Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550666G>ACA863300598TOPORSc.198+108C>T (n.198+108C>T)
c.-45+108C>T (n.-45+108C>T)
c.3+1768C>T (n.3+1768C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550666G=CA1844697323TOPORSc.198+108C= (n.198+108C=)
c.-45+108C= (n.-45+108C=)
c.3+1768C= (n.3+1768C=)
9g.32550666G>TCA2689683445TOPORSc.198+108C>A (n.198+108C>A)
c.-45+108C>A (n.-45+108C>A)
c.3+1768C>A (n.3+1768C>A)
 gnomAD v4
9g.32550667C>ACA863300599TOPORSc.198+107G>T (n.198+107G>T)
c.-45+107G>T (n.-45+107G>T)
c.3+1767G>T (n.3+1767G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550667C=CA1844697325TOPORSc.198+107G= (n.198+107G=)
c.-45+107G= (n.-45+107G=)
c.3+1767G= (n.3+1767G=)
9g.32550668A>GCA2689683446TOPORSc.198+106T>C (n.198+106T>C)
c.-45+106T>C (n.-45+106T>C)
c.3+1766T>C (n.3+1766T>C)
 gnomAD v4
9g.32550669G>ACA2689683448TOPORSc.198+105C>T (n.198+105C>T)
c.-45+105C>T (n.-45+105C>T)
c.3+1765C>T (n.3+1765C>T)
 gnomAD v4
9g.32550669G>TCA2689683449TOPORSc.198+105C>A (n.198+105C>A)
c.-45+105C>A (n.-45+105C>A)
c.3+1765C>A (n.3+1765C>A)
 gnomAD v4
9g.32550670dupCA2689683447TOPORSc.198+105dup (n.198+105dup)
c.-45+105dup (n.-45+105dup)
c.3+1765dup (n.3+1765dup)
 gnomAD v4
9g.32550670G>ACA192365385TOPORSc.198+104C>T (n.198+104C>T)
c.-45+104C>T (n.-45+104C>T)
c.3+1764C>T (n.3+1764C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550670G>CCA2689683450TOPORSc.198+104C>G (n.198+104C>G)
c.-45+104C>G (n.-45+104C>G)
c.3+1764C>G (n.3+1764C>G)
 gnomAD v4
9g.32550670G=CA1844697328TOPORSc.198+104C= (n.198+104C=)
c.-45+104C= (n.-45+104C=)
c.3+1764C= (n.3+1764C=)
9g.32550670G>TCA2689683451TOPORSc.198+104C>A (n.198+104C>A)
c.-45+104C>A (n.-45+104C>A)
c.3+1764C>A (n.3+1764C>A)
 gnomAD v4
9g.32550671C>ACA2689683452TOPORSc.198+103G>T (n.198+103G>T)
c.-45+103G>T (n.-45+103G>T)
c.3+1763G>T (n.3+1763G>T)
 gnomAD v4
9g.32550671C=CA1844697331TOPORSc.198+103G= (n.198+103G=)
c.-45+103G= (n.-45+103G=)
c.3+1763G= (n.3+1763G=)
9g.32550671C>TCA1122989556TOPORSc.198+103G>A (n.198+103G>A)
c.-45+103G>A (n.-45+103G>A)
c.3+1763G>A (n.3+1763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550672C>ACA2689683453TOPORSc.198+102G>T (n.198+102G>T)
c.-45+102G>T (n.-45+102G>T)
c.3+1762G>T (n.3+1762G>T)
 gnomAD v4
9g.32550672C>TCA2689683454TOPORSc.198+102G>A (n.198+102G>A)
c.-45+102G>A (n.-45+102G>A)
c.3+1762G>A (n.3+1762G>A)
 gnomAD v4
9g.32550673A=CA1844697332TOPORSc.198+101T= (n.198+101T=)
c.-45+101T= (n.-45+101T=)
c.3+1761T= (n.3+1761T=)
9g.32550673A>GCA192365390TOPORSc.198+101T>C (n.198+101T>C)
c.-45+101T>C (n.-45+101T>C)
c.3+1761T>C (n.3+1761T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550674T>ACA2689683455TOPORSc.198+100A>T (n.198+100A>T)
c.-45+100A>T (n.-45+100A>T)
c.3+1760A>T (n.3+1760A>T)
 gnomAD v4
9g.32550674T>CCA863300600TOPORSc.198+100A>G (n.198+100A>G)
c.-45+100A>G (n.-45+100A>G)
c.3+1760A>G (n.3+1760A>G)
 dbSNP
9g.32550674T=CA1844697336TOPORSc.198+100A= (n.198+100A=)
c.-45+100A= (n.-45+100A=)
c.3+1760A= (n.3+1760A=)
9g.32550675G>ACA587156155TOPORSc.198+99C>T (n.198+99C>T)
c.-45+99C>T (n.-45+99C>T)
c.3+1759C>T (n.3+1759C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550675G=CA1844697337TOPORSc.198+99C= (n.198+99C=)
c.-45+99C= (n.-45+99C=)
c.3+1759C= (n.3+1759C=)
9g.32550675G>TCA2579321202TOPORSc.198+99C>A (n.198+99C>A)
c.-45+99C>A (n.-45+99C>A)
c.3+1759C>A (n.3+1759C>A)
 gnomAD v4
9g.32550677C>TCA2689683457TOPORSc.198+97G>A (n.198+97G>A)
c.-45+97G>A (n.-45+97G>A)
c.3+1757G>A (n.3+1757G>A)
 gnomAD v4
9g.32550678delCA2689683456TOPORSc.198+97del (n.198+97del)
c.-45+97del (n.-45+97del)
c.3+1757del (n.3+1757del)
 gnomAD v4
9g.32550678C=CA1844697340TOPORSc.198+96G= (n.198+96G=)
c.-45+96G= (n.-45+96G=)
c.3+1756G= (n.3+1756G=)
9g.32550678C>GCA1122989560TOPORSc.198+96G>C (n.198+96G>C)
c.-45+96G>C (n.-45+96G>C)
c.3+1756G>C (n.3+1756G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550678C>TCA2579321207TOPORSc.198+96G>A (n.198+96G>A)
c.-45+96G>A (n.-45+96G>A)
c.3+1756G>A (n.3+1756G>A)
 gnomAD v4
9g.32550679G>ACA2689683458TOPORSc.198+95C>T (n.198+95C>T)
c.-45+95C>T (n.-45+95C>T)
c.3+1755C>T (n.3+1755C>T)
 gnomAD v4
9g.32550679G>TCA2689683459TOPORSc.198+95C>A (n.198+95C>A)
c.-45+95C>A (n.-45+95C>A)
c.3+1755C>A (n.3+1755C>A)
 gnomAD v4
9g.32550680C>ACA2689683460TOPORSc.198+94G>T (n.198+94G>T)
c.-45+94G>T (n.-45+94G>T)
c.3+1754G>T (n.3+1754G>T)
 gnomAD v4
9g.32550681A=CA1844697342TOPORSc.198+93T= (n.198+93T=)
c.-45+93T= (n.-45+93T=)
c.3+1753T= (n.3+1753T=)
9g.32550681A>GCA1844697344TOPORSc.198+93T>C (n.198+93T>C)
c.-45+93T>C (n.-45+93T>C)
c.3+1753T>C (n.3+1753T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550682A=CA1844697347TOPORSc.198+92T= (n.198+92T=)
c.-45+92T= (n.-45+92T=)
c.3+1752T= (n.3+1752T=)
9g.32550682A>GCA1844697348TOPORSc.198+92T>C (n.198+92T>C)
c.-45+92T>C (n.-45+92T>C)
c.3+1752T>C (n.3+1752T>C)
 dbSNP
9g.32550683C>ACA863300601TOPORSc.198+91G>T (n.198+91G>T)
c.-45+91G>T (n.-45+91G>T)
c.3+1751G>T (n.3+1751G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550683C=CA1844697351TOPORSc.198+91G= (n.198+91G=)
c.-45+91G= (n.-45+91G=)
c.3+1751G= (n.3+1751G=)
9g.32550683C>TCA2689683461TOPORSc.198+91G>A (n.198+91G>A)
c.-45+91G>A (n.-45+91G>A)
c.3+1751G>A (n.3+1751G>A)
 gnomAD v4
9g.32550684C>ACA2689683463TOPORSc.198+90G>T (n.198+90G>T)
c.-45+90G>T (n.-45+90G>T)
c.3+1750G>T (n.3+1750G>T)
 gnomAD v4
9g.32550684C=CA1844697354TOPORSc.198+90G= (n.198+90G=)
c.-45+90G= (n.-45+90G=)
c.3+1750G= (n.3+1750G=)
9g.32550684C>TCA863300602TOPORSc.198+90G>A (n.198+90G>A)
c.-45+90G>A (n.-45+90G>A)
c.3+1750G>A (n.3+1750G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550685C>ACA2689683464TOPORSc.198+89G>T (n.198+89G>T)
c.-45+89G>T (n.-45+89G>T)
c.3+1749G>T (n.3+1749G>T)
 gnomAD v4
9g.32550685C>GCA2689683465TOPORSc.198+89G>C (n.198+89G>C)
c.-45+89G>C (n.-45+89G>C)
c.3+1749G>C (n.3+1749G>C)
 gnomAD v4
9g.32550685C>TCA2689683466TOPORSc.198+89G>A (n.198+89G>A)
c.-45+89G>A (n.-45+89G>A)
c.3+1749G>A (n.3+1749G>A)
 gnomAD v4
9g.32550686T>CCA2689683467TOPORSc.198+88A>G (n.198+88A>G)
c.-45+88A>G (n.-45+88A>G)
c.3+1748A>G (n.3+1748A>G)
 gnomAD v4
9g.32550687C>ACA1122989564TOPORSc.198+87G>T (n.198+87G>T)
c.-45+87G>T (n.-45+87G>T)
c.3+1747G>T (n.3+1747G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550687C=CA1844697357TOPORSc.198+87G= (n.198+87G=)
c.-45+87G= (n.-45+87G=)
c.3+1747G= (n.3+1747G=)
9g.32550687C>TCA2689683468TOPORSc.198+87G>A (n.198+87G>A)
c.-45+87G>A (n.-45+87G>A)
c.3+1747G>A (n.3+1747G>A)
 gnomAD v4
9g.32550688G>CCA2689683469TOPORSc.198+86C>G (n.198+86C>G)
c.-45+86C>G (n.-45+86C>G)
c.3+1746C>G (n.3+1746C>G)
 gnomAD v4
9g.32550688G>TCA2579321210TOPORSc.198+86C>A (n.198+86C>A)
c.-45+86C>A (n.-45+86C>A)
c.3+1746C>A (n.3+1746C>A)
 gnomAD v4
9g.32550689G>ACA1844697360TOPORSc.198+85C>T (n.198+85C>T)
c.-45+85C>T (n.-45+85C>T)
c.3+1745C>T (n.3+1745C>T)
 dbSNP
9g.32550689G=CA1844697359TOPORSc.198+85C= (n.198+85C=)
c.-45+85C= (n.-45+85C=)
c.3+1745C= (n.3+1745C=)
9g.32550690G>ACA2689683470TOPORSc.198+84C>T (n.198+84C>T)
c.-45+84C>T (n.-45+84C>T)
c.3+1744C>T (n.3+1744C>T)
 gnomAD v4
9g.32550690G>CCA1844697363TOPORSc.198+84C>G (n.198+84C>G)
c.-45+84C>G (n.-45+84C>G)
c.3+1744C>G (n.3+1744C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550690G=CA1844697362TOPORSc.198+84C= (n.198+84C=)
c.-45+84C= (n.-45+84C=)
c.3+1744C= (n.3+1744C=)
9g.32550690G>TCA2689683471TOPORSc.198+84C>A (n.198+84C>A)
c.-45+84C>A (n.-45+84C>A)
c.3+1744C>A (n.3+1744C>A)
 gnomAD v4
9g.32550691T>ACA2579321211TOPORSc.198+83A>T (n.198+83A>T)
c.-45+83A>T (n.-45+83A>T)
c.3+1743A>T (n.3+1743A>T)
9g.32550691T>CCA2689683472TOPORSc.198+83A>G (n.198+83A>G)
c.-45+83A>G (n.-45+83A>G)
c.3+1743A>G (n.3+1743A>G)
 gnomAD v4
9g.32550691T>GCA2689683473TOPORSc.198+83A>C (n.198+83A>C)
c.-45+83A>C (n.-45+83A>C)
c.3+1743A>C (n.3+1743A>C)
 gnomAD v4
9g.32550692C>GCA2689683474TOPORSc.198+82G>C (n.198+82G>C)
c.-45+82G>C (n.-45+82G>C)
c.3+1742G>C (n.3+1742G>C)
 gnomAD v4
9g.32550693C>ACA2689683475TOPORSc.198+81G>T (n.198+81G>T)
c.-45+81G>T (n.-45+81G>T)
c.3+1741G>T (n.3+1741G>T)
 gnomAD v4
9g.32550693C=CA1844697366TOPORSc.198+81G= (n.198+81G=)
c.-45+81G= (n.-45+81G=)
c.3+1741G= (n.3+1741G=)
9g.32550693C>GCA863300603TOPORSc.198+81G>C (n.198+81G>C)
c.-45+81G>C (n.-45+81G>C)
c.3+1741G>C (n.3+1741G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550694C>TCA2689683476TOPORSc.198+80G>A (n.198+80G>A)
c.-45+80G>A (n.-45+80G>A)
c.3+1740G>A (n.3+1740G>A)
 gnomAD v4
9g.32550695G>ACA2689683477TOPORSc.198+79C>T (n.198+79C>T)
c.-45+79C>T (n.-45+79C>T)
c.3+1739C>T (n.3+1739C>T)
 gnomAD v4
9g.32550695G>TCA2526043253TOPORSc.198+79C>A (n.198+79C>A)
c.-45+79C>A (n.-45+79C>A)
c.3+1739C>A (n.3+1739C>A)
 gnomAD v4
9g.32550697G>ACA2689683478TOPORSc.198+77C>T (n.198+77C>T)
c.-45+77C>T (n.-45+77C>T)
c.3+1737C>T (n.3+1737C>T)
 gnomAD v4
9g.32550697_32550715delinsGGCGCCGCTCCAGGCGGGACA1844697368TOPORSc.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
c.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
c.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
9g.32550698G>ACA192365396TOPORSc.198+76C>T (n.198+76C>T)
c.-45+76C>T (n.-45+76C>T)
c.3+1736C>T (n.3+1736C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550698G=CA1844697371TOPORSc.198+76C= (n.198+76C=)
c.-45+76C= (n.-45+76C=)
c.3+1736C= (n.3+1736C=)
9g.32550703_32550720delCA1844697370TOPORSc.198+59_198+76del (n.198+59_198+76del)
c.-45+59_-45+76del (n.-45+59_-45+76del)
c.3+1719_3+1736del (n.3+1719_3+1736del)
 dbSNP
9g.32550699C>ACA2689683479TOPORSc.198+75G>T (n.198+75G>T)
c.-45+75G>T (n.-45+75G>T)
c.3+1735G>T (n.3+1735G>T)
 gnomAD v4
9g.32550699C>GCA2579321212TOPORSc.198+75G>C (n.198+75G>C)
c.-45+75G>C (n.-45+75G>C)
c.3+1735G>C (n.3+1735G>C)
9g.32550699C>TCA2579321213TOPORSc.198+75G>A (n.198+75G>A)
c.-45+75G>A (n.-45+75G>A)
c.3+1735G>A (n.3+1735G>A)
 gnomAD v4
9g.32550700G>ACA2689683480TOPORSc.198+74C>T (n.198+74C>T)
c.-45+74C>T (n.-45+74C>T)
c.3+1734C>T (n.3+1734C>T)
 gnomAD v4
9g.32550700G>TCA2579321214TOPORSc.198+74C>A (n.198+74C>A)
c.-45+74C>A (n.-45+74C>A)
c.3+1734C>A (n.3+1734C>A)
 gnomAD v4
9g.32550701C=CA1844697374TOPORSc.198+73G= (n.198+73G=)
c.-45+73G= (n.-45+73G=)
c.3+1733G= (n.3+1733G=)
9g.32550701C>GCA2579321215TOPORSc.198+73G>C (n.198+73G>C)
c.-45+73G>C (n.-45+73G>C)
c.3+1733G>C (n.3+1733G>C)
9g.32550701C>TCA1122989568TOPORSc.198+73G>A (n.198+73G>A)
c.-45+73G>A (n.-45+73G>A)
c.3+1733G>A (n.3+1733G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550702C=CA1844697376TOPORSc.198+72G= (n.198+72G=)
c.-45+72G= (n.-45+72G=)
c.3+1732G= (n.3+1732G=)
9g.32550702C>GCA192365402TOPORSc.198+72G>C (n.198+72G>C)
c.-45+72G>C (n.-45+72G>C)
c.3+1732G>C (n.3+1732G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550702C>TCA2579321216TOPORSc.198+72G>A (n.198+72G>A)
c.-45+72G>A (n.-45+72G>A)
c.3+1732G>A (n.3+1732G>A)
 gnomAD v4
9g.32550703G>ACA2579321217TOPORSc.198+71C>T (n.198+71C>T)
c.-45+71C>T (n.-45+71C>T)
c.3+1731C>T (n.3+1731C>T)
 gnomAD v4
9g.32550703G>CCA2579321218TOPORSc.198+71C>G (n.198+71C>G)
c.-45+71C>G (n.-45+71C>G)
c.3+1731C>G (n.3+1731C>G)
 gnomAD v4
9g.32550703G>TCA2689683481TOPORSc.198+71C>A (n.198+71C>A)
c.-45+71C>A (n.-45+71C>A)
c.3+1731C>A (n.3+1731C>A)
 gnomAD v4
9g.32550704C>ACA192365406TOPORSc.198+70G>T (n.198+70G>T)
c.-45+70G>T (n.-45+70G>T)
c.3+1730G>T (n.3+1730G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550704C=CA1844697383TOPORSc.198+70G= (n.198+70G=)
c.-45+70G= (n.-45+70G=)
c.3+1730G= (n.3+1730G=)
9g.32550706C>ACA2689683482TOPORSc.198+68G>T (n.198+68G>T)
c.-45+68G>T (n.-45+68G>T)
c.3+1728G>T (n.3+1728G>T)
 gnomAD v4
9g.32550706C=CA1844697387TOPORSc.198+68G= (n.198+68G=)
c.-45+68G= (n.-45+68G=)
c.3+1728G= (n.3+1728G=)
9g.32550706C>GCA1844697390TOPORSc.198+68G>C (n.198+68G>C)
c.-45+68G>C (n.-45+68G>C)
c.3+1728G>C (n.3+1728G>C)
 dbSNP
9g.32550706C>TCA1844697388TOPORSc.198+68G>A (n.198+68G>A)
c.-45+68G>A (n.-45+68G>A)
c.3+1728G>A (n.3+1728G>A)
 dbSNP
9g.32550707C>TCA2689683483TOPORSc.198+67G>A (n.198+67G>A)
c.-45+67G>A (n.-45+67G>A)
c.3+1727G>A (n.3+1727G>A)
 gnomAD v4
9g.32550708A>CCA2689683484TOPORSc.198+66T>G (n.198+66T>G)
c.-45+66T>G (n.-45+66T>G)
c.3+1726T>G (n.3+1726T>G)
 gnomAD v4
9g.32550708A>TCA2689683485TOPORSc.198+66T>A (n.198+66T>A)
c.-45+66T>A (n.-45+66T>A)
c.3+1726T>A (n.3+1726T>A)
 gnomAD v4
9g.32550709G>ACA2689683486TOPORSc.198+65C>T (n.198+65C>T)
c.-45+65C>T (n.-45+65C>T)
c.3+1725C>T (n.3+1725C>T)
 gnomAD v4
9g.32550709G>TCA2579321219TOPORSc.198+65C>A (n.198+65C>A)
c.-45+65C>A (n.-45+65C>A)
c.3+1725C>A (n.3+1725C>A)
9g.32550710G>ACA1844697393TOPORSc.198+64C>T (n.198+64C>T)
c.-45+64C>T (n.-45+64C>T)
c.3+1724C>T (n.3+1724C>T)
 dbSNP
9g.32550710G=CA1844697392TOPORSc.198+64C= (n.198+64C=)
c.-45+64C= (n.-45+64C=)
c.3+1724C= (n.3+1724C=)
9g.32550711delCA2579321220TOPORSc.198+63del (n.198+63del)
c.-45+63del (n.-45+63del)
c.3+1723del (n.3+1723del)
9g.32550711C>ACA192365407TOPORSc.198+63G>T (n.198+63G>T)
c.-45+63G>T (n.-45+63G>T)
c.3+1723G>T (n.3+1723G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550711C=CA1844697396TOPORSc.198+63G= (n.198+63G=)
c.-45+63G= (n.-45+63G=)
c.3+1723G= (n.3+1723G=)
9g.32550711C>GCA192365408TOPORSc.198+63G>C (n.198+63G>C)
c.-45+63G>C (n.-45+63G>C)
c.3+1723G>C (n.3+1723G>C)
 dbSNP
9g.32550711C>TCA2579321221TOPORSc.198+63G>A (n.198+63G>A)
c.-45+63G>A (n.-45+63G>A)
c.3+1723G>A (n.3+1723G>A)
 gnomAD v4
9g.32550712G>ACA1844697401TOPORSc.198+62C>T (n.198+62C>T)
c.-45+62C>T (n.-45+62C>T)
c.3+1722C>T (n.3+1722C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550712G=CA1844697400TOPORSc.198+62C= (n.198+62C=)
c.-45+62C= (n.-45+62C=)
c.3+1722C= (n.3+1722C=)
9g.32550712G>TCA863300604TOPORSc.198+62C>A (n.198+62C>A)
c.-45+62C>A (n.-45+62C>A)
c.3+1722C>A (n.3+1722C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550713G>ACA192365418TOPORSc.198+61C>T (n.198+61C>T)
c.-45+61C>T (n.-45+61C>T)
c.3+1721C>T (n.3+1721C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550713G=CA1844697405TOPORSc.198+61C= (n.198+61C=)
c.-45+61C= (n.-45+61C=)
c.3+1721C= (n.3+1721C=)
9g.32550714G>TCA2689683487TOPORSc.198+60C>A (n.198+60C>A)
c.-45+60C>A (n.-45+60C>A)
c.3+1720C>A (n.3+1720C>A)
 gnomAD v4
9g.32550715A>TCA2689683488TOPORSc.198+59T>A (n.198+59T>A)
c.-45+59T>A (n.-45+59T>A)
c.3+1719T>A (n.3+1719T>A)
 gnomAD v4
9g.32550716G>ACA2689683489TOPORSc.198+58C>T (n.198+58C>T)
c.-45+58C>T (n.-45+58C>T)
c.3+1718C>T (n.3+1718C>T)
 gnomAD v4
9g.32550717C=CA1844697407TOPORSc.198+57G= (n.198+57G=)
c.-45+57G= (n.-45+57G=)
c.3+1717G= (n.3+1717G=)
9g.32550717C>GCA1844697408TOPORSc.198+57G>C (n.198+57G>C)
c.-45+57G>C (n.-45+57G>C)
c.3+1717G>C (n.3+1717G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550717C>TCA192365424TOPORSc.198+57G>A (n.198+57G>A)
c.-45+57G>A (n.-45+57G>A)
c.3+1717G>A (n.3+1717G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550718G>ACA2579321223TOPORSc.198+56C>T (n.198+56C>T)
c.-45+56C>T (n.-45+56C>T)
c.3+1716C>T (n.3+1716C>T)
 gnomAD v4
9g.32550718G>TCA2579321222TOPORSc.198+56C>A (n.198+56C>A)
c.-45+56C>A (n.-45+56C>A)
c.3+1716C>A (n.3+1716C>A)
 gnomAD v4
9g.32550719C>ACA2689683490TOPORSc.198+55G>T (n.198+55G>T)
c.-45+55G>T (n.-45+55G>T)
c.3+1715G>T (n.3+1715G>T)
 gnomAD v4
9g.32550719C>TCA2579321225TOPORSc.198+55G>A (n.198+55G>A)
c.-45+55G>A (n.-45+55G>A)
c.3+1715G>A (n.3+1715G>A)
9g.32550720delCA2579321224TOPORSc.198+55del (n.198+55del)
c.-45+55del (n.-45+55del)
c.3+1715del (n.3+1715del)
9g.32550721A>CCA2689683491TOPORSc.198+53T>G (n.198+53T>G)
c.-45+53T>G (n.-45+53T>G)
c.3+1713T>G (n.3+1713T>G)
 gnomAD v4
9g.32550721A>GCA2579321226TOPORSc.198+53T>C (n.198+53T>C)
c.-45+53T>C (n.-45+53T>C)
c.3+1713T>C (n.3+1713T>C)
9g.32550721A>TCA2579321227TOPORSc.198+53T>A (n.198+53T>A)
c.-45+53T>A (n.-45+53T>A)
c.3+1713T>A (n.3+1713T>A)
9g.32550723C=CA1844697413TOPORSc.198+51G= (n.198+51G=)
c.-45+51G= (n.-45+51G=)
c.3+1711G= (n.3+1711G=)
9g.32550723C>GCA1122989580TOPORSc.198+51G>C (n.198+51G>C)
c.-45+51G>C (n.-45+51G>C)
c.3+1711G>C (n.3+1711G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550723C>TCA587156157TOPORSc.198+51G>A (n.198+51G>A)
c.-45+51G>A (n.-45+51G>A)
c.3+1711G>A (n.3+1711G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550724T>ACA587156159TOPORSc.198+50A>T (n.198+50A>T)
c.-45+50A>T (n.-45+50A>T)
c.3+1710A>T (n.3+1710A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550724T>CCA2689683493TOPORSc.198+50A>G (n.198+50A>G)
c.-45+50A>G (n.-45+50A>G)
c.3+1710A>G (n.3+1710A>G)
 gnomAD v4
9g.32550724T=CA1844697419TOPORSc.198+50A= (n.198+50A=)
c.-45+50A= (n.-45+50A=)
c.3+1710A= (n.3+1710A=)
9g.32550725C>TCA2741013269TOPORSc.198+49G>A (n.198+49G>A)
c.-45+49G>A (n.-45+49G>A)
c.3+1709G>A (n.3+1709G>A)
9g.32550727dupCA2689683494TOPORSc.198+49dup (n.198+49dup)
c.-45+49dup (n.-45+49dup)
c.3+1709dup (n.3+1709dup)
 gnomAD v4
9g.32550726C=CA1844697423TOPORSc.198+48G= (n.198+48G=)
c.-45+48G= (n.-45+48G=)
c.3+1708G= (n.3+1708G=)
9g.32550726C>GCA2719194506TOPORSc.198+48G>C (n.198+48G>C)
c.-45+48G>C (n.-45+48G>C)
c.3+1708G>C (n.3+1708G>C)
 dbSNP
9g.32550726C>TCA1844697424TOPORSc.198+48G>A (n.198+48G>A)
c.-45+48G>A (n.-45+48G>A)
c.3+1708G>A (n.3+1708G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550727C>TCA2689683495TOPORSc.198+47G>A (n.198+47G>A)
c.-45+47G>A (n.-45+47G>A)
c.3+1707G>A (n.3+1707G>A)
 gnomAD v4
9g.32550729C>ACA5020682TOPORSc.198+45G>T (n.198+45G>T)
c.-45+45G>T (n.-45+45G>T)
c.3+1705G>T (n.3+1705G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550729C=CA1844697431TOPORSc.198+45G= (n.198+45G=)
c.-45+45G= (n.-45+45G=)
c.3+1705G= (n.3+1705G=)
9g.32550729C>TCA5020683TOPORSc.198+45G>A (n.198+45G>A)
c.-45+45G>A (n.-45+45G>A)
c.3+1705G>A (n.3+1705G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550730G>CCA5020684TOPORSc.198+44C>G (n.198+44C>G)
c.-45+44C>G (n.-45+44C>G)
c.3+1704C>G (n.3+1704C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550730G=CA1844697433TOPORSc.198+44C= (n.198+44C=)
c.-45+44C= (n.-45+44C=)
c.3+1704C= (n.3+1704C=)
9g.32550730G>TCA1122989585TOPORSc.198+44C>A (n.198+44C>A)
c.-45+44C>A (n.-45+44C>A)
c.3+1704C>A (n.3+1704C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550731G>CCA1844697446TOPORSc.198+43C>G (n.198+43C>G)
c.-45+43C>G (n.-45+43C>G)
c.3+1703C>G (n.3+1703C>G)
 dbSNP
9g.32550731G=CA1844697437TOPORSc.198+43C= (n.198+43C=)
c.-45+43C= (n.-45+43C=)
c.3+1703C= (n.3+1703C=)
9g.32550731G>TCA2689683496TOPORSc.198+43C>A (n.198+43C>A)
c.-45+43C>A (n.-45+43C>A)
c.3+1703C>A (n.3+1703C>A)
 gnomAD v4
9g.32550733C>ACA2689683497TOPORSc.198+41G>T (n.198+41G>T)
c.-45+41G>T (n.-45+41G>T)
c.3+1701G>T (n.3+1701G>T)
 gnomAD v4
9g.32550733C=CA1844697449TOPORSc.198+41G= (n.198+41G=)
c.-45+41G= (n.-45+41G=)
c.3+1701G= (n.3+1701G=)
9g.32550733C>GCA587156160TOPORSc.198+41G>C (n.198+41G>C)
c.-45+41G>C (n.-45+41G>C)
c.3+1701G>C (n.3+1701G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550733C>TCA587156162TOPORSc.198+41G>A (n.198+41G>A)
c.-45+41G>A (n.-45+41G>A)
c.3+1701G>A (n.3+1701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550734C>ACA1844697454TOPORSc.198+40G>T (n.198+40G>T)
c.-45+40G>T (n.-45+40G>T)
c.3+1700G>T (n.3+1700G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550734C=CA1844697456TOPORSc.198+40G= (n.198+40G=)
c.-45+40G= (n.-45+40G=)
c.3+1700G= (n.3+1700G=)
9g.32550734C>TCA2579321228TOPORSc.198+40G>A (n.198+40G>A)
c.-45+40G>A (n.-45+40G>A)
c.3+1700G>A (n.3+1700G>A)
9g.32550735T>CCA587156163TOPORSc.198+39A>G (n.198+39A>G)
c.-45+39A>G (n.-45+39A>G)
c.3+1699A>G (n.3+1699A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550735T=CA1844697461TOPORSc.198+39A= (n.198+39A=)
c.-45+39A= (n.-45+39A=)
c.3+1699A= (n.3+1699A=)
9g.32550737C>ACA2689683499TOPORSc.198+37G>T (n.198+37G>T)
c.-45+37G>T (n.-45+37G>T)
c.3+1697G>T (n.3+1697G>T)
 gnomAD v4
9g.32550737C=CA1844697466TOPORSc.198+37G= (n.198+37G=)
c.-45+37G= (n.-45+37G=)
c.3+1697G= (n.3+1697G=)
9g.32550737C>GCA2579321229TOPORSc.198+37G>C (n.198+37G>C)
c.-45+37G>C (n.-45+37G>C)
c.3+1697G>C (n.3+1697G>C)
9g.32550737C>TCA1122989589TOPORSc.198+37G>A (n.198+37G>A)
c.-45+37G>A (n.-45+37G>A)
c.3+1697G>A (n.3+1697G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550738delCA2689683498TOPORSc.198+37del (n.198+37del)
c.-45+37del (n.-45+37del)
c.3+1697del (n.3+1697del)
 gnomAD v4
9g.32550738C>ACA1844697473TOPORSc.198+36G>T (n.198+36G>T)
c.-45+36G>T (n.-45+36G>T)
c.3+1696G>T (n.3+1696G>T)
 dbSNP
9g.32550738C=CA1844697471TOPORSc.198+36G= (n.198+36G=)
c.-45+36G= (n.-45+36G=)
c.3+1696G= (n.3+1696G=)
9g.32550738C>GCA5020685TOPORSc.198+36G>C (n.198+36G>C)
c.-45+36G>C (n.-45+36G>C)
c.3+1696G>C (n.3+1696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550738C>TCA587156165TOPORSc.198+36G>A (n.198+36G>A)
c.-45+36G>A (n.-45+36G>A)
c.3+1696G>A (n.3+1696G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550739G>ACA863300605TOPORSc.198+35C>T (n.198+35C>T)
c.-45+35C>T (n.-45+35C>T)
c.3+1695C>T (n.3+1695C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550739G>CCA5020686TOPORSc.198+35C>G (n.198+35C>G)
c.-45+35C>G (n.-45+35C>G)
c.3+1695C>G (n.3+1695C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550739G=CA1844697487TOPORSc.198+35C= (n.198+35C=)
c.-45+35C= (n.-45+35C=)
c.3+1695C= (n.3+1695C=)
9g.32550740A=CA1844697495TOPORSc.198+34T= (n.198+34T=)
c.-45+34T= (n.-45+34T=)
c.3+1694T= (n.3+1694T=)
9g.32550740A>GCA5020687TOPORSc.198+34T>C (n.198+34T>C)
c.-45+34T>C (n.-45+34T>C)
c.3+1694T>C (n.3+1694T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550741C>TCA2689683500TOPORSc.198+33G>A (n.198+33G>A)
c.-45+33G>A (n.-45+33G>A)
c.3+1693G>A (n.3+1693G>A)
 gnomAD v4
9g.32550745delCA2689683501TOPORSc.198+33del (n.198+33del)
c.-45+33del (n.-45+33del)
c.3+1693del (n.3+1693del)
 gnomAD v4
9g.32550742C>ACA2579321231TOPORSc.198+32G>T (n.198+32G>T)
c.-45+32G>T (n.-45+32G>T)
c.3+1692G>T (n.3+1692G>T)
9g.32550742C>TCA2689683502TOPORSc.198+32G>A (n.198+32G>A)
c.-45+32G>A (n.-45+32G>A)
c.3+1692G>A (n.3+1692G>A)
 gnomAD v4
9g.32550743C=CA1844697499TOPORSc.198+31G= (n.198+31G=)
c.-45+31G= (n.-45+31G=)
c.3+1691G= (n.3+1691G=)
9g.32550743C>GCA587156166TOPORSc.198+31G>C (n.198+31G>C)
c.-45+31G>C (n.-45+31G>C)
c.3+1691G>C (n.3+1691G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550743C>TCA1844697503TOPORSc.198+31G>A (n.198+31G>A)
c.-45+31G>A (n.-45+31G>A)
c.3+1691G>A (n.3+1691G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550744C>ACA1122989601TOPORSc.198+30G>T (n.198+30G>T)
c.-45+30G>T (n.-45+30G>T)
c.3+1690G>T (n.3+1690G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550744C=CA1844697504TOPORSc.198+30G= (n.198+30G=)
c.-45+30G= (n.-45+30G=)
c.3+1690G= (n.3+1690G=)
9g.32550745C>ACA2689683503TOPORSc.198+29G>T (n.198+29G>T)
c.-45+29G>T (n.-45+29G>T)
c.3+1689G>T (n.3+1689G>T)
 gnomAD v4
9g.32550745C=CA1844697506TOPORSc.198+29G= (n.198+29G=)
c.-45+29G= (n.-45+29G=)
c.3+1689G= (n.3+1689G=)
9g.32550745C>GCA5020688TOPORSc.198+29G>C (n.198+29G>C)
c.-45+29G>C (n.-45+29G>C)
c.3+1689G>C (n.3+1689G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550745C>TCA1844697524TOPORSc.198+29G>A (n.198+29G>A)
c.-45+29G>A (n.-45+29G>A)
c.3+1689G>A (n.3+1689G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550746G>ACA2689683504TOPORSc.198+28C>T (n.198+28C>T)
c.-45+28C>T (n.-45+28C>T)
c.3+1688C>T (n.3+1688C>T)
 gnomAD v4
9g.32550746G>TCA2689683505TOPORSc.198+28C>A (n.198+28C>A)
c.-45+28C>A (n.-45+28C>A)
c.3+1688C>A (n.3+1688C>A)
 gnomAD v4
9g.32550747C>ACA1844697534TOPORSc.198+27G>T (n.198+27G>T)
c.-45+27G>T (n.-45+27G>T)
c.3+1687G>T (n.3+1687G>T)
 dbSNP
9g.32550747C=CA1844697536TOPORSc.198+27G= (n.198+27G=)
c.-45+27G= (n.-45+27G=)
c.3+1687G= (n.3+1687G=)
9g.32550747C>GCA2689683506TOPORSc.198+27G>C (n.198+27G>C)
c.-45+27G>C (n.-45+27G>C)
c.3+1687G>C (n.3+1687G>C)
 gnomAD v4
9g.32550747C>TCA5020689TOPORSc.198+27G>A (n.198+27G>A)
c.-45+27G>A (n.-45+27G>A)
c.3+1687G>A (n.3+1687G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550748G>CCA5020690TOPORSc.198+26C>G (n.198+26C>G)
c.-45+26C>G (n.-45+26C>G)
c.3+1686C>G (n.3+1686C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550748G=CA1844697543TOPORSc.198+26C= (n.198+26C=)
c.-45+26C= (n.-45+26C=)
c.3+1686C= (n.3+1686C=)
9g.32550750C>GCA2835381571TOPORSc.198+24G>C (n.198+24G>C)
c.-45+24G>C (n.-45+24G>C)
c.3+1684G>C (n.3+1684G>C)
9g.32550751C>ACA5020691TOPORSc.198+23G>T (n.198+23G>T)
c.-45+23G>T (n.-45+23G>T)
c.3+1683G>T (n.3+1683G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550751C=CA1844697548TOPORSc.198+23G= (n.198+23G=)
c.-45+23G= (n.-45+23G=)
c.3+1683G= (n.3+1683G=)
9g.32550752C=CA1844697549TOPORSc.198+22G= (n.198+22G=)
c.-45+22G= (n.-45+22G=)
c.3+1682G= (n.3+1682G=)
9g.32550752C>GCA5020692TOPORSc.198+22G>C (n.198+22G>C)
c.-45+22G>C (n.-45+22G>C)
c.3+1682G>C (n.3+1682G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550752C>TCA464295168TOPORSc.198+22G>A (n.198+22G>A)
c.-45+22G>A (n.-45+22G>A)
c.3+1682G>A (n.3+1682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550753A>GCA2689683507TOPORSc.198+21T>C (n.198+21T>C)
c.-45+21T>C (n.-45+21T>C)
c.3+1681T>C (n.3+1681T>C)
 gnomAD v4
9g.32550754T>CCA1844697551TOPORSc.198+20A>G (n.198+20A>G)
c.-45+20A>G (n.-45+20A>G)
c.3+1680A>G (n.3+1680A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550754T>GCA2783453978TOPORSc.198+20A>C (n.198+20A>C)
c.-45+20A>C (n.-45+20A>C)
c.3+1680A>C (n.3+1680A>C)
9g.32550754T=CA1844697550TOPORSc.198+20A= (n.198+20A=)
c.-45+20A= (n.-45+20A=)
c.3+1680A= (n.3+1680A=)
9g.32550755T>GCA5020693TOPORSc.198+19A>C (n.198+19A>C)
c.-45+19A>C (n.-45+19A>C)
c.3+1679A>C (n.3+1679A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550755T=CA1844697552TOPORSc.198+19A= (n.198+19A=)
c.-45+19A= (n.-45+19A=)
c.3+1679A= (n.3+1679A=)
9g.32550757T>CCA5020694TOPORSc.198+17A>G (n.198+17A>G)
c.-45+17A>G (n.-45+17A>G)
c.3+1677A>G (n.3+1677A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550757T=CA1844697553TOPORSc.198+17A= (n.198+17A=)
c.-45+17A= (n.-45+17A=)
c.3+1677A= (n.3+1677A=)
9g.32550758T>CCA5020695TOPORSc.198+16A>G (n.198+16A>G)
c.-45+16A>G (n.-45+16A>G)
c.3+1676A>G (n.3+1676A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550758T>GCA1844697555TOPORSc.198+16A>C (n.198+16A>C)
c.-45+16A>C (n.-45+16A>C)
c.3+1676A>C (n.3+1676A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550758T=CA1844697554TOPORSc.198+16A= (n.198+16A=)
c.-45+16A= (n.-45+16A=)
c.3+1676A= (n.3+1676A=)
9g.32550759C=CA1844697578TOPORSc.198+15G= (n.198+15G=)
c.-45+15G= (n.-45+15G=)
c.3+1675G= (n.3+1675G=)
9g.32550759C>GCA5020696TOPORSc.198+15G>C (n.198+15G>C)
c.-45+15G>C (n.-45+15G>C)
c.3+1675G>C (n.3+1675G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550759C>TCA5020697TOPORSc.198+15G>A (n.198+15G>A)
c.-45+15G>A (n.-45+15G>A)
c.3+1675G>A (n.3+1675G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32550760delCA2689683508TOPORSc.198+15del (n.198+15del)
c.-45+15del (n.-45+15del)
c.3+1675del (n.3+1675del)
 gnomAD v4
9g.32550760C>GCA2689683509TOPORSc.198+14G>C (n.198+14G>C)
c.-45+14G>C (n.-45+14G>C)
c.3+1674G>C (n.3+1674G>C)
 gnomAD v4
9g.32550761G>CCA863300606TOPORSc.198+13C>G (n.198+13C>G)
c.-45+13C>G (n.-45+13C>G)
c.3+1673C>G (n.3+1673C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550761G=CA1844697583TOPORSc.198+13C= (n.198+13C=)
c.-45+13C= (n.-45+13C=)
c.3+1673C= (n.3+1673C=)
9g.32550762A>GCA2579321233TOPORSc.198+12T>C (n.198+12T>C)
c.-45+12T>C (n.-45+12T>C)
c.3+1672T>C (n.3+1672T>C)
 gnomAD v4
9g.32550762A>TCA2689683510TOPORSc.198+12T>A (n.198+12T>A)
c.-45+12T>A (n.-45+12T>A)
c.3+1672T>A (n.3+1672T>A)
 gnomAD v4
9g.32550763_32550765delinsATCCA1844697584TOPORSc.198+9_198+11delinsGAT (n.198+9_198+11delinsGAT)
c.-45+9_-45+11delinsGAT (n.-45+9_-45+11delinsGAT)
c.3+1669_3+1671delinsGAT (n.3+1669_3+1671delinsGAT)
9g.32550766_32550767delCA863300607TOPORSc.198+9_198+10del (n.198+9_198+10del)
c.-45+9_-45+10del (n.-45+9_-45+10del)
c.3+1669_3+1670del (n.3+1669_3+1670del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550764_32550768delinsTCTCACA1844697586TOPORSc.198+6_198+10delinsTGAGA (n.198+6_198+10delinsTGAGA)
c.-45+6_-45+10delinsTGAGA (n.-45+6_-45+10delinsTGAGA)
c.3+1666_3+1670delinsTGAGA (n.3+1666_3+1670delinsTGAGA)
9g.32550765C=CA1844697591TOPORSc.198+9G= (n.198+9G=)
c.-45+9G= (n.-45+9G=)
c.3+1669G= (n.3+1669G=)
9g.32550765C>GCA2835381572TOPORSc.198+9G>C (n.198+9G>C)
c.-45+9G>C (n.-45+9G>C)
c.3+1669G>C (n.3+1669G>C)
9g.32550765C>TCA863300608TOPORSc.198+9G>A (n.198+9G>A)
c.-45+9G>A (n.-45+9G>A)
c.3+1669G>A (n.3+1669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550770_32550773delCA241597TOPORSc.198+6_198+9del (n.198+6_198+9del)
c.-45+6_-45+9del (n.-45+6_-45+9del)
c.3+1666_3+1669del (n.3+1666_3+1669del)
 ClinVar dbSNP
9g.32550766T>CCA5020698TOPORSc.198+8A>G (n.198+8A>G)
c.-45+8A>G (n.-45+8A>G)
c.3+1668A>G (n.3+1668A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550766T=CA1844697595TOPORSc.198+8A= (n.198+8A=)
c.-45+8A= (n.-45+8A=)
c.3+1668A= (n.3+1668A=)

Number of alleles fetched