Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550781G>ACA373173246TOPORSc.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.3+1653C>T (n.3+1653C>T)
 gnomAD v4
9g.32550781G>CCA373173244TOPORSc.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.3+1653C>G (n.3+1653C>G)
9g.32550781G=CA1844697640TOPORSc.191C= (p.Ser64=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.3+1653C= (n.3+1653C=)
9g.32550781G>TCA373173242TOPORSc.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.3+1653C>A (n.3+1653C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.32550782A>CCA373173248TOPORSc.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.3+1652T>G (n.3+1652T>G)
9g.32550782A>GCA373173250TOPORSc.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.3+1652T>C (n.3+1652T>C)
 gnomAD v4
9g.32550782A>TCA373173251TOPORSc.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.3+1652T>A (n.3+1652T>A)
9g.32550783T>ACA464295186TOPORSc.189A>T (p.Ala63=)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.3+1651A>T (n.3+1651A>T)
9g.32550783T>CCA464295187TOPORSc.189A>G (p.Ala63=)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.3+1651A>G (n.3+1651A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550783T>GCA464295188TOPORSc.189A>C (p.Ala63=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.3+1651A>C (n.3+1651A>C)
9g.32550783_32550793delinsTGCCGGCGCAGCA1844697643TOPORSc.179_189delinsCTGCGCCGGCA (p.Pro60=)
c.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA (n.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA)
c.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA (n.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA)
9g.32550784G>ACA373173253TOPORSc.188C>T (p.Ala63Val)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.3+1650C>T (n.3+1650C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550784G>CCA373173255TOPORSc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.3+1650C>G (n.3+1650C>G)
9g.32550784G=CA1844697647TOPORSc.188C= (p.Ala63=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.3+1650C= (n.3+1650C=)
9g.32550784G>TCA373173257TOPORSc.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.3+1650C>A (n.3+1650C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550787_32550796delCA5020704TOPORSc.179_188del (p.Pro60HisfsTer5)
c.179_188del (p.Pro60HisfsTer11)
c.-64_-55del (n.-64_-55del)
c.3+1641_3+1650del (n.3+1641_3+1650del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32550785C>ACA373173261TOPORSc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.3+1649G>T (n.3+1649G>T)
9g.32550785C=CA1844697666TOPORSc.187G= (p.Ala63=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.3+1649G= (n.3+1649G=)
9g.32550785C>GCA373173263TOPORSc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.3+1649G>C (n.3+1649G>C)
 ClinVar
9g.32550785C>TCA192365566TOPORSc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.3+1649G>A (n.3+1649G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550786C>ACA464295190TOPORSc.186G>T (p.Pro62=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.3+1648G>T (n.3+1648G>T)
9g.32550786C=CA1844697670TOPORSc.186G= (p.Pro62=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.3+1648G= (n.3+1648G=)
9g.32550786C>GCA464295191TOPORSc.186G>C (p.Pro62=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.3+1648G>C (n.3+1648G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550786C>TCA5020705TOPORSc.186G>A (p.Pro62=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.3+1648G>A (n.3+1648G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550787G>ACA373173267TOPORSc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.3+1647C>T (n.3+1647C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550787G>CCA373173268TOPORSc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.3+1647C>G (n.3+1647C>G)
 gnomAD v4
9g.32550787G=CA1844697673TOPORSc.185C= (p.Pro62=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.3+1647C= (n.3+1647C=)
9g.32550787G>TCA373173270TOPORSc.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.3+1647C>A (n.3+1647C>A)
9g.32550788G>ACA373173274TOPORSc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.3+1646C>T (n.3+1646C>T)
9g.32550788G>CCA373173275TOPORSc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.3+1646C>G (n.3+1646C>G)
 gnomAD v4
9g.32550788G>TCA373173272TOPORSc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.3+1646C>A (n.3+1646C>A)
9g.32550789C>ACA5020707TOPORSc.183G>T (p.Ala61=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.3+1645G>T (n.3+1645G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550789C=CA1844697678TOPORSc.183G= (p.Ala61=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.3+1645G= (n.3+1645G=)
9g.32550789C>GCA464295194TOPORSc.183G>C (p.Ala61=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.3+1645G>C (n.3+1645G>C)
9g.32550789C>TCA5020706TOPORSc.183G>A (p.Ala61=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.3+1645G>A (n.3+1645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550790G>ACA373173278TOPORSc.182C>T (p.Ala61Val)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.3+1644C>T (n.3+1644C>T)
 COSMIC
9g.32550790G>CCA373173280TOPORSc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.3+1644C>G (n.3+1644C>G)
9g.32550790G>TCA373173282TOPORSc.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.3+1644C>A (n.3+1644C>A)
 gnomAD v4
9g.32550791C>ACA373173284TOPORSc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.3+1643G>T (n.3+1643G>T)
9g.32550791C=CA1844697684TOPORSc.181G= (p.Ala61=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.3+1643G= (n.3+1643G=)
9g.32550791C>GCA373173286TOPORSc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.3+1643G>C (n.3+1643G>C)
 dbSNP
9g.32550791C>TCA373173287TOPORSc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.3+1643G>A (n.3+1643G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550792A>CCA464295197TOPORSc.180T>G (p.Pro60=)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.3+1642T>G (n.3+1642T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.32550792A>GCA464295199TOPORSc.180T>C (p.Pro60=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.3+1642T>C (n.3+1642T>C)
9g.32550792A>TCA464295200TOPORSc.180T>A (p.Pro60=)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.3+1642T>A (n.3+1642T>A)
9g.32550793G>ACA373173291TOPORSc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.3+1641C>T (n.3+1641C>T)
9g.32550793G>CCA373173298TOPORSc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.3+1641C>G (n.3+1641C>G)
9g.32550793G>TCA373173300TOPORSc.179C>A (p.Pro60His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.3+1641C>A (n.3+1641C>A)
9g.32550794G>ACA373173302TOPORSc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.3+1640C>T (n.3+1640C>T)
 gnomAD v4
9g.32550794G>CCA373173304TOPORSc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.3+1640C>G (n.3+1640C>G)
9g.32550794G>TCA373173305TOPORSc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.3+1640C>A (n.3+1640C>A)
9g.32550795C>ACA373173306TOPORSc.177G>T (p.Arg59Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.3+1639G>T (n.3+1639G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550795C=CA1844697695TOPORSc.177G= (p.Arg59=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.3+1639G= (n.3+1639G=)
9g.32550795C>GCA373173308TOPORSc.177G>C (p.Arg59Ser)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.3+1639G>C (n.3+1639G>C)
9g.32550795C>TCA464295202TOPORSc.177G>A (p.Arg59=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.3+1639G>A (n.3+1639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550796C>ACA373173310TOPORSc.176G>T (p.Arg59Met)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.3+1638G>T (n.3+1638G>T)
9g.32550796C=CA1844697703TOPORSc.176G= (p.Arg59=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.3+1638G= (n.3+1638G=)
9g.32550796C>GCA373173312TOPORSc.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.3+1638G>C (n.3+1638G>C)
9g.32550796C>TCA373173314TOPORSc.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.3+1638G>A (n.3+1638G>A)
 dbSNP
9g.32550797T>ACA373173317TOPORSc.175A>T (p.Arg59Trp)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.3+1637A>T (n.3+1637A>T)
9g.32550797T>CCA5020708TOPORSc.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.3+1637A>G (n.3+1637A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550797T>GCA464295204TOPORSc.175A>C (p.Arg59=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.3+1637A>C (n.3+1637A>C)
9g.32550797T=CA1844697705TOPORSc.175A= (p.Arg59=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.3+1637A= (n.3+1637A=)
9g.32550798G>ACA5020709TOPORSc.174C>T (p.Ala58=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.3+1636C>T (n.3+1636C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550798G>CCA464295208TOPORSc.174C>G (p.Ala58=)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.3+1636C>G (n.3+1636C>G)
9g.32550798G=CA1844697723TOPORSc.174C= (p.Ala58=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.3+1636C= (n.3+1636C=)
9g.32550798G>TCA464295209TOPORSc.174C>A (p.Ala58=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.3+1636C>A (n.3+1636C>A)
 gnomAD v4
9g.32550799G>ACA373173323TOPORSc.173C>T (p.Ala58Val)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.3+1635C>T (n.3+1635C>T)
 gnomAD v4
9g.32550799G>CCA373173325TOPORSc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.3+1635C>G (n.3+1635C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550799G=CA1844697727TOPORSc.173C= (p.Ala58=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.3+1635C= (n.3+1635C=)
9g.32550799G>TCA373173326TOPORSc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.3+1635C>A (n.3+1635C>A)
9g.32550800C>ACA373173328TOPORSc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.3+1634G>T (n.3+1634G>T)
9g.32550800C=CA1844697728TOPORSc.172G= (p.Ala58=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.3+1634G= (n.3+1634G=)
9g.32550800C>GCA373173329TOPORSc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.3+1634G>C (n.3+1634G>C)
9g.32550800C>TCA373173330TOPORSc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.3+1634G>A (n.3+1634G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550801T>ACA464295211TOPORSc.171A>T (p.Pro57=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.3+1633A>T (n.3+1633A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550801T>CCA464295212TOPORSc.171A>G (p.Pro57=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.3+1633A>G (n.3+1633A>G)
9g.32550801T>GCA464295213TOPORSc.171A>C (p.Pro57=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.3+1633A>C (n.3+1633A>C)
 gnomAD v4
9g.32550801T=CA1844697730TOPORSc.171A= (p.Pro57=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.3+1633A= (n.3+1633A=)
9g.32550802G>ACA5020710TOPORSc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.3+1632C>T (n.3+1632C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550802G>CCA373173332TOPORSc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.3+1632C>G (n.3+1632C>G)
9g.32550802G=CA1844697734TOPORSc.170C= (p.Pro57=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.3+1632C= (n.3+1632C=)
9g.32550802G>TCA373173331TOPORSc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.3+1632C>A (n.3+1632C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550803G>ACA373173334TOPORSc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.3+1631C>T (n.3+1631C>T)
 gnomAD v4
9g.32550803G>CCA5020711TOPORSc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.3+1631C>G (n.3+1631C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550803G=CA1844697739TOPORSc.169C= (p.Pro57=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.3+1631C= (n.3+1631C=)
9g.32550803G>TCA373173336TOPORSc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.3+1631C>A (n.3+1631C>A)
 COSMIC
9g.32550804G>ACA5020712TOPORSc.168C>T (p.Ala56=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.3+1630C>T (n.3+1630C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550804G>CCA464295215TOPORSc.168C>G (p.Ala56=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.3+1630C>G (n.3+1630C>G)
9g.32550804G=CA1844697740TOPORSc.168C= (p.Ala56=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.3+1630C= (n.3+1630C=)
9g.32550804G>TCA464295216TOPORSc.168C>A (p.Ala56=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.3+1630C>A (n.3+1630C>A)
9g.32550805G>ACA5020713TOPORSc.167C>T (p.Ala56Val)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.3+1629C>T (n.3+1629C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550805G>CCA373173340TOPORSc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.3+1629C>G (n.3+1629C>G)
9g.32550805G=CA1844697747TOPORSc.167C= (p.Ala56=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.3+1629C= (n.3+1629C=)
9g.32550805G>TCA192365613TOPORSc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.3+1629C>A (n.3+1629C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550806C>ACA373173348TOPORSc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.3+1628G>T (n.3+1628G>T)
 gnomAD v4
9g.32550806C>GCA373173344TOPORSc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.3+1628G>C (n.3+1628G>C)
9g.32550806C>TCA373173346TOPORSc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.3+1628G>A (n.3+1628G>A)
 gnomAD v4
9g.32550809_32550812dupCA2689683513TOPORSc.163_166dup (p.Ala56GlufsTer19)
c.163_166dup (p.Ala56GlufsTer?)
c.-80_-77dup (n.-80_-77dup)
c.3+1625_3+1628dup (n.3+1625_3+1628dup)
 gnomAD v4
9g.32550807G>ACA464295221TOPORSc.165C>T (p.Ser55=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.3+1627C>T (n.3+1627C>T)
 gnomAD v4
9g.32550807G>CCA373173350TOPORSc.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.3+1627C>G (n.3+1627C>G)
9g.32550807G>TCA373173352TOPORSc.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.3+1627C>A (n.3+1627C>A)
 gnomAD v4
9g.32550808C>ACA373173354TOPORSc.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.3+1626G>T (n.3+1626G>T)
9g.32550808C>GCA373173356TOPORSc.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.3+1626G>C (n.3+1626G>C)
9g.32550808C>TCA373173358TOPORSc.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.3+1626G>A (n.3+1626G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550809T>ACA373173360TOPORSc.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.3+1625A>T (n.3+1625A>T)
9g.32550809T>CCA373173364TOPORSc.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.3+1625A>G (n.3+1625A>G)
9g.32550809T>GCA373173363TOPORSc.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.3+1625A>C (n.3+1625A>C)
9g.32550810C>ACA192365614TOPORSc.162G>T (p.Ala54=)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.3+1624G>T (n.3+1624G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550810C=CA1844697751TOPORSc.162G= (p.Ala54=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.3+1624G= (n.3+1624G=)
9g.32550810C>GCA464295223TOPORSc.162G>C (p.Ala54=)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.3+1624G>C (n.3+1624G>C)
9g.32550810C>TCA464295224TOPORSc.162G>A (p.Ala54=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.3+1624G>A (n.3+1624G>A)
 gnomAD v4
9g.32550811G>ACA5020714TOPORSc.161C>T (p.Ala54Val)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.3+1623C>T (n.3+1623C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550811G>CCA373173366TOPORSc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.3+1623C>G (n.3+1623C>G)
9g.32550811G=CA1844697762TOPORSc.161C= (p.Ala54=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.3+1623C= (n.3+1623C=)
9g.32550811G>TCA373173368TOPORSc.161C>A (p.Ala54Glu)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.3+1623C>A (n.3+1623C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550812C>ACA373173370TOPORSc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.3+1622G>T (n.3+1622G>T)
9g.32550812C=CA1844697767TOPORSc.160G= (p.Ala54=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.3+1622G= (n.3+1622G=)
9g.32550812C>GCA373173371TOPORSc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.3+1622G>C (n.3+1622G>C)
9g.32550812C>TCA373173373TOPORSc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.3+1622G>A (n.3+1622G>A)
 dbSNP
9g.32550813C>ACA464295226TOPORSc.159G>T (p.Ala53=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.3+1621G>T (n.3+1621G>T)
9g.32550813C=CA1844697774TOPORSc.159G= (p.Ala53=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.3+1621G= (n.3+1621G=)
9g.32550813C>GCA464295228TOPORSc.159G>C (p.Ala53=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.3+1621G>C (n.3+1621G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550813C>TCA464295227TOPORSc.159G>A (p.Ala53=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.3+1621G>A (n.3+1621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550814G>ACA373173376TOPORSc.158C>T (p.Ala53Val)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.3+1620C>T (n.3+1620C>T)
 gnomAD v4
9g.32550814G>CCA373173378TOPORSc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.3+1620C>G (n.3+1620C>G)
9g.32550814G>TCA373173379TOPORSc.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.3+1620C>A (n.3+1620C>A)
9g.32550815C>ACA373173382TOPORSc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.3+1619G>T (n.3+1619G>T)
9g.32550815C=CA1844697778TOPORSc.157G= (p.Ala53=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.3+1619G= (n.3+1619G=)
9g.32550815C>GCA373173384TOPORSc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.3+1619G>C (n.3+1619G>C)
9g.32550815C>TCA373173385TOPORSc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.3+1619G>A (n.3+1619G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550816G>ACA464295231TOPORSc.156C>T (p.Leu52=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.3+1618C>T (n.3+1618C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550816G>CCA464295232TOPORSc.156C>G (p.Leu52=)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.3+1618C>G (n.3+1618C>G)
9g.32550816G=CA1844697781TOPORSc.156C= (p.Leu52=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.3+1618C= (n.3+1618C=)
9g.32550816G>TCA464295233TOPORSc.156C>A (p.Leu52=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.3+1618C>A (n.3+1618C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550817A>CCA373173387TOPORSc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.3+1617T>G (n.3+1617T>G)
 gnomAD v4
9g.32550817A>GCA373173391TOPORSc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.3+1617T>C (n.3+1617T>C)
 gnomAD v4
9g.32550817A>TCA373173389TOPORSc.155T>A (p.Leu52His)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.3+1617T>A (n.3+1617T>A)
9g.32550818G>ACA373173393TOPORSc.154C>T (p.Leu52Phe)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.3+1616C>T (n.3+1616C>T)
9g.32550818G>CCA192365617TOPORSc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.3+1616C>G (n.3+1616C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550818G=CA1844697790TOPORSc.154C= (p.Leu52=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.3+1616C= (n.3+1616C=)
9g.32550818G>TCA373173395TOPORSc.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.3+1616C>A (n.3+1616C>A)
9g.32550819C>ACA373173396TOPORSc.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.3+1615G>T (n.3+1615G>T)
9g.32550819C=CA1844697795TOPORSc.153G= (p.Glu51=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.3+1615G= (n.3+1615G=)
9g.32550819C>GCA373173398TOPORSc.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.3+1615G>C (n.3+1615G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550819C>TCA464295235TOPORSc.153G>A (p.Glu51=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.3+1615G>A (n.3+1615G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550820delCA2783453979TOPORSc.152del (p.Glu51GlyfsTer17)
c.152del (p.Glu51GlyfsTer23)
c.-91del (n.-91del)
c.3+1614del (n.3+1614del)
9g.32550820T>ACA373173400TOPORSc.152A>T (p.Glu51Val)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.3+1614A>T (n.3+1614A>T)
9g.32550820T>CCA373173402TOPORSc.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.3+1614A>G (n.3+1614A>G)
9g.32550820T>GCA373173403TOPORSc.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.3+1614A>C (n.3+1614A>C)
9g.32550821C>ACA373173405TOPORSc.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.3+1613G>T (n.3+1613G>T)
9g.32550821C>GCA373173406TOPORSc.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.3+1613G>C (n.3+1613G>C)
9g.32550821C>TCA373173408TOPORSc.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.3+1613G>A (n.3+1613G>A)
9g.32550822C>ACA464295238TOPORSc.150G>T (p.Arg50=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.3+1612G>T (n.3+1612G>T)
9g.32550822C=CA1844697803TOPORSc.150G= (p.Arg50=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.3+1612G= (n.3+1612G=)
9g.32550822C>GCA464295237TOPORSc.150G>C (p.Arg50=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.3+1612G>C (n.3+1612G>C)
9g.32550822C>TCA5020715TOPORSc.150G>A (p.Arg50=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.3+1612G>A (n.3+1612G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550823C>ACA5020716TOPORSc.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.3+1611G>T (n.3+1611G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550823C=CA1844697813TOPORSc.149G= (p.Arg50=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.3+1611G= (n.3+1611G=)
9g.32550823C>GCA5020717TOPORSc.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.3+1611G>C (n.3+1611G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550823C>TCA192365624TOPORSc.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.3+1611G>A (n.3+1611G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550824G>ACA373173413TOPORSc.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.3+1610C>T (n.3+1610C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.32550824G>CCA373173415TOPORSc.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.3+1610C>G (n.3+1610C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550824G=CA1844697821TOPORSc.148C= (p.Arg50=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.3+1610C= (n.3+1610C=)
9g.32550824G>TCA464295240TOPORSc.148C>A (p.Arg50=)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.3+1610C>A (n.3+1610C>A)
 gnomAD v4
9g.32550825G>ACA192365635TOPORSc.147C>T (p.Cys49=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.3+1609C>T (n.3+1609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550825G>CCA373173418TOPORSc.147C>G (p.Cys49Trp)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.3+1609C>G (n.3+1609C>G)
9g.32550825G=CA1844697828TOPORSc.147C= (p.Cys49=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.3+1609C= (n.3+1609C=)
9g.32550825G>TCA373173420TOPORSc.147C>A (p.Cys49Ter)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.3+1609C>A (n.3+1609C>A)
9g.32550826C>ACA373173422TOPORSc.146G>T (p.Cys49Phe)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.3+1608G>T (n.3+1608G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550826C=CA1844697833TOPORSc.146G= (p.Cys49=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.3+1608G= (n.3+1608G=)
9g.32550826C>GCA373173424TOPORSc.146G>C (p.Cys49Ser)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.3+1608G>C (n.3+1608G>C)
9g.32550826C>TCA373173425TOPORSc.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.3+1608G>A (n.3+1608G>A)
9g.32550827A>CCA373173427TOPORSc.145T>G (p.Cys49Gly)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.3+1607T>G (n.3+1607T>G)
9g.32550827A>GCA373173429TOPORSc.145T>C (p.Cys49Arg)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.3+1607T>C (n.3+1607T>C)
 gnomAD v4
9g.32550827A>TCA373173430TOPORSc.145T>A (p.Cys49Ser)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.3+1607T>A (n.3+1607T>A)
9g.32550828G>ACA464295244TOPORSc.144C>T (p.Gly48=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.3+1606C>T (n.3+1606C>T)
 gnomAD v4
9g.32550828G>CCA464295245TOPORSc.144C>G (p.Gly48=)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.3+1606C>G (n.3+1606C>G)
9g.32550828G>TCA464295246TOPORSc.144C>A (p.Gly48=)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.3+1606C>A (n.3+1606C>A)
9g.32550829C>ACA373173436TOPORSc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.3+1605G>T (n.3+1605G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550829C=CA1844697839TOPORSc.143G= (p.Gly48=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.3+1605G= (n.3+1605G=)
9g.32550829C>GCA373173434TOPORSc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.3+1605G>C (n.3+1605G>C)
9g.32550829C>TCA373173433TOPORSc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.3+1605G>A (n.3+1605G>A)
9g.32550830C>ACA373173437TOPORSc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.3+1604G>T (n.3+1604G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550830C>GCA373173441TOPORSc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.3+1604G>C (n.3+1604G>C)
9g.32550830C>TCA373173439TOPORSc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.3+1604G>A (n.3+1604G>A)
9g.32550831C>ACA464295247TOPORSc.141G>T (p.Leu47=)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.3+1603G>T (n.3+1603G>T)
9g.32550831C>GCA464295248TOPORSc.141G>C (p.Leu47=)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.3+1603G>C (n.3+1603G>C)
9g.32550831C>TCA464295249TOPORSc.141G>A (p.Leu47=)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.3+1603G>A (n.3+1603G>A)
9g.32550832A>CCA373173443TOPORSc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.3+1602T>G (n.3+1602T>G)
9g.32550832A>GCA373173446TOPORSc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.3+1602T>C (n.3+1602T>C)
 gnomAD v4
9g.32550832A>TCA373173444TOPORSc.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.3+1602T>A (n.3+1602T>A)
9g.32550833G>ACA464295250TOPORSc.139C>T (p.Leu47=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.3+1601C>T (n.3+1601C>T)
 gnomAD v4
9g.32550833G>CCA373173448TOPORSc.139C>G (p.Leu47Val)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.3+1601C>G (n.3+1601C>G)
9g.32550833G>TCA373173449TOPORSc.139C>A (p.Leu47Met)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.3+1601C>A (n.3+1601C>A)
9g.32550834A>CCA373173451TOPORSc.138T>G (p.Phe46Leu)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.3+1600T>G (n.3+1600T>G)
9g.32550834A>GCA464295252TOPORSc.138T>C (p.Phe46=)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.3+1600T>C (n.3+1600T>C)
9g.32550834A>TCA373173452TOPORSc.138T>A (p.Phe46Leu)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.3+1600T>A (n.3+1600T>A)
9g.32550835A>CCA373173454TOPORSc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.3+1599T>G (n.3+1599T>G)
9g.32550835A>GCA373173456TOPORSc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.3+1599T>C (n.3+1599T>C)
9g.32550835A>TCA373173458TOPORSc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.3+1599T>A (n.3+1599T>A)
9g.32550836A>CCA373173460TOPORSc.136T>G (p.Phe46Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.3+1598T>G (n.3+1598T>G)
9g.32550836A>GCA373173462TOPORSc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.3+1598T>C (n.3+1598T>C)
9g.32550836A>TCA373173463TOPORSc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.3+1598T>A (n.3+1598T>A)
9g.32550837G>ACA464295255TOPORSc.135C>T (p.Ser45=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.3+1597C>T (n.3+1597C>T)
 gnomAD v4
9g.32550837G>CCA373173464TOPORSc.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.3+1597C>G (n.3+1597C>G)
9g.32550837G>TCA373173466TOPORSc.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.3+1597C>A (n.3+1597C>A)
9g.32550838C>ACA373173468TOPORSc.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.3+1596G>T (n.3+1596G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550838C=CA1844697843TOPORSc.134G= (p.Ser45=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.3+1596G= (n.3+1596G=)
9g.32550838C>GCA373173472TOPORSc.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.3+1596G>C (n.3+1596G>C)
9g.32550838C>TCA373173470TOPORSc.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.3+1596G>A (n.3+1596G>A)
 gnomAD v4
9g.32550839T>ACA373173474TOPORSc.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.3+1595A>T (n.3+1595A>T)
9g.32550839T>CCA373173476TOPORSc.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.3+1595A>G (n.3+1595A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550839T>GCA192365642TOPORSc.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.3+1595A>C (n.3+1595A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550839T=CA1844697848TOPORSc.133A= (p.Ser45=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.3+1595A= (n.3+1595A=)
9g.32550840A=CA1844697852TOPORSc.132T= (p.Pro44=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.3+1594T= (n.3+1594T=)
9g.32550840A>CCA464295257TOPORSc.132T>G (p.Pro44=)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.3+1594T>G (n.3+1594T>G)
9g.32550840A>GCA464295258TOPORSc.132T>C (p.Pro44=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.3+1594T>C (n.3+1594T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550840A>TCA464295260TOPORSc.132T>A (p.Pro44=)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.3+1594T>A (n.3+1594T>A)
 ClinVar
9g.32550841G>ACA192365647TOPORSc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.3+1593C>T (n.3+1593C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.32550841G>CCA373173480TOPORSc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.3+1593C>G (n.3+1593C>G)
9g.32550841G=CA1844697858TOPORSc.131C= (p.Pro44=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.3+1593C= (n.3+1593C=)
9g.32550841G>TCA373173482TOPORSc.131C>A (p.Pro44His)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.3+1593C>A (n.3+1593C>A)
9g.32550842G>ACA373173484TOPORSc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.3+1592C>T (n.3+1592C>T)
9g.32550842G>CCA373173486TOPORSc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.3+1592C>G (n.3+1592C>G)
9g.32550842G>TCA373173488TOPORSc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.3+1592C>A (n.3+1592C>A)
9g.32550843T>ACA464295264TOPORSc.129A>T (p.Arg43=)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.3+1591A>T (n.3+1591A>T)
9g.32550843T>CCA464295261TOPORSc.129A>G (p.Arg43=)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.3+1591A>G (n.3+1591A>G)
 gnomAD v4
9g.32550843T>GCA464295263TOPORSc.129A>C (p.Arg43=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.3+1591A>C (n.3+1591A>C)
9g.32550844C>ACA373173491TOPORSc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.3+1590G>T (n.3+1590G>T)
9g.32550844C=CA1844697872TOPORSc.128G= (p.Arg43=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.3+1590G= (n.3+1590G=)
9g.32550844C>GCA192365655TOPORSc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.3+1590G>C (n.3+1590G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550844C>TCA5020718TOPORSc.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.3+1590G>A (n.3+1590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550845G>ACA373173494TOPORSc.127C>T (p.Arg43Ter)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.3+1589C>T (n.3+1589C>T)
9g.32550845G>CCA373173496TOPORSc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.3+1589C>G (n.3+1589C>G)
9g.32550845G=CA1844697875TOPORSc.127C= (p.Arg43=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.3+1589C= (n.3+1589C=)
9g.32550845G>TCA5020719TOPORSc.127C>A (p.Arg43=)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.3+1589C>A (n.3+1589C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550846G>ACA464295265TOPORSc.126C>T (p.His42=)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.3+1588C>T (n.3+1588C>T)
 dbSNP
9g.32550846G>CCA373173498TOPORSc.126C>G (p.His42Gln)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.3+1588C>G (n.3+1588C>G)
9g.32550846G=CA1844697878TOPORSc.126C= (p.His42=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.3+1588C= (n.3+1588C=)
9g.32550846G>TCA373173500TOPORSc.126C>A (p.His42Gln)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.3+1588C>A (n.3+1588C>A)
9g.32550847T>ACA373173502TOPORSc.125A>T (p.His42Leu)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.3+1587A>T (n.3+1587A>T)
9g.32550847T>CCA373173504TOPORSc.125A>G (p.His42Arg)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.3+1587A>G (n.3+1587A>G)
 gnomAD v4
9g.32550847T>GCA373173506TOPORSc.125A>C (p.His42Pro)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.3+1587A>C (n.3+1587A>C)
9g.32550847_32550848delinsTGCA1844697879TOPORSc.124_125delinsCA (p.His42=)
c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA)
c.3+1586_3+1587delinsCA (n.3+1586_3+1587delinsCA)
9g.32550848delCA587156188TOPORSc.124del (p.His42ThrfsTer26)
c.124del (p.His42ThrfsTer?)
c.-119del (n.-119del)
c.3+1586del (n.3+1586del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.32550848G>ACA5020720TOPORSc.124C>T (p.His42Tyr)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.3+1586C>T (n.3+1586C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550848G>CCA373173509TOPORSc.124C>G (p.His42Asp)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.3+1586C>G (n.3+1586C>G)
9g.32550848G=CA1844697882TOPORSc.124C= (p.His42=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.3+1586C= (n.3+1586C=)
9g.32550848G>TCA373173510TOPORSc.124C>A (p.His42Asn)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.3+1586C>A (n.3+1586C>A)
9g.32550849T>ACA464295267TOPORSc.123A>T (p.Arg41=)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.3+1585A>T (n.3+1585A>T)
 dbSNP
9g.32550849T>CCA464295266TOPORSc.123A>G (p.Arg41=)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.3+1585A>G (n.3+1585A>G)
9g.32550849T>GCA464295268TOPORSc.123A>C (p.Arg41=)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.3+1585A>C (n.3+1585A>C)
9g.32550850C>ACA373173516TOPORSc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.3+1584G>T (n.3+1584G>T)
9g.32550850C>GCA373173514TOPORSc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.3+1584G>C (n.3+1584G>C)
 gnomAD v4
9g.32550850C>TCA373173512TOPORSc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.3+1584G>A (n.3+1584G>A)
 gnomAD v4
9g.32550851G>ACA373173517TOPORSc.121C>T (p.Arg41Ter)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.3+1583C>T (n.3+1583C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550851G>CCA5020721TOPORSc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.3+1583C>G (n.3+1583C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550851G=CA1844697894TOPORSc.121C= (p.Arg41=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.3+1583C= (n.3+1583C=)
9g.32550851G>TCA464295269TOPORSc.121C>A (p.Arg41=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.3+1583C>A (n.3+1583C>A)
 gnomAD v4
9g.32550852G>ACA464295270TOPORSc.120C>T (p.Cys40=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.3+1582C>T (n.3+1582C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550852G>CCA373173519TOPORSc.120C>G (p.Cys40Trp)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.3+1582C>G (n.3+1582C>G)
9g.32550852G=CA1844697900TOPORSc.120C= (p.Cys40=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.3+1582C= (n.3+1582C=)
9g.32550852G>TCA373173520TOPORSc.120C>A (p.Cys40Ter)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.3+1582C>A (n.3+1582C>A)
9g.32550853C>ACA373173522TOPORSc.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.3+1581G>T (n.3+1581G>T)
 ClinVar
9g.32550853C=CA1844697904TOPORSc.119G= (p.Cys40=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.3+1581G= (n.3+1581G=)
9g.32550853C>GCA5020722TOPORSc.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.3+1581G>C (n.3+1581G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550853C>TCA373173525TOPORSc.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.3+1581G>A (n.3+1581G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550854A=CA1844697909TOPORSc.118T= (p.Cys40=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.3+1580T= (n.3+1580T=)
9g.32550854A>CCA192365686TOPORSc.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.3+1580T>G (n.3+1580T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550854A>GCA373173527TOPORSc.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.3+1580T>C (n.3+1580T>C)
 dbSNP
9g.32550854A>TCA373173528TOPORSc.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.3+1580T>A (n.3+1580T>A)
9g.32550855G>ACA464295271TOPORSc.117C>T (p.Ser39=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.3+1579C>T (n.3+1579C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550855G>CCA464295273TOPORSc.117C>G (p.Ser39=)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.3+1579C>G (n.3+1579C>G)
9g.32550855G=CA1844697912TOPORSc.117C= (p.Ser39=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.3+1579C= (n.3+1579C=)
9g.32550855G>TCA464295274TOPORSc.117C>A (p.Ser39=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.3+1579C>A (n.3+1579C>A)
9g.32550856G>ACA373173530TOPORSc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.3+1578C>T (n.3+1578C>T)
 gnomAD v4
9g.32550856G>CCA373173531TOPORSc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.3+1578C>G (n.3+1578C>G)
9g.32550856G>TCA373173533TOPORSc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.3+1578C>A (n.3+1578C>A)
9g.32550857A>CCA373173537TOPORSc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.3+1577T>G (n.3+1577T>G)
9g.32550857A>GCA373173539TOPORSc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.3+1577T>C (n.3+1577T>C)
 gnomAD v4
9g.32550857A>TCA373173535TOPORSc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.3+1577T>A (n.3+1577T>A)
9g.32550858T>ACA464295276TOPORSc.114A>T (p.Gly38=)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.3+1576A>T (n.3+1576A>T)
9g.32550858T>CCA464295278TOPORSc.114A>G (p.Gly38=)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.3+1576A>G (n.3+1576A>G)
 gnomAD v4
9g.32550858T>GCA464295279TOPORSc.114A>C (p.Gly38=)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.3+1576A>C (n.3+1576A>C)
9g.32550858_32550859delinsAACA2739269183TOPORSc.113_114delinsTT (p.Gly38Val)
c.-130_-129delinsTT (n.-130_-129delinsTT)
c.3+1575_3+1576delinsTT (n.3+1575_3+1576delinsTT)
 ClinVar
9g.32550859C>ACA192365687TOPORSc.113G>T (p.Gly38Val)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.3+1575G>T (n.3+1575G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550859C=CA1844697921TOPORSc.113G= (p.Gly38=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.3+1575G= (n.3+1575G=)
9g.32550859C>GCA373173540TOPORSc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.3+1575G>C (n.3+1575G>C)
9g.32550859C>TCA373173542TOPORSc.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.3+1575G>A (n.3+1575G>A)
9g.32550860C>ACA373173545TOPORSc.112G>T (p.Gly38Ter)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.3+1574G>T (n.3+1574G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550860C=CA1844697924TOPORSc.112G= (p.Gly38=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.3+1574G= (n.3+1574G=)
9g.32550860C>GCA373173546TOPORSc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.3+1574G>C (n.3+1574G>C)
9g.32550860C>TCA373173547TOPORSc.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.3+1574G>A (n.3+1574G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550861G>ACA192365688TOPORSc.111C>T (p.Arg37=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.3+1573C>T (n.3+1573C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550861G>CCA192365696TOPORSc.111C>G (p.Arg37=)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.3+1573C>G (n.3+1573C>G)
 dbSNP
9g.32550861G=CA1844697929TOPORSc.111C= (p.Arg37=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.3+1573C= (n.3+1573C=)
9g.32550861G>TCA464295283TOPORSc.111C>A (p.Arg37=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.3+1573C>A (n.3+1573C>A)
9g.32550862C>ACA373173552TOPORSc.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.3+1572G>T (n.3+1572G>T)
9g.32550862C>GCA373173550TOPORSc.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.3+1572G>C (n.3+1572G>C)
 gnomAD v4
9g.32550862C>TCA373173551TOPORSc.110G>A (p.Arg37His)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.3+1572G>A (n.3+1572G>A)
9g.32550863G>ACA373173553TOPORSc.109C>T (p.Arg37Cys)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.3+1571C>T (n.3+1571C>T)
 COSMIC
9g.32550863G>CCA373173555TOPORSc.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.3+1571C>G (n.3+1571C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550863G=CA1844697935TOPORSc.109C= (p.Arg37=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.3+1571C= (n.3+1571C=)
9g.32550863G>TCA5020723TOPORSc.109C>A (p.Arg37Ser)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.3+1571C>A (n.3+1571C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550864A>CCA464295285TOPORSc.108T>G (p.Leu36=)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.3+1570T>G (n.3+1570T>G)
9g.32550864A>GCA464295286TOPORSc.108T>C (p.Leu36=)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.3+1570T>C (n.3+1570T>C)
9g.32550864A>TCA464295287TOPORSc.108T>A (p.Leu36=)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.3+1570T>A (n.3+1570T>A)
9g.32550865A>CCA373173557TOPORSc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.3+1569T>G (n.3+1569T>G)
9g.32550865A>GCA373173559TOPORSc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.3+1569T>C (n.3+1569T>C)
9g.32550865A>TCA373173561TOPORSc.107T>A (p.Leu36His)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.3+1569T>A (n.3+1569T>A)
9g.32550866G>ACA373173563TOPORSc.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.3+1568C>T (n.3+1568C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550866G>CCA373173566TOPORSc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.3+1568C>G (n.3+1568C>G)
9g.32550866G>TCA373173564TOPORSc.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.3+1568C>A (n.3+1568C>A)
9g.32550867G>ACA464295289TOPORSc.105C>T (p.Arg35=)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.3+1567C>T (n.3+1567C>T)
 gnomAD v4
9g.32550867G>CCA464295290TOPORSc.105C>G (p.Arg35=)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.3+1567C>G (n.3+1567C>G)
9g.32550867G>TCA464295291TOPORSc.105C>A (p.Arg35=)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.3+1567C>A (n.3+1567C>A)
9g.32550868C>ACA373173568TOPORSc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.3+1566G>T (n.3+1566G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550868C=CA1844697941TOPORSc.104G= (p.Arg35=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.3+1566G= (n.3+1566G=)
9g.32550868C>GCA373173569TOPORSc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.3+1566G>C (n.3+1566G>C)
 dbSNP
9g.32550868C>TCA373173571TOPORSc.104G>A (p.Arg35His)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.3+1566G>A (n.3+1566G>A)
9g.32550869G>ACA373173573TOPORSc.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.3+1565C>T (n.3+1565C>T)
9g.32550869G>CCA373173575TOPORSc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.3+1565C>G (n.3+1565C>G)
9g.32550869G>TCA373173576TOPORSc.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.3+1565C>A (n.3+1565C>A)
 gnomAD v4
9g.32550870T>ACA464295296TOPORSc.102A>T (p.Val34=)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.3+1564A>T (n.3+1564A>T)
9g.32550870T>CCA464295297TOPORSc.102A>G (p.Val34=)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.3+1564A>G (n.3+1564A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550870T>GCA464295295TOPORSc.102A>C (p.Val34=)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.3+1564A>C (n.3+1564A>C)
9g.32550871A>CCA373173578TOPORSc.101T>G (p.Val34Gly)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.3+1563T>G (n.3+1563T>G)
9g.32550871A>GCA373173580TOPORSc.101T>C (p.Val34Ala)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.3+1563T>C (n.3+1563T>C)
9g.32550871A>TCA373173581TOPORSc.101T>A (p.Val34Glu)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.3+1563T>A (n.3+1563T>A)
9g.32550872C>ACA373173584TOPORSc.100G>T (p.Val34Leu)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.3+1562G>T (n.3+1562G>T)
9g.32550872C>GCA373173586TOPORSc.100G>C (p.Val34Leu)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.3+1562G>C (n.3+1562G>C)
 gnomAD v4
9g.32550872C>TCA373173587TOPORSc.100G>A (p.Val34Ile)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.3+1562G>A (n.3+1562G>A)
 gnomAD v4
9g.32550873C>ACA464295303TOPORSc.99G>T (p.Arg33=)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.3+1561G>T (n.3+1561G>T)
9g.32550873C>GCA464295302TOPORSc.99G>C (p.Arg33=)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.3+1561G>C (n.3+1561G>C)
9g.32550873C>TCA464295301TOPORSc.99G>A (p.Arg33=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.3+1561G>A (n.3+1561G>A)
9g.32550874C>ACA5020724TOPORSc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.3+1560G>T (n.3+1560G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550874C=CA1844697947TOPORSc.98G= (p.Arg33=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.3+1560G= (n.3+1560G=)
9g.32550874C>GCA373173592TOPORSc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.3+1560G>C (n.3+1560G>C)
 gnomAD v4
9g.32550874C>TCA373173590TOPORSc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.3+1560G>A (n.3+1560G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550875G>ACA5020726TOPORSc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.3+1559C>T (n.3+1559C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550875G>CCA5020725TOPORSc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.3+1559C>G (n.3+1559C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550875G=CA1844697953TOPORSc.97C= (p.Arg33=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.3+1559C= (n.3+1559C=)
9g.32550875G>TCA464295307TOPORSc.97C>A (p.Arg33=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.3+1559C>A (n.3+1559C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550876G>ACA5020727TOPORSc.96C>T (p.Arg32=)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.3+1558C>T (n.3+1558C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550876G>CCA464295309TOPORSc.96C>G (p.Arg32=)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.3+1558C>G (n.3+1558C>G)
9g.32550876G=CA1844697963TOPORSc.96C= (p.Arg32=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.3+1558C= (n.3+1558C=)
9g.32550876G>TCA464295308TOPORSc.96C>A (p.Arg32=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.3+1558C>A (n.3+1558C>A)
9g.32550876_32550879delinsGCGACA1844697967TOPORSc.93_96delinsTCGC (p.Ser31=)
c.-150_-147delinsTCGC (n.-150_-147delinsTCGC)
c.3+1555_3+1558delinsTCGC (n.3+1555_3+1558delinsTCGC)
9g.32550877C>ACA373173597TOPORSc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.3+1557G>T (n.3+1557G>T)
9g.32550877C>GCA373173599TOPORSc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.3+1557G>C (n.3+1557G>C)
 gnomAD v4
9g.32550877C>TCA373173601TOPORSc.95G>A (p.Arg32His)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.3+1557G>A (n.3+1557G>A)
9g.32550878_32550880delCA1844697969TOPORSc.93_95del (p.Arg32del)
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
c.3+1555_3+1557del (n.3+1555_3+1557del)
 dbSNP
9g.32550878G>ACA5020728TOPORSc.94C>T (p.Arg32Cys)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.3+1556C>T (n.3+1556C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550878G>CCA373173603TOPORSc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.3+1556C>G (n.3+1556C>G)
 ClinVar
9g.32550878G=CA1844697973TOPORSc.94C= (p.Arg32=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.3+1556C= (n.3+1556C=)
9g.32550878G>TCA373173605TOPORSc.94C>A (p.Arg32Ser)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.3+1556C>A (n.3+1556C>A)
9g.32550879A>CCA373173607TOPORSc.93T>G (p.Ser31Arg)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.3+1555T>G (n.3+1555T>G)
9g.32550879A>GCA464295311TOPORSc.93T>C (p.Ser31=)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.3+1555T>C (n.3+1555T>C)
9g.32550879A>TCA373173609TOPORSc.93T>A (p.Ser31Arg)
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.3+1555T>A (n.3+1555T>A)
9g.32550880C>ACA373173612TOPORSc.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.3+1554G>T (n.3+1554G>T)
9g.32550880C>GCA373173613TOPORSc.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.3+1554G>C (n.3+1554G>C)
9g.32550880C>TCA373173615TOPORSc.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.3+1554G>A (n.3+1554G>A)
9g.32550881T>ACA373173617TOPORSc.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.3+1553A>T (n.3+1553A>T)
9g.32550881T>CCA373173620TOPORSc.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.3+1553A>G (n.3+1553A>G)
 gnomAD v4
9g.32550881T>GCA373173619TOPORSc.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.3+1553A>C (n.3+1553A>C)

Number of alleles fetched