c.-150T>G (n.-150T>G) c.3+1555T>G (n.3+1555T>G) | |
9 | g.32550879A>G | CA464295311 | TOPORS | c.93T>C (p.Ser31=) c.-150T>C (n.-150T>C) c.3+1555T>C (n.3+1555T>C) | |
9 | g.32550879A>T | CA373173609 | TOPORS | c.93T>A (p.Ser31Arg) c.-150T>A (n.-150T>A) c.3+1555T>A (n.3+1555T>A) | |
9 | g.32550880C>A | CA373173612 | TOPORS | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.-151G>T (n.-151G>T) c.3+1554G>T (n.3+1554G>T) | |
9 | g.32550880C>G | CA373173613 | TOPORS | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-151G>C (n.-151G>C) c.3+1554G>C (n.3+1554G>C) | |
9 | g.32550880C>T | CA373173615 | TOPORS | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-151G>A (n.-151G>A) c.3+1554G>A (n.3+1554G>A) | |
9 | g.32550881T>A | CA373173617 | TOPORS | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-152A>T (n.-152A>T) c.3+1553A>T (n.3+1553A>T) | |
9 | g.32550881T>C | CA373173620 | TOPORS | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.3+1553A>G (n.3+1553A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550881T>G | CA373173619 | TOPORS | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-152A>C (n.-152A>C) c.3+1553A>C (n.3+1553A>C) | |
9 | g.32550882T>A | CA373173622 | TOPORS | c.90A>T (p.Arg30Ser) c.-153A>T (n.-153A>T) c.3+1552A>T (n.3+1552A>T) | |
9 | g.32550882T>C | CA464295315 | TOPORS | c.90A>G (p.Arg30=) c.-153A>G (n.-153A>G) c.3+1552A>G (n.3+1552A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550882T>G | CA373173623 | TOPORS | c.90A>C (p.Arg30Ser) c.-153A>C (n.-153A>C) c.3+1552A>C (n.3+1552A>C) | |
9 | g.32550883C>A | CA373173626 | TOPORS | c.89G>T (p.Arg30Ile) c.-154G>T (n.-154G>T) c.3+1551G>T (n.3+1551G>T) | |
9 | g.32550883C= | CA1844697981 | TOPORS | c.89G= (p.Arg30=) c.-154G= (n.-154G=) c.3+1551G= (n.3+1551G=) | |
9 | g.32550883C>G | CA373173628 | TOPORS | c.89G>C (p.Arg30Thr) c.-154G>C (n.-154G>C) c.3+1551G>C (n.3+1551G>C) | dbSNP |
9 | g.32550883C>T | CA192365705 | TOPORS | c.89G>A (p.Arg30Lys) c.-154G>A (n.-154G>A) c.3+1551G>A (n.3+1551G>A) | dbSNP |
9 | g.32550884T>A | CA373173631 | TOPORS | c.88A>T (p.Arg30Ter) c.-155A>T (n.-155A>T) c.3+1550A>T (n.3+1550A>T) | |
9 | g.32550884T>C | CA5020729 | TOPORS | c.88A>G (p.Arg30Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) c.3+1550A>G (n.3+1550A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550884T>G | CA464295316 | TOPORS | c.88A>C (p.Arg30=) c.-155A>C (n.-155A>C) c.3+1550A>C (n.3+1550A>C) | |
9 | g.32550884T= | CA1844697984 | TOPORS | c.88A= (p.Arg30=) c.-155A= (n.-155A=) c.3+1550A= (n.3+1550A=) | |
9 | g.32550885C>A | CA464295317 | TOPORS | c.87G>T (p.Arg29=) c.-156G>T (n.-156G>T) c.3+1549G>T (n.3+1549G>T) | |
9 | g.32550885C>G | CA464295318 | TOPORS | c.87G>C (p.Arg29=) c.-156G>C (n.-156G>C) c.3+1549G>C (n.3+1549G>C) | |
9 | g.32550885C>T | CA464295319 | TOPORS | c.87G>A (p.Arg29=) c.-156G>A (n.-156G>A) c.3+1549G>A (n.3+1549G>A) | |
9 | g.32550886C>A | CA373173634 | TOPORS | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-157G>T (n.-157G>T) c.3+1548G>T (n.3+1548G>T) | |
9 | g.32550886C= | CA1844697987 | TOPORS | c.86G= (p.Arg29=) c.-157G= (n.-157G=) c.3+1548G= (n.3+1548G=) | |
9 | g.32550886C>G | CA192365710 | TOPORS | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-157G>C (n.-157G>C) c.3+1548G>C (n.3+1548G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550886C>T | CA373173636 | TOPORS | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-157G>A (n.-157G>A) c.3+1548G>A (n.3+1548G>A) | |
9 | g.32550887G>A | CA5020730 | TOPORS | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.-158C>T (n.-158C>T) c.3+1547C>T (n.3+1547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550887G>C | CA373173639 | TOPORS | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-158C>G (n.-158C>G) c.3+1547C>G (n.3+1547C>G) | |
9 | g.32550887G= | CA1844697991 | TOPORS | c.85C= (p.Arg29=) c.-158C= (n.-158C=) c.3+1547C= (n.3+1547C=) | |
9 | g.32550887G>T | CA464295320 | TOPORS | c.85C>A (p.Arg29=) c.-158C>A (n.-158C>A) c.3+1547C>A (n.3+1547C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550888C>A | CA5020731 | TOPORS | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.-159G>T (n.-159G>T) c.3+1546G>T (n.3+1546G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.32550888C= | CA1844697995 | TOPORS | c.84G= (p.Arg28=) c.-159G= (n.-159G=) c.3+1546G= (n.3+1546G=) | |
9 | g.32550888C>G | CA373173641 | TOPORS | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.-159G>C (n.-159G>C) c.3+1546G>C (n.3+1546G>C) | |
9 | g.32550888C>T | CA464295321 | TOPORS | c.84G>A (p.Arg28=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.3+1546G>A (n.3+1546G>A) | |
9 | g.32550889C>A | CA373173643 | TOPORS | c.83G>T (p.Arg28Met) c.-160G>T (n.-160G>T) c.3+1545G>T (n.3+1545G>T) | |
9 | g.32550889C>G | CA373173646 | TOPORS | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.-160G>C (n.-160G>C) c.3+1545G>C (n.3+1545G>C) | |
9 | g.32550889C>T | CA373173644 | TOPORS | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.-160G>A (n.-160G>A) c.3+1545G>A (n.3+1545G>A) | |
9 | g.32550890T>A | CA373173647 | TOPORS | c.82A>T (p.Arg28Trp) c.-161A>T (n.-161A>T) c.3+1544A>T (n.3+1544A>T) | |
9 | g.32550890T>C | CA373173649 | TOPORS | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.3+1544A>G (n.3+1544A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550890T>G | CA464295322 | TOPORS | c.82A>C (p.Arg28=) c.-161A>C (n.-161A>C) c.3+1544A>C (n.3+1544A>C) | |
9 | g.32550891A= | CA1844698005 | TOPORS | c.81T= (p.Gly27=) c.-162T= (n.-162T=) c.3+1543T= (n.3+1543T=) | |
9 | g.32550891A>C | CA464295325 | TOPORS | c.81T>G (p.Gly27=) c.-162T>G (n.-162T>G) c.3+1543T>G (n.3+1543T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550891A>G | CA464295324 | TOPORS | c.81T>C (p.Gly27=) c.-162T>C (n.-162T>C) c.3+1543T>C (n.3+1543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550891A>T | CA464295323 | TOPORS | c.81T>A (p.Gly27=) c.-162T>A (n.-162T>A) c.3+1543T>A (n.3+1543T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550892C>A | CA373173652 | TOPORS | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-163G>T (n.-163G>T) c.3+1542G>T (n.3+1542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550892C= | CA1844698007 | TOPORS | c.80G= (p.Gly27=) c.-163G= (n.-163G=) c.3+1542G= (n.3+1542G=) | |
9 | g.32550892C>G | CA373173653 | TOPORS | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-163G>C (n.-163G>C) c.3+1542G>C (n.3+1542G>C) | |
9 | g.32550892C>T | CA373173654 | TOPORS | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-163G>A (n.-163G>A) c.3+1542G>A (n.3+1542G>A) | |
9 | g.32550893C>A | CA373173656 | TOPORS | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-164G>T (n.-164G>T) c.3+1541G>T (n.3+1541G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550893C= | CA1844698010 | TOPORS | c.79G= (p.Gly27=) c.-164G= (n.-164G=) c.3+1541G= (n.3+1541G=) | |
9 | g.32550893C>G | CA5020732 | TOPORS | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-164G>C (n.-164G>C) c.3+1541G>C (n.3+1541G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550893C>T | CA373173658 | TOPORS | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-164G>A (n.-164G>A) c.3+1541G>A (n.3+1541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550894C>A | CA373173662 | TOPORS | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-165G>T (n.-165G>T) c.3+1540G>T (n.3+1540G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550894C= | CA1844698020 | TOPORS | c.78G= (p.Glu26=) c.-165G= (n.-165G=) c.3+1540G= (n.3+1540G=) | |
9 | g.32550894C>G | CA373173661 | TOPORS | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-165G>C (n.-165G>C) c.3+1540G>C (n.3+1540G>C) | |
9 | g.32550894C>T | CA464295326 | TOPORS | c.78G>A (p.Glu26=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.3+1540G>A (n.3+1540G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550895T>A | CA373173664 | TOPORS | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-166A>T (n.-166A>T) c.3+1539A>T (n.3+1539A>T) | |
9 | g.32550895T>C | CA373173666 | TOPORS | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-166A>G (n.-166A>G) c.3+1539A>G (n.3+1539A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550895T>G | CA373173667 | TOPORS | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-166A>C (n.-166A>C) c.3+1539A>C (n.3+1539A>C) | |
9 | g.32550896C>A | CA373173669 | TOPORS | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-167G>T (n.-167G>T) c.3+1538G>T (n.3+1538G>T) | |
9 | g.32550896C>G | CA373173670 | TOPORS | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-167G>C (n.-167G>C) c.3+1538G>C (n.3+1538G>C) | |
9 | g.32550896C>T | CA373173672 | TOPORS | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-167G>A (n.-167G>A) c.3+1538G>A (n.3+1538G>A) | COSMIC |
9 | g.32550896_32550897insAGT | CA2783453980 | TOPORS | c.75_76insACT (p.Ser25_Glu26insThr) c.-168_-167insACT (n.-168_-167insACT) c.3+1537_3+1538insACT (n.3+1537_3+1538insACT) | |
9 | g.32550897C>A | CA464295328 | TOPORS | c.75G>T (p.Ser25=) c.-168G>T (n.-168G>T) c.3+1537G>T (n.3+1537G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550897C= | CA1844698024 | TOPORS | c.75G= (p.Ser25=) c.-168G= (n.-168G=) c.3+1537G= (n.3+1537G=) | |
9 | g.32550897C>G | CA192365742 | TOPORS | c.75G>C (p.Ser25=) c.-168G>C (n.-168G>C) c.3+1537G>C (n.3+1537G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550897C>T | CA464295327 | TOPORS | c.75G>A (p.Ser25=) c.-168G>A (n.-168G>A) c.3+1537G>A (n.3+1537G>A) | |
9 | g.32550897_32550898del | CA2551571420 | TOPORS | c.74_75del (p.Ser25Ter) c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.3+1536_3+1537del (n.3+1536_3+1537del) | |
9 | g.32550898G>A | CA5020733 | TOPORS | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-169C>T (n.-169C>T) c.3+1536C>T (n.3+1536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550898G>C | CA201640 | TOPORS | c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-169C>G (n.-169C>G) c.3+1536C>G (n.3+1536C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550898G= | CA1844698043 | TOPORS | c.74C= (p.Ser25=) c.-169C= (n.-169C=) c.3+1536C= (n.3+1536C=) | |
9 | g.32550898G>T | CA373173675 | TOPORS | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-169C>A (n.-169C>A) c.3+1536C>A (n.3+1536C>A) | |
9 | g.32550899A= | CA1844698047 | TOPORS | c.73T= (p.Ser25=) c.-170T= (n.-170T=) c.3+1535T= (n.3+1535T=) | |
9 | g.32550899A>C | CA5020734 | TOPORS | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-170T>G (n.-170T>G) c.3+1535T>G (n.3+1535T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550899A>G | CA373173679 | TOPORS | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-170T>C (n.-170T>C) c.3+1535T>C (n.3+1535T>C) | |
9 | g.32550899A>T | CA373173680 | TOPORS | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-170T>A (n.-170T>A) c.3+1535T>A (n.3+1535T>A) | |
9 | g.32550900A>C | CA464295329 | TOPORS | c.72T>G (p.Ala24=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.3+1534T>G (n.3+1534T>G) | |
9 | g.32550900A>G | CA464295330 | TOPORS | c.72T>C (p.Ala24=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.3+1534T>C (n.3+1534T>C) | |
9 | g.32550900A>T | CA464295331 | TOPORS | c.72T>A (p.Ala24=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.3+1534T>A (n.3+1534T>A) | |
9 | g.32550900_32550901dup | CA2550142729 | TOPORS | c.71_72dup (p.Ser25LeufsTer?) c.-172_-171dup (n.-172_-171dup) c.3+1533_3+1534dup (n.3+1533_3+1534dup) | |
9 | g.32550901G>A | CA373173682 | TOPORS | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-172C>T (n.-172C>T) c.3+1533C>T (n.3+1533C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550901G>C | CA373173684 | TOPORS | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-172C>G (n.-172C>G) c.3+1533C>G (n.3+1533C>G) | |
9 | g.32550901G>T | CA373173686 | TOPORS | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-172C>A (n.-172C>A) c.3+1533C>A (n.3+1533C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550902C>A | CA5020735 | TOPORS | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-173G>T (n.-173G>T) c.3+1532G>T (n.3+1532G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550902C= | CA1844698055 | TOPORS | c.70G= (p.Ala24=) c.-173G= (n.-173G=) c.3+1532G= (n.3+1532G=) | |
9 | g.32550902C>G | CA373173689 | TOPORS | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-173G>C (n.-173G>C) c.3+1532G>C (n.3+1532G>C) | |
9 | g.32550902C>T | CA373173690 | TOPORS | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-173G>A (n.-173G>A) c.3+1532G>A (n.3+1532G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550903G>A | CA464295333 | TOPORS | c.69C>T (p.Pro23=) c.-174C>T (n.-174C>T) c.3+1531C>T (n.3+1531C>T) | |
9 | g.32550903G>C | CA5020736 | TOPORS | c.69C>G (p.Pro23=) c.-174C>G (n.-174C>G) c.3+1531C>G (n.3+1531C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550903G= | CA1844698072 | TOPORS | c.69C= (p.Pro23=) c.-174C= (n.-174C=) c.3+1531C= (n.3+1531C=) | |
9 | g.32550903G>T | CA464295332 | TOPORS | c.69C>A (p.Pro23=) c.-174C>A (n.-174C>A) c.3+1531C>A (n.3+1531C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550904G>A | CA373173694 | TOPORS | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-175C>T (n.-175C>T) c.3+1530C>T (n.3+1530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550904G>C | CA373173695 | TOPORS | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-175C>G (n.-175C>G) c.3+1530C>G (n.3+1530C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550904G= | CA1844698077 | TOPORS | c.68C= (p.Pro23=) c.-175C= (n.-175C=) c.3+1530C= (n.3+1530C=) | |
9 | g.32550904G>T | CA373173697 | TOPORS | c.68C>A (p.Pro23His) c.-175C>A (n.-175C>A) c.3+1530C>A (n.3+1530C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550905G>A | CA241595 | TOPORS | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-176C>T (n.-176C>T) c.3+1529C>T (n.3+1529C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550905G>C | CA5020737 | TOPORS | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-176C>G (n.-176C>G) c.3+1529C>G (n.3+1529C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550905G= | CA1844698083 | TOPORS | c.67C= (p.Pro23=) c.-176C= (n.-176C=) c.3+1529C= (n.3+1529C=) | |
9 | g.32550905G>T | CA373173699 | TOPORS | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-176C>A (n.-176C>A) c.3+1529C>A (n.3+1529C>A) | |
9 | g.32550906A= | CA1844698085 | TOPORS | c.66T= (p.Ala22=) c.-177T= (n.-177T=) c.3+1528T= (n.3+1528T=) | |
9 | g.32550906A>C | CA464295334 | TOPORS | c.66T>G (p.Ala22=) c.-177T>G (n.-177T>G) c.3+1528T>G (n.3+1528T>G) | |
9 | g.32550906A>G | CA464295335 | TOPORS | c.66T>C (p.Ala22=) c.-177T>C (n.-177T>C) c.3+1528T>C (n.3+1528T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550906A>T | CA464295336 | TOPORS | c.66T>A (p.Ala22=) c.-177T>A (n.-177T>A) c.3+1528T>A (n.3+1528T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550907G>A | CA373173700 | TOPORS | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-178C>T (n.-178C>T) c.3+1527C>T (n.3+1527C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550907G>C | CA373173702 | TOPORS | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) c.3+1527C>G (n.3+1527C>G) | |
9 | g.32550907G>T | CA373173704 | TOPORS | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-178C>A (n.-178C>A) c.3+1527C>A (n.3+1527C>A) | |
9 | g.32550908C>A | CA373173706 | TOPORS | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-179G>T (n.-179G>T) c.3+1526G>T (n.3+1526G>T) | |
9 | g.32550908C>G | CA373173708 | TOPORS | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) c.3+1526G>C (n.3+1526G>C) | |
9 | g.32550908C>T | CA373173710 | TOPORS | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-179G>A (n.-179G>A) c.3+1526G>A (n.3+1526G>A) | |
9 | g.32550909A>C | CA464295337 | TOPORS | c.63T>G (p.Pro21=) c.-180T>G (n.-180T>G) c.3+1525T>G (n.3+1525T>G) | |
9 | g.32550909A>G | CA464295338 | TOPORS | c.63T>C (p.Pro21=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.3+1525T>C (n.3+1525T>C) | |
9 | g.32550909A>T | CA464295339 | TOPORS | c.63T>A (p.Pro21=) c.-180T>A (n.-180T>A) c.3+1525T>A (n.3+1525T>A) | |
9 | g.32550910G>A | CA5020738 | TOPORS | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-181C>T (n.-181C>T) c.3+1524C>T (n.3+1524C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550910G>C | CA373173712 | TOPORS | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-181C>G (n.-181C>G) c.3+1524C>G (n.3+1524C>G) | |
9 | g.32550910G= | CA1844698089 | TOPORS | c.62C= (p.Pro21=) c.-181C= (n.-181C=) c.3+1524C= (n.3+1524C=) | |
9 | g.32550910G>T | CA373173714 | TOPORS | c.62C>A (p.Pro21His) c.-181C>A (n.-181C>A) c.3+1524C>A (n.3+1524C>A) | |
9 | g.32550911G>A | CA373173717 | TOPORS | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-182C>T (n.-182C>T) c.3+1523C>T (n.3+1523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550911G>C | CA373173718 | TOPORS | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-182C>G (n.-182C>G) c.3+1523C>G (n.3+1523C>G) | dbSNP |
9 | g.32550911G= | CA1844698096 | TOPORS | c.61C= (p.Pro21=) c.-182C= (n.-182C=) c.3+1523C= (n.3+1523C=) | |
9 | g.32550911G>T | CA373173720 | TOPORS | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-182C>A (n.-182C>A) c.3+1523C>A (n.3+1523C>A) | |
9 | g.32550912C>A | CA464295340 | TOPORS | c.60G>T (p.Pro20=) c.-183G>T (n.-183G>T) c.3+1522G>T (n.3+1522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550912C= | CA1844698105 | TOPORS | c.60G= (p.Pro20=) c.-183G= (n.-183G=) c.3+1522G= (n.3+1522G=) | |
9 | g.32550912C>G | CA5020739 | TOPORS | c.60G>C (p.Pro20=) c.-183G>C (n.-183G>C) c.3+1522G>C (n.3+1522G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550912C>T | CA5020740 | TOPORS | c.60G>A (p.Pro20=) c.-183G>A (n.-183G>A) c.3+1522G>A (n.3+1522G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550913G>A | CA373173728 | TOPORS | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-184C>T (n.-184C>T) c.3+1521C>T (n.3+1521C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550913G>C | CA373173724 | TOPORS | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-184C>G (n.-184C>G) c.3+1521C>G (n.3+1521C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550913G= | CA1844698119 | TOPORS | c.59C= (p.Pro20=) c.-184C= (n.-184C=) c.3+1521C= (n.3+1521C=) | |
9 | g.32550913G>T | CA373173726 | TOPORS | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.-184C>A (n.-184C>A) c.3+1521C>A (n.3+1521C>A) | |
9 | g.32550917dup | CA587565239 | TOPORS | c.59dup (p.Pro21AlafsTer8) c.-184dup (n.-184dup) c.3+1521dup (n.3+1521dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550917del | CA2689683515 | TOPORS | c.59del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-184del (n.-184del) c.3+1521del (n.3+1521del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550913_32550921delinsGGGGGCGCT | CA1844698126 | TOPORS | c.51_59delinsAGCGCCCCC (p.Glu17=) c.-192_-184delinsAGCGCCCCC (n.-192_-184delinsAGCGCCCCC) c.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC (n.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC) | |
9 | g.32550914G>A | CA201642 | TOPORS | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-185C>T (n.-185C>T) c.3+1520C>T (n.3+1520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550914G>C | CA373173731 | TOPORS | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-185C>G (n.-185C>G) c.3+1520C>G (n.3+1520C>G) | |
9 | g.32550914G= | CA1844698141 | TOPORS | c.58C= (p.Pro20=) c.-185C= (n.-185C=) c.3+1520C= (n.3+1520C=) | |
9 | g.32550914G>T | CA373173732 | TOPORS | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-185C>A (n.-185C>A) c.3+1520C>A (n.3+1520C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550914_32550921del | CA1844698139 | TOPORS | c.51_58del (p.Glu17AspfsTer9) c.-192_-185del (n.-192_-185del) c.3+1513_3+1520del (n.3+1513_3+1520del) | dbSNP |
9 | g.32550915G>A | CA464295341 | TOPORS | c.57C>T (p.Pro19=) c.-186C>T (n.-186C>T) c.3+1519C>T (n.3+1519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550915G>C | CA464295342 | TOPORS | c.57C>G (p.Pro19=) c.-186C>G (n.-186C>G) c.3+1519C>G (n.3+1519C>G) | |
9 | g.32550915G= | CA1844698144 | TOPORS | c.57C= (p.Pro19=) c.-186C= (n.-186C=) c.3+1519C= (n.3+1519C=) | |
9 | g.32550915G>T | CA464295343 | TOPORS | c.57C>A (p.Pro19=) c.-186C>A (n.-186C>A) c.3+1519C>A (n.3+1519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |