Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3255024A= | CA2202665416 | MEFV | c.278-234T= (n.278-234T=) c.277+1287T= (n.277+1287T=) n.467-234T= | |
16 | g.3255024A>G | CA276903441 | MEFV | c.278-234T>C (n.278-234T>C) c.277+1287T>C (n.277+1287T>C) n.467-234T>C | dbSNP |
16 | g.3255026A= | CA2202665418 | MEFV | c.278-236T= (n.278-236T=) c.277+1285T= (n.277+1285T=) n.467-236T= | |
16 | g.3255026A>C | CA2202665419 | MEFV | c.278-236T>G (n.278-236T>G) c.277+1285T>G (n.277+1285T>G) n.467-236T>G | dbSNP |
16 | g.3255027C>A | CA276903448 | MEFV | c.278-237G>T (n.278-237G>T) c.277+1284G>T (n.277+1284G>T) n.467-237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255027C= | CA2202665423 | MEFV | c.278-237G= (n.278-237G=) c.277+1284G= (n.277+1284G=) n.467-237G= | |
16 | g.3255027C>T | CA2202665422 | MEFV | c.278-237G>A (n.278-237G>A) c.277+1284G>A (n.277+1284G>A) n.467-237G>A | dbSNP |
16 | g.3255032A= | CA2202665425 | MEFV | c.278-242T= (n.278-242T=) c.277+1279T= (n.277+1279T=) n.467-242T= | |
16 | g.3255032A>G | CA720049904 | MEFV | c.278-242T>C (n.278-242T>C) c.277+1279T>C (n.277+1279T>C) n.467-242T>C | dbSNP |
16 | g.3255036G>A | CA720049911 | MEFV | c.278-246C>T (n.278-246C>T) c.277+1275C>T (n.277+1275C>T) n.467-246C>T | dbSNP |
16 | g.3255036G= | CA2202665427 | MEFV | c.278-246C= (n.278-246C=) c.277+1275C= (n.277+1275C=) n.467-246C= | |
16 | g.3255036G>T | CA276903453 | MEFV | c.278-246C>A (n.278-246C>A) c.277+1275C>A (n.277+1275C>A) n.467-246C>A | dbSNP |
16 | g.3255037C>A | CA620436492 | MEFV | c.278-247G>T (n.278-247G>T) c.277+1274G>T (n.277+1274G>T) n.467-247G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255037C= | CA2202665431 | MEFV | c.278-247G= (n.278-247G=) c.277+1274G= (n.277+1274G=) n.467-247G= | |
16 | g.3255042C= | CA2202665434 | MEFV | c.278-252G= (n.278-252G=) c.277+1269G= (n.277+1269G=) n.467-252G= | |
16 | g.3255042C>T | CA276903455 | MEFV | c.278-252G>A (n.278-252G>A) c.277+1269G>A (n.277+1269G>A) n.467-252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3255043G>A | CA276903458 | MEFV | c.278-253C>T (n.278-253C>T) c.277+1268C>T (n.277+1268C>T) n.467-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255043G= | CA2202665437 | MEFV | c.278-253C= (n.278-253C=) c.277+1268C= (n.277+1268C=) n.467-253C= | |
16 | g.3255044T>G | CA620436495 | MEFV | c.278-254A>C (n.278-254A>C) c.277+1267A>C (n.277+1267A>C) n.467-254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255044T= | CA2202665440 | MEFV | c.278-254A= (n.278-254A=) c.277+1267A= (n.277+1267A=) n.467-254A= | |
16 | g.3255047T= | CA2202665442 | MEFV | c.278-257A= (n.278-257A=) c.277+1264A= (n.277+1264A=) n.467-257A= | |
16 | g.3255048_3255051dup | CA2202665444 | MEFV | c.278-261_278-258dup (n.278-261_278-258dup) c.277+1260_277+1263dup (n.277+1260_277+1263dup) n.467-261_467-258dup | dbSNP |
16 | g.3255049G>A | CA656222049 | MEFV | c.278-259C>T (n.278-259C>T) c.277+1262C>T (n.277+1262C>T) n.467-259C>T | COSMIC |
16 | g.3255050C= | CA2202665446 | MEFV | c.278-260G= (n.278-260G=) c.277+1261G= (n.277+1261G=) n.467-260G= | |
16 | g.3255050C>T | CA656222050 | MEFV | c.278-260G>A (n.278-260G>A) c.277+1261G>A (n.277+1261G>A) n.467-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3255051G>A | CA276903459 | MEFV | c.278-261C>T (n.278-261C>T) c.277+1260C>T (n.277+1260C>T) n.467-261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255051G= | CA2202665450 | MEFV | c.278-261C= (n.278-261C=) c.277+1260C= (n.277+1260C=) n.467-261C= | |
16 | g.3255051G>T | CA620436497 | MEFV | c.278-261C>A (n.278-261C>A) c.277+1260C>A (n.277+1260C>A) n.467-261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255052C>A | CA2731639777 | MEFV | c.278-262G>T (n.278-262G>T) c.277+1259G>T (n.277+1259G>T) n.467-262G>T | dbSNP |
16 | g.3255052C= | CA2202665452 | MEFV | c.278-262G= (n.278-262G=) c.277+1259G= (n.277+1259G=) n.467-262G= | |
16 | g.3255052C>T | CA2202665454 | MEFV | c.278-262G>A (n.278-262G>A) c.277+1259G>A (n.277+1259G>A) n.467-262G>A | dbSNP |
16 | g.3255053A>G | CA2548501412 | MEFV | c.278-263T>C (n.278-263T>C) c.277+1258T>C (n.277+1258T>C) n.467-263T>C | |
16 | g.3255054T>C | CA620436498 | MEFV | c.278-264A>G (n.278-264A>G) c.277+1257A>G (n.277+1257A>G) n.467-264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255054T= | CA2202665455 | MEFV | c.278-264A= (n.278-264A=) c.277+1257A= (n.277+1257A=) n.467-264A= | |
16 | g.3255056C= | CA2202665457 | MEFV | c.278-266G= (n.278-266G=) c.277+1255G= (n.277+1255G=) n.467-266G= | |
16 | g.3255056C>T | CA2202665458 | MEFV | c.278-266G>A (n.278-266G>A) c.277+1255G>A (n.277+1255G>A) n.467-266G>A | dbSNP |
16 | g.3255059G>A | CA2202665461 | MEFV | c.278-269C>T (n.278-269C>T) c.277+1252C>T (n.277+1252C>T) n.467-269C>T | dbSNP |
16 | g.3255059G= | CA2202665460 | MEFV | c.278-269C= (n.278-269C=) c.277+1252C= (n.277+1252C=) n.467-269C= | |
16 | g.3255063T>A | CA276903460 | MEFV | c.278-273A>T (n.278-273A>T) c.277+1248A>T (n.277+1248A>T) n.467-273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255063T>C | CA973877323 | MEFV | c.278-273A>G (n.278-273A>G) c.277+1248A>G (n.277+1248A>G) n.467-273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255063T= | CA2202665463 | MEFV | c.278-273A= (n.278-273A=) c.277+1248A= (n.277+1248A=) n.467-273A= | |
16 | g.3255068G>C | CA720049929 | MEFV | c.278-278C>G (n.278-278C>G) c.277+1243C>G (n.277+1243C>G) n.467-278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255068G= | CA2202665465 | MEFV | c.278-278C= (n.278-278C=) c.277+1243C= (n.277+1243C=) n.467-278C= | |
16 | g.3255071T>G | CA2202665468 | MEFV | c.278-281A>C (n.278-281A>C) c.277+1240A>C (n.277+1240A>C) n.467-281A>C | dbSNP |
16 | g.3255071T= | CA2202665467 | MEFV | c.278-281A= (n.278-281A=) c.277+1240A= (n.277+1240A=) n.467-281A= | |
16 | g.3255072C= | CA2202665470 | MEFV | c.278-282G= (n.278-282G=) c.277+1239G= (n.277+1239G=) n.467-282G= | |
16 | g.3255072C>G | CA2202665472 | MEFV | c.278-282G>C (n.278-282G>C) c.277+1239G>C (n.277+1239G>C) n.467-282G>C | dbSNP |
16 | g.3255074C= | CA2202665474 | MEFV | c.278-284G= (n.278-284G=) c.277+1237G= (n.277+1237G=) n.467-284G= | |
16 | g.3255074C>G | CA620436499 | MEFV | c.278-284G>C (n.278-284G>C) c.277+1237G>C (n.277+1237G>C) n.467-284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255076A>G | CA2731749424 | MEFV | c.278-286T>C (n.278-286T>C) c.277+1235T>C (n.277+1235T>C) n.467-286T>C | dbSNP |
16 | g.3255079G>A | CA973877328 | MEFV | c.278-289C>T (n.278-289C>T) c.277+1232C>T (n.277+1232C>T) n.467-289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255079G= | CA2202665475 | MEFV | c.278-289C= (n.278-289C=) c.277+1232C= (n.277+1232C=) n.467-289C= | |
16 | g.3255081C= | CA2202665476 | MEFV | c.278-291G= (n.278-291G=) c.277+1230G= (n.277+1230G=) n.467-291G= | |
16 | g.3255081C>T | CA2202665477 | MEFV | c.278-291G>A (n.278-291G>A) c.277+1230G>A (n.277+1230G>A) n.467-291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255082C= | CA2202665479 | MEFV | c.278-292G= (n.278-292G=) c.277+1229G= (n.277+1229G=) n.467-292G= | |
16 | g.3255082C>T | CA276903461 | MEFV | c.278-292G>A (n.278-292G>A) c.277+1229G>A (n.277+1229G>A) n.467-292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255087T>C | CA276903464 | MEFV | c.278-297A>G (n.278-297A>G) c.277+1224A>G (n.277+1224A>G) n.467-297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255087T= | CA2202665481 | MEFV | c.278-297A= (n.278-297A=) c.277+1224A= (n.277+1224A=) n.467-297A= | |
16 | g.3255089G= | CA2202665484 | MEFV | c.278-299C= (n.278-299C=) c.277+1222C= (n.277+1222C=) n.467-299C= | |
16 | g.3255089G>T | CA276903469 | MEFV | c.278-299C>A (n.278-299C>A) c.277+1222C>A (n.277+1222C>A) n.467-299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255090G>A | CA2202665488 | MEFV | c.278-300C>T (n.278-300C>T) c.277+1221C>T (n.277+1221C>T) n.467-300C>T | dbSNP |
16 | g.3255090G= | CA2202665486 | MEFV | c.278-300C= (n.278-300C=) c.277+1221C= (n.277+1221C=) n.467-300C= | |
16 | g.3255092G= | CA2202665489 | MEFV | c.278-302C= (n.278-302C=) c.277+1219C= (n.277+1219C=) n.467-302C= | |
16 | g.3255092G>T | CA276903472 | MEFV | c.278-302C>A (n.278-302C>A) c.277+1219C>A (n.277+1219C>A) n.467-302C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255099T>G | CA2202665492 | MEFV | c.278-309A>C (n.278-309A>C) c.277+1212A>C (n.277+1212A>C) n.467-309A>C | dbSNP |
16 | g.3255099T= | CA2202665491 | MEFV | c.278-309A= (n.278-309A=) c.277+1212A= (n.277+1212A=) n.467-309A= | |
16 | g.3255103G>A | CA2731749430 | MEFV | c.278-313C>T (n.278-313C>T) c.277+1208C>T (n.277+1208C>T) n.467-313C>T | dbSNP |
16 | g.3255105T>C | CA720049945 | MEFV | c.278-315A>G (n.278-315A>G) c.277+1206A>G (n.277+1206A>G) n.467-315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255105T= | CA2202665493 | MEFV | c.278-315A= (n.278-315A=) c.277+1206A= (n.277+1206A=) n.467-315A= | |
16 | g.3255107A= | CA2202665495 | MEFV | c.278-317T= (n.278-317T=) c.277+1204T= (n.277+1204T=) n.467-317T= | |
16 | g.3255107A>G | CA620436502 | MEFV | c.278-317T>C (n.278-317T>C) c.277+1204T>C (n.277+1204T>C) n.467-317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255108G>A | CA2202665499 | MEFV | c.278-318C>T (n.278-318C>T) c.277+1203C>T (n.277+1203C>T) n.467-318C>T | dbSNP |
16 | g.3255108G= | CA2202665498 | MEFV | c.278-318C= (n.278-318C=) c.277+1203C= (n.277+1203C=) n.467-318C= | |
16 | g.3255108G>T | CA2202665497 | MEFV | c.278-318C>A (n.278-318C>A) c.277+1203C>A (n.277+1203C>A) n.467-318C>A | dbSNP |
16 | g.3255109G>C | CA2805617913 | MEFV | c.278-319C>G (n.278-319C>G) c.277+1202C>G (n.277+1202C>G) n.467-319C>G | |
16 | g.3255112T>C | CA276903475 | MEFV | c.278-322A>G (n.278-322A>G) c.277+1199A>G (n.277+1199A>G) n.467-322A>G | dbSNP |
16 | g.3255112T= | CA2202665501 | MEFV | c.278-322A= (n.278-322A=) c.277+1199A= (n.277+1199A=) n.467-322A= | |
16 | g.3255114C= | CA2202665505 | MEFV | c.278-324G= (n.278-324G=) c.277+1197G= (n.277+1197G=) n.467-324G= | |
16 | g.3255114C>T | CA276903484 | MEFV | c.278-324G>A (n.278-324G>A) c.277+1197G>A (n.277+1197G>A) n.467-324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255115G>A | CA276903487 | MEFV | c.278-325C>T (n.278-325C>T) c.277+1196C>T (n.277+1196C>T) n.467-325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255115G>C | CA2202665510 | MEFV | c.278-325C>G (n.278-325C>G) c.277+1196C>G (n.277+1196C>G) n.467-325C>G | dbSNP |
16 | g.3255115G= | CA2202665508 | MEFV | c.278-325C= (n.278-325C=) c.277+1196C= (n.277+1196C=) n.467-325C= | |
16 | g.3255117G>C | CA973877337 | MEFV | c.278-327C>G (n.278-327C>G) c.277+1194C>G (n.277+1194C>G) n.467-327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3255117G= | CA2202665511 | MEFV | c.278-327C= (n.278-327C=) c.277+1194C= (n.277+1194C=) n.467-327C= | |
16 | g.3255119C= | CA2202665513 | MEFV | c.278-329G= (n.278-329G=) c.277+1192G= (n.277+1192G=) n.467-329G= | |
16 | g.3255119C>T | CA2202665515 | MEFV | c.278-329G>A (n.278-329G>A) c.277+1192G>A (n.277+1192G>A) n.467-329G>A | dbSNP |
16 | g.3255122G>T | CA2805617914 | MEFV | c.278-332C>A (n.278-332C>A) c.277+1189C>A (n.277+1189C>A) n.467-332C>A | |
16 | g.3255123C>T | CA2805617915 | MEFV | c.278-333G>A (n.278-333G>A) c.277+1188G>A (n.277+1188G>A) n.467-333G>A |