Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550729C>ACA5020682TOPORSc.198+45G>T (n.198+45G>T)
c.-45+45G>T (n.-45+45G>T)
c.3+1705G>T (n.3+1705G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550729C=CA1844697431TOPORSc.198+45G= (n.198+45G=)
c.-45+45G= (n.-45+45G=)
c.3+1705G= (n.3+1705G=)
9g.32550729C>TCA5020683TOPORSc.198+45G>A (n.198+45G>A)
c.-45+45G>A (n.-45+45G>A)
c.3+1705G>A (n.3+1705G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550730G>CCA5020684TOPORSc.198+44C>G (n.198+44C>G)
c.-45+44C>G (n.-45+44C>G)
c.3+1704C>G (n.3+1704C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550730G=CA1844697433TOPORSc.198+44C= (n.198+44C=)
c.-45+44C= (n.-45+44C=)
c.3+1704C= (n.3+1704C=)
9g.32550730G>TCA1122989585TOPORSc.198+44C>A (n.198+44C>A)
c.-45+44C>A (n.-45+44C>A)
c.3+1704C>A (n.3+1704C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550731G>CCA1844697446TOPORSc.198+43C>G (n.198+43C>G)
c.-45+43C>G (n.-45+43C>G)
c.3+1703C>G (n.3+1703C>G)
 dbSNP
9g.32550731G=CA1844697437TOPORSc.198+43C= (n.198+43C=)
c.-45+43C= (n.-45+43C=)
c.3+1703C= (n.3+1703C=)
9g.32550731G>TCA2689683496TOPORSc.198+43C>A (n.198+43C>A)
c.-45+43C>A (n.-45+43C>A)
c.3+1703C>A (n.3+1703C>A)
 gnomAD v4
9g.32550733C>ACA2689683497TOPORSc.198+41G>T (n.198+41G>T)
c.-45+41G>T (n.-45+41G>T)
c.3+1701G>T (n.3+1701G>T)
 gnomAD v4
9g.32550733C=CA1844697449TOPORSc.198+41G= (n.198+41G=)
c.-45+41G= (n.-45+41G=)
c.3+1701G= (n.3+1701G=)
9g.32550733C>GCA587156160TOPORSc.198+41G>C (n.198+41G>C)
c.-45+41G>C (n.-45+41G>C)
c.3+1701G>C (n.3+1701G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550733C>TCA587156162TOPORSc.198+41G>A (n.198+41G>A)
c.-45+41G>A (n.-45+41G>A)
c.3+1701G>A (n.3+1701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550734C>ACA1844697454TOPORSc.198+40G>T (n.198+40G>T)
c.-45+40G>T (n.-45+40G>T)
c.3+1700G>T (n.3+1700G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550734C=CA1844697456TOPORSc.198+40G= (n.198+40G=)
c.-45+40G= (n.-45+40G=)
c.3+1700G= (n.3+1700G=)
9g.32550734C>TCA2579321228TOPORSc.198+40G>A (n.198+40G>A)
c.-45+40G>A (n.-45+40G>A)
c.3+1700G>A (n.3+1700G>A)
9g.32550735T>CCA587156163TOPORSc.198+39A>G (n.198+39A>G)
c.-45+39A>G (n.-45+39A>G)
c.3+1699A>G (n.3+1699A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550735T=CA1844697461TOPORSc.198+39A= (n.198+39A=)
c.-45+39A= (n.-45+39A=)
c.3+1699A= (n.3+1699A=)
9g.32550737C>ACA2689683499TOPORSc.198+37G>T (n.198+37G>T)
c.-45+37G>T (n.-45+37G>T)
c.3+1697G>T (n.3+1697G>T)
 gnomAD v4
9g.32550737C=CA1844697466TOPORSc.198+37G= (n.198+37G=)
c.-45+37G= (n.-45+37G=)
c.3+1697G= (n.3+1697G=)
9g.32550737C>GCA2579321229TOPORSc.198+37G>C (n.198+37G>C)
c.-45+37G>C (n.-45+37G>C)
c.3+1697G>C (n.3+1697G>C)
9g.32550737C>TCA1122989589TOPORSc.198+37G>A (n.198+37G>A)
c.-45+37G>A (n.-45+37G>A)
c.3+1697G>A (n.3+1697G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550738delCA2689683498TOPORSc.198+37del (n.198+37del)
c.-45+37del (n.-45+37del)
c.3+1697del (n.3+1697del)
 gnomAD v4
9g.32550738C>ACA1844697473TOPORSc.198+36G>T (n.198+36G>T)
c.-45+36G>T (n.-45+36G>T)
c.3+1696G>T (n.3+1696G>T)
 dbSNP
9g.32550738C=CA1844697471TOPORSc.198+36G= (n.198+36G=)
c.-45+36G= (n.-45+36G=)
c.3+1696G= (n.3+1696G=)
9g.32550738C>GCA5020685TOPORSc.198+36G>C (n.198+36G>C)
c.-45+36G>C (n.-45+36G>C)
c.3+1696G>C (n.3+1696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550738C>TCA587156165TOPORSc.198+36G>A (n.198+36G>A)
c.-45+36G>A (n.-45+36G>A)
c.3+1696G>A (n.3+1696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550739G>ACA863300605TOPORSc.198+35C>T (n.198+35C>T)
c.-45+35C>T (n.-45+35C>T)
c.3+1695C>T (n.3+1695C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550739G>CCA5020686TOPORSc.198+35C>G (n.198+35C>G)
c.-45+35C>G (n.-45+35C>G)
c.3+1695C>G (n.3+1695C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550739G=CA1844697487TOPORSc.198+35C= (n.198+35C=)
c.-45+35C= (n.-45+35C=)
c.3+1695C= (n.3+1695C=)
9g.32550740A=CA1844697495TOPORSc.198+34T= (n.198+34T=)
c.-45+34T= (n.-45+34T=)
c.3+1694T= (n.3+1694T=)
9g.32550740A>GCA5020687TOPORSc.198+34T>C (n.198+34T>C)
c.-45+34T>C (n.-45+34T>C)
c.3+1694T>C (n.3+1694T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550741C>TCA2689683500TOPORSc.198+33G>A (n.198+33G>A)
c.-45+33G>A (n.-45+33G>A)
c.3+1693G>A (n.3+1693G>A)
 gnomAD v4
9g.32550745delCA2689683501TOPORSc.198+33del (n.198+33del)
c.-45+33del (n.-45+33del)
c.3+1693del (n.3+1693del)
 gnomAD v4
9g.32550742C>ACA2579321231TOPORSc.198+32G>T (n.198+32G>T)
c.-45+32G>T (n.-45+32G>T)
c.3+1692G>T (n.3+1692G>T)
9g.32550742C>TCA2689683502TOPORSc.198+32G>A (n.198+32G>A)
c.-45+32G>A (n.-45+32G>A)
c.3+1692G>A (n.3+1692G>A)
 gnomAD v4
9g.32550743C=CA1844697499TOPORSc.198+31G= (n.198+31G=)
c.-45+31G= (n.-45+31G=)
c.3+1691G= (n.3+1691G=)
9g.32550743C>GCA587156166TOPORSc.198+31G>C (n.198+31G>C)
c.-45+31G>C (n.-45+31G>C)
c.3+1691G>C (n.3+1691G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550743C>TCA1844697503TOPORSc.198+31G>A (n.198+31G>A)
c.-45+31G>A (n.-45+31G>A)
c.3+1691G>A (n.3+1691G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550744C>ACA1122989601TOPORSc.198+30G>T (n.198+30G>T)
c.-45+30G>T (n.-45+30G>T)
c.3+1690G>T (n.3+1690G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550744C=CA1844697504TOPORSc.198+30G= (n.198+30G=)
c.-45+30G= (n.-45+30G=)
c.3+1690G= (n.3+1690G=)
9g.32550745C>ACA2689683503TOPORSc.198+29G>T (n.198+29G>T)
c.-45+29G>T (n.-45+29G>T)
c.3+1689G>T (n.3+1689G>T)
 gnomAD v4
9g.32550745C=CA1844697506TOPORSc.198+29G= (n.198+29G=)
c.-45+29G= (n.-45+29G=)
c.3+1689G= (n.3+1689G=)
9g.32550745C>GCA5020688TOPORSc.198+29G>C (n.198+29G>C)
c.-45+29G>C (n.-45+29G>C)
c.3+1689G>C (n.3+1689G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550745C>TCA1844697524TOPORSc.198+29G>A (n.198+29G>A)
c.-45+29G>A (n.-45+29G>A)
c.3+1689G>A (n.3+1689G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550746G>ACA2689683504TOPORSc.198+28C>T (n.198+28C>T)
c.-45+28C>T (n.-45+28C>T)
c.3+1688C>T (n.3+1688C>T)
 gnomAD v4
9g.32550746G>TCA2689683505TOPORSc.198+28C>A (n.198+28C>A)
c.-45+28C>A (n.-45+28C>A)
c.3+1688C>A (n.3+1688C>A)
 gnomAD v4
9g.32550747C>ACA1844697534TOPORSc.198+27G>T (n.198+27G>T)
c.-45+27G>T (n.-45+27G>T)
c.3+1687G>T (n.3+1687G>T)
 dbSNP
9g.32550747C=CA1844697536TOPORSc.198+27G= (n.198+27G=)
c.-45+27G= (n.-45+27G=)
c.3+1687G= (n.3+1687G=)
9g.32550747C>GCA2689683506TOPORSc.198+27G>C (n.198+27G>C)
c.-45+27G>C (n.-45+27G>C)
c.3+1687G>C (n.3+1687G>C)
 gnomAD v4
9g.32550747C>TCA5020689TOPORSc.198+27G>A (n.198+27G>A)
c.-45+27G>A (n.-45+27G>A)
c.3+1687G>A (n.3+1687G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550748G>CCA5020690TOPORSc.198+26C>G (n.198+26C>G)
c.-45+26C>G (n.-45+26C>G)
c.3+1686C>G (n.3+1686C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550748G=CA1844697543TOPORSc.198+26C= (n.198+26C=)
c.-45+26C= (n.-45+26C=)
c.3+1686C= (n.3+1686C=)
9g.32550751C>ACA5020691TOPORSc.198+23G>T (n.198+23G>T)
c.-45+23G>T (n.-45+23G>T)
c.3+1683G>T (n.3+1683G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550751C=CA1844697548TOPORSc.198+23G= (n.198+23G=)
c.-45+23G= (n.-45+23G=)
c.3+1683G= (n.3+1683G=)
9g.32550752C=CA1844697549TOPORSc.198+22G= (n.198+22G=)
c.-45+22G= (n.-45+22G=)
c.3+1682G= (n.3+1682G=)
9g.32550752C>GCA5020692TOPORSc.198+22G>C (n.198+22G>C)
c.-45+22G>C (n.-45+22G>C)
c.3+1682G>C (n.3+1682G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550752C>TCA464295168TOPORSc.198+22G>A (n.198+22G>A)
c.-45+22G>A (n.-45+22G>A)
c.3+1682G>A (n.3+1682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550753A>GCA2689683507TOPORSc.198+21T>C (n.198+21T>C)
c.-45+21T>C (n.-45+21T>C)
c.3+1681T>C (n.3+1681T>C)
 gnomAD v4
9g.32550754T>CCA1844697551TOPORSc.198+20A>G (n.198+20A>G)
c.-45+20A>G (n.-45+20A>G)
c.3+1680A>G (n.3+1680A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550754T>GCA2783453978TOPORSc.198+20A>C (n.198+20A>C)
c.-45+20A>C (n.-45+20A>C)
c.3+1680A>C (n.3+1680A>C)
9g.32550754T=CA1844697550TOPORSc.198+20A= (n.198+20A=)
c.-45+20A= (n.-45+20A=)
c.3+1680A= (n.3+1680A=)
9g.32550755T>GCA5020693TOPORSc.198+19A>C (n.198+19A>C)
c.-45+19A>C (n.-45+19A>C)
c.3+1679A>C (n.3+1679A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550755T=CA1844697552TOPORSc.198+19A= (n.198+19A=)
c.-45+19A= (n.-45+19A=)
c.3+1679A= (n.3+1679A=)
9g.32550757T>CCA5020694TOPORSc.198+17A>G (n.198+17A>G)
c.-45+17A>G (n.-45+17A>G)
c.3+1677A>G (n.3+1677A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550757T=CA1844697553TOPORSc.198+17A= (n.198+17A=)
c.-45+17A= (n.-45+17A=)
c.3+1677A= (n.3+1677A=)
9g.32550758T>CCA5020695TOPORSc.198+16A>G (n.198+16A>G)
c.-45+16A>G (n.-45+16A>G)
c.3+1676A>G (n.3+1676A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550758T>GCA1844697555TOPORSc.198+16A>C (n.198+16A>C)
c.-45+16A>C (n.-45+16A>C)
c.3+1676A>C (n.3+1676A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550758T=CA1844697554TOPORSc.198+16A= (n.198+16A=)
c.-45+16A= (n.-45+16A=)
c.3+1676A= (n.3+1676A=)
9g.32550759C=CA1844697578TOPORSc.198+15G= (n.198+15G=)
c.-45+15G= (n.-45+15G=)
c.3+1675G= (n.3+1675G=)
9g.32550759C>GCA5020696TOPORSc.198+15G>C (n.198+15G>C)
c.-45+15G>C (n.-45+15G>C)
c.3+1675G>C (n.3+1675G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550759C>TCA5020697TOPORSc.198+15G>A (n.198+15G>A)
c.-45+15G>A (n.-45+15G>A)
c.3+1675G>A (n.3+1675G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550760delCA2689683508TOPORSc.198+15del (n.198+15del)
c.-45+15del (n.-45+15del)
c.3+1675del (n.3+1675del)
 gnomAD v4
9g.32550760C>GCA2689683509TOPORSc.198+14G>C (n.198+14G>C)
c.-45+14G>C (n.-45+14G>C)
c.3+1674G>C (n.3+1674G>C)
 gnomAD v4
9g.32550761G>CCA863300606TOPORSc.198+13C>G (n.198+13C>G)
c.-45+13C>G (n.-45+13C>G)
c.3+1673C>G (n.3+1673C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550761G=CA1844697583TOPORSc.198+13C= (n.198+13C=)
c.-45+13C= (n.-45+13C=)
c.3+1673C= (n.3+1673C=)
9g.32550762A>GCA2579321233TOPORSc.198+12T>C (n.198+12T>C)
c.-45+12T>C (n.-45+12T>C)
c.3+1672T>C (n.3+1672T>C)
 gnomAD v4
9g.32550762A>TCA2689683510TOPORSc.198+12T>A (n.198+12T>A)
c.-45+12T>A (n.-45+12T>A)
c.3+1672T>A (n.3+1672T>A)
 gnomAD v4
9g.32550763_32550765delinsATCCA1844697584TOPORSc.198+9_198+11delinsGAT (n.198+9_198+11delinsGAT)
c.-45+9_-45+11delinsGAT (n.-45+9_-45+11delinsGAT)
c.3+1669_3+1671delinsGAT (n.3+1669_3+1671delinsGAT)
9g.32550766_32550767delCA863300607TOPORSc.198+9_198+10del (n.198+9_198+10del)
c.-45+9_-45+10del (n.-45+9_-45+10del)
c.3+1669_3+1670del (n.3+1669_3+1670del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550764_32550768delinsTCTCACA1844697586TOPORSc.198+6_198+10delinsTGAGA (n.198+6_198+10delinsTGAGA)
c.-45+6_-45+10delinsTGAGA (n.-45+6_-45+10delinsTGAGA)
c.3+1666_3+1670delinsTGAGA (n.3+1666_3+1670delinsTGAGA)
9g.32550765C=CA1844697591TOPORSc.198+9G= (n.198+9G=)
c.-45+9G= (n.-45+9G=)
c.3+1669G= (n.3+1669G=)
9g.32550765C>TCA863300608TOPORSc.198+9G>A (n.198+9G>A)
c.-45+9G>A (n.-45+9G>A)
c.3+1669G>A (n.3+1669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550770_32550773delCA241597TOPORSc.198+6_198+9del (n.198+6_198+9del)
c.-45+6_-45+9del (n.-45+6_-45+9del)
c.3+1666_3+1669del (n.3+1666_3+1669del)
 ClinVar dbSNP
9g.32550766T>CCA5020698TOPORSc.198+8A>G (n.198+8A>G)
c.-45+8A>G (n.-45+8A>G)
c.3+1668A>G (n.3+1668A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550766T=CA1844697595TOPORSc.198+8A= (n.198+8A=)
c.-45+8A= (n.-45+8A=)
c.3+1668A= (n.3+1668A=)
9g.32550767C>GCA2689683511TOPORSc.198+7G>C (n.198+7G>C)
c.-45+7G>C (n.-45+7G>C)
c.3+1667G>C (n.3+1667G>C)
 gnomAD v4
9g.32550768A=CA1844697598TOPORSc.198+6T= (n.198+6T=)
c.-45+6T= (n.-45+6T=)
c.3+1666T= (n.3+1666T=)
9g.32550768A>CCA1122989636TOPORSc.198+6T>G (n.198+6T>G)
c.-45+6T>G (n.-45+6T>G)
c.3+1666T>G (n.3+1666T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550770T>CCA2580080334TOPORSc.198+4A>G (n.198+4A>G)
c.-45+4A>G (n.-45+4A>G)
c.3+1664A>G (n.3+1664A>G)
 ClinVar
9g.32550771C>ACA2689683512TOPORSc.198+3G>T (n.198+3G>T)
c.-45+3G>T (n.-45+3G>T)
c.3+1663G>T (n.3+1663G>T)
 gnomAD v4
9g.32550771C=CA1844697609TOPORSc.198+3G= (n.198+3G=)
c.-45+3G= (n.-45+3G=)
c.3+1663G= (n.3+1663G=)
9g.32550771C>TCA5020699TOPORSc.198+3G>A (n.198+3G>A)
c.-45+3G>A (n.-45+3G>A)
c.3+1663G>A (n.3+1663G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550772A>CCA373173210TOPORSc.198+2T>G (n.198+2T>G)
c.-45+2T>G (n.-45+2T>G)
c.3+1662T>G (n.3+1662T>G)
9g.32550772A>GCA373173211TOPORSc.198+2T>C (n.198+2T>C)
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
c.3+1662T>C (n.3+1662T>C)
9g.32550772A>TCA373173212TOPORSc.198+2T>A (n.198+2T>A)
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
c.3+1662T>A (n.3+1662T>A)
9g.32550773C>ACA373173214TOPORSc.198+1G>T (n.198+1G>T)
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
c.3+1661G>T (n.3+1661G>T)
9g.32550773C=CA1844697615TOPORSc.198+1G= (n.198+1G=)
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
c.3+1661G= (n.3+1661G=)
9g.32550773C>GCA373173215TOPORSc.198+1G>C (n.198+1G>C)
c.-45+1G>C (n.-45+1G>C)
c.3+1661G>C (n.3+1661G>C)
9g.32550773C>TCA373173213TOPORSc.198+1G>A (n.198+1G>A)
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
c.3+1661G>A (n.3+1661G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550774C>ACA373173218TOPORSc.198G>T (p.Glu66Asp)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.3+1660G>T (n.3+1660G>T)
9g.32550774C=CA1844697620TOPORSc.198G= (p.Glu66=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.3+1660G= (n.3+1660G=)
9g.32550774C>GCA5020700TOPORSc.198G>C (p.Glu66Asp)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.3+1660G>C (n.3+1660G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550774C>TCA5020701TOPORSc.198G>A (p.Glu66=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.3+1660G>A (n.3+1660G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550775T>ACA5020702TOPORSc.197A>T (p.Glu66Val)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.3+1659A>T (n.3+1659A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550775T>CCA373173221TOPORSc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.3+1659A>G (n.3+1659A>G)
9g.32550775T>GCA373173223TOPORSc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.3+1659A>C (n.3+1659A>C)
9g.32550775T=CA1844697624TOPORSc.197A= (p.Glu66=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.3+1659A= (n.3+1659A=)
9g.32550776C>ACA373173226TOPORSc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.3+1658G>T (n.3+1658G>T)
9g.32550776C=CA1844697628TOPORSc.196G= (p.Glu66=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.3+1658G= (n.3+1658G=)
9g.32550776C>GCA373173228TOPORSc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.3+1658G>C (n.3+1658G>C)
9g.32550776C>TCA5020703TOPORSc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.3+1658G>A (n.3+1658G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550777G>ACA464295175TOPORSc.195C>T (p.Ser65=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.3+1657C>T (n.3+1657C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550777G>CCA464295176TOPORSc.195C>G (p.Ser65=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.3+1657C>G (n.3+1657C>G)
 gnomAD v4
9g.32550777G=CA1844697633TOPORSc.195C= (p.Ser65=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.3+1657C= (n.3+1657C=)
9g.32550777G>TCA464295177TOPORSc.195C>A (p.Ser65=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.3+1657C>A (n.3+1657C>A)
 gnomAD v4
9g.32550778G>ACA373173230TOPORSc.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.3+1656C>T (n.3+1656C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550778G>CCA373173231TOPORSc.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.3+1656C>G (n.3+1656C>G)
9g.32550778G=CA1844697636TOPORSc.194C= (p.Ser65=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.3+1656C= (n.3+1656C=)
9g.32550778G>TCA373173233TOPORSc.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.3+1656C>A (n.3+1656C>A)
 gnomAD v4
9g.32550779A>CCA373173236TOPORSc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.3+1655T>G (n.3+1655T>G)
9g.32550779A>GCA373173237TOPORSc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.3+1655T>C (n.3+1655T>C)
 gnomAD v4
9g.32550779A>TCA373173240TOPORSc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.3+1655T>A (n.3+1655T>A)
 gnomAD v4
9g.32550780G>ACA464295182TOPORSc.192C>T (p.Ser64=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.3+1654C>T (n.3+1654C>T)
 gnomAD v4
9g.32550780G>CCA464295183TOPORSc.192C>G (p.Ser64=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.3+1654C>G (n.3+1654C>G)
9g.32550780G>TCA464295184TOPORSc.192C>A (p.Ser64=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.3+1654C>A (n.3+1654C>A)
9g.32550781G>ACA373173246TOPORSc.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.3+1653C>T (n.3+1653C>T)
 gnomAD v4
9g.32550781G>CCA373173244TOPORSc.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.3+1653C>G (n.3+1653C>G)
9g.32550781G=CA1844697640TOPORSc.191C= (p.Ser64=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.3+1653C= (n.3+1653C=)
9g.32550781G>TCA373173242TOPORSc.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.3+1653C>A (n.3+1653C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.32550782A>CCA373173248TOPORSc.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.3+1652T>G (n.3+1652T>G)
9g.32550782A>GCA373173250TOPORSc.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.3+1652T>C (n.3+1652T>C)
 gnomAD v4
9g.32550782A>TCA373173251TOPORSc.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.3+1652T>A (n.3+1652T>A)
9g.32550783T>ACA464295186TOPORSc.189A>T (p.Ala63=)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.3+1651A>T (n.3+1651A>T)
9g.32550783T>CCA464295187TOPORSc.189A>G (p.Ala63=)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.3+1651A>G (n.3+1651A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550783T>GCA464295188TOPORSc.189A>C (p.Ala63=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.3+1651A>C (n.3+1651A>C)
9g.32550783_32550793delinsTGCCGGCGCAGCA1844697643TOPORSc.179_189delinsCTGCGCCGGCA (p.Pro60=)
c.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA (n.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA)
c.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA (n.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA)
9g.32550784G>ACA373173253TOPORSc.188C>T (p.Ala63Val)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.3+1650C>T (n.3+1650C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550784G>CCA373173255TOPORSc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.3+1650C>G (n.3+1650C>G)
9g.32550784G=CA1844697647TOPORSc.188C= (p.Ala63=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.3+1650C= (n.3+1650C=)
9g.32550784G>TCA373173257TOPORSc.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.3+1650C>A (n.3+1650C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550787_32550796delCA5020704TOPORSc.179_188del (p.Pro60HisfsTer5)
c.179_188del (p.Pro60HisfsTer11)
c.-64_-55del (n.-64_-55del)
c.3+1641_3+1650del (n.3+1641_3+1650del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32550785C>ACA373173261TOPORSc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.3+1649G>T (n.3+1649G>T)
9g.32550785C=CA1844697666TOPORSc.187G= (p.Ala63=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.3+1649G= (n.3+1649G=)
9g.32550785C>GCA373173263TOPORSc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.3+1649G>C (n.3+1649G>C)
 ClinVar
9g.32550785C>TCA192365566TOPORSc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.3+1649G>A (n.3+1649G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550786C>ACA464295190TOPORSc.186G>T (p.Pro62=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.3+1648G>T (n.3+1648G>T)
9g.32550786C=CA1844697670TOPORSc.186G= (p.Pro62=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.3+1648G= (n.3+1648G=)
9g.32550786C>GCA464295191TOPORSc.186G>C (p.Pro62=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.3+1648G>C (n.3+1648G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550786C>TCA5020705TOPORSc.186G>A (p.Pro62=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.3+1648G>A (n.3+1648G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550787G>ACA373173267TOPORSc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.3+1647C>T (n.3+1647C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550787G>CCA373173268TOPORSc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.3+1647C>G (n.3+1647C>G)
 gnomAD v4
9g.32550787G=CA1844697673TOPORSc.185C= (p.Pro62=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.3+1647C= (n.3+1647C=)
9g.32550787G>TCA373173270TOPORSc.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.3+1647C>A (n.3+1647C>A)
9g.32550788G>ACA373173274TOPORSc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.3+1646C>T (n.3+1646C>T)
9g.32550788G>CCA373173275TOPORSc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.3+1646C>G (n.3+1646C>G)
 gnomAD v4
9g.32550788G>TCA373173272TOPORSc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.3+1646C>A (n.3+1646C>A)
9g.32550789C>ACA5020707TOPORSc.183G>T (p.Ala61=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.3+1645G>T (n.3+1645G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550789C=CA1844697678TOPORSc.183G= (p.Ala61=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.3+1645G= (n.3+1645G=)
9g.32550789C>GCA464295194TOPORSc.183G>C (p.Ala61=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.3+1645G>C (n.3+1645G>C)
9g.32550789C>TCA5020706TOPORSc.183G>A (p.Ala61=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.3+1645G>A (n.3+1645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550790G>ACA373173278TOPORSc.182C>T (p.Ala61Val)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.3+1644C>T (n.3+1644C>T)
 COSMIC
9g.32550790G>CCA373173280TOPORSc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.3+1644C>G (n.3+1644C>G)
9g.32550790G>TCA373173282TOPORSc.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.3+1644C>A (n.3+1644C>A)
 gnomAD v4
9g.32550791C>ACA373173284TOPORSc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.3+1643G>T (n.3+1643G>T)
9g.32550791C=CA1844697684TOPORSc.181G= (p.Ala61=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.3+1643G= (n.3+1643G=)
9g.32550791C>GCA373173286TOPORSc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.3+1643G>C (n.3+1643G>C)
 dbSNP
9g.32550791C>TCA373173287TOPORSc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.3+1643G>A (n.3+1643G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550792A>CCA464295197TOPORSc.180T>G (p.Pro60=)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.3+1642T>G (n.3+1642T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.32550792A>GCA464295199TOPORSc.180T>C (p.Pro60=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.3+1642T>C (n.3+1642T>C)
9g.32550792A>TCA464295200TOPORSc.180T>A (p.Pro60=)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.3+1642T>A (n.3+1642T>A)
9g.32550793G>ACA373173291TOPORSc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.3+1641C>T (n.3+1641C>T)
9g.32550793G>CCA373173298TOPORSc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.3+1641C>G (n.3+1641C>G)
9g.32550793G>TCA373173300TOPORSc.179C>A (p.Pro60His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.3+1641C>A (n.3+1641C>A)
9g.32550794G>ACA373173302TOPORSc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.3+1640C>T (n.3+1640C>T)
 gnomAD v4
9g.32550794G>CCA373173304TOPORSc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.3+1640C>G (n.3+1640C>G)
9g.32550794G>TCA373173305TOPORSc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.3+1640C>A (n.3+1640C>A)
9g.32550795C>ACA373173306TOPORSc.177G>T (p.Arg59Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.3+1639G>T (n.3+1639G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550795C=CA1844697695TOPORSc.177G= (p.Arg59=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.3+1639G= (n.3+1639G=)
9g.32550795C>GCA373173308TOPORSc.177G>C (p.Arg59Ser)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.3+1639G>C (n.3+1639G>C)
9g.32550795C>TCA464295202TOPORSc.177G>A (p.Arg59=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.3+1639G>A (n.3+1639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550796C>ACA373173310TOPORSc.176G>T (p.Arg59Met)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.3+1638G>T (n.3+1638G>T)
9g.32550796C=CA1844697703TOPORSc.176G= (p.Arg59=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.3+1638G= (n.3+1638G=)
9g.32550796C>GCA373173312TOPORSc.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.3+1638G>C (n.3+1638G>C)
9g.32550796C>TCA373173314TOPORSc.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.3+1638G>A (n.3+1638G>A)
 dbSNP
9g.32550797T>ACA373173317TOPORSc.175A>T (p.Arg59Trp)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.3+1637A>T (n.3+1637A>T)
9g.32550797T>CCA5020708TOPORSc.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.3+1637A>G (n.3+1637A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550797T>GCA464295204TOPORSc.175A>C (p.Arg59=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.3+1637A>C (n.3+1637A>C)
9g.32550797T=CA1844697705TOPORSc.175A= (p.Arg59=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.3+1637A= (n.3+1637A=)
9g.32550798G>ACA5020709TOPORSc.174C>T (p.Ala58=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.3+1636C>T (n.3+1636C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550798G>CCA464295208TOPORSc.174C>G (p.Ala58=)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.3+1636C>G (n.3+1636C>G)
9g.32550798G=CA1844697723TOPORSc.174C= (p.Ala58=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.3+1636C= (n.3+1636C=)
9g.32550798G>TCA464295209TOPORSc.174C>A (p.Ala58=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.3+1636C>A (n.3+1636C>A)
 gnomAD v4
9g.32550799G>ACA373173323TOPORSc.173C>T (p.Ala58Val)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.3+1635C>T (n.3+1635C>T)
 gnomAD v4
9g.32550799G>CCA373173325TOPORSc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.3+1635C>G (n.3+1635C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550799G=CA1844697727TOPORSc.173C= (p.Ala58=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.3+1635C= (n.3+1635C=)
9g.32550799G>TCA373173326TOPORSc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.3+1635C>A (n.3+1635C>A)
9g.32550800C>ACA373173328TOPORSc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.3+1634G>T (n.3+1634G>T)
9g.32550800C=CA1844697728TOPORSc.172G= (p.Ala58=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.3+1634G= (n.3+1634G=)
9g.32550800C>GCA373173329TOPORSc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.3+1634G>C (n.3+1634G>C)
9g.32550800C>TCA373173330TOPORSc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.3+1634G>A (n.3+1634G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550801T>ACA464295211TOPORSc.171A>T (p.Pro57=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.3+1633A>T (n.3+1633A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550801T>CCA464295212TOPORSc.171A>G (p.Pro57=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.3+1633A>G (n.3+1633A>G)
9g.32550801T>GCA464295213TOPORSc.171A>C (p.Pro57=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.3+1633A>C (n.3+1633A>C)
 gnomAD v4
9g.32550801T=CA1844697730TOPORSc.171A= (p.Pro57=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.3+1633A= (n.3+1633A=)
9g.32550802G>ACA5020710TOPORSc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.3+1632C>T (n.3+1632C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550802G>CCA373173332TOPORSc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.3+1632C>G (n.3+1632C>G)
9g.32550802G=CA1844697734TOPORSc.170C= (p.Pro57=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.3+1632C= (n.3+1632C=)
9g.32550802G>TCA373173331TOPORSc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.3+1632C>A (n.3+1632C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550803G>ACA373173334TOPORSc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.3+1631C>T (n.3+1631C>T)
 gnomAD v4
9g.32550803G>CCA5020711TOPORSc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.3+1631C>G (n.3+1631C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550803G=CA1844697739TOPORSc.169C= (p.Pro57=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.3+1631C= (n.3+1631C=)
9g.32550803G>TCA373173336TOPORSc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.3+1631C>A (n.3+1631C>A)
 COSMIC
9g.32550804G>ACA5020712TOPORSc.168C>T (p.Ala56=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.3+1630C>T (n.3+1630C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550804G>CCA464295215TOPORSc.168C>G (p.Ala56=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.3+1630C>G (n.3+1630C>G)
9g.32550804G=CA1844697740TOPORSc.168C= (p.Ala56=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.3+1630C= (n.3+1630C=)
9g.32550804G>TCA464295216TOPORSc.168C>A (p.Ala56=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.3+1630C>A (n.3+1630C>A)
9g.32550805G>ACA5020713TOPORSc.167C>T (p.Ala56Val)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.3+1629C>T (n.3+1629C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550805G>CCA373173340TOPORSc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.3+1629C>G (n.3+1629C>G)
9g.32550805G=CA1844697747TOPORSc.167C= (p.Ala56=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.3+1629C= (n.3+1629C=)
9g.32550805G>TCA192365613TOPORSc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.3+1629C>A (n.3+1629C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550806C>ACA373173348TOPORSc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.3+1628G>T (n.3+1628G>T)
 gnomAD v4
9g.32550806C>GCA373173344TOPORSc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.3+1628G>C (n.3+1628G>C)
9g.32550806C>TCA373173346TOPORSc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.3+1628G>A (n.3+1628G>A)
 gnomAD v4
9g.32550809_32550812dupCA2689683513TOPORSc.163_166dup (p.Ala56GlufsTer19)
c.163_166dup (p.Ala56GlufsTer?)
c.-80_-77dup (n.-80_-77dup)
c.3+1625_3+1628dup (n.3+1625_3+1628dup)
 gnomAD v4
9g.32550807G>ACA464295221TOPORSc.165C>T (p.Ser55=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.3+1627C>T (n.3+1627C>T)
 gnomAD v4
9g.32550807G>CCA373173350TOPORSc.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.3+1627C>G (n.3+1627C>G)
9g.32550807G>TCA373173352TOPORSc.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.3+1627C>A (n.3+1627C>A)
 gnomAD v4
9g.32550808C>ACA373173354TOPORSc.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.3+1626G>T (n.3+1626G>T)
9g.32550808C>GCA373173356TOPORSc.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.3+1626G>C (n.3+1626G>C)
9g.32550808C>TCA373173358TOPORSc.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.3+1626G>A (n.3+1626G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.32550809T>ACA373173360TOPORSc.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.3+1625A>T (n.3+1625A>T)
9g.32550809T>CCA373173364TOPORSc.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.3+1625A>G (n.3+1625A>G)
9g.32550809T>GCA373173363TOPORSc.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.3+1625A>C (n.3+1625A>C)
9g.32550810C>ACA192365614TOPORSc.162G>T (p.Ala54=)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.3+1624G>T (n.3+1624G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550810C=CA1844697751TOPORSc.162G= (p.Ala54=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.3+1624G= (n.3+1624G=)
9g.32550810C>GCA464295223TOPORSc.162G>C (p.Ala54=)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.3+1624G>C (n.3+1624G>C)
9g.32550810C>TCA464295224TOPORSc.162G>A (p.Ala54=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.3+1624G>A (n.3+1624G>A)
 gnomAD v4
9g.32550811G>ACA5020714TOPORSc.161C>T (p.Ala54Val)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.3+1623C>T (n.3+1623C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550811G>CCA373173366TOPORSc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.3+1623C>G (n.3+1623C>G)
9g.32550811G=CA1844697762TOPORSc.161C= (p.Ala54=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.3+1623C= (n.3+1623C=)
9g.32550811G>TCA373173368TOPORSc.161C>A (p.Ala54Glu)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.3+1623C>A (n.3+1623C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.32550812C>ACA373173370TOPORSc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.3+1622G>T (n.3+1622G>T)
9g.32550812C=CA1844697767TOPORSc.160G= (p.Ala54=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.3+1622G= (n.3+1622G=)
9g.32550812C>GCA373173371TOPORSc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.3+1622G>C (n.3+1622G>C)
9g.32550812C>TCA373173373TOPORSc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.3+1622G>A (n.3+1622G>A)
 dbSNP
9g.32550813C>ACA464295226TOPORSc.159G>T (p.Ala53=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.3+1621G>T (n.3+1621G>T)
9g.32550813C=CA1844697774TOPORSc.159G= (p.Ala53=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.3+1621G= (n.3+1621G=)
9g.32550813C>GCA464295228TOPORSc.159G>C (p.Ala53=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.3+1621G>C (n.3+1621G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550813C>TCA464295227TOPORSc.159G>A (p.Ala53=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.3+1621G>A (n.3+1621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550814G>ACA373173376TOPORSc.158C>T (p.Ala53Val)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.3+1620C>T (n.3+1620C>T)
 gnomAD v4
9g.32550814G>CCA373173378TOPORSc.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.3+1620C>G (n.3+1620C>G)
9g.32550814G>TCA373173379TOPORSc.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.3+1620C>A (n.3+1620C>A)
9g.32550815C>ACA373173382TOPORSc.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.3+1619G>T (n.3+1619G>T)
9g.32550815C=CA1844697778TOPORSc.157G= (p.Ala53=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.3+1619G= (n.3+1619G=)
9g.32550815C>GCA373173384TOPORSc.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.3+1619G>C (n.3+1619G>C)
9g.32550815C>TCA373173385TOPORSc.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.3+1619G>A (n.3+1619G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550816G>ACA464295231TOPORSc.156C>T (p.Leu52=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.3+1618C>T (n.3+1618C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550816G>CCA464295232TOPORSc.156C>G (p.Leu52=)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.3+1618C>G (n.3+1618C>G)
9g.32550816G=CA1844697781TOPORSc.156C= (p.Leu52=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.3+1618C= (n.3+1618C=)
9g.32550816G>TCA464295233TOPORSc.156C>A (p.Leu52=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.3+1618C>A (n.3+1618C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550817A>CCA373173387TOPORSc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.3+1617T>G (n.3+1617T>G)
 gnomAD v4
9g.32550817A>GCA373173391TOPORSc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.3+1617T>C (n.3+1617T>C)
 gnomAD v4
9g.32550817A>TCA373173389TOPORSc.155T>A (p.Leu52His)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.3+1617T>A (n.3+1617T>A)
9g.32550818G>ACA373173393TOPORSc.154C>T (p.Leu52Phe)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.3+1616C>T (n.3+1616C>T)
9g.32550818G>CCA192365617TOPORSc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.3+1616C>G (n.3+1616C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550818G=CA1844697790TOPORSc.154C= (p.Leu52=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.3+1616C= (n.3+1616C=)
9g.32550818G>TCA373173395TOPORSc.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.3+1616C>A (n.3+1616C>A)
9g.32550819C>ACA373173396TOPORSc.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.3+1615G>T (n.3+1615G>T)
9g.32550819C=CA1844697795TOPORSc.153G= (p.Glu51=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.3+1615G= (n.3+1615G=)
9g.32550819C>GCA373173398TOPORSc.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.3+1615G>C (n.3+1615G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550819C>TCA464295235TOPORSc.153G>A (p.Glu51=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.3+1615G>A (n.3+1615G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550820delCA2783453979TOPORSc.152del (p.Glu51GlyfsTer17)
c.152del (p.Glu51GlyfsTer23)
c.-91del (n.-91del)
c.3+1614del (n.3+1614del)
9g.32550820T>ACA373173400TOPORSc.152A>T (p.Glu51Val)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.3+1614A>T (n.3+1614A>T)
9g.32550820T>CCA373173402TOPORSc.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.3+1614A>G (n.3+1614A>G)
9g.32550820T>GCA373173403TOPORSc.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.3+1614A>C (n.3+1614A>C)
9g.32550821C>ACA373173405TOPORSc.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.3+1613G>T (n.3+1613G>T)
9g.32550821C>GCA373173406TOPORSc.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.3+1613G>C (n.3+1613G>C)
9g.32550821C>TCA373173408TOPORSc.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.3+1613G>A (n.3+1613G>A)
9g.32550822C>ACA464295238TOPORSc.150G>T (p.Arg50=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.3+1612G>T (n.3+1612G>T)
9g.32550822C=CA1844697803TOPORSc.150G= (p.Arg50=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.3+1612G= (n.3+1612G=)
9g.32550822C>GCA464295237TOPORSc.150G>C (p.Arg50=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.3+1612G>C (n.3+1612G>C)
9g.32550822C>TCA5020715TOPORSc.150G>A (p.Arg50=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.3+1612G>A (n.3+1612G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550823C>ACA5020716TOPORSc.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.3+1611G>T (n.3+1611G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550823C=CA1844697813TOPORSc.149G= (p.Arg50=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.3+1611G= (n.3+1611G=)
9g.32550823C>GCA5020717TOPORSc.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.3+1611G>C (n.3+1611G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550823C>TCA192365624TOPORSc.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.3+1611G>A (n.3+1611G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550824G>ACA373173413TOPORSc.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.3+1610C>T (n.3+1610C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.32550824G>CCA373173415TOPORSc.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.3+1610C>G (n.3+1610C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550824G=CA1844697821TOPORSc.148C= (p.Arg50=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.3+1610C= (n.3+1610C=)
9g.32550824G>TCA464295240TOPORSc.148C>A (p.Arg50=)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.3+1610C>A (n.3+1610C>A)
 gnomAD v4
9g.32550825G>ACA192365635TOPORSc.147C>T (p.Cys49=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.3+1609C>T (n.3+1609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550825G>CCA373173418TOPORSc.147C>G (p.Cys49Trp)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.3+1609C>G (n.3+1609C>G)
9g.32550825G=CA1844697828TOPORSc.147C= (p.Cys49=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.3+1609C= (n.3+1609C=)
9g.32550825G>TCA373173420TOPORSc.147C>A (p.Cys49Ter)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.3+1609C>A (n.3+1609C>A)
9g.32550826C>ACA373173422TOPORSc.146G>T (p.Cys49Phe)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.3+1608G>T (n.3+1608G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550826C=CA1844697833TOPORSc.146G= (p.Cys49=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.3+1608G= (n.3+1608G=)
9g.32550826C>GCA373173424TOPORSc.146G>C (p.Cys49Ser)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.3+1608G>C (n.3+1608G>C)
9g.32550826C>TCA373173425TOPORSc.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.3+1608G>A (n.3+1608G>A)
9g.32550827A>CCA373173427TOPORSc.145T>G (p.Cys49Gly)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.3+1607T>G (n.3+1607T>G)
9g.32550827A>GCA373173429TOPORSc.145T>C (p.Cys49Arg)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.3+1607T>C (n.3+1607T>C)
 gnomAD v4
9g.32550827A>TCA373173430TOPORSc.145T>A (p.Cys49Ser)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.3+1607T>A (n.3+1607T>A)
9g.32550828G>ACA464295244TOPORSc.144C>T (p.Gly48=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.3+1606C>T (n.3+1606C>T)
 gnomAD v4
9g.32550828G>CCA464295245TOPORSc.144C>G (p.Gly48=)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.3+1606C>G (n.3+1606C>G)
9g.32550828G>TCA464295246TOPORSc.144C>A (p.Gly48=)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.3+1606C>A (n.3+1606C>A)
9g.32550829C>ACA373173436TOPORSc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.3+1605G>T (n.3+1605G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550829C=CA1844697839TOPORSc.143G= (p.Gly48=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.3+1605G= (n.3+1605G=)
9g.32550829C>GCA373173434TOPORSc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.3+1605G>C (n.3+1605G>C)
9g.32550829C>TCA373173433TOPORSc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.3+1605G>A (n.3+1605G>A)

Number of alleles fetched