Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254483_3254515dup | CA973876853 | MEFV | c.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly) c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup) n.745_777dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254489_3254490delinsCG | CA2202664820 | MEFV | c.578_579delinsCG (p.Ala193=) c.277+1821_277+1822delinsCG (n.277+1821_277+1822delinsCG) n.767_768delinsCG | |
16 | g.3254490del | CA493384484 | MEFV | c.578del (p.Ala193GlyfsTer2) c.277+1821del (n.277+1821del) n.767del | dbSNP |
16 | g.3254490G>A | CA7860392 | MEFV | c.578C>T (p.Ala193Val) c.277+1821C>T (n.277+1821C>T) n.767C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254490G>C | CA394479419 | MEFV | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.277+1821C>G (n.277+1821C>G) n.767C>G | |
16 | g.3254490G= | CA2202664822 | MEFV | c.578C= (p.Ala193=) c.277+1821C= (n.277+1821C=) n.767C= | |
16 | g.3254490G>T | CA394479420 | MEFV | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.277+1821C>A (n.277+1821C>A) n.767C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254491C>A | CA276902591 | MEFV | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.277+1820G>T (n.277+1820G>T) n.766G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254491C= | CA2202664823 | MEFV | c.577G= (p.Ala193=) c.277+1820G= (n.277+1820G=) n.766G= | |
16 | g.3254491C>G | CA394479424 | MEFV | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.277+1820G>C (n.277+1820G>C) n.766G>C | |
16 | g.3254491C>T | CA10577521 | MEFV | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.277+1820G>A (n.277+1820G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254493del | CA394479429 | MEFV | c.577del (p.Ala193ArgfsTer2) c.277+1820del (n.277+1820del) n.766del | |
16 | g.3254492C>A | CA394479434 | MEFV | c.576G>T (p.Arg192Ser) c.277+1819G>T (n.277+1819G>T) n.765G>T | |
16 | g.3254492C>G | CA394479437 | MEFV | c.576G>C (p.Arg192Ser) c.277+1819G>C (n.277+1819G>C) n.765G>C | |
16 | g.3254492C>T | CA493384485 | MEFV | c.576G>A (p.Arg192=) c.277+1819G>A (n.277+1819G>A) n.765G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254493C>A | CA394479441 | MEFV | c.575G>T (p.Arg192Met) c.277+1818G>T (n.277+1818G>T) n.764G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254493C= | CA2202664824 | MEFV | c.575G= (p.Arg192=) c.277+1818G= (n.277+1818G=) n.764G= | |
16 | g.3254493C>G | CA394479442 | MEFV | c.575G>C (p.Arg192Thr) c.277+1818G>C (n.277+1818G>C) n.764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254493C>T | CA394479444 | MEFV | c.575G>A (p.Arg192Lys) c.277+1818G>A (n.277+1818G>A) n.764G>A | |
16 | g.3254494T>A | CA394479447 | MEFV | c.574A>T (p.Arg192Trp) c.277+1817A>T (n.277+1817A>T) n.763A>T | |
16 | g.3254494T>C | CA7860393 | MEFV | c.574A>G (p.Arg192Gly) c.277+1817A>G (n.277+1817A>G) n.763A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254494T>G | CA493384489 | MEFV | c.574A>C (p.Arg192=) c.277+1817A>C (n.277+1817A>C) n.763A>C | |
16 | g.3254494T= | CA2202664825 | MEFV | c.574A= (p.Arg192=) c.277+1817A= (n.277+1817A=) n.763A= | |
16 | g.3254495G>A | CA493384490 | MEFV | c.573C>T (p.Cys191=) c.277+1816C>T (n.277+1816C>T) n.762C>T | |
16 | g.3254495G>C | CA394479451 | MEFV | c.573C>G (p.Cys191Trp) c.277+1816C>G (n.277+1816C>G) n.762C>G | |
16 | g.3254495G= | CA2202664826 | MEFV | c.573C= (p.Cys191=) c.277+1816C= (n.277+1816C=) n.762C= | |
16 | g.3254495G>T | CA394479459 | MEFV | c.573C>A (p.Cys191Ter) c.277+1816C>A (n.277+1816C>A) n.762C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254496C>A | CA394479460 | MEFV | c.572G>T (p.Cys191Phe) c.277+1815G>T (n.277+1815G>T) n.761G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254496C= | CA2202664827 | MEFV | c.572G= (p.Cys191=) c.277+1815G= (n.277+1815G=) n.761G= | |
16 | g.3254496C>G | CA394479462 | MEFV | c.572G>C (p.Cys191Ser) c.277+1815G>C (n.277+1815G>C) n.761G>C | |
16 | g.3254496C>T | CA394479464 | MEFV | c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.277+1815G>A (n.277+1815G>A) n.761G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254497A= | CA2202664828 | MEFV | c.571T= (p.Cys191=) c.277+1814T= (n.277+1814T=) n.760T= | |
16 | g.3254497A>C | CA394479470 | MEFV | c.571T>G (p.Cys191Gly) c.277+1814T>G (n.277+1814T>G) n.760T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254497A>G | CA394479475 | MEFV | c.571T>C (p.Cys191Arg) c.277+1814T>C (n.277+1814T>C) n.760T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254497A>T | CA394479473 | MEFV | c.571T>A (p.Cys191Ser) c.277+1814T>A (n.277+1814T>A) n.760T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254497_3254500dup | CA973876878 | MEFV | c.568_571dup (p.Cys191SerfsTer?) c.277+1811_277+1814dup (n.277+1811_277+1814dup) n.757_760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254498G>A | CA493384495 | MEFV | c.570C>T (p.Pro190=) c.277+1813C>T (n.277+1813C>T) n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254498G>C | CA493384499 | MEFV | c.570C>G (p.Pro190=) c.277+1813C>G (n.277+1813C>G) n.759C>G | |
16 | g.3254498G>T | CA493384497 | MEFV | c.570C>A (p.Pro190=) c.277+1813C>A (n.277+1813C>A) n.759C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254501del | CA2631354994 | MEFV | c.570del (p.Cys191AlafsTer4) c.277+1813del (n.277+1813del) n.759del | gnomAD v4 |
16 | g.3254503_3254508dup | CA7860394 | MEFV | c.565_570dup (p.Pro190_Cys191insGlyPro) c.277+1808_277+1813dup (n.277+1808_277+1813dup) n.754_759dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254498_3254522dup | CA2631354993 | MEFV | c.546_570dup (p.Cys191AlafsTer?) c.277+1789_277+1813dup (n.277+1789_277+1813dup) n.735_759dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254498_3254523delinsGGGGCCGGGGCTTCTCCCGCCCGGCA | CA2202664829 | MEFV | c.545_570delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (p.Leu182=) c.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (n.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC) n.734_759delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC | |
16 | g.3254499G>A | CA394479481 | MEFV | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.277+1812C>T (n.277+1812C>T) n.758C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254499G>C | CA394479484 | MEFV | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.277+1812C>G (n.277+1812C>G) n.758C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254499G>T | CA394479489 | MEFV | c.569C>A (p.Pro190His) c.277+1812C>A (n.277+1812C>A) n.758C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254507_3254531dup | CA2631355003 | MEFV | c.545_569dup (p.Cys191AlafsTer?) c.277+1788_277+1812dup (n.277+1788_277+1812dup) n.734_758dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254507_3254531del | CA7860395 | MEFV | c.545_569del (p.Leu182ProfsTer5) c.277+1788_277+1812del (n.277+1788_277+1812del) n.734_758del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254500G>A | CA394479501 | MEFV | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.277+1811C>T (n.277+1811C>T) n.757C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.3254500G>C | CA394479504 | MEFV | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.277+1811C>G (n.277+1811C>G) n.757C>G | |
16 | g.3254500G= | CA2202664830 | MEFV | c.568C= (p.Pro190=) c.277+1811C= (n.277+1811C=) n.757C= | |
16 | g.3254500G>T | CA394479507 | MEFV | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.277+1811C>A (n.277+1811C>A) n.757C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254501G>A | CA493384504 | MEFV | c.567C>T (p.Gly189=) c.277+1810C>T (n.277+1810C>T) n.756C>T | |
16 | g.3254501G>C | CA493384505 | MEFV | c.567C>G (p.Gly189=) c.277+1810C>G (n.277+1810C>G) n.756C>G | ClinVar |
16 | g.3254501G= | CA2202664831 | MEFV | c.567C= (p.Gly189=) c.277+1810C= (n.277+1810C=) n.756C= | |
16 | g.3254501G>T | CA7860396 | MEFV | c.567C>A (p.Gly189=) c.277+1810C>A (n.277+1810C>A) n.756C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254502C>A | CA276902622 | MEFV | c.566G>T (p.Gly189Val) c.277+1809G>T (n.277+1809G>T) n.755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254502C= | CA2202664832 | MEFV | c.566G= (p.Gly189=) c.277+1809G= (n.277+1809G=) n.755G= | |
16 | g.3254502C>G | CA394479514 | MEFV | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.277+1809G>C (n.277+1809G>C) n.755G>C | |
16 | g.3254502C>T | CA394479518 | MEFV | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.277+1809G>A (n.277+1809G>A) n.755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254503C>A | CA394479522 | MEFV | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.277+1808G>T (n.277+1808G>T) n.754G>T | COSMIC |
16 | g.3254503C= | CA2202664833 | MEFV | c.565G= (p.Gly189=) c.277+1808G= (n.277+1808G=) n.754G= | |
16 | g.3254503C>G | CA394479525 | MEFV | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.277+1808G>C (n.277+1808G>C) n.754G>C | |
16 | g.3254503C>T | CA276902649 | MEFV | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.277+1808G>A (n.277+1808G>A) n.754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254504G>A | CA7860398 | MEFV | c.564C>T (p.Pro188=) c.277+1807C>T (n.277+1807C>T) n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254504G>C | CA7860397 | MEFV | c.564C>G (p.Pro188=) c.277+1807C>G (n.277+1807C>G) n.753C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254504G= | CA2202664834 | MEFV | c.564C= (p.Pro188=) c.277+1807C= (n.277+1807C=) n.753C= | |
16 | g.3254504G>T | CA493384510 | MEFV | c.564C>A (p.Pro188=) c.277+1807C>A (n.277+1807C>A) n.753C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254507del | CA2631355014 | MEFV | c.564del (p.Gly189AlafsTer6) c.277+1807del (n.277+1807del) n.753del | gnomAD v4 |
16 | g.3254505G>A | CA394479531 | MEFV | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.277+1806C>T (n.277+1806C>T) n.752C>T | |
16 | g.3254505G>C | CA394479533 | MEFV | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.277+1806C>G (n.277+1806C>G) n.752C>G | |
16 | g.3254505G>T | CA394479536 | MEFV | c.563C>A (p.Pro188His) c.277+1806C>A (n.277+1806C>A) n.752C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254507_3254521del | CA2631355015 | MEFV | c.549_563del (p.Gly184_Pro188del) c.277+1792_277+1806del (n.277+1792_277+1806del) n.738_752del | gnomAD v4 |
16 | g.3254506G>A | CA394479542 | MEFV | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.277+1805C>T (n.277+1805C>T) n.751C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254506G>C | CA394479540 | MEFV | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.277+1805C>G (n.277+1805C>G) n.751C>G | |
16 | g.3254506G>T | CA394479541 | MEFV | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.277+1805C>A (n.277+1805C>A) n.751C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254507G>A | CA276902675 | MEFV | c.561C>T (p.Ser187=) c.277+1804C>T (n.277+1804C>T) n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254507G>C | CA394479545 | MEFV | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.277+1804C>G (n.277+1804C>G) n.750C>G | |
16 | g.3254507G= | CA2202664835 | MEFV | c.561C= (p.Ser187=) c.277+1804C= (n.277+1804C=) n.750C= | |
16 | g.3254507G>T | CA394479549 | MEFV | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.277+1804C>A (n.277+1804C>A) n.750C>A | |
16 | g.3254508C>A | CA394479553 | MEFV | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.277+1803G>T (n.277+1803G>T) n.749G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254508C= | CA2202664836 | MEFV | c.560G= (p.Ser187=) c.277+1803G= (n.277+1803G=) n.749G= | |
16 | g.3254508C>G | CA394479557 | MEFV | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.277+1803G>C (n.277+1803G>C) n.749G>C | dbSNP |
16 | g.3254508C>T | CA394479558 | MEFV | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.277+1803G>A (n.277+1803G>A) n.749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254509T>A | CA394479559 | MEFV | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.277+1802A>T (n.277+1802A>T) n.748A>T | |
16 | g.3254509T>C | CA394479573 | MEFV | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.277+1802A>G (n.277+1802A>G) n.748A>G | |
16 | g.3254509T>G | CA394479569 | MEFV | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.277+1802A>C (n.277+1802A>C) n.748A>C | |
16 | g.3254510T>A | CA394479579 | MEFV | c.558A>T (p.Arg186Ser) c.277+1801A>T (n.277+1801A>T) n.747A>T | |
16 | g.3254510T>C | CA493384514 | MEFV | c.558A>G (p.Arg186=) c.277+1801A>G (n.277+1801A>G) n.747A>G | |
16 | g.3254510T>G | CA394479584 | MEFV | c.558A>C (p.Arg186Ser) c.277+1801A>C (n.277+1801A>C) n.747A>C | |
16 | g.3254511C>A | CA394479592 | MEFV | c.557G>T (p.Arg186Ile) c.277+1800G>T (n.277+1800G>T) n.746G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254511C>G | CA394479594 | MEFV | c.557G>C (p.Arg186Thr) c.277+1800G>C (n.277+1800G>C) n.746G>C | |
16 | g.3254511C>T | CA394479597 | MEFV | c.557G>A (p.Arg186Lys) c.277+1800G>A (n.277+1800G>A) n.746G>A | |
16 | g.3254512T>A | CA394479602 | MEFV | c.556A>T (p.Arg186Ter) c.277+1799A>T (n.277+1799A>T) n.745A>T | |
16 | g.3254512T>C | CA394479603 | MEFV | c.556A>G (p.Arg186Gly) c.277+1799A>G (n.277+1799A>G) n.745A>G | |
16 | g.3254512T>G | CA493384516 | MEFV | c.556A>C (p.Arg186=) c.277+1799A>C (n.277+1799A>C) n.745A>C | dbSNP |
16 | g.3254512T= | CA2202664837 | MEFV | c.556A= (p.Arg186=) c.277+1799A= (n.277+1799A=) n.745A= | |
16 | g.3254513C>A | CA493384517 | MEFV | c.555G>T (p.Gly185=) c.277+1798G>T (n.277+1798G>T) n.744G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254513C= | CA2202664838 | MEFV | c.555G= (p.Gly185=) c.277+1798G= (n.277+1798G=) n.744G= | |
16 | g.3254513C>G | CA493384519 | MEFV | c.555G>C (p.Gly185=) c.277+1798G>C (n.277+1798G>C) n.744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254513C>T | CA493384518 | MEFV | c.555G>A (p.Gly185=) c.277+1798G>A (n.277+1798G>A) n.744G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254514C>A | CA394479604 | MEFV | c.554G>T (p.Gly185Val) c.277+1797G>T (n.277+1797G>T) n.743G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254514C= | CA2202664839 | MEFV | c.554G= (p.Gly185=) c.277+1797G= (n.277+1797G=) n.743G= | |
16 | g.3254514C>G | CA394479605 | MEFV | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.277+1797G>C (n.277+1797G>C) n.743G>C | |
16 | g.3254514C>T | CA394479607 | MEFV | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.277+1797G>A (n.277+1797G>A) n.743G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254515C>A | CA394479609 | MEFV | c.553G>T (p.Gly185Trp) c.277+1796G>T (n.277+1796G>T) n.742G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254515C= | CA2202664841 | MEFV | c.553G= (p.Gly185=) c.277+1796G= (n.277+1796G=) n.742G= | |
16 | g.3254515C>G | CA394479611 | MEFV | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.277+1796G>C (n.277+1796G>C) n.742G>C | |
16 | g.3254515C>T | CA394479613 | MEFV | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.277+1796G>A (n.277+1796G>A) n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254515_3254516delinsCG | CA2202664840 | MEFV | c.552_553delinsCG (p.Gly184=) c.277+1795_277+1796delinsCG (n.277+1795_277+1796delinsCG) n.741_742delinsCG | |
16 | g.3254516del | CA2202664842 | MEFV | c.552del (p.Arg186GlufsTer9) c.277+1795del (n.277+1795del) n.741del | dbSNP |
16 | g.3254516G>A | CA493384523 | MEFV | c.552C>T (p.Gly184=) c.277+1795C>T (n.277+1795C>T) n.741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254516G>C | CA493384524 | MEFV | c.552C>G (p.Gly184=) c.277+1795C>G (n.277+1795C>G) n.741C>G | |
16 | g.3254516G= | CA2202664843 | MEFV | c.552C= (p.Gly184=) c.277+1795C= (n.277+1795C=) n.741C= | |
16 | g.3254516G>T | CA493384525 | MEFV | c.552C>A (p.Gly184=) c.277+1795C>A (n.277+1795C>A) n.741C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254517C>A | CA394479625 | MEFV | c.551G>T (p.Gly184Val) c.277+1794G>T (n.277+1794G>T) n.740G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254517C= | CA2202664844 | MEFV | c.551G= (p.Gly184=) c.277+1794G= (n.277+1794G=) n.740G= | |
16 | g.3254517C>G | CA394479622 | MEFV | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.277+1794G>C (n.277+1794G>C) n.740G>C | |
16 | g.3254517C>T | CA394479617 | MEFV | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.277+1794G>A (n.277+1794G>A) n.740G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254519dup | CA2841256028 | MEFV | c.551dup (p.Gly185ArgfsTer?) c.277+1794dup (n.277+1794dup) n.740dup | |
16 | g.3254518C>A | CA394479628 | MEFV | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.277+1793G>T (n.277+1793G>T) n.739G>T | |
16 | g.3254518C>G | CA394479629 | MEFV | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.277+1793G>C (n.277+1793G>C) n.739G>C | |
16 | g.3254518C>T | CA394479632 | MEFV | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.277+1793G>A (n.277+1793G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254519C>A | CA493384528 | MEFV | c.549G>T (p.Pro183=) c.277+1792G>T (n.277+1792G>T) n.738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254519C= | CA2202664845 | MEFV | c.549G= (p.Pro183=) c.277+1792G= (n.277+1792G=) n.738G= | |
16 | g.3254519C>G | CA493384529 | MEFV | c.549G>C (p.Pro183=) c.277+1792G>C (n.277+1792G>C) n.738G>C | ClinVar |
16 | g.3254519C>T | CA292054 | MEFV | c.549G>A (p.Pro183=) c.277+1792G>A (n.277+1792G>A) n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254520G>A | CA7860399 | MEFV | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.277+1791C>T (n.277+1791C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254520G>C | CA7860400 | MEFV | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.277+1791C>G (n.277+1791C>G) n.737C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254520G= | CA2202664846 | MEFV | c.548C= (p.Pro183=) c.277+1791C= (n.277+1791C=) n.737C= | |
16 | g.3254520G>T | CA394479647 | MEFV | c.548C>A (p.Pro183Gln) c.277+1791C>A (n.277+1791C>A) n.737C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254521G>A | CA394479654 | MEFV | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.277+1790C>T (n.277+1790C>T) n.736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254521G>C | CA394479658 | MEFV | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.277+1790C>G (n.277+1790C>G) n.736C>G | |
16 | g.3254521G= | CA2202664847 | MEFV | c.547C= (p.Pro183=) c.277+1790C= (n.277+1790C=) n.736C= | |
16 | g.3254521G>T | CA7860401 | MEFV | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.277+1790C>A (n.277+1790C>A) n.736C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254522C>A | CA493384531 | MEFV | c.546G>T (p.Leu182=) c.277+1789G>T (n.277+1789G>T) n.735G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254522C>G | CA493384532 | MEFV | c.546G>C (p.Leu182=) c.277+1789G>C (n.277+1789G>C) n.735G>C | |
16 | g.3254522C>T | CA493384533 | MEFV | c.546G>A (p.Leu182=) c.277+1789G>A (n.277+1789G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254523A>C | CA394479669 | MEFV | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.277+1788T>G (n.277+1788T>G) n.734T>G | |
16 | g.3254523A>G | CA394479672 | MEFV | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.277+1788T>C (n.277+1788T>C) n.734T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254523A>T | CA394479675 | MEFV | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.277+1788T>A (n.277+1788T>A) n.734T>A | |
16 | g.3254524G>A | CA493384160 | MEFV | c.544C>T (p.Leu182=) c.277+1787C>T (n.277+1787C>T) n.733C>T | |
16 | g.3254524G>C | CA394480890 | MEFV | c.544C>G (p.Leu182Val) c.277+1787C>G (n.277+1787C>G) n.733C>G | |
16 | g.3254524G>T | CA394480887 | MEFV | c.544C>A (p.Leu182Met) c.277+1787C>A (n.277+1787C>A) n.733C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254526del | CA2631355061 | MEFV | c.544del (p.Leu182CysfsTer13) c.277+1787del (n.277+1787del) n.733del | gnomAD v4 |
16 | g.3254525G>A | CA493384162 | MEFV | c.543C>T (p.Ala181=) c.277+1786C>T (n.277+1786C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254525G>C | CA493384163 | MEFV | c.543C>G (p.Ala181=) c.277+1786C>G (n.277+1786C>G) n.732C>G | |
16 | g.3254525G>T | CA493384164 | MEFV | c.543C>A (p.Ala181=) c.277+1786C>A (n.277+1786C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254526G>A | CA394480892 | MEFV | c.542C>T (p.Ala181Val) c.277+1785C>T (n.277+1785C>T) n.731C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254526G>C | CA394480893 | MEFV | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.277+1785C>G (n.277+1785C>G) n.731C>G | |
16 | g.3254526G= | CA2202664848 | MEFV | c.542C= (p.Ala181=) c.277+1785C= (n.277+1785C=) n.731C= | |
16 | g.3254526G>T | CA394480895 | MEFV | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.277+1785C>A (n.277+1785C>A) n.731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254527C>A | CA394480898 | MEFV | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.277+1784G>T (n.277+1784G>T) n.730G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254527C>G | CA394480899 | MEFV | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.277+1784G>C (n.277+1784G>C) n.730G>C | |
16 | g.3254527C>T | CA394480901 | MEFV | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.277+1784G>A (n.277+1784G>A) n.730G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254528C>A | CA493384170 | MEFV | c.540G>T (p.Pro180=) c.277+1783G>T (n.277+1783G>T) n.729G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254528C= | CA2202664849 | MEFV | c.540G= (p.Pro180=) c.277+1783G= (n.277+1783G=) n.729G= | |
16 | g.3254528C>G | CA280626 | MEFV | c.540G>C (p.Pro180=) c.277+1783G>C (n.277+1783G>C) n.729G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254528C>T | CA493384169 | MEFV | c.540G>A (p.Pro180=) c.277+1783G>A (n.277+1783G>A) n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254529G>A | CA276902697 | MEFV | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.277+1782C>T (n.277+1782C>T) n.728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254529G>C | CA280623 | MEFV | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.277+1782C>G (n.277+1782C>G) n.728C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254529G= | CA2202664850 | MEFV | c.539C= (p.Pro180=) c.277+1782C= (n.277+1782C=) n.728C= | |
16 | g.3254529G>T | CA10588616 | MEFV | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.277+1782C>A (n.277+1782C>A) n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254531del | CA2631355078 | MEFV | c.539del (p.Pro180ArgfsTer15) c.277+1782del (n.277+1782del) n.728del | gnomAD v4 |
16 | g.3254530G>A | CA394480909 | MEFV | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.277+1781C>T (n.277+1781C>T) n.727C>T | |
16 | g.3254530G>C | CA394480912 | MEFV | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.277+1781C>G (n.277+1781C>G) n.727C>G | |
16 | g.3254530G>T | CA394480914 | MEFV | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.277+1781C>A (n.277+1781C>A) n.727C>A | |
16 | g.3254531G>A | CA493384175 | MEFV | c.537C>T (p.Ser179=) c.277+1780C>T (n.277+1780C>T) n.726C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254531G>C | CA394480918 | MEFV | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.277+1780C>G (n.277+1780C>G) n.726C>G | |
16 | g.3254531G>T | CA394480916 | MEFV | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.277+1780C>A (n.277+1780C>A) n.726C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254532C>A | CA280620 | MEFV | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.277+1779G>T (n.277+1779G>T) n.725G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254532C= | CA2202664851 | MEFV | c.536G= (p.Ser179=) c.277+1779G= (n.277+1779G=) n.725G= | |
16 | g.3254532C>G | CA394480923 | MEFV | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.277+1779G>C (n.277+1779G>C) n.725G>C | |
16 | g.3254532C>T | CA7860402 | MEFV | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.277+1779G>A (n.277+1779G>A) n.725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254533T>A | CA394480927 | MEFV | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.277+1778A>T (n.277+1778A>T) n.724A>T | |
16 | g.3254533T>C | CA394480928 | MEFV | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.277+1778A>G (n.277+1778A>G) n.724A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254533T>G | CA394480929 | MEFV | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.277+1778A>C (n.277+1778A>C) n.724A>C | |
16 | g.3254534C>A | CA493384182 | MEFV | c.534G>T (p.Arg178=) c.277+1777G>T (n.277+1777G>T) n.723G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254534C>G | CA493384183 | MEFV | c.534G>C (p.Arg178=) c.277+1777G>C (n.277+1777G>C) n.723G>C | |
16 | g.3254534C>T | CA493384185 | MEFV | c.534G>A (p.Arg178=) c.277+1777G>A (n.277+1777G>A) n.723G>A | |
16 | g.3254535C>A | CA394480932 | MEFV | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.277+1776G>T (n.277+1776G>T) n.722G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254535C= | CA2202664852 | MEFV | c.533G= (p.Arg178=) c.277+1776G= (n.277+1776G=) n.722G= | |
16 | g.3254535C>G | CA394480934 | MEFV | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.277+1776G>C (n.277+1776G>C) n.722G>C | |
16 | g.3254535C>T | CA7860403 | MEFV | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.277+1776G>A (n.277+1776G>A) n.722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254536G>A | CA394480937 | MEFV | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.277+1775C>T (n.277+1775C>T) n.721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254536G>C | CA394480939 | MEFV | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.277+1775C>G (n.277+1775C>G) n.721C>G | |
16 | g.3254536G= | CA2202664853 | MEFV | c.532C= (p.Arg178=) c.277+1775C= (n.277+1775C=) n.721C= | |
16 | g.3254536G>T | CA493384186 | MEFV | c.532C>A (p.Arg178=) c.277+1775C>A (n.277+1775C>A) n.721C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254537G>A | CA493384193 | MEFV | c.531C>T (p.Thr177=) c.277+1774C>T (n.277+1774C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254537G>C | CA493384194 | MEFV | c.531C>G (p.Thr177=) c.277+1774C>G (n.277+1774C>G) n.720C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254537G= | CA2202664854 | MEFV | c.531C= (p.Thr177=) c.277+1774C= (n.277+1774C=) n.720C= | |
16 | g.3254537G>T | CA493384195 | MEFV | c.531C>A (p.Thr177=) c.277+1774C>A (n.277+1774C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254538G>A | CA280618 | MEFV | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.277+1773C>T (n.277+1773C>T) n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254538G>C | CA394480942 | MEFV | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.277+1773C>G (n.277+1773C>G) n.719C>G | |
16 | g.3254538G= | CA2202664855 | MEFV | c.530C= (p.Thr177=) c.277+1773C= (n.277+1773C=) n.719C= | |
16 | g.3254538G>T | CA394480944 | MEFV | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.277+1773C>A (n.277+1773C>A) n.719C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254539T>A | CA394480951 | MEFV | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.277+1772A>T (n.277+1772A>T) n.718A>T | |
16 | g.3254539T>C | CA394480949 | MEFV | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.277+1772A>G (n.277+1772A>G) n.718A>G | |
16 | g.3254539T>G | CA394480947 | MEFV | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.277+1772A>C (n.277+1772A>C) n.718A>C | |
16 | g.3254539dup | CA620713359 | MEFV | c.529dup (p.Thr177AsnfsTer?) c.277+1772dup (n.277+1772dup) n.718dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254539_3254540delinsTC | CA2202664856 | MEFV | c.528_529delinsGA (p.Arg176=) c.277+1771_277+1772delinsGA (n.277+1771_277+1772delinsGA) n.717_718delinsGA | |
16 | g.3254540C>A | CA493384199 | MEFV | c.528G>T (p.Arg176=) c.277+1771G>T (n.277+1771G>T) n.717G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254540C= | CA2202664857 | MEFV | c.528G= (p.Arg176=) c.277+1771G= (n.277+1771G=) n.717G= | |
16 | g.3254540C>G | CA493384201 | MEFV | c.528G>C (p.Arg176=) c.277+1771G>C (n.277+1771G>C) n.717G>C | |
16 | g.3254540C>T | CA493384203 | MEFV | c.528G>A (p.Arg176=) c.277+1771G>A (n.277+1771G>A) n.717G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254541del | CA620713360 | MEFV | c.528del (p.Thr177ProfsTer18) c.277+1771del (n.277+1771del) n.717del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254541C>A | CA394480956 | MEFV | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.277+1770G>T (n.277+1770G>T) n.716G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254541C= | CA2202664858 | MEFV | c.527G= (p.Arg176=) c.277+1770G= (n.277+1770G=) n.716G= | |
16 | g.3254541C>G | CA394480953 | MEFV | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.277+1770G>C (n.277+1770G>C) n.716G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254541C>T | CA394480958 | MEFV | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.277+1770G>A (n.277+1770G>A) n.716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254542G>A | CA394480960 | MEFV | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.277+1769C>T (n.277+1769C>T) n.715C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254542G>C | CA394480961 | MEFV | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.277+1769C>G (n.277+1769C>G) n.715C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254542G>T | CA493384207 | MEFV | c.526C>A (p.Arg176=) c.277+1769C>A (n.277+1769C>A) n.715C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254543A>C | CA493384209 | MEFV | c.525T>G (p.Pro175=) c.277+1768T>G (n.277+1768T>G) n.714T>G | ClinVar |
16 | g.3254543A>G | CA493384212 | MEFV | c.525T>C (p.Pro175=) c.277+1768T>C (n.277+1768T>C) n.714T>C | |
16 | g.3254543A>T | CA493384213 | MEFV | c.525T>A (p.Pro175=) c.277+1768T>A (n.277+1768T>A) n.714T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254544G>A | CA394480963 | MEFV | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.277+1767C>T (n.277+1767C>T) n.713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254544G>C | CA394480965 | MEFV | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.277+1767C>G (n.277+1767C>G) n.713C>G | |
16 | g.3254544G= | CA2202664859 | MEFV | c.524C= (p.Pro175=) c.277+1767C= (n.277+1767C=) n.713C= | |
16 | g.3254544G>T | CA280615 | MEFV | c.524C>A (p.Pro175His) c.277+1767C>A (n.277+1767C>A) n.713C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254545G>A | CA276902735 | MEFV | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.277+1766C>T (n.277+1766C>T) n.712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254545G>C | CA394480974 | MEFV | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.277+1766C>G (n.277+1766C>G) n.712C>G | |
16 | g.3254545G= | CA2202664860 | MEFV | c.523C= (p.Pro175=) c.277+1766C= (n.277+1766C=) n.712C= | |
16 | g.3254545G>T | CA394480975 | MEFV | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.277+1766C>A (n.277+1766C>A) n.712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254546C>A | CA394480981 | MEFV | c.522G>T (p.Lys174Asn) c.277+1765G>T (n.277+1765G>T) n.711G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254546C= | CA2202664861 | MEFV | c.522G= (p.Lys174=) c.277+1765G= (n.277+1765G=) n.711G= | |
16 | g.3254546C>G | CA394480979 | MEFV | c.522G>C (p.Lys174Asn) c.277+1765G>C (n.277+1765G>C) n.711G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254546C>T | CA493384219 | MEFV | c.522G>A (p.Lys174=) c.277+1765G>A (n.277+1765G>A) n.711G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254547T>A | CA394480982 | MEFV | c.521A>T (p.Lys174Met) c.277+1764A>T (n.277+1764A>T) n.710A>T | |
16 | g.3254547T>C | CA394480983 | MEFV | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.277+1764A>G (n.277+1764A>G) n.710A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254547T>G | CA394480985 | MEFV | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.277+1764A>C (n.277+1764A>C) n.710A>C | |
16 | g.3254548T>A | CA394480988 | MEFV | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.277+1763A>T (n.277+1763A>T) n.709A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254548T>C | CA394480989 | MEFV | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.277+1763A>G (n.277+1763A>G) n.709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254548T>G | CA7860404 | MEFV | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.277+1763A>C (n.277+1763A>C) n.709A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254548T= | CA2202664862 | MEFV | c.520A= (p.Lys174=) c.277+1763A= (n.277+1763A=) n.709A= | |
16 | g.3254549G>A | CA493384226 | MEFV | c.519C>T (p.Gly173=) c.277+1762C>T (n.277+1762C>T) n.708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254549G>C | CA493384224 | MEFV | c.519C>G (p.Gly173=) c.277+1762C>G (n.277+1762C>G) n.708C>G | ClinVar |
16 | g.3254549G>T | CA493384225 | MEFV | c.519C>A (p.Gly173=) c.277+1762C>A (n.277+1762C>A) n.708C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254550C>A | CA394480996 | MEFV | c.518G>T (p.Gly173Val) c.277+1761G>T (n.277+1761G>T) n.707G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254550C= | CA2202664863 | MEFV | c.518G= (p.Gly173=) c.277+1761G= (n.277+1761G=) n.707G= | |
16 | g.3254550C>G | CA394480992 | MEFV | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.277+1761G>C (n.277+1761G>C) n.707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254550C>T | CA394480994 | MEFV | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.277+1761G>A (n.277+1761G>A) n.707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254551C>A | CA394480998 | MEFV | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.277+1760G>T (n.277+1760G>T) n.706G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254551C= | CA2202664864 | MEFV | c.517G= (p.Gly173=) c.277+1760G= (n.277+1760G=) n.706G= | |
16 | g.3254551C>G | CA7860405 | MEFV | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.277+1760G>C (n.277+1760G>C) n.706G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254551C>T | CA394481001 | MEFV | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.277+1760G>A (n.277+1760G>A) n.706G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254552C>A | CA394481004 | MEFV | c.516G>T (p.Gln172His) c.277+1759G>T (n.277+1759G>T) n.705G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254552C= | CA2202664865 | MEFV | c.516G= (p.Gln172=) c.277+1759G= (n.277+1759G=) n.705G= | |
16 | g.3254552C>G | CA394481006 | MEFV | c.516G>C (p.Gln172His) c.277+1759G>C (n.277+1759G>C) n.705G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254552C>T | CA493384231 | MEFV | c.516G>A (p.Gln172=) c.277+1759G>A (n.277+1759G>A) n.705G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254553T>A | CA7860407 | MEFV | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.277+1758A>T (n.277+1758A>T) n.704A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254553T>C | CA394481008 | MEFV | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.277+1758A>G (n.277+1758A>G) n.704A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254553T>G | CA280612 | MEFV | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.277+1758A>C (n.277+1758A>C) n.704A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254553T= | CA2202664866 | MEFV | c.515A= (p.Gln172=) c.277+1758A= (n.277+1758A=) n.704A= | |
16 | g.3254554G>A | CA394481013 | MEFV | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.277+1757C>T (n.277+1757C>T) n.703C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254554G>C | CA394481016 | MEFV | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.277+1757C>G (n.277+1757C>G) n.703C>G | |
16 | g.3254554G= | CA2202664867 | MEFV | c.514C= (p.Gln172=) c.277+1757C= (n.277+1757C=) n.703C= | |
16 | g.3254554G>T | CA394481018 | MEFV | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.277+1757C>A (n.277+1757C>A) n.703C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254554dup | CA7860406 | MEFV | c.514dup (p.Gln172ProfsTer?) c.277+1757dup (n.277+1757dup) n.703dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254555C>A | CA7860408 | MEFV | c.513G>T (p.Ala171=) c.277+1756G>T (n.277+1756G>T) n.702G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254555C= | CA2202664868 | MEFV | c.513G= (p.Ala171=) c.277+1756G= (n.277+1756G=) n.702G= | |
16 | g.3254555C>G | CA493384235 | MEFV | c.513G>C (p.Ala171=) c.277+1756G>C (n.277+1756G>C) n.702G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254555C>T | CA493384237 | MEFV | c.513G>A (p.Ala171=) c.277+1756G>A (n.277+1756G>A) n.702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254556G>A | CA394481022 | MEFV | c.512C>T (p.Ala171Val) c.277+1755C>T (n.277+1755C>T) n.701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254556G>C | CA394481025 | MEFV | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.277+1755C>G (n.277+1755C>G) n.701C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254556G= | CA2202664869 | MEFV | c.512C= (p.Ala171=) c.277+1755C= (n.277+1755C=) n.701C= | |
16 | g.3254556G>T | CA394481024 | MEFV | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.277+1755C>A (n.277+1755C>A) n.701C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254557C>A | CA394481026 | MEFV | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.277+1754G>T (n.277+1754G>T) n.700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254557C= | CA2202664870 | MEFV | c.511G= (p.Ala171=) c.277+1754G= (n.277+1754G=) n.700G= | |
16 | g.3254557C>G | CA394481027 | MEFV | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.277+1754G>C (n.277+1754G>C) n.700G>C | |
16 | g.3254557C>T | CA10577522 | MEFV | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.277+1754G>A (n.277+1754G>A) n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254558G>A | CA493384239 | MEFV | c.510C>T (p.Asp170=) c.277+1753C>T (n.277+1753C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254558G>C | CA394481031 | MEFV | c.510C>G (p.Asp170Glu) c.277+1753C>G (n.277+1753C>G) n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254558G= | CA2202664871 | MEFV | c.510C= (p.Asp170=) c.277+1753C= (n.277+1753C=) n.699C= | |
16 | g.3254558G>T | CA394481034 | MEFV | c.510C>A (p.Asp170Glu) c.277+1753C>A (n.277+1753C>A) n.699C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254559T>A | CA394481038 | MEFV | c.509A>T (p.Asp170Val) c.277+1752A>T (n.277+1752A>T) n.698A>T | |
16 | g.3254559T>C | CA394481039 | MEFV | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.277+1752A>G (n.277+1752A>G) n.698A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254559T>G | CA394481045 | MEFV | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.277+1752A>C (n.277+1752A>C) n.698A>C | |
16 | g.3254560C>A | CA394481047 | MEFV | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.277+1751G>T (n.277+1751G>T) n.697G>T | |
16 | g.3254560C= | CA2202664872 | MEFV | c.508G= (p.Asp170=) c.277+1751G= (n.277+1751G=) n.697G= | |
16 | g.3254560C>G | CA394481048 | MEFV | c.508G>C (p.Asp170His) c.277+1751G>C (n.277+1751G>C) n.697G>C | |
16 | g.3254560C>T | CA7860409 | MEFV | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.277+1751G>A (n.277+1751G>A) n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254561C>A | CA493384241 | MEFV | c.507G>T (p.Leu169=) c.277+1750G>T (n.277+1750G>T) n.696G>T | |
16 | g.3254561C= | CA2202664873 | MEFV | c.507G= (p.Leu169=) c.277+1750G= (n.277+1750G=) n.696G= | |
16 | g.3254561C>G | CA493384242 | MEFV | c.507G>C (p.Leu169=) c.277+1750G>C (n.277+1750G>C) n.696G>C | |
16 | g.3254561C>T | CA7860410 | MEFV | c.507G>A (p.Leu169=) c.277+1750G>A (n.277+1750G>A) n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254562A>C | CA394481060 | MEFV | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.277+1749T>G (n.277+1749T>G) n.695T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254562A>G | CA394481054 | MEFV | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.277+1749T>C (n.277+1749T>C) n.695T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254562A>T | CA394481057 | MEFV | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.277+1749T>A (n.277+1749T>A) n.695T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254563G>A | CA7860412 | MEFV | c.505C>T (p.Leu169=) c.277+1748C>T (n.277+1748C>T) n.694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254563G>C | CA394481072 | MEFV | c.505C>G (p.Leu169Val) c.277+1748C>G (n.277+1748C>G) n.694C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254563G= | CA2202664874 | MEFV | c.505C= (p.Leu169=) c.277+1748C= (n.277+1748C=) n.694C= | |
16 | g.3254563G>T | CA7860411 | MEFV | c.505C>A (p.Leu169Met) c.277+1748C>A (n.277+1748C>A) n.694C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254564del | CA2580091067 | MEFV | c.505del (p.Leu169TrpfsTer26) c.277+1748del (n.277+1748del) n.694del | ClinVar |
16 | g.3254564G>A | CA493384245 | MEFV | c.504C>T (p.Gly168=) c.277+1747C>T (n.277+1747C>T) n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254564G>C | CA493384247 | MEFV | c.504C>G (p.Gly168=) c.277+1747C>G (n.277+1747C>G) n.693C>G | |
16 | g.3254564G= | CA2202664875 | MEFV | c.504C= (p.Gly168=) c.277+1747C= (n.277+1747C=) n.693C= | |
16 | g.3254564G>T | CA493384249 | MEFV | c.504C>A (p.Gly168=) c.277+1747C>A (n.277+1747C>A) n.693C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254565C>A | CA7860414 | MEFV | c.503G>T (p.Gly168Val) c.277+1746G>T (n.277+1746G>T) n.692G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254565C= | CA2202664876 | MEFV | c.503G= (p.Gly168=) c.277+1746G= (n.277+1746G=) n.692G= | |
16 | g.3254565C>G | CA394481094 | MEFV | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.277+1746G>C (n.277+1746G>C) n.692G>C | |
16 | g.3254565C>T | CA7860413 | MEFV | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.277+1746G>A (n.277+1746G>A) n.692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254567dup | CA2839606076 | MEFV | c.503dup (p.Leu169ProfsTer?) c.277+1746dup (n.277+1746dup) n.692dup | |
16 | g.3254567del | CA2839606077 | MEFV | c.503del (p.Gly168AlafsTer27) c.277+1746del (n.277+1746del) n.692del | |
16 | g.3254566C>A | CA394481100 | MEFV | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.277+1745G>T (n.277+1745G>T) n.691G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254566C= | CA2202664877 | MEFV | c.502G= (p.Gly168=) c.277+1745G= (n.277+1745G=) n.691G= | |
16 | g.3254566C>G | CA394481102 | MEFV | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.277+1745G>C (n.277+1745G>C) n.691G>C | |
16 | g.3254566C>T | CA394481103 | MEFV | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.277+1745G>A (n.277+1745G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254567C>A | CA394481107 | MEFV | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.277+1744G>T (n.277+1744G>T) n.690G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254567C= | CA2202664878 | MEFV | c.501G= (p.Glu167=) c.277+1744G= (n.277+1744G=) n.690G= | |
16 | g.3254567C>G | CA280099 | MEFV | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.277+1744G>C (n.277+1744G>C) n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254567C>T | CA493384253 | MEFV | c.501G>A (p.Glu167=) c.277+1744G>A (n.277+1744G>A) n.690G>A | |
16 | g.3254568del | CA2631355164 | MEFV | c.500del (p.Glu167GlyfsTer28) c.277+1743del (n.277+1743del) n.689del | gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>A | CA7860415 | MEFV | c.500A>T (p.Glu167Val) c.277+1743A>T (n.277+1743A>T) n.689A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>C | CA394481117 | MEFV | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.277+1743A>G (n.277+1743A>G) n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254568T>G | CA394481114 | MEFV | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.277+1743A>C (n.277+1743A>C) n.689A>C | |
16 | g.3254568T= | CA2202664879 | MEFV | c.500A= (p.Glu167=) c.277+1743A= (n.277+1743A=) n.689A= | |
16 | g.3254569C>A | CA394481127 | MEFV | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.277+1742G>T (n.277+1742G>T) n.688G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254569C= | CA2202664880 | MEFV | c.499G= (p.Glu167=) c.277+1742G= (n.277+1742G=) n.688G= | |
16 | g.3254569C>G | CA394481133 | MEFV | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.277+1742G>C (n.277+1742G>C) n.688G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254569C>T | CA394481137 | MEFV | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.277+1742G>A (n.277+1742G>A) n.688G>A | |
16 | g.3254570C>A | CA493384254 | MEFV | c.498G>T (p.Ser166=) c.277+1741G>T (n.277+1741G>T) n.687G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254570C= | CA2202664881 | MEFV | c.498G= (p.Ser166=) c.277+1741G= (n.277+1741G=) n.687G= | |
16 | g.3254570C>G | CA493384255 | MEFV | c.498G>C (p.Ser166=) c.277+1741G>C (n.277+1741G>C) n.687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254570C>T | CA7860416 | MEFV | c.498G>A (p.Ser166=) c.277+1741G>A (n.277+1741G>A) n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254571G>A | CA7860417 | MEFV | c.497C>T (p.Ser166Leu) c.277+1740C>T (n.277+1740C>T) n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254571G>C | CA394481154 | MEFV | c.497C>G (p.Ser166Trp) c.277+1740C>G (n.277+1740C>G) n.686C>G | |
16 | g.3254571G= | CA2202664882 | MEFV | c.497C= (p.Ser166=) c.277+1740C= (n.277+1740C=) n.686C= | |
16 | g.3254571G>T | CA394481156 | MEFV | c.497C>A (p.Ser166Ter) c.277+1740C>A (n.277+1740C>A) n.686C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254572A>C | CA394481160 | MEFV | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.277+1739T>G (n.277+1739T>G) n.685T>G | |
16 | g.3254572A>G | CA394481168 | MEFV | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.277+1739T>C (n.277+1739T>C) n.685T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254572A>T | CA394481166 | MEFV | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.277+1739T>A (n.277+1739T>A) n.685T>A | |
16 | g.3254573G>A | CA493384257 | MEFV | c.495C>T (p.Ala165=) c.277+1738C>T (n.277+1738C>T) n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254573G>C | CA493384258 | MEFV | c.495C>G (p.Ala165=) c.277+1738C>G (n.277+1738C>G) n.684C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254573G= | CA2202664883 | MEFV | c.495C= (p.Ala165=) c.277+1738C= (n.277+1738C=) n.684C= | |
16 | g.3254573G>T | CA280277 | MEFV | c.495C>A (p.Ala165=) c.277+1738C>A (n.277+1738C>A) n.684C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254574G>A | CA394481173 | MEFV | c.494C>T (p.Ala165Val) c.277+1737C>T (n.277+1737C>T) n.683C>T | |
16 | g.3254574G>C | CA394481175 | MEFV | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.277+1737C>G (n.277+1737C>G) n.683C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254574G>T | CA394481176 | MEFV | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.277+1737C>A (n.277+1737C>A) n.683C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254575C>A | CA394481190 | MEFV | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.277+1736G>T (n.277+1736G>T) n.682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254575C= | CA2202664884 | MEFV | c.493G= (p.Ala165=) c.277+1736G= (n.277+1736G=) n.682G= | |
16 | g.3254575C>G | CA394481178 | MEFV | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.277+1736G>C (n.277+1736G>C) n.682G>C | |
16 | g.3254575C>T | CA394481186 | MEFV | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.277+1736G>A (n.277+1736G>A) n.682G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254576C>A | CA394481196 | MEFV | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.277+1735G>T (n.277+1735G>T) n.681G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254576C= | CA2202664885 | MEFV | c.492G= (p.Lys164=) c.277+1735G= (n.277+1735G=) n.681G= | |
16 | g.3254576C>G | CA394481197 | MEFV | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.277+1735G>C (n.277+1735G>C) n.681G>C | |
16 | g.3254576C>T | CA493384262 | MEFV | c.492G>A (p.Lys164=) c.277+1735G>A (n.277+1735G>A) n.681G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254577T>A | CA394481198 | MEFV | c.491A>T (p.Lys164Met) c.277+1734A>T (n.277+1734A>T) n.680A>T | |
16 | g.3254577T>C | CA394481200 | MEFV | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.277+1734A>G (n.277+1734A>G) n.680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254577T>G | CA394481201 | MEFV | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.277+1734A>C (n.277+1734A>C) n.680A>C | |
16 | g.3254577T= | CA2202664886 | MEFV | c.491A= (p.Lys164=) c.277+1734A= (n.277+1734A=) n.680A= | |
16 | g.3254578dup | CA2841256029 | MEFV | c.491dup (p.Ala165GlyfsTer?) c.277+1734dup (n.277+1734dup) n.680dup | |
16 | g.3254578T>A | CA394481203 | MEFV | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.277+1733A>T (n.277+1733A>T) n.679A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254578T>C | CA394481204 | MEFV | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.277+1733A>G (n.277+1733A>G) n.679A>G | |
16 | g.3254578T>G | CA394481205 | MEFV | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.277+1733A>C (n.277+1733A>C) n.679A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254578T= | CA2202664887 | MEFV | c.490A= (p.Lys164=) c.277+1733A= (n.277+1733A=) n.679A= | |
16 | g.3254579C>A | CA7860418 | MEFV | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.277+1732G>T (n.277+1732G>T) n.678G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254579C= | CA2202664888 | MEFV | c.489G= (p.Glu163=) c.277+1732G= (n.277+1732G=) n.678G= | |
16 | g.3254579C>G | CA394481210 | MEFV | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.277+1732G>C (n.277+1732G>C) n.678G>C | dbSNP |
16 | g.3254579C>T | CA493384266 | MEFV | c.489G>A (p.Glu163=) c.277+1732G>A (n.277+1732G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254580T>A | CA394481213 | MEFV | c.488A>T (p.Glu163Val) c.277+1731A>T (n.277+1731A>T) n.677A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254580T>C | CA394481214 | MEFV | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.277+1731A>G (n.277+1731A>G) n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254580T>G | CA280610 | MEFV | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.277+1731A>C (n.277+1731A>C) n.677A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254580T= | CA2202664889 | MEFV | c.488A= (p.Glu163=) c.277+1731A= (n.277+1731A=) n.677A= | |
16 | g.3254581C>A | CA394481215 | MEFV | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.277+1730G>T (n.277+1730G>T) n.676G>T | |
16 | g.3254581C= | CA2202664890 | MEFV | c.487G= (p.Glu163=) c.277+1730G= (n.277+1730G=) n.676G= | |
16 | g.3254581C>G | CA7860419 | MEFV | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.277+1730G>C (n.277+1730G>C) n.676G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254581C>T | CA394481216 | MEFV | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.277+1730G>A (n.277+1730G>A) n.676G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254582_3254586dup | CA2513191586 | MEFV | c.483_487dup (p.Glu163AlafsTer?) c.277+1726_277+1730dup (n.277+1726_277+1730dup) n.672_676dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254582T>A | CA394481221 | MEFV | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.277+1729A>T (n.277+1729A>T) n.675A>T | |
16 | g.3254582T>C | CA493384267 | MEFV | c.486A>G (p.Arg162=) c.277+1729A>G (n.277+1729A>G) n.675A>G | |
16 | g.3254582T>G | CA394481222 | MEFV | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.277+1729A>C (n.277+1729A>C) n.675A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254583C>A | CA394481228 | MEFV | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.277+1728G>T (n.277+1728G>T) n.674G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254583C>G | CA394481229 | MEFV | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.277+1728G>C (n.277+1728G>C) n.674G>C | COSMIC |
16 | g.3254583C>T | CA394481230 | MEFV | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.277+1728G>A (n.277+1728G>A) n.674G>A | ClinVar |
16 | g.3254584T>A | CA394481232 | MEFV | c.484A>T (p.Arg162Ter) c.277+1727A>T (n.277+1727A>T) n.673A>T | |
16 | g.3254584T>C | CA394481235 | MEFV | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.277+1727A>G (n.277+1727A>G) n.673A>G | |
16 | g.3254584T>G | CA493384271 | MEFV | c.484A>C (p.Arg162=) c.277+1727A>C (n.277+1727A>C) n.673A>C | |
16 | g.3254585G>A | CA493384272 | MEFV | c.483C>T (p.Arg161=) c.277+1726C>T (n.277+1726C>T) n.672C>T | |
16 | g.3254585G>C | CA493384273 | MEFV | c.483C>G (p.Arg161=) c.277+1726C>G (n.277+1726C>G) n.672C>G | |
16 | g.3254585G>T | CA493384274 | MEFV | c.483C>A (p.Arg161=) c.277+1726C>A (n.277+1726C>A) n.672C>A | |
16 | g.3254586C>A | CA394481237 | MEFV | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.277+1725G>T (n.277+1725G>T) n.671G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254586C= | CA2202664891 | MEFV | c.482G= (p.Arg161=) c.277+1725G= (n.277+1725G=) n.671G= | |
16 | g.3254586C>G | CA394481241 | MEFV | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.277+1725G>C (n.277+1725G>C) n.671G>C | |
16 | g.3254586C>T | CA276902832 | MEFV | c.482G>A (p.Arg161His) c.277+1725G>A (n.277+1725G>A) n.671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254587G>A | CA394481247 | MEFV | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.277+1724C>T (n.277+1724C>T) n.670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254587G>C | CA394481250 | MEFV | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.277+1724C>G (n.277+1724C>G) n.670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254587G= | CA2202664892 | MEFV | c.481C= (p.Arg161=) c.277+1724C= (n.277+1724C=) n.670C= | |
16 | g.3254587G>T | CA394481252 | MEFV | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.277+1724C>A (n.277+1724C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254588T>A | CA394481254 | MEFV | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.277+1723A>T (n.277+1723A>T) n.669A>T | |
16 | g.3254588T>C | CA493384278 | MEFV | c.480A>G (p.Lys160=) c.277+1723A>G (n.277+1723A>G) n.669A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254588T>G | CA394481255 | MEFV | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.277+1723A>C (n.277+1723A>C) n.669A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254589T>A | CA394481256 | MEFV | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.277+1722A>T (n.277+1722A>T) n.668A>T | |
16 | g.3254589T>C | CA394481257 | MEFV | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.277+1722A>G (n.277+1722A>G) n.668A>G | |
16 | g.3254589T>G | CA394481259 | MEFV | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.277+1722A>C (n.277+1722A>C) n.668A>C | |
16 | g.3254590T>A | CA394481263 | MEFV | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.277+1721A>T (n.277+1721A>T) n.667A>T | |
16 | g.3254590T>C | CA394481265 | MEFV | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.277+1721A>G (n.277+1721A>G) n.667A>G | |
16 | g.3254590T>G | CA394481267 | MEFV | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.277+1721A>C (n.277+1721A>C) n.667A>C |