Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254307_3254310dup | CA280657 | MEFV | c.761_764dup (p.Asn256ArgfsTer?) c.277+2004_277+2007dup (n.277+2004_277+2007dup) n.950_953dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254310G>A | CA7860336 | MEFV | c.758C>T (p.Ala253Val) c.277+2001C>T (n.277+2001C>T) n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254310G>C | CA394477811 | MEFV | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.277+2001C>G (n.277+2001C>G) n.947C>G | |
16 | g.3254310G= | CA2202664703 | MEFV | c.758C= (p.Ala253=) c.277+2001C= (n.277+2001C=) n.947C= | |
16 | g.3254310G>T | CA394477809 | MEFV | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.277+2001C>A (n.277+2001C>A) n.947C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254311C>A | CA394477814 | MEFV | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.277+2000G>T (n.277+2000G>T) n.946G>T | |
16 | g.3254311C>G | CA394477816 | MEFV | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.277+2000G>C (n.277+2000G>C) n.946G>C | |
16 | g.3254311C>T | CA394477822 | MEFV | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.277+2000G>A (n.277+2000G>A) n.946G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254312C>A | CA394477827 | MEFV | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.277+1999G>T (n.277+1999G>T) n.945G>T | |
16 | g.3254312C= | CA2202664704 | MEFV | c.756G= (p.Lys252=) c.277+1999G= (n.277+1999G=) n.945G= | |
16 | g.3254312C>G | CA394477829 | MEFV | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.277+1999G>C (n.277+1999G>C) n.945G>C | |
16 | g.3254312C>T | CA493384133 | MEFV | c.756G>A (p.Lys252=) c.277+1999G>A (n.277+1999G>A) n.945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254313T>A | CA394477835 | MEFV | c.755A>T (p.Lys252Met) c.277+1998A>T (n.277+1998A>T) n.944A>T | |
16 | g.3254313T>C | CA394477839 | MEFV | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.277+1998A>G (n.277+1998A>G) n.944A>G | |
16 | g.3254313T>G | CA394477844 | MEFV | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.277+1998A>C (n.277+1998A>C) n.944A>C | |
16 | g.3254314T>A | CA394477848 | MEFV | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.277+1997A>T (n.277+1997A>T) n.943A>T | |
16 | g.3254314T>C | CA394477852 | MEFV | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.277+1997A>G (n.277+1997A>G) n.943A>G | |
16 | g.3254314T>G | CA394477858 | MEFV | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.277+1997A>C (n.277+1997A>C) n.943A>C | |
16 | g.3254315C>A | CA394477862 | MEFV | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.277+1996G>T (n.277+1996G>T) n.942G>T | |
16 | g.3254315C= | CA2202664705 | MEFV | c.753G= (p.Glu251=) c.277+1996G= (n.277+1996G=) n.942G= | |
16 | g.3254315C>G | CA276902308 | MEFV | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.277+1996G>C (n.277+1996G>C) n.942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254315C>T | CA493384134 | MEFV | c.753G>A (p.Glu251=) c.277+1996G>A (n.277+1996G>A) n.942G>A | |
16 | g.3254316T>A | CA394477868 | MEFV | c.752A>T (p.Glu251Val) c.277+1995A>T (n.277+1995A>T) n.941A>T | |
16 | g.3254316T>C | CA394477878 | MEFV | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.277+1995A>G (n.277+1995A>G) n.941A>G | |
16 | g.3254316T>G | CA394477874 | MEFV | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.277+1995A>C (n.277+1995A>C) n.941A>C | |
16 | g.3254317C>A | CA394477882 | MEFV | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.277+1994G>T (n.277+1994G>T) n.940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254317C= | CA2202664706 | MEFV | c.751G= (p.Glu251=) c.277+1994G= (n.277+1994G=) n.940G= | |
16 | g.3254317C>G | CA394477887 | MEFV | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.277+1994G>C (n.277+1994G>C) n.940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254317C>T | CA280654 | MEFV | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.277+1994G>A (n.277+1994G>A) n.940G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254318C>A | CA493384135 | MEFV | c.750G>T (p.Gly250=) c.277+1993G>T (n.277+1993G>T) n.939G>T | |
16 | g.3254318C= | CA2202664707 | MEFV | c.750G= (p.Gly250=) c.277+1993G= (n.277+1993G=) n.939G= | |
16 | g.3254318C>G | CA493384136 | MEFV | c.750G>C (p.Gly250=) c.277+1993G>C (n.277+1993G>C) n.939G>C | |
16 | g.3254318C>T | CA493384137 | MEFV | c.750G>A (p.Gly250=) c.277+1993G>A (n.277+1993G>A) n.939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254319C>A | CA394477890 | MEFV | c.749G>T (p.Gly250Val) c.277+1992G>T (n.277+1992G>T) n.938G>T | |
16 | g.3254319C= | CA2202664708 | MEFV | c.749G= (p.Gly250=) c.277+1992G= (n.277+1992G=) n.938G= | |
16 | g.3254319C>G | CA7860337 | MEFV | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.277+1992G>C (n.277+1992G>C) n.938G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254319C>T | CA394477892 | MEFV | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.277+1992G>A (n.277+1992G>A) n.938G>A | |
16 | g.3254320C>A | CA394477903 | MEFV | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.277+1991G>T (n.277+1991G>T) n.937G>T | |
16 | g.3254320C>G | CA394477911 | MEFV | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.277+1991G>C (n.277+1991G>C) n.937G>C | |
16 | g.3254320C>T | CA394477915 | MEFV | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.277+1991G>A (n.277+1991G>A) n.937G>A | dbSNP |
16 | g.3254321T>A | CA493384138 | MEFV | c.747A>T (p.Thr249=) c.277+1990A>T (n.277+1990A>T) n.936A>T | |
16 | g.3254321T>C | CA7860338 | MEFV | c.747A>G (p.Thr249=) c.277+1990A>G (n.277+1990A>G) n.936A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254321T>G | CA493384139 | MEFV | c.747A>C (p.Thr249=) c.277+1990A>C (n.277+1990A>C) n.936A>C | |
16 | g.3254321T= | CA2202664709 | MEFV | c.747A= (p.Thr249=) c.277+1990A= (n.277+1990A=) n.936A= | |
16 | g.3254322G>A | CA394477927 | MEFV | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.277+1989C>T (n.277+1989C>T) n.935C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254322G>C | CA394477923 | MEFV | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.277+1989C>G (n.277+1989C>G) n.935C>G | |
16 | g.3254322G>T | CA394477925 | MEFV | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.277+1989C>A (n.277+1989C>A) n.935C>A | |
16 | g.3254323T>A | CA394477935 | MEFV | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.277+1988A>T (n.277+1988A>T) n.934A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254323T>C | CA7860339 | MEFV | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.277+1988A>G (n.277+1988A>G) n.934A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254323T>G | CA394477941 | MEFV | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.277+1988A>C (n.277+1988A>C) n.934A>C | |
16 | g.3254323T= | CA2202664710 | MEFV | c.745A= (p.Thr249=) c.277+1988A= (n.277+1988A=) n.934A= | |
16 | g.3254323_3254324delinsAG | CA2573152020 | MEFV | c.744_745delinsCT (p.Thr249Ser) c.277+1987_277+1988delinsCT (n.277+1987_277+1988delinsCT) n.933_934delinsCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254324A= | CA2202664711 | MEFV | c.744T= (p.Ser248=) c.277+1987T= (n.277+1987T=) n.933T= | |
16 | g.3254324A>C | CA493384140 | MEFV | c.744T>G (p.Ser248=) c.277+1987T>G (n.277+1987T>G) n.933T>G | |
16 | g.3254324A>G | CA7860340 | MEFV | c.744T>C (p.Ser248=) c.277+1987T>C (n.277+1987T>C) n.933T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254324A>T | CA493384141 | MEFV | c.744T>A (p.Ser248=) c.277+1987T>A (n.277+1987T>A) n.933T>A | dbSNP |
16 | g.3254325G>A | CA394477948 | MEFV | c.743C>T (p.Ser248Phe) c.277+1986C>T (n.277+1986C>T) n.932C>T | |
16 | g.3254325G>C | CA394477952 | MEFV | c.743C>G (p.Ser248Cys) c.277+1986C>G (n.277+1986C>G) n.932C>G | |
16 | g.3254325G>T | CA394477955 | MEFV | c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.277+1986C>A (n.277+1986C>A) n.932C>A | |
16 | g.3254326A>C | CA394477960 | MEFV | c.742T>G (p.Ser248Ala) c.277+1985T>G (n.277+1985T>G) n.931T>G | |
16 | g.3254326A>G | CA394477964 | MEFV | c.742T>C (p.Ser248Pro) c.277+1985T>C (n.277+1985T>C) n.931T>C | |
16 | g.3254326A>T | CA394477965 | MEFV | c.742T>A (p.Ser248Thr) c.277+1985T>A (n.277+1985T>A) n.931T>A | |
16 | g.3254327A>C | CA394477966 | MEFV | c.741T>G (p.Ile247Met) c.277+1984T>G (n.277+1984T>G) n.930T>G | |
16 | g.3254327A>G | CA493384142 | MEFV | c.741T>C (p.Ile247=) c.277+1984T>C (n.277+1984T>C) n.930T>C | |
16 | g.3254327A>T | CA493384143 | MEFV | c.741T>A (p.Ile247=) c.277+1984T>A (n.277+1984T>A) n.930T>A | |
16 | g.3254328A= | CA2202664712 | MEFV | c.740T= (p.Ile247=) c.277+1983T= (n.277+1983T=) n.929T= | |
16 | g.3254328A>C | CA394477967 | MEFV | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.277+1983T>G (n.277+1983T>G) n.929T>G | |
16 | g.3254328A>G | CA7860341 | MEFV | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.277+1983T>C (n.277+1983T>C) n.929T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254328A>T | CA394477973 | MEFV | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.277+1983T>A (n.277+1983T>A) n.929T>A | |
16 | g.3254329T>A | CA394477987 | MEFV | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.277+1982A>T (n.277+1982A>T) n.928A>T | |
16 | g.3254329T>C | CA394477984 | MEFV | c.739A>G (p.Ile247Val) c.277+1982A>G (n.277+1982A>G) n.928A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254329T>G | CA394477979 | MEFV | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.277+1982A>C (n.277+1982A>C) n.928A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254329T= | CA2202664713 | MEFV | c.739A= (p.Ile247=) c.277+1982A= (n.277+1982A=) n.928A= | |
16 | g.3254330G>A | CA276902341 | MEFV | c.738C>T (p.Thr246=) c.277+1981C>T (n.277+1981C>T) n.927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254330G>C | CA493384144 | MEFV | c.738C>G (p.Thr246=) c.277+1981C>G (n.277+1981C>G) n.927C>G | |
16 | g.3254330G= | CA2202664714 | MEFV | c.738C= (p.Thr246=) c.277+1981C= (n.277+1981C=) n.927C= | |
16 | g.3254330G>T | CA493384145 | MEFV | c.738C>A (p.Thr246=) c.277+1981C>A (n.277+1981C>A) n.927C>A | |
16 | g.3254331G>A | CA394477991 | MEFV | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.277+1980C>T (n.277+1980C>T) n.926C>T | |
16 | g.3254331G>C | CA394477995 | MEFV | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.277+1980C>G (n.277+1980C>G) n.926C>G | |
16 | g.3254331G>T | CA394477997 | MEFV | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.277+1980C>A (n.277+1980C>A) n.926C>A | COSMIC |
16 | g.3254332T>A | CA394478001 | MEFV | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.277+1979A>T (n.277+1979A>T) n.925A>T | |
16 | g.3254332T>C | CA394478008 | MEFV | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.277+1979A>G (n.277+1979A>G) n.925A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254332T>G | CA394478012 | MEFV | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.277+1979A>C (n.277+1979A>C) n.925A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254333G>A | CA493384146 | MEFV | c.735C>T (p.Val245=) c.277+1978C>T (n.277+1978C>T) n.924C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254333G>C | CA493384147 | MEFV | c.735C>G (p.Val245=) c.277+1978C>G (n.277+1978C>G) n.924C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254333G>T | CA493384148 | MEFV | c.735C>A (p.Val245=) c.277+1978C>A (n.277+1978C>A) n.924C>A | |
16 | g.3254334A>C | CA394478013 | MEFV | c.734T>G (p.Val245Gly) c.277+1977T>G (n.277+1977T>G) n.923T>G | |
16 | g.3254334A>G | CA394478014 | MEFV | c.734T>C (p.Val245Ala) c.277+1977T>C (n.277+1977T>C) n.923T>C | |
16 | g.3254334A>T | CA394478016 | MEFV | c.734T>A (p.Val245Asp) c.277+1977T>A (n.277+1977T>A) n.923T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254335C>A | CA394478020 | MEFV | c.733G>T (p.Val245Phe) c.277+1976G>T (n.277+1976G>T) n.922G>T | |
16 | g.3254335C>G | CA394478024 | MEFV | c.733G>C (p.Val245Leu) c.277+1976G>C (n.277+1976G>C) n.922G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254335C>T | CA394478028 | MEFV | c.733G>A (p.Val245Ile) c.277+1976G>A (n.277+1976G>A) n.922G>A | |
16 | g.3254336C>A | CA394478034 | MEFV | c.732G>T (p.Glu244Asp) c.277+1975G>T (n.277+1975G>T) n.921G>T | |
16 | g.3254336C>G | CA394478038 | MEFV | c.732G>C (p.Glu244Asp) c.277+1975G>C (n.277+1975G>C) n.921G>C | |
16 | g.3254336C>T | CA493384149 | MEFV | c.732G>A (p.Glu244=) c.277+1975G>A (n.277+1975G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254337T>A | CA394478049 | MEFV | c.731A>T (p.Glu244Val) c.277+1974A>T (n.277+1974A>T) n.920A>T | |
16 | g.3254337T>C | CA394478046 | MEFV | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.277+1974A>G (n.277+1974A>G) n.920A>G | |
16 | g.3254337T>G | CA394478041 | MEFV | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.277+1974A>C (n.277+1974A>C) n.920A>C | |
16 | g.3254338C>A | CA394478054 | MEFV | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.277+1973G>T (n.277+1973G>T) n.919G>T | |
16 | g.3254338C= | CA2202664715 | MEFV | c.730G= (p.Glu244=) c.277+1973G= (n.277+1973G=) n.919G= | |
16 | g.3254338C>G | CA394478057 | MEFV | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.277+1973G>C (n.277+1973G>C) n.919G>C | |
16 | g.3254338C>T | CA394478061 | MEFV | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.277+1973G>A (n.277+1973G>A) n.919G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254339A>C | CA493384150 | MEFV | c.729T>G (p.Leu243=) c.277+1972T>G (n.277+1972T>G) n.918T>G | |
16 | g.3254339A>G | CA493384151 | MEFV | c.729T>C (p.Leu243=) c.277+1972T>C (n.277+1972T>C) n.918T>C | |
16 | g.3254339A>T | CA493384152 | MEFV | c.729T>A (p.Leu243=) c.277+1972T>A (n.277+1972T>A) n.918T>A | |
16 | g.3254340A>C | CA394478065 | MEFV | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.277+1971T>G (n.277+1971T>G) n.917T>G | |
16 | g.3254340A>G | CA394478085 | MEFV | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.277+1971T>C (n.277+1971T>C) n.917T>C | ClinVar |
16 | g.3254340A>T | CA394478086 | MEFV | c.728T>A (p.Leu243His) c.277+1971T>A (n.277+1971T>A) n.917T>A | |
16 | g.3254341G>A | CA394478092 | MEFV | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.277+1970C>T (n.277+1970C>T) n.916C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254341G>C | CA394478091 | MEFV | c.727C>G (p.Leu243Val) c.277+1970C>G (n.277+1970C>G) n.916C>G | dbSNP |
16 | g.3254341G= | CA2202664716 | MEFV | c.727C= (p.Leu243=) c.277+1970C= (n.277+1970C=) n.916C= | |
16 | g.3254341G>T | CA394478090 | MEFV | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.277+1970C>A (n.277+1970C>A) n.916C>A | |
16 | g.3254342G>A | CA280651 | MEFV | c.726C>T (p.Ser242=) c.277+1969C>T (n.277+1969C>T) n.915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254342G>C | CA280650 | MEFV | c.726C>G (p.Ser242Arg) c.277+1969C>G (n.277+1969C>G) n.915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254342G= | CA2202664717 | MEFV | c.726C= (p.Ser242=) c.277+1969C= (n.277+1969C=) n.915C= | |
16 | g.3254342G>T | CA280647 | MEFV | c.726C>A (p.Ser242Arg) c.277+1969C>A (n.277+1969C>A) n.915C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254343C>A | CA394478106 | MEFV | c.725G>T (p.Ser242Ile) c.277+1968G>T (n.277+1968G>T) n.914G>T | |
16 | g.3254343C>G | CA394478110 | MEFV | c.725G>C (p.Ser242Thr) c.277+1968G>C (n.277+1968G>C) n.914G>C | |
16 | g.3254343C>T | CA394478114 | MEFV | c.725G>A (p.Ser242Asn) c.277+1968G>A (n.277+1968G>A) n.914G>A | |
16 | g.3254344T>A | CA394478118 | MEFV | c.724A>T (p.Ser242Cys) c.277+1967A>T (n.277+1967A>T) n.913A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254344T>C | CA394478126 | MEFV | c.724A>G (p.Ser242Gly) c.277+1967A>G (n.277+1967A>G) n.913A>G | |
16 | g.3254344T>G | CA394478123 | MEFV | c.724A>C (p.Ser242Arg) c.277+1967A>C (n.277+1967A>C) n.913A>C | |
16 | g.3254345T>A | CA394478130 | MEFV | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.277+1966A>T (n.277+1966A>T) n.912A>T | |
16 | g.3254345T>C | CA7860342 | MEFV | c.723A>G (p.Arg241=) c.277+1966A>G (n.277+1966A>G) n.912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254345T>G | CA394478133 | MEFV | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.277+1966A>C (n.277+1966A>C) n.912A>C | |
16 | g.3254345T= | CA2202664718 | MEFV | c.723A= (p.Arg241=) c.277+1966A= (n.277+1966A=) n.912A= | |
16 | g.3254346C>A | CA7860343 | MEFV | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.277+1965G>T (n.277+1965G>T) n.911G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254346C= | CA2202664719 | MEFV | c.722G= (p.Arg241=) c.277+1965G= (n.277+1965G=) n.911G= | |
16 | g.3254346C>G | CA394478138 | MEFV | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.277+1965G>C (n.277+1965G>C) n.911G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254346C>T | CA394478142 | MEFV | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.277+1965G>A (n.277+1965G>A) n.911G>A | dbSNP |
16 | g.3254347T>A | CA394478153 | MEFV | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.277+1964A>T (n.277+1964A>T) n.910A>T | |
16 | g.3254347T>C | CA394478156 | MEFV | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.277+1964A>G (n.277+1964A>G) n.910A>G | ClinVar |
16 | g.3254347T>G | CA493384153 | MEFV | c.721A>C (p.Arg241=) c.277+1964A>C (n.277+1964A>C) n.910A>C | |
16 | g.3254348A>C | CA493384154 | MEFV | c.720T>G (p.Pro240=) c.277+1963T>G (n.277+1963T>G) n.909T>G | |
16 | g.3254348A>G | CA493384156 | MEFV | c.720T>C (p.Pro240=) c.277+1963T>C (n.277+1963T>C) n.909T>C | |
16 | g.3254348A>T | CA493384155 | MEFV | c.720T>A (p.Pro240=) c.277+1963T>A (n.277+1963T>A) n.909T>A | |
16 | g.3254349G>A | CA394478161 | MEFV | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.277+1962C>T (n.277+1962C>T) n.908C>T | |
16 | g.3254349G>C | CA394478166 | MEFV | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.277+1962C>G (n.277+1962C>G) n.908C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254349G>T | CA394478170 | MEFV | c.719C>A (p.Pro240His) c.277+1962C>A (n.277+1962C>A) n.908C>A | |
16 | g.3254350G>A | CA394478172 | MEFV | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.277+1961C>T (n.277+1961C>T) n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254350G>C | CA394478177 | MEFV | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.277+1961C>G (n.277+1961C>G) n.907C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254350G= | CA2202664720 | MEFV | c.718C= (p.Pro240=) c.277+1961C= (n.277+1961C=) n.907C= | |
16 | g.3254350G>T | CA394478175 | MEFV | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.277+1961C>A (n.277+1961C>A) n.907C>A | |
16 | g.3254351T>A | CA493384157 | MEFV | c.717A>T (p.Arg239=) c.277+1960A>T (n.277+1960A>T) n.906A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254351T>C | CA493384158 | MEFV | c.717A>G (p.Arg239=) c.277+1960A>G (n.277+1960A>G) n.906A>G | |
16 | g.3254351T>G | CA493384159 | MEFV | c.717A>C (p.Arg239=) c.277+1960A>C (n.277+1960A>C) n.906A>C | |
16 | g.3254352C>A | CA394478180 | MEFV | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.277+1959G>T (n.277+1959G>T) n.905G>T | |
16 | g.3254352C= | CA2202664721 | MEFV | c.716G= (p.Arg239=) c.277+1959G= (n.277+1959G=) n.905G= | |
16 | g.3254352C>G | CA394478184 | MEFV | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.277+1959G>C (n.277+1959G>C) n.905G>C | |
16 | g.3254352C>T | CA394478182 | MEFV | c.716G>A (p.Arg239Gln) c.277+1959G>A (n.277+1959G>A) n.905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254353G>A | CA276902344 | MEFV | c.715C>T (p.Arg239Ter) c.277+1958C>T (n.277+1958C>T) n.904C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254353G>C | CA394478195 | MEFV | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.277+1958C>G (n.277+1958C>G) n.904C>G | |
16 | g.3254353G= | CA2202664722 | MEFV | c.715C= (p.Arg239=) c.277+1958C= (n.277+1958C=) n.904C= | |
16 | g.3254353G>T | CA7860344 | MEFV | c.715C>A (p.Arg239=) c.277+1958C>A (n.277+1958C>A) n.904C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254354C>A | CA394478199 | MEFV | c.714G>T (p.Met238Ile) c.277+1957G>T (n.277+1957G>T) n.903G>T | |
16 | g.3254354C>G | CA394478201 | MEFV | c.714G>C (p.Met238Ile) c.277+1957G>C (n.277+1957G>C) n.903G>C | |
16 | g.3254354C>T | CA394478210 | MEFV | c.714G>A (p.Met238Ile) c.277+1957G>A (n.277+1957G>A) n.903G>A | |
16 | g.3254355A>C | CA394478213 | MEFV | c.713T>G (p.Met238Arg) c.277+1956T>G (n.277+1956T>G) n.902T>G | |
16 | g.3254355A>G | CA394478221 | MEFV | c.713T>C (p.Met238Thr) c.277+1956T>C (n.277+1956T>C) n.902T>C | |
16 | g.3254355A>T | CA394478224 | MEFV | c.713T>A (p.Met238Lys) c.277+1956T>A (n.277+1956T>A) n.902T>A | |
16 | g.3254356T>A | CA394478233 | MEFV | c.712A>T (p.Met238Leu) c.277+1955A>T (n.277+1955A>T) n.901A>T | |
16 | g.3254356T>C | CA394478237 | MEFV | c.712A>G (p.Met238Val) c.277+1955A>G (n.277+1955A>G) n.901A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254356T>G | CA394478238 | MEFV | c.712A>C (p.Met238Leu) c.277+1955A>C (n.277+1955A>C) n.901A>C | |
16 | g.3254357C>A | CA276902347 | MEFV | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.277+1954G>T (n.277+1954G>T) n.900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254357C= | CA2202664723 | MEFV | c.711G= (p.Lys237=) c.277+1954G= (n.277+1954G=) n.900G= | |
16 | g.3254357C>G | CA394478239 | MEFV | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.277+1954G>C (n.277+1954G>C) n.900G>C | |
16 | g.3254357C>T | CA493384165 | MEFV | c.711G>A (p.Lys237=) c.277+1954G>A (n.277+1954G>A) n.900G>A | |
16 | g.3254358T>A | CA394478252 | MEFV | c.710A>T (p.Lys237Met) c.277+1953A>T (n.277+1953A>T) n.899A>T | |
16 | g.3254358T>C | CA394478257 | MEFV | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.277+1953A>G (n.277+1953A>G) n.899A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254358T>G | CA394478259 | MEFV | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.277+1953A>C (n.277+1953A>C) n.899A>C | |
16 | g.3254359T>A | CA394478263 | MEFV | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.277+1952A>T (n.277+1952A>T) n.898A>T | |
16 | g.3254359T>C | CA7860345 | MEFV | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.277+1952A>G (n.277+1952A>G) n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254359T>G | CA394478271 | MEFV | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.277+1952A>C (n.277+1952A>C) n.898A>C | |
16 | g.3254359T= | CA2202664724 | MEFV | c.709A= (p.Lys237=) c.277+1952A= (n.277+1952A=) n.898A= | |
16 | g.3254360T>A | CA493384171 | MEFV | c.708A>T (p.Gly236=) c.277+1951A>T (n.277+1951A>T) n.897A>T | |
16 | g.3254360T>C | CA493384172 | MEFV | c.708A>G (p.Gly236=) c.277+1951A>G (n.277+1951A>G) n.897A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254360T>G | CA493384173 | MEFV | c.708A>C (p.Gly236=) c.277+1951A>C (n.277+1951A>C) n.897A>C | |
16 | g.3254361C>A | CA280644 | MEFV | c.707G>T (p.Gly236Val) c.277+1950G>T (n.277+1950G>T) n.896G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254361C= | CA2202664725 | MEFV | c.707G= (p.Gly236=) c.277+1950G= (n.277+1950G=) n.896G= | |
16 | g.3254361C>G | CA394478278 | MEFV | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.277+1950G>C (n.277+1950G>C) n.896G>C | |
16 | g.3254361C>T | CA394478282 | MEFV | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.277+1950G>A (n.277+1950G>A) n.896G>A | COSMIC |
16 | g.3254363del | CA2631354495 | MEFV | c.707del (p.Gly236GlufsTer26) c.277+1950del (n.277+1950del) n.896del | gnomAD v4 |
16 | g.3254362C>A | CA394478284 | MEFV | c.706G>T (p.Gly236Ter) c.277+1949G>T (n.277+1949G>T) n.895G>T | |
16 | g.3254362C= | CA2202664726 | MEFV | c.706G= (p.Gly236=) c.277+1949G= (n.277+1949G=) n.895G= | |
16 | g.3254362C>G | CA394478292 | MEFV | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.277+1949G>C (n.277+1949G>C) n.895G>C | |
16 | g.3254362C>T | CA394478295 | MEFV | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.277+1949G>A (n.277+1949G>A) n.895G>A | COSMIC |
16 | g.3254362_3254363insG | CA276902364 | MEFV | c.705_706insC (p.Gly236ArgfsTer6) c.277+1948_277+1949insC (n.277+1948_277+1949insC) n.894_895insC | dbSNP |
16 | g.3254363C>A | CA7860347 | MEFV | c.705G>T (p.Ser235=) c.277+1948G>T (n.277+1948G>T) n.894G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254363C= | CA2202664727 | MEFV | c.705G= (p.Ser235=) c.277+1948G= (n.277+1948G=) n.894G= | |
16 | g.3254363C>G | CA493384176 | MEFV | c.705G>C (p.Ser235=) c.277+1948G>C (n.277+1948G>C) n.894G>C | |
16 | g.3254363C>T | CA7860346 | MEFV | c.705G>A (p.Ser235=) c.277+1948G>A (n.277+1948G>A) n.894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254364G>A | CA7860348 | MEFV | c.704C>T (p.Ser235Leu) c.277+1947C>T (n.277+1947C>T) n.893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254364G>C | CA394478311 | MEFV | c.704C>G (p.Ser235Trp) c.277+1947C>G (n.277+1947C>G) n.893C>G | |
16 | g.3254364G= | CA2202664728 | MEFV | c.704C= (p.Ser235=) c.277+1947C= (n.277+1947C=) n.893C= | |
16 | g.3254364G>T | CA394478314 | MEFV | c.704C>A (p.Ser235Ter) c.277+1947C>A (n.277+1947C>A) n.893C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254365A>C | CA394478325 | MEFV | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.277+1946T>G (n.277+1946T>G) n.892T>G | |
16 | g.3254365A>G | CA394478329 | MEFV | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.277+1946T>C (n.277+1946T>C) n.892T>C | |
16 | g.3254365A>T | CA394478332 | MEFV | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.277+1946T>A (n.277+1946T>A) n.892T>A | |
16 | g.3254366G>A | CA493384178 | MEFV | c.702C>T (p.Pro234=) c.277+1945C>T (n.277+1945C>T) n.891C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254366G>C | CA493384180 | MEFV | c.702C>G (p.Pro234=) c.277+1945C>G (n.277+1945C>G) n.891C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254366G>T | CA493384184 | MEFV | c.702C>A (p.Pro234=) c.277+1945C>A (n.277+1945C>A) n.891C>A | |
16 | g.3254366_3254369dup | CA2631354504 | MEFV | c.699_702dup (p.Ser235AlafsTer8) c.277+1942_277+1945dup (n.277+1942_277+1945dup) n.888_891dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254367G>A | CA276902367 | MEFV | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.277+1944C>T (n.277+1944C>T) n.890C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254367G>C | CA394478335 | MEFV | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.277+1944C>G (n.277+1944C>G) n.890C>G | |
16 | g.3254367G= | CA2202664729 | MEFV | c.701C= (p.Pro234=) c.277+1944C= (n.277+1944C=) n.890C= | |
16 | g.3254367G>T | CA394478336 | MEFV | c.701C>A (p.Pro234His) c.277+1944C>A (n.277+1944C>A) n.890C>A | |
16 | g.3254368G>A | CA276902370 | MEFV | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.277+1943C>T (n.277+1943C>T) n.889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254368G>C | CA394478339 | MEFV | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.277+1943C>G (n.277+1943C>G) n.889C>G | |
16 | g.3254368G= | CA2202664730 | MEFV | c.700C= (p.Pro234=) c.277+1943C= (n.277+1943C=) n.889C= | |
16 | g.3254368G>T | CA394478346 | MEFV | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.277+1943C>A (n.277+1943C>A) n.889C>A | |
16 | g.3254369_3254371dup | CA2695222720 | MEFV | c.698_700dup (p.Leu233_Pro234insLeu) c.277+1941_277+1943dup (n.277+1941_277+1943dup) n.887_889dup | |
16 | g.3254369C>A | CA493384188 | MEFV | c.699G>T (p.Leu233=) c.277+1942G>T (n.277+1942G>T) n.888G>T | |
16 | g.3254369C>G | CA493384190 | MEFV | c.699G>C (p.Leu233=) c.277+1942G>C (n.277+1942G>C) n.888G>C | |
16 | g.3254369C>T | CA493384191 | MEFV | c.699G>A (p.Leu233=) c.277+1942G>A (n.277+1942G>A) n.888G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254370A= | CA2202664731 | MEFV | c.698T= (p.Leu233=) c.277+1941T= (n.277+1941T=) n.887T= | |
16 | g.3254370A>C | CA394478348 | MEFV | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.277+1941T>G (n.277+1941T>G) n.887T>G | |
16 | g.3254370A>G | CA394478350 | MEFV | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.277+1941T>C (n.277+1941T>C) n.887T>C | dbSNP |
16 | g.3254370A>T | CA394478347 | MEFV | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.277+1941T>A (n.277+1941T>A) n.887T>A | |
16 | g.3254371G>A | CA493384196 | MEFV | c.697C>T (p.Leu233=) c.277+1940C>T (n.277+1940C>T) n.886C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254371G>C | CA394478357 | MEFV | c.697C>G (p.Leu233Val) c.277+1940C>G (n.277+1940C>G) n.886C>G | |
16 | g.3254371G>T | CA394478360 | MEFV | c.697C>A (p.Leu233Met) c.277+1940C>A (n.277+1940C>A) n.886C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254372G>A | CA493384197 | MEFV | c.696C>T (p.Tyr232=) c.277+1939C>T (n.277+1939C>T) n.885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254372G>C | CA394478362 | MEFV | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.277+1939C>G (n.277+1939C>G) n.885C>G | dbSNP |
16 | g.3254372G= | CA2202664732 | MEFV | c.696C= (p.Tyr232=) c.277+1939C= (n.277+1939C=) n.885C= | |
16 | g.3254372G>T | CA394478365 | MEFV | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.277+1939C>A (n.277+1939C>A) n.885C>A | |
16 | g.3254373T>A | CA394478394 | MEFV | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.277+1938A>T (n.277+1938A>T) n.884A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254373T>C | CA394478384 | MEFV | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.277+1938A>G (n.277+1938A>G) n.884A>G | |
16 | g.3254373T>G | CA394478368 | MEFV | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.277+1938A>C (n.277+1938A>C) n.884A>C | |
16 | g.3254374A= | CA2202664733 | MEFV | c.694T= (p.Tyr232=) c.277+1937T= (n.277+1937T=) n.883T= | |
16 | g.3254374A>C | CA394478399 | MEFV | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.277+1937T>G (n.277+1937T>G) n.883T>G | |
16 | g.3254374A>G | CA280641 | MEFV | c.694T>C (p.Tyr232His) c.277+1937T>C (n.277+1937T>C) n.883T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254374A>T | CA394478405 | MEFV | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.277+1937T>A (n.277+1937T>A) n.883T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254375C>A | CA493384204 | MEFV | c.693G>T (p.Val231=) c.277+1936G>T (n.277+1936G>T) n.882G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254375C= | CA2202664734 | MEFV | c.693G= (p.Val231=) c.277+1936G= (n.277+1936G=) n.882G= | |
16 | g.3254375C>G | CA276902376 | MEFV | c.693G>C (p.Val231=) c.277+1936G>C (n.277+1936G>C) n.882G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254375C>T | CA493384206 | MEFV | c.693G>A (p.Val231=) c.277+1936G>A (n.277+1936G>A) n.882G>A | |
16 | g.3254376A= | CA2202664735 | MEFV | c.692T= (p.Val231=) c.277+1935T= (n.277+1935T=) n.881T= | |
16 | g.3254376A>C | CA394478408 | MEFV | c.692T>G (p.Val231Gly) c.277+1935T>G (n.277+1935T>G) n.881T>G | |
16 | g.3254376A>G | CA7860349 | MEFV | c.692T>C (p.Val231Ala) c.277+1935T>C (n.277+1935T>C) n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254376A>T | CA394478412 | MEFV | c.692T>A (p.Val231Glu) c.277+1935T>A (n.277+1935T>A) n.881T>A | |
16 | g.3254377C>A | CA394478424 | MEFV | c.691G>T (p.Val231Leu) c.277+1934G>T (n.277+1934G>T) n.880G>T | |
16 | g.3254377C>G | CA394478415 | MEFV | c.691G>C (p.Val231Leu) c.277+1934G>C (n.277+1934G>C) n.880G>C | |
16 | g.3254377C>T | CA394478420 | MEFV | c.691G>A (p.Val231Met) c.277+1934G>A (n.277+1934G>A) n.880G>A | |
16 | g.3254378T>A | CA394478430 | MEFV | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.277+1933A>T (n.277+1933A>T) n.879A>T | |
16 | g.3254378T>C | CA493384214 | MEFV | c.690A>G (p.Glu230=) c.277+1933A>G (n.277+1933A>G) n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254378T>G | CA7860350 | MEFV | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.277+1933A>C (n.277+1933A>C) n.879A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254378T= | CA2202664736 | MEFV | c.690A= (p.Glu230=) c.277+1933A= (n.277+1933A=) n.879A= | |
16 | g.3254379T>A | CA394478432 | MEFV | c.689A>T (p.Glu230Val) c.277+1932A>T (n.277+1932A>T) n.878A>T | |
16 | g.3254379T>C | CA394478439 | MEFV | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.277+1932A>G (n.277+1932A>G) n.878A>G | |
16 | g.3254379T>G | CA394478441 | MEFV | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.277+1932A>C (n.277+1932A>C) n.878A>C | |
16 | g.3254380C>A | CA394478445 | MEFV | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.277+1931G>T (n.277+1931G>T) n.877G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.3254380C= | CA2202664737 | MEFV | c.688G= (p.Glu230=) c.277+1931G= (n.277+1931G=) n.877G= | |
16 | g.3254380C>G | CA280332 | MEFV | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.277+1931G>C (n.277+1931G>C) n.877G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254380C>T | CA280639 | MEFV | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.277+1931G>A (n.277+1931G>A) n.877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254381G>A | CA493384218 | MEFV | c.687C>T (p.Phe229=) c.277+1930C>T (n.277+1930C>T) n.876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254381G>C | CA394478456 | MEFV | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.277+1930C>G (n.277+1930C>G) n.876C>G | |
16 | g.3254381G= | CA2202664738 | MEFV | c.687C= (p.Phe229=) c.277+1930C= (n.277+1930C=) n.876C= | |
16 | g.3254381G>T | CA394478459 | MEFV | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.277+1930C>A (n.277+1930C>A) n.876C>A | |
16 | g.3254382A= | CA2202664739 | MEFV | c.686T= (p.Phe229=) c.277+1929T= (n.277+1929T=) n.875T= | |
16 | g.3254382A>C | CA394478460 | MEFV | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.277+1929T>G (n.277+1929T>G) n.875T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254382A>G | CA394478461 | MEFV | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.277+1929T>C (n.277+1929T>C) n.875T>C | |
16 | g.3254382A>T | CA394478464 | MEFV | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.277+1929T>A (n.277+1929T>A) n.875T>A | |
16 | g.3254383A>C | CA394478470 | MEFV | c.685T>G (p.Phe229Val) c.277+1928T>G (n.277+1928T>G) n.874T>G | |
16 | g.3254383A>G | CA394478472 | MEFV | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.277+1928T>C (n.277+1928T>C) n.874T>C | |
16 | g.3254383A>T | CA394478475 | MEFV | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.277+1928T>A (n.277+1928T>A) n.874T>A | |
16 | g.3254384G>A | CA493384220 | MEFV | c.684C>T (p.Pro228=) c.277+1927C>T (n.277+1927C>T) n.873C>T | COSMIC |
16 | g.3254384G>C | CA493384221 | MEFV | c.684C>G (p.Pro228=) c.277+1927C>G (n.277+1927C>G) n.873C>G | |
16 | g.3254384G>T | CA493384223 | MEFV | c.684C>A (p.Pro228=) c.277+1927C>A (n.277+1927C>A) n.873C>A | |
16 | g.3254385G>A | CA7860351 | MEFV | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.277+1926C>T (n.277+1926C>T) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254385G>C | CA394478483 | MEFV | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.277+1926C>G (n.277+1926C>G) n.872C>G | |
16 | g.3254385G= | CA2202664740 | MEFV | c.683C= (p.Pro228=) c.277+1926C= (n.277+1926C=) n.872C= | |
16 | g.3254385G>T | CA394478480 | MEFV | c.683C>A (p.Pro228His) c.277+1926C>A (n.277+1926C>A) n.872C>A | |
16 | g.3254386G>A | CA394478486 | MEFV | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.277+1925C>T (n.277+1925C>T) n.871C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254386G>C | CA394478489 | MEFV | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.277+1925C>G (n.277+1925C>G) n.871C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254386G= | CA2202664741 | MEFV | c.682C= (p.Pro228=) c.277+1925C= (n.277+1925C=) n.871C= | |
16 | g.3254386G>T | CA394478492 | MEFV | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.277+1925C>A (n.277+1925C>A) n.871C>A | |
16 | g.3254387C>A | CA394478496 | MEFV | c.681G>T (p.Arg227Ser) c.277+1924G>T (n.277+1924G>T) n.870G>T | |
16 | g.3254387C>G | CA394478499 | MEFV | c.681G>C (p.Arg227Ser) c.277+1924G>C (n.277+1924G>C) n.870G>C | |
16 | g.3254387C>T | CA493384227 | MEFV | c.681G>A (p.Arg227=) c.277+1924G>A (n.277+1924G>A) n.870G>A | |
16 | g.3254388del | CA2731749172 | MEFV | c.681del (p.Arg227SerfsTer?) c.277+1924del (n.277+1924del) n.870del | dbSNP |
16 | g.3254388C>A | CA394478501 | MEFV | c.680G>T (p.Arg227Met) c.277+1923G>T (n.277+1923G>T) n.869G>T | |
16 | g.3254388C= | CA2202664742 | MEFV | c.680G= (p.Arg227=) c.277+1923G= (n.277+1923G=) n.869G= | |
16 | g.3254388C>G | CA394478504 | MEFV | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.277+1923G>C (n.277+1923G>C) n.869G>C | |
16 | g.3254388C>T | CA7860352 | MEFV | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.277+1923G>A (n.277+1923G>A) n.869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254389T>A | CA394478511 | MEFV | c.679A>T (p.Arg227Trp) c.277+1922A>T (n.277+1922A>T) n.868A>T | |
16 | g.3254389T>C | CA394478513 | MEFV | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.277+1922A>G (n.277+1922A>G) n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254389T>G | CA493384229 | MEFV | c.679A>C (p.Arg227=) c.277+1922A>C (n.277+1922A>C) n.868A>C | |
16 | g.3254389T= | CA2202664743 | MEFV | c.679A= (p.Arg227=) c.277+1922A= (n.277+1922A=) n.868A= | |
16 | g.3254390G>A | CA493384230 | MEFV | c.678C>T (p.Cys226=) c.277+1921C>T (n.277+1921C>T) n.867C>T | |
16 | g.3254390G>C | CA394478519 | MEFV | c.678C>G (p.Cys226Trp) c.277+1921C>G (n.277+1921C>G) n.867C>G | |
16 | g.3254390G>T | CA394478520 | MEFV | c.678C>A (p.Cys226Ter) c.277+1921C>A (n.277+1921C>A) n.867C>A | |
16 | g.3254390dup | CA973876780 | MEFV | c.678dup (p.Arg227GlnfsTer15) c.277+1921dup (n.277+1921dup) n.867dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254391_3254392insCAGGC | CA2631354551 | MEFV | c.678_679insCTGGC (p.Arg227LeufsTer?) c.277+1921_277+1922insCTGGC (n.277+1921_277+1922insCTGGC) n.867_868insCTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.3254391C>A | CA394478526 | MEFV | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.277+1920G>T (n.277+1920G>T) n.866G>T | |
16 | g.3254391C>G | CA394478530 | MEFV | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.277+1920G>C (n.277+1920G>C) n.866G>C | |
16 | g.3254391C>T | CA394478528 | MEFV | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.277+1920G>A (n.277+1920G>A) n.866G>A | |
16 | g.3254392del | CA493384232 | MEFV | c.676del (p.Cys226AlafsTer?) c.277+1919del (n.277+1919del) n.865del | COSMIC |
16 | g.3254392A= | CA2202664744 | MEFV | c.676T= (p.Cys226=) c.277+1919T= (n.277+1919T=) n.865T= | |
16 | g.3254392A>C | CA276902401 | MEFV | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.277+1919T>G (n.277+1919T>G) n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254392A>G | CA394478535 | MEFV | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.277+1919T>C (n.277+1919T>C) n.865T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254392A>T | CA394478538 | MEFV | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.277+1919T>A (n.277+1919T>A) n.865T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254393C>A | CA394478541 | MEFV | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.277+1918G>T (n.277+1918G>T) n.864G>T | |
16 | g.3254393C= | CA2202664745 | MEFV | c.675G= (p.Glu225=) c.277+1918G= (n.277+1918G=) n.864G= | |
16 | g.3254393C>G | CA280636 | MEFV | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.277+1918G>C (n.277+1918G>C) n.864G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254393C>T | CA493384234 | MEFV | c.675G>A (p.Glu225=) c.277+1918G>A (n.277+1918G>A) n.864G>A | |
16 | g.3254394T>A | CA394478555 | MEFV | c.674A>T (p.Glu225Val) c.277+1917A>T (n.277+1917A>T) n.863A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254394T>C | CA394478551 | MEFV | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.277+1917A>G (n.277+1917A>G) n.863A>G | |
16 | g.3254394T>G | CA394478548 | MEFV | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.277+1917A>C (n.277+1917A>C) n.863A>C | COSMIC |
16 | g.3254394T= | CA2202664746 | MEFV | c.674A= (p.Glu225=) c.277+1917A= (n.277+1917A=) n.863A= | |
16 | g.3254395C>A | CA394478560 | MEFV | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.277+1916G>T (n.277+1916G>T) n.862G>T | |
16 | g.3254395C= | CA2202664747 | MEFV | c.673G= (p.Glu225=) c.277+1916G= (n.277+1916G=) n.862G= | |
16 | g.3254395C>G | CA394478571 | MEFV | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.277+1916G>C (n.277+1916G>C) n.862G>C | |
16 | g.3254395C>T | CA7860354 | MEFV | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.277+1916G>A (n.277+1916G>A) n.862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254395_3254398delinsCCTT | CA2202664748 | MEFV | c.670_673delinsAAGG (p.Lys224=) c.277+1913_277+1916delinsAAGG (n.277+1913_277+1916delinsAAGG) n.859_862delinsAAGG | |
16 | g.3254396C>A | CA394478576 | MEFV | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.277+1915G>T (n.277+1915G>T) n.861G>T | |
16 | g.3254396C= | CA2202664749 | MEFV | c.672G= (p.Lys224=) c.277+1915G= (n.277+1915G=) n.861G= | |
16 | g.3254396C>G | CA394478587 | MEFV | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.277+1915G>C (n.277+1915G>C) n.861G>C | |
16 | g.3254396C>T | CA493384334 | MEFV | c.672G>A (p.Lys224=) c.277+1915G>A (n.277+1915G>A) n.861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254398_3254400del | CA7860353 | MEFV | c.670_672del (p.Lys224del) c.277+1913_277+1915del (n.277+1913_277+1915del) n.859_861del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254397T>A | CA394478591 | MEFV | c.671A>T (p.Lys224Met) c.277+1914A>T (n.277+1914A>T) n.860A>T | |
16 | g.3254397T>C | CA394478595 | MEFV | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.277+1914A>G (n.277+1914A>G) n.860A>G | |
16 | g.3254397T>G | CA394478592 | MEFV | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.277+1914A>C (n.277+1914A>C) n.860A>C | |
16 | g.3254398T>A | CA394478598 | MEFV | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.277+1913A>T (n.277+1913A>T) n.859A>T | |
16 | g.3254398T>C | CA394478604 | MEFV | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.277+1913A>G (n.277+1913A>G) n.859A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254398T>G | CA394478606 | MEFV | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.277+1913A>C (n.277+1913A>C) n.859A>C | |
16 | g.3254399C>A | CA394478610 | MEFV | c.669G>T (p.Gln223His) c.277+1912G>T (n.277+1912G>T) n.858G>T | |
16 | g.3254399C>G | CA394478614 | MEFV | c.669G>C (p.Gln223His) c.277+1912G>C (n.277+1912G>C) n.858G>C | |
16 | g.3254399C>T | CA493384338 | MEFV | c.669G>A (p.Gln223=) c.277+1912G>A (n.277+1912G>A) n.858G>A | ClinVar |
16 | g.3254400T>A | CA394478617 | MEFV | c.668A>T (p.Gln223Leu) c.277+1911A>T (n.277+1911A>T) n.857A>T | |
16 | g.3254400T>C | CA394478619 | MEFV | c.668A>G (p.Gln223Arg) c.277+1911A>G (n.277+1911A>G) n.857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254400T>G | CA394478623 | MEFV | c.668A>C (p.Gln223Pro) c.277+1911A>C (n.277+1911A>C) n.857A>C | |
16 | g.3254400T= | CA2202664750 | MEFV | c.668A= (p.Gln223=) c.277+1911A= (n.277+1911A=) n.857A= | |
16 | g.3254401G>A | CA394478626 | MEFV | c.667C>T (p.Gln223Ter) c.277+1910C>T (n.277+1910C>T) n.856C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254401G>C | CA394478628 | MEFV | c.667C>G (p.Gln223Glu) c.277+1910C>G (n.277+1910C>G) n.856C>G | |
16 | g.3254401G= | CA2202664751 | MEFV | c.667C= (p.Gln223=) c.277+1910C= (n.277+1910C=) n.856C= | |
16 | g.3254401G>T | CA394478632 | MEFV | c.667C>A (p.Gln223Lys) c.277+1910C>A (n.277+1910C>A) n.856C>A | |
16 | g.3254402C>A | CA493384341 | MEFV | c.666G>T (p.Gly222=) c.277+1909G>T (n.277+1909G>T) n.855G>T | |
16 | g.3254402C= | CA2202664752 | MEFV | c.666G= (p.Gly222=) c.277+1909G= (n.277+1909G=) n.855G= | |
16 | g.3254402C>G | CA493384342 | MEFV | c.666G>C (p.Gly222=) c.277+1909G>C (n.277+1909G>C) n.855G>C | |
16 | g.3254402C>T | CA493384343 | MEFV | c.666G>A (p.Gly222=) c.277+1909G>A (n.277+1909G>A) n.855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254403C>A | CA394478634 | MEFV | c.665G>T (p.Gly222Val) c.277+1908G>T (n.277+1908G>T) n.854G>T | |
16 | g.3254403C= | CA2202664753 | MEFV | c.665G= (p.Gly222=) c.277+1908G= (n.277+1908G=) n.854G= | |
16 | g.3254403C>G | CA394478643 | MEFV | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.277+1908G>C (n.277+1908G>C) n.854G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254403C>T | CA394478637 | MEFV | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.277+1908G>A (n.277+1908G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254404C>A | CA394478651 | MEFV | c.664G>T (p.Gly222Trp) c.277+1907G>T (n.277+1907G>T) n.853G>T | |
16 | g.3254404C= | CA2202664754 | MEFV | c.664G= (p.Gly222=) c.277+1907G= (n.277+1907G=) n.853G= | |
16 | g.3254404C>G | CA394478655 | MEFV | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.277+1907G>C (n.277+1907G>C) n.853G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254404C>T | CA7860355 | MEFV | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.277+1907G>A (n.277+1907G>A) n.853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254406_3254420dup | CA720048280 | MEFV | c.650_664dup (p.Pro221_Gly222insAlaGlyGlyAlaPro) c.277+1893_277+1907dup (n.277+1893_277+1907dup) n.839_853dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254405C>A | CA493384348 | MEFV | c.663G>T (p.Pro221=) c.277+1906G>T (n.277+1906G>T) n.852G>T | |
16 | g.3254405C= | CA2202664755 | MEFV | c.663G= (p.Pro221=) c.277+1906G= (n.277+1906G=) n.852G= | |
16 | g.3254405C>G | CA280633 | MEFV | c.663G>C (p.Pro221=) c.277+1906G>C (n.277+1906G>C) n.852G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254405C>T | CA7860356 | MEFV | c.663G>A (p.Pro221=) c.277+1906G>A (n.277+1906G>A) n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254406G>A | CA394478669 | MEFV | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.277+1905C>T (n.277+1905C>T) n.851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254406G>C | CA394478670 | MEFV | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.277+1905C>G (n.277+1905C>G) n.851C>G | dbSNP |
16 | g.3254406G= | CA2202664756 | MEFV | c.662C= (p.Pro221=) c.277+1905C= (n.277+1905C=) n.851C= | |
16 | g.3254406G>T | CA394478672 | MEFV | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.277+1905C>A (n.277+1905C>A) n.851C>A | |
16 | g.3254409del | CA2631354614 | MEFV | c.662del (p.Pro221ArgfsTer?) c.277+1905del (n.277+1905del) n.851del | gnomAD v4 |
16 | g.3254407G>A | CA7860357 | MEFV | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.277+1904C>T (n.277+1904C>T) n.850C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254407G>C | CA394478675 | MEFV | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.277+1904C>G (n.277+1904C>G) n.850C>G | dbSNP |
16 | g.3254407G= | CA2202664757 | MEFV | c.661C= (p.Pro221=) c.277+1904C= (n.277+1904C=) n.850C= | |
16 | g.3254407G>T | CA394478677 | MEFV | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.277+1904C>A (n.277+1904C>A) n.850C>A | |
16 | g.3254408G>A | CA493384353 | MEFV | c.660C>T (p.Ala220=) c.277+1903C>T (n.277+1903C>T) n.849C>T | |
16 | g.3254408G>C | CA493384354 | MEFV | c.660C>G (p.Ala220=) c.277+1903C>G (n.277+1903C>G) n.849C>G | |
16 | g.3254408G= | CA2202664758 | MEFV | c.660C= (p.Ala220=) c.277+1903C= (n.277+1903C=) n.849C= | |
16 | g.3254408G>T | CA493384355 | MEFV | c.660C>A (p.Ala220=) c.277+1903C>A (n.277+1903C>A) n.849C>A | |
16 | g.3254408_3254409insTTGGGTTTTTATTTTTTTAATTTCGTTTATA | CA919641877 | MEFV | c.659_660insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA (p.Pro221IlefsTer31) c.277+1902_277+1903insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA (n.277+1902_277+1903insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA) n.848_849insTATAAACGAAATTAAAAAAATAAAAACCCAA | dbSNP |
16 | g.3254409G>A | CA394478679 | MEFV | c.659C>T (p.Ala220Val) c.277+1902C>T (n.277+1902C>T) n.848C>T | dbSNP |
16 | g.3254409G>C | CA394478680 | MEFV | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.277+1902C>G (n.277+1902C>G) n.848C>G | |
16 | g.3254409G= | CA2202664759 | MEFV | c.659C= (p.Ala220=) c.277+1902C= (n.277+1902C=) n.848C= | |
16 | g.3254409G>T | CA394478683 | MEFV | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.277+1902C>A (n.277+1902C>A) n.848C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254410del | CA2631354622 | MEFV | c.658del (p.Ala220ProfsTer?) c.277+1901del (n.277+1901del) n.847del | gnomAD v4 |
16 | g.3254410C>A | CA394478689 | MEFV | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.277+1901G>T (n.277+1901G>T) n.847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254410C= | CA2202664760 | MEFV | c.658G= (p.Ala220=) c.277+1901G= (n.277+1901G=) n.847G= | |
16 | g.3254410C>G | CA394478688 | MEFV | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.277+1901G>C (n.277+1901G>C) n.847G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254410C>T | CA394478686 | MEFV | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.277+1901G>A (n.277+1901G>A) n.847G>A | dbSNP |