Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254926C>ACA2631356190MEFVc.278-136G>T (n.278-136G>T)
c.277+1385G>T (n.277+1385G>T)
n.467-136G>T
gnomAD v4
16g.3254926C=CA2202665314MEFVc.278-136G= (n.278-136G=)
c.277+1385G= (n.277+1385G=)
n.467-136G=
16g.3254926C>GCA276903415MEFVc.278-136G>C (n.278-136G>C)
c.277+1385G>C (n.277+1385G>C)
n.467-136G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254926C>TCA2631356188MEFVc.278-136G>A (n.278-136G>A)
c.277+1385G>A (n.277+1385G>A)
n.467-136G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.3254927A=CA2202665316MEFVc.278-137T= (n.278-137T=)
c.277+1384T= (n.277+1384T=)
n.467-137T=
16g.3254927A>CCA2631356192MEFVc.278-137T>G (n.278-137T>G)
c.277+1384T>G (n.277+1384T>G)
n.467-137T>G
gnomAD v4
16g.3254927A>GCA973877249MEFVc.278-137T>C (n.278-137T>C)
c.277+1384T>C (n.277+1384T>C)
n.467-137T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254928T>CCA2631356195MEFVc.278-138A>G (n.278-138A>G)
c.277+1383A>G (n.277+1383A>G)
n.467-138A>G
gnomAD v4
16g.3254928T=CA2202665318MEFVc.278-138A= (n.278-138A=)
c.277+1383A= (n.277+1383A=)
n.467-138A=
16g.3254928_3254929delinsTGCA2202665317MEFVc.278-139_278-138delinsCA (n.278-139_278-138delinsCA)
c.277+1382_277+1383delinsCA (n.277+1382_277+1383delinsCA)
n.467-139_467-138delinsCA
16g.3254929delCA720049833MEFVc.278-139del (n.278-139del)
c.277+1382del (n.277+1382del)
n.467-139del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254929G>ACA2631356198MEFVc.278-139C>T (n.278-139C>T)
c.277+1382C>T (n.277+1382C>T)
n.467-139C>T
gnomAD v4
16g.3254929G=CA2202665320MEFVc.278-139C= (n.278-139C=)
c.277+1382C= (n.277+1382C=)
n.467-139C=
16g.3254929G>TCA973877251MEFVc.278-139C>A (n.278-139C>A)
c.277+1382C>A (n.277+1382C>A)
n.467-139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254934_3254935insGGCCTGTCA720049831MEFVc.278-139_278-138insCACAGGC (n.278-139_278-138insCACAGGC)
c.277+1382_277+1383insCACAGGC (n.277+1382_277+1383insCACAGGC)
n.467-139_467-138insCACAGGC
dbSNP
16g.3254930C>ACA2631356200MEFVc.278-140G>T (n.278-140G>T)
c.277+1381G>T (n.277+1381G>T)
n.467-140G>T
gnomAD v4
16g.3254930C>TCA2631356202MEFVc.278-140G>A (n.278-140G>A)
c.277+1381G>A (n.277+1381G>A)
n.467-140G>A
gnomAD v4
16g.3254931C>ACA2631356205MEFVc.278-141G>T (n.278-141G>T)
c.277+1380G>T (n.277+1380G>T)
n.467-141G>T
gnomAD v4
16g.3254931C=CA2202665322MEFVc.278-141G= (n.278-141G=)
c.277+1380G= (n.277+1380G=)
n.467-141G=
16g.3254931C>GCA2590124085MEFVc.278-141G>C (n.278-141G>C)
c.277+1380G>C (n.277+1380G>C)
n.467-141G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254931C>TCA720049840MEFVc.278-141G>A (n.278-141G>A)
c.277+1380G>A (n.277+1380G>A)
n.467-141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254932T>CCA2631356210MEFVc.278-142A>G (n.278-142A>G)
c.277+1379A>G (n.277+1379A>G)
n.467-142A>G
gnomAD v4
16g.3254932T>GCA2631356213MEFVc.278-142A>C (n.278-142A>C)
c.277+1379A>C (n.277+1379A>C)
n.467-142A>C
gnomAD v4
16g.3254933G>ACA2631356221MEFVc.278-143C>T (n.278-143C>T)
c.277+1378C>T (n.277+1378C>T)
n.467-143C>T
gnomAD v4
16g.3254933G>CCA2590124086MEFVc.278-143C>G (n.278-143C>G)
c.277+1378C>G (n.277+1378C>G)
n.467-143C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254933G>TCA2631356216MEFVc.278-143C>A (n.278-143C>A)
c.277+1378C>A (n.277+1378C>A)
n.467-143C>A
gnomAD v4
16g.3254935A=CA2202665324MEFVc.278-145T= (n.278-145T=)
c.277+1376T= (n.277+1376T=)
n.467-145T=
16g.3254935A>GCA720049841MEFVc.278-145T>C (n.278-145T>C)
c.277+1376T>C (n.277+1376T>C)
n.467-145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254936T>ACA2631356223MEFVc.278-146A>T (n.278-146A>T)
c.277+1375A>T (n.277+1375A>T)
n.467-146A>T
gnomAD v4
16g.3254936T>GCA2631356224MEFVc.278-146A>C (n.278-146A>C)
c.277+1375A>C (n.277+1375A>C)
n.467-146A>C
gnomAD v4
16g.3254938C>ACA2631356227MEFVc.278-148G>T (n.278-148G>T)
c.277+1373G>T (n.277+1373G>T)
n.467-148G>T
gnomAD v4
16g.3254938C=CA2202665327MEFVc.278-148G= (n.278-148G=)
c.277+1373G= (n.277+1373G=)
n.467-148G=
16g.3254938C>TCA620713352MEFVc.278-148G>A (n.278-148G>A)
c.277+1373G>A (n.277+1373G>A)
n.467-148G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254939C>ACA2631356235MEFVc.278-149G>T (n.278-149G>T)
c.277+1372G>T (n.277+1372G>T)
n.467-149G>T
gnomAD v4
16g.3254939C=CA2202665330MEFVc.278-149G= (n.278-149G=)
c.277+1372G= (n.277+1372G=)
n.467-149G=
16g.3254939C>TCA276903417MEFVc.278-149G>A (n.278-149G>A)
c.277+1372G>A (n.277+1372G>A)
n.467-149G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254940_3254941insAGAGTGCCCA2631356230MEFVc.278-149_278-148insCACTCTGG (n.278-149_278-148insCACTCTGG)
c.277+1372_277+1373insCACTCTGG (n.277+1372_277+1373insCACTCTGG)
n.467-149_467-148insCACTCTGG
gnomAD v4
16g.3254940C>ACA2631356241MEFVc.278-150G>T (n.278-150G>T)
c.277+1371G>T (n.277+1371G>T)
n.467-150G>T
gnomAD v4
16g.3254940C=CA2202665332MEFVc.278-150G= (n.278-150G=)
c.277+1371G= (n.277+1371G=)
n.467-150G=
16g.3254940C>GCA2631356244MEFVc.278-150G>C (n.278-150G>C)
c.277+1371G>C (n.277+1371G>C)
n.467-150G>C
gnomAD v4
16g.3254940C>TCA720049848MEFVc.278-150G>A (n.278-150G>A)
c.277+1371G>A (n.277+1371G>A)
n.467-150G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254940_3254941insAGAGTGCCGGGAATACACA2631356251MEFVc.278-151_278-150insTGTATTCCCGGCACTCT (n.278-151_278-150insTGTATTCCCGGCACTCT)
c.277+1370_277+1371insTGTATTCCCGGCACTCT (n.277+1370_277+1371insTGTATTCCCGGCACTCT)
n.467-151_467-150insTGTATTCCCGGCACTCT
gnomAD v4
16g.3254941G>ACA276903420MEFVc.278-151C>T (n.278-151C>T)
c.277+1370C>T (n.277+1370C>T)
n.467-151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254941G>CCA720049852MEFVc.278-151C>G (n.278-151C>G)
c.277+1370C>G (n.277+1370C>G)
n.467-151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254941G=CA2202665334MEFVc.278-151C= (n.278-151C=)
c.277+1370C= (n.277+1370C=)
n.467-151C=
16g.3254942delCA2631356250MEFVc.278-151del (n.278-151del)
c.277+1370del (n.277+1370del)
n.467-151del
gnomAD v4
16g.3254942G>ACA2202665338MEFVc.278-152C>T (n.278-152C>T)
c.277+1369C>T (n.277+1369C>T)
n.467-152C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3254942G=CA2202665336MEFVc.278-152C= (n.278-152C=)
c.277+1369C= (n.277+1369C=)
n.467-152C=
16g.3254942G>TCA2631356261MEFVc.278-152C>A (n.278-152C>A)
c.277+1369C>A (n.277+1369C>A)
n.467-152C>A
gnomAD v4
16g.3254942_3254943insGAATACA2631356264MEFVc.278-153_278-152insTATTC (n.278-153_278-152insTATTC)
c.277+1368_277+1369insTATTC (n.277+1368_277+1369insTATTC)
n.467-153_467-152insTATTC
gnomAD v4
16g.3254950G>CCA2202665340MEFVc.278-160C>G (n.278-160C>G)
c.277+1361C>G (n.277+1361C>G)
n.467-160C>G
dbSNP
16g.3254950G=CA2202665339MEFVc.278-160C= (n.278-160C=)
c.277+1361C= (n.277+1361C=)
n.467-160C=
16g.3254953G>ACA276903421MEFVc.278-163C>T (n.278-163C>T)
c.277+1358C>T (n.277+1358C>T)
n.467-163C>T
dbSNP
16g.3254953G=CA2202665341MEFVc.278-163C= (n.278-163C=)
c.277+1358C= (n.277+1358C=)
n.467-163C=
16g.3254956C=CA2202665343MEFVc.278-166G= (n.278-166G=)
c.277+1355G= (n.277+1355G=)
n.467-166G=
16g.3254956C>GCA620713353MEFVc.278-166G>C (n.278-166G>C)
c.277+1355G>C (n.277+1355G>C)
n.467-166G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254957G>ACA2202665346MEFVc.278-167C>T (n.278-167C>T)
c.277+1354C>T (n.277+1354C>T)
n.467-167C>T
dbSNP
16g.3254957G=CA2202665344MEFVc.278-167C= (n.278-167C=)
c.277+1354C= (n.277+1354C=)
n.467-167C=
16g.3254959G>ACA2202665348MEFVc.278-169C>T (n.278-169C>T)
c.277+1352C>T (n.277+1352C>T)
n.467-169C>T
dbSNP
16g.3254959G=CA2202665347MEFVc.278-169C= (n.278-169C=)
c.277+1352C= (n.277+1352C=)
n.467-169C=
16g.3254961C>TCA2567158517MEFVc.278-171G>A (n.278-171G>A)
c.277+1350G>A (n.277+1350G>A)
n.467-171G>A
16g.3254962G>ACA973877262MEFVc.278-172C>T (n.278-172C>T)
c.277+1349C>T (n.277+1349C>T)
n.467-172C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254962G>CCA276903422MEFVc.278-172C>G (n.278-172C>G)
c.277+1349C>G (n.277+1349C>G)
n.467-172C>G
dbSNP
16g.3254962G=CA2202665350MEFVc.278-172C= (n.278-172C=)
c.277+1349C= (n.277+1349C=)
n.467-172C=
16g.3254963G>ACA973877264MEFVc.278-173C>T (n.278-173C>T)
c.277+1348C>T (n.277+1348C>T)
n.467-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254963G=CA2202665354MEFVc.278-173C= (n.278-173C=)
c.277+1348C= (n.277+1348C=)
n.467-173C=
16g.3254964G>ACA276903423MEFVc.278-174C>T (n.278-174C>T)
c.277+1347C>T (n.277+1347C>T)
n.467-174C>T
dbSNP
16g.3254964G=CA2202665360MEFVc.278-174C= (n.278-174C=)
c.277+1347C= (n.277+1347C=)
n.467-174C=
16g.3254964G>TCA620713354MEFVc.278-174C>A (n.278-174C>A)
c.277+1347C>A (n.277+1347C>A)
n.467-174C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254967G>ACA2202665365MEFVc.278-177C>T (n.278-177C>T)
c.277+1344C>T (n.277+1344C>T)
n.467-177C>T
dbSNP
16g.3254967G=CA2202665363MEFVc.278-177C= (n.278-177C=)
c.277+1344C= (n.277+1344C=)
n.467-177C=
16g.3254969T>GCA2590124087MEFVc.278-179A>C (n.278-179A>C)
c.277+1342A>C (n.277+1342A>C)
n.467-179A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254972C>ACA276903426MEFVc.278-182G>T (n.278-182G>T)
c.277+1339G>T (n.277+1339G>T)
n.467-182G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254972C=CA2202665367MEFVc.278-182G= (n.278-182G=)
c.277+1339G= (n.277+1339G=)
n.467-182G=
16g.3254974T>GCA720049874MEFVc.278-184A>C (n.278-184A>C)
c.277+1337A>C (n.277+1337A>C)
n.467-184A>C
dbSNP
16g.3254974T=CA2202665368MEFVc.278-184A= (n.278-184A=)
c.277+1337A= (n.277+1337A=)
n.467-184A=
16g.3254975G>CCA2202665371MEFVc.278-185C>G (n.278-185C>G)
c.277+1336C>G (n.277+1336C>G)
n.467-185C>G
dbSNP
16g.3254975G=CA2202665370MEFVc.278-185C= (n.278-185C=)
c.277+1336C= (n.277+1336C=)
n.467-185C=
16g.3254976A=CA2202665372MEFVc.278-186T= (n.278-186T=)
c.277+1335T= (n.277+1335T=)
n.467-186T=
16g.3254976A>GCA2202665373MEFVc.278-186T>C (n.278-186T>C)
c.277+1335T>C (n.277+1335T>C)
n.467-186T>C
dbSNP
16g.3254980C=CA2202665375MEFVc.278-190G= (n.278-190G=)
c.277+1331G= (n.277+1331G=)
n.467-190G=
16g.3254980C>GCA720049875MEFVc.278-190G>C (n.278-190G>C)
c.277+1331G>C (n.277+1331G>C)
n.467-190G>C
dbSNP
16g.3254981A=CA2202665376MEFVc.278-191T= (n.278-191T=)
c.277+1330T= (n.277+1330T=)
n.467-191T=
16g.3254981A>GCA720049879MEFVc.278-191T>C (n.278-191T>C)
c.277+1330T>C (n.277+1330T>C)
n.467-191T>C
dbSNP
16g.3254984A=CA2202665378MEFVc.278-194T= (n.278-194T=)
c.277+1327T= (n.277+1327T=)
n.467-194T=
16g.3254984A>TCA620713355MEFVc.278-194T>A (n.278-194T>A)
c.277+1327T>A (n.277+1327T>A)
n.467-194T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254986T>GCA2202665381MEFVc.278-196A>C (n.278-196A>C)
c.277+1325A>C (n.277+1325A>C)
n.467-196A>C
dbSNP
16g.3254986T=CA2202665380MEFVc.278-196A= (n.278-196A=)
c.277+1325A= (n.277+1325A=)
n.467-196A=
16g.3254988C=CA2202665383MEFVc.278-198G= (n.278-198G=)
c.277+1323G= (n.277+1323G=)
n.467-198G=
16g.3254988C>GCA276903428MEFVc.278-198G>C (n.278-198G>C)
c.277+1323G>C (n.277+1323G>C)
n.467-198G>C
dbSNP
16g.3254990A=CA2202665387MEFVc.278-200T= (n.278-200T=)
c.277+1321T= (n.277+1321T=)
n.467-200T=
16g.3254990A>GCA973877269MEFVc.278-200T>C (n.278-200T>C)
c.277+1321T>C (n.277+1321T>C)
n.467-200T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254991G>CCA973877271MEFVc.278-201C>G (n.278-201C>G)
c.277+1320C>G (n.277+1320C>G)
n.467-201C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254991G=CA2202665388MEFVc.278-201C= (n.278-201C=)
c.277+1320C= (n.277+1320C=)
n.467-201C=
16g.3254993C>ACA276903432MEFVc.278-203G>T (n.278-203G>T)
c.277+1318G>T (n.277+1318G>T)
n.467-203G>T
dbSNP
16g.3254993C=CA2202665390MEFVc.278-203G= (n.278-203G=)
c.277+1318G= (n.277+1318G=)
n.467-203G=
16g.3254997C=CA2202665392MEFVc.278-207G= (n.278-207G=)
c.277+1314G= (n.277+1314G=)
n.467-207G=
16g.3254997C>TCA276903433MEFVc.278-207G>A (n.278-207G>A)
c.277+1314G>A (n.277+1314G>A)
n.467-207G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255001G>ACA276903434MEFVc.278-211C>T (n.278-211C>T)
c.277+1310C>T (n.277+1310C>T)
n.467-211C>T
dbSNP
16g.3255001G=CA2202665395MEFVc.278-211C= (n.278-211C=)
c.277+1310C= (n.277+1310C=)
n.467-211C=
16g.3255002T>GCA2731749339MEFVc.278-212A>C (n.278-212A>C)
c.277+1309A>C (n.277+1309A>C)
n.467-212A>C
dbSNP
16g.3255008C=CA2202665396MEFVc.278-218G= (n.278-218G=)
c.277+1303G= (n.277+1303G=)
n.467-218G=
16g.3255008C>TCA276903435MEFVc.278-218G>A (n.278-218G>A)
c.277+1303G>A (n.277+1303G>A)
n.467-218G>A
dbSNP
16g.3255009C=CA2202665399MEFVc.278-219G= (n.278-219G=)
c.277+1302G= (n.277+1302G=)
n.467-219G=
16g.3255009C>TCA2202665400MEFVc.278-219G>A (n.278-219G>A)
c.277+1302G>A (n.277+1302G>A)
n.467-219G>A
dbSNP
16g.3255010C>ACA620713356MEFVc.278-220G>T (n.278-220G>T)
c.277+1301G>T (n.277+1301G>T)
n.467-220G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255010C=CA2202665402MEFVc.278-220G= (n.278-220G=)
c.277+1301G= (n.277+1301G=)
n.467-220G=
16g.3255010C>TCA620713357MEFVc.278-220G>A (n.278-220G>A)
c.277+1301G>A (n.277+1301G>A)
n.467-220G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255011G>ACA276903436MEFVc.278-221C>T (n.278-221C>T)
c.277+1300C>T (n.277+1300C>T)
n.467-221C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255011G=CA2202665404MEFVc.278-221C= (n.278-221C=)
c.277+1300C= (n.277+1300C=)
n.467-221C=
16g.3255012T>CCA2202665407MEFVc.278-222A>G (n.278-222A>G)
c.277+1299A>G (n.277+1299A>G)
n.467-222A>G
dbSNP
16g.3255012T=CA2202665406MEFVc.278-222A= (n.278-222A=)
c.277+1299A= (n.277+1299A=)
n.467-222A=
16g.3255013C>ACA620713358MEFVc.278-223G>T (n.278-223G>T)
c.277+1298G>T (n.277+1298G>T)
n.467-223G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255013C=CA2202665409MEFVc.278-223G= (n.278-223G=)
c.277+1298G= (n.277+1298G=)
n.467-223G=
16g.3255013C>GCA973877307MEFVc.278-223G>C (n.278-223G>C)
c.277+1298G>C (n.277+1298G>C)
n.467-223G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255016T>ACA276903437MEFVc.278-226A>T (n.278-226A>T)
c.277+1295A>T (n.277+1295A>T)
n.467-226A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255016T=CA2202665411MEFVc.278-226A= (n.278-226A=)
c.277+1295A= (n.277+1295A=)
n.467-226A=
16g.3255019T>CCA276903439MEFVc.278-229A>G (n.278-229A>G)
c.277+1292A>G (n.277+1292A>G)
n.467-229A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3255019T=CA2202665413MEFVc.278-229A= (n.278-229A=)
c.277+1292A= (n.277+1292A=)
n.467-229A=
16g.3255024A=CA2202665416MEFVc.278-234T= (n.278-234T=)
c.277+1287T= (n.277+1287T=)
n.467-234T=
16g.3255024A>GCA276903441MEFVc.278-234T>C (n.278-234T>C)
c.277+1287T>C (n.277+1287T>C)
n.467-234T>C
dbSNP
16g.3255026A=CA2202665418MEFVc.278-236T= (n.278-236T=)
c.277+1285T= (n.277+1285T=)
n.467-236T=
16g.3255026A>CCA2202665419MEFVc.278-236T>G (n.278-236T>G)
c.277+1285T>G (n.277+1285T>G)
n.467-236T>G
dbSNP

Number of alleles fetched