Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32550679G>A | CA2689683458 | TOPORS | c.198+95C>T (n.198+95C>T) c.-45+95C>T (n.-45+95C>T) c.3+1755C>T (n.3+1755C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550679G>T | CA2689683459 | TOPORS | c.198+95C>A (n.198+95C>A) c.-45+95C>A (n.-45+95C>A) c.3+1755C>A (n.3+1755C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550680C>A | CA2689683460 | TOPORS | c.198+94G>T (n.198+94G>T) c.-45+94G>T (n.-45+94G>T) c.3+1754G>T (n.3+1754G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550681A= | CA1844697342 | TOPORS | c.198+93T= (n.198+93T=) c.-45+93T= (n.-45+93T=) c.3+1753T= (n.3+1753T=) | |
9 | g.32550681A>G | CA1844697344 | TOPORS | c.198+93T>C (n.198+93T>C) c.-45+93T>C (n.-45+93T>C) c.3+1753T>C (n.3+1753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550682A= | CA1844697347 | TOPORS | c.198+92T= (n.198+92T=) c.-45+92T= (n.-45+92T=) c.3+1752T= (n.3+1752T=) | |
9 | g.32550682A>G | CA1844697348 | TOPORS | c.198+92T>C (n.198+92T>C) c.-45+92T>C (n.-45+92T>C) c.3+1752T>C (n.3+1752T>C) | dbSNP |
9 | g.32550683C>A | CA863300601 | TOPORS | c.198+91G>T (n.198+91G>T) c.-45+91G>T (n.-45+91G>T) c.3+1751G>T (n.3+1751G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550683C= | CA1844697351 | TOPORS | c.198+91G= (n.198+91G=) c.-45+91G= (n.-45+91G=) c.3+1751G= (n.3+1751G=) | |
9 | g.32550683C>T | CA2689683461 | TOPORS | c.198+91G>A (n.198+91G>A) c.-45+91G>A (n.-45+91G>A) c.3+1751G>A (n.3+1751G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550684C>A | CA2689683463 | TOPORS | c.198+90G>T (n.198+90G>T) c.-45+90G>T (n.-45+90G>T) c.3+1750G>T (n.3+1750G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550684C= | CA1844697354 | TOPORS | c.198+90G= (n.198+90G=) c.-45+90G= (n.-45+90G=) c.3+1750G= (n.3+1750G=) | |
9 | g.32550684C>T | CA863300602 | TOPORS | c.198+90G>A (n.198+90G>A) c.-45+90G>A (n.-45+90G>A) c.3+1750G>A (n.3+1750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550685C>A | CA2689683464 | TOPORS | c.198+89G>T (n.198+89G>T) c.-45+89G>T (n.-45+89G>T) c.3+1749G>T (n.3+1749G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550685C>G | CA2689683465 | TOPORS | c.198+89G>C (n.198+89G>C) c.-45+89G>C (n.-45+89G>C) c.3+1749G>C (n.3+1749G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550685C>T | CA2689683466 | TOPORS | c.198+89G>A (n.198+89G>A) c.-45+89G>A (n.-45+89G>A) c.3+1749G>A (n.3+1749G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550686T>C | CA2689683467 | TOPORS | c.198+88A>G (n.198+88A>G) c.-45+88A>G (n.-45+88A>G) c.3+1748A>G (n.3+1748A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550687C>A | CA1122989564 | TOPORS | c.198+87G>T (n.198+87G>T) c.-45+87G>T (n.-45+87G>T) c.3+1747G>T (n.3+1747G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550687C= | CA1844697357 | TOPORS | c.198+87G= (n.198+87G=) c.-45+87G= (n.-45+87G=) c.3+1747G= (n.3+1747G=) | |
9 | g.32550687C>T | CA2689683468 | TOPORS | c.198+87G>A (n.198+87G>A) c.-45+87G>A (n.-45+87G>A) c.3+1747G>A (n.3+1747G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550688G>C | CA2689683469 | TOPORS | c.198+86C>G (n.198+86C>G) c.-45+86C>G (n.-45+86C>G) c.3+1746C>G (n.3+1746C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550688G>T | CA2579321210 | TOPORS | c.198+86C>A (n.198+86C>A) c.-45+86C>A (n.-45+86C>A) c.3+1746C>A (n.3+1746C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550689G>A | CA1844697360 | TOPORS | c.198+85C>T (n.198+85C>T) c.-45+85C>T (n.-45+85C>T) c.3+1745C>T (n.3+1745C>T) | dbSNP |
9 | g.32550689G= | CA1844697359 | TOPORS | c.198+85C= (n.198+85C=) c.-45+85C= (n.-45+85C=) c.3+1745C= (n.3+1745C=) | |
9 | g.32550690G>A | CA2689683470 | TOPORS | c.198+84C>T (n.198+84C>T) c.-45+84C>T (n.-45+84C>T) c.3+1744C>T (n.3+1744C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550690G>C | CA1844697363 | TOPORS | c.198+84C>G (n.198+84C>G) c.-45+84C>G (n.-45+84C>G) c.3+1744C>G (n.3+1744C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550690G= | CA1844697362 | TOPORS | c.198+84C= (n.198+84C=) c.-45+84C= (n.-45+84C=) c.3+1744C= (n.3+1744C=) | |
9 | g.32550690G>T | CA2689683471 | TOPORS | c.198+84C>A (n.198+84C>A) c.-45+84C>A (n.-45+84C>A) c.3+1744C>A (n.3+1744C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550691T>A | CA2579321211 | TOPORS | c.198+83A>T (n.198+83A>T) c.-45+83A>T (n.-45+83A>T) c.3+1743A>T (n.3+1743A>T) | |
9 | g.32550691T>C | CA2689683472 | TOPORS | c.198+83A>G (n.198+83A>G) c.-45+83A>G (n.-45+83A>G) c.3+1743A>G (n.3+1743A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550691T>G | CA2689683473 | TOPORS | c.198+83A>C (n.198+83A>C) c.-45+83A>C (n.-45+83A>C) c.3+1743A>C (n.3+1743A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550692C>G | CA2689683474 | TOPORS | c.198+82G>C (n.198+82G>C) c.-45+82G>C (n.-45+82G>C) c.3+1742G>C (n.3+1742G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550693C>A | CA2689683475 | TOPORS | c.198+81G>T (n.198+81G>T) c.-45+81G>T (n.-45+81G>T) c.3+1741G>T (n.3+1741G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550693C= | CA1844697366 | TOPORS | c.198+81G= (n.198+81G=) c.-45+81G= (n.-45+81G=) c.3+1741G= (n.3+1741G=) | |
9 | g.32550693C>G | CA863300603 | TOPORS | c.198+81G>C (n.198+81G>C) c.-45+81G>C (n.-45+81G>C) c.3+1741G>C (n.3+1741G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550694C>T | CA2689683476 | TOPORS | c.198+80G>A (n.198+80G>A) c.-45+80G>A (n.-45+80G>A) c.3+1740G>A (n.3+1740G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550695G>A | CA2689683477 | TOPORS | c.198+79C>T (n.198+79C>T) c.-45+79C>T (n.-45+79C>T) c.3+1739C>T (n.3+1739C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550695G>T | CA2526043253 | TOPORS | c.198+79C>A (n.198+79C>A) c.-45+79C>A (n.-45+79C>A) c.3+1739C>A (n.3+1739C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550697G>A | CA2689683478 | TOPORS | c.198+77C>T (n.198+77C>T) c.-45+77C>T (n.-45+77C>T) c.3+1737C>T (n.3+1737C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550697_32550715delinsGGCGCCGCTCCAGGCGGGA | CA1844697368 | TOPORS | c.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC) c.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC) c.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC) | |
9 | g.32550698G>A | CA192365396 | TOPORS | c.198+76C>T (n.198+76C>T) c.-45+76C>T (n.-45+76C>T) c.3+1736C>T (n.3+1736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550698G= | CA1844697371 | TOPORS | c.198+76C= (n.198+76C=) c.-45+76C= (n.-45+76C=) c.3+1736C= (n.3+1736C=) | |
9 | g.32550703_32550720del | CA1844697370 | TOPORS | c.198+59_198+76del (n.198+59_198+76del) c.-45+59_-45+76del (n.-45+59_-45+76del) c.3+1719_3+1736del (n.3+1719_3+1736del) | dbSNP |
9 | g.32550699C>A | CA2689683479 | TOPORS | c.198+75G>T (n.198+75G>T) c.-45+75G>T (n.-45+75G>T) c.3+1735G>T (n.3+1735G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550699C>G | CA2579321212 | TOPORS | c.198+75G>C (n.198+75G>C) c.-45+75G>C (n.-45+75G>C) c.3+1735G>C (n.3+1735G>C) | |
9 | g.32550699C>T | CA2579321213 | TOPORS | c.198+75G>A (n.198+75G>A) c.-45+75G>A (n.-45+75G>A) c.3+1735G>A (n.3+1735G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550700G>A | CA2689683480 | TOPORS | c.198+74C>T (n.198+74C>T) c.-45+74C>T (n.-45+74C>T) c.3+1734C>T (n.3+1734C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550700G>T | CA2579321214 | TOPORS | c.198+74C>A (n.198+74C>A) c.-45+74C>A (n.-45+74C>A) c.3+1734C>A (n.3+1734C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550701C= | CA1844697374 | TOPORS | c.198+73G= (n.198+73G=) c.-45+73G= (n.-45+73G=) c.3+1733G= (n.3+1733G=) | |
9 | g.32550701C>G | CA2579321215 | TOPORS | c.198+73G>C (n.198+73G>C) c.-45+73G>C (n.-45+73G>C) c.3+1733G>C (n.3+1733G>C) | |
9 | g.32550701C>T | CA1122989568 | TOPORS | c.198+73G>A (n.198+73G>A) c.-45+73G>A (n.-45+73G>A) c.3+1733G>A (n.3+1733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550702C= | CA1844697376 | TOPORS | c.198+72G= (n.198+72G=) c.-45+72G= (n.-45+72G=) c.3+1732G= (n.3+1732G=) | |
9 | g.32550702C>G | CA192365402 | TOPORS | c.198+72G>C (n.198+72G>C) c.-45+72G>C (n.-45+72G>C) c.3+1732G>C (n.3+1732G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550702C>T | CA2579321216 | TOPORS | c.198+72G>A (n.198+72G>A) c.-45+72G>A (n.-45+72G>A) c.3+1732G>A (n.3+1732G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550703G>A | CA2579321217 | TOPORS | c.198+71C>T (n.198+71C>T) c.-45+71C>T (n.-45+71C>T) c.3+1731C>T (n.3+1731C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550703G>C | CA2579321218 | TOPORS | c.198+71C>G (n.198+71C>G) c.-45+71C>G (n.-45+71C>G) c.3+1731C>G (n.3+1731C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550703G>T | CA2689683481 | TOPORS | c.198+71C>A (n.198+71C>A) c.-45+71C>A (n.-45+71C>A) c.3+1731C>A (n.3+1731C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550704C>A | CA192365406 | TOPORS | c.198+70G>T (n.198+70G>T) c.-45+70G>T (n.-45+70G>T) c.3+1730G>T (n.3+1730G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550704C= | CA1844697383 | TOPORS | c.198+70G= (n.198+70G=) c.-45+70G= (n.-45+70G=) c.3+1730G= (n.3+1730G=) | |
9 | g.32550706C>A | CA2689683482 | TOPORS | c.198+68G>T (n.198+68G>T) c.-45+68G>T (n.-45+68G>T) c.3+1728G>T (n.3+1728G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550706C= | CA1844697387 | TOPORS | c.198+68G= (n.198+68G=) c.-45+68G= (n.-45+68G=) c.3+1728G= (n.3+1728G=) | |
9 | g.32550706C>G | CA1844697390 | TOPORS | c.198+68G>C (n.198+68G>C) c.-45+68G>C (n.-45+68G>C) c.3+1728G>C (n.3+1728G>C) | dbSNP |
9 | g.32550706C>T | CA1844697388 | TOPORS | c.198+68G>A (n.198+68G>A) c.-45+68G>A (n.-45+68G>A) c.3+1728G>A (n.3+1728G>A) | dbSNP |
9 | g.32550707C>T | CA2689683483 | TOPORS | c.198+67G>A (n.198+67G>A) c.-45+67G>A (n.-45+67G>A) c.3+1727G>A (n.3+1727G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550708A>C | CA2689683484 | TOPORS | c.198+66T>G (n.198+66T>G) c.-45+66T>G (n.-45+66T>G) c.3+1726T>G (n.3+1726T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550708A>T | CA2689683485 | TOPORS | c.198+66T>A (n.198+66T>A) c.-45+66T>A (n.-45+66T>A) c.3+1726T>A (n.3+1726T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550709G>A | CA2689683486 | TOPORS | c.198+65C>T (n.198+65C>T) c.-45+65C>T (n.-45+65C>T) c.3+1725C>T (n.3+1725C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550709G>T | CA2579321219 | TOPORS | c.198+65C>A (n.198+65C>A) c.-45+65C>A (n.-45+65C>A) c.3+1725C>A (n.3+1725C>A) | |
9 | g.32550710G>A | CA1844697393 | TOPORS | c.198+64C>T (n.198+64C>T) c.-45+64C>T (n.-45+64C>T) c.3+1724C>T (n.3+1724C>T) | dbSNP |
9 | g.32550710G= | CA1844697392 | TOPORS | c.198+64C= (n.198+64C=) c.-45+64C= (n.-45+64C=) c.3+1724C= (n.3+1724C=) | |
9 | g.32550711del | CA2579321220 | TOPORS | c.198+63del (n.198+63del) c.-45+63del (n.-45+63del) c.3+1723del (n.3+1723del) | |
9 | g.32550711C>A | CA192365407 | TOPORS | c.198+63G>T (n.198+63G>T) c.-45+63G>T (n.-45+63G>T) c.3+1723G>T (n.3+1723G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550711C= | CA1844697396 | TOPORS | c.198+63G= (n.198+63G=) c.-45+63G= (n.-45+63G=) c.3+1723G= (n.3+1723G=) | |
9 | g.32550711C>G | CA192365408 | TOPORS | c.198+63G>C (n.198+63G>C) c.-45+63G>C (n.-45+63G>C) c.3+1723G>C (n.3+1723G>C) | dbSNP |
9 | g.32550711C>T | CA2579321221 | TOPORS | c.198+63G>A (n.198+63G>A) c.-45+63G>A (n.-45+63G>A) c.3+1723G>A (n.3+1723G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550712G>A | CA1844697401 | TOPORS | c.198+62C>T (n.198+62C>T) c.-45+62C>T (n.-45+62C>T) c.3+1722C>T (n.3+1722C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550712G= | CA1844697400 | TOPORS | c.198+62C= (n.198+62C=) c.-45+62C= (n.-45+62C=) c.3+1722C= (n.3+1722C=) | |
9 | g.32550712G>T | CA863300604 | TOPORS | c.198+62C>A (n.198+62C>A) c.-45+62C>A (n.-45+62C>A) c.3+1722C>A (n.3+1722C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550713G>A | CA192365418 | TOPORS | c.198+61C>T (n.198+61C>T) c.-45+61C>T (n.-45+61C>T) c.3+1721C>T (n.3+1721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550713G= | CA1844697405 | TOPORS | c.198+61C= (n.198+61C=) c.-45+61C= (n.-45+61C=) c.3+1721C= (n.3+1721C=) | |
9 | g.32550714G>T | CA2689683487 | TOPORS | c.198+60C>A (n.198+60C>A) c.-45+60C>A (n.-45+60C>A) c.3+1720C>A (n.3+1720C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550715A>T | CA2689683488 | TOPORS | c.198+59T>A (n.198+59T>A) c.-45+59T>A (n.-45+59T>A) c.3+1719T>A (n.3+1719T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550716G>A | CA2689683489 | TOPORS | c.198+58C>T (n.198+58C>T) c.-45+58C>T (n.-45+58C>T) c.3+1718C>T (n.3+1718C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550717C= | CA1844697407 | TOPORS | c.198+57G= (n.198+57G=) c.-45+57G= (n.-45+57G=) c.3+1717G= (n.3+1717G=) | |
9 | g.32550717C>G | CA1844697408 | TOPORS | c.198+57G>C (n.198+57G>C) c.-45+57G>C (n.-45+57G>C) c.3+1717G>C (n.3+1717G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550717C>T | CA192365424 | TOPORS | c.198+57G>A (n.198+57G>A) c.-45+57G>A (n.-45+57G>A) c.3+1717G>A (n.3+1717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550718G>A | CA2579321223 | TOPORS | c.198+56C>T (n.198+56C>T) c.-45+56C>T (n.-45+56C>T) c.3+1716C>T (n.3+1716C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550718G>T | CA2579321222 | TOPORS | c.198+56C>A (n.198+56C>A) c.-45+56C>A (n.-45+56C>A) c.3+1716C>A (n.3+1716C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550719C>A | CA2689683490 | TOPORS | c.198+55G>T (n.198+55G>T) c.-45+55G>T (n.-45+55G>T) c.3+1715G>T (n.3+1715G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550719C>T | CA2579321225 | TOPORS | c.198+55G>A (n.198+55G>A) c.-45+55G>A (n.-45+55G>A) c.3+1715G>A (n.3+1715G>A) | |
9 | g.32550720del | CA2579321224 | TOPORS | c.198+55del (n.198+55del) c.-45+55del (n.-45+55del) c.3+1715del (n.3+1715del) | |
9 | g.32550721A>C | CA2689683491 | TOPORS | c.198+53T>G (n.198+53T>G) c.-45+53T>G (n.-45+53T>G) c.3+1713T>G (n.3+1713T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550721A>G | CA2579321226 | TOPORS | c.198+53T>C (n.198+53T>C) c.-45+53T>C (n.-45+53T>C) c.3+1713T>C (n.3+1713T>C) | |
9 | g.32550721A>T | CA2579321227 | TOPORS | c.198+53T>A (n.198+53T>A) c.-45+53T>A (n.-45+53T>A) c.3+1713T>A (n.3+1713T>A) | |
9 | g.32550723C= | CA1844697413 | TOPORS | c.198+51G= (n.198+51G=) c.-45+51G= (n.-45+51G=) c.3+1711G= (n.3+1711G=) | |
9 | g.32550723C>G | CA1122989580 | TOPORS | c.198+51G>C (n.198+51G>C) c.-45+51G>C (n.-45+51G>C) c.3+1711G>C (n.3+1711G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550723C>T | CA587156157 | TOPORS | c.198+51G>A (n.198+51G>A) c.-45+51G>A (n.-45+51G>A) c.3+1711G>A (n.3+1711G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550724T>A | CA587156159 | TOPORS | c.198+50A>T (n.198+50A>T) c.-45+50A>T (n.-45+50A>T) c.3+1710A>T (n.3+1710A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550724T>C | CA2689683493 | TOPORS | c.198+50A>G (n.198+50A>G) c.-45+50A>G (n.-45+50A>G) c.3+1710A>G (n.3+1710A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550724T= | CA1844697419 | TOPORS | c.198+50A= (n.198+50A=) c.-45+50A= (n.-45+50A=) c.3+1710A= (n.3+1710A=) | |
9 | g.32550725C>T | CA2741013269 | TOPORS | c.198+49G>A (n.198+49G>A) c.-45+49G>A (n.-45+49G>A) c.3+1709G>A (n.3+1709G>A) | |
9 | g.32550727dup | CA2689683494 | TOPORS | c.198+49dup (n.198+49dup) c.-45+49dup (n.-45+49dup) c.3+1709dup (n.3+1709dup) | gnomAD v4 |
9 | g.32550726C= | CA1844697423 | TOPORS | c.198+48G= (n.198+48G=) c.-45+48G= (n.-45+48G=) c.3+1708G= (n.3+1708G=) | |
9 | g.32550726C>G | CA2719194506 | TOPORS | c.198+48G>C (n.198+48G>C) c.-45+48G>C (n.-45+48G>C) c.3+1708G>C (n.3+1708G>C) | dbSNP |
9 | g.32550726C>T | CA1844697424 | TOPORS | c.198+48G>A (n.198+48G>A) c.-45+48G>A (n.-45+48G>A) c.3+1708G>A (n.3+1708G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550727C>T | CA2689683495 | TOPORS | c.198+47G>A (n.198+47G>A) c.-45+47G>A (n.-45+47G>A) c.3+1707G>A (n.3+1707G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550729C>A | CA5020682 | TOPORS | c.198+45G>T (n.198+45G>T) c.-45+45G>T (n.-45+45G>T) c.3+1705G>T (n.3+1705G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550729C= | CA1844697431 | TOPORS | c.198+45G= (n.198+45G=) c.-45+45G= (n.-45+45G=) c.3+1705G= (n.3+1705G=) | |
9 | g.32550729C>T | CA5020683 | TOPORS | c.198+45G>A (n.198+45G>A) c.-45+45G>A (n.-45+45G>A) c.3+1705G>A (n.3+1705G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550730G>C | CA5020684 | TOPORS | c.198+44C>G (n.198+44C>G) c.-45+44C>G (n.-45+44C>G) c.3+1704C>G (n.3+1704C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550730G= | CA1844697433 | TOPORS | c.198+44C= (n.198+44C=) c.-45+44C= (n.-45+44C=) c.3+1704C= (n.3+1704C=) | |
9 | g.32550730G>T | CA1122989585 | TOPORS | c.198+44C>A (n.198+44C>A) c.-45+44C>A (n.-45+44C>A) c.3+1704C>A (n.3+1704C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550731G>C | CA1844697446 | TOPORS | c.198+43C>G (n.198+43C>G) c.-45+43C>G (n.-45+43C>G) c.3+1703C>G (n.3+1703C>G) | dbSNP |
9 | g.32550731G= | CA1844697437 | TOPORS | c.198+43C= (n.198+43C=) c.-45+43C= (n.-45+43C=) c.3+1703C= (n.3+1703C=) | |
9 | g.32550731G>T | CA2689683496 | TOPORS | c.198+43C>A (n.198+43C>A) c.-45+43C>A (n.-45+43C>A) c.3+1703C>A (n.3+1703C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550733C>A | CA2689683497 | TOPORS | c.198+41G>T (n.198+41G>T) c.-45+41G>T (n.-45+41G>T) c.3+1701G>T (n.3+1701G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550733C= | CA1844697449 | TOPORS | c.198+41G= (n.198+41G=) c.-45+41G= (n.-45+41G=) c.3+1701G= (n.3+1701G=) | |
9 | g.32550733C>G | CA587156160 | TOPORS | c.198+41G>C (n.198+41G>C) c.-45+41G>C (n.-45+41G>C) c.3+1701G>C (n.3+1701G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550733C>T | CA587156162 | TOPORS | c.198+41G>A (n.198+41G>A) c.-45+41G>A (n.-45+41G>A) c.3+1701G>A (n.3+1701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550734C>A | CA1844697454 | TOPORS | c.198+40G>T (n.198+40G>T) c.-45+40G>T (n.-45+40G>T) c.3+1700G>T (n.3+1700G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550734C= | CA1844697456 | TOPORS | c.198+40G= (n.198+40G=) c.-45+40G= (n.-45+40G=) c.3+1700G= (n.3+1700G=) | |
9 | g.32550734C>T | CA2579321228 | TOPORS | c.198+40G>A (n.198+40G>A) c.-45+40G>A (n.-45+40G>A) c.3+1700G>A (n.3+1700G>A) | |
9 | g.32550735T>C | CA587156163 | TOPORS | c.198+39A>G (n.198+39A>G) c.-45+39A>G (n.-45+39A>G) c.3+1699A>G (n.3+1699A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550735T= | CA1844697461 | TOPORS | c.198+39A= (n.198+39A=) c.-45+39A= (n.-45+39A=) c.3+1699A= (n.3+1699A=) | |
9 | g.32550737C>A | CA2689683499 | TOPORS | c.198+37G>T (n.198+37G>T) c.-45+37G>T (n.-45+37G>T) c.3+1697G>T (n.3+1697G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550737C= | CA1844697466 | TOPORS | c.198+37G= (n.198+37G=) c.-45+37G= (n.-45+37G=) c.3+1697G= (n.3+1697G=) | |
9 | g.32550737C>G | CA2579321229 | TOPORS | c.198+37G>C (n.198+37G>C) c.-45+37G>C (n.-45+37G>C) c.3+1697G>C (n.3+1697G>C) | |
9 | g.32550737C>T | CA1122989589 | TOPORS | c.198+37G>A (n.198+37G>A) c.-45+37G>A (n.-45+37G>A) c.3+1697G>A (n.3+1697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550738del | CA2689683498 | TOPORS | c.198+37del (n.198+37del) c.-45+37del (n.-45+37del) c.3+1697del (n.3+1697del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550738C>A | CA1844697473 | TOPORS | c.198+36G>T (n.198+36G>T) c.-45+36G>T (n.-45+36G>T) c.3+1696G>T (n.3+1696G>T) | dbSNP |
9 | g.32550738C= | CA1844697471 | TOPORS | c.198+36G= (n.198+36G=) c.-45+36G= (n.-45+36G=) c.3+1696G= (n.3+1696G=) | |
9 | g.32550738C>G | CA5020685 | TOPORS | c.198+36G>C (n.198+36G>C) c.-45+36G>C (n.-45+36G>C) c.3+1696G>C (n.3+1696G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550738C>T | CA587156165 | TOPORS | c.198+36G>A (n.198+36G>A) c.-45+36G>A (n.-45+36G>A) c.3+1696G>A (n.3+1696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550739G>A | CA863300605 | TOPORS | c.198+35C>T (n.198+35C>T) c.-45+35C>T (n.-45+35C>T) c.3+1695C>T (n.3+1695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550739G>C | CA5020686 | TOPORS | c.198+35C>G (n.198+35C>G) c.-45+35C>G (n.-45+35C>G) c.3+1695C>G (n.3+1695C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550739G= | CA1844697487 | TOPORS | c.198+35C= (n.198+35C=) c.-45+35C= (n.-45+35C=) c.3+1695C= (n.3+1695C=) | |
9 | g.32550740A= | CA1844697495 | TOPORS | c.198+34T= (n.198+34T=) c.-45+34T= (n.-45+34T=) c.3+1694T= (n.3+1694T=) | |
9 | g.32550740A>G | CA5020687 | TOPORS | c.198+34T>C (n.198+34T>C) c.-45+34T>C (n.-45+34T>C) c.3+1694T>C (n.3+1694T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550741C>T | CA2689683500 | TOPORS | c.198+33G>A (n.198+33G>A) c.-45+33G>A (n.-45+33G>A) c.3+1693G>A (n.3+1693G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550745del | CA2689683501 | TOPORS | c.198+33del (n.198+33del) c.-45+33del (n.-45+33del) c.3+1693del (n.3+1693del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550742C>A | CA2579321231 | TOPORS | c.198+32G>T (n.198+32G>T) c.-45+32G>T (n.-45+32G>T) c.3+1692G>T (n.3+1692G>T) | |
9 | g.32550742C>T | CA2689683502 | TOPORS | c.198+32G>A (n.198+32G>A) c.-45+32G>A (n.-45+32G>A) c.3+1692G>A (n.3+1692G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550743C= | CA1844697499 | TOPORS | c.198+31G= (n.198+31G=) c.-45+31G= (n.-45+31G=) c.3+1691G= (n.3+1691G=) | |
9 | g.32550743C>G | CA587156166 | TOPORS | c.198+31G>C (n.198+31G>C) c.-45+31G>C (n.-45+31G>C) c.3+1691G>C (n.3+1691G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550743C>T | CA1844697503 | TOPORS | c.198+31G>A (n.198+31G>A) c.-45+31G>A (n.-45+31G>A) c.3+1691G>A (n.3+1691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550744C>A | CA1122989601 | TOPORS | c.198+30G>T (n.198+30G>T) c.-45+30G>T (n.-45+30G>T) c.3+1690G>T (n.3+1690G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550744C= | CA1844697504 | TOPORS | c.198+30G= (n.198+30G=) c.-45+30G= (n.-45+30G=) c.3+1690G= (n.3+1690G=) | |
9 | g.32550745C>A | CA2689683503 | TOPORS | c.198+29G>T (n.198+29G>T) c.-45+29G>T (n.-45+29G>T) c.3+1689G>T (n.3+1689G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550745C= | CA1844697506 | TOPORS | c.198+29G= (n.198+29G=) c.-45+29G= (n.-45+29G=) c.3+1689G= (n.3+1689G=) | |
9 | g.32550745C>G | CA5020688 | TOPORS | c.198+29G>C (n.198+29G>C) c.-45+29G>C (n.-45+29G>C) c.3+1689G>C (n.3+1689G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550745C>T | CA1844697524 | TOPORS | c.198+29G>A (n.198+29G>A) c.-45+29G>A (n.-45+29G>A) c.3+1689G>A (n.3+1689G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550746G>A | CA2689683504 | TOPORS | c.198+28C>T (n.198+28C>T) c.-45+28C>T (n.-45+28C>T) c.3+1688C>T (n.3+1688C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550746G>T | CA2689683505 | TOPORS | c.198+28C>A (n.198+28C>A) c.-45+28C>A (n.-45+28C>A) c.3+1688C>A (n.3+1688C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550747C>A | CA1844697534 | TOPORS | c.198+27G>T (n.198+27G>T) c.-45+27G>T (n.-45+27G>T) c.3+1687G>T (n.3+1687G>T) | dbSNP |
9 | g.32550747C= | CA1844697536 | TOPORS | c.198+27G= (n.198+27G=) c.-45+27G= (n.-45+27G=) c.3+1687G= (n.3+1687G=) | |
9 | g.32550747C>G | CA2689683506 | TOPORS | c.198+27G>C (n.198+27G>C) c.-45+27G>C (n.-45+27G>C) c.3+1687G>C (n.3+1687G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550747C>T | CA5020689 | TOPORS | c.198+27G>A (n.198+27G>A) c.-45+27G>A (n.-45+27G>A) c.3+1687G>A (n.3+1687G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550748G>C | CA5020690 | TOPORS | c.198+26C>G (n.198+26C>G) c.-45+26C>G (n.-45+26C>G) c.3+1686C>G (n.3+1686C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550748G= | CA1844697543 | TOPORS | c.198+26C= (n.198+26C=) c.-45+26C= (n.-45+26C=) c.3+1686C= (n.3+1686C=) | |
9 | g.32550750C>G | CA2835381571 | TOPORS | c.198+24G>C (n.198+24G>C) c.-45+24G>C (n.-45+24G>C) c.3+1684G>C (n.3+1684G>C) | |
9 | g.32550751C>A | CA5020691 | TOPORS | c.198+23G>T (n.198+23G>T) c.-45+23G>T (n.-45+23G>T) c.3+1683G>T (n.3+1683G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550751C= | CA1844697548 | TOPORS | c.198+23G= (n.198+23G=) c.-45+23G= (n.-45+23G=) c.3+1683G= (n.3+1683G=) | |
9 | g.32550752C= | CA1844697549 | TOPORS | c.198+22G= (n.198+22G=) c.-45+22G= (n.-45+22G=) c.3+1682G= (n.3+1682G=) | |
9 | g.32550752C>G | CA5020692 | TOPORS | c.198+22G>C (n.198+22G>C) c.-45+22G>C (n.-45+22G>C) c.3+1682G>C (n.3+1682G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550752C>T | CA464295168 | TOPORS | c.198+22G>A (n.198+22G>A) c.-45+22G>A (n.-45+22G>A) c.3+1682G>A (n.3+1682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550753A>G | CA2689683507 | TOPORS | c.198+21T>C (n.198+21T>C) c.-45+21T>C (n.-45+21T>C) c.3+1681T>C (n.3+1681T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550754T>C | CA1844697551 | TOPORS | c.198+20A>G (n.198+20A>G) c.-45+20A>G (n.-45+20A>G) c.3+1680A>G (n.3+1680A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550754T>G | CA2783453978 | TOPORS | c.198+20A>C (n.198+20A>C) c.-45+20A>C (n.-45+20A>C) c.3+1680A>C (n.3+1680A>C) | |
9 | g.32550754T= | CA1844697550 | TOPORS | c.198+20A= (n.198+20A=) c.-45+20A= (n.-45+20A=) c.3+1680A= (n.3+1680A=) | |
9 | g.32550755T>G | CA5020693 | TOPORS | c.198+19A>C (n.198+19A>C) c.-45+19A>C (n.-45+19A>C) c.3+1679A>C (n.3+1679A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550755T= | CA1844697552 | TOPORS | c.198+19A= (n.198+19A=) c.-45+19A= (n.-45+19A=) c.3+1679A= (n.3+1679A=) | |
9 | g.32550757T>C | CA5020694 | TOPORS | c.198+17A>G (n.198+17A>G) c.-45+17A>G (n.-45+17A>G) c.3+1677A>G (n.3+1677A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550757T= | CA1844697553 | TOPORS | c.198+17A= (n.198+17A=) c.-45+17A= (n.-45+17A=) c.3+1677A= (n.3+1677A=) | |
9 | g.32550758T>C | CA5020695 | TOPORS | c.198+16A>G (n.198+16A>G) c.-45+16A>G (n.-45+16A>G) c.3+1676A>G (n.3+1676A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550758T>G | CA1844697555 | TOPORS | c.198+16A>C (n.198+16A>C) c.-45+16A>C (n.-45+16A>C) c.3+1676A>C (n.3+1676A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550758T= | CA1844697554 | TOPORS | c.198+16A= (n.198+16A=) c.-45+16A= (n.-45+16A=) c.3+1676A= (n.3+1676A=) | |
9 | g.32550759C= | CA1844697578 | TOPORS | c.198+15G= (n.198+15G=) c.-45+15G= (n.-45+15G=) c.3+1675G= (n.3+1675G=) | |
9 | g.32550759C>G | CA5020696 | TOPORS | c.198+15G>C (n.198+15G>C) c.-45+15G>C (n.-45+15G>C) c.3+1675G>C (n.3+1675G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550759C>T | CA5020697 | TOPORS | c.198+15G>A (n.198+15G>A) c.-45+15G>A (n.-45+15G>A) c.3+1675G>A (n.3+1675G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550760del | CA2689683508 | TOPORS | c.198+15del (n.198+15del) c.-45+15del (n.-45+15del) c.3+1675del (n.3+1675del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550760C>G | CA2689683509 | TOPORS | c.198+14G>C (n.198+14G>C) c.-45+14G>C (n.-45+14G>C) c.3+1674G>C (n.3+1674G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550761G>C | CA863300606 | TOPORS | c.198+13C>G (n.198+13C>G) c.-45+13C>G (n.-45+13C>G) c.3+1673C>G (n.3+1673C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550761G= | CA1844697583 | TOPORS | c.198+13C= (n.198+13C=) c.-45+13C= (n.-45+13C=) c.3+1673C= (n.3+1673C=) | |
9 | g.32550762A>G | CA2579321233 | TOPORS | c.198+12T>C (n.198+12T>C) c.-45+12T>C (n.-45+12T>C) c.3+1672T>C (n.3+1672T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550762A>T | CA2689683510 | TOPORS | c.198+12T>A (n.198+12T>A) c.-45+12T>A (n.-45+12T>A) c.3+1672T>A (n.3+1672T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550763_32550765delinsATC | CA1844697584 | TOPORS | c.198+9_198+11delinsGAT (n.198+9_198+11delinsGAT) c.-45+9_-45+11delinsGAT (n.-45+9_-45+11delinsGAT) c.3+1669_3+1671delinsGAT (n.3+1669_3+1671delinsGAT) | |
9 | g.32550766_32550767del | CA863300607 | TOPORS | c.198+9_198+10del (n.198+9_198+10del) c.-45+9_-45+10del (n.-45+9_-45+10del) c.3+1669_3+1670del (n.3+1669_3+1670del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550764_32550768delinsTCTCA | CA1844697586 | TOPORS | c.198+6_198+10delinsTGAGA (n.198+6_198+10delinsTGAGA) c.-45+6_-45+10delinsTGAGA (n.-45+6_-45+10delinsTGAGA) c.3+1666_3+1670delinsTGAGA (n.3+1666_3+1670delinsTGAGA) | |
9 | g.32550765C= | CA1844697591 | TOPORS | c.198+9G= (n.198+9G=) c.-45+9G= (n.-45+9G=) c.3+1669G= (n.3+1669G=) | |
9 | g.32550765C>G | CA2835381572 | TOPORS | c.198+9G>C (n.198+9G>C) c.-45+9G>C (n.-45+9G>C) c.3+1669G>C (n.3+1669G>C) | |
9 | g.32550765C>T | CA863300608 | TOPORS | c.198+9G>A (n.198+9G>A) c.-45+9G>A (n.-45+9G>A) c.3+1669G>A (n.3+1669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550770_32550773del | CA241597 | TOPORS | c.198+6_198+9del (n.198+6_198+9del) c.-45+6_-45+9del (n.-45+6_-45+9del) c.3+1666_3+1669del (n.3+1666_3+1669del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550766T>C | CA5020698 | TOPORS | c.198+8A>G (n.198+8A>G) c.-45+8A>G (n.-45+8A>G) c.3+1668A>G (n.3+1668A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550766T= | CA1844697595 | TOPORS | c.198+8A= (n.198+8A=) c.-45+8A= (n.-45+8A=) c.3+1668A= (n.3+1668A=) | |
9 | g.32550767C>G | CA2689683511 | TOPORS | c.198+7G>C (n.198+7G>C) c.-45+7G>C (n.-45+7G>C) c.3+1667G>C (n.3+1667G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550768A= | CA1844697598 | TOPORS | c.198+6T= (n.198+6T=) c.-45+6T= (n.-45+6T=) c.3+1666T= (n.3+1666T=) | |
9 | g.32550768A>C | CA1122989636 | TOPORS | c.198+6T>G (n.198+6T>G) c.-45+6T>G (n.-45+6T>G) c.3+1666T>G (n.3+1666T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550770T>C | CA2580080334 | TOPORS | c.198+4A>G (n.198+4A>G) c.-45+4A>G (n.-45+4A>G) c.3+1664A>G (n.3+1664A>G) | ClinVar |
9 | g.32550771C>A | CA2689683512 | TOPORS | c.198+3G>T (n.198+3G>T) c.-45+3G>T (n.-45+3G>T) c.3+1663G>T (n.3+1663G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550771C= | CA1844697609 | TOPORS | c.198+3G= (n.198+3G=) c.-45+3G= (n.-45+3G=) c.3+1663G= (n.3+1663G=) | |
9 | g.32550771C>T | CA5020699 | TOPORS | c.198+3G>A (n.198+3G>A) c.-45+3G>A (n.-45+3G>A) c.3+1663G>A (n.3+1663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550772A>C | CA373173210 | TOPORS | c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.-45+2T>G (n.-45+2T>G) c.3+1662T>G (n.3+1662T>G) | |
9 | g.32550772A>G | CA373173211 | TOPORS | c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.-45+2T>C (n.-45+2T>C) c.3+1662T>C (n.3+1662T>C) | |
9 | g.32550772A>T | CA373173212 | TOPORS | c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.-45+2T>A (n.-45+2T>A) c.3+1662T>A (n.3+1662T>A) | |
9 | g.32550773C>A | CA373173214 | TOPORS | c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.-45+1G>T (n.-45+1G>T) c.3+1661G>T (n.3+1661G>T) | |
9 | g.32550773C= | CA1844697615 | TOPORS | c.198+1G= (n.198+1G=) c.-45+1G= (n.-45+1G=) c.3+1661G= (n.3+1661G=) | |
9 | g.32550773C>G | CA373173215 | TOPORS | c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.-45+1G>C (n.-45+1G>C) c.3+1661G>C (n.3+1661G>C) | |
9 | g.32550773C>T | CA373173213 | TOPORS | c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.-45+1G>A (n.-45+1G>A) c.3+1661G>A (n.3+1661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550774C>A | CA373173218 | TOPORS | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.-45G>T (n.-45G>T) c.3+1660G>T (n.3+1660G>T) | |
9 | g.32550774C= | CA1844697620 | TOPORS | c.198G= (p.Glu66=) c.-45G= (n.-45G=) c.3+1660G= (n.3+1660G=) | |
9 | g.32550774C>G | CA5020700 | TOPORS | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.-45G>C (n.-45G>C) c.3+1660G>C (n.3+1660G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550774C>T | CA5020701 | TOPORS | c.198G>A (p.Glu66=) c.-45G>A (n.-45G>A) c.3+1660G>A (n.3+1660G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550775T>A | CA5020702 | TOPORS | c.197A>T (p.Glu66Val) c.-46A>T (n.-46A>T) c.3+1659A>T (n.3+1659A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550775T>C | CA373173221 | TOPORS | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-46A>G (n.-46A>G) c.3+1659A>G (n.3+1659A>G) | |
9 | g.32550775T>G | CA373173223 | TOPORS | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-46A>C (n.-46A>C) c.3+1659A>C (n.3+1659A>C) | |
9 | g.32550775T= | CA1844697624 | TOPORS | c.197A= (p.Glu66=) c.-46A= (n.-46A=) c.3+1659A= (n.3+1659A=) | |
9 | g.32550776C>A | CA373173226 | TOPORS | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-47G>T (n.-47G>T) c.3+1658G>T (n.3+1658G>T) | |
9 | g.32550776C= | CA1844697628 | TOPORS | c.196G= (p.Glu66=) c.-47G= (n.-47G=) c.3+1658G= (n.3+1658G=) | |
9 | g.32550776C>G | CA373173228 | TOPORS | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-47G>C (n.-47G>C) c.3+1658G>C (n.3+1658G>C) | |
9 | g.32550776C>T | CA5020703 | TOPORS | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-47G>A (n.-47G>A) c.3+1658G>A (n.3+1658G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550777G>A | CA464295175 | TOPORS | c.195C>T (p.Ser65=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.3+1657C>T (n.3+1657C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550777G>C | CA464295176 | TOPORS | c.195C>G (p.Ser65=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.3+1657C>G (n.3+1657C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550777G= | CA1844697633 | TOPORS | c.195C= (p.Ser65=) c.-48C= (n.-48C=) c.3+1657C= (n.3+1657C=) | |
9 | g.32550777G>T | CA464295177 | TOPORS | c.195C>A (p.Ser65=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.3+1657C>A (n.3+1657C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550778G>A | CA373173230 | TOPORS | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-49C>T (n.-49C>T) c.3+1656C>T (n.3+1656C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550778G>C | CA373173231 | TOPORS | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-49C>G (n.-49C>G) c.3+1656C>G (n.3+1656C>G) | |
9 | g.32550778G= | CA1844697636 | TOPORS | c.194C= (p.Ser65=) c.-49C= (n.-49C=) c.3+1656C= (n.3+1656C=) | |
9 | g.32550778G>T | CA373173233 | TOPORS | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-49C>A (n.-49C>A) c.3+1656C>A (n.3+1656C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550779A>C | CA373173236 | TOPORS | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-50T>G (n.-50T>G) c.3+1655T>G (n.3+1655T>G) | |
9 | g.32550779A>G | CA373173237 | TOPORS | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.3+1655T>C (n.3+1655T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550779A>T | CA373173240 | TOPORS | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-50T>A (n.-50T>A) c.3+1655T>A (n.3+1655T>A) | gnomAD v4 |