Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254626_3254670del | CA2631355299 | MEFV | c.398_442del (p.Arg133_Glu148delinsGln) c.277+1641_277+1685del (n.277+1641_277+1685del) n.587_631del | gnomAD v4 |
16 | g.3254668_3254671dup | CA2202664954 | MEFV | c.399_402dup (p.Tyr135AlafsTer?) c.277+1642_277+1645dup (n.277+1642_277+1645dup) n.588_591dup | dbSNP |
16 | g.3254667G>A | CA7860441 | MEFV | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.277+1644C>T (n.277+1644C>T) n.590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254667G>C | CA394481777 | MEFV | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.277+1644C>G (n.277+1644C>G) n.590C>G | |
16 | g.3254667G= | CA2202664956 | MEFV | c.401C= (p.Pro134=) c.277+1644C= (n.277+1644C=) n.590C= | |
16 | g.3254667G>T | CA16607413 | MEFV | c.401C>A (p.Pro134Gln) c.277+1644C>A (n.277+1644C>A) n.590C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254668del | CA2631355421 | MEFV | c.401del (p.Pro134ArgfsTer25) c.277+1644del (n.277+1644del) n.590del | gnomAD v4 |
16 | g.3254668G>A | CA394481784 | MEFV | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.277+1643C>T (n.277+1643C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254668G>C | CA394481788 | MEFV | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.277+1643C>G (n.277+1643C>G) n.589C>G | |
16 | g.3254668G= | CA2202664957 | MEFV | c.400C= (p.Pro134=) c.277+1643C= (n.277+1643C=) n.589C= | |
16 | g.3254668G>T | CA394481789 | MEFV | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.277+1643C>A (n.277+1643C>A) n.589C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254669C>A | CA493384543 | MEFV | c.399G>T (p.Arg133=) c.277+1642G>T (n.277+1642G>T) n.588G>T | |
16 | g.3254669C= | CA2202664958 | MEFV | c.399G= (p.Arg133=) c.277+1642G= (n.277+1642G=) n.588G= | |
16 | g.3254669C>G | CA493384544 | MEFV | c.399G>C (p.Arg133=) c.277+1642G>C (n.277+1642G>C) n.588G>C | |
16 | g.3254669C>T | CA493384545 | MEFV | c.399G>A (p.Arg133=) c.277+1642G>A (n.277+1642G>A) n.588G>A | dbSNP |
16 | g.3254670C>A | CA394481792 | MEFV | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.277+1641G>T (n.277+1641G>T) n.587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254670C= | CA2202664960 | MEFV | c.398G= (p.Arg133=) c.277+1641G= (n.277+1641G=) n.587G= | |
16 | g.3254670C>G | CA394481793 | MEFV | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.277+1641G>C (n.277+1641G>C) n.587G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254670C>T | CA394481796 | MEFV | c.398G>A (p.Arg133Gln) c.277+1641G>A (n.277+1641G>A) n.587G>A | |
16 | g.3254670_3254671delinsCG | CA2202664959 | MEFV | c.397_398delinsCG (p.Arg133=) c.277+1640_277+1641delinsCG (n.277+1640_277+1641delinsCG) n.586_587delinsCG | |
16 | g.3254671del | CA620713361 | MEFV | c.397del (p.Arg133GlyfsTer26) c.277+1640del (n.277+1640del) n.586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254671G>A | CA394481797 | MEFV | c.397C>T (p.Arg133Trp) c.277+1640C>T (n.277+1640C>T) n.586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254671G>C | CA394481800 | MEFV | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.277+1640C>G (n.277+1640C>G) n.586C>G | |
16 | g.3254671G= | CA2202664961 | MEFV | c.397C= (p.Arg133=) c.277+1640C= (n.277+1640C=) n.586C= | |
16 | g.3254671G>T | CA493384546 | MEFV | c.397C>A (p.Arg133=) c.277+1640C>A (n.277+1640C>A) n.586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254672A>C | CA493384547 | MEFV | c.396T>G (p.Pro132=) c.277+1639T>G (n.277+1639T>G) n.585T>G | |
16 | g.3254672A>G | CA493384548 | MEFV | c.396T>C (p.Pro132=) c.277+1639T>C (n.277+1639T>C) n.585T>C | |
16 | g.3254672A>T | CA493384549 | MEFV | c.396T>A (p.Pro132=) c.277+1639T>A (n.277+1639T>A) n.585T>A | |
16 | g.3254673G>A | CA394481809 | MEFV | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.277+1638C>T (n.277+1638C>T) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254673G>C | CA394481807 | MEFV | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.277+1638C>G (n.277+1638C>G) n.584C>G | |
16 | g.3254673G= | CA2202664962 | MEFV | c.395C= (p.Pro132=) c.277+1638C= (n.277+1638C=) n.584C= | |
16 | g.3254673G>T | CA394481804 | MEFV | c.395C>A (p.Pro132His) c.277+1638C>A (n.277+1638C>A) n.584C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254675dup | CA2731749321 | MEFV | c.395dup (p.Arg133SerfsTer?) c.277+1638dup (n.277+1638dup) n.584dup | dbSNP |
16 | g.3254675del | CA2631355433 | MEFV | c.395del (p.Pro132LeufsTer27) c.277+1638del (n.277+1638del) n.584del | gnomAD v4 |
16 | g.3254674G>A | CA394481816 | MEFV | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.277+1637C>T (n.277+1637C>T) n.583C>T | |
16 | g.3254674G>C | CA394481818 | MEFV | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.277+1637C>G (n.277+1637C>G) n.583C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254674G= | CA2202664963 | MEFV | c.394C= (p.Pro132=) c.277+1637C= (n.277+1637C=) n.583C= | |
16 | g.3254674G>T | CA394481822 | MEFV | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.277+1637C>A (n.277+1637C>A) n.583C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254675G>A | CA493384551 | MEFV | c.393C>T (p.Gly131=) c.277+1636C>T (n.277+1636C>T) n.582C>T | |
16 | g.3254675G>C | CA493384552 | MEFV | c.393C>G (p.Gly131=) c.277+1636C>G (n.277+1636C>G) n.582C>G | |
16 | g.3254675G>T | CA493384550 | MEFV | c.393C>A (p.Gly131=) c.277+1636C>A (n.277+1636C>A) n.582C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254676C>A | CA394481823 | MEFV | c.392G>T (p.Gly131Val) c.277+1635G>T (n.277+1635G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254676C= | CA2202664965 | MEFV | c.392G= (p.Gly131=) c.277+1635G= (n.277+1635G=) n.581G= | |
16 | g.3254676C>G | CA394481824 | MEFV | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.277+1635G>C (n.277+1635G>C) n.581G>C | |
16 | g.3254676C>T | CA394481826 | MEFV | c.392G>A (p.Gly131Asp) c.277+1635G>A (n.277+1635G>A) n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254676_3254685delinsCCGTTCCCCT | CA2202664964 | MEFV | c.383_392delinsAGGGGAACGG (p.Glu128=) c.277+1626_277+1635delinsAGGGGAACGG (n.277+1626_277+1635delinsAGGGGAACGG) n.572_581delinsAGGGGAACGG | |
16 | g.3254677C>A | CA394481840 | MEFV | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.277+1634G>T (n.277+1634G>T) n.580G>T | |
16 | g.3254677C= | CA2202664966 | MEFV | c.391G= (p.Gly131=) c.277+1634G= (n.277+1634G=) n.580G= | |
16 | g.3254677C>G | CA394481843 | MEFV | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.277+1634G>C (n.277+1634G>C) n.580G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254677C>T | CA394481844 | MEFV | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.277+1634G>A (n.277+1634G>A) n.580G>A | |
16 | g.3254688_3254696dup | CA280598 | MEFV | c.383_391dup (p.Asn130_Gly131insGluGlyAsn) c.277+1626_277+1634dup (n.277+1626_277+1634dup) n.572_580dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254688_3254696del | CA620713362 | MEFV | c.383_391del (p.Glu128_Asn130del) c.277+1626_277+1634del (n.277+1626_277+1634del) n.572_580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254678G>A | CA276903059 | MEFV | c.390C>T (p.Asn130=) c.277+1633C>T (n.277+1633C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254678G>C | CA7860442 | MEFV | c.390C>G (p.Asn130Lys) c.277+1633C>G (n.277+1633C>G) n.579C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254678G= | CA2202664967 | MEFV | c.390C= (p.Asn130=) c.277+1633C= (n.277+1633C=) n.579C= | |
16 | g.3254678G>T | CA394481853 | MEFV | c.390C>A (p.Asn130Lys) c.277+1633C>A (n.277+1633C>A) n.579C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254679T>A | CA394481865 | MEFV | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.277+1632A>T (n.277+1632A>T) n.578A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254679T>C | CA394481868 | MEFV | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.277+1632A>G (n.277+1632A>G) n.578A>G | |
16 | g.3254679T>G | CA394481858 | MEFV | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.277+1632A>C (n.277+1632A>C) n.578A>C | |
16 | g.3254680T>A | CA394481871 | MEFV | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.277+1631A>T (n.277+1631A>T) n.577A>T | |
16 | g.3254680T>C | CA394481882 | MEFV | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.277+1631A>G (n.277+1631A>G) n.577A>G | |
16 | g.3254680T>G | CA394481874 | MEFV | c.388A>C (p.Asn130His) c.277+1631A>C (n.277+1631A>C) n.577A>C | |
16 | g.3254681C>A | CA493384553 | MEFV | c.387G>T (p.Gly129=) c.277+1630G>T (n.277+1630G>T) n.576G>T | |
16 | g.3254681C= | CA2202664968 | MEFV | c.387G= (p.Gly129=) c.277+1630G= (n.277+1630G=) n.576G= | |
16 | g.3254681C>G | CA493384555 | MEFV | c.387G>C (p.Gly129=) c.277+1630G>C (n.277+1630G>C) n.576G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254681C>T | CA493384554 | MEFV | c.387G>A (p.Gly129=) c.277+1630G>A (n.277+1630G>A) n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254682C>A | CA394481887 | MEFV | c.386G>T (p.Gly129Val) c.277+1629G>T (n.277+1629G>T) n.575G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254682C= | CA2202664969 | MEFV | c.386G= (p.Gly129=) c.277+1629G= (n.277+1629G=) n.575G= | |
16 | g.3254682C>G | CA394481889 | MEFV | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.277+1629G>C (n.277+1629G>C) n.575G>C | |
16 | g.3254682C>T | CA394481890 | MEFV | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.277+1629G>A (n.277+1629G>A) n.575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254683C>A | CA394481894 | MEFV | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.277+1628G>T (n.277+1628G>T) n.574G>T | |
16 | g.3254683C= | CA2202664970 | MEFV | c.385G= (p.Gly129=) c.277+1628G= (n.277+1628G=) n.574G= | |
16 | g.3254683C>G | CA394481899 | MEFV | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.277+1628G>C (n.277+1628G>C) n.574G>C | |
16 | g.3254683C>T | CA394481901 | MEFV | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.277+1628G>A (n.277+1628G>A) n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254684C>A | CA394481904 | MEFV | c.384G>T (p.Glu128Asp) c.277+1627G>T (n.277+1627G>T) n.573G>T | |
16 | g.3254684C= | CA2202664971 | MEFV | c.384G= (p.Glu128=) c.277+1627G= (n.277+1627G=) n.573G= | |
16 | g.3254684C>G | CA394481907 | MEFV | c.384G>C (p.Glu128Asp) c.277+1627G>C (n.277+1627G>C) n.573G>C | |
16 | g.3254684C>T | CA276903080 | MEFV | c.384G>A (p.Glu128=) c.277+1627G>A (n.277+1627G>A) n.573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254685T>A | CA394481929 | MEFV | c.383A>T (p.Glu128Val) c.277+1626A>T (n.277+1626A>T) n.572A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254685T>C | CA276903084 | MEFV | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.277+1626A>G (n.277+1626A>G) n.572A>G | dbSNP |
16 | g.3254685T>G | CA394481942 | MEFV | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.277+1626A>C (n.277+1626A>C) n.572A>C | |
16 | g.3254685T= | CA2202664972 | MEFV | c.383A= (p.Glu128=) c.277+1626A= (n.277+1626A=) n.572A= | |
16 | g.3254686C>A | CA394481946 | MEFV | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.277+1625G>T (n.277+1625G>T) n.571G>T | dbSNP |
16 | g.3254686C= | CA2202664973 | MEFV | c.382G= (p.Glu128=) c.277+1625G= (n.277+1625G=) n.571G= | |
16 | g.3254686C>G | CA7860443 | MEFV | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.277+1625G>C (n.277+1625G>C) n.571G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254686C>T | CA7860444 | MEFV | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.277+1625G>A (n.277+1625G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254687G>A | CA493384556 | MEFV | c.381C>T (p.Asn127=) c.277+1624C>T (n.277+1624C>T) n.570C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254687G>C | CA394481949 | MEFV | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.277+1624C>G (n.277+1624C>G) n.570C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254687G= | CA2202664974 | MEFV | c.381C= (p.Asn127=) c.277+1624C= (n.277+1624C=) n.570C= | |
16 | g.3254687G>T | CA394481955 | MEFV | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.277+1624C>A (n.277+1624C>A) n.570C>A | |
16 | g.3254689_3254703del | CA2805617911 | MEFV | c.367_381del (p.His123_Asn127del) c.277+1610_277+1624del (n.277+1610_277+1624del) n.556_570del | |
16 | g.3254688T>A | CA394481959 | MEFV | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.277+1623A>T (n.277+1623A>T) n.569A>T | |
16 | g.3254688T>C | CA394481963 | MEFV | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.277+1623A>G (n.277+1623A>G) n.569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254688T>G | CA394481967 | MEFV | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.277+1623A>C (n.277+1623A>C) n.569A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254688T= | CA2202664975 | MEFV | c.380A= (p.Asn127=) c.277+1623A= (n.277+1623A=) n.569A= | |
16 | g.3254689dup | CA2841256032 | MEFV | c.380dup (p.Asn127LysfsTer?) c.277+1623dup (n.277+1623dup) n.569dup | |
16 | g.3254689T>A | CA394481974 | MEFV | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.277+1622A>T (n.277+1622A>T) n.568A>T | |
16 | g.3254689T>C | CA394481975 | MEFV | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.277+1622A>G (n.277+1622A>G) n.568A>G | |
16 | g.3254689T>G | CA394481977 | MEFV | c.379A>C (p.Asn127His) c.277+1622A>C (n.277+1622A>C) n.568A>C | |
16 | g.3254689_3254697del | CA2631355478 | MEFV | c.371_379del (p.Pro124_Asn127delinsHis) c.277+1614_277+1622del (n.277+1614_277+1622del) n.560_568del | gnomAD v4 |
16 | g.3254690C>A | CA7860445 | MEFV | c.378G>T (p.Gly126=) c.277+1621G>T (n.277+1621G>T) n.567G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254690C= | CA2202664976 | MEFV | c.378G= (p.Gly126=) c.277+1621G= (n.277+1621G=) n.567G= | |
16 | g.3254690C>G | CA493384557 | MEFV | c.378G>C (p.Gly126=) c.277+1621G>C (n.277+1621G>C) n.567G>C | |
16 | g.3254690C>T | CA7860446 | MEFV | c.378G>A (p.Gly126=) c.277+1621G>A (n.277+1621G>A) n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254691C>A | CA394481991 | MEFV | c.377G>T (p.Gly126Val) c.277+1620G>T (n.277+1620G>T) n.566G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254691C= | CA2202664977 | MEFV | c.377G= (p.Gly126=) c.277+1620G= (n.277+1620G=) n.566G= | |
16 | g.3254691C>G | CA394481988 | MEFV | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.277+1620G>C (n.277+1620G>C) n.566G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254691C>T | CA394481985 | MEFV | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.277+1620G>A (n.277+1620G>A) n.566G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.3254692C>A | CA394481999 | MEFV | c.376G>T (p.Gly126Trp) c.277+1619G>T (n.277+1619G>T) n.565G>T | |
16 | g.3254692C= | CA2202664978 | MEFV | c.376G= (p.Gly126=) c.277+1619G= (n.277+1619G=) n.565G= | |
16 | g.3254692C>G | CA394482003 | MEFV | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.277+1619G>C (n.277+1619G>C) n.565G>C | |
16 | g.3254692C>T | CA394482007 | MEFV | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.277+1619G>A (n.277+1619G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254693C>A | CA394482010 | MEFV | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.277+1618G>T (n.277+1618G>T) n.564G>T | |
16 | g.3254693C= | CA2202664979 | MEFV | c.375G= (p.Glu125=) c.277+1618G= (n.277+1618G=) n.564G= | |
16 | g.3254693C>G | CA394482014 | MEFV | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.277+1618G>C (n.277+1618G>C) n.564G>C | |
16 | g.3254693C>T | CA280595 | MEFV | c.375G>A (p.Glu125=) c.277+1618G>A (n.277+1618G>A) n.564G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254694T>A | CA394482026 | MEFV | c.374A>T (p.Glu125Val) c.277+1617A>T (n.277+1617A>T) n.563A>T | |
16 | g.3254694T>C | CA394482029 | MEFV | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.277+1617A>G (n.277+1617A>G) n.563A>G | |
16 | g.3254694T>G | CA394482034 | MEFV | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.277+1617A>C (n.277+1617A>C) n.563A>C | |
16 | g.3254695del | CA2631355491 | MEFV | c.373del (p.Glu125ArgfsTer?) c.277+1616del (n.277+1616del) n.562del | gnomAD v4 |
16 | g.3254695C>A | CA394482038 | MEFV | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.277+1616G>T (n.277+1616G>T) n.562G>T | |
16 | g.3254695C= | CA2202664980 | MEFV | c.373G= (p.Glu125=) c.277+1616G= (n.277+1616G=) n.562G= | |
16 | g.3254695C>G | CA394482043 | MEFV | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.277+1616G>C (n.277+1616G>C) n.562G>C | dbSNP |
16 | g.3254695C>T | CA394482045 | MEFV | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.277+1616G>A (n.277+1616G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254696G>A | CA280592 | MEFV | c.372C>T (p.Pro124=) c.277+1615C>T (n.277+1615C>T) n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254696G>C | CA493384558 | MEFV | c.372C>G (p.Pro124=) c.277+1615C>G (n.277+1615C>G) n.561C>G | dbSNP |
16 | g.3254696G= | CA2202664981 | MEFV | c.372C= (p.Pro124=) c.277+1615C= (n.277+1615C=) n.561C= | |
16 | g.3254696G>T | CA493384559 | MEFV | c.372C>A (p.Pro124=) c.277+1615C>A (n.277+1615C>A) n.561C>A | ClinVar |
16 | g.3254697G>A | CA394482051 | MEFV | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.277+1614C>T (n.277+1614C>T) n.560C>T | |
16 | g.3254697G>C | CA394482061 | MEFV | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.277+1614C>G (n.277+1614C>G) n.560C>G | dbSNP |
16 | g.3254697G>T | CA394482054 | MEFV | c.371C>A (p.Pro124His) c.277+1614C>A (n.277+1614C>A) n.560C>A | |
16 | g.3254698G>A | CA394482065 | MEFV | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.277+1613C>T (n.277+1613C>T) n.559C>T | |
16 | g.3254698G>C | CA394482067 | MEFV | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.277+1613C>G (n.277+1613C>G) n.559C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254698G>T | CA394482068 | MEFV | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.277+1613C>A (n.277+1613C>A) n.559C>A | |
16 | g.3254699G>A | CA493384560 | MEFV | c.369C>T (p.His123=) c.277+1612C>T (n.277+1612C>T) n.558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254699G>C | CA394482071 | MEFV | c.369C>G (p.His123Gln) c.277+1612C>G (n.277+1612C>G) n.558C>G | |
16 | g.3254699G= | CA2202664982 | MEFV | c.369C= (p.His123=) c.277+1612C= (n.277+1612C=) n.558C= | |
16 | g.3254699G>T | CA280902 | MEFV | c.369C>A (p.His123Gln) c.277+1612C>A (n.277+1612C>A) n.558C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254700T>A | CA394482077 | MEFV | c.368A>T (p.His123Leu) c.277+1611A>T (n.277+1611A>T) n.557A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254700T>C | CA7860447 | MEFV | c.368A>G (p.His123Arg) c.277+1611A>G (n.277+1611A>G) n.557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254700T>G | CA394482082 | MEFV | c.368A>C (p.His123Pro) c.277+1611A>C (n.277+1611A>C) n.557A>C | dbSNP |
16 | g.3254700T= | CA2202664983 | MEFV | c.368A= (p.His123=) c.277+1611A= (n.277+1611A=) n.557A= | |
16 | g.3254701G>A | CA394482087 | MEFV | c.367C>T (p.His123Tyr) c.277+1610C>T (n.277+1610C>T) n.556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254701G>C | CA394482090 | MEFV | c.367C>G (p.His123Asp) c.277+1610C>G (n.277+1610C>G) n.556C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254701G= | CA2202664984 | MEFV | c.367C= (p.His123=) c.277+1610C= (n.277+1610C=) n.556C= | |
16 | g.3254701G>T | CA394482093 | MEFV | c.367C>A (p.His123Asn) c.277+1610C>A (n.277+1610C>A) n.556C>A | |
16 | g.3254702dup | CA2841256033 | MEFV | c.367dup (p.His123ProfsTer?) c.277+1610dup (n.277+1610dup) n.556dup | |
16 | g.3254702G>A | CA493384561 | MEFV | c.366C>T (p.Asp122=) c.277+1609C>T (n.277+1609C>T) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254702G>C | CA394482096 | MEFV | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.277+1609C>G (n.277+1609C>G) n.555C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254702G= | CA2202664985 | MEFV | c.366C= (p.Asp122=) c.277+1609C= (n.277+1609C=) n.555C= | |
16 | g.3254702G>T | CA394482100 | MEFV | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.277+1609C>A (n.277+1609C>A) n.555C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254703T>A | CA394482102 | MEFV | c.365A>T (p.Asp122Val) c.277+1608A>T (n.277+1608A>T) n.554A>T | |
16 | g.3254703T>C | CA10577527 | MEFV | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.277+1608A>G (n.277+1608A>G) n.554A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254703T>G | CA394482105 | MEFV | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.277+1608A>C (n.277+1608A>C) n.554A>C | |
16 | g.3254703T= | CA2202664986 | MEFV | c.365A= (p.Asp122=) c.277+1608A= (n.277+1608A=) n.554A= | |
16 | g.3254704C>A | CA394482122 | MEFV | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.277+1607G>T (n.277+1607G>T) n.553G>T | |
16 | g.3254704C>G | CA394482130 | MEFV | c.364G>C (p.Asp122His) c.277+1607G>C (n.277+1607G>C) n.553G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254704C>T | CA394482126 | MEFV | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.277+1607G>A (n.277+1607G>A) n.553G>A | |
16 | g.3254705T>A | CA493384562 | MEFV | c.363A>T (p.Pro121=) c.277+1606A>T (n.277+1606A>T) n.552A>T | |
16 | g.3254705T>C | CA7860448 | MEFV | c.363A>G (p.Pro121=) c.277+1606A>G (n.277+1606A>G) n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254705T>G | CA493384563 | MEFV | c.363A>C (p.Pro121=) c.277+1606A>C (n.277+1606A>C) n.552A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254705T= | CA2202664987 | MEFV | c.363A= (p.Pro121=) c.277+1606A= (n.277+1606A=) n.552A= | |
16 | g.3254705_3254708dup | CA2631355507 | MEFV | c.360_363dup (p.Asp122SerfsTer?) c.277+1603_277+1606dup (n.277+1603_277+1606dup) n.549_552dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254706G>A | CA394482137 | MEFV | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.277+1605C>T (n.277+1605C>T) n.551C>T | |
16 | g.3254706G>C | CA394482141 | MEFV | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.277+1605C>G (n.277+1605C>G) n.551C>G | |
16 | g.3254706G>T | CA394482144 | MEFV | c.362C>A (p.Pro121Gln) c.277+1605C>A (n.277+1605C>A) n.551C>A | |
16 | g.3254707G>A | CA394482147 | MEFV | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.277+1604C>T (n.277+1604C>T) n.550C>T | |
16 | g.3254707G>C | CA394482149 | MEFV | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.277+1604C>G (n.277+1604C>G) n.550C>G | |
16 | g.3254707G>T | CA394482154 | MEFV | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.277+1604C>A (n.277+1604C>A) n.550C>A | |
16 | g.3254708A>C | CA493384564 | MEFV | c.360T>G (p.Thr120=) c.277+1603T>G (n.277+1603T>G) n.549T>G | |
16 | g.3254708A>G | CA493384565 | MEFV | c.360T>C (p.Thr120=) c.277+1603T>C (n.277+1603T>C) n.549T>C | |
16 | g.3254708A>T | CA493384566 | MEFV | c.360T>A (p.Thr120=) c.277+1603T>A (n.277+1603T>A) n.549T>A | |
16 | g.3254709G>A | CA7860449 | MEFV | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.277+1602C>T (n.277+1602C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254709G>C | CA394482166 | MEFV | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.277+1602C>G (n.277+1602C>G) n.548C>G | |
16 | g.3254709G= | CA2202664988 | MEFV | c.359C= (p.Thr120=) c.277+1602C= (n.277+1602C=) n.548C= | |
16 | g.3254709G>T | CA394482168 | MEFV | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.277+1602C>A (n.277+1602C>A) n.548C>A | |
16 | g.3254710T>A | CA394482169 | MEFV | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.277+1601A>T (n.277+1601A>T) n.547A>T | |
16 | g.3254710T>C | CA7860450 | MEFV | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.277+1601A>G (n.277+1601A>G) n.547A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254710T>G | CA394482171 | MEFV | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.277+1601A>C (n.277+1601A>C) n.547A>C | |
16 | g.3254710T= | CA2202664989 | MEFV | c.358A= (p.Thr120=) c.277+1601A= (n.277+1601A=) n.547A= | |
16 | g.3254711C>A | CA394482174 | MEFV | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.277+1600G>T (n.277+1600G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254711C= | CA2202664990 | MEFV | c.357G= (p.Lys119=) c.277+1600G= (n.277+1600G=) n.546G= | |
16 | g.3254711C>G | CA276903153 | MEFV | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.277+1600G>C (n.277+1600G>C) n.546G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254711C>T | CA493384567 | MEFV | c.357G>A (p.Lys119=) c.277+1600G>A (n.277+1600G>A) n.546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254712T>A | CA394482176 | MEFV | c.356A>T (p.Lys119Met) c.277+1599A>T (n.277+1599A>T) n.545A>T | |
16 | g.3254712T>C | CA394482178 | MEFV | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.277+1599A>G (n.277+1599A>G) n.545A>G | |
16 | g.3254712T>G | CA394482181 | MEFV | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.277+1599A>C (n.277+1599A>C) n.545A>C | |
16 | g.3254713T>A | CA394482187 | MEFV | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.277+1598A>T (n.277+1598A>T) n.544A>T | |
16 | g.3254713T>C | CA394482190 | MEFV | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.277+1598A>G (n.277+1598A>G) n.544A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254713T>G | CA394482203 | MEFV | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.277+1598A>C (n.277+1598A>C) n.544A>C | |
16 | g.3254714C>A | CA493384568 | MEFV | c.354G>T (p.Leu118=) c.277+1597G>T (n.277+1597G>T) n.543G>T | |
16 | g.3254714C>G | CA493384569 | MEFV | c.354G>C (p.Leu118=) c.277+1597G>C (n.277+1597G>C) n.543G>C | |
16 | g.3254714C>T | CA493384570 | MEFV | c.354G>A (p.Leu118=) c.277+1597G>A (n.277+1597G>A) n.543G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254715A>C | CA394482207 | MEFV | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.277+1596T>G (n.277+1596T>G) n.542T>G | COSMIC |
16 | g.3254715A>G | CA394482212 | MEFV | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.277+1596T>C (n.277+1596T>C) n.542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254715A>T | CA394482216 | MEFV | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.277+1596T>A (n.277+1596T>A) n.542T>A | |
16 | g.3254716G>A | CA493384571 | MEFV | c.352C>T (p.Leu118=) c.277+1595C>T (n.277+1595C>T) n.541C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254716G>C | CA394482219 | MEFV | c.352C>G (p.Leu118Val) c.277+1595C>G (n.277+1595C>G) n.541C>G | |
16 | g.3254716G>T | CA394482223 | MEFV | c.352C>A (p.Leu118Met) c.277+1595C>A (n.277+1595C>A) n.541C>A | |
16 | g.3254717G>A | CA493384572 | MEFV | c.351C>T (p.Ser117=) c.277+1594C>T (n.277+1594C>T) n.540C>T | |
16 | g.3254717G>C | CA394482226 | MEFV | c.351C>G (p.Ser117Arg) c.277+1594C>G (n.277+1594C>G) n.540C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254717G>T | CA394482229 | MEFV | c.351C>A (p.Ser117Arg) c.277+1594C>A (n.277+1594C>A) n.540C>A | |
16 | g.3254718C>A | CA394482232 | MEFV | c.350G>T (p.Ser117Ile) c.277+1593G>T (n.277+1593G>T) n.539G>T | |
16 | g.3254718C>G | CA394482235 | MEFV | c.350G>C (p.Ser117Thr) c.277+1593G>C (n.277+1593G>C) n.539G>C | |
16 | g.3254718C>T | CA394482240 | MEFV | c.350G>A (p.Ser117Asn) c.277+1593G>A (n.277+1593G>A) n.539G>A | |
16 | g.3254719T>A | CA394482245 | MEFV | c.349A>T (p.Ser117Cys) c.277+1592A>T (n.277+1592A>T) n.538A>T | |
16 | g.3254719T>C | CA394482247 | MEFV | c.349A>G (p.Ser117Gly) c.277+1592A>G (n.277+1592A>G) n.538A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254719T>G | CA394482249 | MEFV | c.349A>C (p.Ser117Arg) c.277+1592A>C (n.277+1592A>C) n.538A>C | |
16 | g.3254720C>A | CA394482250 | MEFV | c.348G>T (p.Arg116Ser) c.277+1591G>T (n.277+1591G>T) n.537G>T | |
16 | g.3254720C= | CA2202664991 | MEFV | c.348G= (p.Arg116=) c.277+1591G= (n.277+1591G=) n.537G= | |
16 | g.3254720C>G | CA7860451 | MEFV | c.348G>C (p.Arg116Ser) c.277+1591G>C (n.277+1591G>C) n.537G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254720C>T | CA493384573 | MEFV | c.348G>A (p.Arg116=) c.277+1591G>A (n.277+1591G>A) n.537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254721C>A | CA394482259 | MEFV | c.347G>T (p.Arg116Met) c.277+1590G>T (n.277+1590G>T) n.536G>T | |
16 | g.3254721C= | CA2202664992 | MEFV | c.347G= (p.Arg116=) c.277+1590G= (n.277+1590G=) n.536G= | |
16 | g.3254721C>G | CA394482260 | MEFV | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.277+1590G>C (n.277+1590G>C) n.536G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254721C>T | CA394482261 | MEFV | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.277+1590G>A (n.277+1590G>A) n.536G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254722T>A | CA394482263 | MEFV | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.277+1589A>T (n.277+1589A>T) n.535A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254722T>C | CA394482264 | MEFV | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.277+1589A>G (n.277+1589A>G) n.535A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254722T>G | CA493384574 | MEFV | c.346A>C (p.Arg116=) c.277+1589A>C (n.277+1589A>C) n.535A>C | |
16 | g.3254722T= | CA2202664993 | MEFV | c.346A= (p.Arg116=) c.277+1589A= (n.277+1589A=) n.535A= | |
16 | g.3254723G>A | CA493384575 | MEFV | c.345C>T (p.Pro115=) c.277+1588C>T (n.277+1588C>T) n.534C>T | |
16 | g.3254723G>C | CA493384577 | MEFV | c.345C>G (p.Pro115=) c.277+1588C>G (n.277+1588C>G) n.534C>G | |
16 | g.3254723G>T | CA493384576 | MEFV | c.345C>A (p.Pro115=) c.277+1588C>A (n.277+1588C>A) n.534C>A | |
16 | g.3254724G>A | CA394482268 | MEFV | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.277+1587C>T (n.277+1587C>T) n.533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254724G>C | CA7860452 | MEFV | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.277+1587C>G (n.277+1587C>G) n.533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254724G= | CA2202664994 | MEFV | c.344C= (p.Pro115=) c.277+1587C= (n.277+1587C=) n.533C= | |
16 | g.3254724G>T | CA394482269 | MEFV | c.344C>A (p.Pro115His) c.277+1587C>A (n.277+1587C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254725G>A | CA7860453 | MEFV | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.277+1586C>T (n.277+1586C>T) n.532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254725G>C | CA394482273 | MEFV | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.277+1586C>G (n.277+1586C>G) n.532C>G | |
16 | g.3254725G= | CA2202664995 | MEFV | c.343C= (p.Pro115=) c.277+1586C= (n.277+1586C=) n.532C= | |
16 | g.3254725G>T | CA280349 | MEFV | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.277+1586C>A (n.277+1586C>A) n.532C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254726C>A | CA394482287 | MEFV | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.277+1585G>T (n.277+1585G>T) n.531G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254726C= | CA2202664996 | MEFV | c.342G= (p.Lys114=) c.277+1585G= (n.277+1585G=) n.531G= | |
16 | g.3254726C>G | CA394482294 | MEFV | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.277+1585G>C (n.277+1585G>C) n.531G>C | |
16 | g.3254726C>T | CA276903173 | MEFV | c.342G>A (p.Lys114=) c.277+1585G>A (n.277+1585G>A) n.531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254727T>A | CA394482297 | MEFV | c.341A>T (p.Lys114Met) c.277+1584A>T (n.277+1584A>T) n.530A>T | |
16 | g.3254727T>C | CA394482298 | MEFV | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.277+1584A>G (n.277+1584A>G) n.530A>G | |
16 | g.3254727T>G | CA394482299 | MEFV | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.277+1584A>C (n.277+1584A>C) n.530A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254728T>A | CA394482300 | MEFV | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.277+1583A>T (n.277+1583A>T) n.529A>T | |
16 | g.3254728T>C | CA394482301 | MEFV | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.277+1583A>G (n.277+1583A>G) n.529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254728T>G | CA394482304 | MEFV | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.277+1583A>C (n.277+1583A>C) n.529A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254728T= | CA2202664997 | MEFV | c.340A= (p.Lys114=) c.277+1583A= (n.277+1583A=) n.529A= | |
16 | g.3254729G>A | CA493384578 | MEFV | c.339C>T (p.Asn113=) c.277+1582C>T (n.277+1582C>T) n.528C>T | |
16 | g.3254729G>C | CA394482312 | MEFV | c.339C>G (p.Asn113Lys) c.277+1582C>G (n.277+1582C>G) n.528C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254729G>T | CA394482315 | MEFV | c.339C>A (p.Asn113Lys) c.277+1582C>A (n.277+1582C>A) n.528C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254730T>A | CA394482318 | MEFV | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.277+1581A>T (n.277+1581A>T) n.527A>T | |
16 | g.3254730T>C | CA394482323 | MEFV | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.277+1581A>G (n.277+1581A>G) n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254730T>G | CA394482321 | MEFV | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.277+1581A>C (n.277+1581A>C) n.527A>C | |
16 | g.3254730T= | CA2202664998 | MEFV | c.338A= (p.Asn113=) c.277+1581A= (n.277+1581A=) n.527A= | |
16 | g.3254731T>A | CA394482324 | MEFV | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.277+1580A>T (n.277+1580A>T) n.526A>T | |
16 | g.3254731T>C | CA394482328 | MEFV | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.277+1580A>G (n.277+1580A>G) n.526A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254731T>G | CA394482329 | MEFV | c.337A>C (p.Asn113His) c.277+1580A>C (n.277+1580A>C) n.526A>C | |
16 | g.3254732C>A | CA394482331 | MEFV | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.277+1579G>T (n.277+1579G>T) n.525G>T | |
16 | g.3254732C= | CA2202664999 | MEFV | c.336G= (p.Glu112=) c.277+1579G= (n.277+1579G=) n.525G= | |
16 | g.3254732C>G | CA394482335 | MEFV | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.277+1579G>C (n.277+1579G>C) n.525G>C | |
16 | g.3254732C>T | CA493384579 | MEFV | c.336G>A (p.Glu112=) c.277+1579G>A (n.277+1579G>A) n.525G>A | dbSNP |
16 | g.3254733T>A | CA394482339 | MEFV | c.335A>T (p.Glu112Val) c.277+1578A>T (n.277+1578A>T) n.524A>T | |
16 | g.3254733T>C | CA394482343 | MEFV | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.277+1578A>G (n.277+1578A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254733T>G | CA394482345 | MEFV | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.277+1578A>C (n.277+1578A>C) n.524A>C | |
16 | g.3254733_3254734delinsTC | CA2202665000 | MEFV | c.334_335delinsGA (p.Glu112=) c.277+1577_277+1578delinsGA (n.277+1577_277+1578delinsGA) n.523_524delinsGA | |
16 | g.3254734C>A | CA394482348 | MEFV | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.277+1577G>T (n.277+1577G>T) n.523G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254734C= | CA2202665001 | MEFV | c.334G= (p.Glu112=) c.277+1577G= (n.277+1577G=) n.523G= | |
16 | g.3254734C>G | CA394482349 | MEFV | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.277+1577G>C (n.277+1577G>C) n.523G>C | |
16 | g.3254734C>T | CA394482352 | MEFV | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.277+1577G>A (n.277+1577G>A) n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254738dup | CA280591 | MEFV | c.334dup (p.Glu112GlyfsTer?) c.277+1577dup (n.277+1577dup) n.523dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254738del | CA620713363 | MEFV | c.334del (p.Glu112ArgfsTer7) c.277+1577del (n.277+1577del) n.523del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254735C>A | CA493384580 | MEFV | c.333G>T (p.Gly111=) c.277+1576G>T (n.277+1576G>T) n.522G>T | |
16 | g.3254735C= | CA2202665002 | MEFV | c.333G= (p.Gly111=) c.277+1576G= (n.277+1576G=) n.522G= | |
16 | g.3254735C>G | CA493384581 | MEFV | c.333G>C (p.Gly111=) c.277+1576G>C (n.277+1576G>C) n.522G>C | |
16 | g.3254735C>T | CA280588 | MEFV | c.333G>A (p.Gly111=) c.277+1576G>A (n.277+1576G>A) n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254736C>A | CA394482362 | MEFV | c.332G>T (p.Gly111Val) c.277+1575G>T (n.277+1575G>T) n.521G>T | |
16 | g.3254736C= | CA2202665003 | MEFV | c.332G= (p.Gly111=) c.277+1575G= (n.277+1575G=) n.521G= | |
16 | g.3254736C>G | CA394482367 | MEFV | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.277+1575G>C (n.277+1575G>C) n.521G>C | |
16 | g.3254736C>T | CA7860454 | MEFV | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.277+1575G>A (n.277+1575G>A) n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254737C>A | CA276903193 | MEFV | c.331G>T (p.Gly111Trp) c.277+1574G>T (n.277+1574G>T) n.520G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254737C= | CA2202665004 | MEFV | c.331G= (p.Gly111=) c.277+1574G= (n.277+1574G=) n.520G= | |
16 | g.3254737C>G | CA394482374 | MEFV | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.277+1574G>C (n.277+1574G>C) n.520G>C | |
16 | g.3254737C>T | CA276903197 | MEFV | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.277+1574G>A (n.277+1574G>A) n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254738C>A | CA493384582 | MEFV | c.330G>T (p.Leu110=) c.277+1573G>T (n.277+1573G>T) n.519G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254738C= | CA2202665005 | MEFV | c.330G= (p.Leu110=) c.277+1573G= (n.277+1573G=) n.519G= | |
16 | g.3254738C>G | CA493384583 | MEFV | c.330G>C (p.Leu110=) c.277+1573G>C (n.277+1573G>C) n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254738C>T | CA280585 | MEFV | c.330G>A (p.Leu110=) c.277+1573G>A (n.277+1573G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254739A= | CA2202665006 | MEFV | c.329T= (p.Leu110=) c.277+1572T= (n.277+1572T=) n.518T= | |
16 | g.3254739A>C | CA394482396 | MEFV | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.277+1572T>G (n.277+1572T>G) n.518T>G | |
16 | g.3254739A>G | CA201524 | MEFV | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.277+1572T>C (n.277+1572T>C) n.518T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254739A>T | CA394482401 | MEFV | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.277+1572T>A (n.277+1572T>A) n.518T>A | |
16 | g.3254740G>A | CA7860455 | MEFV | c.328C>T (p.Leu110=) c.277+1571C>T (n.277+1571C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254740G>C | CA394482410 | MEFV | c.328C>G (p.Leu110Val) c.277+1571C>G (n.277+1571C>G) n.517C>G | |
16 | g.3254740G= | CA2202665007 | MEFV | c.328C= (p.Leu110=) c.277+1571C= (n.277+1571C=) n.517C= | |
16 | g.3254740G>T | CA394482412 | MEFV | c.328C>A (p.Leu110Met) c.277+1571C>A (n.277+1571C>A) n.517C>A | |
16 | g.3254741G>A | CA493384584 | MEFV | c.327C>T (p.Ser109=) c.277+1570C>T (n.277+1570C>T) n.516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254741G>C | CA493384585 | MEFV | c.327C>G (p.Ser109=) c.277+1570C>G (n.277+1570C>G) n.516C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254741G= | CA2202665008 | MEFV | c.327C= (p.Ser109=) c.277+1570C= (n.277+1570C=) n.516C= | |
16 | g.3254741G>T | CA493384586 | MEFV | c.327C>A (p.Ser109=) c.277+1570C>A (n.277+1570C>A) n.516C>A | |
16 | g.3254742G>A | CA394482416 | MEFV | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.277+1569C>T (n.277+1569C>T) n.515C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254742G>C | CA394482422 | MEFV | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.277+1569C>G (n.277+1569C>G) n.515C>G | |
16 | g.3254742G>T | CA394482419 | MEFV | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.277+1569C>A (n.277+1569C>A) n.515C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254743A>C | CA394482433 | MEFV | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.277+1568T>G (n.277+1568T>G) n.514T>G | |
16 | g.3254743A>G | CA394482436 | MEFV | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.277+1568T>C (n.277+1568T>C) n.514T>C | |
16 | g.3254743A>T | CA394482440 | MEFV | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.277+1568T>A (n.277+1568T>A) n.514T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254744G>A | CA493384587 | MEFV | c.324C>T (p.Ser108=) c.277+1567C>T (n.277+1567C>T) n.513C>T | ClinVar |
16 | g.3254744G>C | CA394482445 | MEFV | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.277+1567C>G (n.277+1567C>G) n.513C>G | |
16 | g.3254744G>T | CA394482447 | MEFV | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.277+1567C>A (n.277+1567C>A) n.513C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254745C>A | CA394482453 | MEFV | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.277+1566G>T (n.277+1566G>T) n.512G>T | |
16 | g.3254745C= | CA2202665009 | MEFV | c.323G= (p.Ser108=) c.277+1566G= (n.277+1566G=) n.512G= | |
16 | g.3254745C>G | CA394482456 | MEFV | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.277+1566G>C (n.277+1566G>C) n.512G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254745C>T | CA394482460 | MEFV | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.277+1566G>A (n.277+1566G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254746T>A | CA394482463 | MEFV | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.277+1565A>T (n.277+1565A>T) n.511A>T | |
16 | g.3254746T>C | CA7860456 | MEFV | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.277+1565A>G (n.277+1565A>G) n.511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254746T>G | CA280583 | MEFV | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.277+1565A>C (n.277+1565A>C) n.511A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254746T= | CA2202665010 | MEFV | c.322A= (p.Ser108=) c.277+1565A= (n.277+1565A=) n.511A= | |
16 | g.3254747G>A | CA493384588 | MEFV | c.321C>T (p.Ser107=) c.277+1564C>T (n.277+1564C>T) n.510C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254747G>C | CA493384589 | MEFV | c.321C>G (p.Ser107=) c.277+1564C>G (n.277+1564C>G) n.510C>G | |
16 | g.3254747G>T | CA493384590 | MEFV | c.321C>A (p.Ser107=) c.277+1564C>A (n.277+1564C>A) n.510C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254748G>A | CA394482480 | MEFV | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.277+1563C>T (n.277+1563C>T) n.509C>T | |
16 | g.3254748G>C | CA394482478 | MEFV | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.277+1563C>G (n.277+1563C>G) n.509C>G | |
16 | g.3254748G>T | CA394482477 | MEFV | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.277+1563C>A (n.277+1563C>A) n.509C>A | COSMIC |
16 | g.3254749A= | CA2202665011 | MEFV | c.319T= (p.Ser107=) c.277+1562T= (n.277+1562T=) n.508T= | |
16 | g.3254749A>C | CA7860457 | MEFV | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.277+1562T>G (n.277+1562T>G) n.508T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254749A>G | CA394482485 | MEFV | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.277+1562T>C (n.277+1562T>C) n.508T>C | |
16 | g.3254749A>T | CA394482487 | MEFV | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.277+1562T>A (n.277+1562T>A) n.508T>A | COSMIC |
16 | g.3254750C>A | CA493384594 | MEFV | c.318G>T (p.Ala106=) c.277+1561G>T (n.277+1561G>T) n.507G>T | |
16 | g.3254750C= | CA2202665012 | MEFV | c.318G= (p.Ala106=) c.277+1561G= (n.277+1561G=) n.507G= | |
16 | g.3254750C>G | CA493384595 | MEFV | c.318G>C (p.Ala106=) c.277+1561G>C (n.277+1561G>C) n.507G>C | |
16 | g.3254750C>T | CA7860458 | MEFV | c.318G>A (p.Ala106=) c.277+1561G>A (n.277+1561G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254751G>A | CA394482497 | MEFV | c.317C>T (p.Ala106Val) c.277+1560C>T (n.277+1560C>T) n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254751G>C | CA394482500 | MEFV | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.277+1560C>G (n.277+1560C>G) n.506C>G | |
16 | g.3254751G>T | CA394482501 | MEFV | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.277+1560C>A (n.277+1560C>A) n.506C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254752C>A | CA394482510 | MEFV | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.277+1559G>T (n.277+1559G>T) n.505G>T | |
16 | g.3254752C>G | CA394482511 | MEFV | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.277+1559G>C (n.277+1559G>C) n.505G>C | |
16 | g.3254752C>T | CA394482520 | MEFV | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.277+1559G>A (n.277+1559G>A) n.505G>A | COSMIC |
16 | g.3254753T>A | CA493384601 | MEFV | c.315A>T (p.Ala105=) c.277+1558A>T (n.277+1558A>T) n.504A>T | |
16 | g.3254753T>C | CA493384602 | MEFV | c.315A>G (p.Ala105=) c.277+1558A>G (n.277+1558A>G) n.504A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254753T>G | CA493384603 | MEFV | c.315A>C (p.Ala105=) c.277+1558A>C (n.277+1558A>C) n.504A>C | |
16 | g.3254754G>A | CA394482525 | MEFV | c.314C>T (p.Ala105Val) c.277+1557C>T (n.277+1557C>T) n.503C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254754G>C | CA394482527 | MEFV | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.277+1557C>G (n.277+1557C>G) n.503C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254754G= | CA2202665013 | MEFV | c.314C= (p.Ala105=) c.277+1557C= (n.277+1557C=) n.503C= | |
16 | g.3254754G>T | CA280329 | MEFV | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.277+1557C>A (n.277+1557C>A) n.503C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254755C>A | CA394482532 | MEFV | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.277+1556G>T (n.277+1556G>T) n.502G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254755C>G | CA394482534 | MEFV | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.277+1556G>C (n.277+1556G>C) n.502G>C | |
16 | g.3254755C>T | CA394482530 | MEFV | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.277+1556G>A (n.277+1556G>A) n.502G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254755_3254782delinsCGGAATCATCTGTGCCGTTTTCTTGTGT | CA2202665014 | MEFV | c.286_313delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (p.Thr96=) c.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG (n.277+1529_277+1556delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG) n.475_502delinsACACAAGAAAACGGCACAGATGATTCCG | |
16 | g.3254756G>A | CA276903235 | MEFV | c.312C>T (p.Ser104=) c.277+1555C>T (n.277+1555C>T) n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254756G>C | CA493384606 | MEFV | c.312C>G (p.Ser104=) c.277+1555C>G (n.277+1555C>G) n.501C>G | |
16 | g.3254756G= | CA2202665015 | MEFV | c.312C= (p.Ser104=) c.277+1555C= (n.277+1555C=) n.501C= | |
16 | g.3254756G>T | CA493384607 | MEFV | c.312C>A (p.Ser104=) c.277+1555C>A (n.277+1555C>A) n.501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254761_3254787del | CA620713364 | MEFV | c.286_312del (p.Thr96_Ser104del) c.277+1529_277+1555del (n.277+1529_277+1555del) n.475_501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254757G>A | CA394482546 | MEFV | c.311C>T (p.Ser104Phe) c.277+1554C>T (n.277+1554C>T) n.500C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254757G>C | CA7860459 | MEFV | c.311C>G (p.Ser104Cys) c.277+1554C>G (n.277+1554C>G) n.500C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254757G= | CA2202665016 | MEFV | c.311C= (p.Ser104=) c.277+1554C= (n.277+1554C=) n.500C= | |
16 | g.3254757G>T | CA394482542 | MEFV | c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.277+1554C>A (n.277+1554C>A) n.500C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254758A>C | CA394482552 | MEFV | c.310T>G (p.Ser104Ala) c.277+1553T>G (n.277+1553T>G) n.499T>G | |
16 | g.3254758A>G | CA394482558 | MEFV | c.310T>C (p.Ser104Pro) c.277+1553T>C (n.277+1553T>C) n.499T>C | |
16 | g.3254758A>T | CA394482566 | MEFV | c.310T>A (p.Ser104Thr) c.277+1553T>A (n.277+1553T>A) n.499T>A | |
16 | g.3254759A= | CA2202665017 | MEFV | c.309T= (p.Asp103=) c.277+1552T= (n.277+1552T=) n.498T= | |
16 | g.3254759A>C | CA394482571 | MEFV | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.277+1552T>G (n.277+1552T>G) n.498T>G | |
16 | g.3254759A>G | CA276903248 | MEFV | c.309T>C (p.Asp103=) c.277+1552T>C (n.277+1552T>C) n.498T>C | dbSNP |
16 | g.3254759A>T | CA394482581 | MEFV | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.277+1552T>A (n.277+1552T>A) n.498T>A | |
16 | g.3254760T>A | CA394482589 | MEFV | c.308A>T (p.Asp103Val) c.277+1551A>T (n.277+1551A>T) n.497A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254760T>C | CA394482592 | MEFV | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.277+1551A>G (n.277+1551A>G) n.497A>G | |
16 | g.3254760T>G | CA394482595 | MEFV | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.277+1551A>C (n.277+1551A>C) n.497A>C | |
16 | g.3254760T= | CA2202665018 | MEFV | c.308A= (p.Asp103=) c.277+1551A= (n.277+1551A=) n.497A= | |
16 | g.3254761C>A | CA394482600 | MEFV | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.277+1550G>T (n.277+1550G>T) n.496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254761C= | CA2202665019 | MEFV | c.307G= (p.Asp103=) c.277+1550G= (n.277+1550G=) n.496G= | |
16 | g.3254761C>G | CA7860460 | MEFV | c.307G>C (p.Asp103His) c.277+1550G>C (n.277+1550G>C) n.496G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254761C>T | CA394482603 | MEFV | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.277+1550G>A (n.277+1550G>A) n.496G>A | |
16 | g.3254762A= | CA2202665020 | MEFV | c.306T= (p.Asp102=) c.277+1549T= (n.277+1549T=) n.495T= | |
16 | g.3254762A>C | CA394482612 | MEFV | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.277+1549T>G (n.277+1549T>G) n.495T>G | |
16 | g.3254762A>G | CA280271 | MEFV | c.306T>C (p.Asp102=) c.277+1549T>C (n.277+1549T>C) n.495T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254762A>T | CA394482609 | MEFV | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.277+1549T>A (n.277+1549T>A) n.495T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254763T>A | CA394482618 | MEFV | c.305A>T (p.Asp102Val) c.277+1548A>T (n.277+1548A>T) n.494A>T | |
16 | g.3254763T>C | CA394482621 | MEFV | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.277+1548A>G (n.277+1548A>G) n.494A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254763T>G | CA394482629 | MEFV | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.277+1548A>C (n.277+1548A>C) n.494A>C | |
16 | g.3254764C>A | CA394482633 | MEFV | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.277+1547G>T (n.277+1547G>T) n.493G>T | |
16 | g.3254764C>G | CA394482636 | MEFV | c.304G>C (p.Asp102His) c.277+1547G>C (n.277+1547G>C) n.493G>C | |
16 | g.3254764C>T | CA394482639 | MEFV | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.277+1547G>A (n.277+1547G>A) n.493G>A | |
16 | g.3254765T>A | CA7860461 | MEFV | c.303A>T (p.Thr101=) c.277+1546A>T (n.277+1546A>T) n.492A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254765T>C | CA493384617 | MEFV | c.303A>G (p.Thr101=) c.277+1546A>G (n.277+1546A>G) n.492A>G | |
16 | g.3254765T>G | CA493384616 | MEFV | c.303A>C (p.Thr101=) c.277+1546A>C (n.277+1546A>C) n.492A>C | |
16 | g.3254765T= | CA2202665021 | MEFV | c.303A= (p.Thr101=) c.277+1546A= (n.277+1546A=) n.492A= | |
16 | g.3254766G>A | CA394482648 | MEFV | c.302C>T (p.Thr101Ile) c.277+1545C>T (n.277+1545C>T) n.491C>T | |
16 | g.3254766G>C | CA394482651 | MEFV | c.302C>G (p.Thr101Arg) c.277+1545C>G (n.277+1545C>G) n.491C>G | |
16 | g.3254766G>T | CA394482654 | MEFV | c.302C>A (p.Thr101Lys) c.277+1545C>A (n.277+1545C>A) n.491C>A | |
16 | g.3254767T>A | CA394482663 | MEFV | c.301A>T (p.Thr101Ser) c.277+1544A>T (n.277+1544A>T) n.490A>T | |
16 | g.3254767T>C | CA394482671 | MEFV | c.301A>G (p.Thr101Ala) c.277+1544A>G (n.277+1544A>G) n.490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254767T>G | CA394482678 | MEFV | c.301A>C (p.Thr101Pro) c.277+1544A>C (n.277+1544A>C) n.490A>C | |
16 | g.3254767T= | CA2202665103 | MEFV | c.301A= (p.Thr101=) c.277+1544A= (n.277+1544A=) n.490A= |