| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254953G>A | CA276903421 | MEFV | c.278-163C>T (n.278-163C>T) c.277+1358C>T (n.277+1358C>T) n.467-163C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254953G= | CA2202665341 | MEFV | c.278-163C= (n.278-163C=) c.277+1358C= (n.277+1358C=) n.467-163C= | |
| 16 | g.3254956C= | CA2202665343 | MEFV | c.278-166G= (n.278-166G=) c.277+1355G= (n.277+1355G=) n.467-166G= | |
| 16 | g.3254956C>G | CA620713353 | MEFV | c.278-166G>C (n.278-166G>C) c.277+1355G>C (n.277+1355G>C) n.467-166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254957G>A | CA2202665346 | MEFV | c.278-167C>T (n.278-167C>T) c.277+1354C>T (n.277+1354C>T) n.467-167C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254957G= | CA2202665344 | MEFV | c.278-167C= (n.278-167C=) c.277+1354C= (n.277+1354C=) n.467-167C= | |
| 16 | g.3254959G>A | CA2202665348 | MEFV | c.278-169C>T (n.278-169C>T) c.277+1352C>T (n.277+1352C>T) n.467-169C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254959G= | CA2202665347 | MEFV | c.278-169C= (n.278-169C=) c.277+1352C= (n.277+1352C=) n.467-169C= | |
| 16 | g.3254961C>T | CA2567158517 | MEFV | c.278-171G>A (n.278-171G>A) c.277+1350G>A (n.277+1350G>A) n.467-171G>A | |
| 16 | g.3254962G>A | CA973877262 | MEFV | c.278-172C>T (n.278-172C>T) c.277+1349C>T (n.277+1349C>T) n.467-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254962G>C | CA276903422 | MEFV | c.278-172C>G (n.278-172C>G) c.277+1349C>G (n.277+1349C>G) n.467-172C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254962G= | CA2202665350 | MEFV | c.278-172C= (n.278-172C=) c.277+1349C= (n.277+1349C=) n.467-172C= | |
| 16 | g.3254963G>A | CA973877264 | MEFV | c.278-173C>T (n.278-173C>T) c.277+1348C>T (n.277+1348C>T) n.467-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254963G= | CA2202665354 | MEFV | c.278-173C= (n.278-173C=) c.277+1348C= (n.277+1348C=) n.467-173C= | |
| 16 | g.3254964G>A | CA276903423 | MEFV | c.278-174C>T (n.278-174C>T) c.277+1347C>T (n.277+1347C>T) n.467-174C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254964G= | CA2202665360 | MEFV | c.278-174C= (n.278-174C=) c.277+1347C= (n.277+1347C=) n.467-174C= | |
| 16 | g.3254964G>T | CA620713354 | MEFV | c.278-174C>A (n.278-174C>A) c.277+1347C>A (n.277+1347C>A) n.467-174C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254967G>A | CA2202665365 | MEFV | c.278-177C>T (n.278-177C>T) c.277+1344C>T (n.277+1344C>T) n.467-177C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254967G= | CA2202665363 | MEFV | c.278-177C= (n.278-177C=) c.277+1344C= (n.277+1344C=) n.467-177C= | |
| 16 | g.3254969T>G | CA2590124087 | MEFV | c.278-179A>C (n.278-179A>C) c.277+1342A>C (n.277+1342A>C) n.467-179A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254972C>A | CA276903426 | MEFV | c.278-182G>T (n.278-182G>T) c.277+1339G>T (n.277+1339G>T) n.467-182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254972C= | CA2202665367 | MEFV | c.278-182G= (n.278-182G=) c.277+1339G= (n.277+1339G=) n.467-182G= | |
| 16 | g.3254974T>G | CA720049874 | MEFV | c.278-184A>C (n.278-184A>C) c.277+1337A>C (n.277+1337A>C) n.467-184A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254974T= | CA2202665368 | MEFV | c.278-184A= (n.278-184A=) c.277+1337A= (n.277+1337A=) n.467-184A= | |
| 16 | g.3254975G>C | CA2202665371 | MEFV | c.278-185C>G (n.278-185C>G) c.277+1336C>G (n.277+1336C>G) n.467-185C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254975G= | CA2202665370 | MEFV | c.278-185C= (n.278-185C=) c.277+1336C= (n.277+1336C=) n.467-185C= | |
| 16 | g.3254976A= | CA2202665372 | MEFV | c.278-186T= (n.278-186T=) c.277+1335T= (n.277+1335T=) n.467-186T= | |
| 16 | g.3254976A>G | CA2202665373 | MEFV | c.278-186T>C (n.278-186T>C) c.277+1335T>C (n.277+1335T>C) n.467-186T>C | dbSNP |
| 16 | g.3254980C= | CA2202665375 | MEFV | c.278-190G= (n.278-190G=) c.277+1331G= (n.277+1331G=) n.467-190G= | |
| 16 | g.3254980C>G | CA720049875 | MEFV | c.278-190G>C (n.278-190G>C) c.277+1331G>C (n.277+1331G>C) n.467-190G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254981A= | CA2202665376 | MEFV | c.278-191T= (n.278-191T=) c.277+1330T= (n.277+1330T=) n.467-191T= | |
| 16 | g.3254981A>G | CA720049879 | MEFV | c.278-191T>C (n.278-191T>C) c.277+1330T>C (n.277+1330T>C) n.467-191T>C | dbSNP |
| 16 | g.3254984A= | CA2202665378 | MEFV | c.278-194T= (n.278-194T=) c.277+1327T= (n.277+1327T=) n.467-194T= | |
| 16 | g.3254984A>T | CA620713355 | MEFV | c.278-194T>A (n.278-194T>A) c.277+1327T>A (n.277+1327T>A) n.467-194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254986T>G | CA2202665381 | MEFV | c.278-196A>C (n.278-196A>C) c.277+1325A>C (n.277+1325A>C) n.467-196A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254986T= | CA2202665380 | MEFV | c.278-196A= (n.278-196A=) c.277+1325A= (n.277+1325A=) n.467-196A= | |
| 16 | g.3254988C= | CA2202665383 | MEFV | c.278-198G= (n.278-198G=) c.277+1323G= (n.277+1323G=) n.467-198G= | |
| 16 | g.3254988C>G | CA276903428 | MEFV | c.278-198G>C (n.278-198G>C) c.277+1323G>C (n.277+1323G>C) n.467-198G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254990A= | CA2202665387 | MEFV | c.278-200T= (n.278-200T=) c.277+1321T= (n.277+1321T=) n.467-200T= | |
| 16 | g.3254990A>G | CA973877269 | MEFV | c.278-200T>C (n.278-200T>C) c.277+1321T>C (n.277+1321T>C) n.467-200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254991G>C | CA973877271 | MEFV | c.278-201C>G (n.278-201C>G) c.277+1320C>G (n.277+1320C>G) n.467-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254991G= | CA2202665388 | MEFV | c.278-201C= (n.278-201C=) c.277+1320C= (n.277+1320C=) n.467-201C= | |
| 16 | g.3254993C>A | CA276903432 | MEFV | c.278-203G>T (n.278-203G>T) c.277+1318G>T (n.277+1318G>T) n.467-203G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254993C= | CA2202665390 | MEFV | c.278-203G= (n.278-203G=) c.277+1318G= (n.277+1318G=) n.467-203G= | |
| 16 | g.3254997C= | CA2202665392 | MEFV | c.278-207G= (n.278-207G=) c.277+1314G= (n.277+1314G=) n.467-207G= | |
| 16 | g.3254997C>T | CA276903433 | MEFV | c.278-207G>A (n.278-207G>A) c.277+1314G>A (n.277+1314G>A) n.467-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255001G>A | CA276903434 | MEFV | c.278-211C>T (n.278-211C>T) c.277+1310C>T (n.277+1310C>T) n.467-211C>T | dbSNP |
| 16 | g.3255001G= | CA2202665395 | MEFV | c.278-211C= (n.278-211C=) c.277+1310C= (n.277+1310C=) n.467-211C= | |
| 16 | g.3255002T>G | CA2731749339 | MEFV | c.278-212A>C (n.278-212A>C) c.277+1309A>C (n.277+1309A>C) n.467-212A>C | dbSNP |
| 16 | g.3255008C= | CA2202665396 | MEFV | c.278-218G= (n.278-218G=) c.277+1303G= (n.277+1303G=) n.467-218G= | |
| 16 | g.3255008C>T | CA276903435 | MEFV | c.278-218G>A (n.278-218G>A) c.277+1303G>A (n.277+1303G>A) n.467-218G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255009C= | CA2202665399 | MEFV | c.278-219G= (n.278-219G=) c.277+1302G= (n.277+1302G=) n.467-219G= | |
| 16 | g.3255009C>T | CA2202665400 | MEFV | c.278-219G>A (n.278-219G>A) c.277+1302G>A (n.277+1302G>A) n.467-219G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255010C>A | CA620713356 | MEFV | c.278-220G>T (n.278-220G>T) c.277+1301G>T (n.277+1301G>T) n.467-220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255010C= | CA2202665402 | MEFV | c.278-220G= (n.278-220G=) c.277+1301G= (n.277+1301G=) n.467-220G= | |
| 16 | g.3255010C>T | CA620713357 | MEFV | c.278-220G>A (n.278-220G>A) c.277+1301G>A (n.277+1301G>A) n.467-220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255011G>A | CA276903436 | MEFV | c.278-221C>T (n.278-221C>T) c.277+1300C>T (n.277+1300C>T) n.467-221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255011G= | CA2202665404 | MEFV | c.278-221C= (n.278-221C=) c.277+1300C= (n.277+1300C=) n.467-221C= | |
| 16 | g.3255012T>C | CA2202665407 | MEFV | c.278-222A>G (n.278-222A>G) c.277+1299A>G (n.277+1299A>G) n.467-222A>G | dbSNP |
| 16 | g.3255012T= | CA2202665406 | MEFV | c.278-222A= (n.278-222A=) c.277+1299A= (n.277+1299A=) n.467-222A= | |
| 16 | g.3255013C>A | CA620713358 | MEFV | c.278-223G>T (n.278-223G>T) c.277+1298G>T (n.277+1298G>T) n.467-223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255013C= | CA2202665409 | MEFV | c.278-223G= (n.278-223G=) c.277+1298G= (n.277+1298G=) n.467-223G= | |
| 16 | g.3255013C>G | CA973877307 | MEFV | c.278-223G>C (n.278-223G>C) c.277+1298G>C (n.277+1298G>C) n.467-223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255016T>A | CA276903437 | MEFV | c.278-226A>T (n.278-226A>T) c.277+1295A>T (n.277+1295A>T) n.467-226A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255016T= | CA2202665411 | MEFV | c.278-226A= (n.278-226A=) c.277+1295A= (n.277+1295A=) n.467-226A= | |
| 16 | g.3255019T>C | CA276903439 | MEFV | c.278-229A>G (n.278-229A>G) c.277+1292A>G (n.277+1292A>G) n.467-229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255019T= | CA2202665413 | MEFV | c.278-229A= (n.278-229A=) c.277+1292A= (n.277+1292A=) n.467-229A= | |
| 16 | g.3255024A= | CA2202665416 | MEFV | c.278-234T= (n.278-234T=) c.277+1287T= (n.277+1287T=) n.467-234T= | |
| 16 | g.3255024A>G | CA276903441 | MEFV | c.278-234T>C (n.278-234T>C) c.277+1287T>C (n.277+1287T>C) n.467-234T>C | dbSNP |
| 16 | g.3255026A= | CA2202665418 | MEFV | c.278-236T= (n.278-236T=) c.277+1285T= (n.277+1285T=) n.467-236T= | |
| 16 | g.3255026A>C | CA2202665419 | MEFV | c.278-236T>G (n.278-236T>G) c.277+1285T>G (n.277+1285T>G) n.467-236T>G | dbSNP |
| 16 | g.3255027C>A | CA276903448 | MEFV | c.278-237G>T (n.278-237G>T) c.277+1284G>T (n.277+1284G>T) n.467-237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255027C= | CA2202665423 | MEFV | c.278-237G= (n.278-237G=) c.277+1284G= (n.277+1284G=) n.467-237G= | |
| 16 | g.3255027C>T | CA2202665422 | MEFV | c.278-237G>A (n.278-237G>A) c.277+1284G>A (n.277+1284G>A) n.467-237G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255032A= | CA2202665425 | MEFV | c.278-242T= (n.278-242T=) c.277+1279T= (n.277+1279T=) n.467-242T= | |
| 16 | g.3255032A>G | CA720049904 | MEFV | c.278-242T>C (n.278-242T>C) c.277+1279T>C (n.277+1279T>C) n.467-242T>C | dbSNP |
| 16 | g.3255036G>A | CA720049911 | MEFV | c.278-246C>T (n.278-246C>T) c.277+1275C>T (n.277+1275C>T) n.467-246C>T | dbSNP |
| 16 | g.3255036G= | CA2202665427 | MEFV | c.278-246C= (n.278-246C=) c.277+1275C= (n.277+1275C=) n.467-246C= | |
| 16 | g.3255036G>T | CA276903453 | MEFV | c.278-246C>A (n.278-246C>A) c.277+1275C>A (n.277+1275C>A) n.467-246C>A | dbSNP |
| 16 | g.3255037C>A | CA620436492 | MEFV | c.278-247G>T (n.278-247G>T) c.277+1274G>T (n.277+1274G>T) n.467-247G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255037C= | CA2202665431 | MEFV | c.278-247G= (n.278-247G=) c.277+1274G= (n.277+1274G=) n.467-247G= | |
| 16 | g.3255042C= | CA2202665434 | MEFV | c.278-252G= (n.278-252G=) c.277+1269G= (n.277+1269G=) n.467-252G= | |
| 16 | g.3255042C>T | CA276903455 | MEFV | c.278-252G>A (n.278-252G>A) c.277+1269G>A (n.277+1269G>A) n.467-252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3255043G>A | CA276903458 | MEFV | c.278-253C>T (n.278-253C>T) c.277+1268C>T (n.277+1268C>T) n.467-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255043G= | CA2202665437 | MEFV | c.278-253C= (n.278-253C=) c.277+1268C= (n.277+1268C=) n.467-253C= | |
| 16 | g.3255044T>G | CA620436495 | MEFV | c.278-254A>C (n.278-254A>C) c.277+1267A>C (n.277+1267A>C) n.467-254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255044T= | CA2202665440 | MEFV | c.278-254A= (n.278-254A=) c.277+1267A= (n.277+1267A=) n.467-254A= | |
| 16 | g.3255047T= | CA2202665442 | MEFV | c.278-257A= (n.278-257A=) c.277+1264A= (n.277+1264A=) n.467-257A= | |
| 16 | g.3255048_3255051dup | CA2202665444 | MEFV | c.278-261_278-258dup (n.278-261_278-258dup) c.277+1260_277+1263dup (n.277+1260_277+1263dup) n.467-261_467-258dup | dbSNP |
| 16 | g.3255049G>A | CA656222049 | MEFV | c.278-259C>T (n.278-259C>T) c.277+1262C>T (n.277+1262C>T) n.467-259C>T | COSMIC |
| 16 | g.3255050C= | CA2202665446 | MEFV | c.278-260G= (n.278-260G=) c.277+1261G= (n.277+1261G=) n.467-260G= | |
| 16 | g.3255050C>T | CA656222050 | MEFV | c.278-260G>A (n.278-260G>A) c.277+1261G>A (n.277+1261G>A) n.467-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3255051G>A | CA276903459 | MEFV | c.278-261C>T (n.278-261C>T) c.277+1260C>T (n.277+1260C>T) n.467-261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255051G= | CA2202665450 | MEFV | c.278-261C= (n.278-261C=) c.277+1260C= (n.277+1260C=) n.467-261C= | |
| 16 | g.3255051G>T | CA620436497 | MEFV | c.278-261C>A (n.278-261C>A) c.277+1260C>A (n.277+1260C>A) n.467-261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3255052C>A | CA2731639777 | MEFV | c.278-262G>T (n.278-262G>T) c.277+1259G>T (n.277+1259G>T) n.467-262G>T | dbSNP |
| 16 | g.3255052C= | CA2202665452 | MEFV | c.278-262G= (n.278-262G=) c.277+1259G= (n.277+1259G=) n.467-262G= | |
| 16 | g.3255052C>T | CA2202665454 | MEFV | c.278-262G>A (n.278-262G>A) c.277+1259G>A (n.277+1259G>A) n.467-262G>A | dbSNP |
| 16 | g.3255053A>G | CA2548501412 | MEFV | c.278-263T>C (n.278-263T>C) c.277+1258T>C (n.277+1258T>C) n.467-263T>C |