| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254597_3254641del | CA2631355221 | MEFV | c.428_472del (p.Arg143_Pro157del) c.277+1671_277+1715del (n.277+1671_277+1715del) n.617_661del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G>A | CA394481371 | MEFV | c.461C>T (p.Ser154Leu) c.277+1704C>T (n.277+1704C>T) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G>C | CA394481373 | MEFV | c.461C>G (p.Ser154Trp) c.277+1704C>G (n.277+1704C>G) n.650C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254607G= | CA2202664902 | MEFV | c.461C= (p.Ser154=) c.277+1704C= (n.277+1704C=) n.650C= | |
| 16 | g.3254607G>T | CA394481376 | MEFV | c.461C>A (p.Ser154Ter) c.277+1704C>A (n.277+1704C>A) n.650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254608A= | CA2202664903 | MEFV | c.460T= (p.Ser154=) c.277+1703T= (n.277+1703T=) n.649T= | |
| 16 | g.3254608A>C | CA394481378 | MEFV | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.277+1703T>G (n.277+1703T>G) n.649T>G | |
| 16 | g.3254608A>G | CA7860420 | MEFV | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.277+1703T>C (n.277+1703T>C) n.649T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254608A>T | CA394481381 | MEFV | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.277+1703T>A (n.277+1703T>A) n.649T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254609C>A | CA493384304 | MEFV | c.459G>T (p.Leu153=) c.277+1702G>T (n.277+1702G>T) n.648G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254609C>G | CA493384302 | MEFV | c.459G>C (p.Leu153=) c.277+1702G>C (n.277+1702G>C) n.648G>C | |
| 16 | g.3254609C>T | CA493384303 | MEFV | c.459G>A (p.Leu153=) c.277+1702G>A (n.277+1702G>A) n.648G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254610A>C | CA394481387 | MEFV | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.277+1701T>G (n.277+1701T>G) n.647T>G | |
| 16 | g.3254610A>G | CA394481389 | MEFV | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.277+1701T>C (n.277+1701T>C) n.647T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254610A>T | CA394481385 | MEFV | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.277+1701T>A (n.277+1701T>A) n.647T>A | |
| 16 | g.3254611G>A | CA493384305 | MEFV | c.457C>T (p.Leu153=) c.277+1700C>T (n.277+1700C>T) n.646C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254611G>C | CA394481393 | MEFV | c.457C>G (p.Leu153Val) c.277+1700C>G (n.277+1700C>G) n.646C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254611G>T | CA394481394 | MEFV | c.457C>A (p.Leu153Met) c.277+1700C>A (n.277+1700C>A) n.646C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254612C>A | CA7860421 | MEFV | c.456G>T (p.Gly152=) c.277+1699G>T (n.277+1699G>T) n.645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254612C= | CA2202664904 | MEFV | c.456G= (p.Gly152=) c.277+1699G= (n.277+1699G=) n.645G= | |
| 16 | g.3254612C>G | CA493384308 | MEFV | c.456G>C (p.Gly152=) c.277+1699G>C (n.277+1699G>C) n.645G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254612C>T | CA7860422 | MEFV | c.456G>A (p.Gly152=) c.277+1699G>A (n.277+1699G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616dup | CA2631355254 | MEFV | c.456dup (p.Leu153AlafsTer?) c.277+1699dup (n.277+1699dup) n.645dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254613C>A | CA394481405 | MEFV | c.455G>T (p.Gly152Val) c.277+1698G>T (n.277+1698G>T) n.644G>T | |
| 16 | g.3254613C= | CA2202664905 | MEFV | c.455G= (p.Gly152=) c.277+1698G= (n.277+1698G=) n.644G= | |
| 16 | g.3254613C>G | CA7860424 | MEFV | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.277+1698G>C (n.277+1698G>C) n.644G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254613C>T | CA7860423 | MEFV | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.277+1698G>A (n.277+1698G>A) n.644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254614C>A | CA394481418 | MEFV | c.454G>T (p.Gly152Trp) c.277+1697G>T (n.277+1697G>T) n.643G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254614C= | CA2202664906 | MEFV | c.454G= (p.Gly152=) c.277+1697G= (n.277+1697G=) n.643G= | |
| 16 | g.3254614C>G | CA394481420 | MEFV | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.277+1697G>C (n.277+1697G>C) n.643G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254614C>T | CA394481423 | MEFV | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.277+1697G>A (n.277+1697G>A) n.643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254615C>A | CA394481425 | MEFV | c.453G>T (p.Arg151Ser) c.277+1696G>T (n.277+1696G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254615C= | CA2202664907 | MEFV | c.453G= (p.Arg151=) c.277+1696G= (n.277+1696G=) n.642G= | |
| 16 | g.3254615C>G | CA280607 | MEFV | c.453G>C (p.Arg151Ser) c.277+1696G>C (n.277+1696G>C) n.642G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254615C>T | CA493384312 | MEFV | c.453G>A (p.Arg151=) c.277+1696G>A (n.277+1696G>A) n.642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616C>A | CA394481433 | MEFV | c.452G>T (p.Arg151Met) c.277+1695G>T (n.277+1695G>T) n.641G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616C= | CA2202664908 | MEFV | c.452G= (p.Arg151=) c.277+1695G= (n.277+1695G=) n.641G= | |
| 16 | g.3254616C>G | CA10605320 | MEFV | c.452G>C (p.Arg151Thr) c.277+1695G>C (n.277+1695G>C) n.641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254616C>T | CA394481430 | MEFV | c.452G>A (p.Arg151Lys) c.277+1695G>A (n.277+1695G>A) n.641G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254617T>A | CA394481439 | MEFV | c.451A>T (p.Arg151Trp) c.277+1694A>T (n.277+1694A>T) n.640A>T | ClinVar |
| 16 | g.3254617T>C | CA7860425 | MEFV | c.451A>G (p.Arg151Gly) c.277+1694A>G (n.277+1694A>G) n.640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254617T>G | CA493384313 | MEFV | c.451A>C (p.Arg151=) c.277+1694A>C (n.277+1694A>C) n.640A>C | |
| 16 | g.3254617T= | CA2202664909 | MEFV | c.451A= (p.Arg151=) c.277+1694A= (n.277+1694A=) n.640A= | |
| 16 | g.3254618C>A | CA493384315 | MEFV | c.450G>T (p.Gly150=) c.277+1693G>T (n.277+1693G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254618C= | CA2202664910 | MEFV | c.450G= (p.Gly150=) c.277+1693G= (n.277+1693G=) n.639G= | |
| 16 | g.3254618C>G | CA276902890 | MEFV | c.450G>C (p.Gly150=) c.277+1693G>C (n.277+1693G>C) n.639G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254618C>T | CA493384316 | MEFV | c.450G>A (p.Gly150=) c.277+1693G>A (n.277+1693G>A) n.639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254620del | CA2573152021 | MEFV | c.450del (p.Arg151GlyfsTer8) c.277+1693del (n.277+1693del) n.639del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254619C>A | CA394481442 | MEFV | c.449G>T (p.Gly150Val) c.277+1692G>T (n.277+1692G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254619C= | CA2202664911 | MEFV | c.449G= (p.Gly150=) c.277+1692G= (n.277+1692G=) n.638G= | |
| 16 | g.3254619C>G | CA394481443 | MEFV | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.277+1692G>C (n.277+1692G>C) n.638G>C | |
| 16 | g.3254619C>T | CA394481446 | MEFV | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.277+1692G>A (n.277+1692G>A) n.638G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3254620C>A | CA394481448 | MEFV | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.277+1691G>T (n.277+1691G>T) n.637G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254620C= | CA2202664912 | MEFV | c.448G= (p.Gly150=) c.277+1691G= (n.277+1691G=) n.637G= | |
| 16 | g.3254620C>G | CA394481451 | MEFV | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.277+1691G>C (n.277+1691G>C) n.637G>C | |
| 16 | g.3254620C>T | CA394481454 | MEFV | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.277+1691G>A (n.277+1691G>A) n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254621G>A | CA493384319 | MEFV | c.447C>T (p.Ala149=) c.277+1690C>T (n.277+1690C>T) n.636C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254621G>C | CA493384320 | MEFV | c.447C>G (p.Ala149=) c.277+1690C>G (n.277+1690C>G) n.636C>G | |
| 16 | g.3254621G>T | CA493384321 | MEFV | c.447C>A (p.Ala149=) c.277+1690C>A (n.277+1690C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254621_3254625dup | CA2631355279 | MEFV | c.443_447dup (p.Gly150ArgfsTer11) c.277+1686_277+1690dup (n.277+1686_277+1690dup) n.632_636dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254622G>A | CA394481457 | MEFV | c.446C>T (p.Ala149Val) c.277+1689C>T (n.277+1689C>T) n.635C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254622G>C | CA394481461 | MEFV | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.277+1689C>G (n.277+1689C>G) n.635C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254622G>T | CA394481463 | MEFV | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.277+1689C>A (n.277+1689C>A) n.635C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254623C>A | CA394481474 | MEFV | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.277+1688G>T (n.277+1688G>T) n.634G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254623C= | CA2202664913 | MEFV | c.445G= (p.Ala149=) c.277+1688G= (n.277+1688G=) n.634G= | |
| 16 | g.3254623C>G | CA394481470 | MEFV | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.277+1688G>C (n.277+1688G>C) n.634G>C | |
| 16 | g.3254623C>T | CA394481467 | MEFV | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.277+1688G>A (n.277+1688G>A) n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254624C>A | CA394481476 | MEFV | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.277+1687G>T (n.277+1687G>T) n.633G>T | |
| 16 | g.3254624C>G | CA394481478 | MEFV | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.277+1687G>C (n.277+1687G>C) n.633G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254624C>T | CA493384325 | MEFV | c.444G>A (p.Glu148=) c.277+1687G>A (n.277+1687G>A) n.633G>A | |
| 16 | g.3254625T>A | CA280120 | MEFV | c.443A>T (p.Glu148Val) c.277+1686A>T (n.277+1686A>T) n.632A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254625T>C | CA394481479 | MEFV | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.277+1686A>G (n.277+1686A>G) n.632A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254625T>G | CA276902893 | MEFV | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.277+1686A>C (n.277+1686A>C) n.632A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254625T= | CA2202664914 | MEFV | c.443A= (p.Glu148=) c.277+1686A= (n.277+1686A=) n.632A= | |
| 16 | g.3254626C>A | CA394481484 | MEFV | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.277+1685G>T (n.277+1685G>T) n.631G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254626C= | CA2202664915 | MEFV | c.442G= (p.Glu148=) c.277+1685G= (n.277+1685G=) n.631G= | |
| 16 | g.3254626C>G | CA280097 | MEFV | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.277+1685G>C (n.277+1685G>C) n.631G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.[3254626C>G;3254739A>G] | CA2580573364 | MEFV | c.[329T>C;442G>C] (p.[Leu110Pro;Glu148Gln]) c.[277+1572T>C;277+1685G>C] (n.[277+1572T>C;277+1685G>C]) n.[518T>C;631G>C] | |
| 16 | g.3254626C>T | CA394481486 | MEFV | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.277+1685G>A (n.277+1685G>A) n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254627_3254642dup | CA10577523 | MEFV | c.427_442dup (p.Glu148AlafsTer?) c.277+1670_277+1685dup (n.277+1670_277+1685dup) n.616_631dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254626_3254670del | CA2631355299 | MEFV | c.398_442del (p.Arg133_Glu148delinsGln) c.277+1641_277+1685del (n.277+1641_277+1685del) n.587_631del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254627G>A | CA493384327 | MEFV | c.441C>T (p.Pro147=) c.277+1684C>T (n.277+1684C>T) n.630C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254627G>C | CA493384328 | MEFV | c.441C>G (p.Pro147=) c.277+1684C>G (n.277+1684C>G) n.630C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254627G= | CA2202664916 | MEFV | c.441C= (p.Pro147=) c.277+1684C= (n.277+1684C=) n.630C= | |
| 16 | g.3254627G>T | CA493384329 | MEFV | c.441C>A (p.Pro147=) c.277+1684C>A (n.277+1684C>A) n.630C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254629dup | CA2695222721 | MEFV | c.441dup (p.Glu148ArgfsTer?) c.277+1684dup (n.277+1684dup) n.630dup | |
| 16 | g.3254628G>A | CA394481489 | MEFV | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.277+1683C>T (n.277+1683C>T) n.629C>T | |
| 16 | g.3254628G>C | CA394481492 | MEFV | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.277+1683C>G (n.277+1683C>G) n.629C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254628G>T | CA394481494 | MEFV | c.440C>A (p.Pro147His) c.277+1683C>A (n.277+1683C>A) n.629C>A | |
| 16 | g.3254635_3254650del | CA2575889886 | MEFV | c.425_440del (p.Leu142ProfsTer12) c.277+1668_277+1683del (n.277+1668_277+1683del) n.614_629del | |
| 16 | g.3254629G>A | CA394481505 | MEFV | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.277+1682C>T (n.277+1682C>T) n.628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254629G>C | CA10577524 | MEFV | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.277+1682C>G (n.277+1682C>G) n.628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254629G= | CA2202664917 | MEFV | c.439C= (p.Pro147=) c.277+1682C= (n.277+1682C=) n.628C= | |
| 16 | g.3254629G>T | CA394481497 | MEFV | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.277+1682C>A (n.277+1682C>A) n.628C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254630C>A | CA394481508 | MEFV | c.438G>T (p.Gln146His) c.277+1681G>T (n.277+1681G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254630C= | CA2202664918 | MEFV | c.438G= (p.Gln146=) c.277+1681G= (n.277+1681G=) n.627G= | |
| 16 | g.3254630C>G | CA394481509 | MEFV | c.438G>C (p.Gln146His) c.277+1681G>C (n.277+1681G>C) n.627G>C | |
| 16 | g.3254630C>T | CA7860426 | MEFV | c.438G>A (p.Gln146=) c.277+1681G>A (n.277+1681G>A) n.627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254631T>A | CA394481511 | MEFV | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.277+1680A>T (n.277+1680A>T) n.626A>T | |
| 16 | g.3254631T>C | CA394481514 | MEFV | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.277+1680A>G (n.277+1680A>G) n.626A>G | |
| 16 | g.3254631T>G | CA394481516 | MEFV | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.277+1680A>C (n.277+1680A>C) n.626A>C | |
| 16 | g.3254632G>A | CA10577525 | MEFV | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.277+1679C>T (n.277+1679C>T) n.625C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254632G>C | CA394481521 | MEFV | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.277+1679C>G (n.277+1679C>G) n.625C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254632G= | CA2202664919 | MEFV | c.436C= (p.Gln146=) c.277+1679C= (n.277+1679C=) n.625C= | |
| 16 | g.3254632G>T | CA394481523 | MEFV | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.277+1679C>A (n.277+1679C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254633G>A | CA493384335 | MEFV | c.435C>T (p.Ser145=) c.277+1678C>T (n.277+1678C>T) n.624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254633G>C | CA394481532 | MEFV | c.435C>G (p.Ser145Arg) c.277+1678C>G (n.277+1678C>G) n.624C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254633G= | CA2202664920 | MEFV | c.435C= (p.Ser145=) c.277+1678C= (n.277+1678C=) n.624C= | |
| 16 | g.3254633G>T | CA394481538 | MEFV | c.435C>A (p.Ser145Arg) c.277+1678C>A (n.277+1678C>A) n.624C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254634C>A | CA394481542 | MEFV | c.434G>T (p.Ser145Ile) c.277+1677G>T (n.277+1677G>T) n.623G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254634C= | CA2202664921 | MEFV | c.434G= (p.Ser145=) c.277+1677G= (n.277+1677G=) n.623G= | |
| 16 | g.3254634C>G | CA394481545 | MEFV | c.434G>C (p.Ser145Thr) c.277+1677G>C (n.277+1677G>C) n.623G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254634C>T | CA394481546 | MEFV | c.434G>A (p.Ser145Asn) c.277+1677G>A (n.277+1677G>A) n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254635T>A | CA394481553 | MEFV | c.433A>T (p.Ser145Cys) c.277+1676A>T (n.277+1676A>T) n.622A>T | |
| 16 | g.3254635T>C | CA394481558 | MEFV | c.433A>G (p.Ser145Gly) c.277+1676A>G (n.277+1676A>G) n.622A>G | |
| 16 | g.3254635T>G | CA394481550 | MEFV | c.433A>C (p.Ser145Arg) c.277+1676A>C (n.277+1676A>C) n.622A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254636G>A | CA493384340 | MEFV | c.432C>T (p.Cys144=) c.277+1675C>T (n.277+1675C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254636G>C | CA394481561 | MEFV | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.277+1675C>G (n.277+1675C>G) n.621C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254636G= | CA2202664922 | MEFV | c.432C= (p.Cys144=) c.277+1675C= (n.277+1675C=) n.621C= | |
| 16 | g.3254636G>T | CA394481564 | MEFV | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.277+1675C>A (n.277+1675C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254637C>A | CA394481579 | MEFV | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.277+1674G>T (n.277+1674G>T) n.620G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254637C= | CA2202664923 | MEFV | c.431G= (p.Cys144=) c.277+1674G= (n.277+1674G=) n.620G= | |
| 16 | g.3254637C>G | CA394481580 | MEFV | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.277+1674G>C (n.277+1674G>C) n.620G>C | |
| 16 | g.3254637C>T | CA7860427 | MEFV | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.277+1674G>A (n.277+1674G>A) n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254638A>C | CA394481585 | MEFV | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.277+1673T>G (n.277+1673T>G) n.619T>G | |
| 16 | g.3254638A>G | CA394481591 | MEFV | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.277+1673T>C (n.277+1673T>C) n.619T>C | dbSNP |
| 16 | g.3254638A>T | CA394481599 | MEFV | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.277+1673T>A (n.277+1673T>A) n.619T>A | |
| 16 | g.3254638_3254639delinsAC | CA2202664924 | MEFV | c.429_430delinsGT (p.Arg143=) c.277+1672_277+1673delinsGT (n.277+1672_277+1673delinsGT) n.618_619delinsGT | |
| 16 | g.3254639C>A | CA493384345 | MEFV | c.429G>T (p.Arg143=) c.277+1672G>T (n.277+1672G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254639C= | CA2202664925 | MEFV | c.429G= (p.Arg143=) c.277+1672G= (n.277+1672G=) n.618G= | |
| 16 | g.3254639C>G | CA493384347 | MEFV | c.429G>C (p.Arg143=) c.277+1672G>C (n.277+1672G>C) n.618G>C | |
| 16 | g.3254639C>T | CA493384346 | MEFV | c.429G>A (p.Arg143=) c.277+1672G>A (n.277+1672G>A) n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640del | CA2202664926 | MEFV | c.429del (p.Cys144AlafsTer15) c.277+1672del (n.277+1672del) n.618del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640C>A | CA394481601 | MEFV | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.277+1671G>T (n.277+1671G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640C= | CA2202664927 | MEFV | c.428G= (p.Arg143=) c.277+1671G= (n.277+1671G=) n.617G= | |
| 16 | g.3254640C>G | CA280604 | MEFV | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.277+1671G>C (n.277+1671G>C) n.617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254640C>T | CA7860428 | MEFV | c.428G>A (p.Arg143Gln) c.277+1671G>A (n.277+1671G>A) n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254641G>A | CA394481611 | MEFV | c.427C>T (p.Arg143Trp) c.277+1670C>T (n.277+1670C>T) n.616C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254641G>C | CA394481610 | MEFV | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.277+1670C>G (n.277+1670C>G) n.616C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254641G= | CA2202664928 | MEFV | c.427C= (p.Arg143=) c.277+1670C= (n.277+1670C=) n.616C= | |
| 16 | g.3254641G>T | CA7860429 | MEFV | c.427C>A (p.Arg143=) c.277+1670C>A (n.277+1670C>A) n.616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254642C>A | CA493384356 | MEFV | c.426G>T (p.Leu142=) c.277+1669G>T (n.277+1669G>T) n.615G>T | |
| 16 | g.3254642C= | CA2202664929 | MEFV | c.426G= (p.Leu142=) c.277+1669G= (n.277+1669G=) n.615G= | |
| 16 | g.3254642C>G | CA493384357 | MEFV | c.426G>C (p.Leu142=) c.277+1669G>C (n.277+1669G>C) n.615G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254642C>T | CA493384358 | MEFV | c.426G>A (p.Leu142=) c.277+1669G>A (n.277+1669G>A) n.615G>A | |
| 16 | g.3254642_3254644delinsCAG | CA2202664930 | MEFV | c.424_426delinsCTG (p.Leu142=) c.277+1667_277+1669delinsCTG (n.277+1667_277+1669delinsCTG) n.613_615delinsCTG | |
| 16 | g.3254643A= | CA2202664932 | MEFV | c.425T= (p.Leu142=) c.277+1668T= (n.277+1668T=) n.614T= | |
| 16 | g.3254643A>C | CA394481615 | MEFV | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.277+1668T>G (n.277+1668T>G) n.614T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254643A>G | CA394481618 | MEFV | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.277+1668T>C (n.277+1668T>C) n.614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254643A>T | CA394481622 | MEFV | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.277+1668T>A (n.277+1668T>A) n.614T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254643_3254644del | CA2202664931 | MEFV | c.424_425del (p.Leu142AlafsTer?) c.277+1667_277+1668del (n.277+1667_277+1668del) n.613_614del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254644G>A | CA493384360 | MEFV | c.424C>T (p.Leu142=) c.277+1667C>T (n.277+1667C>T) n.613C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254644G>C | CA394481625 | MEFV | c.424C>G (p.Leu142Val) c.277+1667C>G (n.277+1667C>G) n.613C>G | |
| 16 | g.3254644G>T | CA394481628 | MEFV | c.424C>A (p.Leu142Met) c.277+1667C>A (n.277+1667C>A) n.613C>A | |
| 16 | g.3254645G>A | CA493384363 | MEFV | c.423C>T (p.Ser141=) c.277+1666C>T (n.277+1666C>T) n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254645G>C | CA394481632 | MEFV | c.423C>G (p.Ser141Arg) c.277+1666C>G (n.277+1666C>G) n.612C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254645G= | CA2202664933 | MEFV | c.423C= (p.Ser141=) c.277+1666C= (n.277+1666C=) n.612C= | |
| 16 | g.3254645G>T | CA394481635 | MEFV | c.423C>A (p.Ser141Arg) c.277+1666C>A (n.277+1666C>A) n.612C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254646C>A | CA280601 | MEFV | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.277+1665G>T (n.277+1665G>T) n.611G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254646C= | CA2202664934 | MEFV | c.422G= (p.Ser141=) c.277+1665G= (n.277+1665G=) n.611G= | |
| 16 | g.3254646C>G | CA394481640 | MEFV | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.277+1665G>C (n.277+1665G>C) n.611G>C | |
| 16 | g.3254646C>T | CA394481642 | MEFV | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.277+1665G>A (n.277+1665G>A) n.611G>A | |
| 16 | g.3254647T>A | CA394481645 | MEFV | c.421A>T (p.Ser141Cys) c.277+1664A>T (n.277+1664A>T) n.610A>T | |
| 16 | g.3254647T>C | CA394481649 | MEFV | c.421A>G (p.Ser141Gly) c.277+1664A>G (n.277+1664A>G) n.610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254647T>G | CA394481650 | MEFV | c.421A>C (p.Ser141Arg) c.277+1664A>C (n.277+1664A>C) n.610A>C | |
| 16 | g.3254647T= | CA2202664935 | MEFV | c.421A= (p.Ser141=) c.277+1664A= (n.277+1664A=) n.610A= | |
| 16 | g.3254648G>A | CA493384371 | MEFV | c.420C>T (p.Ala140=) c.277+1663C>T (n.277+1663C>T) n.609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254648G>C | CA493384373 | MEFV | c.420C>G (p.Ala140=) c.277+1663C>G (n.277+1663C>G) n.609C>G | |
| 16 | g.3254648G= | CA2202664936 | MEFV | c.420C= (p.Ala140=) c.277+1663C= (n.277+1663C=) n.609C= | |
| 16 | g.3254648G>T | CA493384374 | MEFV | c.420C>A (p.Ala140=) c.277+1663C>A (n.277+1663C>A) n.609C>A | |
| 16 | g.3254649G>A | CA394481652 | MEFV | c.419C>T (p.Ala140Val) c.277+1662C>T (n.277+1662C>T) n.608C>T | |
| 16 | g.3254649G>C | CA394481653 | MEFV | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.277+1662C>G (n.277+1662C>G) n.608C>G | |
| 16 | g.3254649G>T | CA394481651 | MEFV | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.277+1662C>A (n.277+1662C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254650C>A | CA394481654 | MEFV | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.277+1661G>T (n.277+1661G>T) n.607G>T | |
| 16 | g.3254650C= | CA2202664937 | MEFV | c.418G= (p.Ala140=) c.277+1661G= (n.277+1661G=) n.607G= | |
| 16 | g.3254650C>G | CA394481656 | MEFV | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.277+1661G>C (n.277+1661G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254650C>T | CA276902952 | MEFV | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.277+1661G>A (n.277+1661G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254651A>C | CA493384380 | MEFV | c.417T>G (p.Ala139=) c.277+1660T>G (n.277+1660T>G) n.606T>G | |
| 16 | g.3254651A>G | CA493384378 | MEFV | c.417T>C (p.Ala139=) c.277+1660T>C (n.277+1660T>C) n.606T>C | |
| 16 | g.3254651A>T | CA493384379 | MEFV | c.417T>A (p.Ala139=) c.277+1660T>A (n.277+1660T>A) n.606T>A | |
| 16 | g.3254652G>A | CA394481659 | MEFV | c.416C>T (p.Ala139Val) c.277+1659C>T (n.277+1659C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254652G>C | CA394481663 | MEFV | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.277+1659C>G (n.277+1659C>G) n.605C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254652G= | CA2202664938 | MEFV | c.416C= (p.Ala139=) c.277+1659C= (n.277+1659C=) n.605C= | |
| 16 | g.3254652G>T | CA7860430 | MEFV | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.277+1659C>A (n.277+1659C>A) n.605C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254653C>A | CA7860431 | MEFV | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.277+1658G>T (n.277+1658G>T) n.604G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254653C= | CA2202664939 | MEFV | c.415G= (p.Ala139=) c.277+1658G= (n.277+1658G=) n.604G= | |
| 16 | g.3254653C>G | CA394481670 | MEFV | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.277+1658G>C (n.277+1658G>C) n.604G>C | |
| 16 | g.3254653C>T | CA394481669 | MEFV | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.277+1658G>A (n.277+1658G>A) n.604G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254653_3254654delinsAC | CA891862990 | MEFV | c.414_415delinsGT (p.Ala139Ser) c.277+1657_277+1658delinsGT (n.277+1657_277+1658delinsGT) n.603_604delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254653_3254654delinsCT | CA2202664940 | MEFV | c.414_415delinsAG (p.Gly138=) c.277+1657_277+1658delinsAG (n.277+1657_277+1658delinsAG) n.603_604delinsAG | |
| 16 | g.3254654T>A | CA7860432 | MEFV | c.414A>T (p.Gly138=) c.277+1657A>T (n.277+1657A>T) n.603A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254654T>C | CA280274 | MEFV | c.414A>G (p.Gly138=) c.277+1657A>G (n.277+1657A>G) n.603A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254654T>G | CA493384535 | MEFV | c.414A>C (p.Gly138=) c.277+1657A>C (n.277+1657A>C) n.603A>C | |
| 16 | g.3254654T= | CA2202664941 | MEFV | c.414A= (p.Gly138=) c.277+1657A= (n.277+1657A=) n.603A= | |
| 16 | g.3254655C>A | CA394481673 | MEFV | c.413G>T (p.Gly138Val) c.277+1656G>T (n.277+1656G>T) n.602G>T | |
| 16 | g.3254655C= | CA2202664942 | MEFV | c.413G= (p.Gly138=) c.277+1656G= (n.277+1656G=) n.602G= | |
| 16 | g.3254655C>G | CA394481675 | MEFV | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.277+1656G>C (n.277+1656G>C) n.602G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254655C>T | CA7860433 | MEFV | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.277+1656G>A (n.277+1656G>A) n.602G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657_3254661dup | CA2631355377 | MEFV | c.409_413dup (p.Ala140GlufsTer21) c.277+1652_277+1656dup (n.277+1652_277+1656dup) n.598_602dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254656C>A | CA394481679 | MEFV | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.277+1655G>T (n.277+1655G>T) n.601G>T | |
| 16 | g.3254656C= | CA2202664943 | MEFV | c.412G= (p.Gly138=) c.277+1655G= (n.277+1655G=) n.601G= | |
| 16 | g.3254656C>G | CA394481692 | MEFV | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.277+1655G>C (n.277+1655G>C) n.601G>C | |
| 16 | g.3254656C>T | CA394481693 | MEFV | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.277+1655G>A (n.277+1655G>A) n.601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254656_3254657insA | CA7860434 | MEFV | c.411_412insT (p.Gly138TrpfsTer?) c.277+1654_277+1655insT (n.277+1654_277+1655insT) n.600_601insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657del | CA2631355384 | MEFV | c.411del (p.Gly138GlufsTer21) c.277+1654del (n.277+1654del) n.600del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657G>A | CA7860435 | MEFV | c.411C>T (p.Gly137=) c.277+1654C>T (n.277+1654C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254657G>C | CA493384536 | MEFV | c.411C>G (p.Gly137=) c.277+1654C>G (n.277+1654C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254657G= | CA2202664945 | MEFV | c.411C= (p.Gly137=) c.277+1654C= (n.277+1654C=) n.600C= | |
| 16 | g.3254657G>T | CA493384537 | MEFV | c.411C>A (p.Gly137=) c.277+1654C>A (n.277+1654C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254657_3254658delinsGC | CA2202664944 | MEFV | c.410_411delinsGC (p.Gly137=) c.277+1653_277+1654delinsGC (n.277+1653_277+1654delinsGC) n.599_600delinsGC | |
| 16 | g.3254658C>A | CA394481701 | MEFV | c.410G>T (p.Gly137Val) c.277+1653G>T (n.277+1653G>T) n.599G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254658C= | CA2202664946 | MEFV | c.410G= (p.Gly137=) c.277+1653G= (n.277+1653G=) n.599G= | |
| 16 | g.3254658C>G | CA394481704 | MEFV | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.277+1653G>C (n.277+1653G>C) n.599G>C | |
| 16 | g.3254658C>T | CA7860437 | MEFV | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.277+1653G>A (n.277+1653G>A) n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662dup | CA2631355388 | MEFV | c.410dup (p.Gly138ArgfsTer?) c.277+1653dup (n.277+1653dup) n.599dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662del | CA7860436 | MEFV | c.410del (p.Gly137AlafsTer22) c.277+1653del (n.277+1653del) n.599del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254659C>A | CA276902991 | MEFV | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.277+1652G>T (n.277+1652G>T) n.598G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254659C= | CA2202664947 | MEFV | c.409G= (p.Gly137=) c.277+1652G= (n.277+1652G=) n.598G= | |
| 16 | g.3254659C>G | CA394481713 | MEFV | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.277+1652G>C (n.277+1652G>C) n.598G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254659C>T | CA394481710 | MEFV | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.277+1652G>A (n.277+1652G>A) n.598G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254660C>A | CA493384539 | MEFV | c.408G>T (p.Gly136=) c.277+1651G>T (n.277+1651G>T) n.597G>T | |
| 16 | g.3254660C= | CA2202664948 | MEFV | c.408G= (p.Gly136=) c.277+1651G= (n.277+1651G=) n.597G= | |
| 16 | g.3254660C>G | CA493384540 | MEFV | c.408G>C (p.Gly136=) c.277+1651G>C (n.277+1651G>C) n.597G>C | |
| 16 | g.3254660C>T | CA493384538 | MEFV | c.408G>A (p.Gly136=) c.277+1651G>A (n.277+1651G>A) n.597G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254661C>A | CA394481717 | MEFV | c.407G>T (p.Gly136Val) c.277+1650G>T (n.277+1650G>T) n.596G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254661C= | CA2202664949 | MEFV | c.407G= (p.Gly136=) c.277+1650G= (n.277+1650G=) n.596G= | |
| 16 | g.3254661C>G | CA394481721 | MEFV | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.277+1650G>C (n.277+1650G>C) n.596G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254661C>T | CA10577526 | MEFV | c.407G>A (p.Gly136Glu) c.277+1650G>A (n.277+1650G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662C>A | CA394481734 | MEFV | c.406G>T (p.Gly136Trp) c.277+1649G>T (n.277+1649G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662C= | CA2202664951 | MEFV | c.406G= (p.Gly136=) c.277+1649G= (n.277+1649G=) n.595G= | |
| 16 | g.3254662C>G | CA394481740 | MEFV | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.277+1649G>C (n.277+1649G>C) n.595G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662C>T | CA7860438 | MEFV | c.406G>A (p.Gly136Arg) c.277+1649G>A (n.277+1649G>A) n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254662_3254663delinsCG | CA2202664950 | MEFV | c.405_406delinsCG (p.Tyr135=) c.277+1648_277+1649delinsCG (n.277+1648_277+1649delinsCG) n.594_595delinsCG | |
| 16 | g.3254663del | CA276902997 | MEFV | c.405del (p.Tyr135Ter) c.277+1648del (n.277+1648del) n.594del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254663G>A | CA7860440 | MEFV | c.405C>T (p.Tyr135=) c.277+1648C>T (n.277+1648C>T) n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254663G>C | CA7860439 | MEFV | c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.277+1648C>G (n.277+1648C>G) n.594C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254663G= | CA2202664952 | MEFV | c.405C= (p.Tyr135=) c.277+1648C= (n.277+1648C=) n.594C= | |
| 16 | g.3254663G>T | CA394481751 | MEFV | c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.277+1648C>A (n.277+1648C>A) n.594C>A | |
| 16 | g.3254664T>A | CA394481758 | MEFV | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.277+1647A>T (n.277+1647A>T) n.593A>T | |
| 16 | g.3254664T>C | CA394481761 | MEFV | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.277+1647A>G (n.277+1647A>G) n.593A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254664T>G | CA394481762 | MEFV | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.277+1647A>C (n.277+1647A>C) n.593A>C | |
| 16 | g.3254665A= | CA2202664953 | MEFV | c.403T= (p.Tyr135=) c.277+1646T= (n.277+1646T=) n.592T= | |
| 16 | g.3254665A>C | CA394481770 | MEFV | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.277+1646T>G (n.277+1646T>G) n.592T>G | |
| 16 | g.3254665A>G | CA276903011 | MEFV | c.403T>C (p.Tyr135His) c.277+1646T>C (n.277+1646T>C) n.592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254665A>T | CA276903017 | MEFV | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.277+1646T>A (n.277+1646T>A) n.592T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254666C>A | CA276903021 | MEFV | c.402G>T (p.Pro134=) c.277+1645G>T (n.277+1645G>T) n.591G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254666C= | CA2202664955 | MEFV | c.402G= (p.Pro134=) c.277+1645G= (n.277+1645G=) n.591G= | |
| 16 | g.3254666C>G | CA493384541 | MEFV | c.402G>C (p.Pro134=) c.277+1645G>C (n.277+1645G>C) n.591G>C | |
| 16 | g.3254666C>T | CA493384542 | MEFV | c.402G>A (p.Pro134=) c.277+1645G>A (n.277+1645G>A) n.591G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254668_3254671dup | CA2202664954 | MEFV | c.399_402dup (p.Tyr135AlafsTer?) c.277+1642_277+1645dup (n.277+1642_277+1645dup) n.588_591dup | dbSNP |
| 16 | g.3254667G>A | CA7860441 | MEFV | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.277+1644C>T (n.277+1644C>T) n.590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254667G>C | CA394481777 | MEFV | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.277+1644C>G (n.277+1644C>G) n.590C>G | |
| 16 | g.3254667G= | CA2202664956 | MEFV | c.401C= (p.Pro134=) c.277+1644C= (n.277+1644C=) n.590C= | |
| 16 | g.3254667G>T | CA16607413 | MEFV | c.401C>A (p.Pro134Gln) c.277+1644C>A (n.277+1644C>A) n.590C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254668del | CA2631355421 | MEFV | c.401del (p.Pro134ArgfsTer25) c.277+1644del (n.277+1644del) n.590del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254668G>A | CA394481784 | MEFV | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.277+1643C>T (n.277+1643C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254668G>C | CA394481788 | MEFV | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.277+1643C>G (n.277+1643C>G) n.589C>G | |
| 16 | g.3254668G= | CA2202664957 | MEFV | c.400C= (p.Pro134=) c.277+1643C= (n.277+1643C=) n.589C= | |
| 16 | g.3254668G>T | CA394481789 | MEFV | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.277+1643C>A (n.277+1643C>A) n.589C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254669C>A | CA493384543 | MEFV | c.399G>T (p.Arg133=) c.277+1642G>T (n.277+1642G>T) n.588G>T | |
| 16 | g.3254669C= | CA2202664958 | MEFV | c.399G= (p.Arg133=) c.277+1642G= (n.277+1642G=) n.588G= | |
| 16 | g.3254669C>G | CA493384544 | MEFV | c.399G>C (p.Arg133=) c.277+1642G>C (n.277+1642G>C) n.588G>C | |
| 16 | g.3254669C>T | CA493384545 | MEFV | c.399G>A (p.Arg133=) c.277+1642G>A (n.277+1642G>A) n.588G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254670C>A | CA394481792 | MEFV | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.277+1641G>T (n.277+1641G>T) n.587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254670C= | CA2202664960 | MEFV | c.398G= (p.Arg133=) c.277+1641G= (n.277+1641G=) n.587G= | |
| 16 | g.3254670C>G | CA394481793 | MEFV | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.277+1641G>C (n.277+1641G>C) n.587G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254670C>T | CA394481796 | MEFV | c.398G>A (p.Arg133Gln) c.277+1641G>A (n.277+1641G>A) n.587G>A | |
| 16 | g.3254670_3254671delinsCG | CA2202664959 | MEFV | c.397_398delinsCG (p.Arg133=) c.277+1640_277+1641delinsCG (n.277+1640_277+1641delinsCG) n.586_587delinsCG | |
| 16 | g.3254671del | CA620713361 | MEFV | c.397del (p.Arg133GlyfsTer26) c.277+1640del (n.277+1640del) n.586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254671G>A | CA394481797 | MEFV | c.397C>T (p.Arg133Trp) c.277+1640C>T (n.277+1640C>T) n.586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254671G>C | CA394481800 | MEFV | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.277+1640C>G (n.277+1640C>G) n.586C>G | |
| 16 | g.3254671G= | CA2202664961 | MEFV | c.397C= (p.Arg133=) c.277+1640C= (n.277+1640C=) n.586C= | |
| 16 | g.3254671G>T | CA493384546 | MEFV | c.397C>A (p.Arg133=) c.277+1640C>A (n.277+1640C>A) n.586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254672A>C | CA493384547 | MEFV | c.396T>G (p.Pro132=) c.277+1639T>G (n.277+1639T>G) n.585T>G | |
| 16 | g.3254672A>G | CA493384548 | MEFV | c.396T>C (p.Pro132=) c.277+1639T>C (n.277+1639T>C) n.585T>C | |
| 16 | g.3254672A>T | CA493384549 | MEFV | c.396T>A (p.Pro132=) c.277+1639T>A (n.277+1639T>A) n.585T>A | |
| 16 | g.3254673G>A | CA394481809 | MEFV | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.277+1638C>T (n.277+1638C>T) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254673G>C | CA394481807 | MEFV | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.277+1638C>G (n.277+1638C>G) n.584C>G | |
| 16 | g.3254673G= | CA2202664962 | MEFV | c.395C= (p.Pro132=) c.277+1638C= (n.277+1638C=) n.584C= | |
| 16 | g.3254673G>T | CA394481804 | MEFV | c.395C>A (p.Pro132His) c.277+1638C>A (n.277+1638C>A) n.584C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254675dup | CA2731749321 | MEFV | c.395dup (p.Arg133SerfsTer?) c.277+1638dup (n.277+1638dup) n.584dup | dbSNP |
| 16 | g.3254675del | CA2631355433 | MEFV | c.395del (p.Pro132LeufsTer27) c.277+1638del (n.277+1638del) n.584del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254674G>A | CA394481816 | MEFV | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.277+1637C>T (n.277+1637C>T) n.583C>T | |
| 16 | g.3254674G>C | CA394481818 | MEFV | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.277+1637C>G (n.277+1637C>G) n.583C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254674G= | CA2202664963 | MEFV | c.394C= (p.Pro132=) c.277+1637C= (n.277+1637C=) n.583C= | |
| 16 | g.3254674G>T | CA394481822 | MEFV | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.277+1637C>A (n.277+1637C>A) n.583C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254675G>A | CA493384551 | MEFV | c.393C>T (p.Gly131=) c.277+1636C>T (n.277+1636C>T) n.582C>T | |
| 16 | g.3254675G>C | CA493384552 | MEFV | c.393C>G (p.Gly131=) c.277+1636C>G (n.277+1636C>G) n.582C>G | |
| 16 | g.3254675G>T | CA493384550 | MEFV | c.393C>A (p.Gly131=) c.277+1636C>A (n.277+1636C>A) n.582C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254676C>A | CA394481823 | MEFV | c.392G>T (p.Gly131Val) c.277+1635G>T (n.277+1635G>T) n.581G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254676C= | CA2202664965 | MEFV | c.392G= (p.Gly131=) c.277+1635G= (n.277+1635G=) n.581G= | |
| 16 | g.3254676C>G | CA394481824 | MEFV | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.277+1635G>C (n.277+1635G>C) n.581G>C | |
| 16 | g.3254676C>T | CA394481826 | MEFV | c.392G>A (p.Gly131Asp) c.277+1635G>A (n.277+1635G>A) n.581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254676_3254685delinsCCGTTCCCCT | CA2202664964 | MEFV | c.383_392delinsAGGGGAACGG (p.Glu128=) c.277+1626_277+1635delinsAGGGGAACGG (n.277+1626_277+1635delinsAGGGGAACGG) n.572_581delinsAGGGGAACGG | |
| 16 | g.3254677C>A | CA394481840 | MEFV | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.277+1634G>T (n.277+1634G>T) n.580G>T | |
| 16 | g.3254677C= | CA2202664966 | MEFV | c.391G= (p.Gly131=) c.277+1634G= (n.277+1634G=) n.580G= | |
| 16 | g.3254677C>G | CA394481843 | MEFV | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.277+1634G>C (n.277+1634G>C) n.580G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254677C>T | CA394481844 | MEFV | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.277+1634G>A (n.277+1634G>A) n.580G>A | |
| 16 | g.3254688_3254696dup | CA280598 | MEFV | c.383_391dup (p.Asn130_Gly131insGluGlyAsn) c.277+1626_277+1634dup (n.277+1626_277+1634dup) n.572_580dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254688_3254696del | CA620713362 | MEFV | c.383_391del (p.Glu128_Asn130del) c.277+1626_277+1634del (n.277+1626_277+1634del) n.572_580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254678G>A | CA276903059 | MEFV | c.390C>T (p.Asn130=) c.277+1633C>T (n.277+1633C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254678G>C | CA7860442 | MEFV | c.390C>G (p.Asn130Lys) c.277+1633C>G (n.277+1633C>G) n.579C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254678G= | CA2202664967 | MEFV | c.390C= (p.Asn130=) c.277+1633C= (n.277+1633C=) n.579C= | |
| 16 | g.3254678G>T | CA394481853 | MEFV | c.390C>A (p.Asn130Lys) c.277+1633C>A (n.277+1633C>A) n.579C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254679T>A | CA394481865 | MEFV | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.277+1632A>T (n.277+1632A>T) n.578A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254679T>C | CA394481868 | MEFV | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.277+1632A>G (n.277+1632A>G) n.578A>G | |
| 16 | g.3254679T>G | CA394481858 | MEFV | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.277+1632A>C (n.277+1632A>C) n.578A>C | |
| 16 | g.3254680T>A | CA394481871 | MEFV | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.277+1631A>T (n.277+1631A>T) n.577A>T | |
| 16 | g.3254680T>C | CA394481882 | MEFV | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.277+1631A>G (n.277+1631A>G) n.577A>G | |
| 16 | g.3254680T>G | CA394481874 | MEFV | c.388A>C (p.Asn130His) c.277+1631A>C (n.277+1631A>C) n.577A>C | |
| 16 | g.3254681C>A | CA493384553 | MEFV | c.387G>T (p.Gly129=) c.277+1630G>T (n.277+1630G>T) n.576G>T | |
| 16 | g.3254681C= | CA2202664968 | MEFV | c.387G= (p.Gly129=) c.277+1630G= (n.277+1630G=) n.576G= | |
| 16 | g.3254681C>G | CA493384555 | MEFV | c.387G>C (p.Gly129=) c.277+1630G>C (n.277+1630G>C) n.576G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254681C>T | CA493384554 | MEFV | c.387G>A (p.Gly129=) c.277+1630G>A (n.277+1630G>A) n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254682C>A | CA394481887 | MEFV | c.386G>T (p.Gly129Val) c.277+1629G>T (n.277+1629G>T) n.575G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254682C= | CA2202664969 | MEFV | c.386G= (p.Gly129=) c.277+1629G= (n.277+1629G=) n.575G= | |
| 16 | g.3254682C>G | CA394481889 | MEFV | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.277+1629G>C (n.277+1629G>C) n.575G>C | |
| 16 | g.3254682C>T | CA394481890 | MEFV | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.277+1629G>A (n.277+1629G>A) n.575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254683C>A | CA394481894 | MEFV | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.277+1628G>T (n.277+1628G>T) n.574G>T | |
| 16 | g.3254683C= | CA2202664970 | MEFV | c.385G= (p.Gly129=) c.277+1628G= (n.277+1628G=) n.574G= | |
| 16 | g.3254683C>G | CA394481899 | MEFV | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.277+1628G>C (n.277+1628G>C) n.574G>C | |
| 16 | g.3254683C>T | CA394481901 | MEFV | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.277+1628G>A (n.277+1628G>A) n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254684C>A | CA394481904 | MEFV | c.384G>T (p.Glu128Asp) c.277+1627G>T (n.277+1627G>T) n.573G>T | |
| 16 | g.3254684C= | CA2202664971 | MEFV | c.384G= (p.Glu128=) c.277+1627G= (n.277+1627G=) n.573G= | |
| 16 | g.3254684C>G | CA394481907 | MEFV | c.384G>C (p.Glu128Asp) c.277+1627G>C (n.277+1627G>C) n.573G>C | |
| 16 | g.3254684C>T | CA276903080 | MEFV | c.384G>A (p.Glu128=) c.277+1627G>A (n.277+1627G>A) n.573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254685T>A | CA394481929 | MEFV | c.383A>T (p.Glu128Val) c.277+1626A>T (n.277+1626A>T) n.572A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254685T>C | CA276903084 | MEFV | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.277+1626A>G (n.277+1626A>G) n.572A>G | dbSNP |
| 16 | g.3254685T>G | CA394481942 | MEFV | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.277+1626A>C (n.277+1626A>C) n.572A>C | |
| 16 | g.3254685T= | CA2202664972 | MEFV | c.383A= (p.Glu128=) c.277+1626A= (n.277+1626A=) n.572A= | |
| 16 | g.3254686C>A | CA394481946 | MEFV | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.277+1625G>T (n.277+1625G>T) n.571G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254686C= | CA2202664973 | MEFV | c.382G= (p.Glu128=) c.277+1625G= (n.277+1625G=) n.571G= | |
| 16 | g.3254686C>G | CA7860443 | MEFV | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.277+1625G>C (n.277+1625G>C) n.571G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254686C>T | CA7860444 | MEFV | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.277+1625G>A (n.277+1625G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254687G>A | CA493384556 | MEFV | c.381C>T (p.Asn127=) c.277+1624C>T (n.277+1624C>T) n.570C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254687G>C | CA394481949 | MEFV | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.277+1624C>G (n.277+1624C>G) n.570C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254687G= | CA2202664974 | MEFV | c.381C= (p.Asn127=) c.277+1624C= (n.277+1624C=) n.570C= | |
| 16 | g.3254687G>T | CA394481955 | MEFV | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.277+1624C>A (n.277+1624C>A) n.570C>A | |
| 16 | g.3254689_3254703del | CA2805617911 | MEFV | c.367_381del (p.His123_Asn127del) c.277+1610_277+1624del (n.277+1610_277+1624del) n.556_570del | |
| 16 | g.3254688T>A | CA394481959 | MEFV | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.277+1623A>T (n.277+1623A>T) n.569A>T | |
| 16 | g.3254688T>C | CA394481963 | MEFV | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.277+1623A>G (n.277+1623A>G) n.569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254688T>G | CA394481967 | MEFV | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.277+1623A>C (n.277+1623A>C) n.569A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254688T= | CA2202664975 | MEFV | c.380A= (p.Asn127=) c.277+1623A= (n.277+1623A=) n.569A= | |
| 16 | g.3254689T>A | CA394481974 | MEFV | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.277+1622A>T (n.277+1622A>T) n.568A>T | |
| 16 | g.3254689T>C | CA394481975 | MEFV | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.277+1622A>G (n.277+1622A>G) n.568A>G | |
| 16 | g.3254689T>G | CA394481977 | MEFV | c.379A>C (p.Asn127His) c.277+1622A>C (n.277+1622A>C) n.568A>C | |
| 16 | g.3254689_3254697del | CA2631355478 | MEFV | c.371_379del (p.Pro124_Asn127delinsHis) c.277+1614_277+1622del (n.277+1614_277+1622del) n.560_568del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254690C>A | CA7860445 | MEFV | c.378G>T (p.Gly126=) c.277+1621G>T (n.277+1621G>T) n.567G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254690C= | CA2202664976 | MEFV | c.378G= (p.Gly126=) c.277+1621G= (n.277+1621G=) n.567G= | |
| 16 | g.3254690C>G | CA493384557 | MEFV | c.378G>C (p.Gly126=) c.277+1621G>C (n.277+1621G>C) n.567G>C | |
| 16 | g.3254690C>T | CA7860446 | MEFV | c.378G>A (p.Gly126=) c.277+1621G>A (n.277+1621G>A) n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254691C>A | CA394481991 | MEFV | c.377G>T (p.Gly126Val) c.277+1620G>T (n.277+1620G>T) n.566G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254691C= | CA2202664977 | MEFV | c.377G= (p.Gly126=) c.277+1620G= (n.277+1620G=) n.566G= | |
| 16 | g.3254691C>G | CA394481988 | MEFV | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.277+1620G>C (n.277+1620G>C) n.566G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254691C>T | CA394481985 | MEFV | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.277+1620G>A (n.277+1620G>A) n.566G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3254692C>A | CA394481999 | MEFV | c.376G>T (p.Gly126Trp) c.277+1619G>T (n.277+1619G>T) n.565G>T | |
| 16 | g.3254692C= | CA2202664978 | MEFV | c.376G= (p.Gly126=) c.277+1619G= (n.277+1619G=) n.565G= | |
| 16 | g.3254692C>G | CA394482003 | MEFV | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.277+1619G>C (n.277+1619G>C) n.565G>C | |
| 16 | g.3254692C>T | CA394482007 | MEFV | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.277+1619G>A (n.277+1619G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254693C>A | CA394482010 | MEFV | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.277+1618G>T (n.277+1618G>T) n.564G>T | |
| 16 | g.3254693C= | CA2202664979 | MEFV | c.375G= (p.Glu125=) c.277+1618G= (n.277+1618G=) n.564G= | |
| 16 | g.3254693C>G | CA394482014 | MEFV | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.277+1618G>C (n.277+1618G>C) n.564G>C | |
| 16 | g.3254693C>T | CA280595 | MEFV | c.375G>A (p.Glu125=) c.277+1618G>A (n.277+1618G>A) n.564G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254694T>A | CA394482026 | MEFV | c.374A>T (p.Glu125Val) c.277+1617A>T (n.277+1617A>T) n.563A>T | |
| 16 | g.3254694T>C | CA394482029 | MEFV | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.277+1617A>G (n.277+1617A>G) n.563A>G | |
| 16 | g.3254694T>G | CA394482034 | MEFV | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.277+1617A>C (n.277+1617A>C) n.563A>C | |
| 16 | g.3254695del | CA2631355491 | MEFV | c.373del (p.Glu125ArgfsTer?) c.277+1616del (n.277+1616del) n.562del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254695C>A | CA394482038 | MEFV | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.277+1616G>T (n.277+1616G>T) n.562G>T | |
| 16 | g.3254695C= | CA2202664980 | MEFV | c.373G= (p.Glu125=) c.277+1616G= (n.277+1616G=) n.562G= | |
| 16 | g.3254695C>G | CA394482043 | MEFV | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.277+1616G>C (n.277+1616G>C) n.562G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254695C>T | CA394482045 | MEFV | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.277+1616G>A (n.277+1616G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254696G>A | CA280592 | MEFV | c.372C>T (p.Pro124=) c.277+1615C>T (n.277+1615C>T) n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254696G>C | CA493384558 | MEFV | c.372C>G (p.Pro124=) c.277+1615C>G (n.277+1615C>G) n.561C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254696G= | CA2202664981 | MEFV | c.372C= (p.Pro124=) c.277+1615C= (n.277+1615C=) n.561C= | |
| 16 | g.3254696G>T | CA493384559 | MEFV | c.372C>A (p.Pro124=) c.277+1615C>A (n.277+1615C>A) n.561C>A | ClinVar |
| 16 | g.3254697G>A | CA394482051 | MEFV | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.277+1614C>T (n.277+1614C>T) n.560C>T | |
| 16 | g.3254697G>C | CA394482061 | MEFV | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.277+1614C>G (n.277+1614C>G) n.560C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254697G>T | CA394482054 | MEFV | c.371C>A (p.Pro124His) c.277+1614C>A (n.277+1614C>A) n.560C>A | |
| 16 | g.3254698G>A | CA394482065 | MEFV | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.277+1613C>T (n.277+1613C>T) n.559C>T | |
| 16 | g.3254698G>C | CA394482067 | MEFV | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.277+1613C>G (n.277+1613C>G) n.559C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254698G>T | CA394482068 | MEFV | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.277+1613C>A (n.277+1613C>A) n.559C>A | |
| 16 | g.3254699G>A | CA493384560 | MEFV | c.369C>T (p.His123=) c.277+1612C>T (n.277+1612C>T) n.558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254699G>C | CA394482071 | MEFV | c.369C>G (p.His123Gln) c.277+1612C>G (n.277+1612C>G) n.558C>G | |
| 16 | g.3254699G= | CA2202664982 | MEFV | c.369C= (p.His123=) c.277+1612C= (n.277+1612C=) n.558C= | |
| 16 | g.3254699G>T | CA280902 | MEFV | c.369C>A (p.His123Gln) c.277+1612C>A (n.277+1612C>A) n.558C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254700T>A | CA394482077 | MEFV | c.368A>T (p.His123Leu) c.277+1611A>T (n.277+1611A>T) n.557A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254700T>C | CA7860447 | MEFV | c.368A>G (p.His123Arg) c.277+1611A>G (n.277+1611A>G) n.557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254700T>G | CA394482082 | MEFV | c.368A>C (p.His123Pro) c.277+1611A>C (n.277+1611A>C) n.557A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254700T= | CA2202664983 | MEFV | c.368A= (p.His123=) c.277+1611A= (n.277+1611A=) n.557A= | |
| 16 | g.3254701G>A | CA394482087 | MEFV | c.367C>T (p.His123Tyr) c.277+1610C>T (n.277+1610C>T) n.556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254701G>C | CA394482090 | MEFV | c.367C>G (p.His123Asp) c.277+1610C>G (n.277+1610C>G) n.556C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254701G= | CA2202664984 | MEFV | c.367C= (p.His123=) c.277+1610C= (n.277+1610C=) n.556C= | |
| 16 | g.3254701G>T | CA394482093 | MEFV | c.367C>A (p.His123Asn) c.277+1610C>A (n.277+1610C>A) n.556C>A | |
| 16 | g.3254702G>A | CA493384561 | MEFV | c.366C>T (p.Asp122=) c.277+1609C>T (n.277+1609C>T) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254702G>C | CA394482096 | MEFV | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.277+1609C>G (n.277+1609C>G) n.555C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254702G= | CA2202664985 | MEFV | c.366C= (p.Asp122=) c.277+1609C= (n.277+1609C=) n.555C= | |
| 16 | g.3254702G>T | CA394482100 | MEFV | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.277+1609C>A (n.277+1609C>A) n.555C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254703T>A | CA394482102 | MEFV | c.365A>T (p.Asp122Val) c.277+1608A>T (n.277+1608A>T) n.554A>T | |
| 16 | g.3254703T>C | CA10577527 | MEFV | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.277+1608A>G (n.277+1608A>G) n.554A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254703T>G | CA394482105 | MEFV | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.277+1608A>C (n.277+1608A>C) n.554A>C | |
| 16 | g.3254703T= | CA2202664986 | MEFV | c.365A= (p.Asp122=) c.277+1608A= (n.277+1608A=) n.554A= | |
| 16 | g.3254704C>A | CA394482122 | MEFV | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.277+1607G>T (n.277+1607G>T) n.553G>T | |
| 16 | g.3254704C>G | CA394482130 | MEFV | c.364G>C (p.Asp122His) c.277+1607G>C (n.277+1607G>C) n.553G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254704C>T | CA394482126 | MEFV | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.277+1607G>A (n.277+1607G>A) n.553G>A | |
| 16 | g.3254705T>A | CA493384562 | MEFV | c.363A>T (p.Pro121=) c.277+1606A>T (n.277+1606A>T) n.552A>T | |
| 16 | g.3254705T>C | CA7860448 | MEFV | c.363A>G (p.Pro121=) c.277+1606A>G (n.277+1606A>G) n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254705T>G | CA493384563 | MEFV | c.363A>C (p.Pro121=) c.277+1606A>C (n.277+1606A>C) n.552A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254705T= | CA2202664987 | MEFV | c.363A= (p.Pro121=) c.277+1606A= (n.277+1606A=) n.552A= | |
| 16 | g.3254705_3254708dup | CA2631355507 | MEFV | c.360_363dup (p.Asp122SerfsTer?) c.277+1603_277+1606dup (n.277+1603_277+1606dup) n.549_552dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254706G>A | CA394482137 | MEFV | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.277+1605C>T (n.277+1605C>T) n.551C>T | |
| 16 | g.3254706G>C | CA394482141 | MEFV | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.277+1605C>G (n.277+1605C>G) n.551C>G | |
| 16 | g.3254706G>T | CA394482144 | MEFV | c.362C>A (p.Pro121Gln) c.277+1605C>A (n.277+1605C>A) n.551C>A | |
| 16 | g.3254707G>A | CA394482147 | MEFV | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.277+1604C>T (n.277+1604C>T) n.550C>T | |
| 16 | g.3254707G>C | CA394482149 | MEFV | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.277+1604C>G (n.277+1604C>G) n.550C>G | |
| 16 | g.3254707G>T | CA394482154 | MEFV | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.277+1604C>A (n.277+1604C>A) n.550C>A |