| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254981A= | CA2202665376 | MEFV | c.278-191T= (n.278-191T=) c.277+1330T= (n.277+1330T=) n.467-191T= | |
| 16 | g.3254981A>G | CA720049879 | MEFV | c.278-191T>C (n.278-191T>C) c.277+1330T>C (n.277+1330T>C) n.467-191T>C | dbSNP |
| 16 | g.3254984A= | CA2202665378 | MEFV | c.278-194T= (n.278-194T=) c.277+1327T= (n.277+1327T=) n.467-194T= | |
| 16 | g.3254984A>T | CA620713355 | MEFV | c.278-194T>A (n.278-194T>A) c.277+1327T>A (n.277+1327T>A) n.467-194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254986T>G | CA2202665381 | MEFV | c.278-196A>C (n.278-196A>C) c.277+1325A>C (n.277+1325A>C) n.467-196A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254986T= | CA2202665380 | MEFV | c.278-196A= (n.278-196A=) c.277+1325A= (n.277+1325A=) n.467-196A= | |
| 16 | g.3254988C= | CA2202665383 | MEFV | c.278-198G= (n.278-198G=) c.277+1323G= (n.277+1323G=) n.467-198G= | |
| 16 | g.3254988C>G | CA276903428 | MEFV | c.278-198G>C (n.278-198G>C) c.277+1323G>C (n.277+1323G>C) n.467-198G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254990A= | CA2202665387 | MEFV | c.278-200T= (n.278-200T=) c.277+1321T= (n.277+1321T=) n.467-200T= | |
| 16 | g.3254990A>G | CA973877269 | MEFV | c.278-200T>C (n.278-200T>C) c.277+1321T>C (n.277+1321T>C) n.467-200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254991G>C | CA973877271 | MEFV | c.278-201C>G (n.278-201C>G) c.277+1320C>G (n.277+1320C>G) n.467-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254991G= | CA2202665388 | MEFV | c.278-201C= (n.278-201C=) c.277+1320C= (n.277+1320C=) n.467-201C= | |
| 16 | g.3254993C>A | CA276903432 | MEFV | c.278-203G>T (n.278-203G>T) c.277+1318G>T (n.277+1318G>T) n.467-203G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254993C= | CA2202665390 | MEFV | c.278-203G= (n.278-203G=) c.277+1318G= (n.277+1318G=) n.467-203G= | |
| 16 | g.3254997C= | CA2202665392 | MEFV | c.278-207G= (n.278-207G=) c.277+1314G= (n.277+1314G=) n.467-207G= | |
| 16 | g.3254997C>T | CA276903433 | MEFV | c.278-207G>A (n.278-207G>A) c.277+1314G>A (n.277+1314G>A) n.467-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255001G>A | CA276903434 | MEFV | c.278-211C>T (n.278-211C>T) c.277+1310C>T (n.277+1310C>T) n.467-211C>T | dbSNP |
| 16 | g.3255001G= | CA2202665395 | MEFV | c.278-211C= (n.278-211C=) c.277+1310C= (n.277+1310C=) n.467-211C= | |
| 16 | g.3255002T>G | CA2731749339 | MEFV | c.278-212A>C (n.278-212A>C) c.277+1309A>C (n.277+1309A>C) n.467-212A>C | dbSNP |
| 16 | g.3255008C= | CA2202665396 | MEFV | c.278-218G= (n.278-218G=) c.277+1303G= (n.277+1303G=) n.467-218G= | |
| 16 | g.3255008C>T | CA276903435 | MEFV | c.278-218G>A (n.278-218G>A) c.277+1303G>A (n.277+1303G>A) n.467-218G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255009C= | CA2202665399 | MEFV | c.278-219G= (n.278-219G=) c.277+1302G= (n.277+1302G=) n.467-219G= | |
| 16 | g.3255009C>T | CA2202665400 | MEFV | c.278-219G>A (n.278-219G>A) c.277+1302G>A (n.277+1302G>A) n.467-219G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255010C>A | CA620713356 | MEFV | c.278-220G>T (n.278-220G>T) c.277+1301G>T (n.277+1301G>T) n.467-220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255010C= | CA2202665402 | MEFV | c.278-220G= (n.278-220G=) c.277+1301G= (n.277+1301G=) n.467-220G= | |
| 16 | g.3255010C>T | CA620713357 | MEFV | c.278-220G>A (n.278-220G>A) c.277+1301G>A (n.277+1301G>A) n.467-220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255011G>A | CA276903436 | MEFV | c.278-221C>T (n.278-221C>T) c.277+1300C>T (n.277+1300C>T) n.467-221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255011G= | CA2202665404 | MEFV | c.278-221C= (n.278-221C=) c.277+1300C= (n.277+1300C=) n.467-221C= | |
| 16 | g.3255012T>C | CA2202665407 | MEFV | c.278-222A>G (n.278-222A>G) c.277+1299A>G (n.277+1299A>G) n.467-222A>G | dbSNP |
| 16 | g.3255012T= | CA2202665406 | MEFV | c.278-222A= (n.278-222A=) c.277+1299A= (n.277+1299A=) n.467-222A= | |
| 16 | g.3255013C>A | CA620713358 | MEFV | c.278-223G>T (n.278-223G>T) c.277+1298G>T (n.277+1298G>T) n.467-223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255013C= | CA2202665409 | MEFV | c.278-223G= (n.278-223G=) c.277+1298G= (n.277+1298G=) n.467-223G= | |
| 16 | g.3255013C>G | CA973877307 | MEFV | c.278-223G>C (n.278-223G>C) c.277+1298G>C (n.277+1298G>C) n.467-223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255016T>A | CA276903437 | MEFV | c.278-226A>T (n.278-226A>T) c.277+1295A>T (n.277+1295A>T) n.467-226A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255016T= | CA2202665411 | MEFV | c.278-226A= (n.278-226A=) c.277+1295A= (n.277+1295A=) n.467-226A= | |
| 16 | g.3255019T>C | CA276903439 | MEFV | c.278-229A>G (n.278-229A>G) c.277+1292A>G (n.277+1292A>G) n.467-229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255019T= | CA2202665413 | MEFV | c.278-229A= (n.278-229A=) c.277+1292A= (n.277+1292A=) n.467-229A= | |
| 16 | g.3255024A= | CA2202665416 | MEFV | c.278-234T= (n.278-234T=) c.277+1287T= (n.277+1287T=) n.467-234T= | |
| 16 | g.3255024A>G | CA276903441 | MEFV | c.278-234T>C (n.278-234T>C) c.277+1287T>C (n.277+1287T>C) n.467-234T>C | dbSNP |
| 16 | g.3255026A= | CA2202665418 | MEFV | c.278-236T= (n.278-236T=) c.277+1285T= (n.277+1285T=) n.467-236T= | |
| 16 | g.3255026A>C | CA2202665419 | MEFV | c.278-236T>G (n.278-236T>G) c.277+1285T>G (n.277+1285T>G) n.467-236T>G | dbSNP |
| 16 | g.3255027C>A | CA276903448 | MEFV | c.278-237G>T (n.278-237G>T) c.277+1284G>T (n.277+1284G>T) n.467-237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255027C= | CA2202665423 | MEFV | c.278-237G= (n.278-237G=) c.277+1284G= (n.277+1284G=) n.467-237G= | |
| 16 | g.3255027C>T | CA2202665422 | MEFV | c.278-237G>A (n.278-237G>A) c.277+1284G>A (n.277+1284G>A) n.467-237G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255032A= | CA2202665425 | MEFV | c.278-242T= (n.278-242T=) c.277+1279T= (n.277+1279T=) n.467-242T= | |
| 16 | g.3255032A>G | CA720049904 | MEFV | c.278-242T>C (n.278-242T>C) c.277+1279T>C (n.277+1279T>C) n.467-242T>C | dbSNP |
| 16 | g.3255036G>A | CA720049911 | MEFV | c.278-246C>T (n.278-246C>T) c.277+1275C>T (n.277+1275C>T) n.467-246C>T | dbSNP |
| 16 | g.3255036G= | CA2202665427 | MEFV | c.278-246C= (n.278-246C=) c.277+1275C= (n.277+1275C=) n.467-246C= | |
| 16 | g.3255036G>T | CA276903453 | MEFV | c.278-246C>A (n.278-246C>A) c.277+1275C>A (n.277+1275C>A) n.467-246C>A | dbSNP |
| 16 | g.3255037C>A | CA620436492 | MEFV | c.278-247G>T (n.278-247G>T) c.277+1274G>T (n.277+1274G>T) n.467-247G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255037C= | CA2202665431 | MEFV | c.278-247G= (n.278-247G=) c.277+1274G= (n.277+1274G=) n.467-247G= | |
| 16 | g.3255042C= | CA2202665434 | MEFV | c.278-252G= (n.278-252G=) c.277+1269G= (n.277+1269G=) n.467-252G= | |
| 16 | g.3255042C>T | CA276903455 | MEFV | c.278-252G>A (n.278-252G>A) c.277+1269G>A (n.277+1269G>A) n.467-252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3255043G>A | CA276903458 | MEFV | c.278-253C>T (n.278-253C>T) c.277+1268C>T (n.277+1268C>T) n.467-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255043G= | CA2202665437 | MEFV | c.278-253C= (n.278-253C=) c.277+1268C= (n.277+1268C=) n.467-253C= | |
| 16 | g.3255044T>G | CA620436495 | MEFV | c.278-254A>C (n.278-254A>C) c.277+1267A>C (n.277+1267A>C) n.467-254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255044T= | CA2202665440 | MEFV | c.278-254A= (n.278-254A=) c.277+1267A= (n.277+1267A=) n.467-254A= | |
| 16 | g.3255047T= | CA2202665442 | MEFV | c.278-257A= (n.278-257A=) c.277+1264A= (n.277+1264A=) n.467-257A= | |
| 16 | g.3255048_3255051dup | CA2202665444 | MEFV | c.278-261_278-258dup (n.278-261_278-258dup) c.277+1260_277+1263dup (n.277+1260_277+1263dup) n.467-261_467-258dup | dbSNP |
| 16 | g.3255049G>A | CA656222049 | MEFV | c.278-259C>T (n.278-259C>T) c.277+1262C>T (n.277+1262C>T) n.467-259C>T | COSMIC |
| 16 | g.3255050C= | CA2202665446 | MEFV | c.278-260G= (n.278-260G=) c.277+1261G= (n.277+1261G=) n.467-260G= | |
| 16 | g.3255050C>T | CA656222050 | MEFV | c.278-260G>A (n.278-260G>A) c.277+1261G>A (n.277+1261G>A) n.467-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3255051G>A | CA276903459 | MEFV | c.278-261C>T (n.278-261C>T) c.277+1260C>T (n.277+1260C>T) n.467-261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255051G= | CA2202665450 | MEFV | c.278-261C= (n.278-261C=) c.277+1260C= (n.277+1260C=) n.467-261C= | |
| 16 | g.3255051G>T | CA620436497 | MEFV | c.278-261C>A (n.278-261C>A) c.277+1260C>A (n.277+1260C>A) n.467-261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255052C>A | CA2731639777 | MEFV | c.278-262G>T (n.278-262G>T) c.277+1259G>T (n.277+1259G>T) n.467-262G>T | dbSNP |
| 16 | g.3255052C= | CA2202665452 | MEFV | c.278-262G= (n.278-262G=) c.277+1259G= (n.277+1259G=) n.467-262G= | |
| 16 | g.3255052C>T | CA2202665454 | MEFV | c.278-262G>A (n.278-262G>A) c.277+1259G>A (n.277+1259G>A) n.467-262G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255053A>G | CA2548501412 | MEFV | c.278-263T>C (n.278-263T>C) c.277+1258T>C (n.277+1258T>C) n.467-263T>C | |
| 16 | g.3255054T>C | CA620436498 | MEFV | c.278-264A>G (n.278-264A>G) c.277+1257A>G (n.277+1257A>G) n.467-264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255054T= | CA2202665455 | MEFV | c.278-264A= (n.278-264A=) c.277+1257A= (n.277+1257A=) n.467-264A= | |
| 16 | g.3255056C= | CA2202665457 | MEFV | c.278-266G= (n.278-266G=) c.277+1255G= (n.277+1255G=) n.467-266G= | |
| 16 | g.3255056C>T | CA2202665458 | MEFV | c.278-266G>A (n.278-266G>A) c.277+1255G>A (n.277+1255G>A) n.467-266G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255059G>A | CA2202665461 | MEFV | c.278-269C>T (n.278-269C>T) c.277+1252C>T (n.277+1252C>T) n.467-269C>T | dbSNP |
| 16 | g.3255059G= | CA2202665460 | MEFV | c.278-269C= (n.278-269C=) c.277+1252C= (n.277+1252C=) n.467-269C= | |
| 16 | g.3255063T>A | CA276903460 | MEFV | c.278-273A>T (n.278-273A>T) c.277+1248A>T (n.277+1248A>T) n.467-273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255063T>C | CA973877323 | MEFV | c.278-273A>G (n.278-273A>G) c.277+1248A>G (n.277+1248A>G) n.467-273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255063T= | CA2202665463 | MEFV | c.278-273A= (n.278-273A=) c.277+1248A= (n.277+1248A=) n.467-273A= | |
| 16 | g.3255068G>C | CA720049929 | MEFV | c.278-278C>G (n.278-278C>G) c.277+1243C>G (n.277+1243C>G) n.467-278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255068G= | CA2202665465 | MEFV | c.278-278C= (n.278-278C=) c.277+1243C= (n.277+1243C=) n.467-278C= | |
| 16 | g.3255071T>G | CA2202665468 | MEFV | c.278-281A>C (n.278-281A>C) c.277+1240A>C (n.277+1240A>C) n.467-281A>C | dbSNP |
| 16 | g.3255071T= | CA2202665467 | MEFV | c.278-281A= (n.278-281A=) c.277+1240A= (n.277+1240A=) n.467-281A= | |
| 16 | g.3255072C= | CA2202665470 | MEFV | c.278-282G= (n.278-282G=) c.277+1239G= (n.277+1239G=) n.467-282G= | |
| 16 | g.3255072C>G | CA2202665472 | MEFV | c.278-282G>C (n.278-282G>C) c.277+1239G>C (n.277+1239G>C) n.467-282G>C | dbSNP |
| 16 | g.3255074C= | CA2202665474 | MEFV | c.278-284G= (n.278-284G=) c.277+1237G= (n.277+1237G=) n.467-284G= | |
| 16 | g.3255074C>G | CA620436499 | MEFV | c.278-284G>C (n.278-284G>C) c.277+1237G>C (n.277+1237G>C) n.467-284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255076A>G | CA2731749424 | MEFV | c.278-286T>C (n.278-286T>C) c.277+1235T>C (n.277+1235T>C) n.467-286T>C | dbSNP |
| 16 | g.3255079G>A | CA973877328 | MEFV | c.278-289C>T (n.278-289C>T) c.277+1232C>T (n.277+1232C>T) n.467-289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255079G= | CA2202665475 | MEFV | c.278-289C= (n.278-289C=) c.277+1232C= (n.277+1232C=) n.467-289C= | |
| 16 | g.3255081C= | CA2202665476 | MEFV | c.278-291G= (n.278-291G=) c.277+1230G= (n.277+1230G=) n.467-291G= | |
| 16 | g.3255081C>T | CA2202665477 | MEFV | c.278-291G>A (n.278-291G>A) c.277+1230G>A (n.277+1230G>A) n.467-291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |