Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254841C= | CA2202665224 | MEFV | c.278-51G= (n.278-51G=) c.277+1470G= (n.277+1470G=) n.467-51G= | |
16 | g.3254841C>G | CA7860478 | MEFV | c.278-51G>C (n.278-51G>C) c.277+1470G>C (n.277+1470G>C) n.467-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254842C>A | CA2631356002 | MEFV | c.278-52G>T (n.278-52G>T) c.277+1469G>T (n.277+1469G>T) n.467-52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254842C>G | CA2631356004 | MEFV | c.278-52G>C (n.278-52G>C) c.277+1469G>C (n.277+1469G>C) n.467-52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254845G>A | CA2631356007 | MEFV | c.278-55C>T (n.278-55C>T) c.277+1466C>T (n.277+1466C>T) n.467-55C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254847T>C | CA2631356008 | MEFV | c.278-57A>G (n.278-57A>G) c.277+1464A>G (n.277+1464A>G) n.467-57A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254849C>A | CA276903374 | MEFV | c.278-59G>T (n.278-59G>T) c.277+1462G>T (n.277+1462G>T) n.467-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254849C= | CA2202665227 | MEFV | c.278-59G= (n.278-59G=) c.277+1462G= (n.277+1462G=) n.467-59G= | |
16 | g.3254849C>T | CA276903380 | MEFV | c.278-59G>A (n.278-59G>A) c.277+1462G>A (n.277+1462G>A) n.467-59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254850A= | CA2202665231 | MEFV | c.278-60T= (n.278-60T=) c.277+1461T= (n.277+1461T=) n.467-60T= | |
16 | g.3254850A>G | CA2631356019 | MEFV | c.278-60T>C (n.278-60T>C) c.277+1461T>C (n.277+1461T>C) n.467-60T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254850A>T | CA2202665230 | MEFV | c.278-60T>A (n.278-60T>A) c.277+1461T>A (n.277+1461T>A) n.467-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254851G>A | CA2631356025 | MEFV | c.278-61C>T (n.278-61C>T) c.277+1460C>T (n.277+1460C>T) n.467-61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254851G>T | CA2631356026 | MEFV | c.278-61C>A (n.278-61C>A) c.277+1460C>A (n.277+1460C>A) n.467-61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254852G>A | CA720049751 | MEFV | c.278-62C>T (n.278-62C>T) c.277+1459C>T (n.277+1459C>T) n.467-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254852G= | CA2202665233 | MEFV | c.278-62C= (n.278-62C=) c.277+1459C= (n.277+1459C=) n.467-62C= | |
16 | g.3254852G>T | CA2631356032 | MEFV | c.278-62C>A (n.278-62C>A) c.277+1459C>A (n.277+1459C>A) n.467-62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254853G>A | CA2631356038 | MEFV | c.278-63C>T (n.278-63C>T) c.277+1458C>T (n.277+1458C>T) n.467-63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254854C>G | CA2631356039 | MEFV | c.278-64G>C (n.278-64G>C) c.277+1457G>C (n.277+1457G>C) n.467-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254855A= | CA2202665236 | MEFV | c.278-65T= (n.278-65T=) c.277+1456T= (n.277+1456T=) n.467-65T= | |
16 | g.3254855A>T | CA276903383 | MEFV | c.278-65T>A (n.278-65T>A) c.277+1456T>A (n.277+1456T>A) n.467-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254856G>C | CA720049753 | MEFV | c.278-66C>G (n.278-66C>G) c.277+1455C>G (n.277+1455C>G) n.467-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254856G= | CA2202665238 | MEFV | c.278-66C= (n.278-66C=) c.277+1455C= (n.277+1455C=) n.467-66C= | |
16 | g.3254856G>T | CA2572800785 | MEFV | c.278-66C>A (n.278-66C>A) c.277+1455C>A (n.277+1455C>A) n.467-66C>A | |
16 | g.3254859_3254861del | CA2631356043 | MEFV | c.278-68_278-66del (n.278-68_278-66del) c.277+1453_277+1455del (n.277+1453_277+1455del) n.467-68_467-66del | gnomAD v4 |
16 | g.3254859G>A | CA2202665239 | MEFV | c.278-69C>T (n.278-69C>T) c.277+1452C>T (n.277+1452C>T) n.467-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254859G= | CA2202665240 | MEFV | c.278-69C= (n.278-69C=) c.277+1452C= (n.277+1452C=) n.467-69C= | |
16 | g.3254863_3254866del | CA2575889893 | MEFV | c.278-72_278-69del (n.278-72_278-69del) c.277+1449_277+1452del (n.277+1449_277+1452del) n.467-72_467-69del | gnomAD v4 |
16 | g.3254861G>C | CA2202665241 | MEFV | c.278-71C>G (n.278-71C>G) c.277+1450C>G (n.277+1450C>G) n.467-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254861G= | CA2202665243 | MEFV | c.278-71C= (n.278-71C=) c.277+1450C= (n.277+1450C=) n.467-71C= | |
16 | g.3254863G>A | CA2631356056 | MEFV | c.278-73C>T (n.278-73C>T) c.277+1448C>T (n.277+1448C>T) n.467-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254863G>C | CA720049754 | MEFV | c.278-73C>G (n.278-73C>G) c.277+1448C>G (n.277+1448C>G) n.467-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254863G= | CA2202665244 | MEFV | c.278-73C= (n.278-73C=) c.277+1448C= (n.277+1448C=) n.467-73C= | |
16 | g.3254863G>T | CA2631356054 | MEFV | c.278-73C>A (n.278-73C>A) c.277+1448C>A (n.277+1448C>A) n.467-73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254864A= | CA2202665246 | MEFV | c.278-74T= (n.278-74T=) c.277+1447T= (n.277+1447T=) n.467-74T= | |
16 | g.3254864A>G | CA2202665247 | MEFV | c.278-74T>C (n.278-74T>C) c.277+1447T>C (n.277+1447T>C) n.467-74T>C | dbSNP |
16 | g.3254864_3254865delinsAG | CA2202665248 | MEFV | c.278-75_278-74delinsCT (n.278-75_278-74delinsCT) c.277+1446_277+1447delinsCT (n.277+1446_277+1447delinsCT) n.467-75_467-74delinsCT | |
16 | g.3254865del | CA2202665249 | MEFV | c.278-75del (n.278-75del) c.277+1446del (n.277+1446del) n.467-75del | dbSNP |
16 | g.3254865G>C | CA276903391 | MEFV | c.278-75C>G (n.278-75C>G) c.277+1446C>G (n.277+1446C>G) n.467-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254865G= | CA2202665250 | MEFV | c.278-75C= (n.278-75C=) c.277+1446C= (n.277+1446C=) n.467-75C= | |
16 | g.3254866A>G | CA2575889895 | MEFV | c.278-76T>C (n.278-76T>C) c.277+1445T>C (n.277+1445T>C) n.467-76T>C | |
16 | g.3254866_3254869dup | CA2575889894 | MEFV | c.278-79_278-76dup (n.278-79_278-76dup) c.277+1442_277+1445dup (n.277+1442_277+1445dup) n.467-79_467-76dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254868T>C | CA720049757 | MEFV | c.278-78A>G (n.278-78A>G) c.277+1443A>G (n.277+1443A>G) n.467-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254868T= | CA2202665251 | MEFV | c.278-78A= (n.278-78A=) c.277+1443A= (n.277+1443A=) n.467-78A= | |
16 | g.3254869C>A | CA2631356060 | MEFV | c.278-79G>T (n.278-79G>T) c.277+1442G>T (n.277+1442G>T) n.467-79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254869C>T | CA2631356061 | MEFV | c.278-79G>A (n.278-79G>A) c.277+1442G>A (n.277+1442G>A) n.467-79G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254870C>A | CA2631356063 | MEFV | c.278-80G>T (n.278-80G>T) c.277+1441G>T (n.277+1441G>T) n.467-80G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254870C>T | CA2631356065 | MEFV | c.278-80G>A (n.278-80G>A) c.277+1441G>A (n.277+1441G>A) n.467-80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254871C>A | CA2631356066 | MEFV | c.278-81G>T (n.278-81G>T) c.277+1440G>T (n.277+1440G>T) n.467-81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254872C>A | CA2575889896 | MEFV | c.278-82G>T (n.278-82G>T) c.277+1439G>T (n.277+1439G>T) n.467-82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254872C= | CA2202665253 | MEFV | c.278-82G= (n.278-82G=) c.277+1439G= (n.277+1439G=) n.467-82G= | |
16 | g.3254872C>G | CA276903392 | MEFV | c.278-82G>C (n.278-82G>C) c.277+1439G>C (n.277+1439G>C) n.467-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254872C>T | CA2202665255 | MEFV | c.278-82G>A (n.278-82G>A) c.277+1439G>A (n.277+1439G>A) n.467-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254873T>G | CA2631356071 | MEFV | c.278-83A>C (n.278-83A>C) c.277+1438A>C (n.277+1438A>C) n.467-83A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254874del | CA2631356070 | MEFV | c.278-83del (n.278-83del) c.277+1438del (n.277+1438del) n.467-83del | gnomAD v4 |
16 | g.3254875G>C | CA2631356074 | MEFV | c.278-85C>G (n.278-85C>G) c.277+1436C>G (n.277+1436C>G) n.467-85C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254876G>A | CA973877225 | MEFV | c.278-86C>T (n.278-86C>T) c.277+1435C>T (n.277+1435C>T) n.467-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254876G>C | CA2631356076 | MEFV | c.278-86C>G (n.278-86C>G) c.277+1435C>G (n.277+1435C>G) n.467-86C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254876G= | CA2202665257 | MEFV | c.278-86C= (n.278-86C=) c.277+1435C= (n.277+1435C=) n.467-86C= | |
16 | g.3254876G>T | CA2631356077 | MEFV | c.278-86C>A (n.278-86C>A) c.277+1435C>A (n.277+1435C>A) n.467-86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254879A>G | CA2631356081 | MEFV | c.278-89T>C (n.278-89T>C) c.277+1432T>C (n.277+1432T>C) n.467-89T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254880T>C | CA720049761 | MEFV | c.278-90A>G (n.278-90A>G) c.277+1431A>G (n.277+1431A>G) n.467-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254880T= | CA2202665259 | MEFV | c.278-90A= (n.278-90A=) c.277+1431A= (n.277+1431A=) n.467-90A= | |
16 | g.3254882A= | CA2202665261 | MEFV | c.278-92T= (n.278-92T=) c.277+1429T= (n.277+1429T=) n.467-92T= | |
16 | g.3254882A>G | CA2202665263 | MEFV | c.278-92T>C (n.278-92T>C) c.277+1429T>C (n.277+1429T>C) n.467-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254885G>A | CA973877228 | MEFV | c.278-95C>T (n.278-95C>T) c.277+1426C>T (n.277+1426C>T) n.467-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254885G= | CA2202665266 | MEFV | c.278-95C= (n.278-95C=) c.277+1426C= (n.277+1426C=) n.467-95C= | |
16 | g.3254886T>C | CA2202665269 | MEFV | c.278-96A>G (n.278-96A>G) c.277+1425A>G (n.277+1425A>G) n.467-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254886T= | CA2202665268 | MEFV | c.278-96A= (n.278-96A=) c.277+1425A= (n.277+1425A=) n.467-96A= | |
16 | g.3254887T>G | CA2631356089 | MEFV | c.278-97A>C (n.278-97A>C) c.277+1424A>C (n.277+1424A>C) n.467-97A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254889A>G | CA2631356091 | MEFV | c.278-99T>C (n.278-99T>C) c.277+1422T>C (n.277+1422T>C) n.467-99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254890G>C | CA720049762 | MEFV | c.278-100C>G (n.278-100C>G) c.277+1421C>G (n.277+1421C>G) n.467-100C>G | dbSNP |
16 | g.3254890G= | CA2202665271 | MEFV | c.278-100C= (n.278-100C=) c.277+1421C= (n.277+1421C=) n.467-100C= | |
16 | g.3254891A= | CA2202665273 | MEFV | c.278-101T= (n.278-101T=) c.277+1420T= (n.277+1420T=) n.467-101T= | |
16 | g.3254891A>T | CA276903393 | MEFV | c.278-101T>A (n.278-101T>A) c.277+1420T>A (n.277+1420T>A) n.467-101T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254892A= | CA2202665276 | MEFV | c.278-102T= (n.278-102T=) c.277+1419T= (n.277+1419T=) n.467-102T= | |
16 | g.3254892A>T | CA720049765 | MEFV | c.278-102T>A (n.278-102T>A) c.277+1419T>A (n.277+1419T>A) n.467-102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254894T>C | CA276903394 | MEFV | c.278-104A>G (n.278-104A>G) c.277+1417A>G (n.277+1417A>G) n.467-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254894T= | CA2202665278 | MEFV | c.278-104A= (n.278-104A=) c.277+1417A= (n.277+1417A=) n.467-104A= | |
16 | g.3254895T>C | CA2631356094 | MEFV | c.278-105A>G (n.278-105A>G) c.277+1416A>G (n.277+1416A>G) n.467-105A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254896G>C | CA2631356095 | MEFV | c.278-106C>G (n.278-106C>G) c.277+1415C>G (n.277+1415C>G) n.467-106C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254896G>T | CA2631356097 | MEFV | c.278-106C>A (n.278-106C>A) c.277+1415C>A (n.277+1415C>A) n.467-106C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254898G>A | CA720049777 | MEFV | c.278-108C>T (n.278-108C>T) c.277+1413C>T (n.277+1413C>T) n.467-108C>T | dbSNP |
16 | g.3254898G= | CA2202665280 | MEFV | c.278-108C= (n.278-108C=) c.277+1413C= (n.277+1413C=) n.467-108C= | |
16 | g.3254899G>A | CA720049784 | MEFV | c.278-109C>T (n.278-109C>T) c.277+1412C>T (n.277+1412C>T) n.467-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254899G= | CA2202665282 | MEFV | c.278-109C= (n.278-109C=) c.277+1412C= (n.277+1412C=) n.467-109C= | |
16 | g.3254903del | CA2631356100 | MEFV | c.278-110del (n.278-110del) c.277+1411del (n.277+1411del) n.467-110del | gnomAD v4 |
16 | g.3254901A>C | CA2631356101 | MEFV | c.278-111T>G (n.278-111T>G) c.277+1410T>G (n.277+1410T>G) n.467-111T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254903A= | CA2202665286 | MEFV | c.278-113T= (n.278-113T=) c.277+1408T= (n.277+1408T=) n.467-113T= | |
16 | g.3254903A>G | CA2202665288 | MEFV | c.278-113T>C (n.278-113T>C) c.277+1408T>C (n.277+1408T>C) n.467-113T>C | dbSNP |
16 | g.3254904C>T | CA2631356102 | MEFV | c.278-114G>A (n.278-114G>A) c.277+1407G>A (n.277+1407G>A) n.467-114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254905A>C | CA2631356105 | MEFV | c.278-115T>G (n.278-115T>G) c.277+1406T>G (n.277+1406T>G) n.467-115T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254907C= | CA2202665290 | MEFV | c.278-117G= (n.278-117G=) c.277+1404G= (n.277+1404G=) n.467-117G= | |
16 | g.3254907C>T | CA276903398 | MEFV | c.278-117G>A (n.278-117G>A) c.277+1404G>A (n.277+1404G>A) n.467-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254908G>A | CA620713349 | MEFV | c.278-118C>T (n.278-118C>T) c.277+1403C>T (n.277+1403C>T) n.467-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254908G>C | CA2202665294 | MEFV | c.278-118C>G (n.278-118C>G) c.277+1403C>G (n.277+1403C>G) n.467-118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254908G= | CA2202665293 | MEFV | c.278-118C= (n.278-118C=) c.277+1403C= (n.277+1403C=) n.467-118C= | |
16 | g.3254910del | CA2631356115 | MEFV | c.278-118del (n.278-118del) c.277+1403del (n.277+1403del) n.467-118del | gnomAD v4 |
16 | g.3254910G>A | CA2631356125 | MEFV | c.278-120C>T (n.278-120C>T) c.277+1401C>T (n.277+1401C>T) n.467-120C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254910G>T | CA2631356128 | MEFV | c.278-120C>A (n.278-120C>A) c.277+1401C>A (n.277+1401C>A) n.467-120C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254911C>T | CA2631356129 | MEFV | c.278-121G>A (n.278-121G>A) c.277+1400G>A (n.277+1400G>A) n.467-121G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254912C>A | CA2631356130 | MEFV | c.278-122G>T (n.278-122G>T) c.277+1399G>T (n.277+1399G>T) n.467-122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254912C= | CA2202665297 | MEFV | c.278-122G= (n.278-122G=) c.277+1399G= (n.277+1399G=) n.467-122G= | |
16 | g.3254912C>T | CA720049790 | MEFV | c.278-122G>A (n.278-122G>A) c.277+1399G>A (n.277+1399G>A) n.467-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254912_3254913delinsCG | CA2202665296 | MEFV | c.278-123_278-122delinsCG (n.278-123_278-122delinsCG) c.277+1398_277+1399delinsCG (n.277+1398_277+1399delinsCG) n.467-123_467-122delinsCG | |
16 | g.3254913G>A | CA276903404 | MEFV | c.278-123C>T (n.278-123C>T) c.277+1398C>T (n.277+1398C>T) n.467-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254913G>C | CA2631356134 | MEFV | c.278-123C>G (n.278-123C>G) c.277+1398C>G (n.277+1398C>G) n.467-123C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254913G= | CA2202665303 | MEFV | c.278-123C= (n.278-123C=) c.277+1398C= (n.277+1398C=) n.467-123C= | |
16 | g.3254913G>T | CA2631356135 | MEFV | c.278-123C>A (n.278-123C>A) c.277+1398C>A (n.277+1398C>A) n.467-123C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254915del | CA720049797 | MEFV | c.278-123del (n.278-123del) c.277+1398del (n.277+1398del) n.467-123del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254914G>A | CA2631356142 | MEFV | c.278-124C>T (n.278-124C>T) c.277+1397C>T (n.277+1397C>T) n.467-124C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254914G>C | CA620713350 | MEFV | c.278-124C>G (n.278-124C>G) c.277+1397C>G (n.277+1397C>G) n.467-124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254914G= | CA2202665305 | MEFV | c.278-124C= (n.278-124C=) c.277+1397C= (n.277+1397C=) n.467-124C= | |
16 | g.3254915G>T | CA2631356144 | MEFV | c.278-125C>A (n.278-125C>A) c.277+1396C>A (n.277+1396C>A) n.467-125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254916C>A | CA276903409 | MEFV | c.278-126G>T (n.278-126G>T) c.277+1395G>T (n.277+1395G>T) n.467-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254916C= | CA2202665307 | MEFV | c.278-126G= (n.278-126G=) c.277+1395G= (n.277+1395G=) n.467-126G= | |
16 | g.3254916C>T | CA720049800 | MEFV | c.278-126G>A (n.278-126G>A) c.277+1395G>A (n.277+1395G>A) n.467-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254917G>A | CA2553984295 | MEFV | c.278-127C>T (n.278-127C>T) c.277+1394C>T (n.277+1394C>T) n.467-127C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254917G>T | CA2631356155 | MEFV | c.278-127C>A (n.278-127C>A) c.277+1394C>A (n.277+1394C>A) n.467-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254918C>A | CA2631356158 | MEFV | c.278-128G>T (n.278-128G>T) c.277+1393G>T (n.277+1393G>T) n.467-128G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254918C>T | CA2631356159 | MEFV | c.278-128G>A (n.278-128G>A) c.277+1393G>A (n.277+1393G>A) n.467-128G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254919G>A | CA276903411 | MEFV | c.278-129C>T (n.278-129C>T) c.277+1392C>T (n.277+1392C>T) n.467-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254919G>C | CA620713351 | MEFV | c.278-129C>G (n.278-129C>G) c.277+1392C>G (n.277+1392C>G) n.467-129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254919G= | CA2202665309 | MEFV | c.278-129C= (n.278-129C=) c.277+1392C= (n.277+1392C=) n.467-129C= | |
16 | g.3254919G>T | CA2631356167 | MEFV | c.278-129C>A (n.278-129C>A) c.277+1392C>A (n.277+1392C>A) n.467-129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254920G>T | CA2631356174 | MEFV | c.278-130C>A (n.278-130C>A) c.277+1391C>A (n.277+1391C>A) n.467-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254921T>A | CA720049823 | MEFV | c.278-131A>T (n.278-131A>T) c.277+1390A>T (n.277+1390A>T) n.467-131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254921T= | CA2202665310 | MEFV | c.278-131A= (n.278-131A=) c.277+1390A= (n.277+1390A=) n.467-131A= | |
16 | g.3254922G>A | CA276903413 | MEFV | c.278-132C>T (n.278-132C>T) c.277+1389C>T (n.277+1389C>T) n.467-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254922G= | CA2202665312 | MEFV | c.278-132C= (n.278-132C=) c.277+1389C= (n.277+1389C=) n.467-132C= | |
16 | g.3254923G>A | CA2631356179 | MEFV | c.278-133C>T (n.278-133C>T) c.277+1388C>T (n.277+1388C>T) n.467-133C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254924C>A | CA2631356181 | MEFV | c.278-134G>T (n.278-134G>T) c.277+1387G>T (n.277+1387G>T) n.467-134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254924C>T | CA2631356182 | MEFV | c.278-134G>A (n.278-134G>A) c.277+1387G>A (n.277+1387G>A) n.467-134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254925T>C | CA2631356185 | MEFV | c.278-135A>G (n.278-135A>G) c.277+1386A>G (n.277+1386A>G) n.467-135A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254926C>A | CA2631356190 | MEFV | c.278-136G>T (n.278-136G>T) c.277+1385G>T (n.277+1385G>T) n.467-136G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254926C= | CA2202665314 | MEFV | c.278-136G= (n.278-136G=) c.277+1385G= (n.277+1385G=) n.467-136G= | |
16 | g.3254926C>G | CA276903415 | MEFV | c.278-136G>C (n.278-136G>C) c.277+1385G>C (n.277+1385G>C) n.467-136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254926C>T | CA2631356188 | MEFV | c.278-136G>A (n.278-136G>A) c.277+1385G>A (n.277+1385G>A) n.467-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254927A= | CA2202665316 | MEFV | c.278-137T= (n.278-137T=) c.277+1384T= (n.277+1384T=) n.467-137T= | |
16 | g.3254927A>C | CA2631356192 | MEFV | c.278-137T>G (n.278-137T>G) c.277+1384T>G (n.277+1384T>G) n.467-137T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254927A>G | CA973877249 | MEFV | c.278-137T>C (n.278-137T>C) c.277+1384T>C (n.277+1384T>C) n.467-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254928T>C | CA2631356195 | MEFV | c.278-138A>G (n.278-138A>G) c.277+1383A>G (n.277+1383A>G) n.467-138A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254928T= | CA2202665318 | MEFV | c.278-138A= (n.278-138A=) c.277+1383A= (n.277+1383A=) n.467-138A= | |
16 | g.3254928_3254929delinsTG | CA2202665317 | MEFV | c.278-139_278-138delinsCA (n.278-139_278-138delinsCA) c.277+1382_277+1383delinsCA (n.277+1382_277+1383delinsCA) n.467-139_467-138delinsCA | |
16 | g.3254929del | CA720049833 | MEFV | c.278-139del (n.278-139del) c.277+1382del (n.277+1382del) n.467-139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254929G>A | CA2631356198 | MEFV | c.278-139C>T (n.278-139C>T) c.277+1382C>T (n.277+1382C>T) n.467-139C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254929G= | CA2202665320 | MEFV | c.278-139C= (n.278-139C=) c.277+1382C= (n.277+1382C=) n.467-139C= | |
16 | g.3254929G>T | CA973877251 | MEFV | c.278-139C>A (n.278-139C>A) c.277+1382C>A (n.277+1382C>A) n.467-139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254934_3254935insGGCCTGT | CA720049831 | MEFV | c.278-139_278-138insCACAGGC (n.278-139_278-138insCACAGGC) c.277+1382_277+1383insCACAGGC (n.277+1382_277+1383insCACAGGC) n.467-139_467-138insCACAGGC | dbSNP |
16 | g.3254930C>A | CA2631356200 | MEFV | c.278-140G>T (n.278-140G>T) c.277+1381G>T (n.277+1381G>T) n.467-140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254930C>T | CA2631356202 | MEFV | c.278-140G>A (n.278-140G>A) c.277+1381G>A (n.277+1381G>A) n.467-140G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254931C>A | CA2631356205 | MEFV | c.278-141G>T (n.278-141G>T) c.277+1380G>T (n.277+1380G>T) n.467-141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254931C= | CA2202665322 | MEFV | c.278-141G= (n.278-141G=) c.277+1380G= (n.277+1380G=) n.467-141G= | |
16 | g.3254931C>G | CA2590124085 | MEFV | c.278-141G>C (n.278-141G>C) c.277+1380G>C (n.277+1380G>C) n.467-141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254931C>T | CA720049840 | MEFV | c.278-141G>A (n.278-141G>A) c.277+1380G>A (n.277+1380G>A) n.467-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254932T>C | CA2631356210 | MEFV | c.278-142A>G (n.278-142A>G) c.277+1379A>G (n.277+1379A>G) n.467-142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254932T>G | CA2631356213 | MEFV | c.278-142A>C (n.278-142A>C) c.277+1379A>C (n.277+1379A>C) n.467-142A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254933G>A | CA2631356221 | MEFV | c.278-143C>T (n.278-143C>T) c.277+1378C>T (n.277+1378C>T) n.467-143C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254933G>C | CA2590124086 | MEFV | c.278-143C>G (n.278-143C>G) c.277+1378C>G (n.277+1378C>G) n.467-143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254933G>T | CA2631356216 | MEFV | c.278-143C>A (n.278-143C>A) c.277+1378C>A (n.277+1378C>A) n.467-143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254935A= | CA2202665324 | MEFV | c.278-145T= (n.278-145T=) c.277+1376T= (n.277+1376T=) n.467-145T= | |
16 | g.3254935A>G | CA720049841 | MEFV | c.278-145T>C (n.278-145T>C) c.277+1376T>C (n.277+1376T>C) n.467-145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254936T>A | CA2631356223 | MEFV | c.278-146A>T (n.278-146A>T) c.277+1375A>T (n.277+1375A>T) n.467-146A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254936T>G | CA2631356224 | MEFV | c.278-146A>C (n.278-146A>C) c.277+1375A>C (n.277+1375A>C) n.467-146A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254938C>A | CA2631356227 | MEFV | c.278-148G>T (n.278-148G>T) c.277+1373G>T (n.277+1373G>T) n.467-148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254938C= | CA2202665327 | MEFV | c.278-148G= (n.278-148G=) c.277+1373G= (n.277+1373G=) n.467-148G= | |
16 | g.3254938C>T | CA620713352 | MEFV | c.278-148G>A (n.278-148G>A) c.277+1373G>A (n.277+1373G>A) n.467-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254939C>A | CA2631356235 | MEFV | c.278-149G>T (n.278-149G>T) c.277+1372G>T (n.277+1372G>T) n.467-149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254939C= | CA2202665330 | MEFV | c.278-149G= (n.278-149G=) c.277+1372G= (n.277+1372G=) n.467-149G= | |
16 | g.3254939C>T | CA276903417 | MEFV | c.278-149G>A (n.278-149G>A) c.277+1372G>A (n.277+1372G>A) n.467-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254940_3254941insAGAGTGCC | CA2631356230 | MEFV | c.278-149_278-148insCACTCTGG (n.278-149_278-148insCACTCTGG) c.277+1372_277+1373insCACTCTGG (n.277+1372_277+1373insCACTCTGG) n.467-149_467-148insCACTCTGG | gnomAD v4 |
16 | g.3254940C>A | CA2631356241 | MEFV | c.278-150G>T (n.278-150G>T) c.277+1371G>T (n.277+1371G>T) n.467-150G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254940C= | CA2202665332 | MEFV | c.278-150G= (n.278-150G=) c.277+1371G= (n.277+1371G=) n.467-150G= | |
16 | g.3254940C>G | CA2631356244 | MEFV | c.278-150G>C (n.278-150G>C) c.277+1371G>C (n.277+1371G>C) n.467-150G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254940C>T | CA720049848 | MEFV | c.278-150G>A (n.278-150G>A) c.277+1371G>A (n.277+1371G>A) n.467-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254940_3254941insAGAGTGCCGGGAATACA | CA2631356251 | MEFV | c.278-151_278-150insTGTATTCCCGGCACTCT (n.278-151_278-150insTGTATTCCCGGCACTCT) c.277+1370_277+1371insTGTATTCCCGGCACTCT (n.277+1370_277+1371insTGTATTCCCGGCACTCT) n.467-151_467-150insTGTATTCCCGGCACTCT | gnomAD v4 |
16 | g.3254941G>A | CA276903420 | MEFV | c.278-151C>T (n.278-151C>T) c.277+1370C>T (n.277+1370C>T) n.467-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254941G>C | CA720049852 | MEFV | c.278-151C>G (n.278-151C>G) c.277+1370C>G (n.277+1370C>G) n.467-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254941G= | CA2202665334 | MEFV | c.278-151C= (n.278-151C=) c.277+1370C= (n.277+1370C=) n.467-151C= | |
16 | g.3254942del | CA2631356250 | MEFV | c.278-151del (n.278-151del) c.277+1370del (n.277+1370del) n.467-151del | gnomAD v4 |