Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254755_3254782delinsCGGAATCATCTGTGCCGTTTTCTTGTGT | CA2202665014 | MEFV | c.286_313delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (p.Thr96=) c.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (n.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG) n.475_502delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG | |
16 | g.3254761_3254787del | CA620713364 | MEFV | c.286_312del (p.Thr96_Ser104del) c.277+1529_277+1555del (n.277+1529_277+1555del) n.475_501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254770_3254782del | CA2805617912 | MEFV | c.286_298del (p.Thr96AlafsTer19) c.277+1529_277+1541del (n.277+1529_277+1541del) n.475_487del | |
16 | g.3254772T>A | CA394482743 | MEFV | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.277+1539A>T (n.277+1539A>T) n.485A>T | |
16 | g.3254772T>C | CA394482735 | MEFV | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.277+1539A>G (n.277+1539A>G) n.485A>G | dbSNP |
16 | g.3254772T>G | CA394482740 | MEFV | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.277+1539A>C (n.277+1539A>C) n.485A>C | |
16 | g.3254772T= | CA2202665122 | MEFV | c.296A= (p.Asn99=) c.277+1539A= (n.277+1539A=) n.485A= | |
16 | g.3254773T>A | CA394482748 | MEFV | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.277+1538A>T (n.277+1538A>T) n.484A>T | |
16 | g.3254773T>C | CA394482753 | MEFV | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.277+1538A>G (n.277+1538A>G) n.484A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254773T>G | CA394482756 | MEFV | c.295A>C (p.Asn99His) c.277+1538A>C (n.277+1538A>C) n.484A>C | |
16 | g.3254774T>A | CA394482774 | MEFV | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.277+1537A>T (n.277+1537A>T) n.483A>T | |
16 | g.3254774T>C | CA493384626 | MEFV | c.294A>G (p.Glu98=) c.277+1537A>G (n.277+1537A>G) n.483A>G | |
16 | g.3254774T>G | CA394482777 | MEFV | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.277+1537A>C (n.277+1537A>C) n.483A>C | |
16 | g.3254775T>A | CA394482779 | MEFV | c.293A>T (p.Glu98Val) c.277+1536A>T (n.277+1536A>T) n.482A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254775T>C | CA394482785 | MEFV | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.277+1536A>G (n.277+1536A>G) n.482A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254775T>G | CA394482781 | MEFV | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.277+1536A>C (n.277+1536A>C) n.482A>C | |
16 | g.3254775T= | CA2202665124 | MEFV | c.293A= (p.Glu98=) c.277+1536A= (n.277+1536A=) n.482A= | |
16 | g.3254776C>A | CA394482789 | MEFV | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.277+1535G>T (n.277+1535G>T) n.481G>T | |
16 | g.3254776C>G | CA394482791 | MEFV | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.277+1535G>C (n.277+1535G>C) n.481G>C | |
16 | g.3254776C>T | CA394482793 | MEFV | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.277+1535G>A (n.277+1535G>A) n.481G>A | ClinVar |
16 | g.3254777T>A | CA394482799 | MEFV | c.291A>T (p.Gln97His) c.277+1534A>T (n.277+1534A>T) n.480A>T | |
16 | g.3254777T>C | CA493384628 | MEFV | c.291A>G (p.Gln97=) c.277+1534A>G (n.277+1534A>G) n.480A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254777T>G | CA394482801 | MEFV | c.291A>C (p.Gln97His) c.277+1534A>C (n.277+1534A>C) n.480A>C | |
16 | g.3254777T= | CA2202665126 | MEFV | c.291A= (p.Gln97=) c.277+1534A= (n.277+1534A=) n.480A= | |
16 | g.3254778T>A | CA394482804 | MEFV | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.277+1533A>T (n.277+1533A>T) n.479A>T | |
16 | g.3254778T>C | CA394482807 | MEFV | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.277+1533A>G (n.277+1533A>G) n.479A>G | |
16 | g.3254778T>G | CA394482809 | MEFV | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.277+1533A>C (n.277+1533A>C) n.479A>C | |
16 | g.3254779G>A | CA7860464 | MEFV | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.277+1532C>T (n.277+1532C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254779G>C | CA394482820 | MEFV | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.277+1532C>G (n.277+1532C>G) n.478C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254779G= | CA2202665129 | MEFV | c.289C= (p.Gln97=) c.277+1532C= (n.277+1532C=) n.478C= | |
16 | g.3254779G>T | CA7860463 | MEFV | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.277+1532C>A (n.277+1532C>A) n.478C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254780T>A | CA493384099 | MEFV | c.288A>T (p.Thr96=) c.277+1531A>T (n.277+1531A>T) n.477A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254780T>C | CA493384100 | MEFV | c.288A>G (p.Thr96=) c.277+1531A>G (n.277+1531A>G) n.477A>G | |
16 | g.3254780T>G | CA493384101 | MEFV | c.288A>C (p.Thr96=) c.277+1531A>C (n.277+1531A>C) n.477A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254780T= | CA2202665137 | MEFV | c.288A= (p.Thr96=) c.277+1531A= (n.277+1531A=) n.477A= | |
16 | g.3254781G>A | CA394482830 | MEFV | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.277+1530C>T (n.277+1530C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254781G>C | CA394482833 | MEFV | c.287C>G (p.Thr96Arg) c.277+1530C>G (n.277+1530C>G) n.476C>G | |
16 | g.3254781G= | CA2202665140 | MEFV | c.287C= (p.Thr96=) c.277+1530C= (n.277+1530C=) n.476C= | |
16 | g.3254781G>T | CA394482832 | MEFV | c.287C>A (p.Thr96Lys) c.277+1530C>A (n.277+1530C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254782T>A | CA394482837 | MEFV | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.277+1529A>T (n.277+1529A>T) n.475A>T | |
16 | g.3254782T>C | CA394482856 | MEFV | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.277+1529A>G (n.277+1529A>G) n.475A>G | |
16 | g.3254782T>G | CA276903284 | MEFV | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.277+1529A>C (n.277+1529A>C) n.475A>C | dbSNP |
16 | g.3254782T= | CA2202665143 | MEFV | c.286A= (p.Thr96=) c.277+1529A= (n.277+1529A=) n.475A= | |
16 | g.3254783G>A | CA493384102 | MEFV | c.285C>T (p.Ser95=) c.277+1528C>T (n.277+1528C>T) n.474C>T | |
16 | g.3254783G>C | CA493384103 | MEFV | c.285C>G (p.Ser95=) c.277+1528C>G (n.277+1528C>G) n.474C>G | |
16 | g.3254783G>T | CA493384104 | MEFV | c.285C>A (p.Ser95=) c.277+1528C>A (n.277+1528C>A) n.474C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254784G>A | CA276903285 | MEFV | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.277+1527C>T (n.277+1527C>T) n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254784G>C | CA7860465 | MEFV | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.277+1527C>G (n.277+1527C>G) n.473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254784G= | CA2202665150 | MEFV | c.284C= (p.Ser95=) c.277+1527C= (n.277+1527C=) n.473C= | |
16 | g.3254784G>T | CA394482858 | MEFV | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.277+1527C>A (n.277+1527C>A) n.473C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254785A= | CA2202665153 | MEFV | c.283T= (p.Ser95=) c.277+1526T= (n.277+1526T=) n.472T= | |
16 | g.3254785A>C | CA394482861 | MEFV | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.277+1526T>G (n.277+1526T>G) n.472T>G | |
16 | g.3254785A>G | CA394482864 | MEFV | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.277+1526T>C (n.277+1526T>C) n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254785A>T | CA394482868 | MEFV | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.277+1526T>A (n.277+1526T>A) n.472T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254786A= | CA2202665156 | MEFV | c.282T= (p.Tyr94=) c.277+1525T= (n.277+1525T=) n.471T= | |
16 | g.3254786A>C | CA394482872 | MEFV | c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.277+1525T>G (n.277+1525T>G) n.471T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254786A>G | CA7860466 | MEFV | c.282T>C (p.Tyr94=) c.277+1525T>C (n.277+1525T>C) n.471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254786A>T | CA394482877 | MEFV | c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.277+1525T>A (n.277+1525T>A) n.471T>A | |
16 | g.3254787T>A | CA394482878 | MEFV | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.277+1524A>T (n.277+1524A>T) n.470A>T | |
16 | g.3254787T>C | CA394482879 | MEFV | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.277+1524A>G (n.277+1524A>G) n.470A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254787T>G | CA394482880 | MEFV | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.277+1524A>C (n.277+1524A>C) n.470A>C | |
16 | g.3254788A>C | CA394482891 | MEFV | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.277+1523T>G (n.277+1523T>G) n.469T>G | |
16 | g.3254788A>G | CA394482884 | MEFV | c.280T>C (p.Tyr94His) c.277+1523T>C (n.277+1523T>C) n.469T>C | |
16 | g.3254788A>T | CA394482888 | MEFV | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.277+1523T>A (n.277+1523T>A) n.469T>A | |
16 | g.3254789T>A | CA394482894 | MEFV | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.277+1522A>T (n.277+1522A>T) n.468A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254789T>C | CA276903294 | MEFV | c.279A>G (p.Glu93=) c.277+1522A>G (n.277+1522A>G) n.468A>G | dbSNP |
16 | g.3254789T>G | CA394482896 | MEFV | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.277+1522A>C (n.277+1522A>C) n.468A>C | |
16 | g.3254789T= | CA2202665161 | MEFV | c.279A= (p.Glu93=) c.277+1522A= (n.277+1522A=) n.468A= | |
16 | g.3254790T>A | CA394482899 | MEFV | c.278A>T (p.Glu93Val) c.277+1521A>T (n.277+1521A>T) n.467A>T | |
16 | g.3254790T>C | CA394482901 | MEFV | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.277+1521A>G (n.277+1521A>G) n.467A>G | |
16 | g.3254790T>G | CA394482903 | MEFV | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.277+1521A>C (n.277+1521A>C) n.467A>C | |
16 | g.3254791C>A | CA394482906 | MEFV | c.278-1G>T (n.278-1G>T) c.277+1520G>T (n.277+1520G>T) n.467-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254791C>G | CA394482908 | MEFV | c.278-1G>C (n.278-1G>C) c.277+1520G>C (n.277+1520G>C) n.467-1G>C | |
16 | g.3254791C>T | CA394482912 | MEFV | c.278-1G>A (n.278-1G>A) c.277+1520G>A (n.277+1520G>A) n.467-1G>A | |
16 | g.3254792T>A | CA394482914 | MEFV | c.278-2A>T (n.278-2A>T) c.277+1519A>T (n.277+1519A>T) n.467-2A>T | |
16 | g.3254792T>C | CA394482921 | MEFV | c.278-2A>G (n.278-2A>G) c.277+1519A>G (n.277+1519A>G) n.467-2A>G | |
16 | g.3254792T>G | CA394482924 | MEFV | c.278-2A>C (n.278-2A>C) c.277+1519A>C (n.277+1519A>C) n.467-2A>C | |
16 | g.3254793G= | CA2202665163 | MEFV | c.278-3C= (n.278-3C=) c.277+1518C= (n.277+1518C=) n.467-3C= | |
16 | g.3254794G>A | CA2631355802 | MEFV | c.278-4C>T (n.278-4C>T) c.277+1517C>T (n.277+1517C>T) n.467-4C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254794G>C | CA2631355804 | MEFV | c.278-4C>G (n.278-4C>G) c.277+1517C>G (n.277+1517C>G) n.467-4C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254794G>T | CA2631355807 | MEFV | c.278-4C>A (n.278-4C>A) c.277+1517C>A (n.277+1517C>A) n.467-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254796_3254797insTGAA | CA7860467 | MEFV | c.278-4_278-3insATTC (n.278-4_278-3insATTC) c.277+1517_277+1518insATTC (n.277+1517_277+1518insATTC) n.467-4_467-3insATTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254795A>T | CA2580091081 | MEFV | c.278-5T>A (n.278-5T>A) c.277+1516T>A (n.277+1516T>A) n.467-5T>A | ClinVar |
16 | g.3254797G>C | CA2631355809 | MEFV | c.278-7C>G (n.278-7C>G) c.277+1514C>G (n.277+1514C>G) n.467-7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254797G>T | CA2631355810 | MEFV | c.278-7C>A (n.278-7C>A) c.277+1514C>A (n.277+1514C>A) n.467-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254798G>A | CA7860468 | MEFV | c.278-8C>T (n.278-8C>T) c.277+1513C>T (n.277+1513C>T) n.467-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254798G= | CA2202665168 | MEFV | c.278-8C= (n.278-8C=) c.277+1513C= (n.277+1513C=) n.467-8C= | |
16 | g.3254798G>T | CA2631355817 | MEFV | c.278-8C>A (n.278-8C>A) c.277+1513C>A (n.277+1513C>A) n.467-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254799A>T | CA2631355822 | MEFV | c.278-9T>A (n.278-9T>A) c.277+1512T>A (n.277+1512T>A) n.467-9T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254801_3254803del | CA2575889889 | MEFV | c.278-11_278-9del (n.278-11_278-9del) c.277+1510_277+1512del (n.277+1510_277+1512del) n.467-11_467-9del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254800C>A | CA2739269949 | MEFV | c.278-10G>T (n.278-10G>T) c.277+1511G>T (n.277+1511G>T) n.467-10G>T | ClinVar |
16 | g.3254801A>C | CA2631355826 | MEFV | c.278-11T>G (n.278-11T>G) c.277+1510T>G (n.277+1510T>G) n.467-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254802A= | CA2202665169 | MEFV | c.278-12T= (n.278-12T=) c.277+1509T= (n.277+1509T=) n.467-12T= | |
16 | g.3254802A>G | CA276903303 | MEFV | c.278-12T>C (n.278-12T>C) c.277+1509T>C (n.277+1509T>C) n.467-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254803C= | CA2202665172 | MEFV | c.278-13G= (n.278-13G=) c.277+1508G= (n.277+1508G=) n.467-13G= | |
16 | g.3254803C>T | CA620713342 | MEFV | c.278-13G>A (n.278-13G>A) c.277+1508G>A (n.277+1508G>A) n.467-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254804C>T | CA2631355834 | MEFV | c.278-14G>A (n.278-14G>A) c.277+1507G>A (n.277+1507G>A) n.467-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254805A= | CA2202665176 | MEFV | c.278-15T= (n.278-15T=) c.277+1506T= (n.277+1506T=) n.467-15T= | |
16 | g.3254805A>G | CA7860469 | MEFV | c.278-15T>C (n.278-15T>C) c.277+1506T>C (n.277+1506T>C) n.467-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254806G>A | CA2631355843 | MEFV | c.278-16C>T (n.278-16C>T) c.277+1505C>T (n.277+1505C>T) n.467-16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254806G>C | CA2631355841 | MEFV | c.278-16C>G (n.278-16C>G) c.277+1505C>G (n.277+1505C>G) n.467-16C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254806G>T | CA2631355844 | MEFV | c.278-16C>A (n.278-16C>A) c.277+1505C>A (n.277+1505C>A) n.467-16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254807A= | CA2202665179 | MEFV | c.278-17T= (n.278-17T=) c.277+1504T= (n.277+1504T=) n.467-17T= | |
16 | g.3254807A>G | CA2631355846 | MEFV | c.278-17T>C (n.278-17T>C) c.277+1504T>C (n.277+1504T>C) n.467-17T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254807A>T | CA2202665180 | MEFV | c.278-17T>A (n.278-17T>A) c.277+1504T>A (n.277+1504T>A) n.467-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254809G>A | CA2631355851 | MEFV | c.278-19C>T (n.278-19C>T) c.277+1502C>T (n.277+1502C>T) n.467-19C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254809G>C | CA2631355853 | MEFV | c.278-19C>G (n.278-19C>G) c.277+1502C>G (n.277+1502C>G) n.467-19C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254809G>T | CA2631355854 | MEFV | c.278-19C>A (n.278-19C>A) c.277+1502C>A (n.277+1502C>A) n.467-19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254810C>A | CA2580091082 | MEFV | c.278-20G>T (n.278-20G>T) c.277+1501G>T (n.277+1501G>T) n.467-20G>T | ClinVar |
16 | g.3254810C= | CA2202665182 | MEFV | c.278-20G= (n.278-20G=) c.277+1501G= (n.277+1501G=) n.467-20G= | |
16 | g.3254810C>G | CA276903313 | MEFV | c.278-20G>C (n.278-20G>C) c.277+1501G>C (n.277+1501G>C) n.467-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254811A>C | CA2631355858 | MEFV | c.278-21T>G (n.278-21T>G) c.277+1500T>G (n.277+1500T>G) n.467-21T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254813A>T | CA2631355861 | MEFV | c.278-23T>A (n.278-23T>A) c.277+1498T>A (n.277+1498T>A) n.467-23T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254814A= | CA2202665184 | MEFV | c.278-24T= (n.278-24T=) c.277+1497T= (n.277+1497T=) n.467-24T= | |
16 | g.3254814A>G | CA2202665186 | MEFV | c.278-24T>C (n.278-24T>C) c.277+1497T>C (n.277+1497T>C) n.467-24T>C | dbSNP |
16 | g.3254815T>C | CA2631355862 | MEFV | c.278-25A>G (n.278-25A>G) c.277+1496A>G (n.277+1496A>G) n.467-25A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254816G>T | CA2631355865 | MEFV | c.278-26C>A (n.278-26C>A) c.277+1495C>A (n.277+1495C>A) n.467-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254817A= | CA2202665187 | MEFV | c.278-27T= (n.278-27T=) c.277+1494T= (n.277+1494T=) n.467-27T= | |
16 | g.3254817A>C | CA7860470 | MEFV | c.278-27T>G (n.278-27T>G) c.277+1494T>G (n.277+1494T>G) n.467-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254817A>T | CA2575889890 | MEFV | c.278-27T>A (n.278-27T>A) c.277+1494T>A (n.277+1494T>A) n.467-27T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254819G>A | CA973877203 | MEFV | c.278-29C>T (n.278-29C>T) c.277+1492C>T (n.277+1492C>T) n.467-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254819G= | CA2202665189 | MEFV | c.278-29C= (n.278-29C=) c.277+1492C= (n.277+1492C=) n.467-29C= | |
16 | g.3254819G>T | CA2631355879 | MEFV | c.278-29C>A (n.278-29C>A) c.277+1492C>A (n.277+1492C>A) n.467-29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254821A= | CA2202665193 | MEFV | c.278-31T= (n.278-31T=) c.277+1490T= (n.277+1490T=) n.467-31T= | |
16 | g.3254821A>C | CA620713343 | MEFV | c.278-31T>G (n.278-31T>G) c.277+1490T>G (n.277+1490T>G) n.467-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254821A>G | CA973877204 | MEFV | c.278-31T>C (n.278-31T>C) c.277+1490T>C (n.277+1490T>C) n.467-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254822G>C | CA7860471 | MEFV | c.278-32C>G (n.278-32C>G) c.277+1489C>G (n.277+1489C>G) n.467-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254822G= | CA2202665195 | MEFV | c.278-32C= (n.278-32C=) c.277+1489C= (n.277+1489C=) n.467-32C= | |
16 | g.3254823C>G | CA2575889891 | MEFV | c.278-33G>C (n.278-33G>C) c.277+1488G>C (n.277+1488G>C) n.467-33G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254823C>T | CA2631355886 | MEFV | c.278-33G>A (n.278-33G>A) c.277+1488G>A (n.277+1488G>A) n.467-33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254824T>C | CA620713344 | MEFV | c.278-34A>G (n.278-34A>G) c.277+1487A>G (n.277+1487A>G) n.467-34A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254824T= | CA2202665198 | MEFV | c.278-34A= (n.278-34A=) c.277+1487A= (n.277+1487A=) n.467-34A= | |
16 | g.3254825G>A | CA7860472 | MEFV | c.278-35C>T (n.278-35C>T) c.277+1486C>T (n.277+1486C>T) n.467-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254825G= | CA2202665200 | MEFV | c.278-35C= (n.278-35C=) c.277+1486C= (n.277+1486C=) n.467-35C= | |
16 | g.3254825G>T | CA2631355894 | MEFV | c.278-35C>A (n.278-35C>A) c.277+1486C>A (n.277+1486C>A) n.467-35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254826del | CA2631355899 | MEFV | c.278-36del (n.278-36del) c.277+1485del (n.277+1485del) n.467-36del | gnomAD v4 |
16 | g.3254826T>C | CA276903329 | MEFV | c.278-36A>G (n.278-36A>G) c.277+1485A>G (n.277+1485A>G) n.467-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254826T= | CA2202665202 | MEFV | c.278-36A= (n.278-36A=) c.277+1485A= (n.277+1485A=) n.467-36A= | |
16 | g.3254827C>A | CA2631355901 | MEFV | c.278-37G>T (n.278-37G>T) c.277+1484G>T (n.277+1484G>T) n.467-37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254827C= | CA2202665204 | MEFV | c.278-37G= (n.278-37G=) c.277+1484G= (n.277+1484G=) n.467-37G= | |
16 | g.3254827C>G | CA2631355904 | MEFV | c.278-37G>C (n.278-37G>C) c.277+1484G>C (n.277+1484G>C) n.467-37G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254827C>T | CA7860473 | MEFV | c.278-37G>A (n.278-37G>A) c.277+1484G>A (n.277+1484G>A) n.467-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254828C>A | CA2631355910 | MEFV | c.278-38G>T (n.278-38G>T) c.277+1483G>T (n.277+1483G>T) n.467-38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254828C= | CA2202665206 | MEFV | c.278-38G= (n.278-38G=) c.277+1483G= (n.277+1483G=) n.467-38G= | |
16 | g.3254828C>T | CA7860474 | MEFV | c.278-38G>A (n.278-38G>A) c.277+1483G>A (n.277+1483G>A) n.467-38G>A | dbSNP ExAC |
16 | g.3254828_3254830delinsCCA | CA2202665208 | MEFV | c.278-40_278-38delinsTGG (n.278-40_278-38delinsTGG) c.277+1481_277+1483delinsTGG (n.277+1481_277+1483delinsTGG) n.467-40_467-38delinsTGG | |
16 | g.3254829C>A | CA620713345 | MEFV | c.278-39G>T (n.278-39G>T) c.277+1482G>T (n.277+1482G>T) n.467-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254829C= | CA2202665211 | MEFV | c.278-39G= (n.278-39G=) c.277+1482G= (n.277+1482G=) n.467-39G= | |
16 | g.3254829C>T | CA973877210 | MEFV | c.278-39G>A (n.278-39G>A) c.277+1482G>A (n.277+1482G>A) n.467-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254830_3254831del | CA2202665210 | MEFV | c.278-40_278-39del (n.278-40_278-39del) c.277+1481_277+1482del (n.277+1481_277+1482del) n.467-40_467-39del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254830A>G | CA2731749325 | MEFV | c.278-40T>C (n.278-40T>C) c.277+1481T>C (n.277+1481T>C) n.467-40T>C | dbSNP |
16 | g.3254831C>A | CA620713346 | MEFV | c.278-41G>T (n.278-41G>T) c.277+1480G>T (n.277+1480G>T) n.467-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254831C= | CA2202665213 | MEFV | c.278-41G= (n.278-41G=) c.277+1480G= (n.277+1480G=) n.467-41G= | |
16 | g.3254831C>G | CA7860475 | MEFV | c.278-41G>C (n.278-41G>C) c.277+1480G>C (n.277+1480G>C) n.467-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254831C>T | CA2631355921 | MEFV | c.278-41G>A (n.278-41G>A) c.277+1480G>A (n.277+1480G>A) n.467-41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254832G>A | CA7860476 | MEFV | c.278-42C>T (n.278-42C>T) c.277+1479C>T (n.277+1479C>T) n.467-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254832G>C | CA2631355927 | MEFV | c.278-42C>G (n.278-42C>G) c.277+1479C>G (n.277+1479C>G) n.467-42C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254832G= | CA2202665214 | MEFV | c.278-42C= (n.278-42C=) c.277+1479C= (n.277+1479C=) n.467-42C= | |
16 | g.3254832G>T | CA2631355929 | MEFV | c.278-42C>A (n.278-42C>A) c.277+1479C>A (n.277+1479C>A) n.467-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254834T>G | CA2631355980 | MEFV | c.278-44A>C (n.278-44A>C) c.277+1477A>C (n.277+1477A>C) n.467-44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254835T>C | CA2575889892 | MEFV | c.278-45A>G (n.278-45A>G) c.277+1476A>G (n.277+1476A>G) n.467-45A>G | |
16 | g.3254836A= | CA2202665216 | MEFV | c.278-46T= (n.278-46T=) c.277+1475T= (n.277+1475T=) n.467-46T= | |
16 | g.3254836A>C | CA7860477 | MEFV | c.278-46T>G (n.278-46T>G) c.277+1475T>G (n.277+1475T>G) n.467-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254836A>G | CA620713347 | MEFV | c.278-46T>C (n.278-46T>C) c.277+1475T>C (n.277+1475T>C) n.467-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254837G>C | CA973877214 | MEFV | c.278-47C>G (n.278-47C>G) c.277+1474C>G (n.277+1474C>G) n.467-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254837G= | CA2202665218 | MEFV | c.278-47C= (n.278-47C=) c.277+1474C= (n.277+1474C=) n.467-47C= | |
16 | g.3254837G>T | CA2631355991 | MEFV | c.278-47C>A (n.278-47C>A) c.277+1474C>A (n.277+1474C>A) n.467-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254839G>A | CA620713348 | MEFV | c.278-49C>T (n.278-49C>T) c.277+1472C>T (n.277+1472C>T) n.467-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254839G= | CA2202665222 | MEFV | c.278-49C= (n.278-49C=) c.277+1472C= (n.277+1472C=) n.467-49C= | |
16 | g.3254841C= | CA2202665224 | MEFV | c.278-51G= (n.278-51G=) c.277+1470G= (n.277+1470G=) n.467-51G= | |
16 | g.3254841C>G | CA7860478 | MEFV | c.278-51G>C (n.278-51G>C) c.277+1470G>C (n.277+1470G>C) n.467-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254842C>A | CA2631356002 | MEFV | c.278-52G>T (n.278-52G>T) c.277+1469G>T (n.277+1469G>T) n.467-52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254842C>G | CA2631356004 | MEFV | c.278-52G>C (n.278-52G>C) c.277+1469G>C (n.277+1469G>C) n.467-52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254845G>A | CA2631356007 | MEFV | c.278-55C>T (n.278-55C>T) c.277+1466C>T (n.277+1466C>T) n.467-55C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254847T>C | CA2631356008 | MEFV | c.278-57A>G (n.278-57A>G) c.277+1464A>G (n.277+1464A>G) n.467-57A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254849C>A | CA276903374 | MEFV | c.278-59G>T (n.278-59G>T) c.277+1462G>T (n.277+1462G>T) n.467-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254849C= | CA2202665227 | MEFV | c.278-59G= (n.278-59G=) c.277+1462G= (n.277+1462G=) n.467-59G= | |
16 | g.3254849C>T | CA276903380 | MEFV | c.278-59G>A (n.278-59G>A) c.277+1462G>A (n.277+1462G>A) n.467-59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254850A= | CA2202665231 | MEFV | c.278-60T= (n.278-60T=) c.277+1461T= (n.277+1461T=) n.467-60T= | |
16 | g.3254850A>G | CA2631356019 | MEFV | c.278-60T>C (n.278-60T>C) c.277+1461T>C (n.277+1461T>C) n.467-60T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254850A>T | CA2202665230 | MEFV | c.278-60T>A (n.278-60T>A) c.277+1461T>A (n.277+1461T>A) n.467-60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254851G>A | CA2631356025 | MEFV | c.278-61C>T (n.278-61C>T) c.277+1460C>T (n.277+1460C>T) n.467-61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254851G>T | CA2631356026 | MEFV | c.278-61C>A (n.278-61C>A) c.277+1460C>A (n.277+1460C>A) n.467-61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254852G>A | CA720049751 | MEFV | c.278-62C>T (n.278-62C>T) c.277+1459C>T (n.277+1459C>T) n.467-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254852G= | CA2202665233 | MEFV | c.278-62C= (n.278-62C=) c.277+1459C= (n.277+1459C=) n.467-62C= | |
16 | g.3254852G>T | CA2631356032 | MEFV | c.278-62C>A (n.278-62C>A) c.277+1459C>A (n.277+1459C>A) n.467-62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254853G>A | CA2631356038 | MEFV | c.278-63C>T (n.278-63C>T) c.277+1458C>T (n.277+1458C>T) n.467-63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254854C>G | CA2631356039 | MEFV | c.278-64G>C (n.278-64G>C) c.277+1457G>C (n.277+1457G>C) n.467-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254855A= | CA2202665236 | MEFV | c.278-65T= (n.278-65T=) c.277+1456T= (n.277+1456T=) n.467-65T= | |
16 | g.3254855A>T | CA276903383 | MEFV | c.278-65T>A (n.278-65T>A) c.277+1456T>A (n.277+1456T>A) n.467-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254856G>C | CA720049753 | MEFV | c.278-66C>G (n.278-66C>G) c.277+1455C>G (n.277+1455C>G) n.467-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254856G= | CA2202665238 | MEFV | c.278-66C= (n.278-66C=) c.277+1455C= (n.277+1455C=) n.467-66C= | |
16 | g.3254856G>T | CA2572800785 | MEFV | c.278-66C>A (n.278-66C>A) c.277+1455C>A (n.277+1455C>A) n.467-66C>A | |
16 | g.3254859_3254861del | CA2631356043 | MEFV | c.278-68_278-66del (n.278-68_278-66del) c.277+1453_277+1455del (n.277+1453_277+1455del) n.467-68_467-66del | gnomAD v4 |
16 | g.3254859G>A | CA2202665239 | MEFV | c.278-69C>T (n.278-69C>T) c.277+1452C>T (n.277+1452C>T) n.467-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254859G= | CA2202665240 | MEFV | c.278-69C= (n.278-69C=) c.277+1452C= (n.277+1452C=) n.467-69C= | |
16 | g.3254863_3254866del | CA2575889893 | MEFV | c.278-72_278-69del (n.278-72_278-69del) c.277+1449_277+1452del (n.277+1449_277+1452del) n.467-72_467-69del | gnomAD v4 |
16 | g.3254861G>C | CA2202665241 | MEFV | c.278-71C>G (n.278-71C>G) c.277+1450C>G (n.277+1450C>G) n.467-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254861G= | CA2202665243 | MEFV | c.278-71C= (n.278-71C=) c.277+1450C= (n.277+1450C=) n.467-71C= | |
16 | g.3254863G>A | CA2631356056 | MEFV | c.278-73C>T (n.278-73C>T) c.277+1448C>T (n.277+1448C>T) n.467-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254863G>C | CA720049754 | MEFV | c.278-73C>G (n.278-73C>G) c.277+1448C>G (n.277+1448C>G) n.467-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254863G= | CA2202665244 | MEFV | c.278-73C= (n.278-73C=) c.277+1448C= (n.277+1448C=) n.467-73C= | |
16 | g.3254863G>T | CA2631356054 | MEFV | c.278-73C>A (n.278-73C>A) c.277+1448C>A (n.277+1448C>A) n.467-73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254864A= | CA2202665246 | MEFV | c.278-74T= (n.278-74T=) c.277+1447T= (n.277+1447T=) n.467-74T= | |
16 | g.3254864A>G | CA2202665247 | MEFV | c.278-74T>C (n.278-74T>C) c.277+1447T>C (n.277+1447T>C) n.467-74T>C | dbSNP |
16 | g.3254864_3254865delinsAG | CA2202665248 | MEFV | c.278-75_278-74delinsCT (n.278-75_278-74delinsCT) c.277+1446_277+1447delinsCT (n.277+1446_277+1447delinsCT) n.467-75_467-74delinsCT | |
16 | g.3254865del | CA2202665249 | MEFV | c.278-75del (n.278-75del) c.277+1446del (n.277+1446del) n.467-75del | dbSNP |
16 | g.3254865G>C | CA276903391 | MEFV | c.278-75C>G (n.278-75C>G) c.277+1446C>G (n.277+1446C>G) n.467-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254865G= | CA2202665250 | MEFV | c.278-75C= (n.278-75C=) c.277+1446C= (n.277+1446C=) n.467-75C= | |
16 | g.3254866A>G | CA2575889895 | MEFV | c.278-76T>C (n.278-76T>C) c.277+1445T>C (n.277+1445T>C) n.467-76T>C | |
16 | g.3254866_3254869dup | CA2575889894 | MEFV | c.278-79_278-76dup (n.278-79_278-76dup) c.277+1442_277+1445dup (n.277+1442_277+1445dup) n.467-79_467-76dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254868T>C | CA720049757 | MEFV | c.278-78A>G (n.278-78A>G) c.277+1443A>G (n.277+1443A>G) n.467-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254868T= | CA2202665251 | MEFV | c.278-78A= (n.278-78A=) c.277+1443A= (n.277+1443A=) n.467-78A= | |
16 | g.3254869C>A | CA2631356060 | MEFV | c.278-79G>T (n.278-79G>T) c.277+1442G>T (n.277+1442G>T) n.467-79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254869C>T | CA2631356061 | MEFV | c.278-79G>A (n.278-79G>A) c.277+1442G>A (n.277+1442G>A) n.467-79G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254870C>A | CA2631356063 | MEFV | c.278-80G>T (n.278-80G>T) c.277+1441G>T (n.277+1441G>T) n.467-80G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254870C>T | CA2631356065 | MEFV | c.278-80G>A (n.278-80G>A) c.277+1441G>A (n.277+1441G>A) n.467-80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254871C>A | CA2631356066 | MEFV | c.278-81G>T (n.278-81G>T) c.277+1440G>T (n.277+1440G>T) n.467-81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254872C>A | CA2575889896 | MEFV | c.278-82G>T (n.278-82G>T) c.277+1439G>T (n.277+1439G>T) n.467-82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254872C= | CA2202665253 | MEFV | c.278-82G= (n.278-82G=) c.277+1439G= (n.277+1439G=) n.467-82G= | |
16 | g.3254872C>G | CA276903392 | MEFV | c.278-82G>C (n.278-82G>C) c.277+1439G>C (n.277+1439G>C) n.467-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254872C>T | CA2202665255 | MEFV | c.278-82G>A (n.278-82G>A) c.277+1439G>A (n.277+1439G>A) n.467-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |