Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254750C>ACA493384594MEFVc.318G>T (p.Ala106=)
c.277+1561G>T (n.277+1561G>T)
n.507G>T
16g.3254750C=CA2202665012MEFVc.318G= (p.Ala106=)
c.277+1561G= (n.277+1561G=)
n.507G=
16g.3254750C>GCA493384595MEFVc.318G>C (p.Ala106=)
c.277+1561G>C (n.277+1561G>C)
n.507G>C
16g.3254750C>TCA7860458MEFVc.318G>A (p.Ala106=)
c.277+1561G>A (n.277+1561G>A)
n.507G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254751G>ACA394482497MEFVc.317C>T (p.Ala106Val)
c.277+1560C>T (n.277+1560C>T)
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254751G>CCA394482500MEFVc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.277+1560C>G (n.277+1560C>G)
n.506C>G
16g.3254751G>TCA394482501MEFVc.317C>A (p.Ala106Glu)
c.277+1560C>A (n.277+1560C>A)
n.506C>A
 gnomAD v4
16g.3254752C>ACA394482510MEFVc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.277+1559G>T (n.277+1559G>T)
n.505G>T
16g.3254752C>GCA394482511MEFVc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.277+1559G>C (n.277+1559G>C)
n.505G>C
16g.3254752C>TCA394482520MEFVc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.277+1559G>A (n.277+1559G>A)
n.505G>A
 COSMIC
16g.3254753T>ACA493384601MEFVc.315A>T (p.Ala105=)
c.277+1558A>T (n.277+1558A>T)
n.504A>T
16g.3254753T>CCA493384602MEFVc.315A>G (p.Ala105=)
c.277+1558A>G (n.277+1558A>G)
n.504A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254753T>GCA493384603MEFVc.315A>C (p.Ala105=)
c.277+1558A>C (n.277+1558A>C)
n.504A>C
16g.3254754G>ACA394482525MEFVc.314C>T (p.Ala105Val)
c.277+1557C>T (n.277+1557C>T)
n.503C>T
 gnomAD v4
16g.3254754G>CCA394482527MEFVc.314C>G (p.Ala105Gly)
c.277+1557C>G (n.277+1557C>G)
n.503C>G
 gnomAD v4
16g.3254754G=CA2202665013MEFVc.314C= (p.Ala105=)
c.277+1557C= (n.277+1557C=)
n.503C=
16g.3254754G>TCA280329MEFVc.314C>A (p.Ala105Glu)
c.277+1557C>A (n.277+1557C>A)
n.503C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254755C>ACA394482532MEFVc.313G>T (p.Ala105Ser)
c.277+1556G>T (n.277+1556G>T)
n.502G>T
 gnomAD v4
16g.3254755C>GCA394482534MEFVc.313G>C (p.Ala105Pro)
c.277+1556G>C (n.277+1556G>C)
n.502G>C
16g.3254755C>TCA394482530MEFVc.313G>A (p.Ala105Thr)
c.277+1556G>A (n.277+1556G>A)
n.502G>A
 gnomAD v4
16g.3254755_3254782delinsCGGAATCATCTGTGCCGTTTTCTTGTGTCA2202665014MEFVc.286_313delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (p.Thr96=)
c.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (n.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG)
n.475_502delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG
16g.3254756G>ACA276903235MEFVc.312C>T (p.Ser104=)
c.277+1555C>T (n.277+1555C>T)
n.501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254756G>CCA493384606MEFVc.312C>G (p.Ser104=)
c.277+1555C>G (n.277+1555C>G)
n.501C>G
16g.3254756G=CA2202665015MEFVc.312C= (p.Ser104=)
c.277+1555C= (n.277+1555C=)
n.501C=
16g.3254756G>TCA493384607MEFVc.312C>A (p.Ser104=)
c.277+1555C>A (n.277+1555C>A)
n.501C>A
 gnomAD v4
16g.3254761_3254787delCA620713364MEFVc.286_312del (p.Thr96_Ser104del)
c.277+1529_277+1555del (n.277+1529_277+1555del)
n.475_501del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254757G>ACA394482546MEFVc.311C>T (p.Ser104Phe)
c.277+1554C>T (n.277+1554C>T)
n.500C>T
 gnomAD v4
16g.3254757G>CCA7860459MEFVc.311C>G (p.Ser104Cys)
c.277+1554C>G (n.277+1554C>G)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254757G=CA2202665016MEFVc.311C= (p.Ser104=)
c.277+1554C= (n.277+1554C=)
n.500C=
16g.3254757G>TCA394482542MEFVc.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.277+1554C>A (n.277+1554C>A)
n.500C>A
 gnomAD v4
16g.3254758A>CCA394482552MEFVc.310T>G (p.Ser104Ala)
c.277+1553T>G (n.277+1553T>G)
n.499T>G
16g.3254758A>GCA394482558MEFVc.310T>C (p.Ser104Pro)
c.277+1553T>C (n.277+1553T>C)
n.499T>C
16g.3254758A>TCA394482566MEFVc.310T>A (p.Ser104Thr)
c.277+1553T>A (n.277+1553T>A)
n.499T>A
16g.3254759A=CA2202665017MEFVc.309T= (p.Asp103=)
c.277+1552T= (n.277+1552T=)
n.498T=
16g.3254759A>CCA394482571MEFVc.309T>G (p.Asp103Glu)
c.277+1552T>G (n.277+1552T>G)
n.498T>G
16g.3254759A>GCA276903248MEFVc.309T>C (p.Asp103=)
c.277+1552T>C (n.277+1552T>C)
n.498T>C
 dbSNP
16g.3254759A>TCA394482581MEFVc.309T>A (p.Asp103Glu)
c.277+1552T>A (n.277+1552T>A)
n.498T>A
16g.3254760T>ACA394482589MEFVc.308A>T (p.Asp103Val)
c.277+1551A>T (n.277+1551A>T)
n.497A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254760T>CCA394482592MEFVc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.277+1551A>G (n.277+1551A>G)
n.497A>G
16g.3254760T>GCA394482595MEFVc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.277+1551A>C (n.277+1551A>C)
n.497A>C
16g.3254760T=CA2202665018MEFVc.308A= (p.Asp103=)
c.277+1551A= (n.277+1551A=)
n.497A=
16g.3254761C>ACA394482600MEFVc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.277+1550G>T (n.277+1550G>T)
n.496G>T
 gnomAD v4
16g.3254761C=CA2202665019MEFVc.307G= (p.Asp103=)
c.277+1550G= (n.277+1550G=)
n.496G=
16g.3254761C>GCA7860460MEFVc.307G>C (p.Asp103His)
c.277+1550G>C (n.277+1550G>C)
n.496G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254761C>TCA394482603MEFVc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.277+1550G>A (n.277+1550G>A)
n.496G>A
16g.3254762A=CA2202665020MEFVc.306T= (p.Asp102=)
c.277+1549T= (n.277+1549T=)
n.495T=
16g.3254762A>CCA394482612MEFVc.306T>G (p.Asp102Glu)
c.277+1549T>G (n.277+1549T>G)
n.495T>G
16g.3254762A>GCA280271MEFVc.306T>C (p.Asp102=)
c.277+1549T>C (n.277+1549T>C)
n.495T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254762A>TCA394482609MEFVc.306T>A (p.Asp102Glu)
c.277+1549T>A (n.277+1549T>A)
n.495T>A
 gnomAD v4
16g.3254763T>ACA394482618MEFVc.305A>T (p.Asp102Val)
c.277+1548A>T (n.277+1548A>T)
n.494A>T
16g.3254763T>CCA394482621MEFVc.305A>G (p.Asp102Gly)
c.277+1548A>G (n.277+1548A>G)
n.494A>G
 gnomAD v4
16g.3254763T>GCA394482629MEFVc.305A>C (p.Asp102Ala)
c.277+1548A>C (n.277+1548A>C)
n.494A>C
16g.3254764C>ACA394482633MEFVc.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.277+1547G>T (n.277+1547G>T)
n.493G>T
16g.3254764C>GCA394482636MEFVc.304G>C (p.Asp102His)
c.277+1547G>C (n.277+1547G>C)
n.493G>C
16g.3254764C>TCA394482639MEFVc.304G>A (p.Asp102Asn)
c.277+1547G>A (n.277+1547G>A)
n.493G>A
16g.3254765T>ACA7860461MEFVc.303A>T (p.Thr101=)
c.277+1546A>T (n.277+1546A>T)
n.492A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254765T>CCA493384617MEFVc.303A>G (p.Thr101=)
c.277+1546A>G (n.277+1546A>G)
n.492A>G
16g.3254765T>GCA493384616MEFVc.303A>C (p.Thr101=)
c.277+1546A>C (n.277+1546A>C)
n.492A>C
16g.3254765T=CA2202665021MEFVc.303A= (p.Thr101=)
c.277+1546A= (n.277+1546A=)
n.492A=
16g.3254766G>ACA394482648MEFVc.302C>T (p.Thr101Ile)
c.277+1545C>T (n.277+1545C>T)
n.491C>T
16g.3254766G>CCA394482651MEFVc.302C>G (p.Thr101Arg)
c.277+1545C>G (n.277+1545C>G)
n.491C>G
16g.3254766G>TCA394482654MEFVc.302C>A (p.Thr101Lys)
c.277+1545C>A (n.277+1545C>A)
n.491C>A
16g.3254767T>ACA394482663MEFVc.301A>T (p.Thr101Ser)
c.277+1544A>T (n.277+1544A>T)
n.490A>T
16g.3254767T>CCA394482671MEFVc.301A>G (p.Thr101Ala)
c.277+1544A>G (n.277+1544A>G)
n.490A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254767T>GCA394482678MEFVc.301A>C (p.Thr101Pro)
c.277+1544A>C (n.277+1544A>C)
n.490A>C
16g.3254767T=CA2202665103MEFVc.301A= (p.Thr101=)
c.277+1544A= (n.277+1544A=)
n.490A=
16g.3254768G>ACA493384624MEFVc.300C>T (p.Gly100=)
c.277+1543C>T (n.277+1543C>T)
n.489C>T
16g.3254768G>CCA276903260MEFVc.300C>G (p.Gly100=)
c.277+1543C>G (n.277+1543C>G)
n.489C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254768G=CA2202665108MEFVc.300C= (p.Gly100=)
c.277+1543C= (n.277+1543C=)
n.489C=
16g.3254768G>TCA493384623MEFVc.300C>A (p.Gly100=)
c.277+1543C>A (n.277+1543C>A)
n.489C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254769C>ACA394482682MEFVc.299G>T (p.Gly100Val)
c.277+1542G>T (n.277+1542G>T)
n.488G>T
 gnomAD v4
16g.3254769C>GCA394482683MEFVc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.277+1542G>C (n.277+1542G>C)
n.488G>C
16g.3254769C>TCA394482681MEFVc.299G>A (p.Gly100Asp)
c.277+1542G>A (n.277+1542G>A)
n.488G>A
16g.3254770C>ACA394482694MEFVc.298G>T (p.Gly100Cys)
c.277+1541G>T (n.277+1541G>T)
n.487G>T
16g.3254770C=CA2202665111MEFVc.298G= (p.Gly100=)
c.277+1541G= (n.277+1541G=)
n.487G=
16g.3254770C>GCA7860462MEFVc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.277+1541G>C (n.277+1541G>C)
n.487G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254770C>TCA394482704MEFVc.298G>A (p.Gly100Ser)
c.277+1541G>A (n.277+1541G>A)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254770_3254782delCA2805617912MEFVc.286_298del (p.Thr96AlafsTer19)
c.277+1529_277+1541del (n.277+1529_277+1541del)
n.475_487del
16g.3254771G>ACA280580MEFVc.297C>T (p.Asn99=)
c.277+1540C>T (n.277+1540C>T)
n.486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254771G>CCA394482722MEFVc.297C>G (p.Asn99Lys)
c.277+1540C>G (n.277+1540C>G)
n.486C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254771G=CA2202665115MEFVc.297C= (p.Asn99=)
c.277+1540C= (n.277+1540C=)
n.486C=
16g.3254771G>TCA394482728MEFVc.297C>A (p.Asn99Lys)
c.277+1540C>A (n.277+1540C>A)
n.486C>A
16g.3254772T>ACA394482743MEFVc.296A>T (p.Asn99Ile)
c.277+1539A>T (n.277+1539A>T)
n.485A>T
16g.3254772T>CCA394482735MEFVc.296A>G (p.Asn99Ser)
c.277+1539A>G (n.277+1539A>G)
n.485A>G
 dbSNP
16g.3254772T>GCA394482740MEFVc.296A>C (p.Asn99Thr)
c.277+1539A>C (n.277+1539A>C)
n.485A>C
16g.3254772T=CA2202665122MEFVc.296A= (p.Asn99=)
c.277+1539A= (n.277+1539A=)
n.485A=
16g.3254773T>ACA394482748MEFVc.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.277+1538A>T (n.277+1538A>T)
n.484A>T
16g.3254773T>CCA394482753MEFVc.295A>G (p.Asn99Asp)
c.277+1538A>G (n.277+1538A>G)
n.484A>G
 gnomAD v4
16g.3254773T>GCA394482756MEFVc.295A>C (p.Asn99His)
c.277+1538A>C (n.277+1538A>C)
n.484A>C
16g.3254774T>ACA394482774MEFVc.294A>T (p.Glu98Asp)
c.277+1537A>T (n.277+1537A>T)
n.483A>T
16g.3254774T>CCA493384626MEFVc.294A>G (p.Glu98=)
c.277+1537A>G (n.277+1537A>G)
n.483A>G
16g.3254774T>GCA394482777MEFVc.294A>C (p.Glu98Asp)
c.277+1537A>C (n.277+1537A>C)
n.483A>C
16g.3254775T>ACA394482779MEFVc.293A>T (p.Glu98Val)
c.277+1536A>T (n.277+1536A>T)
n.482A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254775T>CCA394482785MEFVc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.277+1536A>G (n.277+1536A>G)
n.482A>G
 gnomAD v4
16g.3254775T>GCA394482781MEFVc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.277+1536A>C (n.277+1536A>C)
n.482A>C
16g.3254775T=CA2202665124MEFVc.293A= (p.Glu98=)
c.277+1536A= (n.277+1536A=)
n.482A=
16g.3254776C>ACA394482789MEFVc.292G>T (p.Glu98Ter)
c.277+1535G>T (n.277+1535G>T)
n.481G>T
16g.3254776C>GCA394482791MEFVc.292G>C (p.Glu98Gln)
c.277+1535G>C (n.277+1535G>C)
n.481G>C
16g.3254776C>TCA394482793MEFVc.292G>A (p.Glu98Lys)
c.277+1535G>A (n.277+1535G>A)
n.481G>A
 ClinVar
16g.3254777T>ACA394482799MEFVc.291A>T (p.Gln97His)
c.277+1534A>T (n.277+1534A>T)
n.480A>T
16g.3254777T>CCA493384628MEFVc.291A>G (p.Gln97=)
c.277+1534A>G (n.277+1534A>G)
n.480A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254777T>GCA394482801MEFVc.291A>C (p.Gln97His)
c.277+1534A>C (n.277+1534A>C)
n.480A>C
16g.3254777T=CA2202665126MEFVc.291A= (p.Gln97=)
c.277+1534A= (n.277+1534A=)
n.480A=
16g.3254778T>ACA394482804MEFVc.290A>T (p.Gln97Leu)
c.277+1533A>T (n.277+1533A>T)
n.479A>T
16g.3254778T>CCA394482807MEFVc.290A>G (p.Gln97Arg)
c.277+1533A>G (n.277+1533A>G)
n.479A>G
16g.3254778T>GCA394482809MEFVc.290A>C (p.Gln97Pro)
c.277+1533A>C (n.277+1533A>C)
n.479A>C
16g.3254779G>ACA7860464MEFVc.289C>T (p.Gln97Ter)
c.277+1532C>T (n.277+1532C>T)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254779G>CCA394482820MEFVc.289C>G (p.Gln97Glu)
c.277+1532C>G (n.277+1532C>G)
n.478C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254779G=CA2202665129MEFVc.289C= (p.Gln97=)
c.277+1532C= (n.277+1532C=)
n.478C=
16g.3254779G>TCA7860463MEFVc.289C>A (p.Gln97Lys)
c.277+1532C>A (n.277+1532C>A)
n.478C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254780T>ACA493384099MEFVc.288A>T (p.Thr96=)
c.277+1531A>T (n.277+1531A>T)
n.477A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254780T>CCA493384100MEFVc.288A>G (p.Thr96=)
c.277+1531A>G (n.277+1531A>G)
n.477A>G
16g.3254780T>GCA493384101MEFVc.288A>C (p.Thr96=)
c.277+1531A>C (n.277+1531A>C)
n.477A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254780T=CA2202665137MEFVc.288A= (p.Thr96=)
c.277+1531A= (n.277+1531A=)
n.477A=
16g.3254781G>ACA394482830MEFVc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.277+1530C>T (n.277+1530C>T)
n.476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254781G>CCA394482833MEFVc.287C>G (p.Thr96Arg)
c.277+1530C>G (n.277+1530C>G)
n.476C>G
16g.3254781G=CA2202665140MEFVc.287C= (p.Thr96=)
c.277+1530C= (n.277+1530C=)
n.476C=
16g.3254781G>TCA394482832MEFVc.287C>A (p.Thr96Lys)
c.277+1530C>A (n.277+1530C>A)
n.476C>A
 gnomAD v4
16g.3254782T>ACA394482837MEFVc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.277+1529A>T (n.277+1529A>T)
n.475A>T
16g.3254782T>CCA394482856MEFVc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.277+1529A>G (n.277+1529A>G)
n.475A>G
16g.3254782T>GCA276903284MEFVc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.277+1529A>C (n.277+1529A>C)
n.475A>C
 dbSNP
16g.3254782T=CA2202665143MEFVc.286A= (p.Thr96=)
c.277+1529A= (n.277+1529A=)
n.475A=
16g.3254783G>ACA493384102MEFVc.285C>T (p.Ser95=)
c.277+1528C>T (n.277+1528C>T)
n.474C>T
16g.3254783G>CCA493384103MEFVc.285C>G (p.Ser95=)
c.277+1528C>G (n.277+1528C>G)
n.474C>G
16g.3254783G>TCA493384104MEFVc.285C>A (p.Ser95=)
c.277+1528C>A (n.277+1528C>A)
n.474C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254784G>ACA276903285MEFVc.284C>T (p.Ser95Phe)
c.277+1527C>T (n.277+1527C>T)
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254784G>CCA7860465MEFVc.284C>G (p.Ser95Cys)
c.277+1527C>G (n.277+1527C>G)
n.473C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254784G=CA2202665150MEFVc.284C= (p.Ser95=)
c.277+1527C= (n.277+1527C=)
n.473C=
16g.3254784G>TCA394482858MEFVc.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.277+1527C>A (n.277+1527C>A)
n.473C>A
 gnomAD v4
16g.3254785A=CA2202665153MEFVc.283T= (p.Ser95=)
c.277+1526T= (n.277+1526T=)
n.472T=
16g.3254785A>CCA394482861MEFVc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.277+1526T>G (n.277+1526T>G)
n.472T>G
16g.3254785A>GCA394482864MEFVc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.277+1526T>C (n.277+1526T>C)
n.472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254785A>TCA394482868MEFVc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.277+1526T>A (n.277+1526T>A)
n.472T>A
 gnomAD v4
16g.3254786A=CA2202665156MEFVc.282T= (p.Tyr94=)
c.277+1525T= (n.277+1525T=)
n.471T=
16g.3254786A>CCA394482872MEFVc.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.277+1525T>G (n.277+1525T>G)
n.471T>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254786A>GCA7860466MEFVc.282T>C (p.Tyr94=)
c.277+1525T>C (n.277+1525T>C)
n.471T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254786A>TCA394482877MEFVc.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.277+1525T>A (n.277+1525T>A)
n.471T>A
16g.3254787T>ACA394482878MEFVc.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.277+1524A>T (n.277+1524A>T)
n.470A>T
16g.3254787T>CCA394482879MEFVc.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.277+1524A>G (n.277+1524A>G)
n.470A>G
 gnomAD v4
16g.3254787T>GCA394482880MEFVc.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.277+1524A>C (n.277+1524A>C)
n.470A>C
16g.3254788A>CCA394482891MEFVc.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.277+1523T>G (n.277+1523T>G)
n.469T>G
16g.3254788A>GCA394482884MEFVc.280T>C (p.Tyr94His)
c.277+1523T>C (n.277+1523T>C)
n.469T>C
16g.3254788A>TCA394482888MEFVc.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.277+1523T>A (n.277+1523T>A)
n.469T>A
16g.3254789T>ACA394482894MEFVc.279A>T (p.Glu93Asp)
c.277+1522A>T (n.277+1522A>T)
n.468A>T
 gnomAD v4
16g.3254789T>CCA276903294MEFVc.279A>G (p.Glu93=)
c.277+1522A>G (n.277+1522A>G)
n.468A>G
 dbSNP
16g.3254789T>GCA394482896MEFVc.279A>C (p.Glu93Asp)
c.277+1522A>C (n.277+1522A>C)
n.468A>C
16g.3254789T=CA2202665161MEFVc.279A= (p.Glu93=)
c.277+1522A= (n.277+1522A=)
n.468A=
16g.3254790T>ACA394482899MEFVc.278A>T (p.Glu93Val)
c.277+1521A>T (n.277+1521A>T)
n.467A>T
16g.3254790T>CCA394482901MEFVc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.277+1521A>G (n.277+1521A>G)
n.467A>G
16g.3254790T>GCA394482903MEFVc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.277+1521A>C (n.277+1521A>C)
n.467A>C
16g.3254791C>ACA394482906MEFVc.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.277+1520G>T (n.277+1520G>T)
n.467-1G>T
 gnomAD v4
16g.3254791C>GCA394482908MEFVc.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.277+1520G>C (n.277+1520G>C)
n.467-1G>C
16g.3254791C>TCA394482912MEFVc.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.277+1520G>A (n.277+1520G>A)
n.467-1G>A
16g.3254792T>ACA394482914MEFVc.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.277+1519A>T (n.277+1519A>T)
n.467-2A>T
16g.3254792T>CCA394482921MEFVc.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.277+1519A>G (n.277+1519A>G)
n.467-2A>G
16g.3254792T>GCA394482924MEFVc.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.277+1519A>C (n.277+1519A>C)
n.467-2A>C
16g.3254793G=CA2202665163MEFVc.278-3C= (n.278-3C=)
c.277+1518C= (n.277+1518C=)
n.467-3C=
16g.3254794G>ACA2631355802MEFVc.278-4C>T (n.278-4C>T)
c.277+1517C>T (n.277+1517C>T)
n.467-4C>T
 gnomAD v4
16g.3254794G>CCA2631355804MEFVc.278-4C>G (n.278-4C>G)
c.277+1517C>G (n.277+1517C>G)
n.467-4C>G
 gnomAD v4
16g.3254794G>TCA2631355807MEFVc.278-4C>A (n.278-4C>A)
c.277+1517C>A (n.277+1517C>A)
n.467-4C>A
 gnomAD v4
16g.3254796_3254797insTGAACA7860467MEFVc.278-4_278-3insATTC (n.278-4_278-3insATTC)
c.277+1517_277+1518insATTC (n.277+1517_277+1518insATTC)
n.467-4_467-3insATTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254795A>TCA2580091081MEFVc.278-5T>A (n.278-5T>A)
c.277+1516T>A (n.277+1516T>A)
n.467-5T>A
 ClinVar
16g.3254797G>CCA2631355809MEFVc.278-7C>G (n.278-7C>G)
c.277+1514C>G (n.277+1514C>G)
n.467-7C>G
 gnomAD v4
16g.3254797G>TCA2631355810MEFVc.278-7C>A (n.278-7C>A)
c.277+1514C>A (n.277+1514C>A)
n.467-7C>A
 gnomAD v4
16g.3254798G>ACA7860468MEFVc.278-8C>T (n.278-8C>T)
c.277+1513C>T (n.277+1513C>T)
n.467-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254798G=CA2202665168MEFVc.278-8C= (n.278-8C=)
c.277+1513C= (n.277+1513C=)
n.467-8C=
16g.3254798G>TCA2631355817MEFVc.278-8C>A (n.278-8C>A)
c.277+1513C>A (n.277+1513C>A)
n.467-8C>A
 gnomAD v4
16g.3254799A>TCA2631355822MEFVc.278-9T>A (n.278-9T>A)
c.277+1512T>A (n.277+1512T>A)
n.467-9T>A
 gnomAD v4
16g.3254801_3254803delCA2575889889MEFVc.278-11_278-9del (n.278-11_278-9del)
c.277+1510_277+1512del (n.277+1510_277+1512del)
n.467-11_467-9del
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254800C>ACA2739269949MEFVc.278-10G>T (n.278-10G>T)
c.277+1511G>T (n.277+1511G>T)
n.467-10G>T
 ClinVar
16g.3254801A>CCA2631355826MEFVc.278-11T>G (n.278-11T>G)
c.277+1510T>G (n.277+1510T>G)
n.467-11T>G
 gnomAD v4
16g.3254802A=CA2202665169MEFVc.278-12T= (n.278-12T=)
c.277+1509T= (n.277+1509T=)
n.467-12T=
16g.3254802A>GCA276903303MEFVc.278-12T>C (n.278-12T>C)
c.277+1509T>C (n.277+1509T>C)
n.467-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254803C=CA2202665172MEFVc.278-13G= (n.278-13G=)
c.277+1508G= (n.277+1508G=)
n.467-13G=
16g.3254803C>TCA620713342MEFVc.278-13G>A (n.278-13G>A)
c.277+1508G>A (n.277+1508G>A)
n.467-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254804C>TCA2631355834MEFVc.278-14G>A (n.278-14G>A)
c.277+1507G>A (n.277+1507G>A)
n.467-14G>A
 gnomAD v4
16g.3254805A=CA2202665176MEFVc.278-15T= (n.278-15T=)
c.277+1506T= (n.277+1506T=)
n.467-15T=
16g.3254805A>GCA7860469MEFVc.278-15T>C (n.278-15T>C)
c.277+1506T>C (n.277+1506T>C)
n.467-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254806G>ACA2631355843MEFVc.278-16C>T (n.278-16C>T)
c.277+1505C>T (n.277+1505C>T)
n.467-16C>T
 gnomAD v4
16g.3254806G>CCA2631355841MEFVc.278-16C>G (n.278-16C>G)
c.277+1505C>G (n.277+1505C>G)
n.467-16C>G
 gnomAD v4
16g.3254806G>TCA2631355844MEFVc.278-16C>A (n.278-16C>A)
c.277+1505C>A (n.277+1505C>A)
n.467-16C>A
 gnomAD v4
16g.3254807A=CA2202665179MEFVc.278-17T= (n.278-17T=)
c.277+1504T= (n.277+1504T=)
n.467-17T=
16g.3254807A>GCA2631355846MEFVc.278-17T>C (n.278-17T>C)
c.277+1504T>C (n.277+1504T>C)
n.467-17T>C
 gnomAD v4
16g.3254807A>TCA2202665180MEFVc.278-17T>A (n.278-17T>A)
c.277+1504T>A (n.277+1504T>A)
n.467-17T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254809G>ACA2631355851MEFVc.278-19C>T (n.278-19C>T)
c.277+1502C>T (n.277+1502C>T)
n.467-19C>T
 gnomAD v4
16g.3254809G>CCA2631355853MEFVc.278-19C>G (n.278-19C>G)
c.277+1502C>G (n.277+1502C>G)
n.467-19C>G
 gnomAD v4
16g.3254809G>TCA2631355854MEFVc.278-19C>A (n.278-19C>A)
c.277+1502C>A (n.277+1502C>A)
n.467-19C>A
 gnomAD v4
16g.3254810C>ACA2580091082MEFVc.278-20G>T (n.278-20G>T)
c.277+1501G>T (n.277+1501G>T)
n.467-20G>T
 ClinVar
16g.3254810C=CA2202665182MEFVc.278-20G= (n.278-20G=)
c.277+1501G= (n.277+1501G=)
n.467-20G=
16g.3254810C>GCA276903313MEFVc.278-20G>C (n.278-20G>C)
c.277+1501G>C (n.277+1501G>C)
n.467-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254811A>CCA2631355858MEFVc.278-21T>G (n.278-21T>G)
c.277+1500T>G (n.277+1500T>G)
n.467-21T>G
 gnomAD v4
16g.3254813A>TCA2631355861MEFVc.278-23T>A (n.278-23T>A)
c.277+1498T>A (n.277+1498T>A)
n.467-23T>A
 gnomAD v4
16g.3254814A=CA2202665184MEFVc.278-24T= (n.278-24T=)
c.277+1497T= (n.277+1497T=)
n.467-24T=
16g.3254814A>GCA2202665186MEFVc.278-24T>C (n.278-24T>C)
c.277+1497T>C (n.277+1497T>C)
n.467-24T>C
 dbSNP
16g.3254815T>CCA2631355862MEFVc.278-25A>G (n.278-25A>G)
c.277+1496A>G (n.277+1496A>G)
n.467-25A>G
 gnomAD v4
16g.3254816G>TCA2631355865MEFVc.278-26C>A (n.278-26C>A)
c.277+1495C>A (n.277+1495C>A)
n.467-26C>A
 gnomAD v4
16g.3254817A=CA2202665187MEFVc.278-27T= (n.278-27T=)
c.277+1494T= (n.277+1494T=)
n.467-27T=
16g.3254817A>CCA7860470MEFVc.278-27T>G (n.278-27T>G)
c.277+1494T>G (n.277+1494T>G)
n.467-27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254817A>TCA2575889890MEFVc.278-27T>A (n.278-27T>A)
c.277+1494T>A (n.277+1494T>A)
n.467-27T>A
 gnomAD v4
16g.3254819G>ACA973877203MEFVc.278-29C>T (n.278-29C>T)
c.277+1492C>T (n.277+1492C>T)
n.467-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254819G=CA2202665189MEFVc.278-29C= (n.278-29C=)
c.277+1492C= (n.277+1492C=)
n.467-29C=
16g.3254819G>TCA2631355879MEFVc.278-29C>A (n.278-29C>A)
c.277+1492C>A (n.277+1492C>A)
n.467-29C>A
 gnomAD v4
16g.3254821A=CA2202665193MEFVc.278-31T= (n.278-31T=)
c.277+1490T= (n.277+1490T=)
n.467-31T=
16g.3254821A>CCA620713343MEFVc.278-31T>G (n.278-31T>G)
c.277+1490T>G (n.277+1490T>G)
n.467-31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254821A>GCA973877204MEFVc.278-31T>C (n.278-31T>C)
c.277+1490T>C (n.277+1490T>C)
n.467-31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254822G>CCA7860471MEFVc.278-32C>G (n.278-32C>G)
c.277+1489C>G (n.277+1489C>G)
n.467-32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254822G=CA2202665195MEFVc.278-32C= (n.278-32C=)
c.277+1489C= (n.277+1489C=)
n.467-32C=
16g.3254823C>GCA2575889891MEFVc.278-33G>C (n.278-33G>C)
c.277+1488G>C (n.277+1488G>C)
n.467-33G>C
 gnomAD v4
16g.3254823C>TCA2631355886MEFVc.278-33G>A (n.278-33G>A)
c.277+1488G>A (n.277+1488G>A)
n.467-33G>A
 gnomAD v4
16g.3254824T>CCA620713344MEFVc.278-34A>G (n.278-34A>G)
c.277+1487A>G (n.277+1487A>G)
n.467-34A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254824T=CA2202665198MEFVc.278-34A= (n.278-34A=)
c.277+1487A= (n.277+1487A=)
n.467-34A=
16g.3254825G>ACA7860472MEFVc.278-35C>T (n.278-35C>T)
c.277+1486C>T (n.277+1486C>T)
n.467-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254825G=CA2202665200MEFVc.278-35C= (n.278-35C=)
c.277+1486C= (n.277+1486C=)
n.467-35C=
16g.3254825G>TCA2631355894MEFVc.278-35C>A (n.278-35C>A)
c.277+1486C>A (n.277+1486C>A)
n.467-35C>A
 gnomAD v4
16g.3254826delCA2631355899MEFVc.278-36del (n.278-36del)
c.277+1485del (n.277+1485del)
n.467-36del
 gnomAD v4
16g.3254826T>CCA276903329MEFVc.278-36A>G (n.278-36A>G)
c.277+1485A>G (n.277+1485A>G)
n.467-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254826T=CA2202665202MEFVc.278-36A= (n.278-36A=)
c.277+1485A= (n.277+1485A=)
n.467-36A=
16g.3254827C>ACA2631355901MEFVc.278-37G>T (n.278-37G>T)
c.277+1484G>T (n.277+1484G>T)
n.467-37G>T
 gnomAD v4
16g.3254827C=CA2202665204MEFVc.278-37G= (n.278-37G=)
c.277+1484G= (n.277+1484G=)
n.467-37G=
16g.3254827C>GCA2631355904MEFVc.278-37G>C (n.278-37G>C)
c.277+1484G>C (n.277+1484G>C)
n.467-37G>C
 gnomAD v4
16g.3254827C>TCA7860473MEFVc.278-37G>A (n.278-37G>A)
c.277+1484G>A (n.277+1484G>A)
n.467-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254828C>ACA2631355910MEFVc.278-38G>T (n.278-38G>T)
c.277+1483G>T (n.277+1483G>T)
n.467-38G>T
 gnomAD v4
16g.3254828C=CA2202665206MEFVc.278-38G= (n.278-38G=)
c.277+1483G= (n.277+1483G=)
n.467-38G=
16g.3254828C>TCA7860474MEFVc.278-38G>A (n.278-38G>A)
c.277+1483G>A (n.277+1483G>A)
n.467-38G>A
 dbSNP ExAC
16g.3254828_3254830delinsCCACA2202665208MEFVc.278-40_278-38delinsTGG (n.278-40_278-38delinsTGG)
c.277+1481_277+1483delinsTGG (n.277+1481_277+1483delinsTGG)
n.467-40_467-38delinsTGG
16g.3254829C>ACA620713345MEFVc.278-39G>T (n.278-39G>T)
c.277+1482G>T (n.277+1482G>T)
n.467-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254829C=CA2202665211MEFVc.278-39G= (n.278-39G=)
c.277+1482G= (n.277+1482G=)
n.467-39G=
16g.3254829C>TCA973877210MEFVc.278-39G>A (n.278-39G>A)
c.277+1482G>A (n.277+1482G>A)
n.467-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254830_3254831delCA2202665210MEFVc.278-40_278-39del (n.278-40_278-39del)
c.277+1481_277+1482del (n.277+1481_277+1482del)
n.467-40_467-39del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254830A>GCA2731749325MEFVc.278-40T>C (n.278-40T>C)
c.277+1481T>C (n.277+1481T>C)
n.467-40T>C
 dbSNP
16g.3254831C>ACA620713346MEFVc.278-41G>T (n.278-41G>T)
c.277+1480G>T (n.277+1480G>T)
n.467-41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254831C=CA2202665213MEFVc.278-41G= (n.278-41G=)
c.277+1480G= (n.277+1480G=)
n.467-41G=
16g.3254831C>GCA7860475MEFVc.278-41G>C (n.278-41G>C)
c.277+1480G>C (n.277+1480G>C)
n.467-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254831C>TCA2631355921MEFVc.278-41G>A (n.278-41G>A)
c.277+1480G>A (n.277+1480G>A)
n.467-41G>A
 gnomAD v4
16g.3254832G>ACA7860476MEFVc.278-42C>T (n.278-42C>T)
c.277+1479C>T (n.277+1479C>T)
n.467-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254832G>CCA2631355927MEFVc.278-42C>G (n.278-42C>G)
c.277+1479C>G (n.277+1479C>G)
n.467-42C>G
 gnomAD v4
16g.3254832G=CA2202665214MEFVc.278-42C= (n.278-42C=)
c.277+1479C= (n.277+1479C=)
n.467-42C=
16g.3254832G>TCA2631355929MEFVc.278-42C>A (n.278-42C>A)
c.277+1479C>A (n.277+1479C>A)
n.467-42C>A
 gnomAD v4
16g.3254834T>GCA2631355980MEFVc.278-44A>C (n.278-44A>C)
c.277+1477A>C (n.277+1477A>C)
n.467-44A>C
 gnomAD v4
16g.3254835T>CCA2575889892MEFVc.278-45A>G (n.278-45A>G)
c.277+1476A>G (n.277+1476A>G)
n.467-45A>G
16g.3254836A=CA2202665216MEFVc.278-46T= (n.278-46T=)
c.277+1475T= (n.277+1475T=)
n.467-46T=
16g.3254836A>CCA7860477MEFVc.278-46T>G (n.278-46T>G)
c.277+1475T>G (n.277+1475T>G)
n.467-46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254836A>GCA620713347MEFVc.278-46T>C (n.278-46T>C)
c.277+1475T>C (n.277+1475T>C)
n.467-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254837G>CCA973877214MEFVc.278-47C>G (n.278-47C>G)
c.277+1474C>G (n.277+1474C>G)
n.467-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254837G=CA2202665218MEFVc.278-47C= (n.278-47C=)
c.277+1474C= (n.277+1474C=)
n.467-47C=
16g.3254837G>TCA2631355991MEFVc.278-47C>A (n.278-47C>A)
c.277+1474C>A (n.277+1474C>A)
n.467-47C>A
 gnomAD v4
16g.3254839G>ACA620713348MEFVc.278-49C>T (n.278-49C>T)
c.277+1472C>T (n.277+1472C>T)
n.467-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254839G=CA2202665222MEFVc.278-49C= (n.278-49C=)
c.277+1472C= (n.277+1472C=)
n.467-49C=
16g.3254841C=CA2202665224MEFVc.278-51G= (n.278-51G=)
c.277+1470G= (n.277+1470G=)
n.467-51G=
16g.3254841C>GCA7860478MEFVc.278-51G>C (n.278-51G>C)
c.277+1470G>C (n.277+1470G>C)
n.467-51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254842C>ACA2631356002MEFVc.278-52G>T (n.278-52G>T)
c.277+1469G>T (n.277+1469G>T)
n.467-52G>T
 gnomAD v4
16g.3254842C>GCA2631356004MEFVc.278-52G>C (n.278-52G>C)
c.277+1469G>C (n.277+1469G>C)
n.467-52G>C
 gnomAD v4
16g.3254845G>ACA2631356007MEFVc.278-55C>T (n.278-55C>T)
c.277+1466C>T (n.277+1466C>T)
n.467-55C>T
 gnomAD v4
16g.3254847T>CCA2631356008MEFVc.278-57A>G (n.278-57A>G)
c.277+1464A>G (n.277+1464A>G)
n.467-57A>G
 gnomAD v4
16g.3254849C>ACA276903374MEFVc.278-59G>T (n.278-59G>T)
c.277+1462G>T (n.277+1462G>T)
n.467-59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254849C=CA2202665227MEFVc.278-59G= (n.278-59G=)
c.277+1462G= (n.277+1462G=)
n.467-59G=
16g.3254849C>TCA276903380MEFVc.278-59G>A (n.278-59G>A)
c.277+1462G>A (n.277+1462G>A)
n.467-59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254850A=CA2202665231MEFVc.278-60T= (n.278-60T=)
c.277+1461T= (n.277+1461T=)
n.467-60T=
16g.3254850A>GCA2631356019MEFVc.278-60T>C (n.278-60T>C)
c.277+1461T>C (n.277+1461T>C)
n.467-60T>C
 gnomAD v4
16g.3254850A>TCA2202665230MEFVc.278-60T>A (n.278-60T>A)
c.277+1461T>A (n.277+1461T>A)
n.467-60T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched