Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550697_32550715delinsGGCGCCGCTCCAGGCGGGACA1844697368TOPORSc.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
c.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
c.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
9g.32550703_32550720delCA1844697370TOPORSc.198+59_198+76del (n.198+59_198+76del)
c.-45+59_-45+76del (n.-45+59_-45+76del)
c.3+1719_3+1736del (n.3+1719_3+1736del)
 dbSNP
9g.32550706C>ACA2689683482TOPORSc.198+68G>T (n.198+68G>T)
c.-45+68G>T (n.-45+68G>T)
c.3+1728G>T (n.3+1728G>T)
 gnomAD v4
9g.32550706C=CA1844697387TOPORSc.198+68G= (n.198+68G=)
c.-45+68G= (n.-45+68G=)
c.3+1728G= (n.3+1728G=)
9g.32550706C>GCA1844697390TOPORSc.198+68G>C (n.198+68G>C)
c.-45+68G>C (n.-45+68G>C)
c.3+1728G>C (n.3+1728G>C)
 dbSNP
9g.32550706C>TCA1844697388TOPORSc.198+68G>A (n.198+68G>A)
c.-45+68G>A (n.-45+68G>A)
c.3+1728G>A (n.3+1728G>A)
 dbSNP
9g.32550707C>TCA2689683483TOPORSc.198+67G>A (n.198+67G>A)
c.-45+67G>A (n.-45+67G>A)
c.3+1727G>A (n.3+1727G>A)
 gnomAD v4
9g.32550708A>CCA2689683484TOPORSc.198+66T>G (n.198+66T>G)
c.-45+66T>G (n.-45+66T>G)
c.3+1726T>G (n.3+1726T>G)
 gnomAD v4
9g.32550708A>TCA2689683485TOPORSc.198+66T>A (n.198+66T>A)
c.-45+66T>A (n.-45+66T>A)
c.3+1726T>A (n.3+1726T>A)
 gnomAD v4
9g.32550709G>ACA2689683486TOPORSc.198+65C>T (n.198+65C>T)
c.-45+65C>T (n.-45+65C>T)
c.3+1725C>T (n.3+1725C>T)
 gnomAD v4
9g.32550709G>TCA2579321219TOPORSc.198+65C>A (n.198+65C>A)
c.-45+65C>A (n.-45+65C>A)
c.3+1725C>A (n.3+1725C>A)
9g.32550710G>ACA1844697393TOPORSc.198+64C>T (n.198+64C>T)
c.-45+64C>T (n.-45+64C>T)
c.3+1724C>T (n.3+1724C>T)
 dbSNP
9g.32550710G=CA1844697392TOPORSc.198+64C= (n.198+64C=)
c.-45+64C= (n.-45+64C=)
c.3+1724C= (n.3+1724C=)
9g.32550711delCA2579321220TOPORSc.198+63del (n.198+63del)
c.-45+63del (n.-45+63del)
c.3+1723del (n.3+1723del)
9g.32550711C>ACA192365407TOPORSc.198+63G>T (n.198+63G>T)
c.-45+63G>T (n.-45+63G>T)
c.3+1723G>T (n.3+1723G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550711C=CA1844697396TOPORSc.198+63G= (n.198+63G=)
c.-45+63G= (n.-45+63G=)
c.3+1723G= (n.3+1723G=)
9g.32550711C>GCA192365408TOPORSc.198+63G>C (n.198+63G>C)
c.-45+63G>C (n.-45+63G>C)
c.3+1723G>C (n.3+1723G>C)
 dbSNP
9g.32550711C>TCA2579321221TOPORSc.198+63G>A (n.198+63G>A)
c.-45+63G>A (n.-45+63G>A)
c.3+1723G>A (n.3+1723G>A)
 gnomAD v4
9g.32550712G>ACA1844697401TOPORSc.198+62C>T (n.198+62C>T)
c.-45+62C>T (n.-45+62C>T)
c.3+1722C>T (n.3+1722C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550712G=CA1844697400TOPORSc.198+62C= (n.198+62C=)
c.-45+62C= (n.-45+62C=)
c.3+1722C= (n.3+1722C=)
9g.32550712G>TCA863300604TOPORSc.198+62C>A (n.198+62C>A)
c.-45+62C>A (n.-45+62C>A)
c.3+1722C>A (n.3+1722C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550713G>ACA192365418TOPORSc.198+61C>T (n.198+61C>T)
c.-45+61C>T (n.-45+61C>T)
c.3+1721C>T (n.3+1721C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550713G=CA1844697405TOPORSc.198+61C= (n.198+61C=)
c.-45+61C= (n.-45+61C=)
c.3+1721C= (n.3+1721C=)
9g.32550714G>TCA2689683487TOPORSc.198+60C>A (n.198+60C>A)
c.-45+60C>A (n.-45+60C>A)
c.3+1720C>A (n.3+1720C>A)
 gnomAD v4
9g.32550715A>TCA2689683488TOPORSc.198+59T>A (n.198+59T>A)
c.-45+59T>A (n.-45+59T>A)
c.3+1719T>A (n.3+1719T>A)
 gnomAD v4
9g.32550716G>ACA2689683489TOPORSc.198+58C>T (n.198+58C>T)
c.-45+58C>T (n.-45+58C>T)
c.3+1718C>T (n.3+1718C>T)
 gnomAD v4
9g.32550717C=CA1844697407TOPORSc.198+57G= (n.198+57G=)
c.-45+57G= (n.-45+57G=)
c.3+1717G= (n.3+1717G=)
9g.32550717C>GCA1844697408TOPORSc.198+57G>C (n.198+57G>C)
c.-45+57G>C (n.-45+57G>C)
c.3+1717G>C (n.3+1717G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550717C>TCA192365424TOPORSc.198+57G>A (n.198+57G>A)
c.-45+57G>A (n.-45+57G>A)
c.3+1717G>A (n.3+1717G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550718G>ACA2579321223TOPORSc.198+56C>T (n.198+56C>T)
c.-45+56C>T (n.-45+56C>T)
c.3+1716C>T (n.3+1716C>T)
 gnomAD v4
9g.32550718G>TCA2579321222TOPORSc.198+56C>A (n.198+56C>A)
c.-45+56C>A (n.-45+56C>A)
c.3+1716C>A (n.3+1716C>A)
 gnomAD v4
9g.32550719C>ACA2689683490TOPORSc.198+55G>T (n.198+55G>T)
c.-45+55G>T (n.-45+55G>T)
c.3+1715G>T (n.3+1715G>T)
 gnomAD v4
9g.32550719C>TCA2579321225TOPORSc.198+55G>A (n.198+55G>A)
c.-45+55G>A (n.-45+55G>A)
c.3+1715G>A (n.3+1715G>A)
9g.32550720delCA2579321224TOPORSc.198+55del (n.198+55del)
c.-45+55del (n.-45+55del)
c.3+1715del (n.3+1715del)
9g.32550721A>CCA2689683491TOPORSc.198+53T>G (n.198+53T>G)
c.-45+53T>G (n.-45+53T>G)
c.3+1713T>G (n.3+1713T>G)
 gnomAD v4
9g.32550721A>GCA2579321226TOPORSc.198+53T>C (n.198+53T>C)
c.-45+53T>C (n.-45+53T>C)
c.3+1713T>C (n.3+1713T>C)
9g.32550721A>TCA2579321227TOPORSc.198+53T>A (n.198+53T>A)
c.-45+53T>A (n.-45+53T>A)
c.3+1713T>A (n.3+1713T>A)
9g.32550723C=CA1844697413TOPORSc.198+51G= (n.198+51G=)
c.-45+51G= (n.-45+51G=)
c.3+1711G= (n.3+1711G=)
9g.32550723C>GCA1122989580TOPORSc.198+51G>C (n.198+51G>C)
c.-45+51G>C (n.-45+51G>C)
c.3+1711G>C (n.3+1711G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550723C>TCA587156157TOPORSc.198+51G>A (n.198+51G>A)
c.-45+51G>A (n.-45+51G>A)
c.3+1711G>A (n.3+1711G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550724T>ACA587156159TOPORSc.198+50A>T (n.198+50A>T)
c.-45+50A>T (n.-45+50A>T)
c.3+1710A>T (n.3+1710A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550724T>CCA2689683493TOPORSc.198+50A>G (n.198+50A>G)
c.-45+50A>G (n.-45+50A>G)
c.3+1710A>G (n.3+1710A>G)
 gnomAD v4
9g.32550724T=CA1844697419TOPORSc.198+50A= (n.198+50A=)
c.-45+50A= (n.-45+50A=)
c.3+1710A= (n.3+1710A=)
9g.32550725C>TCA2741013269TOPORSc.198+49G>A (n.198+49G>A)
c.-45+49G>A (n.-45+49G>A)
c.3+1709G>A (n.3+1709G>A)
9g.32550727dupCA2689683494TOPORSc.198+49dup (n.198+49dup)
c.-45+49dup (n.-45+49dup)
c.3+1709dup (n.3+1709dup)
 gnomAD v4
9g.32550726C=CA1844697423TOPORSc.198+48G= (n.198+48G=)
c.-45+48G= (n.-45+48G=)
c.3+1708G= (n.3+1708G=)
9g.32550726C>GCA2719194506TOPORSc.198+48G>C (n.198+48G>C)
c.-45+48G>C (n.-45+48G>C)
c.3+1708G>C (n.3+1708G>C)
 dbSNP
9g.32550726C>TCA1844697424TOPORSc.198+48G>A (n.198+48G>A)
c.-45+48G>A (n.-45+48G>A)
c.3+1708G>A (n.3+1708G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550727C>TCA2689683495TOPORSc.198+47G>A (n.198+47G>A)
c.-45+47G>A (n.-45+47G>A)
c.3+1707G>A (n.3+1707G>A)
 gnomAD v4
9g.32550729C>ACA5020682TOPORSc.198+45G>T (n.198+45G>T)
c.-45+45G>T (n.-45+45G>T)
c.3+1705G>T (n.3+1705G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550729C=CA1844697431TOPORSc.198+45G= (n.198+45G=)
c.-45+45G= (n.-45+45G=)
c.3+1705G= (n.3+1705G=)
9g.32550729C>TCA5020683TOPORSc.198+45G>A (n.198+45G>A)
c.-45+45G>A (n.-45+45G>A)
c.3+1705G>A (n.3+1705G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550730G>CCA5020684TOPORSc.198+44C>G (n.198+44C>G)
c.-45+44C>G (n.-45+44C>G)
c.3+1704C>G (n.3+1704C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550730G=CA1844697433TOPORSc.198+44C= (n.198+44C=)
c.-45+44C= (n.-45+44C=)
c.3+1704C= (n.3+1704C=)
9g.32550730G>TCA1122989585TOPORSc.198+44C>A (n.198+44C>A)
c.-45+44C>A (n.-45+44C>A)
c.3+1704C>A (n.3+1704C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550731G>CCA1844697446TOPORSc.198+43C>G (n.198+43C>G)
c.-45+43C>G (n.-45+43C>G)
c.3+1703C>G (n.3+1703C>G)
 dbSNP
9g.32550731G=CA1844697437TOPORSc.198+43C= (n.198+43C=)
c.-45+43C= (n.-45+43C=)
c.3+1703C= (n.3+1703C=)
9g.32550731G>TCA2689683496TOPORSc.198+43C>A (n.198+43C>A)
c.-45+43C>A (n.-45+43C>A)
c.3+1703C>A (n.3+1703C>A)
 gnomAD v4
9g.32550733C>ACA2689683497TOPORSc.198+41G>T (n.198+41G>T)
c.-45+41G>T (n.-45+41G>T)
c.3+1701G>T (n.3+1701G>T)
 gnomAD v4
9g.32550733C=CA1844697449TOPORSc.198+41G= (n.198+41G=)
c.-45+41G= (n.-45+41G=)
c.3+1701G= (n.3+1701G=)
9g.32550733C>GCA587156160TOPORSc.198+41G>C (n.198+41G>C)
c.-45+41G>C (n.-45+41G>C)
c.3+1701G>C (n.3+1701G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550733C>TCA587156162TOPORSc.198+41G>A (n.198+41G>A)
c.-45+41G>A (n.-45+41G>A)
c.3+1701G>A (n.3+1701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550734C>ACA1844697454TOPORSc.198+40G>T (n.198+40G>T)
c.-45+40G>T (n.-45+40G>T)
c.3+1700G>T (n.3+1700G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550734C=CA1844697456TOPORSc.198+40G= (n.198+40G=)
c.-45+40G= (n.-45+40G=)
c.3+1700G= (n.3+1700G=)
9g.32550734C>TCA2579321228TOPORSc.198+40G>A (n.198+40G>A)
c.-45+40G>A (n.-45+40G>A)
c.3+1700G>A (n.3+1700G>A)
9g.32550735T>CCA587156163TOPORSc.198+39A>G (n.198+39A>G)
c.-45+39A>G (n.-45+39A>G)
c.3+1699A>G (n.3+1699A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550735T=CA1844697461TOPORSc.198+39A= (n.198+39A=)
c.-45+39A= (n.-45+39A=)
c.3+1699A= (n.3+1699A=)
9g.32550737C>ACA2689683499TOPORSc.198+37G>T (n.198+37G>T)
c.-45+37G>T (n.-45+37G>T)
c.3+1697G>T (n.3+1697G>T)
 gnomAD v4
9g.32550737C=CA1844697466TOPORSc.198+37G= (n.198+37G=)
c.-45+37G= (n.-45+37G=)
c.3+1697G= (n.3+1697G=)
9g.32550737C>GCA2579321229TOPORSc.198+37G>C (n.198+37G>C)
c.-45+37G>C (n.-45+37G>C)
c.3+1697G>C (n.3+1697G>C)
9g.32550737C>TCA1122989589TOPORSc.198+37G>A (n.198+37G>A)
c.-45+37G>A (n.-45+37G>A)
c.3+1697G>A (n.3+1697G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550738delCA2689683498TOPORSc.198+37del (n.198+37del)
c.-45+37del (n.-45+37del)
c.3+1697del (n.3+1697del)
 gnomAD v4
9g.32550738C>ACA1844697473TOPORSc.198+36G>T (n.198+36G>T)
c.-45+36G>T (n.-45+36G>T)
c.3+1696G>T (n.3+1696G>T)
 dbSNP
9g.32550738C=CA1844697471TOPORSc.198+36G= (n.198+36G=)
c.-45+36G= (n.-45+36G=)
c.3+1696G= (n.3+1696G=)
9g.32550738C>GCA5020685TOPORSc.198+36G>C (n.198+36G>C)
c.-45+36G>C (n.-45+36G>C)
c.3+1696G>C (n.3+1696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550738C>TCA587156165TOPORSc.198+36G>A (n.198+36G>A)
c.-45+36G>A (n.-45+36G>A)
c.3+1696G>A (n.3+1696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550739G>ACA863300605TOPORSc.198+35C>T (n.198+35C>T)
c.-45+35C>T (n.-45+35C>T)
c.3+1695C>T (n.3+1695C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550739G>CCA5020686TOPORSc.198+35C>G (n.198+35C>G)
c.-45+35C>G (n.-45+35C>G)
c.3+1695C>G (n.3+1695C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550739G=CA1844697487TOPORSc.198+35C= (n.198+35C=)
c.-45+35C= (n.-45+35C=)
c.3+1695C= (n.3+1695C=)
9g.32550740A=CA1844697495TOPORSc.198+34T= (n.198+34T=)
c.-45+34T= (n.-45+34T=)
c.3+1694T= (n.3+1694T=)
9g.32550740A>GCA5020687TOPORSc.198+34T>C (n.198+34T>C)
c.-45+34T>C (n.-45+34T>C)
c.3+1694T>C (n.3+1694T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550741C>TCA2689683500TOPORSc.198+33G>A (n.198+33G>A)
c.-45+33G>A (n.-45+33G>A)
c.3+1693G>A (n.3+1693G>A)
 gnomAD v4
9g.32550745delCA2689683501TOPORSc.198+33del (n.198+33del)
c.-45+33del (n.-45+33del)
c.3+1693del (n.3+1693del)
 gnomAD v4
9g.32550742C>ACA2579321231TOPORSc.198+32G>T (n.198+32G>T)
c.-45+32G>T (n.-45+32G>T)
c.3+1692G>T (n.3+1692G>T)
9g.32550742C>TCA2689683502TOPORSc.198+32G>A (n.198+32G>A)
c.-45+32G>A (n.-45+32G>A)
c.3+1692G>A (n.3+1692G>A)
 gnomAD v4
9g.32550743C=CA1844697499TOPORSc.198+31G= (n.198+31G=)
c.-45+31G= (n.-45+31G=)
c.3+1691G= (n.3+1691G=)
9g.32550743C>GCA587156166TOPORSc.198+31G>C (n.198+31G>C)
c.-45+31G>C (n.-45+31G>C)
c.3+1691G>C (n.3+1691G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550743C>TCA1844697503TOPORSc.198+31G>A (n.198+31G>A)
c.-45+31G>A (n.-45+31G>A)
c.3+1691G>A (n.3+1691G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550744C>ACA1122989601TOPORSc.198+30G>T (n.198+30G>T)
c.-45+30G>T (n.-45+30G>T)
c.3+1690G>T (n.3+1690G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550744C=CA1844697504TOPORSc.198+30G= (n.198+30G=)
c.-45+30G= (n.-45+30G=)
c.3+1690G= (n.3+1690G=)
9g.32550745C>ACA2689683503TOPORSc.198+29G>T (n.198+29G>T)
c.-45+29G>T (n.-45+29G>T)
c.3+1689G>T (n.3+1689G>T)
 gnomAD v4
9g.32550745C=CA1844697506TOPORSc.198+29G= (n.198+29G=)
c.-45+29G= (n.-45+29G=)
c.3+1689G= (n.3+1689G=)
9g.32550745C>GCA5020688TOPORSc.198+29G>C (n.198+29G>C)
c.-45+29G>C (n.-45+29G>C)
c.3+1689G>C (n.3+1689G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550745C>TCA1844697524TOPORSc.198+29G>A (n.198+29G>A)
c.-45+29G>A (n.-45+29G>A)
c.3+1689G>A (n.3+1689G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550746G>ACA2689683504TOPORSc.198+28C>T (n.198+28C>T)
c.-45+28C>T (n.-45+28C>T)
c.3+1688C>T (n.3+1688C>T)
 gnomAD v4
9g.32550746G>TCA2689683505TOPORSc.198+28C>A (n.198+28C>A)
c.-45+28C>A (n.-45+28C>A)
c.3+1688C>A (n.3+1688C>A)
 gnomAD v4
9g.32550747C>ACA1844697534TOPORSc.198+27G>T (n.198+27G>T)
c.-45+27G>T (n.-45+27G>T)
c.3+1687G>T (n.3+1687G>T)
 dbSNP
9g.32550747C=CA1844697536TOPORSc.198+27G= (n.198+27G=)
c.-45+27G= (n.-45+27G=)
c.3+1687G= (n.3+1687G=)
9g.32550747C>GCA2689683506TOPORSc.198+27G>C (n.198+27G>C)
c.-45+27G>C (n.-45+27G>C)
c.3+1687G>C (n.3+1687G>C)
 gnomAD v4
9g.32550747C>TCA5020689TOPORSc.198+27G>A (n.198+27G>A)
c.-45+27G>A (n.-45+27G>A)
c.3+1687G>A (n.3+1687G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550748G>CCA5020690TOPORSc.198+26C>G (n.198+26C>G)
c.-45+26C>G (n.-45+26C>G)
c.3+1686C>G (n.3+1686C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550748G=CA1844697543TOPORSc.198+26C= (n.198+26C=)
c.-45+26C= (n.-45+26C=)
c.3+1686C= (n.3+1686C=)
9g.32550751C>ACA5020691TOPORSc.198+23G>T (n.198+23G>T)
c.-45+23G>T (n.-45+23G>T)
c.3+1683G>T (n.3+1683G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550751C=CA1844697548TOPORSc.198+23G= (n.198+23G=)
c.-45+23G= (n.-45+23G=)
c.3+1683G= (n.3+1683G=)
9g.32550752C=CA1844697549TOPORSc.198+22G= (n.198+22G=)
c.-45+22G= (n.-45+22G=)
c.3+1682G= (n.3+1682G=)
9g.32550752C>GCA5020692TOPORSc.198+22G>C (n.198+22G>C)
c.-45+22G>C (n.-45+22G>C)
c.3+1682G>C (n.3+1682G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550752C>TCA464295168TOPORSc.198+22G>A (n.198+22G>A)
c.-45+22G>A (n.-45+22G>A)
c.3+1682G>A (n.3+1682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550753A>GCA2689683507TOPORSc.198+21T>C (n.198+21T>C)
c.-45+21T>C (n.-45+21T>C)
c.3+1681T>C (n.3+1681T>C)
 gnomAD v4
9g.32550754T>CCA1844697551TOPORSc.198+20A>G (n.198+20A>G)
c.-45+20A>G (n.-45+20A>G)
c.3+1680A>G (n.3+1680A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550754T>GCA2783453978TOPORSc.198+20A>C (n.198+20A>C)
c.-45+20A>C (n.-45+20A>C)
c.3+1680A>C (n.3+1680A>C)
9g.32550754T=CA1844697550TOPORSc.198+20A= (n.198+20A=)
c.-45+20A= (n.-45+20A=)
c.3+1680A= (n.3+1680A=)
9g.32550755T>GCA5020693TOPORSc.198+19A>C (n.198+19A>C)
c.-45+19A>C (n.-45+19A>C)
c.3+1679A>C (n.3+1679A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550755T=CA1844697552TOPORSc.198+19A= (n.198+19A=)
c.-45+19A= (n.-45+19A=)
c.3+1679A= (n.3+1679A=)
9g.32550757T>CCA5020694TOPORSc.198+17A>G (n.198+17A>G)
c.-45+17A>G (n.-45+17A>G)
c.3+1677A>G (n.3+1677A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550757T=CA1844697553TOPORSc.198+17A= (n.198+17A=)
c.-45+17A= (n.-45+17A=)
c.3+1677A= (n.3+1677A=)
9g.32550758T>CCA5020695TOPORSc.198+16A>G (n.198+16A>G)
c.-45+16A>G (n.-45+16A>G)
c.3+1676A>G (n.3+1676A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550758T>GCA1844697555TOPORSc.198+16A>C (n.198+16A>C)
c.-45+16A>C (n.-45+16A>C)
c.3+1676A>C (n.3+1676A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550758T=CA1844697554TOPORSc.198+16A= (n.198+16A=)
c.-45+16A= (n.-45+16A=)
c.3+1676A= (n.3+1676A=)
9g.32550759C=CA1844697578TOPORSc.198+15G= (n.198+15G=)
c.-45+15G= (n.-45+15G=)
c.3+1675G= (n.3+1675G=)
9g.32550759C>GCA5020696TOPORSc.198+15G>C (n.198+15G>C)
c.-45+15G>C (n.-45+15G>C)
c.3+1675G>C (n.3+1675G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550759C>TCA5020697TOPORSc.198+15G>A (n.198+15G>A)
c.-45+15G>A (n.-45+15G>A)
c.3+1675G>A (n.3+1675G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550760delCA2689683508TOPORSc.198+15del (n.198+15del)
c.-45+15del (n.-45+15del)
c.3+1675del (n.3+1675del)
 gnomAD v4
9g.32550760C>GCA2689683509TOPORSc.198+14G>C (n.198+14G>C)
c.-45+14G>C (n.-45+14G>C)
c.3+1674G>C (n.3+1674G>C)
 gnomAD v4
9g.32550761G>CCA863300606TOPORSc.198+13C>G (n.198+13C>G)
c.-45+13C>G (n.-45+13C>G)
c.3+1673C>G (n.3+1673C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550761G=CA1844697583TOPORSc.198+13C= (n.198+13C=)
c.-45+13C= (n.-45+13C=)
c.3+1673C= (n.3+1673C=)
9g.32550762A>GCA2579321233TOPORSc.198+12T>C (n.198+12T>C)
c.-45+12T>C (n.-45+12T>C)
c.3+1672T>C (n.3+1672T>C)
 gnomAD v4
9g.32550762A>TCA2689683510TOPORSc.198+12T>A (n.198+12T>A)
c.-45+12T>A (n.-45+12T>A)
c.3+1672T>A (n.3+1672T>A)
 gnomAD v4
9g.32550763_32550765delinsATCCA1844697584TOPORSc.198+9_198+11delinsGAT (n.198+9_198+11delinsGAT)
c.-45+9_-45+11delinsGAT (n.-45+9_-45+11delinsGAT)
c.3+1669_3+1671delinsGAT (n.3+1669_3+1671delinsGAT)
9g.32550766_32550767delCA863300607TOPORSc.198+9_198+10del (n.198+9_198+10del)
c.-45+9_-45+10del (n.-45+9_-45+10del)
c.3+1669_3+1670del (n.3+1669_3+1670del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550764_32550768delinsTCTCACA1844697586TOPORSc.198+6_198+10delinsTGAGA (n.198+6_198+10delinsTGAGA)
c.-45+6_-45+10delinsTGAGA (n.-45+6_-45+10delinsTGAGA)
c.3+1666_3+1670delinsTGAGA (n.3+1666_3+1670delinsTGAGA)
9g.32550765C=CA1844697591TOPORSc.198+9G= (n.198+9G=)
c.-45+9G= (n.-45+9G=)
c.3+1669G= (n.3+1669G=)
9g.32550765C>TCA863300608TOPORSc.198+9G>A (n.198+9G>A)
c.-45+9G>A (n.-45+9G>A)
c.3+1669G>A (n.3+1669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550770_32550773delCA241597TOPORSc.198+6_198+9del (n.198+6_198+9del)
c.-45+6_-45+9del (n.-45+6_-45+9del)
c.3+1666_3+1669del (n.3+1666_3+1669del)
 ClinVar dbSNP
9g.32550766T>CCA5020698TOPORSc.198+8A>G (n.198+8A>G)
c.-45+8A>G (n.-45+8A>G)
c.3+1668A>G (n.3+1668A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550766T=CA1844697595TOPORSc.198+8A= (n.198+8A=)
c.-45+8A= (n.-45+8A=)
c.3+1668A= (n.3+1668A=)
9g.32550767C>GCA2689683511TOPORSc.198+7G>C (n.198+7G>C)
c.-45+7G>C (n.-45+7G>C)
c.3+1667G>C (n.3+1667G>C)
 gnomAD v4
9g.32550768A=CA1844697598TOPORSc.198+6T= (n.198+6T=)
c.-45+6T= (n.-45+6T=)
c.3+1666T= (n.3+1666T=)
9g.32550768A>CCA1122989636TOPORSc.198+6T>G (n.198+6T>G)
c.-45+6T>G (n.-45+6T>G)
c.3+1666T>G (n.3+1666T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550770T>CCA2580080334TOPORSc.198+4A>G (n.198+4A>G)
c.-45+4A>G (n.-45+4A>G)
c.3+1664A>G (n.3+1664A>G)
 ClinVar
9g.32550771C>ACA2689683512TOPORSc.198+3G>T (n.198+3G>T)
c.-45+3G>T (n.-45+3G>T)
c.3+1663G>T (n.3+1663G>T)
 gnomAD v4
9g.32550771C=CA1844697609TOPORSc.198+3G= (n.198+3G=)
c.-45+3G= (n.-45+3G=)
c.3+1663G= (n.3+1663G=)
9g.32550771C>TCA5020699TOPORSc.198+3G>A (n.198+3G>A)
c.-45+3G>A (n.-45+3G>A)
c.3+1663G>A (n.3+1663G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550772A>CCA373173210TOPORSc.198+2T>G (n.198+2T>G)
c.-45+2T>G (n.-45+2T>G)
c.3+1662T>G (n.3+1662T>G)
9g.32550772A>GCA373173211TOPORSc.198+2T>C (n.198+2T>C)
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
c.3+1662T>C (n.3+1662T>C)
9g.32550772A>TCA373173212TOPORSc.198+2T>A (n.198+2T>A)
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
c.3+1662T>A (n.3+1662T>A)
9g.32550773C>ACA373173214TOPORSc.198+1G>T (n.198+1G>T)
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
c.3+1661G>T (n.3+1661G>T)
9g.32550773C=CA1844697615TOPORSc.198+1G= (n.198+1G=)
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
c.3+1661G= (n.3+1661G=)
9g.32550773C>GCA373173215TOPORSc.198+1G>C (n.198+1G>C)
c.-45+1G>C (n.-45+1G>C)
c.3+1661G>C (n.3+1661G>C)
9g.32550773C>TCA373173213TOPORSc.198+1G>A (n.198+1G>A)
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
c.3+1661G>A (n.3+1661G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550774C>ACA373173218TOPORSc.198G>T (p.Glu66Asp)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.3+1660G>T (n.3+1660G>T)
9g.32550774C=CA1844697620TOPORSc.198G= (p.Glu66=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.3+1660G= (n.3+1660G=)
9g.32550774C>GCA5020700TOPORSc.198G>C (p.Glu66Asp)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.3+1660G>C (n.3+1660G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550774C>TCA5020701TOPORSc.198G>A (p.Glu66=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.3+1660G>A (n.3+1660G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550775T>ACA5020702TOPORSc.197A>T (p.Glu66Val)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.3+1659A>T (n.3+1659A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550775T>CCA373173221TOPORSc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.3+1659A>G (n.3+1659A>G)
9g.32550775T>GCA373173223TOPORSc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.3+1659A>C (n.3+1659A>C)
9g.32550775T=CA1844697624TOPORSc.197A= (p.Glu66=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.3+1659A= (n.3+1659A=)
9g.32550776C>ACA373173226TOPORSc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.3+1658G>T (n.3+1658G>T)
9g.32550776C=CA1844697628TOPORSc.196G= (p.Glu66=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.3+1658G= (n.3+1658G=)
9g.32550776C>GCA373173228TOPORSc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.3+1658G>C (n.3+1658G>C)
9g.32550776C>TCA5020703TOPORSc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.3+1658G>A (n.3+1658G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550777G>ACA464295175TOPORSc.195C>T (p.Ser65=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.3+1657C>T (n.3+1657C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550777G>CCA464295176TOPORSc.195C>G (p.Ser65=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.3+1657C>G (n.3+1657C>G)
 gnomAD v4
9g.32550777G=CA1844697633TOPORSc.195C= (p.Ser65=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.3+1657C= (n.3+1657C=)
9g.32550777G>TCA464295177TOPORSc.195C>A (p.Ser65=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.3+1657C>A (n.3+1657C>A)
 gnomAD v4
9g.32550778G>ACA373173230TOPORSc.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.3+1656C>T (n.3+1656C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550778G>CCA373173231TOPORSc.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.3+1656C>G (n.3+1656C>G)
9g.32550778G=CA1844697636TOPORSc.194C= (p.Ser65=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.3+1656C= (n.3+1656C=)
9g.32550778G>TCA373173233TOPORSc.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.3+1656C>A (n.3+1656C>A)
 gnomAD v4
9g.32550779A>CCA373173236TOPORSc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.3+1655T>G (n.3+1655T>G)
9g.32550779A>GCA373173237TOPORSc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.3+1655T>C (n.3+1655T>C)
 gnomAD v4
9g.32550779A>TCA373173240TOPORSc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.3+1655T>A (n.3+1655T>A)
 gnomAD v4
9g.32550780G>ACA464295182TOPORSc.192C>T (p.Ser64=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.3+1654C>T (n.3+1654C>T)
 gnomAD v4
9g.32550780G>CCA464295183TOPORSc.192C>G (p.Ser64=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.3+1654C>G (n.3+1654C>G)
9g.32550780G>TCA464295184TOPORSc.192C>A (p.Ser64=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.3+1654C>A (n.3+1654C>A)
9g.32550781G>ACA373173246TOPORSc.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.3+1653C>T (n.3+1653C>T)
 gnomAD v4
9g.32550781G>CCA373173244TOPORSc.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.3+1653C>G (n.3+1653C>G)
9g.32550781G=CA1844697640TOPORSc.191C= (p.Ser64=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.3+1653C= (n.3+1653C=)
9g.32550781G>TCA373173242TOPORSc.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.3+1653C>A (n.3+1653C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.32550782A>CCA373173248TOPORSc.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.3+1652T>G (n.3+1652T>G)
9g.32550782A>GCA373173250TOPORSc.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.3+1652T>C (n.3+1652T>C)
 gnomAD v4
9g.32550782A>TCA373173251TOPORSc.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.3+1652T>A (n.3+1652T>A)
9g.32550783T>ACA464295186TOPORSc.189A>T (p.Ala63=)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.3+1651A>T (n.3+1651A>T)
9g.32550783T>CCA464295187TOPORSc.189A>G (p.Ala63=)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.3+1651A>G (n.3+1651A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550783T>GCA464295188TOPORSc.189A>C (p.Ala63=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.3+1651A>C (n.3+1651A>C)
9g.32550783_32550793delinsTGCCGGCGCAGCA1844697643TOPORSc.179_189delinsCTGCGCCGGCA (p.Pro60=)
c.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA (n.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA)
c.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA (n.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA)
9g.32550784G>ACA373173253TOPORSc.188C>T (p.Ala63Val)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.3+1650C>T (n.3+1650C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550784G>CCA373173255TOPORSc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.3+1650C>G (n.3+1650C>G)
9g.32550784G=CA1844697647TOPORSc.188C= (p.Ala63=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.3+1650C= (n.3+1650C=)
9g.32550784G>TCA373173257TOPORSc.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.3+1650C>A (n.3+1650C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550787_32550796delCA5020704TOPORSc.179_188del (p.Pro60HisfsTer5)
c.179_188del (p.Pro60HisfsTer11)
c.-64_-55del (n.-64_-55del)
c.3+1641_3+1650del (n.3+1641_3+1650del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32550785C>ACA373173261TOPORSc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.3+1649G>T (n.3+1649G>T)
9g.32550785C=CA1844697666TOPORSc.187G= (p.Ala63=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.3+1649G= (n.3+1649G=)
9g.32550785C>GCA373173263TOPORSc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.3+1649G>C (n.3+1649G>C)
 ClinVar
9g.32550785C>TCA192365566TOPORSc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.3+1649G>A (n.3+1649G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550786C>ACA464295190TOPORSc.186G>T (p.Pro62=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.3+1648G>T (n.3+1648G>T)
9g.32550786C=CA1844697670TOPORSc.186G= (p.Pro62=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.3+1648G= (n.3+1648G=)
9g.32550786C>GCA464295191TOPORSc.186G>C (p.Pro62=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.3+1648G>C (n.3+1648G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550786C>TCA5020705TOPORSc.186G>A (p.Pro62=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.3+1648G>A (n.3+1648G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550787G>ACA373173267TOPORSc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.3+1647C>T (n.3+1647C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550787G>CCA373173268TOPORSc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.3+1647C>G (n.3+1647C>G)
 gnomAD v4
9g.32550787G=CA1844697673TOPORSc.185C= (p.Pro62=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.3+1647C= (n.3+1647C=)
9g.32550787G>TCA373173270TOPORSc.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.3+1647C>A (n.3+1647C>A)
9g.32550788G>ACA373173274TOPORSc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.3+1646C>T (n.3+1646C>T)
9g.32550788G>CCA373173275TOPORSc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.3+1646C>G (n.3+1646C>G)
 gnomAD v4
9g.32550788G>TCA373173272TOPORSc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.3+1646C>A (n.3+1646C>A)
9g.32550789C>ACA5020707TOPORSc.183G>T (p.Ala61=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.3+1645G>T (n.3+1645G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550789C=CA1844697678TOPORSc.183G= (p.Ala61=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.3+1645G= (n.3+1645G=)
9g.32550789C>GCA464295194TOPORSc.183G>C (p.Ala61=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.3+1645G>C (n.3+1645G>C)
9g.32550789C>TCA5020706TOPORSc.183G>A (p.Ala61=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.3+1645G>A (n.3+1645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550790G>ACA373173278TOPORSc.182C>T (p.Ala61Val)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.3+1644C>T (n.3+1644C>T)
 COSMIC
9g.32550790G>CCA373173280TOPORSc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.3+1644C>G (n.3+1644C>G)
9g.32550790G>TCA373173282TOPORSc.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.3+1644C>A (n.3+1644C>A)
 gnomAD v4
9g.32550791C>ACA373173284TOPORSc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.3+1643G>T (n.3+1643G>T)
9g.32550791C=CA1844697684TOPORSc.181G= (p.Ala61=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.3+1643G= (n.3+1643G=)
9g.32550791C>GCA373173286TOPORSc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.3+1643G>C (n.3+1643G>C)
 dbSNP
9g.32550791C>TCA373173287TOPORSc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.3+1643G>A (n.3+1643G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550792A>CCA464295197TOPORSc.180T>G (p.Pro60=)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.3+1642T>G (n.3+1642T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.32550792A>GCA464295199TOPORSc.180T>C (p.Pro60=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.3+1642T>C (n.3+1642T>C)
9g.32550792A>TCA464295200TOPORSc.180T>A (p.Pro60=)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.3+1642T>A (n.3+1642T>A)
9g.32550793G>ACA373173291TOPORSc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.3+1641C>T (n.3+1641C>T)
9g.32550793G>CCA373173298TOPORSc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.3+1641C>G (n.3+1641C>G)
9g.32550793G>TCA373173300TOPORSc.179C>A (p.Pro60His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.3+1641C>A (n.3+1641C>A)
9g.32550794G>ACA373173302TOPORSc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.3+1640C>T (n.3+1640C>T)
 gnomAD v4
9g.32550794G>CCA373173304TOPORSc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.3+1640C>G (n.3+1640C>G)
9g.32550794G>TCA373173305TOPORSc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.3+1640C>A (n.3+1640C>A)
9g.32550795C>ACA373173306TOPORSc.177G>T (p.Arg59Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.3+1639G>T (n.3+1639G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.32550795C=CA1844697695TOPORSc.177G= (p.Arg59=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.3+1639G= (n.3+1639G=)
9g.32550795C>GCA373173308TOPORSc.177G>C (p.Arg59Ser)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.3+1639G>C (n.3+1639G>C)
9g.32550795C>TCA464295202TOPORSc.177G>A (p.Arg59=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.3+1639G>A (n.3+1639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550796C>ACA373173310TOPORSc.176G>T (p.Arg59Met)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.3+1638G>T (n.3+1638G>T)
9g.32550796C=CA1844697703TOPORSc.176G= (p.Arg59=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.3+1638G= (n.3+1638G=)
9g.32550796C>GCA373173312TOPORSc.176G>C (p.Arg59Thr)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.3+1638G>C (n.3+1638G>C)
9g.32550796C>TCA373173314TOPORSc.176G>A (p.Arg59Lys)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.3+1638G>A (n.3+1638G>A)
 dbSNP
9g.32550797T>ACA373173317TOPORSc.175A>T (p.Arg59Trp)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.3+1637A>T (n.3+1637A>T)
9g.32550797T>CCA5020708TOPORSc.175A>G (p.Arg59Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.3+1637A>G (n.3+1637A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550797T>GCA464295204TOPORSc.175A>C (p.Arg59=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.3+1637A>C (n.3+1637A>C)
9g.32550797T=CA1844697705TOPORSc.175A= (p.Arg59=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.3+1637A= (n.3+1637A=)
9g.32550798G>ACA5020709TOPORSc.174C>T (p.Ala58=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.3+1636C>T (n.3+1636C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550798G>CCA464295208TOPORSc.174C>G (p.Ala58=)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.3+1636C>G (n.3+1636C>G)
9g.32550798G=CA1844697723TOPORSc.174C= (p.Ala58=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.3+1636C= (n.3+1636C=)
9g.32550798G>TCA464295209TOPORSc.174C>A (p.Ala58=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.3+1636C>A (n.3+1636C>A)
 gnomAD v4
9g.32550799G>ACA373173323TOPORSc.173C>T (p.Ala58Val)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.3+1635C>T (n.3+1635C>T)
 gnomAD v4
9g.32550799G>CCA373173325TOPORSc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.3+1635C>G (n.3+1635C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550799G=CA1844697727TOPORSc.173C= (p.Ala58=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.3+1635C= (n.3+1635C=)
9g.32550799G>TCA373173326TOPORSc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.3+1635C>A (n.3+1635C>A)
9g.32550800C>ACA373173328TOPORSc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.3+1634G>T (n.3+1634G>T)
9g.32550800C=CA1844697728TOPORSc.172G= (p.Ala58=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.3+1634G= (n.3+1634G=)
9g.32550800C>GCA373173329TOPORSc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.3+1634G>C (n.3+1634G>C)
9g.32550800C>TCA373173330TOPORSc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.3+1634G>A (n.3+1634G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550801T>ACA464295211TOPORSc.171A>T (p.Pro57=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.3+1633A>T (n.3+1633A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32550801T>CCA464295212TOPORSc.171A>G (p.Pro57=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.3+1633A>G (n.3+1633A>G)
9g.32550801T>GCA464295213TOPORSc.171A>C (p.Pro57=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.3+1633A>C (n.3+1633A>C)
 gnomAD v4
9g.32550801T=CA1844697730TOPORSc.171A= (p.Pro57=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.3+1633A= (n.3+1633A=)
9g.32550802G>ACA5020710TOPORSc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.3+1632C>T (n.3+1632C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550802G>CCA373173332TOPORSc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.3+1632C>G (n.3+1632C>G)
9g.32550802G=CA1844697734TOPORSc.170C= (p.Pro57=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.3+1632C= (n.3+1632C=)
9g.32550802G>TCA373173331TOPORSc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.3+1632C>A (n.3+1632C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550803G>ACA373173334TOPORSc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.3+1631C>T (n.3+1631C>T)
 gnomAD v4
9g.32550803G>CCA5020711TOPORSc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.3+1631C>G (n.3+1631C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550803G=CA1844697739TOPORSc.169C= (p.Pro57=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.3+1631C= (n.3+1631C=)
9g.32550803G>TCA373173336TOPORSc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.3+1631C>A (n.3+1631C>A)
 COSMIC
9g.32550804G>ACA5020712TOPORSc.168C>T (p.Ala56=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.3+1630C>T (n.3+1630C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550804G>CCA464295215TOPORSc.168C>G (p.Ala56=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.3+1630C>G (n.3+1630C>G)
9g.32550804G=CA1844697740TOPORSc.168C= (p.Ala56=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.3+1630C= (n.3+1630C=)
9g.32550804G>TCA464295216TOPORSc.168C>A (p.Ala56=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.3+1630C>A (n.3+1630C>A)
9g.32550805G>ACA5020713TOPORSc.167C>T (p.Ala56Val)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.3+1629C>T (n.3+1629C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550805G>CCA373173340TOPORSc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.3+1629C>G (n.3+1629C>G)
9g.32550805G=CA1844697747TOPORSc.167C= (p.Ala56=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.3+1629C= (n.3+1629C=)
9g.32550805G>TCA192365613TOPORSc.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.3+1629C>A (n.3+1629C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550806C>ACA373173348TOPORSc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.3+1628G>T (n.3+1628G>T)
 gnomAD v4
9g.32550806C>GCA373173344TOPORSc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.3+1628G>C (n.3+1628G>C)
9g.32550806C>TCA373173346TOPORSc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.3+1628G>A (n.3+1628G>A)
 gnomAD v4
9g.32550809_32550812dupCA2689683513TOPORSc.163_166dup (p.Ala56GlufsTer19)
c.163_166dup (p.Ala56GlufsTer?)
c.-80_-77dup (n.-80_-77dup)
c.3+1625_3+1628dup (n.3+1625_3+1628dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched