| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3254392del | CA493384232 | MEFV | c.676del (p.Cys226AlafsTer?) c.277+1919del (n.277+1919del) n.865del | COSMIC |
| 16 | g.3254392A= | CA2202664744 | MEFV | c.676T= (p.Cys226=) c.277+1919T= (n.277+1919T=) n.865T= | |
| 16 | g.3254392A>C | CA276902401 | MEFV | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.277+1919T>G (n.277+1919T>G) n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254392A>G | CA394478535 | MEFV | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.277+1919T>C (n.277+1919T>C) n.865T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254392A>T | CA394478538 | MEFV | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.277+1919T>A (n.277+1919T>A) n.865T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254393C>A | CA394478541 | MEFV | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.277+1918G>T (n.277+1918G>T) n.864G>T | |
| 16 | g.3254393C= | CA2202664745 | MEFV | c.675G= (p.Glu225=) c.277+1918G= (n.277+1918G=) n.864G= | |
| 16 | g.3254393C>G | CA280636 | MEFV | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.277+1918G>C (n.277+1918G>C) n.864G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254393C>T | CA493384234 | MEFV | c.675G>A (p.Glu225=) c.277+1918G>A (n.277+1918G>A) n.864G>A | |
| 16 | g.3254394T>A | CA394478555 | MEFV | c.674A>T (p.Glu225Val) c.277+1917A>T (n.277+1917A>T) n.863A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254394T>C | CA394478551 | MEFV | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.277+1917A>G (n.277+1917A>G) n.863A>G | |
| 16 | g.3254394T>G | CA394478548 | MEFV | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.277+1917A>C (n.277+1917A>C) n.863A>C | COSMIC |
| 16 | g.3254394T= | CA2202664746 | MEFV | c.674A= (p.Glu225=) c.277+1917A= (n.277+1917A=) n.863A= | |
| 16 | g.3254395C>A | CA394478560 | MEFV | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.277+1916G>T (n.277+1916G>T) n.862G>T | |
| 16 | g.3254395C= | CA2202664747 | MEFV | c.673G= (p.Glu225=) c.277+1916G= (n.277+1916G=) n.862G= | |
| 16 | g.3254395C>G | CA394478571 | MEFV | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.277+1916G>C (n.277+1916G>C) n.862G>C | |
| 16 | g.3254395C>T | CA7860354 | MEFV | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.277+1916G>A (n.277+1916G>A) n.862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254395_3254398delinsCCTT | CA2202664748 | MEFV | c.670_673delinsAAGG (p.Lys224=) c.277+1913_277+1916delinsAAGG (n.277+1913_277+1916delinsAAGG) n.859_862delinsAAGG | |
| 16 | g.3254396C>A | CA394478576 | MEFV | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.277+1915G>T (n.277+1915G>T) n.861G>T | |
| 16 | g.3254396C= | CA2202664749 | MEFV | c.672G= (p.Lys224=) c.277+1915G= (n.277+1915G=) n.861G= | |
| 16 | g.3254396C>G | CA394478587 | MEFV | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.277+1915G>C (n.277+1915G>C) n.861G>C | |
| 16 | g.3254396C>T | CA493384334 | MEFV | c.672G>A (p.Lys224=) c.277+1915G>A (n.277+1915G>A) n.861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254398_3254400del | CA7860353 | MEFV | c.670_672del (p.Lys224del) c.277+1913_277+1915del (n.277+1913_277+1915del) n.859_861del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254397T>A | CA394478591 | MEFV | c.671A>T (p.Lys224Met) c.277+1914A>T (n.277+1914A>T) n.860A>T | |
| 16 | g.3254397T>C | CA394478595 | MEFV | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.277+1914A>G (n.277+1914A>G) n.860A>G | |
| 16 | g.3254397T>G | CA394478592 | MEFV | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.277+1914A>C (n.277+1914A>C) n.860A>C | |
| 16 | g.3254398T>A | CA394478598 | MEFV | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.277+1913A>T (n.277+1913A>T) n.859A>T | |
| 16 | g.3254398T>C | CA394478604 | MEFV | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.277+1913A>G (n.277+1913A>G) n.859A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254398T>G | CA394478606 | MEFV | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.277+1913A>C (n.277+1913A>C) n.859A>C | |
| 16 | g.3254399C>A | CA394478610 | MEFV | c.669G>T (p.Gln223His) c.277+1912G>T (n.277+1912G>T) n.858G>T | |
| 16 | g.3254399C>G | CA394478614 | MEFV | c.669G>C (p.Gln223His) c.277+1912G>C (n.277+1912G>C) n.858G>C | |
| 16 | g.3254399C>T | CA493384338 | MEFV | c.669G>A (p.Gln223=) c.277+1912G>A (n.277+1912G>A) n.858G>A | ClinVar |
| 16 | g.3254400T>A | CA394478617 | MEFV | c.668A>T (p.Gln223Leu) c.277+1911A>T (n.277+1911A>T) n.857A>T | |
| 16 | g.3254400T>C | CA394478619 | MEFV | c.668A>G (p.Gln223Arg) c.277+1911A>G (n.277+1911A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254400T>G | CA394478623 | MEFV | c.668A>C (p.Gln223Pro) c.277+1911A>C (n.277+1911A>C) n.857A>C | |
| 16 | g.3254400T= | CA2202664750 | MEFV | c.668A= (p.Gln223=) c.277+1911A= (n.277+1911A=) n.857A= | |
| 16 | g.3254401G>A | CA394478626 | MEFV | c.667C>T (p.Gln223Ter) c.277+1910C>T (n.277+1910C>T) n.856C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254401G>C | CA394478628 | MEFV | c.667C>G (p.Gln223Glu) c.277+1910C>G (n.277+1910C>G) n.856C>G | |
| 16 | g.3254401G= | CA2202664751 | MEFV | c.667C= (p.Gln223=) c.277+1910C= (n.277+1910C=) n.856C= | |
| 16 | g.3254401G>T | CA394478632 | MEFV | c.667C>A (p.Gln223Lys) c.277+1910C>A (n.277+1910C>A) n.856C>A | |
| 16 | g.3254402C>A | CA493384341 | MEFV | c.666G>T (p.Gly222=) c.277+1909G>T (n.277+1909G>T) n.855G>T | |
| 16 | g.3254402C= | CA2202664752 | MEFV | c.666G= (p.Gly222=) c.277+1909G= (n.277+1909G=) n.855G= | |
| 16 | g.3254402C>G | CA493384342 | MEFV | c.666G>C (p.Gly222=) c.277+1909G>C (n.277+1909G>C) n.855G>C | |
| 16 | g.3254402C>T | CA493384343 | MEFV | c.666G>A (p.Gly222=) c.277+1909G>A (n.277+1909G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254403C>A | CA394478634 | MEFV | c.665G>T (p.Gly222Val) c.277+1908G>T (n.277+1908G>T) n.854G>T | |
| 16 | g.3254403C= | CA2202664753 | MEFV | c.665G= (p.Gly222=) c.277+1908G= (n.277+1908G=) n.854G= | |
| 16 | g.3254403C>G | CA394478643 | MEFV | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.277+1908G>C (n.277+1908G>C) n.854G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254403C>T | CA394478637 | MEFV | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.277+1908G>A (n.277+1908G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254404C>A | CA394478651 | MEFV | c.664G>T (p.Gly222Trp) c.277+1907G>T (n.277+1907G>T) n.853G>T | |
| 16 | g.3254404C= | CA2202664754 | MEFV | c.664G= (p.Gly222=) c.277+1907G= (n.277+1907G=) n.853G= | |
| 16 | g.3254404C>G | CA394478655 | MEFV | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.277+1907G>C (n.277+1907G>C) n.853G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254404C>T | CA7860355 | MEFV | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.277+1907G>A (n.277+1907G>A) n.853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3254406_3254420dup | CA720048280 | MEFV | c.650_664dup (p.Pro221_Gly222insAlaGlyGlyAlaPro) c.277+1893_277+1907dup (n.277+1893_277+1907dup) n.839_853dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254405C>A | CA493384348 | MEFV | c.663G>T (p.Pro221=) c.277+1906G>T (n.277+1906G>T) n.852G>T | |
| 16 | g.3254405C= | CA2202664755 | MEFV | c.663G= (p.Pro221=) c.277+1906G= (n.277+1906G=) n.852G= | |
| 16 | g.3254405C>G | CA280633 | MEFV | c.663G>C (p.Pro221=) c.277+1906G>C (n.277+1906G>C) n.852G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254405C>T | CA7860356 | MEFV | c.663G>A (p.Pro221=) c.277+1906G>A (n.277+1906G>A) n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254406G>A | CA394478669 | MEFV | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.277+1905C>T (n.277+1905C>T) n.851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254406G>C | CA394478670 | MEFV | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.277+1905C>G (n.277+1905C>G) n.851C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254406G= | CA2202664756 | MEFV | c.662C= (p.Pro221=) c.277+1905C= (n.277+1905C=) n.851C= | |
| 16 | g.3254406G>T | CA394478672 | MEFV | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.277+1905C>A (n.277+1905C>A) n.851C>A | |
| 16 | g.3254409del | CA2631354614 | MEFV | c.662del (p.Pro221ArgfsTer?) c.277+1905del (n.277+1905del) n.851del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254407G>A | CA7860357 | MEFV | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.277+1904C>T (n.277+1904C>T) n.850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254407G>C | CA394478675 | MEFV | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.277+1904C>G (n.277+1904C>G) n.850C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254407G= | CA2202664757 | MEFV | c.661C= (p.Pro221=) c.277+1904C= (n.277+1904C=) n.850C= | |
| 16 | g.3254407G>T | CA394478677 | MEFV | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.277+1904C>A (n.277+1904C>A) n.850C>A | |
| 16 | g.3254408G>A | CA493384353 | MEFV | c.660C>T (p.Ala220=) c.277+1903C>T (n.277+1903C>T) n.849C>T | |
| 16 | g.3254408G>C | CA493384354 | MEFV | c.660C>G (p.Ala220=) c.277+1903C>G (n.277+1903C>G) n.849C>G | |
| 16 | g.3254408G= | CA2202664758 | MEFV | c.660C= (p.Ala220=) c.277+1903C= (n.277+1903C=) n.849C= | |
| 16 | g.3254408G>T | CA493384355 | MEFV | c.660C>A (p.Ala220=) c.277+1903C>A (n.277+1903C>A) n.849C>A | |
| 16 | g.3254408_3254409insTTGGGTTTTTATTTTTTTAATTTCGTTTATA | CA919641877 | MEFV | c.659_660insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA (p.Pro221IlefsTer31) c.277+1902_277+1903insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA (n.277+1902_277+1903insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA) n.848_849insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA | dbSNP |
| 16 | g.3254409G>A | CA394478679 | MEFV | c.659C>T (p.Ala220Val) c.277+1902C>T (n.277+1902C>T) n.848C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254409G>C | CA394478680 | MEFV | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.277+1902C>G (n.277+1902C>G) n.848C>G | |
| 16 | g.3254409G= | CA2202664759 | MEFV | c.659C= (p.Ala220=) c.277+1902C= (n.277+1902C=) n.848C= | |
| 16 | g.3254409G>T | CA394478683 | MEFV | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.277+1902C>A (n.277+1902C>A) n.848C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254410del | CA2631354622 | MEFV | c.658del (p.Ala220ProfsTer?) c.277+1901del (n.277+1901del) n.847del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254410C>A | CA394478689 | MEFV | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.277+1901G>T (n.277+1901G>T) n.847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254410C= | CA2202664760 | MEFV | c.658G= (p.Ala220=) c.277+1901G= (n.277+1901G=) n.847G= | |
| 16 | g.3254410C>G | CA394478688 | MEFV | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.277+1901G>C (n.277+1901G>C) n.847G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254410C>T | CA394478686 | MEFV | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.277+1901G>A (n.277+1901G>A) n.847G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254411G>A | CA280630 | MEFV | c.657C>T (p.Gly219=) c.277+1900C>T (n.277+1900C>T) n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254411G>C | CA7860358 | MEFV | c.657C>G (p.Gly219=) c.277+1900C>G (n.277+1900C>G) n.846C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254411G= | CA2202664761 | MEFV | c.657C= (p.Gly219=) c.277+1900C= (n.277+1900C=) n.846C= | |
| 16 | g.3254411G>T | CA493384359 | MEFV | c.657C>A (p.Gly219=) c.277+1900C>A (n.277+1900C>A) n.846C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254412C>A | CA394478696 | MEFV | c.656G>T (p.Gly219Val) c.277+1899G>T (n.277+1899G>T) n.845G>T | dbSNP |
| 16 | g.3254412C= | CA2202664762 | MEFV | c.656G= (p.Gly219=) c.277+1899G= (n.277+1899G=) n.845G= | |
| 16 | g.3254412C>G | CA394478698 | MEFV | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.277+1899G>C (n.277+1899G>C) n.845G>C | |
| 16 | g.3254412C>T | CA7860360 | MEFV | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.277+1899G>A (n.277+1899G>A) n.845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254417dup | CA7860359 | MEFV | c.656dup (p.Ala220ArgfsTer22) c.277+1899dup (n.277+1899dup) n.845dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3254415_3254417dup | CA620713325 | MEFV | c.654_656dup (p.Gly219_Ala220insGly) c.277+1897_277+1899dup (n.277+1897_277+1899dup) n.843_845dup | gnomAD v2 |
| 16 | g.3254417del | CA645583242 | MEFV | c.656del (p.Gly219AlafsTer?) c.277+1899del (n.277+1899del) n.845del | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254413C>A | CA394478701 | MEFV | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.277+1898G>T (n.277+1898G>T) n.844G>T | |
| 16 | g.3254413C>G | CA394478703 | MEFV | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.277+1898G>C (n.277+1898G>C) n.844G>C | |
| 16 | g.3254413C>T | CA394478706 | MEFV | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.277+1898G>A (n.277+1898G>A) n.844G>A | |
| 16 | g.3254414C>A | CA493384366 | MEFV | c.654G>T (p.Gly218=) c.277+1897G>T (n.277+1897G>T) n.843G>T | |
| 16 | g.3254414C>G | CA493384367 | MEFV | c.654G>C (p.Gly218=) c.277+1897G>C (n.277+1897G>C) n.843G>C | |
| 16 | g.3254414C>T | CA493384368 | MEFV | c.654G>A (p.Gly218=) c.277+1897G>A (n.277+1897G>A) n.843G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254415C>A | CA394478715 | MEFV | c.653G>T (p.Gly218Val) c.277+1896G>T (n.277+1896G>T) n.842G>T | |
| 16 | g.3254415C>G | CA394478717 | MEFV | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.277+1896G>C (n.277+1896G>C) n.842G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254415C>T | CA394478720 | MEFV | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.277+1896G>A (n.277+1896G>A) n.842G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254416C>A | CA394478728 | MEFV | c.652G>T (p.Gly218Trp) c.277+1895G>T (n.277+1895G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254416C>G | CA394478727 | MEFV | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.277+1895G>C (n.277+1895G>C) n.841G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254416C>T | CA394478726 | MEFV | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.277+1895G>A (n.277+1895G>A) n.841G>A | |
| 16 | g.3254417C>A | CA493384375 | MEFV | c.651G>T (p.Ala217=) c.277+1894G>T (n.277+1894G>T) n.840G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254417C= | CA2202664763 | MEFV | c.651G= (p.Ala217=) c.277+1894G= (n.277+1894G=) n.840G= | |
| 16 | g.3254417C>G | CA10643571 | MEFV | c.651G>C (p.Ala217=) c.277+1894G>C (n.277+1894G>C) n.840G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254417C>T | CA493384376 | MEFV | c.651G>A (p.Ala217=) c.277+1894G>A (n.277+1894G>A) n.840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254418G>A | CA7860361 | MEFV | c.650C>T (p.Ala217Val) c.277+1893C>T (n.277+1893C>T) n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254418G>C | CA394478733 | MEFV | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.277+1893C>G (n.277+1893C>G) n.839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254418G= | CA2202664764 | MEFV | c.650C= (p.Ala217=) c.277+1893C= (n.277+1893C=) n.839C= | |
| 16 | g.3254418G>T | CA394478739 | MEFV | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.277+1893C>A (n.277+1893C>A) n.839C>A | |
| 16 | g.3254419C>A | CA394478745 | MEFV | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.277+1892G>T (n.277+1892G>T) n.838G>T | |
| 16 | g.3254419C= | CA2202664765 | MEFV | c.649G= (p.Ala217=) c.277+1892G= (n.277+1892G=) n.838G= | |
| 16 | g.3254419C>G | CA7860362 | MEFV | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.277+1892G>C (n.277+1892G>C) n.838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.3254419C>T | CA394478751 | MEFV | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.277+1892G>A (n.277+1892G>A) n.838G>A | |
| 16 | g.3254420C>A | CA493384384 | MEFV | c.648G>T (p.Leu216=) c.277+1891G>T (n.277+1891G>T) n.837G>T | |
| 16 | g.3254420C= | CA2202664766 | MEFV | c.648G= (p.Leu216=) c.277+1891G= (n.277+1891G=) n.837G= | |
| 16 | g.3254420C>G | CA276902470 | MEFV | c.648G>C (p.Leu216=) c.277+1891G>C (n.277+1891G>C) n.837G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254420C>T | CA493384382 | MEFV | c.648G>A (p.Leu216=) c.277+1891G>A (n.277+1891G>A) n.837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254420_3254421insCCAAACACACCCAACAC | CA2805617910 | MEFV | c.648_649insTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Ala217CysfsTer?) c.277+1891_277+1892insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.277+1891_277+1892insTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.837_838insTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
| 16 | g.3254421A= | CA2202664767 | MEFV | c.647T= (p.Leu216=) c.277+1890T= (n.277+1890T=) n.836T= | |
| 16 | g.3254421A>C | CA7860363 | MEFV | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.277+1890T>G (n.277+1890T>G) n.836T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254421A>G | CA394478753 | MEFV | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.277+1890T>C (n.277+1890T>C) n.836T>C | |
| 16 | g.3254421A>T | CA394478755 | MEFV | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.277+1890T>A (n.277+1890T>A) n.836T>A | |
| 16 | g.3254422G>A | CA493384385 | MEFV | c.646C>T (p.Leu216=) c.277+1889C>T (n.277+1889C>T) n.835C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254422G>C | CA7860365 | MEFV | c.646C>G (p.Leu216Val) c.277+1889C>G (n.277+1889C>G) n.835C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254422G= | CA2202664768 | MEFV | c.646C= (p.Leu216=) c.277+1889C= (n.277+1889C=) n.835C= | |
| 16 | g.3254422G>T | CA7860364 | MEFV | c.646C>A (p.Leu216Met) c.277+1889C>A (n.277+1889C>A) n.835C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254423C>A | CA493384388 | MEFV | c.645G>T (p.Gly215=) c.277+1888G>T (n.277+1888G>T) n.834G>T | |
| 16 | g.3254423C= | CA2202664769 | MEFV | c.645G= (p.Gly215=) c.277+1888G= (n.277+1888G=) n.834G= | |
| 16 | g.3254423C>G | CA493384390 | MEFV | c.645G>C (p.Gly215=) c.277+1888G>C (n.277+1888G>C) n.834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254423C>T | CA7860366 | MEFV | c.645G>A (p.Gly215=) c.277+1888G>A (n.277+1888G>A) n.834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254424C>A | CA394478800 | MEFV | c.644G>T (p.Gly215Val) c.277+1887G>T (n.277+1887G>T) n.833G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254424C= | CA2202664770 | MEFV | c.644G= (p.Gly215=) c.277+1887G= (n.277+1887G=) n.833G= | |
| 16 | g.3254424C>G | CA394478789 | MEFV | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.277+1887G>C (n.277+1887G>C) n.833G>C | |
| 16 | g.3254424C>T | CA276902483 | MEFV | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.277+1887G>A (n.277+1887G>A) n.833G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254425C>A | CA394478805 | MEFV | c.643G>T (p.Gly215Trp) c.277+1886G>T (n.277+1886G>T) n.832G>T | |
| 16 | g.3254425C= | CA2202664771 | MEFV | c.643G= (p.Gly215=) c.277+1886G= (n.277+1886G=) n.832G= | |
| 16 | g.3254425C>G | CA7860367 | MEFV | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.277+1886G>C (n.277+1886G>C) n.832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254425C>T | CA394478809 | MEFV | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.277+1886G>A (n.277+1886G>A) n.832G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254426C>A | CA394478814 | MEFV | c.642G>T (p.Gln214His) c.277+1885G>T (n.277+1885G>T) n.831G>T | |
| 16 | g.3254426C>G | CA394478821 | MEFV | c.642G>C (p.Gln214His) c.277+1885G>C (n.277+1885G>C) n.831G>C | |
| 16 | g.3254426C>T | CA493384392 | MEFV | c.642G>A (p.Gln214=) c.277+1885G>A (n.277+1885G>A) n.831G>A | |
| 16 | g.3254427T>A | CA394478824 | MEFV | c.641A>T (p.Gln214Leu) c.277+1884A>T (n.277+1884A>T) n.830A>T | |
| 16 | g.3254427T>C | CA394478825 | MEFV | c.641A>G (p.Gln214Arg) c.277+1884A>G (n.277+1884A>G) n.830A>G | |
| 16 | g.3254427T>G | CA394478828 | MEFV | c.641A>C (p.Gln214Pro) c.277+1884A>C (n.277+1884A>C) n.830A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254427T= | CA2202664772 | MEFV | c.641A= (p.Gln214=) c.277+1884A= (n.277+1884A=) n.830A= | |
| 16 | g.3254428G>A | CA394478833 | MEFV | c.640C>T (p.Gln214Ter) c.277+1883C>T (n.277+1883C>T) n.829C>T | dbSNP |
| 16 | g.3254428G>C | CA394478837 | MEFV | c.640C>G (p.Gln214Glu) c.277+1883C>G (n.277+1883C>G) n.829C>G | |
| 16 | g.3254428G= | CA2202664773 | MEFV | c.640C= (p.Gln214=) c.277+1883C= (n.277+1883C=) n.829C= | |
| 16 | g.3254428G>T | CA394478842 | MEFV | c.640C>A (p.Gln214Lys) c.277+1883C>A (n.277+1883C>A) n.829C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254429C>A | CA493384394 | MEFV | c.639G>T (p.Leu213=) c.277+1882G>T (n.277+1882G>T) n.828G>T | |
| 16 | g.3254429C= | CA2202664774 | MEFV | c.639G= (p.Leu213=) c.277+1882G= (n.277+1882G=) n.828G= | |
| 16 | g.3254429C>G | CA493384395 | MEFV | c.639G>C (p.Leu213=) c.277+1882G>C (n.277+1882G>C) n.828G>C | |
| 16 | g.3254429C>T | CA493384396 | MEFV | c.639G>A (p.Leu213=) c.277+1882G>A (n.277+1882G>A) n.828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254430A>C | CA394478849 | MEFV | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.277+1881T>G (n.277+1881T>G) n.827T>G | |
| 16 | g.3254430A>G | CA394478847 | MEFV | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.277+1881T>C (n.277+1881T>C) n.827T>C | ClinVar |
| 16 | g.3254430A>T | CA394478848 | MEFV | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.277+1881T>A (n.277+1881T>A) n.827T>A | |
| 16 | g.3254431G>A | CA493384399 | MEFV | c.637C>T (p.Leu213=) c.277+1880C>T (n.277+1880C>T) n.826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254431G>C | CA7860368 | MEFV | c.637C>G (p.Leu213Val) c.277+1880C>G (n.277+1880C>G) n.826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254431G= | CA2202664775 | MEFV | c.637C= (p.Leu213=) c.277+1880C= (n.277+1880C=) n.826C= | |
| 16 | g.3254431G>T | CA394478853 | MEFV | c.637C>A (p.Leu213Met) c.277+1880C>A (n.277+1880C>A) n.826C>A | |
| 16 | g.3254432C>A | CA394478863 | MEFV | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.277+1879G>T (n.277+1879G>T) n.825G>T | |
| 16 | g.3254432C= | CA2202664776 | MEFV | c.636G= (p.Arg212=) c.277+1879G= (n.277+1879G=) n.825G= | |
| 16 | g.3254432C>G | CA7860369 | MEFV | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.277+1879G>C (n.277+1879G>C) n.825G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254432C>T | CA493384400 | MEFV | c.636G>A (p.Arg212=) c.277+1879G>A (n.277+1879G>A) n.825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254433C>A | CA394478872 | MEFV | c.635G>T (p.Arg212Met) c.277+1878G>T (n.277+1878G>T) n.824G>T | |
| 16 | g.3254433C= | CA2202664777 | MEFV | c.635G= (p.Arg212=) c.277+1878G= (n.277+1878G=) n.824G= | |
| 16 | g.3254433C>G | CA7860370 | MEFV | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.277+1878G>C (n.277+1878G>C) n.824G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254433C>T | CA394478876 | MEFV | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.277+1878G>A (n.277+1878G>A) n.824G>A | dbSNP |
| 16 | g.3254434T>A | CA394478882 | MEFV | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.277+1877A>T (n.277+1877A>T) n.823A>T | |
| 16 | g.3254434T>C | CA394478883 | MEFV | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.277+1877A>G (n.277+1877A>G) n.823A>G | |
| 16 | g.3254434T>G | CA493384405 | MEFV | c.634A>C (p.Arg212=) c.277+1877A>C (n.277+1877A>C) n.823A>C | |
| 16 | g.3254435C>A | CA7860372 | MEFV | c.633G>T (p.Gly211=) c.277+1876G>T (n.277+1876G>T) n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C= | CA2202664778 | MEFV | c.633G= (p.Gly211=) c.277+1876G= (n.277+1876G=) n.822G= | |
| 16 | g.3254435C>G | CA493384408 | MEFV | c.633G>C (p.Gly211=) c.277+1876G>C (n.277+1876G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254435C>T | CA7860371 | MEFV | c.633G>A (p.Gly211=) c.277+1876G>A (n.277+1876G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438del | CA2631354729 | MEFV | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.277+1876del (n.277+1876del) n.822del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>A | CA394478889 | MEFV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.277+1875G>T (n.277+1875G>T) n.821G>T | |
| 16 | g.3254436C= | CA2202664779 | MEFV | c.632G= (p.Gly211=) c.277+1875G= (n.277+1875G=) n.821G= | |
| 16 | g.3254436C>G | CA394478891 | MEFV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.277+1875G>C (n.277+1875G>C) n.821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254436C>T | CA394478895 | MEFV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.277+1875G>A (n.277+1875G>A) n.821G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254437C>A | CA394478897 | MEFV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.277+1874G>T (n.277+1874G>T) n.820G>T | |
| 16 | g.3254437C= | CA2202664780 | MEFV | c.631G= (p.Gly211=) c.277+1874G= (n.277+1874G=) n.820G= | |
| 16 | g.3254437C>G | CA394478901 | MEFV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.277+1874G>C (n.277+1874G>C) n.820G>C | |
| 16 | g.3254437C>T | CA394478905 | MEFV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.277+1874G>A (n.277+1874G>A) n.820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254438C>A | CA493384413 | MEFV | c.630G>T (p.Ala210=) c.277+1873G>T (n.277+1873G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C= | CA2202664781 | MEFV | c.630G= (p.Ala210=) c.277+1873G= (n.277+1873G=) n.819G= | |
| 16 | g.3254438C>G | CA276902512 | MEFV | c.630G>C (p.Ala210=) c.277+1873G>C (n.277+1873G>C) n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254438C>T | CA7860373 | MEFV | c.630G>A (p.Ala210=) c.277+1873G>A (n.277+1873G>A) n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254439G>A | CA394478934 | MEFV | c.629C>T (p.Ala210Val) c.277+1872C>T (n.277+1872C>T) n.818C>T | COSMIC |
| 16 | g.3254439G>C | CA394478921 | MEFV | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.277+1872C>G (n.277+1872C>G) n.818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254439G= | CA2202664782 | MEFV | c.629C= (p.Ala210=) c.277+1872C= (n.277+1872C=) n.818C= | |
| 16 | g.3254439G>T | CA394478918 | MEFV | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.277+1872C>A (n.277+1872C>A) n.818C>A | |
| 16 | g.3254442_3254450del | CA2631354755 | MEFV | c.621_629del (p.Ser208_Ala210del) c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del) n.810_818del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254440C>A | CA394478939 | MEFV | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.277+1871G>T (n.277+1871G>T) n.817G>T | |
| 16 | g.3254440C= | CA2202664783 | MEFV | c.628G= (p.Ala210=) c.277+1871G= (n.277+1871G=) n.817G= | |
| 16 | g.3254440C>G | CA394478943 | MEFV | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.277+1871G>C (n.277+1871G>C) n.817G>C | |
| 16 | g.3254440C>T | CA7860374 | MEFV | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.277+1871G>A (n.277+1871G>A) n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>A | CA493384417 | MEFV | c.627C>T (p.Ser209=) c.277+1870C>T (n.277+1870C>T) n.816C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254441G>C | CA493384416 | MEFV | c.627C>G (p.Ser209=) c.277+1870C>G (n.277+1870C>G) n.816C>G | |
| 16 | g.3254441G>T | CA493384415 | MEFV | c.627C>A (p.Ser209=) c.277+1870C>A (n.277+1870C>A) n.816C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254442G>A | CA394478952 | MEFV | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.277+1869C>T (n.277+1869C>T) n.815C>T | |
| 16 | g.3254442G>C | CA394478954 | MEFV | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.277+1869C>G (n.277+1869C>G) n.815C>G | |
| 16 | g.3254442G>T | CA394478957 | MEFV | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.277+1869C>A (n.277+1869C>A) n.815C>A | |
| 16 | g.3254443A= | CA2202664784 | MEFV | c.625T= (p.Ser209=) c.277+1868T= (n.277+1868T=) n.814T= | |
| 16 | g.3254443A>C | CA394478960 | MEFV | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.277+1868T>G (n.277+1868T>G) n.814T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254443A>G | CA394478964 | MEFV | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.277+1868T>C (n.277+1868T>C) n.814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254443A>T | CA394478966 | MEFV | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.277+1868T>A (n.277+1868T>A) n.814T>A | |
| 16 | g.3254444G>A | CA493384419 | MEFV | c.624C>T (p.Ser208=) c.277+1867C>T (n.277+1867C>T) n.813C>T | |
| 16 | g.3254444G>C | CA394478970 | MEFV | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.277+1867C>G (n.277+1867C>G) n.813C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254444G= | CA2202664785 | MEFV | c.624C= (p.Ser208=) c.277+1867C= (n.277+1867C=) n.813C= | |
| 16 | g.3254444G>T | CA394478971 | MEFV | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.277+1867C>A (n.277+1867C>A) n.813C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C>A | CA394478978 | MEFV | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.277+1866G>T (n.277+1866G>T) n.812G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C= | CA2202664786 | MEFV | c.623G= (p.Ser208=) c.277+1866G= (n.277+1866G=) n.812G= | |
| 16 | g.3254445C>G | CA7860375 | MEFV | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.277+1866G>C (n.277+1866G>C) n.812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254445C>T | CA394478975 | MEFV | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.277+1866G>A (n.277+1866G>A) n.812G>A | |
| 16 | g.3254446T>A | CA394478985 | MEFV | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.277+1865A>T (n.277+1865A>T) n.811A>T | dbSNP |
| 16 | g.3254446T>C | CA394478991 | MEFV | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.277+1865A>G (n.277+1865A>G) n.811A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254446T>G | CA394479008 | MEFV | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.277+1865A>C (n.277+1865A>C) n.811A>C | |
| 16 | g.3254446T= | CA2202664787 | MEFV | c.622A= (p.Ser208=) c.277+1865A= (n.277+1865A=) n.811A= | |
| 16 | g.3254447G>A | CA7860376 | MEFV | c.621C>T (p.Ala207=) c.277+1864C>T (n.277+1864C>T) n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254447G>C | CA493384421 | MEFV | c.621C>G (p.Ala207=) c.277+1864C>G (n.277+1864C>G) n.810C>G | |
| 16 | g.3254447G= | CA2202664788 | MEFV | c.621C= (p.Ala207=) c.277+1864C= (n.277+1864C=) n.810C= | |
| 16 | g.3254447G>T | CA493384422 | MEFV | c.621C>A (p.Ala207=) c.277+1864C>A (n.277+1864C>A) n.810C>A | |
| 16 | g.3254447_3254462dup | CA280629 | MEFV | c.606_621dup (p.Ser208AlafsTer?) c.277+1849_277+1864dup (n.277+1849_277+1864dup) n.795_810dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254448G>A | CA394479024 | MEFV | c.620C>T (p.Ala207Val) c.277+1863C>T (n.277+1863C>T) n.809C>T | |
| 16 | g.3254448G>C | CA394479028 | MEFV | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.277+1863C>G (n.277+1863C>G) n.809C>G | |
| 16 | g.3254448G>T | CA394479032 | MEFV | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.277+1863C>A (n.277+1863C>A) n.809C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254449C>A | CA394479033 | MEFV | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.277+1862G>T (n.277+1862G>T) n.808G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254449C= | CA2202664789 | MEFV | c.619G= (p.Ala207=) c.277+1862G= (n.277+1862G=) n.808G= | |
| 16 | g.3254449C>G | CA394479034 | MEFV | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.277+1862G>C (n.277+1862G>C) n.808G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254449C>T | CA394479037 | MEFV | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.277+1862G>A (n.277+1862G>A) n.808G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254450G>A | CA493384426 | MEFV | c.618C>T (p.Asn206=) c.277+1861C>T (n.277+1861C>T) n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254450G>C | CA394479056 | MEFV | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.277+1861C>G (n.277+1861C>G) n.807C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254450G>T | CA394479054 | MEFV | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.277+1861C>A (n.277+1861C>A) n.807C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254451T>A | CA394479061 | MEFV | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.277+1860A>T (n.277+1860A>T) n.806A>T | |
| 16 | g.3254451T>C | CA394479067 | MEFV | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.277+1860A>G (n.277+1860A>G) n.806A>G | |
| 16 | g.3254451T>G | CA394479078 | MEFV | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.277+1860A>C (n.277+1860A>C) n.806A>C | |
| 16 | g.3254452T>A | CA394479083 | MEFV | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.277+1859A>T (n.277+1859A>T) n.805A>T | |
| 16 | g.3254452T>C | CA394479084 | MEFV | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.277+1859A>G (n.277+1859A>G) n.805A>G | |
| 16 | g.3254452T>G | CA394479085 | MEFV | c.616A>C (p.Asn206His) c.277+1859A>C (n.277+1859A>C) n.805A>C | |
| 16 | g.3254453T>A | CA394479086 | MEFV | c.615A>T (p.Arg205Ser) c.277+1858A>T (n.277+1858A>T) n.804A>T | |
| 16 | g.3254453T>C | CA493384429 | MEFV | c.615A>G (p.Arg205=) c.277+1858A>G (n.277+1858A>G) n.804A>G | |
| 16 | g.3254453T>G | CA394479088 | MEFV | c.615A>C (p.Arg205Ser) c.277+1858A>C (n.277+1858A>C) n.804A>C | |
| 16 | g.3254454C>A | CA394479102 | MEFV | c.614G>T (p.Arg205Ile) c.277+1857G>T (n.277+1857G>T) n.803G>T | |
| 16 | g.3254454C>G | CA394479105 | MEFV | c.614G>C (p.Arg205Thr) c.277+1857G>C (n.277+1857G>C) n.803G>C | |
| 16 | g.3254454C>T | CA394479110 | MEFV | c.614G>A (p.Arg205Lys) c.277+1857G>A (n.277+1857G>A) n.803G>A | COSMIC |
| 16 | g.3254455T>A | CA394479114 | MEFV | c.613A>T (p.Arg205Ter) c.277+1856A>T (n.277+1856A>T) n.802A>T | |
| 16 | g.3254455T>C | CA394479116 | MEFV | c.613A>G (p.Arg205Gly) c.277+1856A>G (n.277+1856A>G) n.802A>G | |
| 16 | g.3254455T>G | CA493384432 | MEFV | c.613A>C (p.Arg205=) c.277+1856A>C (n.277+1856A>C) n.802A>C | |
| 16 | g.3254455T= | CA2202664790 | MEFV | c.613A= (p.Arg205=) c.277+1856A= (n.277+1856A=) n.802A= | |
| 16 | g.3254456G>A | CA276902532 | MEFV | c.612C>T (p.Arg204=) c.277+1855C>T (n.277+1855C>T) n.801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254456G>C | CA493384436 | MEFV | c.612C>G (p.Arg204=) c.277+1855C>G (n.277+1855C>G) n.801C>G | |
| 16 | g.3254456G= | CA2202664791 | MEFV | c.612C= (p.Arg204=) c.277+1855C= (n.277+1855C=) n.801C= | |
| 16 | g.3254456G>T | CA493384435 | MEFV | c.612C>A (p.Arg204=) c.277+1855C>A (n.277+1855C>A) n.801C>A | |
| 16 | g.3254458_3254459dup | CA720048448 | MEFV | c.611_612dup (p.Arg205AlafsTer?) c.277+1854_277+1855dup (n.277+1854_277+1855dup) n.800_801dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254457C>A | CA394479129 | MEFV | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.277+1854G>T (n.277+1854G>T) n.800G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254457C= | CA2202664792 | MEFV | c.611G= (p.Arg204=) c.277+1854G= (n.277+1854G=) n.800G= | |
| 16 | g.3254457C>G | CA394479128 | MEFV | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.277+1854G>C (n.277+1854G>C) n.800G>C | |
| 16 | g.3254457C>T | CA7860378 | MEFV | c.611G>A (p.Arg204His) c.277+1854G>A (n.277+1854G>A) n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254457_3254461delinsCGCAG | CA2202664793 | MEFV | c.607_611delinsCTGCG (p.Leu203=) c.277+1850_277+1854delinsCTGCG (n.277+1850_277+1854delinsCTGCG) n.796_800delinsCTGCG | |
| 16 | g.3254459_3254464dup | CA2202664794 | MEFV | c.606_611dup (p.Arg204_Arg205insLeuArg) c.277+1849_277+1854dup (n.277+1849_277+1854dup) n.795_800dup | dbSNP |
| 16 | g.3254458G>A | CA394479131 | MEFV | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.277+1853C>T (n.277+1853C>T) n.799C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254458G>C | CA394479135 | MEFV | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.277+1853C>G (n.277+1853C>G) n.799C>G | |
| 16 | g.3254458G= | CA2202664795 | MEFV | c.610C= (p.Arg204=) c.277+1853C= (n.277+1853C=) n.799C= | |
| 16 | g.3254458G>T | CA7860379 | MEFV | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.277+1853C>A (n.277+1853C>A) n.799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254458_3254461del | CA7860377 | MEFV | c.607_610del (p.Leu203AlafsTer?) c.277+1850_277+1853del (n.277+1850_277+1853del) n.796_799del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254459C>A | CA493384441 | MEFV | c.609G>T (p.Leu203=) c.277+1852G>T (n.277+1852G>T) n.798G>T | |
| 16 | g.3254459C= | CA2202664796 | MEFV | c.609G= (p.Leu203=) c.277+1852G= (n.277+1852G=) n.798G= | |
| 16 | g.3254459C>G | CA493384442 | MEFV | c.609G>C (p.Leu203=) c.277+1852G>C (n.277+1852G>C) n.798G>C | |
| 16 | g.3254459C>T | CA493384443 | MEFV | c.609G>A (p.Leu203=) c.277+1852G>A (n.277+1852G>A) n.798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254460A= | CA2202664797 | MEFV | c.608T= (p.Leu203=) c.277+1851T= (n.277+1851T=) n.797T= | |
| 16 | g.3254460A>C | CA394479139 | MEFV | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.277+1851T>G (n.277+1851T>G) n.797T>G | |
| 16 | g.3254460A>G | CA394479140 | MEFV | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.277+1851T>C (n.277+1851T>C) n.797T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254460A>T | CA394479141 | MEFV | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.277+1851T>A (n.277+1851T>A) n.797T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254461G>A | CA493384445 | MEFV | c.607C>T (p.Leu203=) c.277+1850C>T (n.277+1850C>T) n.796C>T | |
| 16 | g.3254461G>C | CA394479145 | MEFV | c.607C>G (p.Leu203Val) c.277+1850C>G (n.277+1850C>G) n.796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254461G= | CA2202664798 | MEFV | c.607C= (p.Leu203=) c.277+1850C= (n.277+1850C=) n.796C= | |
| 16 | g.3254461G>T | CA394479152 | MEFV | c.607C>A (p.Leu203Met) c.277+1850C>A (n.277+1850C>A) n.796C>A | |
| 16 | g.3254462C>A | CA493384448 | MEFV | c.606G>T (p.Arg202=) c.277+1849G>T (n.277+1849G>T) n.795G>T | |
| 16 | g.3254462C= | CA2202664799 | MEFV | c.606G= (p.Arg202=) c.277+1849G= (n.277+1849G=) n.795G= | |
| 16 | g.3254462C>G | CA493384450 | MEFV | c.606G>C (p.Arg202=) c.277+1849G>C (n.277+1849G>C) n.795G>C | dbSNP |
| 16 | g.3254462C>T | CA493384451 | MEFV | c.606G>A (p.Arg202=) c.277+1849G>A (n.277+1849G>A) n.795G>A | |
| 16 | g.3254463C>A | CA394479156 | MEFV | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.277+1848G>T (n.277+1848G>T) n.794G>T | |
| 16 | g.3254463C= | CA2202664800 | MEFV | c.605G= (p.Arg202=) c.277+1848G= (n.277+1848G=) n.794G= | |
| 16 | g.3254463C>G | CA394479160 | MEFV | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.277+1848G>C (n.277+1848G>C) n.794G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254463C>T | CA201521 | MEFV | c.605G>A (p.Arg202Gln) c.277+1848G>A (n.277+1848G>A) n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254464G>A | CA394479163 | MEFV | c.604C>T (p.Arg202Trp) c.277+1847C>T (n.277+1847C>T) n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254464G>C | CA394479164 | MEFV | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.277+1847C>G (n.277+1847C>G) n.793C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254464G= | CA2202664801 | MEFV | c.604C= (p.Arg202=) c.277+1847C= (n.277+1847C=) n.793C= | |
| 16 | g.3254464G>T | CA493384455 | MEFV | c.604C>A (p.Arg202=) c.277+1847C>A (n.277+1847C>A) n.793C>A | |
| 16 | g.3254465G>A | CA493384458 | MEFV | c.603C>T (p.Val201=) c.277+1846C>T (n.277+1846C>T) n.792C>T | |
| 16 | g.3254465G>C | CA493384459 | MEFV | c.603C>G (p.Val201=) c.277+1846C>G (n.277+1846C>G) n.792C>G | |
| 16 | g.3254465G>T | CA493384457 | MEFV | c.603C>A (p.Val201=) c.277+1846C>A (n.277+1846C>A) n.792C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254465_3254467delinsGAC | CA2202664802 | MEFV | c.601_603delinsGTC (p.Val201=) c.277+1844_277+1846delinsGTC (n.277+1844_277+1846delinsGTC) n.790_792delinsGTC | |
| 16 | g.3254466A>C | CA394479174 | MEFV | c.602T>G (p.Val201Gly) c.277+1845T>G (n.277+1845T>G) n.791T>G | |
| 16 | g.3254466A>G | CA394479167 | MEFV | c.602T>C (p.Val201Ala) c.277+1845T>C (n.277+1845T>C) n.791T>C | |
| 16 | g.3254466A>T | CA394479171 | MEFV | c.602T>A (p.Val201Asp) c.277+1845T>A (n.277+1845T>A) n.791T>A | |
| 16 | g.3254466_3254467del | CA7860380 | MEFV | c.601_602del (p.Val201ProfsTer?) c.277+1844_277+1845del (n.277+1844_277+1845del) n.790_791del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254467C>A | CA394479176 | MEFV | c.601G>T (p.Val201Phe) c.277+1844G>T (n.277+1844G>T) n.790G>T | |
| 16 | g.3254467C>G | CA394479178 | MEFV | c.601G>C (p.Val201Leu) c.277+1844G>C (n.277+1844G>C) n.790G>C | |
| 16 | g.3254467C>T | CA394479188 | MEFV | c.601G>A (p.Val201Ile) c.277+1844G>A (n.277+1844G>A) n.790G>A | |
| 16 | g.3254468C>A | CA394479198 | MEFV | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.277+1843G>T (n.277+1843G>T) n.789G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254468C= | CA2202664803 | MEFV | c.600G= (p.Glu200=) c.277+1843G= (n.277+1843G=) n.789G= | |
| 16 | g.3254468C>G | CA394479202 | MEFV | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.277+1843G>C (n.277+1843G>C) n.789G>C | |
| 16 | g.3254468C>T | CA493384462 | MEFV | c.600G>A (p.Glu200=) c.277+1843G>A (n.277+1843G>A) n.789G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254468_3254469insGTT | CA7860381 | MEFV | c.599_600insAAC (p.Glu200_Val201insThr) c.277+1842_277+1843insAAC (n.277+1842_277+1843insAAC) n.788_789insAAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254469T>A | CA394479208 | MEFV | c.599A>T (p.Glu200Val) c.277+1842A>T (n.277+1842A>T) n.788A>T | |
| 16 | g.3254469T>C | CA394479211 | MEFV | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.277+1842A>G (n.277+1842A>G) n.788A>G | |
| 16 | g.3254469T>G | CA394479215 | MEFV | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.277+1842A>C (n.277+1842A>C) n.788A>C | |
| 16 | g.3254470C>A | CA394479223 | MEFV | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.277+1841G>T (n.277+1841G>T) n.787G>T | |
| 16 | g.3254470C= | CA2202664804 | MEFV | c.598G= (p.Glu200=) c.277+1841G= (n.277+1841G=) n.787G= | |
| 16 | g.3254470C>G | CA394479225 | MEFV | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.277+1841G>C (n.277+1841G>C) n.787G>C | |
| 16 | g.3254470C>T | CA394479220 | MEFV | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.277+1841G>A (n.277+1841G>A) n.787G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254471G>A | CA493384463 | MEFV | c.597C>T (p.Ala199=) c.277+1840C>T (n.277+1840C>T) n.786C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3254471G>C | CA7860383 | MEFV | c.597C>G (p.Ala199=) c.277+1840C>G (n.277+1840C>G) n.786C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254471G= | CA2202664805 | MEFV | c.597C= (p.Ala199=) c.277+1840C= (n.277+1840C=) n.786C= | |
| 16 | g.3254471G>T | CA7860382 | MEFV | c.597C>A (p.Ala199=) c.277+1840C>A (n.277+1840C>A) n.786C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254472dup | CA919641881 | MEFV | c.597dup (p.Glu200ArgfsTer?) c.277+1840dup (n.277+1840dup) n.786dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254472G>A | CA394479235 | MEFV | c.596C>T (p.Ala199Val) c.277+1839C>T (n.277+1839C>T) n.785C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254472G>C | CA394479238 | MEFV | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.277+1839C>G (n.277+1839C>G) n.785C>G | dbSNP |
| 16 | g.3254472G= | CA2202664806 | MEFV | c.596C= (p.Ala199=) c.277+1839C= (n.277+1839C=) n.785C= | |
| 16 | g.3254472G>T | CA394479242 | MEFV | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.277+1839C>A (n.277+1839C>A) n.785C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254473C>A | CA394479257 | MEFV | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.277+1838G>T (n.277+1838G>T) n.784G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254473C= | CA2202664807 | MEFV | c.595G= (p.Ala199=) c.277+1838G= (n.277+1838G=) n.784G= | |
| 16 | g.3254473C>G | CA394479260 | MEFV | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.277+1838G>C (n.277+1838G>C) n.784G>C | |
| 16 | g.3254473C>T | CA394479270 | MEFV | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.277+1838G>A (n.277+1838G>A) n.784G>A | |
| 16 | g.3254474C>A | CA394479271 | MEFV | c.594G>T (p.Gln198His) c.277+1837G>T (n.277+1837G>T) n.783G>T | |
| 16 | g.3254474C>G | CA394479274 | MEFV | c.594G>C (p.Gln198His) c.277+1837G>C (n.277+1837G>C) n.783G>C | |
| 16 | g.3254474C>T | CA493384467 | MEFV | c.594G>A (p.Gln198=) c.277+1837G>A (n.277+1837G>A) n.783G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254475T>A | CA394479280 | MEFV | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.277+1836A>T (n.277+1836A>T) n.782A>T | dbSNP |
| 16 | g.3254475T>C | CA276902557 | MEFV | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.277+1836A>G (n.277+1836A>G) n.782A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254475T>G | CA394479292 | MEFV | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.277+1836A>C (n.277+1836A>C) n.782A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254475T= | CA2202664808 | MEFV | c.593A= (p.Gln198=) c.277+1836A= (n.277+1836A=) n.782A= | |
| 16 | g.3254476G>A | CA394479316 | MEFV | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.277+1835C>T (n.277+1835C>T) n.781C>T | |
| 16 | g.3254476G>C | CA394479305 | MEFV | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.277+1835C>G (n.277+1835C>G) n.781C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254476G= | CA2202664809 | MEFV | c.592C= (p.Gln198=) c.277+1835C= (n.277+1835C=) n.781C= | |
| 16 | g.3254476G>T | CA394479299 | MEFV | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.277+1835C>A (n.277+1835C>A) n.781C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254477G>A | CA493384469 | MEFV | c.591C>T (p.Gly197=) c.277+1834C>T (n.277+1834C>T) n.780C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254477G>C | CA493384470 | MEFV | c.591C>G (p.Gly197=) c.277+1834C>G (n.277+1834C>G) n.780C>G | |
| 16 | g.3254477G>T | CA493384471 | MEFV | c.591C>A (p.Gly197=) c.277+1834C>A (n.277+1834C>A) n.780C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254477_3254478delinsGC | CA2202664810 | MEFV | c.590_591delinsGC (p.Gly197=) c.277+1833_277+1834delinsGC (n.277+1833_277+1834delinsGC) n.779_780delinsGC | |
| 16 | g.3254478C>A | CA394479324 | MEFV | c.590G>T (p.Gly197Val) c.277+1833G>T (n.277+1833G>T) n.779G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254478C= | CA2202664811 | MEFV | c.590G= (p.Gly197=) c.277+1833G= (n.277+1833G=) n.779G= | |
| 16 | g.3254478C>G | CA394479326 | MEFV | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.277+1833G>C (n.277+1833G>C) n.779G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254478C>T | CA276902568 | MEFV | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.277+1833G>A (n.277+1833G>A) n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254483dup | CA276902562 | MEFV | c.590dup (p.Gln198ProfsTer?) c.277+1833dup (n.277+1833dup) n.779dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254483del | CA973876845 | MEFV | c.590del (p.Gly197AlafsTer?) c.277+1833del (n.277+1833del) n.779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254479C>A | CA7860384 | MEFV | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.277+1832G>T (n.277+1832G>T) n.778G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254479C= | CA2202664812 | MEFV | c.589G= (p.Gly197=) c.277+1832G= (n.277+1832G=) n.778G= | |
| 16 | g.3254479C>G | CA276902575 | MEFV | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.277+1832G>C (n.277+1832G>C) n.778G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254479C>T | CA394479332 | MEFV | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.277+1832G>A (n.277+1832G>A) n.778G>A | |
| 16 | g.3254480C>A | CA493384472 | MEFV | c.588G>T (p.Gly196=) c.277+1831G>T (n.277+1831G>T) n.777G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254480C= | CA2202664813 | MEFV | c.588G= (p.Gly196=) c.277+1831G= (n.277+1831G=) n.777G= | |
| 16 | g.3254480C>G | CA7860385 | MEFV | c.588G>C (p.Gly196=) c.277+1831G>C (n.277+1831G>C) n.777G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254480C>T | CA493384473 | MEFV | c.588G>A (p.Gly196=) c.277+1831G>A (n.277+1831G>A) n.777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254483_3254515dup | CA973876853 | MEFV | c.556_588dup (p.Gly196_Gly197insArgSerProGlyProCysArgAlaLeuGluGly) c.277+1799_277+1831dup (n.277+1799_277+1831dup) n.745_777dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254481C>A | CA394479347 | MEFV | c.587G>T (p.Gly196Val) c.277+1830G>T (n.277+1830G>T) n.776G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254481C= | CA2202664814 | MEFV | c.587G= (p.Gly196=) c.277+1830G= (n.277+1830G=) n.776G= | |
| 16 | g.3254481C>G | CA7860386 | MEFV | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.277+1830G>C (n.277+1830G>C) n.776G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254481C>T | CA7860387 | MEFV | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.277+1830G>A (n.277+1830G>A) n.776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254482C>A | CA201518 | MEFV | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.277+1829G>T (n.277+1829G>T) n.775G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254482C= | CA2202664815 | MEFV | c.586G= (p.Gly196=) c.277+1829G= (n.277+1829G=) n.775G= | |
| 16 | g.3254482C>G | CA7860388 | MEFV | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.277+1829G>C (n.277+1829G>C) n.775G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254482C>T | CA394479376 | MEFV | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.277+1829G>A (n.277+1829G>A) n.775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254483C>A | CA7860390 | MEFV | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.277+1828G>T (n.277+1828G>T) n.774G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254483C= | CA2202664816 | MEFV | c.585G= (p.Glu195=) c.277+1828G= (n.277+1828G=) n.774G= | |
| 16 | g.3254483C>G | CA7860391 | MEFV | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.277+1828G>C (n.277+1828G>C) n.774G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254483C>T | CA7860389 | MEFV | c.585G>A (p.Glu195=) c.277+1828G>A (n.277+1828G>A) n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254484T>A | CA394479387 | MEFV | c.584A>T (p.Glu195Val) c.277+1827A>T (n.277+1827A>T) n.773A>T | |
| 16 | g.3254484T>C | CA394479390 | MEFV | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.277+1827A>G (n.277+1827A>G) n.773A>G | |
| 16 | g.3254484T>G | CA394479393 | MEFV | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.277+1827A>C (n.277+1827A>C) n.773A>C | |
| 16 | g.3254485C>A | CA394479394 | MEFV | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.277+1826G>T (n.277+1826G>T) n.772G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254485C= | CA2202664817 | MEFV | c.583G= (p.Glu195=) c.277+1826G= (n.277+1826G=) n.772G= | |
| 16 | g.3254485C>G | CA394479395 | MEFV | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.277+1826G>C (n.277+1826G>C) n.772G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3254485C>T | CA394479396 | MEFV | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.277+1826G>A (n.277+1826G>A) n.772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254486T>A | CA493384477 | MEFV | c.582A>T (p.Leu194=) c.277+1825A>T (n.277+1825A>T) n.771A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254486T>C | CA276902587 | MEFV | c.582A>G (p.Leu194=) c.277+1825A>G (n.277+1825A>G) n.771A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254486T>G | CA493384478 | MEFV | c.582A>C (p.Leu194=) c.277+1825A>C (n.277+1825A>C) n.771A>C | |
| 16 | g.3254486T= | CA2202664818 | MEFV | c.582A= (p.Leu194=) c.277+1825A= (n.277+1825A=) n.771A= | |
| 16 | g.3254487A>C | CA394479405 | MEFV | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.277+1824T>G (n.277+1824T>G) n.770T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254487A>G | CA394479400 | MEFV | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.277+1824T>C (n.277+1824T>C) n.770T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3254487A>T | CA394479402 | MEFV | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.277+1824T>A (n.277+1824T>A) n.770T>A | |
| 16 | g.3254488G>A | CA493384479 | MEFV | c.580C>T (p.Leu194=) c.277+1823C>T (n.277+1823C>T) n.769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254488G>C | CA394479411 | MEFV | c.580C>G (p.Leu194Val) c.277+1823C>G (n.277+1823C>G) n.769C>G | |
| 16 | g.3254488G= | CA2202664819 | MEFV | c.580C= (p.Leu194=) c.277+1823C= (n.277+1823C=) n.769C= | |
| 16 | g.3254488G>T | CA394479414 | MEFV | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.277+1823C>A (n.277+1823C>A) n.769C>A | |
| 16 | g.3254489C>A | CA493384480 | MEFV | c.579G>T (p.Ala193=) c.277+1822G>T (n.277+1822G>T) n.768G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254489C= | CA2202664821 | MEFV | c.579G= (p.Ala193=) c.277+1822G= (n.277+1822G=) n.768G= | |
| 16 | g.3254489C>G | CA493384481 | MEFV | c.579G>C (p.Ala193=) c.277+1822G>C (n.277+1822G>C) n.768G>C | |
| 16 | g.3254489C>T | CA493384482 | MEFV | c.579G>A (p.Ala193=) c.277+1822G>A (n.277+1822G>A) n.768G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3254489_3254490delinsCG | CA2202664820 | MEFV | c.578_579delinsCG (p.Ala193=) c.277+1821_277+1822delinsCG (n.277+1821_277+1822delinsCG) n.767_768delinsCG | |
| 16 | g.3254490del | CA493384484 | MEFV | c.578del (p.Ala193GlyfsTer2) c.277+1821del (n.277+1821del) n.767del | dbSNP |
| 16 | g.3254490G>A | CA7860392 | MEFV | c.578C>T (p.Ala193Val) c.277+1821C>T (n.277+1821C>T) n.767C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254490G>C | CA394479419 | MEFV | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.277+1821C>G (n.277+1821C>G) n.767C>G | |
| 16 | g.3254490G= | CA2202664822 | MEFV | c.578C= (p.Ala193=) c.277+1821C= (n.277+1821C=) n.767C= | |
| 16 | g.3254490G>T | CA394479420 | MEFV | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.277+1821C>A (n.277+1821C>A) n.767C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3254491C>A | CA276902591 | MEFV | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.277+1820G>T (n.277+1820G>T) n.766G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3254491C= | CA2202664823 | MEFV | c.577G= (p.Ala193=) c.277+1820G= (n.277+1820G=) n.766G= | |
| 16 | g.3254491C>G | CA394479424 | MEFV | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.277+1820G>C (n.277+1820G>C) n.766G>C | |
| 16 | g.3254491C>T | CA10577521 | MEFV | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.277+1820G>A (n.277+1820G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3254493del | CA394479429 | MEFV | c.577del (p.Ala193ArgfsTer2) c.277+1820del (n.277+1820del) n.766del | |
| 16 | g.3254492C>A | CA394479434 | MEFV | c.576G>T (p.Arg192Ser) c.277+1819G>T (n.277+1819G>T) n.765G>T | |
| 16 | g.3254492C>G | CA394479437 | MEFV | c.576G>C (p.Arg192Ser) c.277+1819G>C (n.277+1819G>C) n.765G>C | |
| 16 | g.3254492C>T | CA493384485 | MEFV | c.576G>A (p.Arg192=) c.277+1819G>A (n.277+1819G>A) n.765G>A | gnomAD v4 |