Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254307_3254310dupCA280657MEFVc.761_764dup (p.Asn256ArgfsTer?)
c.277+2004_277+2007dup (n.277+2004_277+2007dup)
n.950_953dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254308G>ACA7860335MEFVc.760C>T (p.Pro254Ser)
c.277+2003C>T (n.277+2003C>T)
n.949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254308G>CCA394477796MEFVc.760C>G (p.Pro254Ala)
c.277+2003C>G (n.277+2003C>G)
n.949C>G
16g.3254308G=CA2202664701MEFVc.760C= (p.Pro254=)
c.277+2003C= (n.277+2003C=)
n.949C=
16g.3254308G>TCA394477801MEFVc.760C>A (p.Pro254Thr)
c.277+2003C>A (n.277+2003C>A)
n.949C>A
16g.3254309C>ACA493384131MEFVc.759G>T (p.Ala253=)
c.277+2002G>T (n.277+2002G>T)
n.948G>T
 dbSNP
16g.3254309C=CA2202664702MEFVc.759G= (p.Ala253=)
c.277+2002G= (n.277+2002G=)
n.948G=
16g.3254309C>GCA493384132MEFVc.759G>C (p.Ala253=)
c.277+2002G>C (n.277+2002G>C)
n.948G>C
16g.3254309C>TCA276902307MEFVc.759G>A (p.Ala253=)
c.277+2002G>A (n.277+2002G>A)
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254310G>ACA7860336MEFVc.758C>T (p.Ala253Val)
c.277+2001C>T (n.277+2001C>T)
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254310G>CCA394477811MEFVc.758C>G (p.Ala253Gly)
c.277+2001C>G (n.277+2001C>G)
n.947C>G
16g.3254310G=CA2202664703MEFVc.758C= (p.Ala253=)
c.277+2001C= (n.277+2001C=)
n.947C=
16g.3254310G>TCA394477809MEFVc.758C>A (p.Ala253Glu)
c.277+2001C>A (n.277+2001C>A)
n.947C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254311C>ACA394477814MEFVc.757G>T (p.Ala253Ser)
c.277+2000G>T (n.277+2000G>T)
n.946G>T
16g.3254311C>GCA394477816MEFVc.757G>C (p.Ala253Pro)
c.277+2000G>C (n.277+2000G>C)
n.946G>C
16g.3254311C>TCA394477822MEFVc.757G>A (p.Ala253Thr)
c.277+2000G>A (n.277+2000G>A)
n.946G>A
 gnomAD v4
16g.3254312C>ACA394477827MEFVc.756G>T (p.Lys252Asn)
c.277+1999G>T (n.277+1999G>T)
n.945G>T
16g.3254312C=CA2202664704MEFVc.756G= (p.Lys252=)
c.277+1999G= (n.277+1999G=)
n.945G=
16g.3254312C>GCA394477829MEFVc.756G>C (p.Lys252Asn)
c.277+1999G>C (n.277+1999G>C)
n.945G>C
16g.3254312C>TCA493384133MEFVc.756G>A (p.Lys252=)
c.277+1999G>A (n.277+1999G>A)
n.945G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254313T>ACA394477835MEFVc.755A>T (p.Lys252Met)
c.277+1998A>T (n.277+1998A>T)
n.944A>T
16g.3254313T>CCA394477839MEFVc.755A>G (p.Lys252Arg)
c.277+1998A>G (n.277+1998A>G)
n.944A>G
16g.3254313T>GCA394477844MEFVc.755A>C (p.Lys252Thr)
c.277+1998A>C (n.277+1998A>C)
n.944A>C
16g.3254314T>ACA394477848MEFVc.754A>T (p.Lys252Ter)
c.277+1997A>T (n.277+1997A>T)
n.943A>T
16g.3254314T>CCA394477852MEFVc.754A>G (p.Lys252Glu)
c.277+1997A>G (n.277+1997A>G)
n.943A>G
16g.3254314T>GCA394477858MEFVc.754A>C (p.Lys252Gln)
c.277+1997A>C (n.277+1997A>C)
n.943A>C
16g.3254315C>ACA394477862MEFVc.753G>T (p.Glu251Asp)
c.277+1996G>T (n.277+1996G>T)
n.942G>T
16g.3254315C=CA2202664705MEFVc.753G= (p.Glu251=)
c.277+1996G= (n.277+1996G=)
n.942G=
16g.3254315C>GCA276902308MEFVc.753G>C (p.Glu251Asp)
c.277+1996G>C (n.277+1996G>C)
n.942G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254315C>TCA493384134MEFVc.753G>A (p.Glu251=)
c.277+1996G>A (n.277+1996G>A)
n.942G>A
16g.3254316T>ACA394477868MEFVc.752A>T (p.Glu251Val)
c.277+1995A>T (n.277+1995A>T)
n.941A>T
16g.3254316T>CCA394477878MEFVc.752A>G (p.Glu251Gly)
c.277+1995A>G (n.277+1995A>G)
n.941A>G
16g.3254316T>GCA394477874MEFVc.752A>C (p.Glu251Ala)
c.277+1995A>C (n.277+1995A>C)
n.941A>C
16g.3254317C>ACA394477882MEFVc.751G>T (p.Glu251Ter)
c.277+1994G>T (n.277+1994G>T)
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254317C=CA2202664706MEFVc.751G= (p.Glu251=)
c.277+1994G= (n.277+1994G=)
n.940G=
16g.3254317C>GCA394477887MEFVc.751G>C (p.Glu251Gln)
c.277+1994G>C (n.277+1994G>C)
n.940G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254317C>TCA280654MEFVc.751G>A (p.Glu251Lys)
c.277+1994G>A (n.277+1994G>A)
n.940G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254318C>ACA493384135MEFVc.750G>T (p.Gly250=)
c.277+1993G>T (n.277+1993G>T)
n.939G>T
16g.3254318C=CA2202664707MEFVc.750G= (p.Gly250=)
c.277+1993G= (n.277+1993G=)
n.939G=
16g.3254318C>GCA493384136MEFVc.750G>C (p.Gly250=)
c.277+1993G>C (n.277+1993G>C)
n.939G>C
16g.3254318C>TCA493384137MEFVc.750G>A (p.Gly250=)
c.277+1993G>A (n.277+1993G>A)
n.939G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254319C>ACA394477890MEFVc.749G>T (p.Gly250Val)
c.277+1992G>T (n.277+1992G>T)
n.938G>T
16g.3254319C=CA2202664708MEFVc.749G= (p.Gly250=)
c.277+1992G= (n.277+1992G=)
n.938G=
16g.3254319C>GCA7860337MEFVc.749G>C (p.Gly250Ala)
c.277+1992G>C (n.277+1992G>C)
n.938G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254319C>TCA394477892MEFVc.749G>A (p.Gly250Glu)
c.277+1992G>A (n.277+1992G>A)
n.938G>A
16g.3254320C>ACA394477903MEFVc.748G>T (p.Gly250Trp)
c.277+1991G>T (n.277+1991G>T)
n.937G>T
16g.3254320C>GCA394477911MEFVc.748G>C (p.Gly250Arg)
c.277+1991G>C (n.277+1991G>C)
n.937G>C
16g.3254320C>TCA394477915MEFVc.748G>A (p.Gly250Arg)
c.277+1991G>A (n.277+1991G>A)
n.937G>A
 dbSNP
16g.3254321T>ACA493384138MEFVc.747A>T (p.Thr249=)
c.277+1990A>T (n.277+1990A>T)
n.936A>T
16g.3254321T>CCA7860338MEFVc.747A>G (p.Thr249=)
c.277+1990A>G (n.277+1990A>G)
n.936A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254321T>GCA493384139MEFVc.747A>C (p.Thr249=)
c.277+1990A>C (n.277+1990A>C)
n.936A>C
16g.3254321T=CA2202664709MEFVc.747A= (p.Thr249=)
c.277+1990A= (n.277+1990A=)
n.936A=
16g.3254322G>ACA394477927MEFVc.746C>T (p.Thr249Ile)
c.277+1989C>T (n.277+1989C>T)
n.935C>T
 gnomAD v4
16g.3254322G>CCA394477923MEFVc.746C>G (p.Thr249Arg)
c.277+1989C>G (n.277+1989C>G)
n.935C>G
16g.3254322G>TCA394477925MEFVc.746C>A (p.Thr249Lys)
c.277+1989C>A (n.277+1989C>A)
n.935C>A
16g.3254323T>ACA394477935MEFVc.745A>T (p.Thr249Ser)
c.277+1988A>T (n.277+1988A>T)
n.934A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254323T>CCA7860339MEFVc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.277+1988A>G (n.277+1988A>G)
n.934A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254323T>GCA394477941MEFVc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.277+1988A>C (n.277+1988A>C)
n.934A>C
16g.3254323T=CA2202664710MEFVc.745A= (p.Thr249=)
c.277+1988A= (n.277+1988A=)
n.934A=
16g.3254323_3254324delinsAGCA2573152020MEFVc.744_745delinsCT (p.Thr249Ser)
c.277+1987_277+1988delinsCT (n.277+1987_277+1988delinsCT)
n.933_934delinsCT
 ClinVar dbSNP
16g.3254324A=CA2202664711MEFVc.744T= (p.Ser248=)
c.277+1987T= (n.277+1987T=)
n.933T=
16g.3254324A>CCA493384140MEFVc.744T>G (p.Ser248=)
c.277+1987T>G (n.277+1987T>G)
n.933T>G
16g.3254324A>GCA7860340MEFVc.744T>C (p.Ser248=)
c.277+1987T>C (n.277+1987T>C)
n.933T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254324A>TCA493384141MEFVc.744T>A (p.Ser248=)
c.277+1987T>A (n.277+1987T>A)
n.933T>A
 dbSNP
16g.3254325G>ACA394477948MEFVc.743C>T (p.Ser248Phe)
c.277+1986C>T (n.277+1986C>T)
n.932C>T
16g.3254325G>CCA394477952MEFVc.743C>G (p.Ser248Cys)
c.277+1986C>G (n.277+1986C>G)
n.932C>G
16g.3254325G>TCA394477955MEFVc.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.277+1986C>A (n.277+1986C>A)
n.932C>A
16g.3254326A>CCA394477960MEFVc.742T>G (p.Ser248Ala)
c.277+1985T>G (n.277+1985T>G)
n.931T>G
16g.3254326A>GCA394477964MEFVc.742T>C (p.Ser248Pro)
c.277+1985T>C (n.277+1985T>C)
n.931T>C
16g.3254326A>TCA394477965MEFVc.742T>A (p.Ser248Thr)
c.277+1985T>A (n.277+1985T>A)
n.931T>A
16g.3254327A>CCA394477966MEFVc.741T>G (p.Ile247Met)
c.277+1984T>G (n.277+1984T>G)
n.930T>G
16g.3254327A>GCA493384142MEFVc.741T>C (p.Ile247=)
c.277+1984T>C (n.277+1984T>C)
n.930T>C
16g.3254327A>TCA493384143MEFVc.741T>A (p.Ile247=)
c.277+1984T>A (n.277+1984T>A)
n.930T>A
16g.3254328A=CA2202664712MEFVc.740T= (p.Ile247=)
c.277+1983T= (n.277+1983T=)
n.929T=
16g.3254328A>CCA394477967MEFVc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.277+1983T>G (n.277+1983T>G)
n.929T>G
16g.3254328A>GCA7860341MEFVc.740T>C (p.Ile247Thr)
c.277+1983T>C (n.277+1983T>C)
n.929T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254328A>TCA394477973MEFVc.740T>A (p.Ile247Asn)
c.277+1983T>A (n.277+1983T>A)
n.929T>A
16g.3254329T>ACA394477987MEFVc.739A>T (p.Ile247Phe)
c.277+1982A>T (n.277+1982A>T)
n.928A>T
16g.3254329T>CCA394477984MEFVc.739A>G (p.Ile247Val)
c.277+1982A>G (n.277+1982A>G)
n.928A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254329T>GCA394477979MEFVc.739A>C (p.Ile247Leu)
c.277+1982A>C (n.277+1982A>C)
n.928A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254329T=CA2202664713MEFVc.739A= (p.Ile247=)
c.277+1982A= (n.277+1982A=)
n.928A=
16g.3254330G>ACA276902341MEFVc.738C>T (p.Thr246=)
c.277+1981C>T (n.277+1981C>T)
n.927C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254330G>CCA493384144MEFVc.738C>G (p.Thr246=)
c.277+1981C>G (n.277+1981C>G)
n.927C>G
16g.3254330G=CA2202664714MEFVc.738C= (p.Thr246=)
c.277+1981C= (n.277+1981C=)
n.927C=
16g.3254330G>TCA493384145MEFVc.738C>A (p.Thr246=)
c.277+1981C>A (n.277+1981C>A)
n.927C>A
16g.3254331G>ACA394477991MEFVc.737C>T (p.Thr246Ile)
c.277+1980C>T (n.277+1980C>T)
n.926C>T
16g.3254331G>CCA394477995MEFVc.737C>G (p.Thr246Ser)
c.277+1980C>G (n.277+1980C>G)
n.926C>G
16g.3254331G>TCA394477997MEFVc.737C>A (p.Thr246Asn)
c.277+1980C>A (n.277+1980C>A)
n.926C>A
 COSMIC
16g.3254332T>ACA394478001MEFVc.736A>T (p.Thr246Ser)
c.277+1979A>T (n.277+1979A>T)
n.925A>T
16g.3254332T>CCA394478008MEFVc.736A>G (p.Thr246Ala)
c.277+1979A>G (n.277+1979A>G)
n.925A>G
 gnomAD v4
16g.3254332T>GCA394478012MEFVc.736A>C (p.Thr246Pro)
c.277+1979A>C (n.277+1979A>C)
n.925A>C
 gnomAD v4
16g.3254333G>ACA493384146MEFVc.735C>T (p.Val245=)
c.277+1978C>T (n.277+1978C>T)
n.924C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254333G>CCA493384147MEFVc.735C>G (p.Val245=)
c.277+1978C>G (n.277+1978C>G)
n.924C>G
 gnomAD v4
16g.3254333G>TCA493384148MEFVc.735C>A (p.Val245=)
c.277+1978C>A (n.277+1978C>A)
n.924C>A
16g.3254334A>CCA394478013MEFVc.734T>G (p.Val245Gly)
c.277+1977T>G (n.277+1977T>G)
n.923T>G
16g.3254334A>GCA394478014MEFVc.734T>C (p.Val245Ala)
c.277+1977T>C (n.277+1977T>C)
n.923T>C
16g.3254334A>TCA394478016MEFVc.734T>A (p.Val245Asp)
c.277+1977T>A (n.277+1977T>A)
n.923T>A
 gnomAD v4
16g.3254335C>ACA394478020MEFVc.733G>T (p.Val245Phe)
c.277+1976G>T (n.277+1976G>T)
n.922G>T
16g.3254335C>GCA394478024MEFVc.733G>C (p.Val245Leu)
c.277+1976G>C (n.277+1976G>C)
n.922G>C
 gnomAD v4
16g.3254335C>TCA394478028MEFVc.733G>A (p.Val245Ile)
c.277+1976G>A (n.277+1976G>A)
n.922G>A
16g.3254336C>ACA394478034MEFVc.732G>T (p.Glu244Asp)
c.277+1975G>T (n.277+1975G>T)
n.921G>T
16g.3254336C>GCA394478038MEFVc.732G>C (p.Glu244Asp)
c.277+1975G>C (n.277+1975G>C)
n.921G>C
16g.3254336C>TCA493384149MEFVc.732G>A (p.Glu244=)
c.277+1975G>A (n.277+1975G>A)
n.921G>A
 gnomAD v4
16g.3254337T>ACA394478049MEFVc.731A>T (p.Glu244Val)
c.277+1974A>T (n.277+1974A>T)
n.920A>T
16g.3254337T>CCA394478046MEFVc.731A>G (p.Glu244Gly)
c.277+1974A>G (n.277+1974A>G)
n.920A>G
16g.3254337T>GCA394478041MEFVc.731A>C (p.Glu244Ala)
c.277+1974A>C (n.277+1974A>C)
n.920A>C
16g.3254338C>ACA394478054MEFVc.730G>T (p.Glu244Ter)
c.277+1973G>T (n.277+1973G>T)
n.919G>T
16g.3254338C=CA2202664715MEFVc.730G= (p.Glu244=)
c.277+1973G= (n.277+1973G=)
n.919G=
16g.3254338C>GCA394478057MEFVc.730G>C (p.Glu244Gln)
c.277+1973G>C (n.277+1973G>C)
n.919G>C
16g.3254338C>TCA394478061MEFVc.730G>A (p.Glu244Lys)
c.277+1973G>A (n.277+1973G>A)
n.919G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254339A>CCA493384150MEFVc.729T>G (p.Leu243=)
c.277+1972T>G (n.277+1972T>G)
n.918T>G
16g.3254339A>GCA493384151MEFVc.729T>C (p.Leu243=)
c.277+1972T>C (n.277+1972T>C)
n.918T>C
16g.3254339A>TCA493384152MEFVc.729T>A (p.Leu243=)
c.277+1972T>A (n.277+1972T>A)
n.918T>A
16g.3254340A>CCA394478065MEFVc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.277+1971T>G (n.277+1971T>G)
n.917T>G
16g.3254340A>GCA394478085MEFVc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.277+1971T>C (n.277+1971T>C)
n.917T>C
 ClinVar
16g.3254340A>TCA394478086MEFVc.728T>A (p.Leu243His)
c.277+1971T>A (n.277+1971T>A)
n.917T>A
16g.3254341G>ACA394478092MEFVc.727C>T (p.Leu243Phe)
c.277+1970C>T (n.277+1970C>T)
n.916C>T
 gnomAD v4
16g.3254341G>CCA394478091MEFVc.727C>G (p.Leu243Val)
c.277+1970C>G (n.277+1970C>G)
n.916C>G
 dbSNP
16g.3254341G=CA2202664716MEFVc.727C= (p.Leu243=)
c.277+1970C= (n.277+1970C=)
n.916C=
16g.3254341G>TCA394478090MEFVc.727C>A (p.Leu243Ile)
c.277+1970C>A (n.277+1970C>A)
n.916C>A
16g.3254342G>ACA280651MEFVc.726C>T (p.Ser242=)
c.277+1969C>T (n.277+1969C>T)
n.915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254342G>CCA280650MEFVc.726C>G (p.Ser242Arg)
c.277+1969C>G (n.277+1969C>G)
n.915C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254342G=CA2202664717MEFVc.726C= (p.Ser242=)
c.277+1969C= (n.277+1969C=)
n.915C=
16g.3254342G>TCA280647MEFVc.726C>A (p.Ser242Arg)
c.277+1969C>A (n.277+1969C>A)
n.915C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254343C>ACA394478106MEFVc.725G>T (p.Ser242Ile)
c.277+1968G>T (n.277+1968G>T)
n.914G>T
16g.3254343C>GCA394478110MEFVc.725G>C (p.Ser242Thr)
c.277+1968G>C (n.277+1968G>C)
n.914G>C
16g.3254343C>TCA394478114MEFVc.725G>A (p.Ser242Asn)
c.277+1968G>A (n.277+1968G>A)
n.914G>A
16g.3254344T>ACA394478118MEFVc.724A>T (p.Ser242Cys)
c.277+1967A>T (n.277+1967A>T)
n.913A>T
 gnomAD v4
16g.3254344T>CCA394478126MEFVc.724A>G (p.Ser242Gly)
c.277+1967A>G (n.277+1967A>G)
n.913A>G
16g.3254344T>GCA394478123MEFVc.724A>C (p.Ser242Arg)
c.277+1967A>C (n.277+1967A>C)
n.913A>C
16g.3254345T>ACA394478130MEFVc.723A>T (p.Arg241Ser)
c.277+1966A>T (n.277+1966A>T)
n.912A>T
16g.3254345T>CCA7860342MEFVc.723A>G (p.Arg241=)
c.277+1966A>G (n.277+1966A>G)
n.912A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254345T>GCA394478133MEFVc.723A>C (p.Arg241Ser)
c.277+1966A>C (n.277+1966A>C)
n.912A>C
16g.3254345T=CA2202664718MEFVc.723A= (p.Arg241=)
c.277+1966A= (n.277+1966A=)
n.912A=
16g.3254346C>ACA7860343MEFVc.722G>T (p.Arg241Ile)
c.277+1965G>T (n.277+1965G>T)
n.911G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254346C=CA2202664719MEFVc.722G= (p.Arg241=)
c.277+1965G= (n.277+1965G=)
n.911G=
16g.3254346C>GCA394478138MEFVc.722G>C (p.Arg241Thr)
c.277+1965G>C (n.277+1965G>C)
n.911G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254346C>TCA394478142MEFVc.722G>A (p.Arg241Lys)
c.277+1965G>A (n.277+1965G>A)
n.911G>A
 dbSNP
16g.3254347T>ACA394478153MEFVc.721A>T (p.Arg241Ter)
c.277+1964A>T (n.277+1964A>T)
n.910A>T
16g.3254347T>CCA394478156MEFVc.721A>G (p.Arg241Gly)
c.277+1964A>G (n.277+1964A>G)
n.910A>G
 ClinVar
16g.3254347T>GCA493384153MEFVc.721A>C (p.Arg241=)
c.277+1964A>C (n.277+1964A>C)
n.910A>C
16g.3254348A>CCA493384154MEFVc.720T>G (p.Pro240=)
c.277+1963T>G (n.277+1963T>G)
n.909T>G
16g.3254348A>GCA493384156MEFVc.720T>C (p.Pro240=)
c.277+1963T>C (n.277+1963T>C)
n.909T>C
16g.3254348A>TCA493384155MEFVc.720T>A (p.Pro240=)
c.277+1963T>A (n.277+1963T>A)
n.909T>A
16g.3254349G>ACA394478161MEFVc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.277+1962C>T (n.277+1962C>T)
n.908C>T
16g.3254349G>CCA394478166MEFVc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.277+1962C>G (n.277+1962C>G)
n.908C>G
 gnomAD v4
16g.3254349G>TCA394478170MEFVc.719C>A (p.Pro240His)
c.277+1962C>A (n.277+1962C>A)
n.908C>A
16g.3254350G>ACA394478172MEFVc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.277+1961C>T (n.277+1961C>T)
n.907C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254350G>CCA394478177MEFVc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.277+1961C>G (n.277+1961C>G)
n.907C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.3254350G=CA2202664720MEFVc.718C= (p.Pro240=)
c.277+1961C= (n.277+1961C=)
n.907C=
16g.3254350G>TCA394478175MEFVc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.277+1961C>A (n.277+1961C>A)
n.907C>A
16g.3254351T>ACA493384157MEFVc.717A>T (p.Arg239=)
c.277+1960A>T (n.277+1960A>T)
n.906A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254351T>CCA493384158MEFVc.717A>G (p.Arg239=)
c.277+1960A>G (n.277+1960A>G)
n.906A>G
16g.3254351T>GCA493384159MEFVc.717A>C (p.Arg239=)
c.277+1960A>C (n.277+1960A>C)
n.906A>C
16g.3254352C>ACA394478180MEFVc.716G>T (p.Arg239Leu)
c.277+1959G>T (n.277+1959G>T)
n.905G>T
16g.3254352C=CA2202664721MEFVc.716G= (p.Arg239=)
c.277+1959G= (n.277+1959G=)
n.905G=
16g.3254352C>GCA394478184MEFVc.716G>C (p.Arg239Pro)
c.277+1959G>C (n.277+1959G>C)
n.905G>C
16g.3254352C>TCA394478182MEFVc.716G>A (p.Arg239Gln)
c.277+1959G>A (n.277+1959G>A)
n.905G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254353G>ACA276902344MEFVc.715C>T (p.Arg239Ter)
c.277+1958C>T (n.277+1958C>T)
n.904C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254353G>CCA394478195MEFVc.715C>G (p.Arg239Gly)
c.277+1958C>G (n.277+1958C>G)
n.904C>G
16g.3254353G=CA2202664722MEFVc.715C= (p.Arg239=)
c.277+1958C= (n.277+1958C=)
n.904C=
16g.3254353G>TCA7860344MEFVc.715C>A (p.Arg239=)
c.277+1958C>A (n.277+1958C>A)
n.904C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254354C>ACA394478199MEFVc.714G>T (p.Met238Ile)
c.277+1957G>T (n.277+1957G>T)
n.903G>T
16g.3254354C>GCA394478201MEFVc.714G>C (p.Met238Ile)
c.277+1957G>C (n.277+1957G>C)
n.903G>C
16g.3254354C>TCA394478210MEFVc.714G>A (p.Met238Ile)
c.277+1957G>A (n.277+1957G>A)
n.903G>A
16g.3254355A>CCA394478213MEFVc.713T>G (p.Met238Arg)
c.277+1956T>G (n.277+1956T>G)
n.902T>G
16g.3254355A>GCA394478221MEFVc.713T>C (p.Met238Thr)
c.277+1956T>C (n.277+1956T>C)
n.902T>C
16g.3254355A>TCA394478224MEFVc.713T>A (p.Met238Lys)
c.277+1956T>A (n.277+1956T>A)
n.902T>A
16g.3254356T>ACA394478233MEFVc.712A>T (p.Met238Leu)
c.277+1955A>T (n.277+1955A>T)
n.901A>T
16g.3254356T>CCA394478237MEFVc.712A>G (p.Met238Val)
c.277+1955A>G (n.277+1955A>G)
n.901A>G
 gnomAD v4
16g.3254356T>GCA394478238MEFVc.712A>C (p.Met238Leu)
c.277+1955A>C (n.277+1955A>C)
n.901A>C
16g.3254357C>ACA276902347MEFVc.711G>T (p.Lys237Asn)
c.277+1954G>T (n.277+1954G>T)
n.900G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254357C=CA2202664723MEFVc.711G= (p.Lys237=)
c.277+1954G= (n.277+1954G=)
n.900G=
16g.3254357C>GCA394478239MEFVc.711G>C (p.Lys237Asn)
c.277+1954G>C (n.277+1954G>C)
n.900G>C
16g.3254357C>TCA493384165MEFVc.711G>A (p.Lys237=)
c.277+1954G>A (n.277+1954G>A)
n.900G>A
16g.3254358T>ACA394478252MEFVc.710A>T (p.Lys237Met)
c.277+1953A>T (n.277+1953A>T)
n.899A>T
16g.3254358T>CCA394478257MEFVc.710A>G (p.Lys237Arg)
c.277+1953A>G (n.277+1953A>G)
n.899A>G
 gnomAD v4
16g.3254358T>GCA394478259MEFVc.710A>C (p.Lys237Thr)
c.277+1953A>C (n.277+1953A>C)
n.899A>C
16g.3254359T>ACA394478263MEFVc.709A>T (p.Lys237Ter)
c.277+1952A>T (n.277+1952A>T)
n.898A>T
16g.3254359T>CCA7860345MEFVc.709A>G (p.Lys237Glu)
c.277+1952A>G (n.277+1952A>G)
n.898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254359T>GCA394478271MEFVc.709A>C (p.Lys237Gln)
c.277+1952A>C (n.277+1952A>C)
n.898A>C
16g.3254359T=CA2202664724MEFVc.709A= (p.Lys237=)
c.277+1952A= (n.277+1952A=)
n.898A=
16g.3254360T>ACA493384171MEFVc.708A>T (p.Gly236=)
c.277+1951A>T (n.277+1951A>T)
n.897A>T
16g.3254360T>CCA493384172MEFVc.708A>G (p.Gly236=)
c.277+1951A>G (n.277+1951A>G)
n.897A>G
 gnomAD v4
16g.3254360T>GCA493384173MEFVc.708A>C (p.Gly236=)
c.277+1951A>C (n.277+1951A>C)
n.897A>C
16g.3254361C>ACA280644MEFVc.707G>T (p.Gly236Val)
c.277+1950G>T (n.277+1950G>T)
n.896G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254361C=CA2202664725MEFVc.707G= (p.Gly236=)
c.277+1950G= (n.277+1950G=)
n.896G=
16g.3254361C>GCA394478278MEFVc.707G>C (p.Gly236Ala)
c.277+1950G>C (n.277+1950G>C)
n.896G>C
16g.3254361C>TCA394478282MEFVc.707G>A (p.Gly236Glu)
c.277+1950G>A (n.277+1950G>A)
n.896G>A
 COSMIC
16g.3254363delCA2631354495MEFVc.707del (p.Gly236GlufsTer26)
c.277+1950del (n.277+1950del)
n.896del
 gnomAD v4
16g.3254362C>ACA394478284MEFVc.706G>T (p.Gly236Ter)
c.277+1949G>T (n.277+1949G>T)
n.895G>T
16g.3254362C=CA2202664726MEFVc.706G= (p.Gly236=)
c.277+1949G= (n.277+1949G=)
n.895G=
16g.3254362C>GCA394478292MEFVc.706G>C (p.Gly236Arg)
c.277+1949G>C (n.277+1949G>C)
n.895G>C
16g.3254362C>TCA394478295MEFVc.706G>A (p.Gly236Arg)
c.277+1949G>A (n.277+1949G>A)
n.895G>A
 COSMIC
16g.3254362_3254363insGCA276902364MEFVc.705_706insC (p.Gly236ArgfsTer6)
c.277+1948_277+1949insC (n.277+1948_277+1949insC)
n.894_895insC
 dbSNP
16g.3254363C>ACA7860347MEFVc.705G>T (p.Ser235=)
c.277+1948G>T (n.277+1948G>T)
n.894G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254363C=CA2202664727MEFVc.705G= (p.Ser235=)
c.277+1948G= (n.277+1948G=)
n.894G=
16g.3254363C>GCA493384176MEFVc.705G>C (p.Ser235=)
c.277+1948G>C (n.277+1948G>C)
n.894G>C
16g.3254363C>TCA7860346MEFVc.705G>A (p.Ser235=)
c.277+1948G>A (n.277+1948G>A)
n.894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254364G>ACA7860348MEFVc.704C>T (p.Ser235Leu)
c.277+1947C>T (n.277+1947C>T)
n.893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254364G>CCA394478311MEFVc.704C>G (p.Ser235Trp)
c.277+1947C>G (n.277+1947C>G)
n.893C>G
16g.3254364G=CA2202664728MEFVc.704C= (p.Ser235=)
c.277+1947C= (n.277+1947C=)
n.893C=
16g.3254364G>TCA394478314MEFVc.704C>A (p.Ser235Ter)
c.277+1947C>A (n.277+1947C>A)
n.893C>A
 gnomAD v4
16g.3254365A>CCA394478325MEFVc.703T>G (p.Ser235Ala)
c.277+1946T>G (n.277+1946T>G)
n.892T>G
16g.3254365A>GCA394478329MEFVc.703T>C (p.Ser235Pro)
c.277+1946T>C (n.277+1946T>C)
n.892T>C
16g.3254365A>TCA394478332MEFVc.703T>A (p.Ser235Thr)
c.277+1946T>A (n.277+1946T>A)
n.892T>A
16g.3254366G>ACA493384178MEFVc.702C>T (p.Pro234=)
c.277+1945C>T (n.277+1945C>T)
n.891C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254366G>CCA493384180MEFVc.702C>G (p.Pro234=)
c.277+1945C>G (n.277+1945C>G)
n.891C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254366G>TCA493384184MEFVc.702C>A (p.Pro234=)
c.277+1945C>A (n.277+1945C>A)
n.891C>A
16g.3254366_3254369dupCA2631354504MEFVc.699_702dup (p.Ser235AlafsTer8)
c.277+1942_277+1945dup (n.277+1942_277+1945dup)
n.888_891dup
 gnomAD v4
16g.3254367G>ACA276902367MEFVc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.277+1944C>T (n.277+1944C>T)
n.890C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254367G>CCA394478335MEFVc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.277+1944C>G (n.277+1944C>G)
n.890C>G
16g.3254367G=CA2202664729MEFVc.701C= (p.Pro234=)
c.277+1944C= (n.277+1944C=)
n.890C=
16g.3254367G>TCA394478336MEFVc.701C>A (p.Pro234His)
c.277+1944C>A (n.277+1944C>A)
n.890C>A
16g.3254368G>ACA276902370MEFVc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.277+1943C>T (n.277+1943C>T)
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254368G>CCA394478339MEFVc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.277+1943C>G (n.277+1943C>G)
n.889C>G
16g.3254368G=CA2202664730MEFVc.700C= (p.Pro234=)
c.277+1943C= (n.277+1943C=)
n.889C=
16g.3254368G>TCA394478346MEFVc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.277+1943C>A (n.277+1943C>A)
n.889C>A
16g.3254369_3254371dupCA2695222720MEFVc.698_700dup (p.Leu233_Pro234insLeu)
c.277+1941_277+1943dup (n.277+1941_277+1943dup)
n.887_889dup
16g.3254369C>ACA493384188MEFVc.699G>T (p.Leu233=)
c.277+1942G>T (n.277+1942G>T)
n.888G>T
16g.3254369C>GCA493384190MEFVc.699G>C (p.Leu233=)
c.277+1942G>C (n.277+1942G>C)
n.888G>C
16g.3254369C>TCA493384191MEFVc.699G>A (p.Leu233=)
c.277+1942G>A (n.277+1942G>A)
n.888G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254370A=CA2202664731MEFVc.698T= (p.Leu233=)
c.277+1941T= (n.277+1941T=)
n.887T=
16g.3254370A>CCA394478348MEFVc.698T>G (p.Leu233Arg)
c.277+1941T>G (n.277+1941T>G)
n.887T>G
16g.3254370A>GCA394478350MEFVc.698T>C (p.Leu233Pro)
c.277+1941T>C (n.277+1941T>C)
n.887T>C
 dbSNP
16g.3254370A>TCA394478347MEFVc.698T>A (p.Leu233Gln)
c.277+1941T>A (n.277+1941T>A)
n.887T>A
16g.3254371G>ACA493384196MEFVc.697C>T (p.Leu233=)
c.277+1940C>T (n.277+1940C>T)
n.886C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254371G>CCA394478357MEFVc.697C>G (p.Leu233Val)
c.277+1940C>G (n.277+1940C>G)
n.886C>G
16g.3254371G>TCA394478360MEFVc.697C>A (p.Leu233Met)
c.277+1940C>A (n.277+1940C>A)
n.886C>A
 gnomAD v4
16g.3254372G>ACA493384197MEFVc.696C>T (p.Tyr232=)
c.277+1939C>T (n.277+1939C>T)
n.885C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254372G>CCA394478362MEFVc.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.277+1939C>G (n.277+1939C>G)
n.885C>G
 dbSNP
16g.3254372G=CA2202664732MEFVc.696C= (p.Tyr232=)
c.277+1939C= (n.277+1939C=)
n.885C=
16g.3254372G>TCA394478365MEFVc.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.277+1939C>A (n.277+1939C>A)
n.885C>A
16g.3254373T>ACA394478394MEFVc.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.277+1938A>T (n.277+1938A>T)
n.884A>T
 gnomAD v4
16g.3254373T>CCA394478384MEFVc.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.277+1938A>G (n.277+1938A>G)
n.884A>G
16g.3254373T>GCA394478368MEFVc.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.277+1938A>C (n.277+1938A>C)
n.884A>C
16g.3254374A=CA2202664733MEFVc.694T= (p.Tyr232=)
c.277+1937T= (n.277+1937T=)
n.883T=
16g.3254374A>CCA394478399MEFVc.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.277+1937T>G (n.277+1937T>G)
n.883T>G
16g.3254374A>GCA280641MEFVc.694T>C (p.Tyr232His)
c.277+1937T>C (n.277+1937T>C)
n.883T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254374A>TCA394478405MEFVc.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.277+1937T>A (n.277+1937T>A)
n.883T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254375C>ACA493384204MEFVc.693G>T (p.Val231=)
c.277+1936G>T (n.277+1936G>T)
n.882G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254375C=CA2202664734MEFVc.693G= (p.Val231=)
c.277+1936G= (n.277+1936G=)
n.882G=
16g.3254375C>GCA276902376MEFVc.693G>C (p.Val231=)
c.277+1936G>C (n.277+1936G>C)
n.882G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254375C>TCA493384206MEFVc.693G>A (p.Val231=)
c.277+1936G>A (n.277+1936G>A)
n.882G>A
16g.3254376A=CA2202664735MEFVc.692T= (p.Val231=)
c.277+1935T= (n.277+1935T=)
n.881T=
16g.3254376A>CCA394478408MEFVc.692T>G (p.Val231Gly)
c.277+1935T>G (n.277+1935T>G)
n.881T>G
16g.3254376A>GCA7860349MEFVc.692T>C (p.Val231Ala)
c.277+1935T>C (n.277+1935T>C)
n.881T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254376A>TCA394478412MEFVc.692T>A (p.Val231Glu)
c.277+1935T>A (n.277+1935T>A)
n.881T>A
16g.3254377C>ACA394478424MEFVc.691G>T (p.Val231Leu)
c.277+1934G>T (n.277+1934G>T)
n.880G>T
16g.3254377C>GCA394478415MEFVc.691G>C (p.Val231Leu)
c.277+1934G>C (n.277+1934G>C)
n.880G>C
16g.3254377C>TCA394478420MEFVc.691G>A (p.Val231Met)
c.277+1934G>A (n.277+1934G>A)
n.880G>A
16g.3254378T>ACA394478430MEFVc.690A>T (p.Glu230Asp)
c.277+1933A>T (n.277+1933A>T)
n.879A>T
16g.3254378T>CCA493384214MEFVc.690A>G (p.Glu230=)
c.277+1933A>G (n.277+1933A>G)
n.879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254378T>GCA7860350MEFVc.690A>C (p.Glu230Asp)
c.277+1933A>C (n.277+1933A>C)
n.879A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254378T=CA2202664736MEFVc.690A= (p.Glu230=)
c.277+1933A= (n.277+1933A=)
n.879A=
16g.3254379T>ACA394478432MEFVc.689A>T (p.Glu230Val)
c.277+1932A>T (n.277+1932A>T)
n.878A>T
16g.3254379T>CCA394478439MEFVc.689A>G (p.Glu230Gly)
c.277+1932A>G (n.277+1932A>G)
n.878A>G
16g.3254379T>GCA394478441MEFVc.689A>C (p.Glu230Ala)
c.277+1932A>C (n.277+1932A>C)
n.878A>C
16g.3254380C>ACA394478445MEFVc.688G>T (p.Glu230Ter)
c.277+1931G>T (n.277+1931G>T)
n.877G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.3254380C=CA2202664737MEFVc.688G= (p.Glu230=)
c.277+1931G= (n.277+1931G=)
n.877G=
16g.3254380C>GCA280332MEFVc.688G>C (p.Glu230Gln)
c.277+1931G>C (n.277+1931G>C)
n.877G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254380C>TCA280639MEFVc.688G>A (p.Glu230Lys)
c.277+1931G>A (n.277+1931G>A)
n.877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254381G>ACA493384218MEFVc.687C>T (p.Phe229=)
c.277+1930C>T (n.277+1930C>T)
n.876C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254381G>CCA394478456MEFVc.687C>G (p.Phe229Leu)
c.277+1930C>G (n.277+1930C>G)
n.876C>G
16g.3254381G=CA2202664738MEFVc.687C= (p.Phe229=)
c.277+1930C= (n.277+1930C=)
n.876C=
16g.3254381G>TCA394478459MEFVc.687C>A (p.Phe229Leu)
c.277+1930C>A (n.277+1930C>A)
n.876C>A
16g.3254382A=CA2202664739MEFVc.686T= (p.Phe229=)
c.277+1929T= (n.277+1929T=)
n.875T=
16g.3254382A>CCA394478460MEFVc.686T>G (p.Phe229Cys)
c.277+1929T>G (n.277+1929T>G)
n.875T>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254382A>GCA394478461MEFVc.686T>C (p.Phe229Ser)
c.277+1929T>C (n.277+1929T>C)
n.875T>C
16g.3254382A>TCA394478464MEFVc.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.277+1929T>A (n.277+1929T>A)
n.875T>A
16g.3254383A>CCA394478470MEFVc.685T>G (p.Phe229Val)
c.277+1928T>G (n.277+1928T>G)
n.874T>G
16g.3254383A>GCA394478472MEFVc.685T>C (p.Phe229Leu)
c.277+1928T>C (n.277+1928T>C)
n.874T>C
16g.3254383A>TCA394478475MEFVc.685T>A (p.Phe229Ile)
c.277+1928T>A (n.277+1928T>A)
n.874T>A
16g.3254384G>ACA493384220MEFVc.684C>T (p.Pro228=)
c.277+1927C>T (n.277+1927C>T)
n.873C>T
 COSMIC
16g.3254384G>CCA493384221MEFVc.684C>G (p.Pro228=)
c.277+1927C>G (n.277+1927C>G)
n.873C>G
16g.3254384G>TCA493384223MEFVc.684C>A (p.Pro228=)
c.277+1927C>A (n.277+1927C>A)
n.873C>A
16g.3254385G>ACA7860351MEFVc.683C>T (p.Pro228Leu)
c.277+1926C>T (n.277+1926C>T)
n.872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254385G>CCA394478483MEFVc.683C>G (p.Pro228Arg)
c.277+1926C>G (n.277+1926C>G)
n.872C>G
16g.3254385G=CA2202664740MEFVc.683C= (p.Pro228=)
c.277+1926C= (n.277+1926C=)
n.872C=
16g.3254385G>TCA394478480MEFVc.683C>A (p.Pro228His)
c.277+1926C>A (n.277+1926C>A)
n.872C>A
16g.3254386G>ACA394478486MEFVc.682C>T (p.Pro228Ser)
c.277+1925C>T (n.277+1925C>T)
n.871C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254386G>CCA394478489MEFVc.682C>G (p.Pro228Ala)
c.277+1925C>G (n.277+1925C>G)
n.871C>G
 gnomAD v4
16g.3254386G=CA2202664741MEFVc.682C= (p.Pro228=)
c.277+1925C= (n.277+1925C=)
n.871C=
16g.3254386G>TCA394478492MEFVc.682C>A (p.Pro228Thr)
c.277+1925C>A (n.277+1925C>A)
n.871C>A
16g.3254387C>ACA394478496MEFVc.681G>T (p.Arg227Ser)
c.277+1924G>T (n.277+1924G>T)
n.870G>T
16g.3254387C>GCA394478499MEFVc.681G>C (p.Arg227Ser)
c.277+1924G>C (n.277+1924G>C)
n.870G>C
16g.3254387C>TCA493384227MEFVc.681G>A (p.Arg227=)
c.277+1924G>A (n.277+1924G>A)
n.870G>A
16g.3254388delCA2731749172MEFVc.681del (p.Arg227SerfsTer?)
c.277+1924del (n.277+1924del)
n.870del
 dbSNP
16g.3254388C>ACA394478501MEFVc.680G>T (p.Arg227Met)
c.277+1923G>T (n.277+1923G>T)
n.869G>T
16g.3254388C=CA2202664742MEFVc.680G= (p.Arg227=)
c.277+1923G= (n.277+1923G=)
n.869G=
16g.3254388C>GCA394478504MEFVc.680G>C (p.Arg227Thr)
c.277+1923G>C (n.277+1923G>C)
n.869G>C
16g.3254388C>TCA7860352MEFVc.680G>A (p.Arg227Lys)
c.277+1923G>A (n.277+1923G>A)
n.869G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254389T>ACA394478511MEFVc.679A>T (p.Arg227Trp)
c.277+1922A>T (n.277+1922A>T)
n.868A>T
16g.3254389T>CCA394478513MEFVc.679A>G (p.Arg227Gly)
c.277+1922A>G (n.277+1922A>G)
n.868A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254389T>GCA493384229MEFVc.679A>C (p.Arg227=)
c.277+1922A>C (n.277+1922A>C)
n.868A>C
16g.3254389T=CA2202664743MEFVc.679A= (p.Arg227=)
c.277+1922A= (n.277+1922A=)
n.868A=
16g.3254390G>ACA493384230MEFVc.678C>T (p.Cys226=)
c.277+1921C>T (n.277+1921C>T)
n.867C>T
16g.3254390G>CCA394478519MEFVc.678C>G (p.Cys226Trp)
c.277+1921C>G (n.277+1921C>G)
n.867C>G
16g.3254390G>TCA394478520MEFVc.678C>A (p.Cys226Ter)
c.277+1921C>A (n.277+1921C>A)
n.867C>A
16g.3254390dupCA973876780MEFVc.678dup (p.Arg227GlnfsTer15)
c.277+1921dup (n.277+1921dup)
n.867dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254391_3254392insCAGGCCA2631354551MEFVc.678_679insCTGGC (p.Arg227LeufsTer?)
c.277+1921_277+1922insCTGGC (n.277+1921_277+1922insCTGGC)
n.867_868insCTGGC
 gnomAD v4
16g.3254391C>ACA394478526MEFVc.677G>T (p.Cys226Phe)
c.277+1920G>T (n.277+1920G>T)
n.866G>T
16g.3254391C>GCA394478530MEFVc.677G>C (p.Cys226Ser)
c.277+1920G>C (n.277+1920G>C)
n.866G>C
16g.3254391C>TCA394478528MEFVc.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.277+1920G>A (n.277+1920G>A)
n.866G>A
16g.3254392delCA493384232MEFVc.676del (p.Cys226AlafsTer?)
c.277+1919del (n.277+1919del)
n.865del
 COSMIC
16g.3254392A=CA2202664744MEFVc.676T= (p.Cys226=)
c.277+1919T= (n.277+1919T=)
n.865T=
16g.3254392A>CCA276902401MEFVc.676T>G (p.Cys226Gly)
c.277+1919T>G (n.277+1919T>G)
n.865T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254392A>GCA394478535MEFVc.676T>C (p.Cys226Arg)
c.277+1919T>C (n.277+1919T>C)
n.865T>C
 gnomAD v4
16g.3254392A>TCA394478538MEFVc.676T>A (p.Cys226Ser)
c.277+1919T>A (n.277+1919T>A)
n.865T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254393C>ACA394478541MEFVc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.277+1918G>T (n.277+1918G>T)
n.864G>T
16g.3254393C=CA2202664745MEFVc.675G= (p.Glu225=)
c.277+1918G= (n.277+1918G=)
n.864G=
16g.3254393C>GCA280636MEFVc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.277+1918G>C (n.277+1918G>C)
n.864G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254393C>TCA493384234MEFVc.675G>A (p.Glu225=)
c.277+1918G>A (n.277+1918G>A)
n.864G>A
16g.3254394T>ACA394478555MEFVc.674A>T (p.Glu225Val)
c.277+1917A>T (n.277+1917A>T)
n.863A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254394T>CCA394478551MEFVc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.277+1917A>G (n.277+1917A>G)
n.863A>G
16g.3254394T>GCA394478548MEFVc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.277+1917A>C (n.277+1917A>C)
n.863A>C
 COSMIC
16g.3254394T=CA2202664746MEFVc.674A= (p.Glu225=)
c.277+1917A= (n.277+1917A=)
n.863A=
16g.3254395C>ACA394478560MEFVc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.277+1916G>T (n.277+1916G>T)
n.862G>T
16g.3254395C=CA2202664747MEFVc.673G= (p.Glu225=)
c.277+1916G= (n.277+1916G=)
n.862G=
16g.3254395C>GCA394478571MEFVc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.277+1916G>C (n.277+1916G>C)
n.862G>C
16g.3254395C>TCA7860354MEFVc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.277+1916G>A (n.277+1916G>A)
n.862G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254395_3254398delinsCCTTCA2202664748MEFVc.670_673delinsAAGG (p.Lys224=)
c.277+1913_277+1916delinsAAGG (n.277+1913_277+1916delinsAAGG)
n.859_862delinsAAGG
16g.3254396C>ACA394478576MEFVc.672G>T (p.Lys224Asn)
c.277+1915G>T (n.277+1915G>T)
n.861G>T
16g.3254396C=CA2202664749MEFVc.672G= (p.Lys224=)
c.277+1915G= (n.277+1915G=)
n.861G=
16g.3254396C>GCA394478587MEFVc.672G>C (p.Lys224Asn)
c.277+1915G>C (n.277+1915G>C)
n.861G>C
16g.3254396C>TCA493384334MEFVc.672G>A (p.Lys224=)
c.277+1915G>A (n.277+1915G>A)
n.861G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254398_3254400delCA7860353MEFVc.670_672del (p.Lys224del)
c.277+1913_277+1915del (n.277+1913_277+1915del)
n.859_861del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254397T>ACA394478591MEFVc.671A>T (p.Lys224Met)
c.277+1914A>T (n.277+1914A>T)
n.860A>T
16g.3254397T>CCA394478595MEFVc.671A>G (p.Lys224Arg)
c.277+1914A>G (n.277+1914A>G)
n.860A>G
16g.3254397T>GCA394478592MEFVc.671A>C (p.Lys224Thr)
c.277+1914A>C (n.277+1914A>C)
n.860A>C
16g.3254398T>ACA394478598MEFVc.670A>T (p.Lys224Ter)
c.277+1913A>T (n.277+1913A>T)
n.859A>T
16g.3254398T>CCA394478604MEFVc.670A>G (p.Lys224Glu)
c.277+1913A>G (n.277+1913A>G)
n.859A>G
 gnomAD v4
16g.3254398T>GCA394478606MEFVc.670A>C (p.Lys224Gln)
c.277+1913A>C (n.277+1913A>C)
n.859A>C
16g.3254399C>ACA394478610MEFVc.669G>T (p.Gln223His)
c.277+1912G>T (n.277+1912G>T)
n.858G>T
16g.3254399C>GCA394478614MEFVc.669G>C (p.Gln223His)
c.277+1912G>C (n.277+1912G>C)
n.858G>C
16g.3254399C>TCA493384338MEFVc.669G>A (p.Gln223=)
c.277+1912G>A (n.277+1912G>A)
n.858G>A
 ClinVar
16g.3254400T>ACA394478617MEFVc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.277+1911A>T (n.277+1911A>T)
n.857A>T
16g.3254400T>CCA394478619MEFVc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.277+1911A>G (n.277+1911A>G)
n.857A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254400T>GCA394478623MEFVc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.277+1911A>C (n.277+1911A>C)
n.857A>C
16g.3254400T=CA2202664750MEFVc.668A= (p.Gln223=)
c.277+1911A= (n.277+1911A=)
n.857A=
16g.3254401G>ACA394478626MEFVc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.277+1910C>T (n.277+1910C>T)
n.856C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254401G>CCA394478628MEFVc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.277+1910C>G (n.277+1910C>G)
n.856C>G
16g.3254401G=CA2202664751MEFVc.667C= (p.Gln223=)
c.277+1910C= (n.277+1910C=)
n.856C=
16g.3254401G>TCA394478632MEFVc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.277+1910C>A (n.277+1910C>A)
n.856C>A
16g.3254402C>ACA493384341MEFVc.666G>T (p.Gly222=)
c.277+1909G>T (n.277+1909G>T)
n.855G>T
16g.3254402C=CA2202664752MEFVc.666G= (p.Gly222=)
c.277+1909G= (n.277+1909G=)
n.855G=
16g.3254402C>GCA493384342MEFVc.666G>C (p.Gly222=)
c.277+1909G>C (n.277+1909G>C)
n.855G>C
16g.3254402C>TCA493384343MEFVc.666G>A (p.Gly222=)
c.277+1909G>A (n.277+1909G>A)
n.855G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254403C>ACA394478634MEFVc.665G>T (p.Gly222Val)
c.277+1908G>T (n.277+1908G>T)
n.854G>T
16g.3254403C=CA2202664753MEFVc.665G= (p.Gly222=)
c.277+1908G= (n.277+1908G=)
n.854G=
16g.3254403C>GCA394478643MEFVc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.277+1908G>C (n.277+1908G>C)
n.854G>C
 gnomAD v4
16g.3254403C>TCA394478637MEFVc.665G>A (p.Gly222Glu)
c.277+1908G>A (n.277+1908G>A)
n.854G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254404C>ACA394478651MEFVc.664G>T (p.Gly222Trp)
c.277+1907G>T (n.277+1907G>T)
n.853G>T
16g.3254404C=CA2202664754MEFVc.664G= (p.Gly222=)
c.277+1907G= (n.277+1907G=)
n.853G=
16g.3254404C>GCA394478655MEFVc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.277+1907G>C (n.277+1907G>C)
n.853G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3254404C>TCA7860355MEFVc.664G>A (p.Gly222Arg)
c.277+1907G>A (n.277+1907G>A)
n.853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254406_3254420dupCA720048280MEFVc.650_664dup (p.Pro221_Gly222insAlaGlyGlyAlaPro)
c.277+1893_277+1907dup (n.277+1893_277+1907dup)
n.839_853dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254405C>ACA493384348MEFVc.663G>T (p.Pro221=)
c.277+1906G>T (n.277+1906G>T)
n.852G>T
16g.3254405C=CA2202664755MEFVc.663G= (p.Pro221=)
c.277+1906G= (n.277+1906G=)
n.852G=
16g.3254405C>GCA280633MEFVc.663G>C (p.Pro221=)
c.277+1906G>C (n.277+1906G>C)
n.852G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254405C>TCA7860356MEFVc.663G>A (p.Pro221=)
c.277+1906G>A (n.277+1906G>A)
n.852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254406G>ACA394478669MEFVc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.277+1905C>T (n.277+1905C>T)
n.851C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254406G>CCA394478670MEFVc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.277+1905C>G (n.277+1905C>G)
n.851C>G
 dbSNP
16g.3254406G=CA2202664756MEFVc.662C= (p.Pro221=)
c.277+1905C= (n.277+1905C=)
n.851C=
16g.3254406G>TCA394478672MEFVc.662C>A (p.Pro221Gln)
c.277+1905C>A (n.277+1905C>A)
n.851C>A
16g.3254409delCA2631354614MEFVc.662del (p.Pro221ArgfsTer?)
c.277+1905del (n.277+1905del)
n.851del
 gnomAD v4
16g.3254407G>ACA7860357MEFVc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.277+1904C>T (n.277+1904C>T)
n.850C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254407G>CCA394478675MEFVc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.277+1904C>G (n.277+1904C>G)
n.850C>G
 dbSNP
16g.3254407G=CA2202664757MEFVc.661C= (p.Pro221=)
c.277+1904C= (n.277+1904C=)
n.850C=
16g.3254407G>TCA394478677MEFVc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.277+1904C>A (n.277+1904C>A)
n.850C>A
16g.3254408G>ACA493384353MEFVc.660C>T (p.Ala220=)
c.277+1903C>T (n.277+1903C>T)
n.849C>T
16g.3254408G>CCA493384354MEFVc.660C>G (p.Ala220=)
c.277+1903C>G (n.277+1903C>G)
n.849C>G
16g.3254408G=CA2202664758MEFVc.660C= (p.Ala220=)
c.277+1903C= (n.277+1903C=)
n.849C=
16g.3254408G>TCA493384355MEFVc.660C>A (p.Ala220=)
c.277+1903C>A (n.277+1903C>A)
n.849C>A

Number of alleles fetched