Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254354C>A | CA394478199 | MEFV | c.714G>T (p.Met238Ile) c.277+1957G>T (n.277+1957G>T) n.903G>T | |
16 | g.3254354C>G | CA394478201 | MEFV | c.714G>C (p.Met238Ile) c.277+1957G>C (n.277+1957G>C) n.903G>C | |
16 | g.3254354C>T | CA394478210 | MEFV | c.714G>A (p.Met238Ile) c.277+1957G>A (n.277+1957G>A) n.903G>A | |
16 | g.3254355A>C | CA394478213 | MEFV | c.713T>G (p.Met238Arg) c.277+1956T>G (n.277+1956T>G) n.902T>G | |
16 | g.3254355A>G | CA394478221 | MEFV | c.713T>C (p.Met238Thr) c.277+1956T>C (n.277+1956T>C) n.902T>C | |
16 | g.3254355A>T | CA394478224 | MEFV | c.713T>A (p.Met238Lys) c.277+1956T>A (n.277+1956T>A) n.902T>A | |
16 | g.3254356T>A | CA394478233 | MEFV | c.712A>T (p.Met238Leu) c.277+1955A>T (n.277+1955A>T) n.901A>T | |
16 | g.3254356T>C | CA394478237 | MEFV | c.712A>G (p.Met238Val) c.277+1955A>G (n.277+1955A>G) n.901A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254356T>G | CA394478238 | MEFV | c.712A>C (p.Met238Leu) c.277+1955A>C (n.277+1955A>C) n.901A>C | |
16 | g.3254357C>A | CA276902347 | MEFV | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.277+1954G>T (n.277+1954G>T) n.900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254357C= | CA2202664723 | MEFV | c.711G= (p.Lys237=) c.277+1954G= (n.277+1954G=) n.900G= | |
16 | g.3254357C>G | CA394478239 | MEFV | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.277+1954G>C (n.277+1954G>C) n.900G>C | |
16 | g.3254357C>T | CA493384165 | MEFV | c.711G>A (p.Lys237=) c.277+1954G>A (n.277+1954G>A) n.900G>A | |
16 | g.3254358T>A | CA394478252 | MEFV | c.710A>T (p.Lys237Met) c.277+1953A>T (n.277+1953A>T) n.899A>T | |
16 | g.3254358T>C | CA394478257 | MEFV | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.277+1953A>G (n.277+1953A>G) n.899A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254358T>G | CA394478259 | MEFV | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.277+1953A>C (n.277+1953A>C) n.899A>C | |
16 | g.3254359T>A | CA394478263 | MEFV | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.277+1952A>T (n.277+1952A>T) n.898A>T | |
16 | g.3254359T>C | CA7860345 | MEFV | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.277+1952A>G (n.277+1952A>G) n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254359T>G | CA394478271 | MEFV | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.277+1952A>C (n.277+1952A>C) n.898A>C | |
16 | g.3254359T= | CA2202664724 | MEFV | c.709A= (p.Lys237=) c.277+1952A= (n.277+1952A=) n.898A= | |
16 | g.3254360T>A | CA493384171 | MEFV | c.708A>T (p.Gly236=) c.277+1951A>T (n.277+1951A>T) n.897A>T | |
16 | g.3254360T>C | CA493384172 | MEFV | c.708A>G (p.Gly236=) c.277+1951A>G (n.277+1951A>G) n.897A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254360T>G | CA493384173 | MEFV | c.708A>C (p.Gly236=) c.277+1951A>C (n.277+1951A>C) n.897A>C | |
16 | g.3254361C>A | CA280644 | MEFV | c.707G>T (p.Gly236Val) c.277+1950G>T (n.277+1950G>T) n.896G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254361C= | CA2202664725 | MEFV | c.707G= (p.Gly236=) c.277+1950G= (n.277+1950G=) n.896G= | |
16 | g.3254361C>G | CA394478278 | MEFV | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.277+1950G>C (n.277+1950G>C) n.896G>C | |
16 | g.3254361C>T | CA394478282 | MEFV | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.277+1950G>A (n.277+1950G>A) n.896G>A | COSMIC |
16 | g.3254363del | CA2631354495 | MEFV | c.707del (p.Gly236GlufsTer26) c.277+1950del (n.277+1950del) n.896del | gnomAD v4 |
16 | g.3254362C>A | CA394478284 | MEFV | c.706G>T (p.Gly236Ter) c.277+1949G>T (n.277+1949G>T) n.895G>T | |
16 | g.3254362C= | CA2202664726 | MEFV | c.706G= (p.Gly236=) c.277+1949G= (n.277+1949G=) n.895G= | |
16 | g.3254362C>G | CA394478292 | MEFV | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.277+1949G>C (n.277+1949G>C) n.895G>C | |
16 | g.3254362C>T | CA394478295 | MEFV | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.277+1949G>A (n.277+1949G>A) n.895G>A | COSMIC |
16 | g.3254362_3254363insG | CA276902364 | MEFV | c.705_706insC (p.Gly236ArgfsTer6) c.277+1948_277+1949insC (n.277+1948_277+1949insC) n.894_895insC | dbSNP |
16 | g.3254363C>A | CA7860347 | MEFV | c.705G>T (p.Ser235=) c.277+1948G>T (n.277+1948G>T) n.894G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254363C= | CA2202664727 | MEFV | c.705G= (p.Ser235=) c.277+1948G= (n.277+1948G=) n.894G= | |
16 | g.3254363C>G | CA493384176 | MEFV | c.705G>C (p.Ser235=) c.277+1948G>C (n.277+1948G>C) n.894G>C | |
16 | g.3254363C>T | CA7860346 | MEFV | c.705G>A (p.Ser235=) c.277+1948G>A (n.277+1948G>A) n.894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254364G>A | CA7860348 | MEFV | c.704C>T (p.Ser235Leu) c.277+1947C>T (n.277+1947C>T) n.893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254364G>C | CA394478311 | MEFV | c.704C>G (p.Ser235Trp) c.277+1947C>G (n.277+1947C>G) n.893C>G | |
16 | g.3254364G= | CA2202664728 | MEFV | c.704C= (p.Ser235=) c.277+1947C= (n.277+1947C=) n.893C= | |
16 | g.3254364G>T | CA394478314 | MEFV | c.704C>A (p.Ser235Ter) c.277+1947C>A (n.277+1947C>A) n.893C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254365A>C | CA394478325 | MEFV | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.277+1946T>G (n.277+1946T>G) n.892T>G | |
16 | g.3254365A>G | CA394478329 | MEFV | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.277+1946T>C (n.277+1946T>C) n.892T>C | |
16 | g.3254365A>T | CA394478332 | MEFV | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.277+1946T>A (n.277+1946T>A) n.892T>A | |
16 | g.3254366G>A | CA493384178 | MEFV | c.702C>T (p.Pro234=) c.277+1945C>T (n.277+1945C>T) n.891C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254366G>C | CA493384180 | MEFV | c.702C>G (p.Pro234=) c.277+1945C>G (n.277+1945C>G) n.891C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254366G>T | CA493384184 | MEFV | c.702C>A (p.Pro234=) c.277+1945C>A (n.277+1945C>A) n.891C>A | |
16 | g.3254366_3254369dup | CA2631354504 | MEFV | c.699_702dup (p.Ser235AlafsTer8) c.277+1942_277+1945dup (n.277+1942_277+1945dup) n.888_891dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254367G>A | CA276902367 | MEFV | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.277+1944C>T (n.277+1944C>T) n.890C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254367G>C | CA394478335 | MEFV | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.277+1944C>G (n.277+1944C>G) n.890C>G | |
16 | g.3254367G= | CA2202664729 | MEFV | c.701C= (p.Pro234=) c.277+1944C= (n.277+1944C=) n.890C= | |
16 | g.3254367G>T | CA394478336 | MEFV | c.701C>A (p.Pro234His) c.277+1944C>A (n.277+1944C>A) n.890C>A | |
16 | g.3254368G>A | CA276902370 | MEFV | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.277+1943C>T (n.277+1943C>T) n.889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254368G>C | CA394478339 | MEFV | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.277+1943C>G (n.277+1943C>G) n.889C>G | |
16 | g.3254368G= | CA2202664730 | MEFV | c.700C= (p.Pro234=) c.277+1943C= (n.277+1943C=) n.889C= | |
16 | g.3254368G>T | CA394478346 | MEFV | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.277+1943C>A (n.277+1943C>A) n.889C>A | |
16 | g.3254369_3254371dup | CA2695222720 | MEFV | c.698_700dup (p.Leu233_Pro234insLeu) c.277+1941_277+1943dup (n.277+1941_277+1943dup) n.887_889dup | |
16 | g.3254369C>A | CA493384188 | MEFV | c.699G>T (p.Leu233=) c.277+1942G>T (n.277+1942G>T) n.888G>T | |
16 | g.3254369C>G | CA493384190 | MEFV | c.699G>C (p.Leu233=) c.277+1942G>C (n.277+1942G>C) n.888G>C | |
16 | g.3254369C>T | CA493384191 | MEFV | c.699G>A (p.Leu233=) c.277+1942G>A (n.277+1942G>A) n.888G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254370A= | CA2202664731 | MEFV | c.698T= (p.Leu233=) c.277+1941T= (n.277+1941T=) n.887T= | |
16 | g.3254370A>C | CA394478348 | MEFV | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.277+1941T>G (n.277+1941T>G) n.887T>G | |
16 | g.3254370A>G | CA394478350 | MEFV | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.277+1941T>C (n.277+1941T>C) n.887T>C | dbSNP |
16 | g.3254370A>T | CA394478347 | MEFV | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.277+1941T>A (n.277+1941T>A) n.887T>A | |
16 | g.3254371G>A | CA493384196 | MEFV | c.697C>T (p.Leu233=) c.277+1940C>T (n.277+1940C>T) n.886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254371G>C | CA394478357 | MEFV | c.697C>G (p.Leu233Val) c.277+1940C>G (n.277+1940C>G) n.886C>G | |
16 | g.3254371G>T | CA394478360 | MEFV | c.697C>A (p.Leu233Met) c.277+1940C>A (n.277+1940C>A) n.886C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254372G>A | CA493384197 | MEFV | c.696C>T (p.Tyr232=) c.277+1939C>T (n.277+1939C>T) n.885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254372G>C | CA394478362 | MEFV | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.277+1939C>G (n.277+1939C>G) n.885C>G | dbSNP |
16 | g.3254372G= | CA2202664732 | MEFV | c.696C= (p.Tyr232=) c.277+1939C= (n.277+1939C=) n.885C= | |
16 | g.3254372G>T | CA394478365 | MEFV | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.277+1939C>A (n.277+1939C>A) n.885C>A | |
16 | g.3254373T>A | CA394478394 | MEFV | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.277+1938A>T (n.277+1938A>T) n.884A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254373T>C | CA394478384 | MEFV | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.277+1938A>G (n.277+1938A>G) n.884A>G | |
16 | g.3254373T>G | CA394478368 | MEFV | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.277+1938A>C (n.277+1938A>C) n.884A>C | |
16 | g.3254374A= | CA2202664733 | MEFV | c.694T= (p.Tyr232=) c.277+1937T= (n.277+1937T=) n.883T= | |
16 | g.3254374A>C | CA394478399 | MEFV | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.277+1937T>G (n.277+1937T>G) n.883T>G | |
16 | g.3254374A>G | CA280641 | MEFV | c.694T>C (p.Tyr232His) c.277+1937T>C (n.277+1937T>C) n.883T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254374A>T | CA394478405 | MEFV | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.277+1937T>A (n.277+1937T>A) n.883T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254375C>A | CA493384204 | MEFV | c.693G>T (p.Val231=) c.277+1936G>T (n.277+1936G>T) n.882G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254375C= | CA2202664734 | MEFV | c.693G= (p.Val231=) c.277+1936G= (n.277+1936G=) n.882G= | |
16 | g.3254375C>G | CA276902376 | MEFV | c.693G>C (p.Val231=) c.277+1936G>C (n.277+1936G>C) n.882G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254375C>T | CA493384206 | MEFV | c.693G>A (p.Val231=) c.277+1936G>A (n.277+1936G>A) n.882G>A | |
16 | g.3254376A= | CA2202664735 | MEFV | c.692T= (p.Val231=) c.277+1935T= (n.277+1935T=) n.881T= | |
16 | g.3254376A>C | CA394478408 | MEFV | c.692T>G (p.Val231Gly) c.277+1935T>G (n.277+1935T>G) n.881T>G | |
16 | g.3254376A>G | CA7860349 | MEFV | c.692T>C (p.Val231Ala) c.277+1935T>C (n.277+1935T>C) n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254376A>T | CA394478412 | MEFV | c.692T>A (p.Val231Glu) c.277+1935T>A (n.277+1935T>A) n.881T>A | |
16 | g.3254377C>A | CA394478424 | MEFV | c.691G>T (p.Val231Leu) c.277+1934G>T (n.277+1934G>T) n.880G>T | |
16 | g.3254377C>G | CA394478415 | MEFV | c.691G>C (p.Val231Leu) c.277+1934G>C (n.277+1934G>C) n.880G>C | |
16 | g.3254377C>T | CA394478420 | MEFV | c.691G>A (p.Val231Met) c.277+1934G>A (n.277+1934G>A) n.880G>A | |
16 | g.3254378T>A | CA394478430 | MEFV | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.277+1933A>T (n.277+1933A>T) n.879A>T | |
16 | g.3254378T>C | CA493384214 | MEFV | c.690A>G (p.Glu230=) c.277+1933A>G (n.277+1933A>G) n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254378T>G | CA7860350 | MEFV | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.277+1933A>C (n.277+1933A>C) n.879A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254378T= | CA2202664736 | MEFV | c.690A= (p.Glu230=) c.277+1933A= (n.277+1933A=) n.879A= | |
16 | g.3254379T>A | CA394478432 | MEFV | c.689A>T (p.Glu230Val) c.277+1932A>T (n.277+1932A>T) n.878A>T | |
16 | g.3254379T>C | CA394478439 | MEFV | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.277+1932A>G (n.277+1932A>G) n.878A>G | |
16 | g.3254379T>G | CA394478441 | MEFV | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.277+1932A>C (n.277+1932A>C) n.878A>C | |
16 | g.3254380C>A | CA394478445 | MEFV | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.277+1931G>T (n.277+1931G>T) n.877G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.3254380C= | CA2202664737 | MEFV | c.688G= (p.Glu230=) c.277+1931G= (n.277+1931G=) n.877G= | |
16 | g.3254380C>G | CA280332 | MEFV | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.277+1931G>C (n.277+1931G>C) n.877G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254380C>T | CA280639 | MEFV | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.277+1931G>A (n.277+1931G>A) n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254381G>A | CA493384218 | MEFV | c.687C>T (p.Phe229=) c.277+1930C>T (n.277+1930C>T) n.876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254381G>C | CA394478456 | MEFV | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.277+1930C>G (n.277+1930C>G) n.876C>G | |
16 | g.3254381G= | CA2202664738 | MEFV | c.687C= (p.Phe229=) c.277+1930C= (n.277+1930C=) n.876C= | |
16 | g.3254381G>T | CA394478459 | MEFV | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.277+1930C>A (n.277+1930C>A) n.876C>A | |
16 | g.3254382A= | CA2202664739 | MEFV | c.686T= (p.Phe229=) c.277+1929T= (n.277+1929T=) n.875T= | |
16 | g.3254382A>C | CA394478460 | MEFV | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.277+1929T>G (n.277+1929T>G) n.875T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254382A>G | CA394478461 | MEFV | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.277+1929T>C (n.277+1929T>C) n.875T>C | |
16 | g.3254382A>T | CA394478464 | MEFV | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.277+1929T>A (n.277+1929T>A) n.875T>A | |
16 | g.3254383A>C | CA394478470 | MEFV | c.685T>G (p.Phe229Val) c.277+1928T>G (n.277+1928T>G) n.874T>G | |
16 | g.3254383A>G | CA394478472 | MEFV | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.277+1928T>C (n.277+1928T>C) n.874T>C | |
16 | g.3254383A>T | CA394478475 | MEFV | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.277+1928T>A (n.277+1928T>A) n.874T>A | |
16 | g.3254384G>A | CA493384220 | MEFV | c.684C>T (p.Pro228=) c.277+1927C>T (n.277+1927C>T) n.873C>T | COSMIC |
16 | g.3254384G>C | CA493384221 | MEFV | c.684C>G (p.Pro228=) c.277+1927C>G (n.277+1927C>G) n.873C>G | |
16 | g.3254384G>T | CA493384223 | MEFV | c.684C>A (p.Pro228=) c.277+1927C>A (n.277+1927C>A) n.873C>A | |
16 | g.3254385G>A | CA7860351 | MEFV | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.277+1926C>T (n.277+1926C>T) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254385G>C | CA394478483 | MEFV | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.277+1926C>G (n.277+1926C>G) n.872C>G | |
16 | g.3254385G= | CA2202664740 | MEFV | c.683C= (p.Pro228=) c.277+1926C= (n.277+1926C=) n.872C= | |
16 | g.3254385G>T | CA394478480 | MEFV | c.683C>A (p.Pro228His) c.277+1926C>A (n.277+1926C>A) n.872C>A | |
16 | g.3254386G>A | CA394478486 | MEFV | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.277+1925C>T (n.277+1925C>T) n.871C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254386G>C | CA394478489 | MEFV | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.277+1925C>G (n.277+1925C>G) n.871C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254386G= | CA2202664741 | MEFV | c.682C= (p.Pro228=) c.277+1925C= (n.277+1925C=) n.871C= | |
16 | g.3254386G>T | CA394478492 | MEFV | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.277+1925C>A (n.277+1925C>A) n.871C>A | |
16 | g.3254387C>A | CA394478496 | MEFV | c.681G>T (p.Arg227Ser) c.277+1924G>T (n.277+1924G>T) n.870G>T | |
16 | g.3254387C>G | CA394478499 | MEFV | c.681G>C (p.Arg227Ser) c.277+1924G>C (n.277+1924G>C) n.870G>C | |
16 | g.3254387C>T | CA493384227 | MEFV | c.681G>A (p.Arg227=) c.277+1924G>A (n.277+1924G>A) n.870G>A | |
16 | g.3254388del | CA2731749172 | MEFV | c.681del (p.Arg227SerfsTer?) c.277+1924del (n.277+1924del) n.870del | dbSNP |
16 | g.3254388C>A | CA394478501 | MEFV | c.680G>T (p.Arg227Met) c.277+1923G>T (n.277+1923G>T) n.869G>T | |
16 | g.3254388C= | CA2202664742 | MEFV | c.680G= (p.Arg227=) c.277+1923G= (n.277+1923G=) n.869G= | |
16 | g.3254388C>G | CA394478504 | MEFV | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.277+1923G>C (n.277+1923G>C) n.869G>C | |
16 | g.3254388C>T | CA7860352 | MEFV | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.277+1923G>A (n.277+1923G>A) n.869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254389T>A | CA394478511 | MEFV | c.679A>T (p.Arg227Trp) c.277+1922A>T (n.277+1922A>T) n.868A>T | |
16 | g.3254389T>C | CA394478513 | MEFV | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.277+1922A>G (n.277+1922A>G) n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254389T>G | CA493384229 | MEFV | c.679A>C (p.Arg227=) c.277+1922A>C (n.277+1922A>C) n.868A>C | |
16 | g.3254389T= | CA2202664743 | MEFV | c.679A= (p.Arg227=) c.277+1922A= (n.277+1922A=) n.868A= | |
16 | g.3254390G>A | CA493384230 | MEFV | c.678C>T (p.Cys226=) c.277+1921C>T (n.277+1921C>T) n.867C>T | |
16 | g.3254390G>C | CA394478519 | MEFV | c.678C>G (p.Cys226Trp) c.277+1921C>G (n.277+1921C>G) n.867C>G | |
16 | g.3254390G>T | CA394478520 | MEFV | c.678C>A (p.Cys226Ter) c.277+1921C>A (n.277+1921C>A) n.867C>A | |
16 | g.3254390dup | CA973876780 | MEFV | c.678dup (p.Arg227GlnfsTer15) c.277+1921dup (n.277+1921dup) n.867dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254391_3254392insCAGGC | CA2631354551 | MEFV | c.678_679insCTGGC (p.Arg227LeufsTer?) c.277+1921_277+1922insCTGGC (n.277+1921_277+1922insCTGGC) n.867_868insCTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.3254391C>A | CA394478526 | MEFV | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.277+1920G>T (n.277+1920G>T) n.866G>T | |
16 | g.3254391C>G | CA394478530 | MEFV | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.277+1920G>C (n.277+1920G>C) n.866G>C | |
16 | g.3254391C>T | CA394478528 | MEFV | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.277+1920G>A (n.277+1920G>A) n.866G>A | |
16 | g.3254392del | CA493384232 | MEFV | c.676del (p.Cys226AlafsTer?) c.277+1919del (n.277+1919del) n.865del | COSMIC |
16 | g.3254392A= | CA2202664744 | MEFV | c.676T= (p.Cys226=) c.277+1919T= (n.277+1919T=) n.865T= | |
16 | g.3254392A>C | CA276902401 | MEFV | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.277+1919T>G (n.277+1919T>G) n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254392A>G | CA394478535 | MEFV | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.277+1919T>C (n.277+1919T>C) n.865T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254392A>T | CA394478538 | MEFV | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.277+1919T>A (n.277+1919T>A) n.865T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254393C>A | CA394478541 | MEFV | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.277+1918G>T (n.277+1918G>T) n.864G>T | |
16 | g.3254393C= | CA2202664745 | MEFV | c.675G= (p.Glu225=) c.277+1918G= (n.277+1918G=) n.864G= | |
16 | g.3254393C>G | CA280636 | MEFV | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.277+1918G>C (n.277+1918G>C) n.864G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254393C>T | CA493384234 | MEFV | c.675G>A (p.Glu225=) c.277+1918G>A (n.277+1918G>A) n.864G>A | |
16 | g.3254394T>A | CA394478555 | MEFV | c.674A>T (p.Glu225Val) c.277+1917A>T (n.277+1917A>T) n.863A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254394T>C | CA394478551 | MEFV | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.277+1917A>G (n.277+1917A>G) n.863A>G | |
16 | g.3254394T>G | CA394478548 | MEFV | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.277+1917A>C (n.277+1917A>C) n.863A>C | COSMIC |
16 | g.3254394T= | CA2202664746 | MEFV | c.674A= (p.Glu225=) c.277+1917A= (n.277+1917A=) n.863A= | |
16 | g.3254395C>A | CA394478560 | MEFV | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.277+1916G>T (n.277+1916G>T) n.862G>T | |
16 | g.3254395C= | CA2202664747 | MEFV | c.673G= (p.Glu225=) c.277+1916G= (n.277+1916G=) n.862G= | |
16 | g.3254395C>G | CA394478571 | MEFV | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.277+1916G>C (n.277+1916G>C) n.862G>C | |
16 | g.3254395C>T | CA7860354 | MEFV | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.277+1916G>A (n.277+1916G>A) n.862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254395_3254398delinsCCTT | CA2202664748 | MEFV | c.670_673delinsAAGG (p.Lys224=) c.277+1913_277+1916delinsAAGG (n.277+1913_277+1916delinsAAGG) n.859_862delinsAAGG | |
16 | g.3254396C>A | CA394478576 | MEFV | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.277+1915G>T (n.277+1915G>T) n.861G>T | |
16 | g.3254396C= | CA2202664749 | MEFV | c.672G= (p.Lys224=) c.277+1915G= (n.277+1915G=) n.861G= | |
16 | g.3254396C>G | CA394478587 | MEFV | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.277+1915G>C (n.277+1915G>C) n.861G>C | |
16 | g.3254396C>T | CA493384334 | MEFV | c.672G>A (p.Lys224=) c.277+1915G>A (n.277+1915G>A) n.861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254398_3254400del | CA7860353 | MEFV | c.670_672del (p.Lys224del) c.277+1913_277+1915del (n.277+1913_277+1915del) n.859_861del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254397T>A | CA394478591 | MEFV | c.671A>T (p.Lys224Met) c.277+1914A>T (n.277+1914A>T) n.860A>T | |
16 | g.3254397T>C | CA394478595 | MEFV | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.277+1914A>G (n.277+1914A>G) n.860A>G | |
16 | g.3254397T>G | CA394478592 | MEFV | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.277+1914A>C (n.277+1914A>C) n.860A>C | |
16 | g.3254398T>A | CA394478598 | MEFV | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.277+1913A>T (n.277+1913A>T) n.859A>T | |
16 | g.3254398T>C | CA394478604 | MEFV | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.277+1913A>G (n.277+1913A>G) n.859A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254398T>G | CA394478606 | MEFV | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.277+1913A>C (n.277+1913A>C) n.859A>C | |
16 | g.3254399C>A | CA394478610 | MEFV | c.669G>T (p.Gln223His) c.277+1912G>T (n.277+1912G>T) n.858G>T | |
16 | g.3254399C>G | CA394478614 | MEFV | c.669G>C (p.Gln223His) c.277+1912G>C (n.277+1912G>C) n.858G>C | |
16 | g.3254399C>T | CA493384338 | MEFV | c.669G>A (p.Gln223=) c.277+1912G>A (n.277+1912G>A) n.858G>A | ClinVar |
16 | g.3254400T>A | CA394478617 | MEFV | c.668A>T (p.Gln223Leu) c.277+1911A>T (n.277+1911A>T) n.857A>T | |
16 | g.3254400T>C | CA394478619 | MEFV | c.668A>G (p.Gln223Arg) c.277+1911A>G (n.277+1911A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254400T>G | CA394478623 | MEFV | c.668A>C (p.Gln223Pro) c.277+1911A>C (n.277+1911A>C) n.857A>C | |
16 | g.3254400T= | CA2202664750 | MEFV | c.668A= (p.Gln223=) c.277+1911A= (n.277+1911A=) n.857A= | |
16 | g.3254401G>A | CA394478626 | MEFV | c.667C>T (p.Gln223Ter) c.277+1910C>T (n.277+1910C>T) n.856C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254401G>C | CA394478628 | MEFV | c.667C>G (p.Gln223Glu) c.277+1910C>G (n.277+1910C>G) n.856C>G | |
16 | g.3254401G= | CA2202664751 | MEFV | c.667C= (p.Gln223=) c.277+1910C= (n.277+1910C=) n.856C= | |
16 | g.3254401G>T | CA394478632 | MEFV | c.667C>A (p.Gln223Lys) c.277+1910C>A (n.277+1910C>A) n.856C>A | |
16 | g.3254402C>A | CA493384341 | MEFV | c.666G>T (p.Gly222=) c.277+1909G>T (n.277+1909G>T) n.855G>T | |
16 | g.3254402C= | CA2202664752 | MEFV | c.666G= (p.Gly222=) c.277+1909G= (n.277+1909G=) n.855G= | |
16 | g.3254402C>G | CA493384342 | MEFV | c.666G>C (p.Gly222=) c.277+1909G>C (n.277+1909G>C) n.855G>C | |
16 | g.3254402C>T | CA493384343 | MEFV | c.666G>A (p.Gly222=) c.277+1909G>A (n.277+1909G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254403C>A | CA394478634 | MEFV | c.665G>T (p.Gly222Val) c.277+1908G>T (n.277+1908G>T) n.854G>T | |
16 | g.3254403C= | CA2202664753 | MEFV | c.665G= (p.Gly222=) c.277+1908G= (n.277+1908G=) n.854G= | |
16 | g.3254403C>G | CA394478643 | MEFV | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.277+1908G>C (n.277+1908G>C) n.854G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254403C>T | CA394478637 | MEFV | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.277+1908G>A (n.277+1908G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254404C>A | CA394478651 | MEFV | c.664G>T (p.Gly222Trp) c.277+1907G>T (n.277+1907G>T) n.853G>T | |
16 | g.3254404C= | CA2202664754 | MEFV | c.664G= (p.Gly222=) c.277+1907G= (n.277+1907G=) n.853G= | |
16 | g.3254404C>G | CA394478655 | MEFV | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.277+1907G>C (n.277+1907G>C) n.853G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254404C>T | CA7860355 | MEFV | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.277+1907G>A (n.277+1907G>A) n.853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254406_3254420dup | CA720048280 | MEFV | c.650_664dup (p.Pro221_Gly222insAlaGlyGlyAlaPro) c.277+1893_277+1907dup (n.277+1893_277+1907dup) n.839_853dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254405C>A | CA493384348 | MEFV | c.663G>T (p.Pro221=) c.277+1906G>T (n.277+1906G>T) n.852G>T | |
16 | g.3254405C= | CA2202664755 | MEFV | c.663G= (p.Pro221=) c.277+1906G= (n.277+1906G=) n.852G= | |
16 | g.3254405C>G | CA280633 | MEFV | c.663G>C (p.Pro221=) c.277+1906G>C (n.277+1906G>C) n.852G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254405C>T | CA7860356 | MEFV | c.663G>A (p.Pro221=) c.277+1906G>A (n.277+1906G>A) n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254406G>A | CA394478669 | MEFV | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.277+1905C>T (n.277+1905C>T) n.851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254406G>C | CA394478670 | MEFV | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.277+1905C>G (n.277+1905C>G) n.851C>G | dbSNP |
16 | g.3254406G= | CA2202664756 | MEFV | c.662C= (p.Pro221=) c.277+1905C= (n.277+1905C=) n.851C= | |
16 | g.3254406G>T | CA394478672 | MEFV | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.277+1905C>A (n.277+1905C>A) n.851C>A | |
16 | g.3254409del | CA2631354614 | MEFV | c.662del (p.Pro221ArgfsTer?) c.277+1905del (n.277+1905del) n.851del | gnomAD v4 |
16 | g.3254407G>A | CA7860357 | MEFV | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.277+1904C>T (n.277+1904C>T) n.850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254407G>C | CA394478675 | MEFV | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.277+1904C>G (n.277+1904C>G) n.850C>G | dbSNP |
16 | g.3254407G= | CA2202664757 | MEFV | c.661C= (p.Pro221=) c.277+1904C= (n.277+1904C=) n.850C= | |
16 | g.3254407G>T | CA394478677 | MEFV | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.277+1904C>A (n.277+1904C>A) n.850C>A | |
16 | g.3254408G>A | CA493384353 | MEFV | c.660C>T (p.Ala220=) c.277+1903C>T (n.277+1903C>T) n.849C>T | |
16 | g.3254408G>C | CA493384354 | MEFV | c.660C>G (p.Ala220=) c.277+1903C>G (n.277+1903C>G) n.849C>G | |
16 | g.3254408G= | CA2202664758 | MEFV | c.660C= (p.Ala220=) c.277+1903C= (n.277+1903C=) n.849C= | |
16 | g.3254408G>T | CA493384355 | MEFV | c.660C>A (p.Ala220=) c.277+1903C>A (n.277+1903C>A) n.849C>A | |
16 | g.3254408_3254409insTTGGGTTTTTATTTTTTTAATTTCGTTTATA | CA919641877 | MEFV | c.659_660insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA (p.Pro221IlefsTer31) c.277+1902_277+1903insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA (n.277+1902_277+1903insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA) n.848_849insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA | dbSNP |
16 | g.3254409G>A | CA394478679 | MEFV | c.659C>T (p.Ala220Val) c.277+1902C>T (n.277+1902C>T) n.848C>T | dbSNP |
16 | g.3254409G>C | CA394478680 | MEFV | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.277+1902C>G (n.277+1902C>G) n.848C>G | |
16 | g.3254409G= | CA2202664759 | MEFV | c.659C= (p.Ala220=) c.277+1902C= (n.277+1902C=) n.848C= | |
16 | g.3254409G>T | CA394478683 | MEFV | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.277+1902C>A (n.277+1902C>A) n.848C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254410del | CA2631354622 | MEFV | c.658del (p.Ala220ProfsTer?) c.277+1901del (n.277+1901del) n.847del | gnomAD v4 |
16 | g.3254410C>A | CA394478689 | MEFV | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.277+1901G>T (n.277+1901G>T) n.847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254410C= | CA2202664760 | MEFV | c.658G= (p.Ala220=) c.277+1901G= (n.277+1901G=) n.847G= | |
16 | g.3254410C>G | CA394478688 | MEFV | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.277+1901G>C (n.277+1901G>C) n.847G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254410C>T | CA394478686 | MEFV | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.277+1901G>A (n.277+1901G>A) n.847G>A | dbSNP |
16 | g.3254411G>A | CA280630 | MEFV | c.657C>T (p.Gly219=) c.277+1900C>T (n.277+1900C>T) n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254411G>C | CA7860358 | MEFV | c.657C>G (p.Gly219=) c.277+1900C>G (n.277+1900C>G) n.846C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254411G= | CA2202664761 | MEFV | c.657C= (p.Gly219=) c.277+1900C= (n.277+1900C=) n.846C= | |
16 | g.3254411G>T | CA493384359 | MEFV | c.657C>A (p.Gly219=) c.277+1900C>A (n.277+1900C>A) n.846C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254412C>A | CA394478696 | MEFV | c.656G>T (p.Gly219Val) c.277+1899G>T (n.277+1899G>T) n.845G>T | dbSNP |
16 | g.3254412C= | CA2202664762 | MEFV | c.656G= (p.Gly219=) c.277+1899G= (n.277+1899G=) n.845G= | |
16 | g.3254412C>G | CA394478698 | MEFV | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.277+1899G>C (n.277+1899G>C) n.845G>C | |
16 | g.3254412C>T | CA7860360 | MEFV | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.277+1899G>A (n.277+1899G>A) n.845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254417dup | CA7860359 | MEFV | c.656dup (p.Ala220ArgfsTer22) c.277+1899dup (n.277+1899dup) n.845dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254415_3254417dup | CA620713325 | MEFV | c.654_656dup (p.Gly219_Ala220insGly) c.277+1897_277+1899dup (n.277+1897_277+1899dup) n.843_845dup | gnomAD v2 |
16 | g.3254417del | CA645583242 | MEFV | c.656del (p.Gly219AlafsTer?) c.277+1899del (n.277+1899del) n.845del | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254413C>A | CA394478701 | MEFV | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.277+1898G>T (n.277+1898G>T) n.844G>T | |
16 | g.3254413C>G | CA394478703 | MEFV | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.277+1898G>C (n.277+1898G>C) n.844G>C | |
16 | g.3254413C>T | CA394478706 | MEFV | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.277+1898G>A (n.277+1898G>A) n.844G>A | |
16 | g.3254414C>A | CA493384366 | MEFV | c.654G>T (p.Gly218=) c.277+1897G>T (n.277+1897G>T) n.843G>T | |
16 | g.3254414C>G | CA493384367 | MEFV | c.654G>C (p.Gly218=) c.277+1897G>C (n.277+1897G>C) n.843G>C | |
16 | g.3254414C>T | CA493384368 | MEFV | c.654G>A (p.Gly218=) c.277+1897G>A (n.277+1897G>A) n.843G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254415C>A | CA394478715 | MEFV | c.653G>T (p.Gly218Val) c.277+1896G>T (n.277+1896G>T) n.842G>T | |
16 | g.3254415C>G | CA394478717 | MEFV | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.277+1896G>C (n.277+1896G>C) n.842G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254415C>T | CA394478720 | MEFV | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.277+1896G>A (n.277+1896G>A) n.842G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254416C>A | CA394478728 | MEFV | c.652G>T (p.Gly218Trp) c.277+1895G>T (n.277+1895G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254416C>G | CA394478727 | MEFV | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.277+1895G>C (n.277+1895G>C) n.841G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254416C>T | CA394478726 | MEFV | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.277+1895G>A (n.277+1895G>A) n.841G>A | |
16 | g.3254417C>A | CA493384375 | MEFV | c.651G>T (p.Ala217=) c.277+1894G>T (n.277+1894G>T) n.840G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254417C= | CA2202664763 | MEFV | c.651G= (p.Ala217=) c.277+1894G= (n.277+1894G=) n.840G= | |
16 | g.3254417C>G | CA10643571 | MEFV | c.651G>C (p.Ala217=) c.277+1894G>C (n.277+1894G>C) n.840G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254417C>T | CA493384376 | MEFV | c.651G>A (p.Ala217=) c.277+1894G>A (n.277+1894G>A) n.840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254418G>A | CA7860361 | MEFV | c.650C>T (p.Ala217Val) c.277+1893C>T (n.277+1893C>T) n.839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254418G>C | CA394478733 | MEFV | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.277+1893C>G (n.277+1893C>G) n.839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254418G= | CA2202664764 | MEFV | c.650C= (p.Ala217=) c.277+1893C= (n.277+1893C=) n.839C= | |
16 | g.3254418G>T | CA394478739 | MEFV | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.277+1893C>A (n.277+1893C>A) n.839C>A | |
16 | g.3254419C>A | CA394478745 | MEFV | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.277+1892G>T (n.277+1892G>T) n.838G>T | |
16 | g.3254419C= | CA2202664765 | MEFV | c.649G= (p.Ala217=) c.277+1892G= (n.277+1892G=) n.838G= | |
16 | g.3254419C>G | CA7860362 | MEFV | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.277+1892G>C (n.277+1892G>C) n.838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3254419C>T | CA394478751 | MEFV | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.277+1892G>A (n.277+1892G>A) n.838G>A | |
16 | g.3254420C>A | CA493384384 | MEFV | c.648G>T (p.Leu216=) c.277+1891G>T (n.277+1891G>T) n.837G>T | |
16 | g.3254420C= | CA2202664766 | MEFV | c.648G= (p.Leu216=) c.277+1891G= (n.277+1891G=) n.837G= | |
16 | g.3254420C>G | CA276902470 | MEFV | c.648G>C (p.Leu216=) c.277+1891G>C (n.277+1891G>C) n.837G>C | dbSNP |
16 | g.3254420C>T | CA493384382 | MEFV | c.648G>A (p.Leu216=) c.277+1891G>A (n.277+1891G>A) n.837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254420_3254421insCCAAACACACCCAACAC | CA2805617910 | MEFV | c.648_649insTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Ala217CysfsTer?) c.277+1891_277+1892insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.277+1891_277+1892insTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.837_838insTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
16 | g.3254421A= | CA2202664767 | MEFV | c.647T= (p.Leu216=) c.277+1890T= (n.277+1890T=) n.836T= | |
16 | g.3254421A>C | CA7860363 | MEFV | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.277+1890T>G (n.277+1890T>G) n.836T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254421A>G | CA394478753 | MEFV | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.277+1890T>C (n.277+1890T>C) n.836T>C | |
16 | g.3254421A>T | CA394478755 | MEFV | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.277+1890T>A (n.277+1890T>A) n.836T>A | |
16 | g.3254422G>A | CA493384385 | MEFV | c.646C>T (p.Leu216=) c.277+1889C>T (n.277+1889C>T) n.835C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254422G>C | CA7860365 | MEFV | c.646C>G (p.Leu216Val) c.277+1889C>G (n.277+1889C>G) n.835C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254422G= | CA2202664768 | MEFV | c.646C= (p.Leu216=) c.277+1889C= (n.277+1889C=) n.835C= | |
16 | g.3254422G>T | CA7860364 | MEFV | c.646C>A (p.Leu216Met) c.277+1889C>A (n.277+1889C>A) n.835C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254423C>A | CA493384388 | MEFV | c.645G>T (p.Gly215=) c.277+1888G>T (n.277+1888G>T) n.834G>T | |
16 | g.3254423C= | CA2202664769 | MEFV | c.645G= (p.Gly215=) c.277+1888G= (n.277+1888G=) n.834G= | |
16 | g.3254423C>G | CA493384390 | MEFV | c.645G>C (p.Gly215=) c.277+1888G>C (n.277+1888G>C) n.834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254423C>T | CA7860366 | MEFV | c.645G>A (p.Gly215=) c.277+1888G>A (n.277+1888G>A) n.834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254424C>A | CA394478800 | MEFV | c.644G>T (p.Gly215Val) c.277+1887G>T (n.277+1887G>T) n.833G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254424C= | CA2202664770 | MEFV | c.644G= (p.Gly215=) c.277+1887G= (n.277+1887G=) n.833G= | |
16 | g.3254424C>G | CA394478789 | MEFV | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.277+1887G>C (n.277+1887G>C) n.833G>C | |
16 | g.3254424C>T | CA276902483 | MEFV | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.277+1887G>A (n.277+1887G>A) n.833G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254425C>A | CA394478805 | MEFV | c.643G>T (p.Gly215Trp) c.277+1886G>T (n.277+1886G>T) n.832G>T | |
16 | g.3254425C= | CA2202664771 | MEFV | c.643G= (p.Gly215=) c.277+1886G= (n.277+1886G=) n.832G= | |
16 | g.3254425C>G | CA7860367 | MEFV | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.277+1886G>C (n.277+1886G>C) n.832G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254425C>T | CA394478809 | MEFV | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.277+1886G>A (n.277+1886G>A) n.832G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254426C>A | CA394478814 | MEFV | c.642G>T (p.Gln214His) c.277+1885G>T (n.277+1885G>T) n.831G>T | |
16 | g.3254426C>G | CA394478821 | MEFV | c.642G>C (p.Gln214His) c.277+1885G>C (n.277+1885G>C) n.831G>C | |
16 | g.3254426C>T | CA493384392 | MEFV | c.642G>A (p.Gln214=) c.277+1885G>A (n.277+1885G>A) n.831G>A | |
16 | g.3254427T>A | CA394478824 | MEFV | c.641A>T (p.Gln214Leu) c.277+1884A>T (n.277+1884A>T) n.830A>T | |
16 | g.3254427T>C | CA394478825 | MEFV | c.641A>G (p.Gln214Arg) c.277+1884A>G (n.277+1884A>G) n.830A>G | |
16 | g.3254427T>G | CA394478828 | MEFV | c.641A>C (p.Gln214Pro) c.277+1884A>C (n.277+1884A>C) n.830A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254427T= | CA2202664772 | MEFV | c.641A= (p.Gln214=) c.277+1884A= (n.277+1884A=) n.830A= | |
16 | g.3254428G>A | CA394478833 | MEFV | c.640C>T (p.Gln214Ter) c.277+1883C>T (n.277+1883C>T) n.829C>T | dbSNP |
16 | g.3254428G>C | CA394478837 | MEFV | c.640C>G (p.Gln214Glu) c.277+1883C>G (n.277+1883C>G) n.829C>G | |
16 | g.3254428G= | CA2202664773 | MEFV | c.640C= (p.Gln214=) c.277+1883C= (n.277+1883C=) n.829C= | |
16 | g.3254428G>T | CA394478842 | MEFV | c.640C>A (p.Gln214Lys) c.277+1883C>A (n.277+1883C>A) n.829C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254429C>A | CA493384394 | MEFV | c.639G>T (p.Leu213=) c.277+1882G>T (n.277+1882G>T) n.828G>T | |
16 | g.3254429C= | CA2202664774 | MEFV | c.639G= (p.Leu213=) c.277+1882G= (n.277+1882G=) n.828G= | |
16 | g.3254429C>G | CA493384395 | MEFV | c.639G>C (p.Leu213=) c.277+1882G>C (n.277+1882G>C) n.828G>C | |
16 | g.3254429C>T | CA493384396 | MEFV | c.639G>A (p.Leu213=) c.277+1882G>A (n.277+1882G>A) n.828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254430A>C | CA394478849 | MEFV | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.277+1881T>G (n.277+1881T>G) n.827T>G | |
16 | g.3254430A>G | CA394478847 | MEFV | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.277+1881T>C (n.277+1881T>C) n.827T>C | ClinVar |
16 | g.3254430A>T | CA394478848 | MEFV | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.277+1881T>A (n.277+1881T>A) n.827T>A | |
16 | g.3254431G>A | CA493384399 | MEFV | c.637C>T (p.Leu213=) c.277+1880C>T (n.277+1880C>T) n.826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254431G>C | CA7860368 | MEFV | c.637C>G (p.Leu213Val) c.277+1880C>G (n.277+1880C>G) n.826C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254431G= | CA2202664775 | MEFV | c.637C= (p.Leu213=) c.277+1880C= (n.277+1880C=) n.826C= | |
16 | g.3254431G>T | CA394478853 | MEFV | c.637C>A (p.Leu213Met) c.277+1880C>A (n.277+1880C>A) n.826C>A | |
16 | g.3254432C>A | CA394478863 | MEFV | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.277+1879G>T (n.277+1879G>T) n.825G>T | |
16 | g.3254432C= | CA2202664776 | MEFV | c.636G= (p.Arg212=) c.277+1879G= (n.277+1879G=) n.825G= | |
16 | g.3254432C>G | CA7860369 | MEFV | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.277+1879G>C (n.277+1879G>C) n.825G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254432C>T | CA493384400 | MEFV | c.636G>A (p.Arg212=) c.277+1879G>A (n.277+1879G>A) n.825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254433C>A | CA394478872 | MEFV | c.635G>T (p.Arg212Met) c.277+1878G>T (n.277+1878G>T) n.824G>T | |
16 | g.3254433C= | CA2202664777 | MEFV | c.635G= (p.Arg212=) c.277+1878G= (n.277+1878G=) n.824G= | |
16 | g.3254433C>G | CA7860370 | MEFV | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.277+1878G>C (n.277+1878G>C) n.824G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254433C>T | CA394478876 | MEFV | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.277+1878G>A (n.277+1878G>A) n.824G>A | dbSNP |
16 | g.3254434T>A | CA394478882 | MEFV | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.277+1877A>T (n.277+1877A>T) n.823A>T | |
16 | g.3254434T>C | CA394478883 | MEFV | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.277+1877A>G (n.277+1877A>G) n.823A>G | |
16 | g.3254434T>G | CA493384405 | MEFV | c.634A>C (p.Arg212=) c.277+1877A>C (n.277+1877A>C) n.823A>C | |
16 | g.3254435C>A | CA7860372 | MEFV | c.633G>T (p.Gly211=) c.277+1876G>T (n.277+1876G>T) n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254435C= | CA2202664778 | MEFV | c.633G= (p.Gly211=) c.277+1876G= (n.277+1876G=) n.822G= | |
16 | g.3254435C>G | CA493384408 | MEFV | c.633G>C (p.Gly211=) c.277+1876G>C (n.277+1876G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254435C>T | CA7860371 | MEFV | c.633G>A (p.Gly211=) c.277+1876G>A (n.277+1876G>A) n.822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254438del | CA2631354729 | MEFV | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.277+1876del (n.277+1876del) n.822del | gnomAD v4 |
16 | g.3254436C>A | CA394478889 | MEFV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.277+1875G>T (n.277+1875G>T) n.821G>T | |
16 | g.3254436C= | CA2202664779 | MEFV | c.632G= (p.Gly211=) c.277+1875G= (n.277+1875G=) n.821G= | |
16 | g.3254436C>G | CA394478891 | MEFV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.277+1875G>C (n.277+1875G>C) n.821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254436C>T | CA394478895 | MEFV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.277+1875G>A (n.277+1875G>A) n.821G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254437C>A | CA394478897 | MEFV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.277+1874G>T (n.277+1874G>T) n.820G>T | |
16 | g.3254437C= | CA2202664780 | MEFV | c.631G= (p.Gly211=) c.277+1874G= (n.277+1874G=) n.820G= | |
16 | g.3254437C>G | CA394478901 | MEFV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.277+1874G>C (n.277+1874G>C) n.820G>C | |
16 | g.3254437C>T | CA394478905 | MEFV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.277+1874G>A (n.277+1874G>A) n.820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254438C>A | CA493384413 | MEFV | c.630G>T (p.Ala210=) c.277+1873G>T (n.277+1873G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254438C= | CA2202664781 | MEFV | c.630G= (p.Ala210=) c.277+1873G= (n.277+1873G=) n.819G= | |
16 | g.3254438C>G | CA276902512 | MEFV | c.630G>C (p.Ala210=) c.277+1873G>C (n.277+1873G>C) n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254438C>T | CA7860373 | MEFV | c.630G>A (p.Ala210=) c.277+1873G>A (n.277+1873G>A) n.819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254439G>A | CA394478934 | MEFV | c.629C>T (p.Ala210Val) c.277+1872C>T (n.277+1872C>T) n.818C>T | COSMIC |
16 | g.3254439G>C | CA394478921 | MEFV | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.277+1872C>G (n.277+1872C>G) n.818C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254439G= | CA2202664782 | MEFV | c.629C= (p.Ala210=) c.277+1872C= (n.277+1872C=) n.818C= | |
16 | g.3254439G>T | CA394478918 | MEFV | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.277+1872C>A (n.277+1872C>A) n.818C>A | |
16 | g.3254442_3254450del | CA2631354755 | MEFV | c.621_629del (p.Ser208_Ala210del) c.277+1864_277+1872del (n.277+1864_277+1872del) n.810_818del | gnomAD v4 |
16 | g.3254440C>A | CA394478939 | MEFV | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.277+1871G>T (n.277+1871G>T) n.817G>T | |
16 | g.3254440C= | CA2202664783 | MEFV | c.628G= (p.Ala210=) c.277+1871G= (n.277+1871G=) n.817G= | |
16 | g.3254440C>G | CA394478943 | MEFV | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.277+1871G>C (n.277+1871G>C) n.817G>C | |
16 | g.3254440C>T | CA7860374 | MEFV | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.277+1871G>A (n.277+1871G>A) n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254441G>A | CA493384417 | MEFV | c.627C>T (p.Ser209=) c.277+1870C>T (n.277+1870C>T) n.816C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254441G>C | CA493384416 | MEFV | c.627C>G (p.Ser209=) c.277+1870C>G (n.277+1870C>G) n.816C>G | |
16 | g.3254441G>T | CA493384415 | MEFV | c.627C>A (p.Ser209=) c.277+1870C>A (n.277+1870C>A) n.816C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254442G>A | CA394478952 | MEFV | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.277+1869C>T (n.277+1869C>T) n.815C>T | |
16 | g.3254442G>C | CA394478954 | MEFV | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.277+1869C>G (n.277+1869C>G) n.815C>G | |
16 | g.3254442G>T | CA394478957 | MEFV | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.277+1869C>A (n.277+1869C>A) n.815C>A | |
16 | g.3254443A= | CA2202664784 | MEFV | c.625T= (p.Ser209=) c.277+1868T= (n.277+1868T=) n.814T= | |
16 | g.3254443A>C | CA394478960 | MEFV | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.277+1868T>G (n.277+1868T>G) n.814T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254443A>G | CA394478964 | MEFV | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.277+1868T>C (n.277+1868T>C) n.814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254443A>T | CA394478966 | MEFV | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.277+1868T>A (n.277+1868T>A) n.814T>A | |
16 | g.3254444G>A | CA493384419 | MEFV | c.624C>T (p.Ser208=) c.277+1867C>T (n.277+1867C>T) n.813C>T | |
16 | g.3254444G>C | CA394478970 | MEFV | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.277+1867C>G (n.277+1867C>G) n.813C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254444G= | CA2202664785 | MEFV | c.624C= (p.Ser208=) c.277+1867C= (n.277+1867C=) n.813C= | |
16 | g.3254444G>T | CA394478971 | MEFV | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.277+1867C>A (n.277+1867C>A) n.813C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254445C>A | CA394478978 | MEFV | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.277+1866G>T (n.277+1866G>T) n.812G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254445C= | CA2202664786 | MEFV | c.623G= (p.Ser208=) c.277+1866G= (n.277+1866G=) n.812G= | |
16 | g.3254445C>G | CA7860375 | MEFV | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.277+1866G>C (n.277+1866G>C) n.812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254445C>T | CA394478975 | MEFV | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.277+1866G>A (n.277+1866G>A) n.812G>A | |
16 | g.3254446T>A | CA394478985 | MEFV | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.277+1865A>T (n.277+1865A>T) n.811A>T | dbSNP |
16 | g.3254446T>C | CA394478991 | MEFV | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.277+1865A>G (n.277+1865A>G) n.811A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254446T>G | CA394479008 | MEFV | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.277+1865A>C (n.277+1865A>C) n.811A>C | |
16 | g.3254446T= | CA2202664787 | MEFV | c.622A= (p.Ser208=) c.277+1865A= (n.277+1865A=) n.811A= | |
16 | g.3254447G>A | CA7860376 | MEFV | c.621C>T (p.Ala207=) c.277+1864C>T (n.277+1864C>T) n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254447G>C | CA493384421 | MEFV | c.621C>G (p.Ala207=) c.277+1864C>G (n.277+1864C>G) n.810C>G | |
16 | g.3254447G= | CA2202664788 | MEFV | c.621C= (p.Ala207=) c.277+1864C= (n.277+1864C=) n.810C= | |
16 | g.3254447G>T | CA493384422 | MEFV | c.621C>A (p.Ala207=) c.277+1864C>A (n.277+1864C>A) n.810C>A | |
16 | g.3254447_3254462dup | CA280629 | MEFV | c.606_621dup (p.Ser208AlafsTer?) c.277+1849_277+1864dup (n.277+1849_277+1864dup) n.795_810dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254448G>A | CA394479024 | MEFV | c.620C>T (p.Ala207Val) c.277+1863C>T (n.277+1863C>T) n.809C>T | |
16 | g.3254448G>C | CA394479028 | MEFV | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.277+1863C>G (n.277+1863C>G) n.809C>G | |
16 | g.3254448G>T | CA394479032 | MEFV | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.277+1863C>A (n.277+1863C>A) n.809C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254449C>A | CA394479033 | MEFV | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.277+1862G>T (n.277+1862G>T) n.808G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254449C= | CA2202664789 | MEFV | c.619G= (p.Ala207=) c.277+1862G= (n.277+1862G=) n.808G= | |
16 | g.3254449C>G | CA394479034 | MEFV | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.277+1862G>C (n.277+1862G>C) n.808G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254449C>T | CA394479037 | MEFV | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.277+1862G>A (n.277+1862G>A) n.808G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254450G>A | CA493384426 | MEFV | c.618C>T (p.Asn206=) c.277+1861C>T (n.277+1861C>T) n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254450G>C | CA394479056 | MEFV | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.277+1861C>G (n.277+1861C>G) n.807C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254450G>T | CA394479054 | MEFV | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.277+1861C>A (n.277+1861C>A) n.807C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254451T>A | CA394479061 | MEFV | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.277+1860A>T (n.277+1860A>T) n.806A>T | |
16 | g.3254451T>C | CA394479067 | MEFV | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.277+1860A>G (n.277+1860A>G) n.806A>G | |
16 | g.3254451T>G | CA394479078 | MEFV | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.277+1860A>C (n.277+1860A>C) n.806A>C | |
16 | g.3254453dup | CA2841256027 | MEFV | c.617dup (p.Asn206LysfsTer?) c.277+1860dup (n.277+1860dup) n.806dup | |
16 | g.3254452T>A | CA394479083 | MEFV | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.277+1859A>T (n.277+1859A>T) n.805A>T | |
16 | g.3254452T>C | CA394479084 | MEFV | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.277+1859A>G (n.277+1859A>G) n.805A>G | |
16 | g.3254452T>G | CA394479085 | MEFV | c.616A>C (p.Asn206His) c.277+1859A>C (n.277+1859A>C) n.805A>C | |
16 | g.3254453T>A | CA394479086 | MEFV | c.615A>T (p.Arg205Ser) c.277+1858A>T (n.277+1858A>T) n.804A>T | |
16 | g.3254453T>C | CA493384429 | MEFV | c.615A>G (p.Arg205=) c.277+1858A>G (n.277+1858A>G) n.804A>G | |
16 | g.3254453T>G | CA394479088 | MEFV | c.615A>C (p.Arg205Ser) c.277+1858A>C (n.277+1858A>C) n.804A>C | |
16 | g.3254454C>A | CA394479102 | MEFV | c.614G>T (p.Arg205Ile) c.277+1857G>T (n.277+1857G>T) n.803G>T | |
16 | g.3254454C>G | CA394479105 | MEFV | c.614G>C (p.Arg205Thr) c.277+1857G>C (n.277+1857G>C) n.803G>C | |
16 | g.3254454C>T | CA394479110 | MEFV | c.614G>A (p.Arg205Lys) c.277+1857G>A (n.277+1857G>A) n.803G>A | COSMIC |