Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32550610C>ACA192365340TOPORSc.198+164G>T (n.198+164G>T)
c.-45+164G>T (n.-45+164G>T)
c.3+1824G>T (n.3+1824G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550610C=CA1844697196TOPORSc.198+164G= (n.198+164G=)
c.-45+164G= (n.-45+164G=)
c.3+1824G= (n.3+1824G=)
9g.32550611G>CCA863300591TOPORSc.198+163C>G (n.198+163C>G)
c.-45+163C>G (n.-45+163C>G)
c.3+1823C>G (n.3+1823C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550611G=CA1844697200TOPORSc.198+163C= (n.198+163C=)
c.-45+163C= (n.-45+163C=)
c.3+1823C= (n.3+1823C=)
9g.32550613G>ACA1844697205TOPORSc.198+161C>T (n.198+161C>T)
c.-45+161C>T (n.-45+161C>T)
c.3+1821C>T (n.3+1821C>T)
 dbSNP
9g.32550613G=CA1844697202TOPORSc.198+161C= (n.198+161C=)
c.-45+161C= (n.-45+161C=)
c.3+1821C= (n.3+1821C=)
9g.32550616G>ACA1844697208TOPORSc.198+158C>T (n.198+158C>T)
c.-45+158C>T (n.-45+158C>T)
c.3+1818C>T (n.3+1818C>T)
 dbSNP
9g.32550616G=CA1844697207TOPORSc.198+158C= (n.198+158C=)
c.-45+158C= (n.-45+158C=)
c.3+1818C= (n.3+1818C=)
9g.32550617G=CA1844697213TOPORSc.198+157C= (n.198+157C=)
c.-45+157C= (n.-45+157C=)
c.3+1817C= (n.3+1817C=)
9g.32550617G>TCA1122989528TOPORSc.198+157C>A (n.198+157C>A)
c.-45+157C>A (n.-45+157C>A)
c.3+1817C>A (n.3+1817C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550618_32550622dupCA918441466TOPORSc.198+153_198+157dup (n.198+153_198+157dup)
c.-45+153_-45+157dup (n.-45+153_-45+157dup)
c.3+1813_3+1817dup (n.3+1813_3+1817dup)
 dbSNP
9g.32550618A=CA1844697217TOPORSc.198+156T= (n.198+156T=)
c.-45+156T= (n.-45+156T=)
c.3+1816T= (n.3+1816T=)
9g.32550618A>GCA192365344TOPORSc.198+156T>C (n.198+156T>C)
c.-45+156T>C (n.-45+156T>C)
c.3+1816T>C (n.3+1816T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550619G>ACA863300592TOPORSc.198+155C>T (n.198+155C>T)
c.-45+155C>T (n.-45+155C>T)
c.3+1815C>T (n.3+1815C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550619G=CA1844697220TOPORSc.198+155C= (n.198+155C=)
c.-45+155C= (n.-45+155C=)
c.3+1815C= (n.3+1815C=)
9g.32550619_32550640delinsGCCGCTCGGGGGCCCTGGCCCTCA1844697221TOPORSc.198+134_198+155delinsAGGGCCAGGGCCCCCGAGCGGC (n.198+134_198+155delinsAGGGCCAGGGCCCCCGAGCGGC)
c.-45+134_-45+155delinsAGGGCCAGGGCCCCCGAGCGGC (n.-45+134_-45+155delinsAGGGCCAGGGCCCCCGAGCGGC)
c.3+1794_3+1815delinsAGGGCCAGGGCCCCCGAGCGGC (n.3+1794_3+1815delinsAGGGCCAGGGCCCCCGAGCGGC)
9g.32550620_32550640delCA1844697225TOPORSc.198+134_198+154del (n.198+134_198+154del)
c.-45+134_-45+154del (n.-45+134_-45+154del)
c.3+1794_3+1814del (n.3+1794_3+1814del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550622G>ACA2689683389TOPORSc.198+152C>T (n.198+152C>T)
c.-45+152C>T (n.-45+152C>T)
c.3+1812C>T (n.3+1812C>T)
 gnomAD v4
9g.32550622G>CCA2689683390TOPORSc.198+152C>G (n.198+152C>G)
c.-45+152C>G (n.-45+152C>G)
c.3+1812C>G (n.3+1812C>G)
 gnomAD v4
9g.32550622G>TCA2689683391TOPORSc.198+152C>A (n.198+152C>A)
c.-45+152C>A (n.-45+152C>A)
c.3+1812C>A (n.3+1812C>A)
 gnomAD v4
9g.32550623C>TCA2689683392TOPORSc.198+151G>A (n.198+151G>A)
c.-45+151G>A (n.-45+151G>A)
c.3+1811G>A (n.3+1811G>A)
 gnomAD v4
9g.32550624T>GCA2783453976TOPORSc.198+150A>C (n.198+150A>C)
c.-45+150A>C (n.-45+150A>C)
c.3+1810A>C (n.3+1810A>C)
9g.32550625C>TCA2689683393TOPORSc.198+149G>A (n.198+149G>A)
c.-45+149G>A (n.-45+149G>A)
c.3+1809G>A (n.3+1809G>A)
 gnomAD v4
9g.32550625_32550626delinsCGCA1844697227TOPORSc.198+148_198+149delinsCG (n.198+148_198+149delinsCG)
c.-45+148_-45+149delinsCG (n.-45+148_-45+149delinsCG)
c.3+1808_3+1809delinsCG (n.3+1808_3+1809delinsCG)
9g.32550626G>ACA2689683395TOPORSc.198+148C>T (n.198+148C>T)
c.-45+148C>T (n.-45+148C>T)
c.3+1808C>T (n.3+1808C>T)
 gnomAD v4
9g.32550626G>CCA1844697232TOPORSc.198+148C>G (n.198+148C>G)
c.-45+148C>G (n.-45+148C>G)
c.3+1808C>G (n.3+1808C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550626G=CA1844697230TOPORSc.198+148C= (n.198+148C=)
c.-45+148C= (n.-45+148C=)
c.3+1808C= (n.3+1808C=)
9g.32550626G>TCA2689683394TOPORSc.198+148C>A (n.198+148C>A)
c.-45+148C>A (n.-45+148C>A)
c.3+1808C>A (n.3+1808C>A)
 gnomAD v4
9g.32550630dupCA2689683396TOPORSc.198+148dup (n.198+148dup)
c.-45+148dup (n.-45+148dup)
c.3+1808dup (n.3+1808dup)
 gnomAD v4
9g.32550630delCA192365355TOPORSc.198+148del (n.198+148del)
c.-45+148del (n.-45+148del)
c.3+1808del (n.3+1808del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550627G>CCA2689683397TOPORSc.198+147C>G (n.198+147C>G)
c.-45+147C>G (n.-45+147C>G)
c.3+1807C>G (n.3+1807C>G)
 gnomAD v4
9g.32550627G=CA1844697239TOPORSc.198+147C= (n.198+147C=)
c.-45+147C= (n.-45+147C=)
c.3+1807C= (n.3+1807C=)
9g.32550627G>TCA863300593TOPORSc.198+147C>A (n.198+147C>A)
c.-45+147C>A (n.-45+147C>A)
c.3+1807C>A (n.3+1807C>A)
 dbSNP
9g.32550628G>ACA2689683399TOPORSc.198+146C>T (n.198+146C>T)
c.-45+146C>T (n.-45+146C>T)
c.3+1806C>T (n.3+1806C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550628_32550633dupCA2689683398TOPORSc.198+141_198+146dup (n.198+141_198+146dup)
c.-45+141_-45+146dup (n.-45+141_-45+146dup)
c.3+1801_3+1806dup (n.3+1801_3+1806dup)
 gnomAD v4
9g.32550628_32550634delinsGGGCCCTCA1844697244TOPORSc.198+140_198+146delinsAGGGCCC (n.198+140_198+146delinsAGGGCCC)
c.-45+140_-45+146delinsAGGGCCC (n.-45+140_-45+146delinsAGGGCCC)
c.3+1800_3+1806delinsAGGGCCC (n.3+1800_3+1806delinsAGGGCCC)
9g.32550629G>ACA2689683400TOPORSc.198+145C>T (n.198+145C>T)
c.-45+145C>T (n.-45+145C>T)
c.3+1805C>T (n.3+1805C>T)
 gnomAD v4
9g.32550629G>CCA2689683401TOPORSc.198+145C>G (n.198+145C>G)
c.-45+145C>G (n.-45+145C>G)
c.3+1805C>G (n.3+1805C>G)
 gnomAD v4
9g.32550640_32550645dupCA587156151TOPORSc.198+140_198+145dup (n.198+140_198+145dup)
c.-45+140_-45+145dup (n.-45+140_-45+145dup)
c.3+1800_3+1805dup (n.3+1800_3+1805dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550640_32550645delCA1844697252TOPORSc.198+140_198+145del (n.198+140_198+145del)
c.-45+140_-45+145del (n.-45+140_-45+145del)
c.3+1800_3+1805del (n.3+1800_3+1805del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550630G>ACA863300594TOPORSc.198+144C>T (n.198+144C>T)
c.-45+144C>T (n.-45+144C>T)
c.3+1804C>T (n.3+1804C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550630G=CA1844697255TOPORSc.198+144C= (n.198+144C=)
c.-45+144C= (n.-45+144C=)
c.3+1804C= (n.3+1804C=)
9g.32550630G>TCA2689683402TOPORSc.198+144C>A (n.198+144C>A)
c.-45+144C>A (n.-45+144C>A)
c.3+1804C>A (n.3+1804C>A)
 gnomAD v4
9g.32550631C>TCA2689683403TOPORSc.198+143G>A (n.198+143G>A)
c.-45+143G>A (n.-45+143G>A)
c.3+1803G>A (n.3+1803G>A)
 gnomAD v4
9g.32550632C>ACA2689683404TOPORSc.198+142G>T (n.198+142G>T)
c.-45+142G>T (n.-45+142G>T)
c.3+1802G>T (n.3+1802G>T)
 gnomAD v4
9g.32550632C=CA1844697256TOPORSc.198+142G= (n.198+142G=)
c.-45+142G= (n.-45+142G=)
c.3+1802G= (n.3+1802G=)
9g.32550632C>GCA2689683405TOPORSc.198+142G>C (n.198+142G>C)
c.-45+142G>C (n.-45+142G>C)
c.3+1802G>C (n.3+1802G>C)
 gnomAD v4
9g.32550632C>TCA1844697257TOPORSc.198+142G>A (n.198+142G>A)
c.-45+142G>A (n.-45+142G>A)
c.3+1802G>A (n.3+1802G>A)
 dbSNP
9g.32550633C>ACA2689683406TOPORSc.198+141G>T (n.198+141G>T)
c.-45+141G>T (n.-45+141G>T)
c.3+1801G>T (n.3+1801G>T)
 gnomAD v4
9g.32550633C=CA1844697259TOPORSc.198+141G= (n.198+141G=)
c.-45+141G= (n.-45+141G=)
c.3+1801G= (n.3+1801G=)
9g.32550633C>TCA587156152TOPORSc.198+141G>A (n.198+141G>A)
c.-45+141G>A (n.-45+141G>A)
c.3+1801G>A (n.3+1801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550634T>CCA2689683407TOPORSc.198+140A>G (n.198+140A>G)
c.-45+140A>G (n.-45+140A>G)
c.3+1800A>G (n.3+1800A>G)
 gnomAD v4
9g.32550635G>ACA192365360TOPORSc.198+139C>T (n.198+139C>T)
c.-45+139C>T (n.-45+139C>T)
c.3+1799C>T (n.3+1799C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550635G>CCA192365365TOPORSc.198+139C>G (n.198+139C>G)
c.-45+139C>G (n.-45+139C>G)
c.3+1799C>G (n.3+1799C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550635G=CA1844697265TOPORSc.198+139C= (n.198+139C=)
c.-45+139C= (n.-45+139C=)
c.3+1799C= (n.3+1799C=)
9g.32550635G>TCA2689683409TOPORSc.198+139C>A (n.198+139C>A)
c.-45+139C>A (n.-45+139C>A)
c.3+1799C>A (n.3+1799C>A)
 gnomAD v4
9g.32550636delCA2689683408TOPORSc.198+139del (n.198+139del)
c.-45+139del (n.-45+139del)
c.3+1799del (n.3+1799del)
 gnomAD v4
9g.32550636G>ACA2689683410TOPORSc.198+138C>T (n.198+138C>T)
c.-45+138C>T (n.-45+138C>T)
c.3+1798C>T (n.3+1798C>T)
 gnomAD v4
9g.32550636G>TCA2689683411TOPORSc.198+138C>A (n.198+138C>A)
c.-45+138C>A (n.-45+138C>A)
c.3+1798C>A (n.3+1798C>A)
 gnomAD v4
9g.32550637C>ACA192365370TOPORSc.198+137G>T (n.198+137G>T)
c.-45+137G>T (n.-45+137G>T)
c.3+1797G>T (n.3+1797G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550637C=CA1844697269TOPORSc.198+137G= (n.198+137G=)
c.-45+137G= (n.-45+137G=)
c.3+1797G= (n.3+1797G=)
9g.32550637C>TCA2689683412TOPORSc.198+137G>A (n.198+137G>A)
c.-45+137G>A (n.-45+137G>A)
c.3+1797G>A (n.3+1797G>A)
 gnomAD v4
9g.32550638C>ACA2689683413TOPORSc.198+136G>T (n.198+136G>T)
c.-45+136G>T (n.-45+136G>T)
c.3+1796G>T (n.3+1796G>T)
 gnomAD v4
9g.32550639C>ACA2689683414TOPORSc.198+135G>T (n.198+135G>T)
c.-45+135G>T (n.-45+135G>T)
c.3+1795G>T (n.3+1795G>T)
 gnomAD v4
9g.32550639C=CA1844697276TOPORSc.198+135G= (n.198+135G=)
c.-45+135G= (n.-45+135G=)
c.3+1795G= (n.3+1795G=)
9g.32550639C>GCA1844697278TOPORSc.198+135G>C (n.198+135G>C)
c.-45+135G>C (n.-45+135G>C)
c.3+1795G>C (n.3+1795G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550640T>ACA863300595TOPORSc.198+134A>T (n.198+134A>T)
c.-45+134A>T (n.-45+134A>T)
c.3+1794A>T (n.3+1794A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550640T>CCA2689683415TOPORSc.198+134A>G (n.198+134A>G)
c.-45+134A>G (n.-45+134A>G)
c.3+1794A>G (n.3+1794A>G)
 gnomAD v4
9g.32550640T>GCA2689683416TOPORSc.198+134A>C (n.198+134A>C)
c.-45+134A>C (n.-45+134A>C)
c.3+1794A>C (n.3+1794A>C)
 gnomAD v4
9g.32550640T=CA1844697279TOPORSc.198+134A= (n.198+134A=)
c.-45+134A= (n.-45+134A=)
c.3+1794A= (n.3+1794A=)
9g.32550641G>ACA1844697282TOPORSc.198+133C>T (n.198+133C>T)
c.-45+133C>T (n.-45+133C>T)
c.3+1793C>T (n.3+1793C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550641G=CA1844697281TOPORSc.198+133C= (n.198+133C=)
c.-45+133C= (n.-45+133C=)
c.3+1793C= (n.3+1793C=)
9g.32550641G>TCA2566902998TOPORSc.198+133C>A (n.198+133C>A)
c.-45+133C>A (n.-45+133C>A)
c.3+1793C>A (n.3+1793C>A)
9g.32550642delCA2689683417TOPORSc.198+133del (n.198+133del)
c.-45+133del (n.-45+133del)
c.3+1793del (n.3+1793del)
 gnomAD v4
9g.32550642G=CA1844697283TOPORSc.198+132C= (n.198+132C=)
c.-45+132C= (n.-45+132C=)
c.3+1792C= (n.3+1792C=)
9g.32550642G>TCA587156153TOPORSc.198+132C>A (n.198+132C>A)
c.-45+132C>A (n.-45+132C>A)
c.3+1792C>A (n.3+1792C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550643C>TCA2689683418TOPORSc.198+131G>A (n.198+131G>A)
c.-45+131G>A (n.-45+131G>A)
c.3+1791G>A (n.3+1791G>A)
 gnomAD v4
9g.32550644C>ACA2689683419TOPORSc.198+130G>T (n.198+130G>T)
c.-45+130G>T (n.-45+130G>T)
c.3+1790G>T (n.3+1790G>T)
 gnomAD v4
9g.32550644C=CA1844697301TOPORSc.198+130G= (n.198+130G=)
c.-45+130G= (n.-45+130G=)
c.3+1790G= (n.3+1790G=)
9g.32550644C>TCA192365376TOPORSc.198+130G>A (n.198+130G>A)
c.-45+130G>A (n.-45+130G>A)
c.3+1790G>A (n.3+1790G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550645C>ACA2689683420TOPORSc.198+129G>T (n.198+129G>T)
c.-45+129G>T (n.-45+129G>T)
c.3+1789G>T (n.3+1789G>T)
 gnomAD v4
9g.32550645C>GCA2689683421TOPORSc.198+129G>C (n.198+129G>C)
c.-45+129G>C (n.-45+129G>C)
c.3+1789G>C (n.3+1789G>C)
 gnomAD v4
9g.32550645C>TCA2689683422TOPORSc.198+129G>A (n.198+129G>A)
c.-45+129G>A (n.-45+129G>A)
c.3+1789G>A (n.3+1789G>A)
 gnomAD v4
9g.32550646G>ACA192365379TOPORSc.198+128C>T (n.198+128C>T)
c.-45+128C>T (n.-45+128C>T)
c.3+1788C>T (n.3+1788C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550646G=CA1844697303TOPORSc.198+128C= (n.198+128C=)
c.-45+128C= (n.-45+128C=)
c.3+1788C= (n.3+1788C=)
9g.32550646G>TCA2511090451TOPORSc.198+128C>A (n.198+128C>A)
c.-45+128C>A (n.-45+128C>A)
c.3+1788C>A (n.3+1788C>A)
 gnomAD v4
9g.32550647C>ACA2689683423TOPORSc.198+127G>T (n.198+127G>T)
c.-45+127G>T (n.-45+127G>T)
c.3+1787G>T (n.3+1787G>T)
 gnomAD v4
9g.32550648C>ACA2783453977TOPORSc.198+126G>T (n.198+126G>T)
c.-45+126G>T (n.-45+126G>T)
c.3+1786G>T (n.3+1786G>T)
9g.32550648C=CA1844697304TOPORSc.198+126G= (n.198+126G=)
c.-45+126G= (n.-45+126G=)
c.3+1786G= (n.3+1786G=)
9g.32550648C>TCA192365380TOPORSc.198+126G>A (n.198+126G>A)
c.-45+126G>A (n.-45+126G>A)
c.3+1786G>A (n.3+1786G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550649G>ACA2689683424TOPORSc.198+125C>T (n.198+125C>T)
c.-45+125C>T (n.-45+125C>T)
c.3+1785C>T (n.3+1785C>T)
 gnomAD v4
9g.32550649G>TCA2689683425TOPORSc.198+125C>A (n.198+125C>A)
c.-45+125C>A (n.-45+125C>A)
c.3+1785C>A (n.3+1785C>A)
 gnomAD v4
9g.32550651G>ACA863300596TOPORSc.198+123C>T (n.198+123C>T)
c.-45+123C>T (n.-45+123C>T)
c.3+1783C>T (n.3+1783C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550651G>CCA2689683427TOPORSc.198+123C>G (n.198+123C>G)
c.-45+123C>G (n.-45+123C>G)
c.3+1783C>G (n.3+1783C>G)
 gnomAD v4
9g.32550651G=CA1844697306TOPORSc.198+123C= (n.198+123C=)
c.-45+123C= (n.-45+123C=)
c.3+1783C= (n.3+1783C=)
9g.32550651G>TCA2689683426TOPORSc.198+123C>A (n.198+123C>A)
c.-45+123C>A (n.-45+123C>A)
c.3+1783C>A (n.3+1783C>A)
 gnomAD v4
9g.32550652G>ACA2689683428TOPORSc.198+122C>T (n.198+122C>T)
c.-45+122C>T (n.-45+122C>T)
c.3+1782C>T (n.3+1782C>T)
 gnomAD v4
9g.32550652G>TCA2689683429TOPORSc.198+122C>A (n.198+122C>A)
c.-45+122C>A (n.-45+122C>A)
c.3+1782C>A (n.3+1782C>A)
 gnomAD v4
9g.32550653C>ACA2689683430TOPORSc.198+121G>T (n.198+121G>T)
c.-45+121G>T (n.-45+121G>T)
c.3+1781G>T (n.3+1781G>T)
 gnomAD v4
9g.32550653C>TCA2689683431TOPORSc.198+121G>A (n.198+121G>A)
c.-45+121G>A (n.-45+121G>A)
c.3+1781G>A (n.3+1781G>A)
 gnomAD v4
9g.32550655C>ACA2689683432TOPORSc.198+119G>T (n.198+119G>T)
c.-45+119G>T (n.-45+119G>T)
c.3+1779G>T (n.3+1779G>T)
 gnomAD v4
9g.32550655C=CA1844697309TOPORSc.198+119G= (n.198+119G=)
c.-45+119G= (n.-45+119G=)
c.3+1779G= (n.3+1779G=)
9g.32550655C>GCA1844697311TOPORSc.198+119G>C (n.198+119G>C)
c.-45+119G>C (n.-45+119G>C)
c.3+1779G>C (n.3+1779G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550655C>TCA192365382TOPORSc.198+119G>A (n.198+119G>A)
c.-45+119G>A (n.-45+119G>A)
c.3+1779G>A (n.3+1779G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550656G>ACA2689683433TOPORSc.198+118C>T (n.198+118C>T)
c.-45+118C>T (n.-45+118C>T)
c.3+1778C>T (n.3+1778C>T)
 gnomAD v4
9g.32550656G>TCA2689683434TOPORSc.198+118C>A (n.198+118C>A)
c.-45+118C>A (n.-45+118C>A)
c.3+1778C>A (n.3+1778C>A)
 gnomAD v4
9g.32550657G>ACA2689683435TOPORSc.198+117C>T (n.198+117C>T)
c.-45+117C>T (n.-45+117C>T)
c.3+1777C>T (n.3+1777C>T)
 gnomAD v4
9g.32550659C>ACA2689683436TOPORSc.198+115G>T (n.198+115G>T)
c.-45+115G>T (n.-45+115G>T)
c.3+1775G>T (n.3+1775G>T)
 gnomAD v4
9g.32550659C=CA1844697313TOPORSc.198+115G= (n.198+115G=)
c.-45+115G= (n.-45+115G=)
c.3+1775G= (n.3+1775G=)
9g.32550659C>GCA1844697314TOPORSc.198+115G>C (n.198+115G>C)
c.-45+115G>C (n.-45+115G>C)
c.3+1775G>C (n.3+1775G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550659C>TCA2689683437TOPORSc.198+115G>A (n.198+115G>A)
c.-45+115G>A (n.-45+115G>A)
c.3+1775G>A (n.3+1775G>A)
 gnomAD v4
9g.32550660A=CA1844697317TOPORSc.198+114T= (n.198+114T=)
c.-45+114T= (n.-45+114T=)
c.3+1774T= (n.3+1774T=)
9g.32550660A>GCA1122989551TOPORSc.198+114T>C (n.198+114T>C)
c.-45+114T>C (n.-45+114T>C)
c.3+1774T>C (n.3+1774T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550661G>ACA2689683438TOPORSc.198+113C>T (n.198+113C>T)
c.-45+113C>T (n.-45+113C>T)
c.3+1773C>T (n.3+1773C>T)
 gnomAD v4
9g.32550661G>TCA2689683439TOPORSc.198+113C>A (n.198+113C>A)
c.-45+113C>A (n.-45+113C>A)
c.3+1773C>A (n.3+1773C>A)
 gnomAD v4
9g.32550662C>ACA2689683440TOPORSc.198+112G>T (n.198+112G>T)
c.-45+112G>T (n.-45+112G>T)
c.3+1772G>T (n.3+1772G>T)
 gnomAD v4
9g.32550662C>TCA2689683441TOPORSc.198+112G>A (n.198+112G>A)
c.-45+112G>A (n.-45+112G>A)
c.3+1772G>A (n.3+1772G>A)
 gnomAD v4
9g.32550663C=CA1844697319TOPORSc.198+111G= (n.198+111G=)
c.-45+111G= (n.-45+111G=)
c.3+1771G= (n.3+1771G=)
9g.32550663C>GCA863300597TOPORSc.198+111G>C (n.198+111G>C)
c.-45+111G>C (n.-45+111G>C)
c.3+1771G>C (n.3+1771G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550663C>TCA587156154TOPORSc.198+111G>A (n.198+111G>A)
c.-45+111G>A (n.-45+111G>A)
c.3+1771G>A (n.3+1771G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550664C>ACA2689683442TOPORSc.198+110G>T (n.198+110G>T)
c.-45+110G>T (n.-45+110G>T)
c.3+1770G>T (n.3+1770G>T)
 gnomAD v4
9g.32550664C>TCA2689683443TOPORSc.198+110G>A (n.198+110G>A)
c.-45+110G>A (n.-45+110G>A)
c.3+1770G>A (n.3+1770G>A)
 gnomAD v4
9g.32550665C>TCA2689683444TOPORSc.198+109G>A (n.198+109G>A)
c.-45+109G>A (n.-45+109G>A)
c.3+1769G>A (n.3+1769G>A)
 gnomAD v4
9g.32550666G>ACA863300598TOPORSc.198+108C>T (n.198+108C>T)
c.-45+108C>T (n.-45+108C>T)
c.3+1768C>T (n.3+1768C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550666G=CA1844697323TOPORSc.198+108C= (n.198+108C=)
c.-45+108C= (n.-45+108C=)
c.3+1768C= (n.3+1768C=)
9g.32550666G>TCA2689683445TOPORSc.198+108C>A (n.198+108C>A)
c.-45+108C>A (n.-45+108C>A)
c.3+1768C>A (n.3+1768C>A)
 gnomAD v4
9g.32550667C>ACA863300599TOPORSc.198+107G>T (n.198+107G>T)
c.-45+107G>T (n.-45+107G>T)
c.3+1767G>T (n.3+1767G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550667C=CA1844697325TOPORSc.198+107G= (n.198+107G=)
c.-45+107G= (n.-45+107G=)
c.3+1767G= (n.3+1767G=)
9g.32550668A>GCA2689683446TOPORSc.198+106T>C (n.198+106T>C)
c.-45+106T>C (n.-45+106T>C)
c.3+1766T>C (n.3+1766T>C)
 gnomAD v4
9g.32550669G>ACA2689683448TOPORSc.198+105C>T (n.198+105C>T)
c.-45+105C>T (n.-45+105C>T)
c.3+1765C>T (n.3+1765C>T)
 gnomAD v4
9g.32550669G>TCA2689683449TOPORSc.198+105C>A (n.198+105C>A)
c.-45+105C>A (n.-45+105C>A)
c.3+1765C>A (n.3+1765C>A)
 gnomAD v4
9g.32550670dupCA2689683447TOPORSc.198+105dup (n.198+105dup)
c.-45+105dup (n.-45+105dup)
c.3+1765dup (n.3+1765dup)
 gnomAD v4
9g.32550670G>ACA192365385TOPORSc.198+104C>T (n.198+104C>T)
c.-45+104C>T (n.-45+104C>T)
c.3+1764C>T (n.3+1764C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550670G>CCA2689683450TOPORSc.198+104C>G (n.198+104C>G)
c.-45+104C>G (n.-45+104C>G)
c.3+1764C>G (n.3+1764C>G)
 gnomAD v4
9g.32550670G=CA1844697328TOPORSc.198+104C= (n.198+104C=)
c.-45+104C= (n.-45+104C=)
c.3+1764C= (n.3+1764C=)
9g.32550670G>TCA2689683451TOPORSc.198+104C>A (n.198+104C>A)
c.-45+104C>A (n.-45+104C>A)
c.3+1764C>A (n.3+1764C>A)
 gnomAD v4
9g.32550671C>ACA2689683452TOPORSc.198+103G>T (n.198+103G>T)
c.-45+103G>T (n.-45+103G>T)
c.3+1763G>T (n.3+1763G>T)
 gnomAD v4
9g.32550671C=CA1844697331TOPORSc.198+103G= (n.198+103G=)
c.-45+103G= (n.-45+103G=)
c.3+1763G= (n.3+1763G=)
9g.32550671C>TCA1122989556TOPORSc.198+103G>A (n.198+103G>A)
c.-45+103G>A (n.-45+103G>A)
c.3+1763G>A (n.3+1763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550672C>ACA2689683453TOPORSc.198+102G>T (n.198+102G>T)
c.-45+102G>T (n.-45+102G>T)
c.3+1762G>T (n.3+1762G>T)
 gnomAD v4
9g.32550672C>TCA2689683454TOPORSc.198+102G>A (n.198+102G>A)
c.-45+102G>A (n.-45+102G>A)
c.3+1762G>A (n.3+1762G>A)
 gnomAD v4
9g.32550673A=CA1844697332TOPORSc.198+101T= (n.198+101T=)
c.-45+101T= (n.-45+101T=)
c.3+1761T= (n.3+1761T=)
9g.32550673A>GCA192365390TOPORSc.198+101T>C (n.198+101T>C)
c.-45+101T>C (n.-45+101T>C)
c.3+1761T>C (n.3+1761T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550674T>ACA2689683455TOPORSc.198+100A>T (n.198+100A>T)
c.-45+100A>T (n.-45+100A>T)
c.3+1760A>T (n.3+1760A>T)
 gnomAD v4
9g.32550674T>CCA863300600TOPORSc.198+100A>G (n.198+100A>G)
c.-45+100A>G (n.-45+100A>G)
c.3+1760A>G (n.3+1760A>G)
 dbSNP
9g.32550674T=CA1844697336TOPORSc.198+100A= (n.198+100A=)
c.-45+100A= (n.-45+100A=)
c.3+1760A= (n.3+1760A=)
9g.32550675G>ACA587156155TOPORSc.198+99C>T (n.198+99C>T)
c.-45+99C>T (n.-45+99C>T)
c.3+1759C>T (n.3+1759C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550675G=CA1844697337TOPORSc.198+99C= (n.198+99C=)
c.-45+99C= (n.-45+99C=)
c.3+1759C= (n.3+1759C=)
9g.32550675G>TCA2579321202TOPORSc.198+99C>A (n.198+99C>A)
c.-45+99C>A (n.-45+99C>A)
c.3+1759C>A (n.3+1759C>A)
 gnomAD v4
9g.32550677C>TCA2689683457TOPORSc.198+97G>A (n.198+97G>A)
c.-45+97G>A (n.-45+97G>A)
c.3+1757G>A (n.3+1757G>A)
 gnomAD v4
9g.32550678delCA2689683456TOPORSc.198+97del (n.198+97del)
c.-45+97del (n.-45+97del)
c.3+1757del (n.3+1757del)
 gnomAD v4
9g.32550678C=CA1844697340TOPORSc.198+96G= (n.198+96G=)
c.-45+96G= (n.-45+96G=)
c.3+1756G= (n.3+1756G=)
9g.32550678C>GCA1122989560TOPORSc.198+96G>C (n.198+96G>C)
c.-45+96G>C (n.-45+96G>C)
c.3+1756G>C (n.3+1756G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550678C>TCA2579321207TOPORSc.198+96G>A (n.198+96G>A)
c.-45+96G>A (n.-45+96G>A)
c.3+1756G>A (n.3+1756G>A)
 gnomAD v4
9g.32550679G>ACA2689683458TOPORSc.198+95C>T (n.198+95C>T)
c.-45+95C>T (n.-45+95C>T)
c.3+1755C>T (n.3+1755C>T)
 gnomAD v4
9g.32550679G>TCA2689683459TOPORSc.198+95C>A (n.198+95C>A)
c.-45+95C>A (n.-45+95C>A)
c.3+1755C>A (n.3+1755C>A)
 gnomAD v4
9g.32550680C>ACA2689683460TOPORSc.198+94G>T (n.198+94G>T)
c.-45+94G>T (n.-45+94G>T)
c.3+1754G>T (n.3+1754G>T)
 gnomAD v4
9g.32550681A=CA1844697342TOPORSc.198+93T= (n.198+93T=)
c.-45+93T= (n.-45+93T=)
c.3+1753T= (n.3+1753T=)
9g.32550681A>GCA1844697344TOPORSc.198+93T>C (n.198+93T>C)
c.-45+93T>C (n.-45+93T>C)
c.3+1753T>C (n.3+1753T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550682A=CA1844697347TOPORSc.198+92T= (n.198+92T=)
c.-45+92T= (n.-45+92T=)
c.3+1752T= (n.3+1752T=)
9g.32550682A>GCA1844697348TOPORSc.198+92T>C (n.198+92T>C)
c.-45+92T>C (n.-45+92T>C)
c.3+1752T>C (n.3+1752T>C)
 dbSNP
9g.32550683C>ACA863300601TOPORSc.198+91G>T (n.198+91G>T)
c.-45+91G>T (n.-45+91G>T)
c.3+1751G>T (n.3+1751G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550683C=CA1844697351TOPORSc.198+91G= (n.198+91G=)
c.-45+91G= (n.-45+91G=)
c.3+1751G= (n.3+1751G=)
9g.32550683C>TCA2689683461TOPORSc.198+91G>A (n.198+91G>A)
c.-45+91G>A (n.-45+91G>A)
c.3+1751G>A (n.3+1751G>A)
 gnomAD v4
9g.32550684C>ACA2689683463TOPORSc.198+90G>T (n.198+90G>T)
c.-45+90G>T (n.-45+90G>T)
c.3+1750G>T (n.3+1750G>T)
 gnomAD v4
9g.32550684C=CA1844697354TOPORSc.198+90G= (n.198+90G=)
c.-45+90G= (n.-45+90G=)
c.3+1750G= (n.3+1750G=)
9g.32550684C>TCA863300602TOPORSc.198+90G>A (n.198+90G>A)
c.-45+90G>A (n.-45+90G>A)
c.3+1750G>A (n.3+1750G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550685C>ACA2689683464TOPORSc.198+89G>T (n.198+89G>T)
c.-45+89G>T (n.-45+89G>T)
c.3+1749G>T (n.3+1749G>T)
 gnomAD v4
9g.32550685C>GCA2689683465TOPORSc.198+89G>C (n.198+89G>C)
c.-45+89G>C (n.-45+89G>C)
c.3+1749G>C (n.3+1749G>C)
 gnomAD v4
9g.32550685C>TCA2689683466TOPORSc.198+89G>A (n.198+89G>A)
c.-45+89G>A (n.-45+89G>A)
c.3+1749G>A (n.3+1749G>A)
 gnomAD v4
9g.32550686T>CCA2689683467TOPORSc.198+88A>G (n.198+88A>G)
c.-45+88A>G (n.-45+88A>G)
c.3+1748A>G (n.3+1748A>G)
 gnomAD v4
9g.32550687C>ACA1122989564TOPORSc.198+87G>T (n.198+87G>T)
c.-45+87G>T (n.-45+87G>T)
c.3+1747G>T (n.3+1747G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550687C=CA1844697357TOPORSc.198+87G= (n.198+87G=)
c.-45+87G= (n.-45+87G=)
c.3+1747G= (n.3+1747G=)
9g.32550687C>TCA2689683468TOPORSc.198+87G>A (n.198+87G>A)
c.-45+87G>A (n.-45+87G>A)
c.3+1747G>A (n.3+1747G>A)
 gnomAD v4
9g.32550688G>CCA2689683469TOPORSc.198+86C>G (n.198+86C>G)
c.-45+86C>G (n.-45+86C>G)
c.3+1746C>G (n.3+1746C>G)
 gnomAD v4
9g.32550688G>TCA2579321210TOPORSc.198+86C>A (n.198+86C>A)
c.-45+86C>A (n.-45+86C>A)
c.3+1746C>A (n.3+1746C>A)
 gnomAD v4
9g.32550689G>ACA1844697360TOPORSc.198+85C>T (n.198+85C>T)
c.-45+85C>T (n.-45+85C>T)
c.3+1745C>T (n.3+1745C>T)
 dbSNP
9g.32550689G=CA1844697359TOPORSc.198+85C= (n.198+85C=)
c.-45+85C= (n.-45+85C=)
c.3+1745C= (n.3+1745C=)
9g.32550690G>ACA2689683470TOPORSc.198+84C>T (n.198+84C>T)
c.-45+84C>T (n.-45+84C>T)
c.3+1744C>T (n.3+1744C>T)
 gnomAD v4
9g.32550690G>CCA1844697363TOPORSc.198+84C>G (n.198+84C>G)
c.-45+84C>G (n.-45+84C>G)
c.3+1744C>G (n.3+1744C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.32550690G=CA1844697362TOPORSc.198+84C= (n.198+84C=)
c.-45+84C= (n.-45+84C=)
c.3+1744C= (n.3+1744C=)
9g.32550690G>TCA2689683471TOPORSc.198+84C>A (n.198+84C>A)
c.-45+84C>A (n.-45+84C>A)
c.3+1744C>A (n.3+1744C>A)
 gnomAD v4
9g.32550691T>ACA2579321211TOPORSc.198+83A>T (n.198+83A>T)
c.-45+83A>T (n.-45+83A>T)
c.3+1743A>T (n.3+1743A>T)
9g.32550691T>CCA2689683472TOPORSc.198+83A>G (n.198+83A>G)
c.-45+83A>G (n.-45+83A>G)
c.3+1743A>G (n.3+1743A>G)
 gnomAD v4
9g.32550691T>GCA2689683473TOPORSc.198+83A>C (n.198+83A>C)
c.-45+83A>C (n.-45+83A>C)
c.3+1743A>C (n.3+1743A>C)
 gnomAD v4
9g.32550692C>GCA2689683474TOPORSc.198+82G>C (n.198+82G>C)
c.-45+82G>C (n.-45+82G>C)
c.3+1742G>C (n.3+1742G>C)
 gnomAD v4
9g.32550693C>ACA2689683475TOPORSc.198+81G>T (n.198+81G>T)
c.-45+81G>T (n.-45+81G>T)
c.3+1741G>T (n.3+1741G>T)
 gnomAD v4
9g.32550693C=CA1844697366TOPORSc.198+81G= (n.198+81G=)
c.-45+81G= (n.-45+81G=)
c.3+1741G= (n.3+1741G=)
9g.32550693C>GCA863300603TOPORSc.198+81G>C (n.198+81G>C)
c.-45+81G>C (n.-45+81G>C)
c.3+1741G>C (n.3+1741G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550694C>TCA2689683476TOPORSc.198+80G>A (n.198+80G>A)
c.-45+80G>A (n.-45+80G>A)
c.3+1740G>A (n.3+1740G>A)
 gnomAD v4
9g.32550695G>ACA2689683477TOPORSc.198+79C>T (n.198+79C>T)
c.-45+79C>T (n.-45+79C>T)
c.3+1739C>T (n.3+1739C>T)
 gnomAD v4
9g.32550695G>TCA2526043253TOPORSc.198+79C>A (n.198+79C>A)
c.-45+79C>A (n.-45+79C>A)
c.3+1739C>A (n.3+1739C>A)
 gnomAD v4
9g.32550697G>ACA2689683478TOPORSc.198+77C>T (n.198+77C>T)
c.-45+77C>T (n.-45+77C>T)
c.3+1737C>T (n.3+1737C>T)
 gnomAD v4
9g.32550697_32550715delinsGGCGCCGCTCCAGGCGGGACA1844697368TOPORSc.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.198+59_198+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
c.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.-45+59_-45+77delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
c.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC (n.3+1719_3+1737delinsTCCCGCCTGGAGCGGCGCC)
9g.32550698G>ACA192365396TOPORSc.198+76C>T (n.198+76C>T)
c.-45+76C>T (n.-45+76C>T)
c.3+1736C>T (n.3+1736C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550698G=CA1844697371TOPORSc.198+76C= (n.198+76C=)
c.-45+76C= (n.-45+76C=)
c.3+1736C= (n.3+1736C=)
9g.32550703_32550720delCA1844697370TOPORSc.198+59_198+76del (n.198+59_198+76del)
c.-45+59_-45+76del (n.-45+59_-45+76del)
c.3+1719_3+1736del (n.3+1719_3+1736del)
 dbSNP
9g.32550699C>ACA2689683479TOPORSc.198+75G>T (n.198+75G>T)
c.-45+75G>T (n.-45+75G>T)
c.3+1735G>T (n.3+1735G>T)
 gnomAD v4
9g.32550699C>GCA2579321212TOPORSc.198+75G>C (n.198+75G>C)
c.-45+75G>C (n.-45+75G>C)
c.3+1735G>C (n.3+1735G>C)
9g.32550699C>TCA2579321213TOPORSc.198+75G>A (n.198+75G>A)
c.-45+75G>A (n.-45+75G>A)
c.3+1735G>A (n.3+1735G>A)
 gnomAD v4
9g.32550700G>ACA2689683480TOPORSc.198+74C>T (n.198+74C>T)
c.-45+74C>T (n.-45+74C>T)
c.3+1734C>T (n.3+1734C>T)
 gnomAD v4
9g.32550700G>TCA2579321214TOPORSc.198+74C>A (n.198+74C>A)
c.-45+74C>A (n.-45+74C>A)
c.3+1734C>A (n.3+1734C>A)
 gnomAD v4
9g.32550701C=CA1844697374TOPORSc.198+73G= (n.198+73G=)
c.-45+73G= (n.-45+73G=)
c.3+1733G= (n.3+1733G=)
9g.32550701C>GCA2579321215TOPORSc.198+73G>C (n.198+73G>C)
c.-45+73G>C (n.-45+73G>C)
c.3+1733G>C (n.3+1733G>C)
9g.32550701C>TCA1122989568TOPORSc.198+73G>A (n.198+73G>A)
c.-45+73G>A (n.-45+73G>A)
c.3+1733G>A (n.3+1733G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550702C=CA1844697376TOPORSc.198+72G= (n.198+72G=)
c.-45+72G= (n.-45+72G=)
c.3+1732G= (n.3+1732G=)
9g.32550702C>GCA192365402TOPORSc.198+72G>C (n.198+72G>C)
c.-45+72G>C (n.-45+72G>C)
c.3+1732G>C (n.3+1732G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550702C>TCA2579321216TOPORSc.198+72G>A (n.198+72G>A)
c.-45+72G>A (n.-45+72G>A)
c.3+1732G>A (n.3+1732G>A)
 gnomAD v4
9g.32550703G>ACA2579321217TOPORSc.198+71C>T (n.198+71C>T)
c.-45+71C>T (n.-45+71C>T)
c.3+1731C>T (n.3+1731C>T)
 gnomAD v4
9g.32550703G>CCA2579321218TOPORSc.198+71C>G (n.198+71C>G)
c.-45+71C>G (n.-45+71C>G)
c.3+1731C>G (n.3+1731C>G)
 gnomAD v4
9g.32550703G>TCA2689683481TOPORSc.198+71C>A (n.198+71C>A)
c.-45+71C>A (n.-45+71C>A)
c.3+1731C>A (n.3+1731C>A)
 gnomAD v4
9g.32550704C>ACA192365406TOPORSc.198+70G>T (n.198+70G>T)
c.-45+70G>T (n.-45+70G>T)
c.3+1730G>T (n.3+1730G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32550704C=CA1844697383TOPORSc.198+70G= (n.198+70G=)
c.-45+70G= (n.-45+70G=)
c.3+1730G= (n.3+1730G=)
9g.32550706C>ACA2689683482TOPORSc.198+68G>T (n.198+68G>T)
c.-45+68G>T (n.-45+68G>T)
c.3+1728G>T (n.3+1728G>T)
 gnomAD v4
9g.32550706C=CA1844697387TOPORSc.198+68G= (n.198+68G=)
c.-45+68G= (n.-45+68G=)
c.3+1728G= (n.3+1728G=)
9g.32550706C>GCA1844697390TOPORSc.198+68G>C (n.198+68G>C)
c.-45+68G>C (n.-45+68G>C)
c.3+1728G>C (n.3+1728G>C)
 dbSNP
9g.32550706C>TCA1844697388TOPORSc.198+68G>A (n.198+68G>A)
c.-45+68G>A (n.-45+68G>A)
c.3+1728G>A (n.3+1728G>A)
 dbSNP
9g.32550707C>TCA2689683483TOPORSc.198+67G>A (n.198+67G>A)
c.-45+67G>A (n.-45+67G>A)
c.3+1727G>A (n.3+1727G>A)
 gnomAD v4
9g.32550708A>CCA2689683484TOPORSc.198+66T>G (n.198+66T>G)
c.-45+66T>G (n.-45+66T>G)
c.3+1726T>G (n.3+1726T>G)
 gnomAD v4
9g.32550708A>TCA2689683485TOPORSc.198+66T>A (n.198+66T>A)
c.-45+66T>A (n.-45+66T>A)
c.3+1726T>A (n.3+1726T>A)
 gnomAD v4
9g.32550709G>ACA2689683486TOPORSc.198+65C>T (n.198+65C>T)
c.-45+65C>T (n.-45+65C>T)
c.3+1725C>T (n.3+1725C>T)
 gnomAD v4
9g.32550709G>TCA2579321219TOPORSc.198+65C>A (n.198+65C>A)
c.-45+65C>A (n.-45+65C>A)
c.3+1725C>A (n.3+1725C>A)
9g.32550710G>ACA1844697393TOPORSc.198+64C>T (n.198+64C>T)
c.-45+64C>T (n.-45+64C>T)
c.3+1724C>T (n.3+1724C>T)
 dbSNP
9g.32550710G=CA1844697392TOPORSc.198+64C= (n.198+64C=)
c.-45+64C= (n.-45+64C=)
c.3+1724C= (n.3+1724C=)

Number of alleles fetched