Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254688_3254696dupCA280598MEFVc.383_391dup (p.Asn130_Gly131insGluGlyAsn)
c.277+1626_277+1634dup (n.277+1626_277+1634dup)
n.572_580dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254688_3254696delCA620713362MEFVc.383_391del (p.Glu128_Asn130del)
c.277+1626_277+1634del (n.277+1626_277+1634del)
n.572_580del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254689_3254703delCA2805617911MEFVc.367_381del (p.His123_Asn127del)
c.277+1610_277+1624del (n.277+1610_277+1624del)
n.556_570del
16g.3254688T>ACA394481959MEFVc.380A>T (p.Asn127Ile)
c.277+1623A>T (n.277+1623A>T)
n.569A>T
16g.3254688T>CCA394481963MEFVc.380A>G (p.Asn127Ser)
c.277+1623A>G (n.277+1623A>G)
n.569A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254688T>GCA394481967MEFVc.380A>C (p.Asn127Thr)
c.277+1623A>C (n.277+1623A>C)
n.569A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254688T=CA2202664975MEFVc.380A= (p.Asn127=)
c.277+1623A= (n.277+1623A=)
n.569A=
16g.3254689T>ACA394481974MEFVc.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.277+1622A>T (n.277+1622A>T)
n.568A>T
16g.3254689T>CCA394481975MEFVc.379A>G (p.Asn127Asp)
c.277+1622A>G (n.277+1622A>G)
n.568A>G
16g.3254689T>GCA394481977MEFVc.379A>C (p.Asn127His)
c.277+1622A>C (n.277+1622A>C)
n.568A>C
16g.3254689_3254697delCA2631355478MEFVc.371_379del (p.Pro124_Asn127delinsHis)
c.277+1614_277+1622del (n.277+1614_277+1622del)
n.560_568del
 gnomAD v4
16g.3254690C>ACA7860445MEFVc.378G>T (p.Gly126=)
c.277+1621G>T (n.277+1621G>T)
n.567G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254690C=CA2202664976MEFVc.378G= (p.Gly126=)
c.277+1621G= (n.277+1621G=)
n.567G=
16g.3254690C>GCA493384557MEFVc.378G>C (p.Gly126=)
c.277+1621G>C (n.277+1621G>C)
n.567G>C
16g.3254690C>TCA7860446MEFVc.378G>A (p.Gly126=)
c.277+1621G>A (n.277+1621G>A)
n.567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254691C>ACA394481991MEFVc.377G>T (p.Gly126Val)
c.277+1620G>T (n.277+1620G>T)
n.566G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254691C=CA2202664977MEFVc.377G= (p.Gly126=)
c.277+1620G= (n.277+1620G=)
n.566G=
16g.3254691C>GCA394481988MEFVc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.277+1620G>C (n.277+1620G>C)
n.566G>C
 gnomAD v4
16g.3254691C>TCA394481985MEFVc.377G>A (p.Gly126Glu)
c.277+1620G>A (n.277+1620G>A)
n.566G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.3254692C>ACA394481999MEFVc.376G>T (p.Gly126Trp)
c.277+1619G>T (n.277+1619G>T)
n.565G>T
16g.3254692C=CA2202664978MEFVc.376G= (p.Gly126=)
c.277+1619G= (n.277+1619G=)
n.565G=
16g.3254692C>GCA394482003MEFVc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.277+1619G>C (n.277+1619G>C)
n.565G>C
16g.3254692C>TCA394482007MEFVc.376G>A (p.Gly126Arg)
c.277+1619G>A (n.277+1619G>A)
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254693C>ACA394482010MEFVc.375G>T (p.Glu125Asp)
c.277+1618G>T (n.277+1618G>T)
n.564G>T
16g.3254693C=CA2202664979MEFVc.375G= (p.Glu125=)
c.277+1618G= (n.277+1618G=)
n.564G=
16g.3254693C>GCA394482014MEFVc.375G>C (p.Glu125Asp)
c.277+1618G>C (n.277+1618G>C)
n.564G>C
16g.3254693C>TCA280595MEFVc.375G>A (p.Glu125=)
c.277+1618G>A (n.277+1618G>A)
n.564G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254694T>ACA394482026MEFVc.374A>T (p.Glu125Val)
c.277+1617A>T (n.277+1617A>T)
n.563A>T
16g.3254694T>CCA394482029MEFVc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.277+1617A>G (n.277+1617A>G)
n.563A>G
16g.3254694T>GCA394482034MEFVc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.277+1617A>C (n.277+1617A>C)
n.563A>C
16g.3254695delCA2631355491MEFVc.373del (p.Glu125ArgfsTer?)
c.277+1616del (n.277+1616del)
n.562del
 gnomAD v4
16g.3254695C>ACA394482038MEFVc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.277+1616G>T (n.277+1616G>T)
n.562G>T
16g.3254695C=CA2202664980MEFVc.373G= (p.Glu125=)
c.277+1616G= (n.277+1616G=)
n.562G=
16g.3254695C>GCA394482043MEFVc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.277+1616G>C (n.277+1616G>C)
n.562G>C
 dbSNP
16g.3254695C>TCA394482045MEFVc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.277+1616G>A (n.277+1616G>A)
n.562G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254696G>ACA280592MEFVc.372C>T (p.Pro124=)
c.277+1615C>T (n.277+1615C>T)
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254696G>CCA493384558MEFVc.372C>G (p.Pro124=)
c.277+1615C>G (n.277+1615C>G)
n.561C>G
 dbSNP
16g.3254696G=CA2202664981MEFVc.372C= (p.Pro124=)
c.277+1615C= (n.277+1615C=)
n.561C=
16g.3254696G>TCA493384559MEFVc.372C>A (p.Pro124=)
c.277+1615C>A (n.277+1615C>A)
n.561C>A
 ClinVar
16g.3254697G>ACA394482051MEFVc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.277+1614C>T (n.277+1614C>T)
n.560C>T
16g.3254697G>CCA394482061MEFVc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.277+1614C>G (n.277+1614C>G)
n.560C>G
 dbSNP
16g.3254697G>TCA394482054MEFVc.371C>A (p.Pro124His)
c.277+1614C>A (n.277+1614C>A)
n.560C>A
16g.3254698G>ACA394482065MEFVc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.277+1613C>T (n.277+1613C>T)
n.559C>T
16g.3254698G>CCA394482067MEFVc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.277+1613C>G (n.277+1613C>G)
n.559C>G
 gnomAD v4
16g.3254698G>TCA394482068MEFVc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.277+1613C>A (n.277+1613C>A)
n.559C>A
16g.3254699G>ACA493384560MEFVc.369C>T (p.His123=)
c.277+1612C>T (n.277+1612C>T)
n.558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254699G>CCA394482071MEFVc.369C>G (p.His123Gln)
c.277+1612C>G (n.277+1612C>G)
n.558C>G
16g.3254699G=CA2202664982MEFVc.369C= (p.His123=)
c.277+1612C= (n.277+1612C=)
n.558C=
16g.3254699G>TCA280902MEFVc.369C>A (p.His123Gln)
c.277+1612C>A (n.277+1612C>A)
n.558C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254700T>ACA394482077MEFVc.368A>T (p.His123Leu)
c.277+1611A>T (n.277+1611A>T)
n.557A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254700T>CCA7860447MEFVc.368A>G (p.His123Arg)
c.277+1611A>G (n.277+1611A>G)
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254700T>GCA394482082MEFVc.368A>C (p.His123Pro)
c.277+1611A>C (n.277+1611A>C)
n.557A>C
 dbSNP
16g.3254700T=CA2202664983MEFVc.368A= (p.His123=)
c.277+1611A= (n.277+1611A=)
n.557A=
16g.3254701G>ACA394482087MEFVc.367C>T (p.His123Tyr)
c.277+1610C>T (n.277+1610C>T)
n.556C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254701G>CCA394482090MEFVc.367C>G (p.His123Asp)
c.277+1610C>G (n.277+1610C>G)
n.556C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254701G=CA2202664984MEFVc.367C= (p.His123=)
c.277+1610C= (n.277+1610C=)
n.556C=
16g.3254701G>TCA394482093MEFVc.367C>A (p.His123Asn)
c.277+1610C>A (n.277+1610C>A)
n.556C>A
16g.3254702G>ACA493384561MEFVc.366C>T (p.Asp122=)
c.277+1609C>T (n.277+1609C>T)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254702G>CCA394482096MEFVc.366C>G (p.Asp122Glu)
c.277+1609C>G (n.277+1609C>G)
n.555C>G
 gnomAD v4
16g.3254702G=CA2202664985MEFVc.366C= (p.Asp122=)
c.277+1609C= (n.277+1609C=)
n.555C=
16g.3254702G>TCA394482100MEFVc.366C>A (p.Asp122Glu)
c.277+1609C>A (n.277+1609C>A)
n.555C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254703T>ACA394482102MEFVc.365A>T (p.Asp122Val)
c.277+1608A>T (n.277+1608A>T)
n.554A>T
16g.3254703T>CCA10577527MEFVc.365A>G (p.Asp122Gly)
c.277+1608A>G (n.277+1608A>G)
n.554A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254703T>GCA394482105MEFVc.365A>C (p.Asp122Ala)
c.277+1608A>C (n.277+1608A>C)
n.554A>C
16g.3254703T=CA2202664986MEFVc.365A= (p.Asp122=)
c.277+1608A= (n.277+1608A=)
n.554A=
16g.3254704C>ACA394482122MEFVc.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.277+1607G>T (n.277+1607G>T)
n.553G>T
16g.3254704C>GCA394482130MEFVc.364G>C (p.Asp122His)
c.277+1607G>C (n.277+1607G>C)
n.553G>C
 gnomAD v4
16g.3254704C>TCA394482126MEFVc.364G>A (p.Asp122Asn)
c.277+1607G>A (n.277+1607G>A)
n.553G>A
16g.3254705T>ACA493384562MEFVc.363A>T (p.Pro121=)
c.277+1606A>T (n.277+1606A>T)
n.552A>T
16g.3254705T>CCA7860448MEFVc.363A>G (p.Pro121=)
c.277+1606A>G (n.277+1606A>G)
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254705T>GCA493384563MEFVc.363A>C (p.Pro121=)
c.277+1606A>C (n.277+1606A>C)
n.552A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254705T=CA2202664987MEFVc.363A= (p.Pro121=)
c.277+1606A= (n.277+1606A=)
n.552A=
16g.3254705_3254708dupCA2631355507MEFVc.360_363dup (p.Asp122SerfsTer?)
c.277+1603_277+1606dup (n.277+1603_277+1606dup)
n.549_552dup
 gnomAD v4
16g.3254706G>ACA394482137MEFVc.362C>T (p.Pro121Leu)
c.277+1605C>T (n.277+1605C>T)
n.551C>T
16g.3254706G>CCA394482141MEFVc.362C>G (p.Pro121Arg)
c.277+1605C>G (n.277+1605C>G)
n.551C>G
16g.3254706G>TCA394482144MEFVc.362C>A (p.Pro121Gln)
c.277+1605C>A (n.277+1605C>A)
n.551C>A
16g.3254707G>ACA394482147MEFVc.361C>T (p.Pro121Ser)
c.277+1604C>T (n.277+1604C>T)
n.550C>T
16g.3254707G>CCA394482149MEFVc.361C>G (p.Pro121Ala)
c.277+1604C>G (n.277+1604C>G)
n.550C>G
16g.3254707G>TCA394482154MEFVc.361C>A (p.Pro121Thr)
c.277+1604C>A (n.277+1604C>A)
n.550C>A
16g.3254708A>CCA493384564MEFVc.360T>G (p.Thr120=)
c.277+1603T>G (n.277+1603T>G)
n.549T>G
16g.3254708A>GCA493384565MEFVc.360T>C (p.Thr120=)
c.277+1603T>C (n.277+1603T>C)
n.549T>C
16g.3254708A>TCA493384566MEFVc.360T>A (p.Thr120=)
c.277+1603T>A (n.277+1603T>A)
n.549T>A
16g.3254709G>ACA7860449MEFVc.359C>T (p.Thr120Ile)
c.277+1602C>T (n.277+1602C>T)
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254709G>CCA394482166MEFVc.359C>G (p.Thr120Ser)
c.277+1602C>G (n.277+1602C>G)
n.548C>G
16g.3254709G=CA2202664988MEFVc.359C= (p.Thr120=)
c.277+1602C= (n.277+1602C=)
n.548C=
16g.3254709G>TCA394482168MEFVc.359C>A (p.Thr120Asn)
c.277+1602C>A (n.277+1602C>A)
n.548C>A
16g.3254710T>ACA394482169MEFVc.358A>T (p.Thr120Ser)
c.277+1601A>T (n.277+1601A>T)
n.547A>T
16g.3254710T>CCA7860450MEFVc.358A>G (p.Thr120Ala)
c.277+1601A>G (n.277+1601A>G)
n.547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254710T>GCA394482171MEFVc.358A>C (p.Thr120Pro)
c.277+1601A>C (n.277+1601A>C)
n.547A>C
16g.3254710T=CA2202664989MEFVc.358A= (p.Thr120=)
c.277+1601A= (n.277+1601A=)
n.547A=
16g.3254711C>ACA394482174MEFVc.357G>T (p.Lys119Asn)
c.277+1600G>T (n.277+1600G>T)
n.546G>T
 gnomAD v4
16g.3254711C=CA2202664990MEFVc.357G= (p.Lys119=)
c.277+1600G= (n.277+1600G=)
n.546G=
16g.3254711C>GCA276903153MEFVc.357G>C (p.Lys119Asn)
c.277+1600G>C (n.277+1600G>C)
n.546G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254711C>TCA493384567MEFVc.357G>A (p.Lys119=)
c.277+1600G>A (n.277+1600G>A)
n.546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254712T>ACA394482176MEFVc.356A>T (p.Lys119Met)
c.277+1599A>T (n.277+1599A>T)
n.545A>T
16g.3254712T>CCA394482178MEFVc.356A>G (p.Lys119Arg)
c.277+1599A>G (n.277+1599A>G)
n.545A>G
16g.3254712T>GCA394482181MEFVc.356A>C (p.Lys119Thr)
c.277+1599A>C (n.277+1599A>C)
n.545A>C
16g.3254713T>ACA394482187MEFVc.355A>T (p.Lys119Ter)
c.277+1598A>T (n.277+1598A>T)
n.544A>T
16g.3254713T>CCA394482190MEFVc.355A>G (p.Lys119Glu)
c.277+1598A>G (n.277+1598A>G)
n.544A>G
 gnomAD v4
16g.3254713T>GCA394482203MEFVc.355A>C (p.Lys119Gln)
c.277+1598A>C (n.277+1598A>C)
n.544A>C
16g.3254714C>ACA493384568MEFVc.354G>T (p.Leu118=)
c.277+1597G>T (n.277+1597G>T)
n.543G>T
16g.3254714C>GCA493384569MEFVc.354G>C (p.Leu118=)
c.277+1597G>C (n.277+1597G>C)
n.543G>C
16g.3254714C>TCA493384570MEFVc.354G>A (p.Leu118=)
c.277+1597G>A (n.277+1597G>A)
n.543G>A
 gnomAD v4
16g.3254715A>CCA394482207MEFVc.353T>G (p.Leu118Arg)
c.277+1596T>G (n.277+1596T>G)
n.542T>G
 COSMIC
16g.3254715A>GCA394482212MEFVc.353T>C (p.Leu118Pro)
c.277+1596T>C (n.277+1596T>C)
n.542T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254715A>TCA394482216MEFVc.353T>A (p.Leu118Gln)
c.277+1596T>A (n.277+1596T>A)
n.542T>A
16g.3254716G>ACA493384571MEFVc.352C>T (p.Leu118=)
c.277+1595C>T (n.277+1595C>T)
n.541C>T
 gnomAD v4
16g.3254716G>CCA394482219MEFVc.352C>G (p.Leu118Val)
c.277+1595C>G (n.277+1595C>G)
n.541C>G
16g.3254716G>TCA394482223MEFVc.352C>A (p.Leu118Met)
c.277+1595C>A (n.277+1595C>A)
n.541C>A
16g.3254717G>ACA493384572MEFVc.351C>T (p.Ser117=)
c.277+1594C>T (n.277+1594C>T)
n.540C>T
16g.3254717G>CCA394482226MEFVc.351C>G (p.Ser117Arg)
c.277+1594C>G (n.277+1594C>G)
n.540C>G
 gnomAD v4
16g.3254717G>TCA394482229MEFVc.351C>A (p.Ser117Arg)
c.277+1594C>A (n.277+1594C>A)
n.540C>A
16g.3254718C>ACA394482232MEFVc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.277+1593G>T (n.277+1593G>T)
n.539G>T
16g.3254718C>GCA394482235MEFVc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.277+1593G>C (n.277+1593G>C)
n.539G>C
16g.3254718C>TCA394482240MEFVc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.277+1593G>A (n.277+1593G>A)
n.539G>A
16g.3254719T>ACA394482245MEFVc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.277+1592A>T (n.277+1592A>T)
n.538A>T
16g.3254719T>CCA394482247MEFVc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.277+1592A>G (n.277+1592A>G)
n.538A>G
 gnomAD v4
16g.3254719T>GCA394482249MEFVc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.277+1592A>C (n.277+1592A>C)
n.538A>C
16g.3254720C>ACA394482250MEFVc.348G>T (p.Arg116Ser)
c.277+1591G>T (n.277+1591G>T)
n.537G>T
16g.3254720C=CA2202664991MEFVc.348G= (p.Arg116=)
c.277+1591G= (n.277+1591G=)
n.537G=
16g.3254720C>GCA7860451MEFVc.348G>C (p.Arg116Ser)
c.277+1591G>C (n.277+1591G>C)
n.537G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254720C>TCA493384573MEFVc.348G>A (p.Arg116=)
c.277+1591G>A (n.277+1591G>A)
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254721C>ACA394482259MEFVc.347G>T (p.Arg116Met)
c.277+1590G>T (n.277+1590G>T)
n.536G>T
16g.3254721C=CA2202664992MEFVc.347G= (p.Arg116=)
c.277+1590G= (n.277+1590G=)
n.536G=
16g.3254721C>GCA394482260MEFVc.347G>C (p.Arg116Thr)
c.277+1590G>C (n.277+1590G>C)
n.536G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254721C>TCA394482261MEFVc.347G>A (p.Arg116Lys)
c.277+1590G>A (n.277+1590G>A)
n.536G>A
 gnomAD v4
16g.3254722T>ACA394482263MEFVc.346A>T (p.Arg116Trp)
c.277+1589A>T (n.277+1589A>T)
n.535A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254722T>CCA394482264MEFVc.346A>G (p.Arg116Gly)
c.277+1589A>G (n.277+1589A>G)
n.535A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254722T>GCA493384574MEFVc.346A>C (p.Arg116=)
c.277+1589A>C (n.277+1589A>C)
n.535A>C
16g.3254722T=CA2202664993MEFVc.346A= (p.Arg116=)
c.277+1589A= (n.277+1589A=)
n.535A=
16g.3254723G>ACA493384575MEFVc.345C>T (p.Pro115=)
c.277+1588C>T (n.277+1588C>T)
n.534C>T
16g.3254723G>CCA493384577MEFVc.345C>G (p.Pro115=)
c.277+1588C>G (n.277+1588C>G)
n.534C>G
16g.3254723G>TCA493384576MEFVc.345C>A (p.Pro115=)
c.277+1588C>A (n.277+1588C>A)
n.534C>A
16g.3254724G>ACA394482268MEFVc.344C>T (p.Pro115Leu)
c.277+1587C>T (n.277+1587C>T)
n.533C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254724G>CCA7860452MEFVc.344C>G (p.Pro115Arg)
c.277+1587C>G (n.277+1587C>G)
n.533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254724G=CA2202664994MEFVc.344C= (p.Pro115=)
c.277+1587C= (n.277+1587C=)
n.533C=
16g.3254724G>TCA394482269MEFVc.344C>A (p.Pro115His)
c.277+1587C>A (n.277+1587C>A)
n.533C>A
 gnomAD v4
16g.3254725G>ACA7860453MEFVc.343C>T (p.Pro115Ser)
c.277+1586C>T (n.277+1586C>T)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254725G>CCA394482273MEFVc.343C>G (p.Pro115Ala)
c.277+1586C>G (n.277+1586C>G)
n.532C>G
16g.3254725G=CA2202664995MEFVc.343C= (p.Pro115=)
c.277+1586C= (n.277+1586C=)
n.532C=
16g.3254725G>TCA280349MEFVc.343C>A (p.Pro115Thr)
c.277+1586C>A (n.277+1586C>A)
n.532C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254726C>ACA394482287MEFVc.342G>T (p.Lys114Asn)
c.277+1585G>T (n.277+1585G>T)
n.531G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254726C=CA2202664996MEFVc.342G= (p.Lys114=)
c.277+1585G= (n.277+1585G=)
n.531G=
16g.3254726C>GCA394482294MEFVc.342G>C (p.Lys114Asn)
c.277+1585G>C (n.277+1585G>C)
n.531G>C
16g.3254726C>TCA276903173MEFVc.342G>A (p.Lys114=)
c.277+1585G>A (n.277+1585G>A)
n.531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254727T>ACA394482297MEFVc.341A>T (p.Lys114Met)
c.277+1584A>T (n.277+1584A>T)
n.530A>T
16g.3254727T>CCA394482298MEFVc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.277+1584A>G (n.277+1584A>G)
n.530A>G
16g.3254727T>GCA394482299MEFVc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.277+1584A>C (n.277+1584A>C)
n.530A>C
 gnomAD v4
16g.3254728T>ACA394482300MEFVc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.277+1583A>T (n.277+1583A>T)
n.529A>T
16g.3254728T>CCA394482301MEFVc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.277+1583A>G (n.277+1583A>G)
n.529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.3254728T>GCA394482304MEFVc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.277+1583A>C (n.277+1583A>C)
n.529A>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254728T=CA2202664997MEFVc.340A= (p.Lys114=)
c.277+1583A= (n.277+1583A=)
n.529A=
16g.3254729G>ACA493384578MEFVc.339C>T (p.Asn113=)
c.277+1582C>T (n.277+1582C>T)
n.528C>T
16g.3254729G>CCA394482312MEFVc.339C>G (p.Asn113Lys)
c.277+1582C>G (n.277+1582C>G)
n.528C>G
 gnomAD v4
16g.3254729G>TCA394482315MEFVc.339C>A (p.Asn113Lys)
c.277+1582C>A (n.277+1582C>A)
n.528C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254730T>ACA394482318MEFVc.338A>T (p.Asn113Ile)
c.277+1581A>T (n.277+1581A>T)
n.527A>T
16g.3254730T>CCA394482323MEFVc.338A>G (p.Asn113Ser)
c.277+1581A>G (n.277+1581A>G)
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254730T>GCA394482321MEFVc.338A>C (p.Asn113Thr)
c.277+1581A>C (n.277+1581A>C)
n.527A>C
16g.3254730T=CA2202664998MEFVc.338A= (p.Asn113=)
c.277+1581A= (n.277+1581A=)
n.527A=
16g.3254731T>ACA394482324MEFVc.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.277+1580A>T (n.277+1580A>T)
n.526A>T
16g.3254731T>CCA394482328MEFVc.337A>G (p.Asn113Asp)
c.277+1580A>G (n.277+1580A>G)
n.526A>G
 gnomAD v4
16g.3254731T>GCA394482329MEFVc.337A>C (p.Asn113His)
c.277+1580A>C (n.277+1580A>C)
n.526A>C
16g.3254732C>ACA394482331MEFVc.336G>T (p.Glu112Asp)
c.277+1579G>T (n.277+1579G>T)
n.525G>T
16g.3254732C=CA2202664999MEFVc.336G= (p.Glu112=)
c.277+1579G= (n.277+1579G=)
n.525G=
16g.3254732C>GCA394482335MEFVc.336G>C (p.Glu112Asp)
c.277+1579G>C (n.277+1579G>C)
n.525G>C
16g.3254732C>TCA493384579MEFVc.336G>A (p.Glu112=)
c.277+1579G>A (n.277+1579G>A)
n.525G>A
 dbSNP
16g.3254733T>ACA394482339MEFVc.335A>T (p.Glu112Val)
c.277+1578A>T (n.277+1578A>T)
n.524A>T
16g.3254733T>CCA394482343MEFVc.335A>G (p.Glu112Gly)
c.277+1578A>G (n.277+1578A>G)
n.524A>G
 gnomAD v4
16g.3254733T>GCA394482345MEFVc.335A>C (p.Glu112Ala)
c.277+1578A>C (n.277+1578A>C)
n.524A>C
16g.3254733_3254734delinsTCCA2202665000MEFVc.334_335delinsGA (p.Glu112=)
c.277+1577_277+1578delinsGA (n.277+1577_277+1578delinsGA)
n.523_524delinsGA
16g.3254734C>ACA394482348MEFVc.334G>T (p.Glu112Ter)
c.277+1577G>T (n.277+1577G>T)
n.523G>T
 gnomAD v4
16g.3254734C=CA2202665001MEFVc.334G= (p.Glu112=)
c.277+1577G= (n.277+1577G=)
n.523G=
16g.3254734C>GCA394482349MEFVc.334G>C (p.Glu112Gln)
c.277+1577G>C (n.277+1577G>C)
n.523G>C
16g.3254734C>TCA394482352MEFVc.334G>A (p.Glu112Lys)
c.277+1577G>A (n.277+1577G>A)
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254738dupCA280591MEFVc.334dup (p.Glu112GlyfsTer?)
c.277+1577dup (n.277+1577dup)
n.523dup
 ClinVar dbSNP
16g.3254738delCA620713363MEFVc.334del (p.Glu112ArgfsTer7)
c.277+1577del (n.277+1577del)
n.523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254735C>ACA493384580MEFVc.333G>T (p.Gly111=)
c.277+1576G>T (n.277+1576G>T)
n.522G>T
16g.3254735C=CA2202665002MEFVc.333G= (p.Gly111=)
c.277+1576G= (n.277+1576G=)
n.522G=
16g.3254735C>GCA493384581MEFVc.333G>C (p.Gly111=)
c.277+1576G>C (n.277+1576G>C)
n.522G>C
16g.3254735C>TCA280588MEFVc.333G>A (p.Gly111=)
c.277+1576G>A (n.277+1576G>A)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254736C>ACA394482362MEFVc.332G>T (p.Gly111Val)
c.277+1575G>T (n.277+1575G>T)
n.521G>T
16g.3254736C=CA2202665003MEFVc.332G= (p.Gly111=)
c.277+1575G= (n.277+1575G=)
n.521G=
16g.3254736C>GCA394482367MEFVc.332G>C (p.Gly111Ala)
c.277+1575G>C (n.277+1575G>C)
n.521G>C
16g.3254736C>TCA7860454MEFVc.332G>A (p.Gly111Glu)
c.277+1575G>A (n.277+1575G>A)
n.521G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254737C>ACA276903193MEFVc.331G>T (p.Gly111Trp)
c.277+1574G>T (n.277+1574G>T)
n.520G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254737C=CA2202665004MEFVc.331G= (p.Gly111=)
c.277+1574G= (n.277+1574G=)
n.520G=
16g.3254737C>GCA394482374MEFVc.331G>C (p.Gly111Arg)
c.277+1574G>C (n.277+1574G>C)
n.520G>C
16g.3254737C>TCA276903197MEFVc.331G>A (p.Gly111Arg)
c.277+1574G>A (n.277+1574G>A)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254738C>ACA493384582MEFVc.330G>T (p.Leu110=)
c.277+1573G>T (n.277+1573G>T)
n.519G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254738C=CA2202665005MEFVc.330G= (p.Leu110=)
c.277+1573G= (n.277+1573G=)
n.519G=
16g.3254738C>GCA493384583MEFVc.330G>C (p.Leu110=)
c.277+1573G>C (n.277+1573G>C)
n.519G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254738C>TCA280585MEFVc.330G>A (p.Leu110=)
c.277+1573G>A (n.277+1573G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254739A=CA2202665006MEFVc.329T= (p.Leu110=)
c.277+1572T= (n.277+1572T=)
n.518T=
16g.3254739A>CCA394482396MEFVc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.277+1572T>G (n.277+1572T>G)
n.518T>G
16g.3254739A>GCA201524MEFVc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.277+1572T>C (n.277+1572T>C)
n.518T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254739A>TCA394482401MEFVc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.277+1572T>A (n.277+1572T>A)
n.518T>A
16g.3254740G>ACA7860455MEFVc.328C>T (p.Leu110=)
c.277+1571C>T (n.277+1571C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254740G>CCA394482410MEFVc.328C>G (p.Leu110Val)
c.277+1571C>G (n.277+1571C>G)
n.517C>G
16g.3254740G=CA2202665007MEFVc.328C= (p.Leu110=)
c.277+1571C= (n.277+1571C=)
n.517C=
16g.3254740G>TCA394482412MEFVc.328C>A (p.Leu110Met)
c.277+1571C>A (n.277+1571C>A)
n.517C>A
16g.3254741G>ACA493384584MEFVc.327C>T (p.Ser109=)
c.277+1570C>T (n.277+1570C>T)
n.516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254741G>CCA493384585MEFVc.327C>G (p.Ser109=)
c.277+1570C>G (n.277+1570C>G)
n.516C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254741G=CA2202665008MEFVc.327C= (p.Ser109=)
c.277+1570C= (n.277+1570C=)
n.516C=
16g.3254741G>TCA493384586MEFVc.327C>A (p.Ser109=)
c.277+1570C>A (n.277+1570C>A)
n.516C>A
16g.3254742G>ACA394482416MEFVc.326C>T (p.Ser109Phe)
c.277+1569C>T (n.277+1569C>T)
n.515C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254742G>CCA394482422MEFVc.326C>G (p.Ser109Cys)
c.277+1569C>G (n.277+1569C>G)
n.515C>G
16g.3254742G>TCA394482419MEFVc.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.277+1569C>A (n.277+1569C>A)
n.515C>A
 gnomAD v4
16g.3254743A>CCA394482433MEFVc.325T>G (p.Ser109Ala)
c.277+1568T>G (n.277+1568T>G)
n.514T>G
16g.3254743A>GCA394482436MEFVc.325T>C (p.Ser109Pro)
c.277+1568T>C (n.277+1568T>C)
n.514T>C
16g.3254743A>TCA394482440MEFVc.325T>A (p.Ser109Thr)
c.277+1568T>A (n.277+1568T>A)
n.514T>A
 gnomAD v4
16g.3254744G>ACA493384587MEFVc.324C>T (p.Ser108=)
c.277+1567C>T (n.277+1567C>T)
n.513C>T
 ClinVar
16g.3254744G>CCA394482445MEFVc.324C>G (p.Ser108Arg)
c.277+1567C>G (n.277+1567C>G)
n.513C>G
16g.3254744G>TCA394482447MEFVc.324C>A (p.Ser108Arg)
c.277+1567C>A (n.277+1567C>A)
n.513C>A
 gnomAD v4
16g.3254745C>ACA394482453MEFVc.323G>T (p.Ser108Ile)
c.277+1566G>T (n.277+1566G>T)
n.512G>T
16g.3254745C=CA2202665009MEFVc.323G= (p.Ser108=)
c.277+1566G= (n.277+1566G=)
n.512G=
16g.3254745C>GCA394482456MEFVc.323G>C (p.Ser108Thr)
c.277+1566G>C (n.277+1566G>C)
n.512G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254745C>TCA394482460MEFVc.323G>A (p.Ser108Asn)
c.277+1566G>A (n.277+1566G>A)
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254746T>ACA394482463MEFVc.322A>T (p.Ser108Cys)
c.277+1565A>T (n.277+1565A>T)
n.511A>T
16g.3254746T>CCA7860456MEFVc.322A>G (p.Ser108Gly)
c.277+1565A>G (n.277+1565A>G)
n.511A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254746T>GCA280583MEFVc.322A>C (p.Ser108Arg)
c.277+1565A>C (n.277+1565A>C)
n.511A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254746T=CA2202665010MEFVc.322A= (p.Ser108=)
c.277+1565A= (n.277+1565A=)
n.511A=
16g.3254747G>ACA493384588MEFVc.321C>T (p.Ser107=)
c.277+1564C>T (n.277+1564C>T)
n.510C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254747G>CCA493384589MEFVc.321C>G (p.Ser107=)
c.277+1564C>G (n.277+1564C>G)
n.510C>G
16g.3254747G>TCA493384590MEFVc.321C>A (p.Ser107=)
c.277+1564C>A (n.277+1564C>A)
n.510C>A
 gnomAD v4
16g.3254748G>ACA394482480MEFVc.320C>T (p.Ser107Phe)
c.277+1563C>T (n.277+1563C>T)
n.509C>T
16g.3254748G>CCA394482478MEFVc.320C>G (p.Ser107Cys)
c.277+1563C>G (n.277+1563C>G)
n.509C>G
16g.3254748G>TCA394482477MEFVc.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.277+1563C>A (n.277+1563C>A)
n.509C>A
 COSMIC
16g.3254749A=CA2202665011MEFVc.319T= (p.Ser107=)
c.277+1562T= (n.277+1562T=)
n.508T=
16g.3254749A>CCA7860457MEFVc.319T>G (p.Ser107Ala)
c.277+1562T>G (n.277+1562T>G)
n.508T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254749A>GCA394482485MEFVc.319T>C (p.Ser107Pro)
c.277+1562T>C (n.277+1562T>C)
n.508T>C
16g.3254749A>TCA394482487MEFVc.319T>A (p.Ser107Thr)
c.277+1562T>A (n.277+1562T>A)
n.508T>A
 COSMIC
16g.3254750C>ACA493384594MEFVc.318G>T (p.Ala106=)
c.277+1561G>T (n.277+1561G>T)
n.507G>T
16g.3254750C=CA2202665012MEFVc.318G= (p.Ala106=)
c.277+1561G= (n.277+1561G=)
n.507G=
16g.3254750C>GCA493384595MEFVc.318G>C (p.Ala106=)
c.277+1561G>C (n.277+1561G>C)
n.507G>C
16g.3254750C>TCA7860458MEFVc.318G>A (p.Ala106=)
c.277+1561G>A (n.277+1561G>A)
n.507G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254751G>ACA394482497MEFVc.317C>T (p.Ala106Val)
c.277+1560C>T (n.277+1560C>T)
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254751G>CCA394482500MEFVc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.277+1560C>G (n.277+1560C>G)
n.506C>G
16g.3254751G>TCA394482501MEFVc.317C>A (p.Ala106Glu)
c.277+1560C>A (n.277+1560C>A)
n.506C>A
 gnomAD v4
16g.3254752C>ACA394482510MEFVc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.277+1559G>T (n.277+1559G>T)
n.505G>T
16g.3254752C>GCA394482511MEFVc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.277+1559G>C (n.277+1559G>C)
n.505G>C
16g.3254752C>TCA394482520MEFVc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.277+1559G>A (n.277+1559G>A)
n.505G>A
 COSMIC
16g.3254753T>ACA493384601MEFVc.315A>T (p.Ala105=)
c.277+1558A>T (n.277+1558A>T)
n.504A>T
16g.3254753T>CCA493384602MEFVc.315A>G (p.Ala105=)
c.277+1558A>G (n.277+1558A>G)
n.504A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254753T>GCA493384603MEFVc.315A>C (p.Ala105=)
c.277+1558A>C (n.277+1558A>C)
n.504A>C
16g.3254754G>ACA394482525MEFVc.314C>T (p.Ala105Val)
c.277+1557C>T (n.277+1557C>T)
n.503C>T
 gnomAD v4
16g.3254754G>CCA394482527MEFVc.314C>G (p.Ala105Gly)
c.277+1557C>G (n.277+1557C>G)
n.503C>G
 gnomAD v4
16g.3254754G=CA2202665013MEFVc.314C= (p.Ala105=)
c.277+1557C= (n.277+1557C=)
n.503C=
16g.3254754G>TCA280329MEFVc.314C>A (p.Ala105Glu)
c.277+1557C>A (n.277+1557C>A)
n.503C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254755C>ACA394482532MEFVc.313G>T (p.Ala105Ser)
c.277+1556G>T (n.277+1556G>T)
n.502G>T
 gnomAD v4
16g.3254755C>GCA394482534MEFVc.313G>C (p.Ala105Pro)
c.277+1556G>C (n.277+1556G>C)
n.502G>C
16g.3254755C>TCA394482530MEFVc.313G>A (p.Ala105Thr)
c.277+1556G>A (n.277+1556G>A)
n.502G>A
 gnomAD v4
16g.3254755_3254782delinsCGGAATCATCTGTGCCGTTTTCTTGTGTCA2202665014MEFVc.286_313delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (p.Thr96=)
c.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (n.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG)
n.475_502delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG
16g.3254756G>ACA276903235MEFVc.312C>T (p.Ser104=)
c.277+1555C>T (n.277+1555C>T)
n.501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254756G>CCA493384606MEFVc.312C>G (p.Ser104=)
c.277+1555C>G (n.277+1555C>G)
n.501C>G
16g.3254756G=CA2202665015MEFVc.312C= (p.Ser104=)
c.277+1555C= (n.277+1555C=)
n.501C=
16g.3254756G>TCA493384607MEFVc.312C>A (p.Ser104=)
c.277+1555C>A (n.277+1555C>A)
n.501C>A
 gnomAD v4
16g.3254761_3254787delCA620713364MEFVc.286_312del (p.Thr96_Ser104del)
c.277+1529_277+1555del (n.277+1529_277+1555del)
n.475_501del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254757G>ACA394482546MEFVc.311C>T (p.Ser104Phe)
c.277+1554C>T (n.277+1554C>T)
n.500C>T
 gnomAD v4
16g.3254757G>CCA7860459MEFVc.311C>G (p.Ser104Cys)
c.277+1554C>G (n.277+1554C>G)
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254757G=CA2202665016MEFVc.311C= (p.Ser104=)
c.277+1554C= (n.277+1554C=)
n.500C=
16g.3254757G>TCA394482542MEFVc.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.277+1554C>A (n.277+1554C>A)
n.500C>A
 gnomAD v4
16g.3254758A>CCA394482552MEFVc.310T>G (p.Ser104Ala)
c.277+1553T>G (n.277+1553T>G)
n.499T>G
16g.3254758A>GCA394482558MEFVc.310T>C (p.Ser104Pro)
c.277+1553T>C (n.277+1553T>C)
n.499T>C
16g.3254758A>TCA394482566MEFVc.310T>A (p.Ser104Thr)
c.277+1553T>A (n.277+1553T>A)
n.499T>A
16g.3254759A=CA2202665017MEFVc.309T= (p.Asp103=)
c.277+1552T= (n.277+1552T=)
n.498T=
16g.3254759A>CCA394482571MEFVc.309T>G (p.Asp103Glu)
c.277+1552T>G (n.277+1552T>G)
n.498T>G
16g.3254759A>GCA276903248MEFVc.309T>C (p.Asp103=)
c.277+1552T>C (n.277+1552T>C)
n.498T>C
 dbSNP
16g.3254759A>TCA394482581MEFVc.309T>A (p.Asp103Glu)
c.277+1552T>A (n.277+1552T>A)
n.498T>A
16g.3254760T>ACA394482589MEFVc.308A>T (p.Asp103Val)
c.277+1551A>T (n.277+1551A>T)
n.497A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254760T>CCA394482592MEFVc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.277+1551A>G (n.277+1551A>G)
n.497A>G
16g.3254760T>GCA394482595MEFVc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.277+1551A>C (n.277+1551A>C)
n.497A>C
16g.3254760T=CA2202665018MEFVc.308A= (p.Asp103=)
c.277+1551A= (n.277+1551A=)
n.497A=
16g.3254761C>ACA394482600MEFVc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.277+1550G>T (n.277+1550G>T)
n.496G>T
 gnomAD v4
16g.3254761C=CA2202665019MEFVc.307G= (p.Asp103=)
c.277+1550G= (n.277+1550G=)
n.496G=
16g.3254761C>GCA7860460MEFVc.307G>C (p.Asp103His)
c.277+1550G>C (n.277+1550G>C)
n.496G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254761C>TCA394482603MEFVc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.277+1550G>A (n.277+1550G>A)
n.496G>A
16g.3254762A=CA2202665020MEFVc.306T= (p.Asp102=)
c.277+1549T= (n.277+1549T=)
n.495T=
16g.3254762A>CCA394482612MEFVc.306T>G (p.Asp102Glu)
c.277+1549T>G (n.277+1549T>G)
n.495T>G
16g.3254762A>GCA280271MEFVc.306T>C (p.Asp102=)
c.277+1549T>C (n.277+1549T>C)
n.495T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254762A>TCA394482609MEFVc.306T>A (p.Asp102Glu)
c.277+1549T>A (n.277+1549T>A)
n.495T>A
 gnomAD v4
16g.3254763T>ACA394482618MEFVc.305A>T (p.Asp102Val)
c.277+1548A>T (n.277+1548A>T)
n.494A>T
16g.3254763T>CCA394482621MEFVc.305A>G (p.Asp102Gly)
c.277+1548A>G (n.277+1548A>G)
n.494A>G
 gnomAD v4
16g.3254763T>GCA394482629MEFVc.305A>C (p.Asp102Ala)
c.277+1548A>C (n.277+1548A>C)
n.494A>C
16g.3254764C>ACA394482633MEFVc.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.277+1547G>T (n.277+1547G>T)
n.493G>T
16g.3254764C>GCA394482636MEFVc.304G>C (p.Asp102His)
c.277+1547G>C (n.277+1547G>C)
n.493G>C
16g.3254764C>TCA394482639MEFVc.304G>A (p.Asp102Asn)
c.277+1547G>A (n.277+1547G>A)
n.493G>A
16g.3254765T>ACA7860461MEFVc.303A>T (p.Thr101=)
c.277+1546A>T (n.277+1546A>T)
n.492A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254765T>CCA493384617MEFVc.303A>G (p.Thr101=)
c.277+1546A>G (n.277+1546A>G)
n.492A>G
16g.3254765T>GCA493384616MEFVc.303A>C (p.Thr101=)
c.277+1546A>C (n.277+1546A>C)
n.492A>C
16g.3254765T=CA2202665021MEFVc.303A= (p.Thr101=)
c.277+1546A= (n.277+1546A=)
n.492A=
16g.3254766G>ACA394482648MEFVc.302C>T (p.Thr101Ile)
c.277+1545C>T (n.277+1545C>T)
n.491C>T
16g.3254766G>CCA394482651MEFVc.302C>G (p.Thr101Arg)
c.277+1545C>G (n.277+1545C>G)
n.491C>G
16g.3254766G>TCA394482654MEFVc.302C>A (p.Thr101Lys)
c.277+1545C>A (n.277+1545C>A)
n.491C>A
16g.3254767T>ACA394482663MEFVc.301A>T (p.Thr101Ser)
c.277+1544A>T (n.277+1544A>T)
n.490A>T
16g.3254767T>CCA394482671MEFVc.301A>G (p.Thr101Ala)
c.277+1544A>G (n.277+1544A>G)
n.490A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254767T>GCA394482678MEFVc.301A>C (p.Thr101Pro)
c.277+1544A>C (n.277+1544A>C)
n.490A>C
16g.3254767T=CA2202665103MEFVc.301A= (p.Thr101=)
c.277+1544A= (n.277+1544A=)
n.490A=
16g.3254768G>ACA493384624MEFVc.300C>T (p.Gly100=)
c.277+1543C>T (n.277+1543C>T)
n.489C>T
16g.3254768G>CCA276903260MEFVc.300C>G (p.Gly100=)
c.277+1543C>G (n.277+1543C>G)
n.489C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254768G=CA2202665108MEFVc.300C= (p.Gly100=)
c.277+1543C= (n.277+1543C=)
n.489C=
16g.3254768G>TCA493384623MEFVc.300C>A (p.Gly100=)
c.277+1543C>A (n.277+1543C>A)
n.489C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254769C>ACA394482682MEFVc.299G>T (p.Gly100Val)
c.277+1542G>T (n.277+1542G>T)
n.488G>T
 gnomAD v4
16g.3254769C>GCA394482683MEFVc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.277+1542G>C (n.277+1542G>C)
n.488G>C
16g.3254769C>TCA394482681MEFVc.299G>A (p.Gly100Asp)
c.277+1542G>A (n.277+1542G>A)
n.488G>A
16g.3254770C>ACA394482694MEFVc.298G>T (p.Gly100Cys)
c.277+1541G>T (n.277+1541G>T)
n.487G>T
16g.3254770C=CA2202665111MEFVc.298G= (p.Gly100=)
c.277+1541G= (n.277+1541G=)
n.487G=
16g.3254770C>GCA7860462MEFVc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.277+1541G>C (n.277+1541G>C)
n.487G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254770C>TCA394482704MEFVc.298G>A (p.Gly100Ser)
c.277+1541G>A (n.277+1541G>A)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254770_3254782delCA2805617912MEFVc.286_298del (p.Thr96AlafsTer19)
c.277+1529_277+1541del (n.277+1529_277+1541del)
n.475_487del
16g.3254771G>ACA280580MEFVc.297C>T (p.Asn99=)
c.277+1540C>T (n.277+1540C>T)
n.486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254771G>CCA394482722MEFVc.297C>G (p.Asn99Lys)
c.277+1540C>G (n.277+1540C>G)
n.486C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254771G=CA2202665115MEFVc.297C= (p.Asn99=)
c.277+1540C= (n.277+1540C=)
n.486C=
16g.3254771G>TCA394482728MEFVc.297C>A (p.Asn99Lys)
c.277+1540C>A (n.277+1540C>A)
n.486C>A
16g.3254772T>ACA394482743MEFVc.296A>T (p.Asn99Ile)
c.277+1539A>T (n.277+1539A>T)
n.485A>T
16g.3254772T>CCA394482735MEFVc.296A>G (p.Asn99Ser)
c.277+1539A>G (n.277+1539A>G)
n.485A>G
 dbSNP
16g.3254772T>GCA394482740MEFVc.296A>C (p.Asn99Thr)
c.277+1539A>C (n.277+1539A>C)
n.485A>C
16g.3254772T=CA2202665122MEFVc.296A= (p.Asn99=)
c.277+1539A= (n.277+1539A=)
n.485A=
16g.3254773T>ACA394482748MEFVc.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.277+1538A>T (n.277+1538A>T)
n.484A>T
16g.3254773T>CCA394482753MEFVc.295A>G (p.Asn99Asp)
c.277+1538A>G (n.277+1538A>G)
n.484A>G
 gnomAD v4
16g.3254773T>GCA394482756MEFVc.295A>C (p.Asn99His)
c.277+1538A>C (n.277+1538A>C)
n.484A>C
16g.3254774T>ACA394482774MEFVc.294A>T (p.Glu98Asp)
c.277+1537A>T (n.277+1537A>T)
n.483A>T
16g.3254774T>CCA493384626MEFVc.294A>G (p.Glu98=)
c.277+1537A>G (n.277+1537A>G)
n.483A>G
16g.3254774T>GCA394482777MEFVc.294A>C (p.Glu98Asp)
c.277+1537A>C (n.277+1537A>C)
n.483A>C
16g.3254775T>ACA394482779MEFVc.293A>T (p.Glu98Val)
c.277+1536A>T (n.277+1536A>T)
n.482A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254775T>CCA394482785MEFVc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.277+1536A>G (n.277+1536A>G)
n.482A>G
 gnomAD v4
16g.3254775T>GCA394482781MEFVc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.277+1536A>C (n.277+1536A>C)
n.482A>C
16g.3254775T=CA2202665124MEFVc.293A= (p.Glu98=)
c.277+1536A= (n.277+1536A=)
n.482A=
16g.3254776C>ACA394482789MEFVc.292G>T (p.Glu98Ter)
c.277+1535G>T (n.277+1535G>T)
n.481G>T
16g.3254776C>GCA394482791MEFVc.292G>C (p.Glu98Gln)
c.277+1535G>C (n.277+1535G>C)
n.481G>C
16g.3254776C>TCA394482793MEFVc.292G>A (p.Glu98Lys)
c.277+1535G>A (n.277+1535G>A)
n.481G>A
 ClinVar
16g.3254777T>ACA394482799MEFVc.291A>T (p.Gln97His)
c.277+1534A>T (n.277+1534A>T)
n.480A>T
16g.3254777T>CCA493384628MEFVc.291A>G (p.Gln97=)
c.277+1534A>G (n.277+1534A>G)
n.480A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254777T>GCA394482801MEFVc.291A>C (p.Gln97His)
c.277+1534A>C (n.277+1534A>C)
n.480A>C
16g.3254777T=CA2202665126MEFVc.291A= (p.Gln97=)
c.277+1534A= (n.277+1534A=)
n.480A=
16g.3254778T>ACA394482804MEFVc.290A>T (p.Gln97Leu)
c.277+1533A>T (n.277+1533A>T)
n.479A>T
16g.3254778T>CCA394482807MEFVc.290A>G (p.Gln97Arg)
c.277+1533A>G (n.277+1533A>G)
n.479A>G
16g.3254778T>GCA394482809MEFVc.290A>C (p.Gln97Pro)
c.277+1533A>C (n.277+1533A>C)
n.479A>C
16g.3254779G>ACA7860464MEFVc.289C>T (p.Gln97Ter)
c.277+1532C>T (n.277+1532C>T)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254779G>CCA394482820MEFVc.289C>G (p.Gln97Glu)
c.277+1532C>G (n.277+1532C>G)
n.478C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254779G=CA2202665129MEFVc.289C= (p.Gln97=)
c.277+1532C= (n.277+1532C=)
n.478C=
16g.3254779G>TCA7860463MEFVc.289C>A (p.Gln97Lys)
c.277+1532C>A (n.277+1532C>A)
n.478C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254780T>ACA493384099MEFVc.288A>T (p.Thr96=)
c.277+1531A>T (n.277+1531A>T)
n.477A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254780T>CCA493384100MEFVc.288A>G (p.Thr96=)
c.277+1531A>G (n.277+1531A>G)
n.477A>G
16g.3254780T>GCA493384101MEFVc.288A>C (p.Thr96=)
c.277+1531A>C (n.277+1531A>C)
n.477A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254780T=CA2202665137MEFVc.288A= (p.Thr96=)
c.277+1531A= (n.277+1531A=)
n.477A=
16g.3254781G>ACA394482830MEFVc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.277+1530C>T (n.277+1530C>T)
n.476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254781G>CCA394482833MEFVc.287C>G (p.Thr96Arg)
c.277+1530C>G (n.277+1530C>G)
n.476C>G
16g.3254781G=CA2202665140MEFVc.287C= (p.Thr96=)
c.277+1530C= (n.277+1530C=)
n.476C=
16g.3254781G>TCA394482832MEFVc.287C>A (p.Thr96Lys)
c.277+1530C>A (n.277+1530C>A)
n.476C>A
 gnomAD v4
16g.3254782T>ACA394482837MEFVc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.277+1529A>T (n.277+1529A>T)
n.475A>T
16g.3254782T>CCA394482856MEFVc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.277+1529A>G (n.277+1529A>G)
n.475A>G
16g.3254782T>GCA276903284MEFVc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.277+1529A>C (n.277+1529A>C)
n.475A>C
 dbSNP
16g.3254782T=CA2202665143MEFVc.286A= (p.Thr96=)
c.277+1529A= (n.277+1529A=)
n.475A=
16g.3254783G>ACA493384102MEFVc.285C>T (p.Ser95=)
c.277+1528C>T (n.277+1528C>T)
n.474C>T
16g.3254783G>CCA493384103MEFVc.285C>G (p.Ser95=)
c.277+1528C>G (n.277+1528C>G)
n.474C>G
16g.3254783G>TCA493384104MEFVc.285C>A (p.Ser95=)
c.277+1528C>A (n.277+1528C>A)
n.474C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254784G>ACA276903285MEFVc.284C>T (p.Ser95Phe)
c.277+1527C>T (n.277+1527C>T)
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254784G>CCA7860465MEFVc.284C>G (p.Ser95Cys)
c.277+1527C>G (n.277+1527C>G)
n.473C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254784G=CA2202665150MEFVc.284C= (p.Ser95=)
c.277+1527C= (n.277+1527C=)
n.473C=
16g.3254784G>TCA394482858MEFVc.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.277+1527C>A (n.277+1527C>A)
n.473C>A
 gnomAD v4
16g.3254785A=CA2202665153MEFVc.283T= (p.Ser95=)
c.277+1526T= (n.277+1526T=)
n.472T=
16g.3254785A>CCA394482861MEFVc.283T>G (p.Ser95Ala)
c.277+1526T>G (n.277+1526T>G)
n.472T>G
16g.3254785A>GCA394482864MEFVc.283T>C (p.Ser95Pro)
c.277+1526T>C (n.277+1526T>C)
n.472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254785A>TCA394482868MEFVc.283T>A (p.Ser95Thr)
c.277+1526T>A (n.277+1526T>A)
n.472T>A
 gnomAD v4
16g.3254786A=CA2202665156MEFVc.282T= (p.Tyr94=)
c.277+1525T= (n.277+1525T=)
n.471T=
16g.3254786A>CCA394482872MEFVc.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.277+1525T>G (n.277+1525T>G)
n.471T>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254786A>GCA7860466MEFVc.282T>C (p.Tyr94=)
c.277+1525T>C (n.277+1525T>C)
n.471T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254786A>TCA394482877MEFVc.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.277+1525T>A (n.277+1525T>A)
n.471T>A
16g.3254787T>ACA394482878MEFVc.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.277+1524A>T (n.277+1524A>T)
n.470A>T
16g.3254787T>CCA394482879MEFVc.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.277+1524A>G (n.277+1524A>G)
n.470A>G
 gnomAD v4
16g.3254787T>GCA394482880MEFVc.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.277+1524A>C (n.277+1524A>C)
n.470A>C
16g.3254788A>CCA394482891MEFVc.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.277+1523T>G (n.277+1523T>G)
n.469T>G
16g.3254788A>GCA394482884MEFVc.280T>C (p.Tyr94His)
c.277+1523T>C (n.277+1523T>C)
n.469T>C
16g.3254788A>TCA394482888MEFVc.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.277+1523T>A (n.277+1523T>A)
n.469T>A

Number of alleles fetched