| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254427T>A | CA394478824 | MEFV | c.641A>T (p.Gln214Leu) c.277+1884A>T (n.277+1884A>T) n.830A>T | |
| 16 | g.3254427T>C | CA394478825 | MEFV | c.641A>G (p.Gln214Arg) c.277+1884A>G (n.277+1884A>G) n.830A>G | |
| 16 | g.3254427T>G | CA394478828 | MEFV | c.641A>C (p.Gln214Pro) c.277+1884A>C (n.277+1884A>C) n.830A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254427T= | CA2202664772 | MEFV | c.641A= (p.Gln214=) c.277+1884A= (n.277+1884A=) n.830A= | |
| 16 | g.3254428G>A | CA394478833 | MEFV | c.640C>T (p.Gln214Ter) c.277+1883C>T (n.277+1883C>T) n.829C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254428G>C | CA394478837 | MEFV | c.640C>G (p.Gln214Glu) c.277+1883C>G (n.277+1883C>G) n.829C>G | |
| 16 | g.3254428G= | CA2202664773 | MEFV | c.640C= (p.Gln214=) c.277+1883C= (n.277+1883C=) n.829C= | |
| 16 | g.3254428G>T | CA394478842 | MEFV | c.640C>A (p.Gln214Lys) c.277+1883C>A (n.277+1883C>A) n.829C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254429C>A | CA493384394 | MEFV | c.639G>T (p.Leu213=) c.277+1882G>T (n.277+1882G>T) n.828G>T | |
| 16 | g.3254429C= | CA2202664774 | MEFV | c.639G= (p.Leu213=) c.277+1882G= (n.277+1882G=) n.828G= | |
| 16 | g.3254429C>G | CA493384395 | MEFV | c.639G>C (p.Leu213=) c.277+1882G>C (n.277+1882G>C) n.828G>C | |
| 16 | g.3254429C>T | CA493384396 | MEFV | c.639G>A (p.Leu213=) c.277+1882G>A (n.277+1882G>A) n.828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254430A>C | CA394478849 | MEFV | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.277+1881T>G (n.277+1881T>G) n.827T>G | |
| 16 | g.3254430A>G | CA394478847 | MEFV | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.277+1881T>C (n.277+1881T>C) n.827T>C | ClinVar |
| 16 | g.3254430A>T | CA394478848 | MEFV | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.277+1881T>A (n.277+1881T>A) n.827T>A | |
| 16 | g.3254431G>A | CA493384399 | MEFV | c.637C>T (p.Leu213=) c.277+1880C>T (n.277+1880C>T) n.826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254431G>C | CA7860368 | MEFV | c.637C>G (p.Leu213Val) c.277+1880C>G (n.277+1880C>G) n.826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254431G= | CA2202664775 | MEFV | c.637C= (p.Leu213=) c.277+1880C= (n.277+1880C=) n.826C= | |
| 16 | g.3254431G>T | CA394478853 | MEFV | c.637C>A (p.Leu213Met) c.277+1880C>A (n.277+1880C>A) n.826C>A | |
| 16 | g.3254432C>A | CA394478863 | MEFV | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.277+1879G>T (n.277+1879G>T) n.825G>T | |
| 16 | g.3254432C= | CA2202664776 | MEFV | c.636G= (p.Arg212=) c.277+1879G= (n.277+1879G=) n.825G= | |
| 16 | g.3254432C>G | CA7860369 | MEFV | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.277+1879G>C (n.277+1879G>C) n.825G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254432C>T | CA493384400 | MEFV | c.636G>A (p.Arg212=) c.277+1879G>A (n.277+1879G>A) n.825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254433C>A | CA394478872 | MEFV | c.635G>T (p.Arg212Met) c.277+1878G>T (n.277+1878G>T) n.824G>T | |
| 16 | g.3254433C= | CA2202664777 | MEFV | c.635G= (p.Arg212=) c.277+1878G= (n.277+1878G=) n.824G= | |
| 16 | g.3254433C>G | CA7860370 | MEFV | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.277+1878G>C (n.277+1878G>C) n.824G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254433C>T | CA394478876 | MEFV | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.277+1878G>A (n.277+1878G>A) n.824G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254434T>A | CA394478882 | MEFV | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.277+1877A>T (n.277+1877A>T) n.823A>T | |
| 16 | g.3254434T>C | CA394478883 | MEFV | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.277+1877A>G (n.277+1877A>G) n.823A>G | |
| 16 | g.3254434T>G | CA493384405 | MEFV | c.634A>C (p.Arg212=) c.277+1877A>C (n.277+1877A>C) n.823A>C | |
| 16 | g.3254435C>A | CA7860372 | MEFV | c.633G>T (p.Gly211=) c.277+1876G>T (n.277+1876G>T) n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C= | CA2202664778 | MEFV | c.633G= (p.Gly211=) c.277+1876G= (n.277+1876G=) n.822G= | |
| 16 | g.3254435C>G | CA493384408 | MEFV | c.633G>C (p.Gly211=) c.277+1876G>C (n.277+1876G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C>T | CA7860371 | MEFV | c.633G>A (p.Gly211=) c.277+1876G>A (n.277+1876G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438del | CA2631354729 | MEFV | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.277+1876del (n.277+1876del) n.822del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>A | CA394478889 | MEFV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.277+1875G>T (n.277+1875G>T) n.821G>T | |
| 16 | g.3254436C= | CA2202664779 | MEFV | c.632G= (p.Gly211=) c.277+1875G= (n.277+1875G=) n.821G= | |
| 16 | g.3254436C>G | CA394478891 | MEFV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.277+1875G>C (n.277+1875G>C) n.821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>T | CA394478895 | MEFV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.277+1875G>A (n.277+1875G>A) n.821G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254437C>A | CA394478897 | MEFV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.277+1874G>T (n.277+1874G>T) n.820G>T | |
| 16 | g.3254437C= | CA2202664780 | MEFV | c.631G= (p.Gly211=) c.277+1874G= (n.277+1874G=) n.820G= | |
| 16 | g.3254437C>G | CA394478901 | MEFV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.277+1874G>C (n.277+1874G>C) n.820G>C | |
| 16 | g.3254437C>T | CA394478905 | MEFV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.277+1874G>A (n.277+1874G>A) n.820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254438C>A | CA493384413 | MEFV | c.630G>T (p.Ala210=) c.277+1873G>T (n.277+1873G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C= | CA2202664781 | MEFV | c.630G= (p.Ala210=) c.277+1873G= (n.277+1873G=) n.819G= | |
| 16 | g.3254438C>G | CA276902512 | MEFV | c.630G>C (p.Ala210=) c.277+1873G>C (n.277+1873G>C) n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C>T | CA7860373 | MEFV | c.630G>A (p.Ala210=) c.277+1873G>A (n.277+1873G>A) n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254439G>A | CA394478934 | MEFV | c.629C>T (p.Ala210Val) c.277+1872C>T (n.277+1872C>T) n.818C>T | COSMIC |
| 16 | g.3254439G>C | CA394478921 | MEFV | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.277+1872C>G (n.277+1872C>G) n.818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254439G= | CA2202664782 | MEFV | c.629C= (p.Ala210=) c.277+1872C= (n.277+1872C=) n.818C= | |
| 16 | g.3254439G>T | CA394478918 | MEFV | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.277+1872C>A (n.277+1872C>A) n.818C>A | |
| 16 | g.3254442_3254450del | CA2631354755 | MEFV | c.621_629del (p.Ser208_Ala210del) c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del) n.810_818del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254440C>A | CA394478939 | MEFV | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.277+1871G>T (n.277+1871G>T) n.817G>T | |
| 16 | g.3254440C= | CA2202664783 | MEFV | c.628G= (p.Ala210=) c.277+1871G= (n.277+1871G=) n.817G= | |
| 16 | g.3254440C>G | CA394478943 | MEFV | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.277+1871G>C (n.277+1871G>C) n.817G>C | |
| 16 | g.3254440C>T | CA7860374 | MEFV | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.277+1871G>A (n.277+1871G>A) n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>A | CA493384417 | MEFV | c.627C>T (p.Ser209=) c.277+1870C>T (n.277+1870C>T) n.816C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>C | CA493384416 | MEFV | c.627C>G (p.Ser209=) c.277+1870C>G (n.277+1870C>G) n.816C>G | |
| 16 | g.3254441G>T | CA493384415 | MEFV | c.627C>A (p.Ser209=) c.277+1870C>A (n.277+1870C>A) n.816C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254442G>A | CA394478952 | MEFV | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.277+1869C>T (n.277+1869C>T) n.815C>T | |
| 16 | g.3254442G>C | CA394478954 | MEFV | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.277+1869C>G (n.277+1869C>G) n.815C>G | |
| 16 | g.3254442G>T | CA394478957 | MEFV | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.277+1869C>A (n.277+1869C>A) n.815C>A | |
| 16 | g.3254443A= | CA2202664784 | MEFV | c.625T= (p.Ser209=) c.277+1868T= (n.277+1868T=) n.814T= | |
| 16 | g.3254443A>C | CA394478960 | MEFV | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.277+1868T>G (n.277+1868T>G) n.814T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254443A>G | CA394478964 | MEFV | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.277+1868T>C (n.277+1868T>C) n.814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254443A>T | CA394478966 | MEFV | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.277+1868T>A (n.277+1868T>A) n.814T>A | |
| 16 | g.3254444G>A | CA493384419 | MEFV | c.624C>T (p.Ser208=) c.277+1867C>T (n.277+1867C>T) n.813C>T | |
| 16 | g.3254444G>C | CA394478970 | MEFV | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.277+1867C>G (n.277+1867C>G) n.813C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254444G= | CA2202664785 | MEFV | c.624C= (p.Ser208=) c.277+1867C= (n.277+1867C=) n.813C= | |
| 16 | g.3254444G>T | CA394478971 | MEFV | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.277+1867C>A (n.277+1867C>A) n.813C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C>A | CA394478978 | MEFV | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.277+1866G>T (n.277+1866G>T) n.812G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C= | CA2202664786 | MEFV | c.623G= (p.Ser208=) c.277+1866G= (n.277+1866G=) n.812G= | |
| 16 | g.3254445C>G | CA7860375 | MEFV | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.277+1866G>C (n.277+1866G>C) n.812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C>T | CA394478975 | MEFV | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.277+1866G>A (n.277+1866G>A) n.812G>A | |
| 16 | g.3254446T>A | CA394478985 | MEFV | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.277+1865A>T (n.277+1865A>T) n.811A>T | dbSNP |
| 16 | g.3254446T>C | CA394478991 | MEFV | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.277+1865A>G (n.277+1865A>G) n.811A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254446T>G | CA394479008 | MEFV | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.277+1865A>C (n.277+1865A>C) n.811A>C | |
| 16 | g.3254446T= | CA2202664787 | MEFV | c.622A= (p.Ser208=) c.277+1865A= (n.277+1865A=) n.811A= | |
| 16 | g.3254447G>A | CA7860376 | MEFV | c.621C>T (p.Ala207=) c.277+1864C>T (n.277+1864C>T) n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254447G>C | CA493384421 | MEFV | c.621C>G (p.Ala207=) c.277+1864C>G (n.277+1864C>G) n.810C>G | |
| 16 | g.3254447G= | CA2202664788 | MEFV | c.621C= (p.Ala207=) c.277+1864C= (n.277+1864C=) n.810C= | |
| 16 | g.3254447G>T | CA493384422 | MEFV | c.621C>A (p.Ala207=) c.277+1864C>A (n.277+1864C>A) n.810C>A | |
| 16 | g.3254447_3254462dup | CA280629 | MEFV | c.606_621dup (p.Ser208AlafsTer?) c.277+1849_277+1864dup (n.277+1849_277+1864dup) n.795_810dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254448G>A | CA394479024 | MEFV | c.620C>T (p.Ala207Val) c.277+1863C>T (n.277+1863C>T) n.809C>T | |
| 16 | g.3254448G>C | CA394479028 | MEFV | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.277+1863C>G (n.277+1863C>G) n.809C>G | |
| 16 | g.3254448G>T | CA394479032 | MEFV | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.277+1863C>A (n.277+1863C>A) n.809C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254449C>A | CA394479033 | MEFV | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.277+1862G>T (n.277+1862G>T) n.808G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254449C= | CA2202664789 | MEFV | c.619G= (p.Ala207=) c.277+1862G= (n.277+1862G=) n.808G= | |
| 16 | g.3254449C>G | CA394479034 | MEFV | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.277+1862G>C (n.277+1862G>C) n.808G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254449C>T | CA394479037 | MEFV | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.277+1862G>A (n.277+1862G>A) n.808G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254450G>A | CA493384426 | MEFV | c.618C>T (p.Asn206=) c.277+1861C>T (n.277+1861C>T) n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254450G>C | CA394479056 | MEFV | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.277+1861C>G (n.277+1861C>G) n.807C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254450G>T | CA394479054 | MEFV | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.277+1861C>A (n.277+1861C>A) n.807C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254451T>A | CA394479061 | MEFV | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.277+1860A>T (n.277+1860A>T) n.806A>T | |
| 16 | g.3254451T>C | CA394479067 | MEFV | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.277+1860A>G (n.277+1860A>G) n.806A>G | |
| 16 | g.3254451T>G | CA394479078 | MEFV | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.277+1860A>C (n.277+1860A>C) n.806A>C | |
| 16 | g.3254452T>A | CA394479083 | MEFV | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.277+1859A>T (n.277+1859A>T) n.805A>T | |
| 16 | g.3254452T>C | CA394479084 | MEFV | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.277+1859A>G (n.277+1859A>G) n.805A>G | |
| 16 | g.3254452T>G | CA394479085 | MEFV | c.616A>C (p.Asn206His) c.277+1859A>C (n.277+1859A>C) n.805A>C | |
| 16 | g.3254453T>A | CA394479086 | MEFV | c.615A>T (p.Arg205Ser) c.277+1858A>T (n.277+1858A>T) n.804A>T | |
| 16 | g.3254453T>C | CA493384429 | MEFV | c.615A>G (p.Arg205=) c.277+1858A>G (n.277+1858A>G) n.804A>G | |
| 16 | g.3254453T>G | CA394479088 | MEFV | c.615A>C (p.Arg205Ser) c.277+1858A>C (n.277+1858A>C) n.804A>C | |
| 16 | g.3254454C>A | CA394479102 | MEFV | c.614G>T (p.Arg205Ile) c.277+1857G>T (n.277+1857G>T) n.803G>T | |
| 16 | g.3254454C>G | CA394479105 | MEFV | c.614G>C (p.Arg205Thr) c.277+1857G>C (n.277+1857G>C) n.803G>C | |
| 16 | g.3254454C>T | CA394479110 | MEFV | c.614G>A (p.Arg205Lys) c.277+1857G>A (n.277+1857G>A) n.803G>A | COSMIC |
| 16 | g.3254455T>A | CA394479114 | MEFV | c.613A>T (p.Arg205Ter) c.277+1856A>T (n.277+1856A>T) n.802A>T | |
| 16 | g.3254455T>C | CA394479116 | MEFV | c.613A>G (p.Arg205Gly) c.277+1856A>G (n.277+1856A>G) n.802A>G | |
| 16 | g.3254455T>G | CA493384432 | MEFV | c.613A>C (p.Arg205=) c.277+1856A>C (n.277+1856A>C) n.802A>C | |
| 16 | g.3254455T= | CA2202664790 | MEFV | c.613A= (p.Arg205=) c.277+1856A= (n.277+1856A=) n.802A= | |
| 16 | g.3254456G>A | CA276902532 | MEFV | c.612C>T (p.Arg204=) c.277+1855C>T (n.277+1855C>T) n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254456G>C | CA493384436 | MEFV | c.612C>G (p.Arg204=) c.277+1855C>G (n.277+1855C>G) n.801C>G | |
| 16 | g.3254456G= | CA2202664791 | MEFV | c.612C= (p.Arg204=) c.277+1855C= (n.277+1855C=) n.801C= | |
| 16 | g.3254456G>T | CA493384435 | MEFV | c.612C>A (p.Arg204=) c.277+1855C>A (n.277+1855C>A) n.801C>A | |
| 16 | g.3254458_3254459dup | CA720048448 | MEFV | c.611_612dup (p.Arg205AlafsTer?) c.277+1854_277+1855dup (n.277+1854_277+1855dup) n.800_801dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254457C>A | CA394479129 | MEFV | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.277+1854G>T (n.277+1854G>T) n.800G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254457C= | CA2202664792 | MEFV | c.611G= (p.Arg204=) c.277+1854G= (n.277+1854G=) n.800G= | |
| 16 | g.3254457C>G | CA394479128 | MEFV | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.277+1854G>C (n.277+1854G>C) n.800G>C | |
| 16 | g.3254457C>T | CA7860378 | MEFV | c.611G>A (p.Arg204His) c.277+1854G>A (n.277+1854G>A) n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254457_3254461delinsCGCAG | CA2202664793 | MEFV | c.607_611delinsCTGCG (p.Leu203=) c.277+1850_277+1854delinsCTGCG (n.277+1850_277+1854delinsCTGCG) n.796_800delinsCTGCG | |
| 16 | g.3254459_3254464dup | CA2202664794 | MEFV | c.606_611dup (p.Arg204_Arg205insLeuArg) c.277+1849_277+1854dup (n.277+1849_277+1854dup) n.795_800dup | dbSNP |
| 16 | g.3254458G>A | CA394479131 | MEFV | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.277+1853C>T (n.277+1853C>T) n.799C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254458G>C | CA394479135 | MEFV | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.277+1853C>G (n.277+1853C>G) n.799C>G | |
| 16 | g.3254458G= | CA2202664795 | MEFV | c.610C= (p.Arg204=) c.277+1853C= (n.277+1853C=) n.799C= | |
| 16 | g.3254458G>T | CA7860379 | MEFV | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.277+1853C>A (n.277+1853C>A) n.799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254458_3254461del | CA7860377 | MEFV | c.607_610del (p.Leu203AlafsTer?) c.277+1850_277+1853del (n.277+1850_277+1853del) n.796_799del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254459C>A | CA493384441 | MEFV | c.609G>T (p.Leu203=) c.277+1852G>T (n.277+1852G>T) n.798G>T | |
| 16 | g.3254459C= | CA2202664796 | MEFV | c.609G= (p.Leu203=) c.277+1852G= (n.277+1852G=) n.798G= | |
| 16 | g.3254459C>G | CA493384442 | MEFV | c.609G>C (p.Leu203=) c.277+1852G>C (n.277+1852G>C) n.798G>C | |
| 16 | g.3254459C>T | CA493384443 | MEFV | c.609G>A (p.Leu203=) c.277+1852G>A (n.277+1852G>A) n.798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254460A= | CA2202664797 | MEFV | c.608T= (p.Leu203=) c.277+1851T= (n.277+1851T=) n.797T= | |
| 16 | g.3254460A>C | CA394479139 | MEFV | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.277+1851T>G (n.277+1851T>G) n.797T>G | |
| 16 | g.3254460A>G | CA394479140 | MEFV | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.277+1851T>C (n.277+1851T>C) n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254460A>T | CA394479141 | MEFV | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.277+1851T>A (n.277+1851T>A) n.797T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254461G>A | CA493384445 | MEFV | c.607C>T (p.Leu203=) c.277+1850C>T (n.277+1850C>T) n.796C>T | |
| 16 | g.3254461G>C | CA394479145 | MEFV | c.607C>G (p.Leu203Val) c.277+1850C>G (n.277+1850C>G) n.796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254461G= | CA2202664798 | MEFV | c.607C= (p.Leu203=) c.277+1850C= (n.277+1850C=) n.796C= | |
| 16 | g.3254461G>T | CA394479152 | MEFV | c.607C>A (p.Leu203Met) c.277+1850C>A (n.277+1850C>A) n.796C>A | |
| 16 | g.3254462C>A | CA493384448 | MEFV | c.606G>T (p.Arg202=) c.277+1849G>T (n.277+1849G>T) n.795G>T | |
| 16 | g.3254462C= | CA2202664799 | MEFV | c.606G= (p.Arg202=) c.277+1849G= (n.277+1849G=) n.795G= | |
| 16 | g.3254462C>G | CA493384450 | MEFV | c.606G>C (p.Arg202=) c.277+1849G>C (n.277+1849G>C) n.795G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254462C>T | CA493384451 | MEFV | c.606G>A (p.Arg202=) c.277+1849G>A (n.277+1849G>A) n.795G>A | |
| 16 | g.3254463C>A | CA394479156 | MEFV | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.277+1848G>T (n.277+1848G>T) n.794G>T | |
| 16 | g.3254463C= | CA2202664800 | MEFV | c.605G= (p.Arg202=) c.277+1848G= (n.277+1848G=) n.794G= | |
| 16 | g.3254463C>G | CA394479160 | MEFV | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.277+1848G>C (n.277+1848G>C) n.794G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254463C>T | CA201521 | MEFV | c.605G>A (p.Arg202Gln) c.277+1848G>A (n.277+1848G>A) n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254464G>A | CA394479163 | MEFV | c.604C>T (p.Arg202Trp) c.277+1847C>T (n.277+1847C>T) n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254464G>C | CA394479164 | MEFV | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.277+1847C>G (n.277+1847C>G) n.793C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254464G= | CA2202664801 | MEFV | c.604C= (p.Arg202=) c.277+1847C= (n.277+1847C=) n.793C= | |
| 16 | g.3254464G>T | CA493384455 | MEFV | c.604C>A (p.Arg202=) c.277+1847C>A (n.277+1847C>A) n.793C>A | |
| 16 | g.3254465G>A | CA493384458 | MEFV | c.603C>T (p.Val201=) c.277+1846C>T (n.277+1846C>T) n.792C>T | |
| 16 | g.3254465G>C | CA493384459 | MEFV | c.603C>G (p.Val201=) c.277+1846C>G (n.277+1846C>G) n.792C>G | |
| 16 | g.3254465G>T | CA493384457 | MEFV | c.603C>A (p.Val201=) c.277+1846C>A (n.277+1846C>A) n.792C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254465_3254467delinsGAC | CA2202664802 | MEFV | c.601_603delinsGTC (p.Val201=) c.277+1844_277+1846delinsGTC (n.277+1844_277+1846delinsGTC) n.790_792delinsGTC | |
| 16 | g.3254466A>C | CA394479174 | MEFV | c.602T>G (p.Val201Gly) c.277+1845T>G (n.277+1845T>G) n.791T>G | |
| 16 | g.3254466A>G | CA394479167 | MEFV | c.602T>C (p.Val201Ala) c.277+1845T>C (n.277+1845T>C) n.791T>C | |
| 16 | g.3254466A>T | CA394479171 | MEFV | c.602T>A (p.Val201Asp) c.277+1845T>A (n.277+1845T>A) n.791T>A | |
| 16 | g.3254466_3254467del | CA7860380 | MEFV | c.601_602del (p.Val201ProfsTer?) c.277+1844_277+1845del (n.277+1844_277+1845del) n.790_791del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254467C>A | CA394479176 | MEFV | c.601G>T (p.Val201Phe) c.277+1844G>T (n.277+1844G>T) n.790G>T | |
| 16 | g.3254467C>G | CA394479178 | MEFV | c.601G>C (p.Val201Leu) c.277+1844G>C (n.277+1844G>C) n.790G>C | |
| 16 | g.3254467C>T | CA394479188 | MEFV | c.601G>A (p.Val201Ile) c.277+1844G>A (n.277+1844G>A) n.790G>A | |
| 16 | g.3254468C>A | CA394479198 | MEFV | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.277+1843G>T (n.277+1843G>T) n.789G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254468C= | CA2202664803 | MEFV | c.600G= (p.Glu200=) c.277+1843G= (n.277+1843G=) n.789G= | |
| 16 | g.3254468C>G | CA394479202 | MEFV | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.277+1843G>C (n.277+1843G>C) n.789G>C | |
| 16 | g.3254468C>T | CA493384462 | MEFV | c.600G>A (p.Glu200=) c.277+1843G>A (n.277+1843G>A) n.789G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254468_3254469insGTT | CA7860381 | MEFV | c.599_600insAAC (p.Glu200_Val201insThr) c.277+1842_277+1843insAAC (n.277+1842_277+1843insAAC) n.788_789insAAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254469T>A | CA394479208 | MEFV | c.599A>T (p.Glu200Val) c.277+1842A>T (n.277+1842A>T) n.788A>T | |
| 16 | g.3254469T>C | CA394479211 | MEFV | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.277+1842A>G (n.277+1842A>G) n.788A>G | |
| 16 | g.3254469T>G | CA394479215 | MEFV | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.277+1842A>C (n.277+1842A>C) n.788A>C | |
| 16 | g.3254470C>A | CA394479223 | MEFV | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.277+1841G>T (n.277+1841G>T) n.787G>T | |
| 16 | g.3254470C= | CA2202664804 | MEFV | c.598G= (p.Glu200=) c.277+1841G= (n.277+1841G=) n.787G= | |
| 16 | g.3254470C>G | CA394479225 | MEFV | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.277+1841G>C (n.277+1841G>C) n.787G>C | |
| 16 | g.3254470C>T | CA394479220 | MEFV | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.277+1841G>A (n.277+1841G>A) n.787G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254471G>A | CA493384463 | MEFV | c.597C>T (p.Ala199=) c.277+1840C>T (n.277+1840C>T) n.786C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254471G>C | CA7860383 | MEFV | c.597C>G (p.Ala199=) c.277+1840C>G (n.277+1840C>G) n.786C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254471G= | CA2202664805 | MEFV | c.597C= (p.Ala199=) c.277+1840C= (n.277+1840C=) n.786C= | |
| 16 | g.3254471G>T | CA7860382 | MEFV | c.597C>A (p.Ala199=) c.277+1840C>A (n.277+1840C>A) n.786C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254472dup | CA919641881 | MEFV | c.597dup (p.Glu200ArgfsTer?) c.277+1840dup (n.277+1840dup) n.786dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254472G>A | CA394479235 | MEFV | c.596C>T (p.Ala199Val) c.277+1839C>T (n.277+1839C>T) n.785C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254472G>C | CA394479238 | MEFV | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.277+1839C>G (n.277+1839C>G) n.785C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254472G= | CA2202664806 | MEFV | c.596C= (p.Ala199=) c.277+1839C= (n.277+1839C=) n.785C= | |
| 16 | g.3254472G>T | CA394479242 | MEFV | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.277+1839C>A (n.277+1839C>A) n.785C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254473C>A | CA394479257 | MEFV | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.277+1838G>T (n.277+1838G>T) n.784G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254473C= | CA2202664807 | MEFV | c.595G= (p.Ala199=) c.277+1838G= (n.277+1838G=) n.784G= | |
| 16 | g.3254473C>G | CA394479260 | MEFV | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.277+1838G>C (n.277+1838G>C) n.784G>C | |
| 16 | g.3254473C>T | CA394479270 | MEFV | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.277+1838G>A (n.277+1838G>A) n.784G>A | |
| 16 | g.3254474C>A | CA394479271 | MEFV | c.594G>T (p.Gln198His) c.277+1837G>T (n.277+1837G>T) n.783G>T | |
| 16 | g.3254474C>G | CA394479274 | MEFV | c.594G>C (p.Gln198His) c.277+1837G>C (n.277+1837G>C) n.783G>C | |
| 16 | g.3254474C>T | CA493384467 | MEFV | c.594G>A (p.Gln198=) c.277+1837G>A (n.277+1837G>A) n.783G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254475T>A | CA394479280 | MEFV | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.277+1836A>T (n.277+1836A>T) n.782A>T | dbSNP |
| 16 | g.3254475T>C | CA276902557 | MEFV | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.277+1836A>G (n.277+1836A>G) n.782A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254475T>G | CA394479292 | MEFV | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.277+1836A>C (n.277+1836A>C) n.782A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254475T= | CA2202664808 | MEFV | c.593A= (p.Gln198=) c.277+1836A= (n.277+1836A=) n.782A= | |
| 16 | g.3254476G>A | CA394479316 | MEFV | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.277+1835C>T (n.277+1835C>T) n.781C>T | |
| 16 | g.3254476G>C | CA394479305 | MEFV | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.277+1835C>G (n.277+1835C>G) n.781C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254476G= | CA2202664809 | MEFV | c.592C= (p.Gln198=) c.277+1835C= (n.277+1835C=) n.781C= | |
| 16 | g.3254476G>T | CA394479299 | MEFV | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.277+1835C>A (n.277+1835C>A) n.781C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254477G>A | CA493384469 | MEFV | c.591C>T (p.Gly197=) c.277+1834C>T (n.277+1834C>T) n.780C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254477G>C | CA493384470 | MEFV | c.591C>G (p.Gly197=) c.277+1834C>G (n.277+1834C>G) n.780C>G | |
| 16 | g.3254477G>T | CA493384471 | MEFV | c.591C>A (p.Gly197=) c.277+1834C>A (n.277+1834C>A) n.780C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254477_3254478delinsGC | CA2202664810 | MEFV | c.590_591delinsGC (p.Gly197=) c.277+1833_277+1834delinsGC (n.277+1833_277+1834delinsGC) n.779_780delinsGC | |
| 16 | g.3254478C>A | CA394479324 | MEFV | c.590G>T (p.Gly197Val) c.277+1833G>T (n.277+1833G>T) n.779G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254478C= | CA2202664811 | MEFV | c.590G= (p.Gly197=) c.277+1833G= (n.277+1833G=) n.779G= | |
| 16 | g.3254478C>G | CA394479326 | MEFV | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.277+1833G>C (n.277+1833G>C) n.779G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254478C>T | CA276902568 | MEFV | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.277+1833G>A (n.277+1833G>A) n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254483dup | CA276902562 | MEFV | c.590dup (p.Gln198ProfsTer?) c.277+1833dup (n.277+1833dup) n.779dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254483del | CA973876845 | MEFV | c.590del (p.Gly197AlafsTer?) c.277+1833del (n.277+1833del) n.779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254479C>A | CA7860384 | MEFV | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.277+1832G>T (n.277+1832G>T) n.778G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254479C= | CA2202664812 | MEFV | c.589G= (p.Gly197=) c.277+1832G= (n.277+1832G=) n.778G= | |
| 16 | g.3254479C>G | CA276902575 | MEFV | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.277+1832G>C (n.277+1832G>C) n.778G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254479C>T | CA394479332 | MEFV | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.277+1832G>A (n.277+1832G>A) n.778G>A | |
| 16 | g.3254480C>A | CA493384472 | MEFV | c.588G>T (p.Gly196=) c.277+1831G>T (n.277+1831G>T) n.777G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254480C= | CA2202664813 | MEFV | c.588G= (p.Gly196=) c.277+1831G= (n.277+1831G=) n.777G= | |
| 16 | g.3254480C>G | CA7860385 | MEFV | c.588G>C (p.Gly196=) c.277+1831G>C (n.277+1831G>C) n.777G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254480C>T | CA493384473 | MEFV | c.588G>A (p.Gly196=) c.277+1831G>A (n.277+1831G>A) n.777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254483_3254515dup | CA973876853 | MEFV | c.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly) c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup) n.745_777dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254481C>A | CA394479347 | MEFV | c.587G>T (p.Gly196Val) c.277+1830G>T (n.277+1830G>T) n.776G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254481C= | CA2202664814 | MEFV | c.587G= (p.Gly196=) c.277+1830G= (n.277+1830G=) n.776G= | |
| 16 | g.3254481C>G | CA7860386 | MEFV | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.277+1830G>C (n.277+1830G>C) n.776G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254481C>T | CA7860387 | MEFV | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.277+1830G>A (n.277+1830G>A) n.776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254482C>A | CA201518 | MEFV | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.277+1829G>T (n.277+1829G>T) n.775G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254482C= | CA2202664815 | MEFV | c.586G= (p.Gly196=) c.277+1829G= (n.277+1829G=) n.775G= | |
| 16 | g.3254482C>G | CA7860388 | MEFV | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.277+1829G>C (n.277+1829G>C) n.775G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254482C>T | CA394479376 | MEFV | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.277+1829G>A (n.277+1829G>A) n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254483C>A | CA7860390 | MEFV | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.277+1828G>T (n.277+1828G>T) n.774G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254483C= | CA2202664816 | MEFV | c.585G= (p.Glu195=) c.277+1828G= (n.277+1828G=) n.774G= | |
| 16 | g.3254483C>G | CA7860391 | MEFV | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.277+1828G>C (n.277+1828G>C) n.774G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254483C>T | CA7860389 | MEFV | c.585G>A (p.Glu195=) c.277+1828G>A (n.277+1828G>A) n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254484T>A | CA394479387 | MEFV | c.584A>T (p.Glu195Val) c.277+1827A>T (n.277+1827A>T) n.773A>T | |
| 16 | g.3254484T>C | CA394479390 | MEFV | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.277+1827A>G (n.277+1827A>G) n.773A>G | |
| 16 | g.3254484T>G | CA394479393 | MEFV | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.277+1827A>C (n.277+1827A>C) n.773A>C | |
| 16 | g.3254485C>A | CA394479394 | MEFV | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.277+1826G>T (n.277+1826G>T) n.772G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254485C= | CA2202664817 | MEFV | c.583G= (p.Glu195=) c.277+1826G= (n.277+1826G=) n.772G= | |
| 16 | g.3254485C>G | CA394479395 | MEFV | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.277+1826G>C (n.277+1826G>C) n.772G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254485C>T | CA394479396 | MEFV | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.277+1826G>A (n.277+1826G>A) n.772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254486T>A | CA493384477 | MEFV | c.582A>T (p.Leu194=) c.277+1825A>T (n.277+1825A>T) n.771A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254486T>C | CA276902587 | MEFV | c.582A>G (p.Leu194=) c.277+1825A>G (n.277+1825A>G) n.771A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254486T>G | CA493384478 | MEFV | c.582A>C (p.Leu194=) c.277+1825A>C (n.277+1825A>C) n.771A>C | |
| 16 | g.3254486T= | CA2202664818 | MEFV | c.582A= (p.Leu194=) c.277+1825A= (n.277+1825A=) n.771A= | |
| 16 | g.3254487A>C | CA394479405 | MEFV | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.277+1824T>G (n.277+1824T>G) n.770T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254487A>G | CA394479400 | MEFV | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.277+1824T>C (n.277+1824T>C) n.770T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254487A>T | CA394479402 | MEFV | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.277+1824T>A (n.277+1824T>A) n.770T>A | |
| 16 | g.3254488G>A | CA493384479 | MEFV | c.580C>T (p.Leu194=) c.277+1823C>T (n.277+1823C>T) n.769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254488G>C | CA394479411 | MEFV | c.580C>G (p.Leu194Val) c.277+1823C>G (n.277+1823C>G) n.769C>G | |
| 16 | g.3254488G= | CA2202664819 | MEFV | c.580C= (p.Leu194=) c.277+1823C= (n.277+1823C=) n.769C= | |
| 16 | g.3254488G>T | CA394479414 | MEFV | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.277+1823C>A (n.277+1823C>A) n.769C>A | |
| 16 | g.3254489C>A | CA493384480 | MEFV | c.579G>T (p.Ala193=) c.277+1822G>T (n.277+1822G>T) n.768G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254489C= | CA2202664821 | MEFV | c.579G= (p.Ala193=) c.277+1822G= (n.277+1822G=) n.768G= | |
| 16 | g.3254489C>G | CA493384481 | MEFV | c.579G>C (p.Ala193=) c.277+1822G>C (n.277+1822G>C) n.768G>C | |
| 16 | g.3254489C>T | CA493384482 | MEFV | c.579G>A (p.Ala193=) c.277+1822G>A (n.277+1822G>A) n.768G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254489_3254490delinsCG | CA2202664820 | MEFV | c.578_579delinsCG (p.Ala193=) c.277+1821_277+1822delinsCG (n.277+1821_277+1822delinsCG) n.767_768delinsCG | |
| 16 | g.3254490del | CA493384484 | MEFV | c.578del (p.Ala193GlyfsTer2) c.277+1821del (n.277+1821del) n.767del | dbSNP |
| 16 | g.3254490G>A | CA7860392 | MEFV | c.578C>T (p.Ala193Val) c.277+1821C>T (n.277+1821C>T) n.767C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254490G>C | CA394479419 | MEFV | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.277+1821C>G (n.277+1821C>G) n.767C>G | |
| 16 | g.3254490G= | CA2202664822 | MEFV | c.578C= (p.Ala193=) c.277+1821C= (n.277+1821C=) n.767C= | |
| 16 | g.3254490G>T | CA394479420 | MEFV | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.277+1821C>A (n.277+1821C>A) n.767C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254491C>A | CA276902591 | MEFV | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.277+1820G>T (n.277+1820G>T) n.766G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254491C= | CA2202664823 | MEFV | c.577G= (p.Ala193=) c.277+1820G= (n.277+1820G=) n.766G= | |
| 16 | g.3254491C>G | CA394479424 | MEFV | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.277+1820G>C (n.277+1820G>C) n.766G>C | |
| 16 | g.3254491C>T | CA10577521 | MEFV | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.277+1820G>A (n.277+1820G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254493del | CA394479429 | MEFV | c.577del (p.Ala193ArgfsTer2) c.277+1820del (n.277+1820del) n.766del | |
| 16 | g.3254492C>A | CA394479434 | MEFV | c.576G>T (p.Arg192Ser) c.277+1819G>T (n.277+1819G>T) n.765G>T | |
| 16 | g.3254492C>G | CA394479437 | MEFV | c.576G>C (p.Arg192Ser) c.277+1819G>C (n.277+1819G>C) n.765G>C | |
| 16 | g.3254492C>T | CA493384485 | MEFV | c.576G>A (p.Arg192=) c.277+1819G>A (n.277+1819G>A) n.765G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254493C>A | CA394479441 | MEFV | c.575G>T (p.Arg192Met) c.277+1818G>T (n.277+1818G>T) n.764G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254493C= | CA2202664824 | MEFV | c.575G= (p.Arg192=) c.277+1818G= (n.277+1818G=) n.764G= | |
| 16 | g.3254493C>G | CA394479442 | MEFV | c.575G>C (p.Arg192Thr) c.277+1818G>C (n.277+1818G>C) n.764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254493C>T | CA394479444 | MEFV | c.575G>A (p.Arg192Lys) c.277+1818G>A (n.277+1818G>A) n.764G>A | |
| 16 | g.3254494T>A | CA394479447 | MEFV | c.574A>T (p.Arg192Trp) c.277+1817A>T (n.277+1817A>T) n.763A>T | |
| 16 | g.3254494T>C | CA7860393 | MEFV | c.574A>G (p.Arg192Gly) c.277+1817A>G (n.277+1817A>G) n.763A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254494T>G | CA493384489 | MEFV | c.574A>C (p.Arg192=) c.277+1817A>C (n.277+1817A>C) n.763A>C | |
| 16 | g.3254494T= | CA2202664825 | MEFV | c.574A= (p.Arg192=) c.277+1817A= (n.277+1817A=) n.763A= | |
| 16 | g.3254495G>A | CA493384490 | MEFV | c.573C>T (p.Cys191=) c.277+1816C>T (n.277+1816C>T) n.762C>T | |
| 16 | g.3254495G>C | CA394479451 | MEFV | c.573C>G (p.Cys191Trp) c.277+1816C>G (n.277+1816C>G) n.762C>G | |
| 16 | g.3254495G= | CA2202664826 | MEFV | c.573C= (p.Cys191=) c.277+1816C= (n.277+1816C=) n.762C= | |
| 16 | g.3254495G>T | CA394479459 | MEFV | c.573C>A (p.Cys191Ter) c.277+1816C>A (n.277+1816C>A) n.762C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254496C>A | CA394479460 | MEFV | c.572G>T (p.Cys191Phe) c.277+1815G>T (n.277+1815G>T) n.761G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254496C= | CA2202664827 | MEFV | c.572G= (p.Cys191=) c.277+1815G= (n.277+1815G=) n.761G= | |
| 16 | g.3254496C>G | CA394479462 | MEFV | c.572G>C (p.Cys191Ser) c.277+1815G>C (n.277+1815G>C) n.761G>C | |
| 16 | g.3254496C>T | CA394479464 | MEFV | c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.277+1815G>A (n.277+1815G>A) n.761G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254497A= | CA2202664828 | MEFV | c.571T= (p.Cys191=) c.277+1814T= (n.277+1814T=) n.760T= | |
| 16 | g.3254497A>C | CA394479470 | MEFV | c.571T>G (p.Cys191Gly) c.277+1814T>G (n.277+1814T>G) n.760T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254497A>G | CA394479475 | MEFV | c.571T>C (p.Cys191Arg) c.277+1814T>C (n.277+1814T>C) n.760T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254497A>T | CA394479473 | MEFV | c.571T>A (p.Cys191Ser) c.277+1814T>A (n.277+1814T>A) n.760T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254497_3254500dup | CA973876878 | MEFV | c.568_571dup (p.Cys191SerfsTer?) c.277+1811_277+1814dup (n.277+1811_277+1814dup) n.757_760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254498G>A | CA493384495 | MEFV | c.570C>T (p.Pro190=) c.277+1813C>T (n.277+1813C>T) n.759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254498G>C | CA493384499 | MEFV | c.570C>G (p.Pro190=) c.277+1813C>G (n.277+1813C>G) n.759C>G | |
| 16 | g.3254498G>T | CA493384497 | MEFV | c.570C>A (p.Pro190=) c.277+1813C>A (n.277+1813C>A) n.759C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254501del | CA2631354994 | MEFV | c.570del (p.Cys191AlafsTer4) c.277+1813del (n.277+1813del) n.759del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254503_3254508dup | CA7860394 | MEFV | c.565_570dup (p.Pro190_Cys191insGlyPro) c.277+1808_277+1813dup (n.277+1808_277+1813dup) n.754_759dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254498_3254522dup | CA2631354993 | MEFV | c.546_570dup (p.Cys191AlafsTer?) c.277+1789_277+1813dup (n.277+1789_277+1813dup) n.735_759dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254498_3254523delinsGGGGCCGGGGCTTCTCCCGCCCGGCA | CA2202664829 | MEFV | c.545_570delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (p.Leu182=) c.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC (n.277+1788_277+1813delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC) n.734_759delinsTGCCGGGCGGGAGAAGCCCCGGCCCC | |
| 16 | g.3254499G>A | CA394479481 | MEFV | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.277+1812C>T (n.277+1812C>T) n.758C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254499G>C | CA394479484 | MEFV | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.277+1812C>G (n.277+1812C>G) n.758C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254499G>T | CA394479489 | MEFV | c.569C>A (p.Pro190His) c.277+1812C>A (n.277+1812C>A) n.758C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254507_3254531dup | CA2631355003 | MEFV | c.545_569dup (p.Cys191AlafsTer?) c.277+1788_277+1812dup (n.277+1788_277+1812dup) n.734_758dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254507_3254531del | CA7860395 | MEFV | c.545_569del (p.Leu182ProfsTer5) c.277+1788_277+1812del (n.277+1788_277+1812del) n.734_758del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254500G>A | CA394479501 | MEFV | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.277+1811C>T (n.277+1811C>T) n.757C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3254500G>C | CA394479504 | MEFV | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.277+1811C>G (n.277+1811C>G) n.757C>G | |
| 16 | g.3254500G= | CA2202664830 | MEFV | c.568C= (p.Pro190=) c.277+1811C= (n.277+1811C=) n.757C= | |
| 16 | g.3254500G>T | CA394479507 | MEFV | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.277+1811C>A (n.277+1811C>A) n.757C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254501G>A | CA493384504 | MEFV | c.567C>T (p.Gly189=) c.277+1810C>T (n.277+1810C>T) n.756C>T | |
| 16 | g.3254501G>C | CA493384505 | MEFV | c.567C>G (p.Gly189=) c.277+1810C>G (n.277+1810C>G) n.756C>G | ClinVar |
| 16 | g.3254501G= | CA2202664831 | MEFV | c.567C= (p.Gly189=) c.277+1810C= (n.277+1810C=) n.756C= | |
| 16 | g.3254501G>T | CA7860396 | MEFV | c.567C>A (p.Gly189=) c.277+1810C>A (n.277+1810C>A) n.756C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254502C>A | CA276902622 | MEFV | c.566G>T (p.Gly189Val) c.277+1809G>T (n.277+1809G>T) n.755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254502C= | CA2202664832 | MEFV | c.566G= (p.Gly189=) c.277+1809G= (n.277+1809G=) n.755G= | |
| 16 | g.3254502C>G | CA394479514 | MEFV | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.277+1809G>C (n.277+1809G>C) n.755G>C | |
| 16 | g.3254502C>T | CA394479518 | MEFV | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.277+1809G>A (n.277+1809G>A) n.755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254503C>A | CA394479522 | MEFV | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.277+1808G>T (n.277+1808G>T) n.754G>T | COSMIC |
| 16 | g.3254503C= | CA2202664833 | MEFV | c.565G= (p.Gly189=) c.277+1808G= (n.277+1808G=) n.754G= | |
| 16 | g.3254503C>G | CA394479525 | MEFV | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.277+1808G>C (n.277+1808G>C) n.754G>C | |
| 16 | g.3254503C>T | CA276902649 | MEFV | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.277+1808G>A (n.277+1808G>A) n.754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254504G>A | CA7860398 | MEFV | c.564C>T (p.Pro188=) c.277+1807C>T (n.277+1807C>T) n.753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254504G>C | CA7860397 | MEFV | c.564C>G (p.Pro188=) c.277+1807C>G (n.277+1807C>G) n.753C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254504G= | CA2202664834 | MEFV | c.564C= (p.Pro188=) c.277+1807C= (n.277+1807C=) n.753C= | |
| 16 | g.3254504G>T | CA493384510 | MEFV | c.564C>A (p.Pro188=) c.277+1807C>A (n.277+1807C>A) n.753C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254507del | CA2631355014 | MEFV | c.564del (p.Gly189AlafsTer6) c.277+1807del (n.277+1807del) n.753del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254505G>A | CA394479531 | MEFV | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.277+1806C>T (n.277+1806C>T) n.752C>T | |
| 16 | g.3254505G>C | CA394479533 | MEFV | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.277+1806C>G (n.277+1806C>G) n.752C>G | |
| 16 | g.3254505G>T | CA394479536 | MEFV | c.563C>A (p.Pro188His) c.277+1806C>A (n.277+1806C>A) n.752C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254507_3254521del | CA2631355015 | MEFV | c.549_563del (p.Gly184_Pro188del) c.277+1792_277+1806del (n.277+1792_277+1806del) n.738_752del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254506G>A | CA394479542 | MEFV | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.277+1805C>T (n.277+1805C>T) n.751C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254506G>C | CA394479540 | MEFV | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.277+1805C>G (n.277+1805C>G) n.751C>G | |
| 16 | g.3254506G>T | CA394479541 | MEFV | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.277+1805C>A (n.277+1805C>A) n.751C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254507G>A | CA276902675 | MEFV | c.561C>T (p.Ser187=) c.277+1804C>T (n.277+1804C>T) n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254507G>C | CA394479545 | MEFV | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.277+1804C>G (n.277+1804C>G) n.750C>G | |
| 16 | g.3254507G= | CA2202664835 | MEFV | c.561C= (p.Ser187=) c.277+1804C= (n.277+1804C=) n.750C= | |
| 16 | g.3254507G>T | CA394479549 | MEFV | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.277+1804C>A (n.277+1804C>A) n.750C>A | |
| 16 | g.3254508C>A | CA394479553 | MEFV | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.277+1803G>T (n.277+1803G>T) n.749G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254508C= | CA2202664836 | MEFV | c.560G= (p.Ser187=) c.277+1803G= (n.277+1803G=) n.749G= | |
| 16 | g.3254508C>G | CA394479557 | MEFV | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.277+1803G>C (n.277+1803G>C) n.749G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254508C>T | CA394479558 | MEFV | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.277+1803G>A (n.277+1803G>A) n.749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254509T>A | CA394479559 | MEFV | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.277+1802A>T (n.277+1802A>T) n.748A>T | |
| 16 | g.3254509T>C | CA394479573 | MEFV | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.277+1802A>G (n.277+1802A>G) n.748A>G | |
| 16 | g.3254509T>G | CA394479569 | MEFV | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.277+1802A>C (n.277+1802A>C) n.748A>C | |
| 16 | g.3254510T>A | CA394479579 | MEFV | c.558A>T (p.Arg186Ser) c.277+1801A>T (n.277+1801A>T) n.747A>T | |
| 16 | g.3254510T>C | CA493384514 | MEFV | c.558A>G (p.Arg186=) c.277+1801A>G (n.277+1801A>G) n.747A>G | |
| 16 | g.3254510T>G | CA394479584 | MEFV | c.558A>C (p.Arg186Ser) c.277+1801A>C (n.277+1801A>C) n.747A>C | |
| 16 | g.3254511C>A | CA394479592 | MEFV | c.557G>T (p.Arg186Ile) c.277+1800G>T (n.277+1800G>T) n.746G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254511C>G | CA394479594 | MEFV | c.557G>C (p.Arg186Thr) c.277+1800G>C (n.277+1800G>C) n.746G>C | |
| 16 | g.3254511C>T | CA394479597 | MEFV | c.557G>A (p.Arg186Lys) c.277+1800G>A (n.277+1800G>A) n.746G>A | |
| 16 | g.3254512T>A | CA394479602 | MEFV | c.556A>T (p.Arg186Ter) c.277+1799A>T (n.277+1799A>T) n.745A>T | |
| 16 | g.3254512T>C | CA394479603 | MEFV | c.556A>G (p.Arg186Gly) c.277+1799A>G (n.277+1799A>G) n.745A>G | |
| 16 | g.3254512T>G | CA493384516 | MEFV | c.556A>C (p.Arg186=) c.277+1799A>C (n.277+1799A>C) n.745A>C | dbSNP |
| 16 | g.3254512T= | CA2202664837 | MEFV | c.556A= (p.Arg186=) c.277+1799A= (n.277+1799A=) n.745A= | |
| 16 | g.3254513C>A | CA493384517 | MEFV | c.555G>T (p.Gly185=) c.277+1798G>T (n.277+1798G>T) n.744G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254513C= | CA2202664838 | MEFV | c.555G= (p.Gly185=) c.277+1798G= (n.277+1798G=) n.744G= | |
| 16 | g.3254513C>G | CA493384519 | MEFV | c.555G>C (p.Gly185=) c.277+1798G>C (n.277+1798G>C) n.744G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254513C>T | CA493384518 | MEFV | c.555G>A (p.Gly185=) c.277+1798G>A (n.277+1798G>A) n.744G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254514C>A | CA394479604 | MEFV | c.554G>T (p.Gly185Val) c.277+1797G>T (n.277+1797G>T) n.743G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254514C= | CA2202664839 | MEFV | c.554G= (p.Gly185=) c.277+1797G= (n.277+1797G=) n.743G= | |
| 16 | g.3254514C>G | CA394479605 | MEFV | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.277+1797G>C (n.277+1797G>C) n.743G>C | |
| 16 | g.3254514C>T | CA394479607 | MEFV | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.277+1797G>A (n.277+1797G>A) n.743G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254515C>A | CA394479609 | MEFV | c.553G>T (p.Gly185Trp) c.277+1796G>T (n.277+1796G>T) n.742G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254515C= | CA2202664841 | MEFV | c.553G= (p.Gly185=) c.277+1796G= (n.277+1796G=) n.742G= | |
| 16 | g.3254515C>G | CA394479611 | MEFV | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.277+1796G>C (n.277+1796G>C) n.742G>C | |
| 16 | g.3254515C>T | CA394479613 | MEFV | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.277+1796G>A (n.277+1796G>A) n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254515_3254516delinsCG | CA2202664840 | MEFV | c.552_553delinsCG (p.Gly184=) c.277+1795_277+1796delinsCG (n.277+1795_277+1796delinsCG) n.741_742delinsCG | |
| 16 | g.3254516del | CA2202664842 | MEFV | c.552del (p.Arg186GlufsTer9) c.277+1795del (n.277+1795del) n.741del | dbSNP |
| 16 | g.3254516G>A | CA493384523 | MEFV | c.552C>T (p.Gly184=) c.277+1795C>T (n.277+1795C>T) n.741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254516G>C | CA493384524 | MEFV | c.552C>G (p.Gly184=) c.277+1795C>G (n.277+1795C>G) n.741C>G | |
| 16 | g.3254516G= | CA2202664843 | MEFV | c.552C= (p.Gly184=) c.277+1795C= (n.277+1795C=) n.741C= | |
| 16 | g.3254516G>T | CA493384525 | MEFV | c.552C>A (p.Gly184=) c.277+1795C>A (n.277+1795C>A) n.741C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254517C>A | CA394479625 | MEFV | c.551G>T (p.Gly184Val) c.277+1794G>T (n.277+1794G>T) n.740G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254517C= | CA2202664844 | MEFV | c.551G= (p.Gly184=) c.277+1794G= (n.277+1794G=) n.740G= | |
| 16 | g.3254517C>G | CA394479622 | MEFV | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.277+1794G>C (n.277+1794G>C) n.740G>C | |
| 16 | g.3254517C>T | CA394479617 | MEFV | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.277+1794G>A (n.277+1794G>A) n.740G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254518C>A | CA394479628 | MEFV | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.277+1793G>T (n.277+1793G>T) n.739G>T | |
| 16 | g.3254518C>G | CA394479629 | MEFV | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.277+1793G>C (n.277+1793G>C) n.739G>C | |
| 16 | g.3254518C>T | CA394479632 | MEFV | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.277+1793G>A (n.277+1793G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254519C>A | CA493384528 | MEFV | c.549G>T (p.Pro183=) c.277+1792G>T (n.277+1792G>T) n.738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254519C= | CA2202664845 | MEFV | c.549G= (p.Pro183=) c.277+1792G= (n.277+1792G=) n.738G= | |
| 16 | g.3254519C>G | CA493384529 | MEFV | c.549G>C (p.Pro183=) c.277+1792G>C (n.277+1792G>C) n.738G>C | ClinVar |
| 16 | g.3254519C>T | CA292054 | MEFV | c.549G>A (p.Pro183=) c.277+1792G>A (n.277+1792G>A) n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254520G>A | CA7860399 | MEFV | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.277+1791C>T (n.277+1791C>T) n.737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254520G>C | CA7860400 | MEFV | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.277+1791C>G (n.277+1791C>G) n.737C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254520G= | CA2202664846 | MEFV | c.548C= (p.Pro183=) c.277+1791C= (n.277+1791C=) n.737C= | |
| 16 | g.3254520G>T | CA394479647 | MEFV | c.548C>A (p.Pro183Gln) c.277+1791C>A (n.277+1791C>A) n.737C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254521G>A | CA394479654 | MEFV | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.277+1790C>T (n.277+1790C>T) n.736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254521G>C | CA394479658 | MEFV | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.277+1790C>G (n.277+1790C>G) n.736C>G | |
| 16 | g.3254521G= | CA2202664847 | MEFV | c.547C= (p.Pro183=) c.277+1790C= (n.277+1790C=) n.736C= | |
| 16 | g.3254521G>T | CA7860401 | MEFV | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.277+1790C>A (n.277+1790C>A) n.736C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254522C>A | CA493384531 | MEFV | c.546G>T (p.Leu182=) c.277+1789G>T (n.277+1789G>T) n.735G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254522C>G | CA493384532 | MEFV | c.546G>C (p.Leu182=) c.277+1789G>C (n.277+1789G>C) n.735G>C | |
| 16 | g.3254522C>T | CA493384533 | MEFV | c.546G>A (p.Leu182=) c.277+1789G>A (n.277+1789G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254523A>C | CA394479669 | MEFV | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.277+1788T>G (n.277+1788T>G) n.734T>G | |
| 16 | g.3254523A>G | CA394479672 | MEFV | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.277+1788T>C (n.277+1788T>C) n.734T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254523A>T | CA394479675 | MEFV | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.277+1788T>A (n.277+1788T>A) n.734T>A | |
| 16 | g.3254524G>A | CA493384160 | MEFV | c.544C>T (p.Leu182=) c.277+1787C>T (n.277+1787C>T) n.733C>T | |
| 16 | g.3254524G>C | CA394480890 | MEFV | c.544C>G (p.Leu182Val) c.277+1787C>G (n.277+1787C>G) n.733C>G | |
| 16 | g.3254524G>T | CA394480887 | MEFV | c.544C>A (p.Leu182Met) c.277+1787C>A (n.277+1787C>A) n.733C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254526del | CA2631355061 | MEFV | c.544del (p.Leu182CysfsTer13) c.277+1787del (n.277+1787del) n.733del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254525G>A | CA493384162 | MEFV | c.543C>T (p.Ala181=) c.277+1786C>T (n.277+1786C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254525G>C | CA493384163 | MEFV | c.543C>G (p.Ala181=) c.277+1786C>G (n.277+1786C>G) n.732C>G | |
| 16 | g.3254525G>T | CA493384164 | MEFV | c.543C>A (p.Ala181=) c.277+1786C>A (n.277+1786C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254526G>A | CA394480892 | MEFV | c.542C>T (p.Ala181Val) c.277+1785C>T (n.277+1785C>T) n.731C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254526G>C | CA394480893 | MEFV | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.277+1785C>G (n.277+1785C>G) n.731C>G | |
| 16 | g.3254526G= | CA2202664848 | MEFV | c.542C= (p.Ala181=) c.277+1785C= (n.277+1785C=) n.731C= | |
| 16 | g.3254526G>T | CA394480895 | MEFV | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.277+1785C>A (n.277+1785C>A) n.731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254527C>A | CA394480898 | MEFV | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.277+1784G>T (n.277+1784G>T) n.730G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254527C>G | CA394480899 | MEFV | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.277+1784G>C (n.277+1784G>C) n.730G>C | |
| 16 | g.3254527C>T | CA394480901 | MEFV | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.277+1784G>A (n.277+1784G>A) n.730G>A | gnomAD v4 |