Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254210C>A | CA493384020 | MEFV | c.858G>T (p.Gly286=) c.277+2101G>T (n.277+2101G>T) n.1047G>T | COSMIC |
16 | g.3254210C= | CA2202664638 | MEFV | c.858G= (p.Gly286=) c.277+2101G= (n.277+2101G=) n.1047G= | |
16 | g.3254210C>G | CA493384022 | MEFV | c.858G>C (p.Gly286=) c.277+2101G>C (n.277+2101G>C) n.1047G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254210C>T | CA493384021 | MEFV | c.858G>A (p.Gly286=) c.277+2101G>A (n.277+2101G>A) n.1047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254211C>A | CA394476739 | MEFV | c.857G>T (p.Gly286Val) c.277+2100G>T (n.277+2100G>T) n.1046G>T | |
16 | g.3254211C= | CA2202664639 | MEFV | c.857G= (p.Gly286=) c.277+2100G= (n.277+2100G=) n.1046G= | |
16 | g.3254211C>G | CA394476754 | MEFV | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.277+2100G>C (n.277+2100G>C) n.1046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254211C>T | CA394476748 | MEFV | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.277+2100G>A (n.277+2100G>A) n.1046G>A | dbSNP |
16 | g.3254212C>A | CA394476769 | MEFV | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.277+2099G>T (n.277+2099G>T) n.1045G>T | |
16 | g.3254212C>G | CA394476790 | MEFV | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.277+2099G>C (n.277+2099G>C) n.1045G>C | |
16 | g.3254212C>T | CA394476775 | MEFV | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.277+2099G>A (n.277+2099G>A) n.1045G>A | |
16 | g.3254213T>A | CA493384024 | MEFV | c.855A>T (p.Gly285=) c.277+2098A>T (n.277+2098A>T) n.1044A>T | |
16 | g.3254213T>C | CA493384025 | MEFV | c.855A>G (p.Gly285=) c.277+2098A>G (n.277+2098A>G) n.1044A>G | |
16 | g.3254213T>G | CA493384026 | MEFV | c.855A>C (p.Gly285=) c.277+2098A>C (n.277+2098A>C) n.1044A>C | |
16 | g.3254214C>A | CA394476797 | MEFV | c.854G>T (p.Gly285Val) c.277+2097G>T (n.277+2097G>T) n.1043G>T | |
16 | g.3254214C>G | CA394476810 | MEFV | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.277+2097G>C (n.277+2097G>C) n.1043G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254214C>T | CA394476802 | MEFV | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.277+2097G>A (n.277+2097G>A) n.1043G>A | |
16 | g.3254215C>A | CA394476820 | MEFV | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.277+2096G>T (n.277+2096G>T) n.1042G>T | |
16 | g.3254215C>G | CA394476829 | MEFV | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.277+2096G>C (n.277+2096G>C) n.1042G>C | |
16 | g.3254215C>T | CA394476841 | MEFV | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.277+2096G>A (n.277+2096G>A) n.1042G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254216A= | CA2202664640 | MEFV | c.852T= (p.Asp284=) c.277+2095T= (n.277+2095T=) n.1041T= | |
16 | g.3254216A>C | CA394476848 | MEFV | c.852T>G (p.Asp284Glu) c.277+2095T>G (n.277+2095T>G) n.1041T>G | |
16 | g.3254216A>G | CA493384029 | MEFV | c.852T>C (p.Asp284=) c.277+2095T>C (n.277+2095T>C) n.1041T>C | |
16 | g.3254216A>T | CA7860310 | MEFV | c.852T>A (p.Asp284Glu) c.277+2095T>A (n.277+2095T>A) n.1041T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254217T>A | CA394476852 | MEFV | c.851A>T (p.Asp284Val) c.277+2094A>T (n.277+2094A>T) n.1040A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254217T>C | CA394476856 | MEFV | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.277+2094A>G (n.277+2094A>G) n.1040A>G | |
16 | g.3254217T>G | CA394476860 | MEFV | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.277+2094A>C (n.277+2094A>C) n.1040A>C | |
16 | g.3254218C>A | CA394476864 | MEFV | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.277+2093G>T (n.277+2093G>T) n.1039G>T | dbSNP |
16 | g.3254218C>G | CA394476867 | MEFV | c.850G>C (p.Asp284His) c.277+2093G>C (n.277+2093G>C) n.1039G>C | |
16 | g.3254218C>T | CA394476869 | MEFV | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.277+2093G>A (n.277+2093G>A) n.1039G>A | |
16 | g.3254219C>A | CA7860311 | MEFV | c.849G>T (p.Pro283=) c.277+2092G>T (n.277+2092G>T) n.1038G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254219C= | CA2202664641 | MEFV | c.849G= (p.Pro283=) c.277+2092G= (n.277+2092G=) n.1038G= | |
16 | g.3254219C>G | CA493384031 | MEFV | c.849G>C (p.Pro283=) c.277+2092G>C (n.277+2092G>C) n.1038G>C | |
16 | g.3254219C>T | CA493384032 | MEFV | c.849G>A (p.Pro283=) c.277+2092G>A (n.277+2092G>A) n.1038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254220G>A | CA280670 | MEFV | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.277+2091C>T (n.277+2091C>T) n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254220G>C | CA280667 | MEFV | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.277+2091C>G (n.277+2091C>G) n.1037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254220G= | CA2202664642 | MEFV | c.848C= (p.Pro283=) c.277+2091C= (n.277+2091C=) n.1037C= | |
16 | g.3254220G>T | CA394476873 | MEFV | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.277+2091C>A (n.277+2091C>A) n.1037C>A | |
16 | g.3254221G>A | CA394476879 | MEFV | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.277+2090C>T (n.277+2090C>T) n.1036C>T | |
16 | g.3254221G>C | CA394476880 | MEFV | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.277+2090C>G (n.277+2090C>G) n.1036C>G | ClinVar |
16 | g.3254221G>T | CA394476881 | MEFV | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.277+2090C>A (n.277+2090C>A) n.1036C>A | COSMIC |
16 | g.3254222A>C | CA493384034 | MEFV | c.846T>G (p.Thr282=) c.277+2089T>G (n.277+2089T>G) n.1035T>G | |
16 | g.3254222A>G | CA493384035 | MEFV | c.846T>C (p.Thr282=) c.277+2089T>C (n.277+2089T>C) n.1035T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254222A>T | CA493384037 | MEFV | c.846T>A (p.Thr282=) c.277+2089T>A (n.277+2089T>A) n.1035T>A | |
16 | g.3254222_3254223delinsAG | CA2202664643 | MEFV | c.845_846delinsCT (p.Thr282=) c.277+2088_277+2089delinsCT (n.277+2088_277+2089delinsCT) n.1034_1035delinsCT | |
16 | g.3254223del | CA620713324 | MEFV | c.845del (p.Thr282IlefsTer10) c.277+2088del (n.277+2088del) n.1034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254223G>A | CA394476884 | MEFV | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.277+2088C>T (n.277+2088C>T) n.1034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254223G>C | CA394476888 | MEFV | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.277+2088C>G (n.277+2088C>G) n.1034C>G | |
16 | g.3254223G= | CA2202664644 | MEFV | c.845C= (p.Thr282=) c.277+2088C= (n.277+2088C=) n.1034C= | |
16 | g.3254223G>T | CA394476892 | MEFV | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.277+2088C>A (n.277+2088C>A) n.1034C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254225_3254240del | CA2695222719 | MEFV | c.830_845del (p.Pro277LeufsTer10) c.277+2073_277+2088del (n.277+2073_277+2088del) n.1019_1034del | |
16 | g.3254224T>A | CA394476899 | MEFV | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.277+2087A>T (n.277+2087A>T) n.1033A>T | |
16 | g.3254224T>C | CA394476901 | MEFV | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.277+2087A>G (n.277+2087A>G) n.1033A>G | |
16 | g.3254224T>G | CA394476903 | MEFV | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.277+2087A>C (n.277+2087A>C) n.1033A>C | |
16 | g.3254224_3254225delinsTG | CA2202664645 | MEFV | c.843_844delinsCA (p.Pro281=) c.277+2086_277+2087delinsCA (n.277+2086_277+2087delinsCA) n.1032_1033delinsCA | |
16 | g.3254225G>A | CA493384038 | MEFV | c.843C>T (p.Pro281=) c.277+2086C>T (n.277+2086C>T) n.1032C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254225G>C | CA493384039 | MEFV | c.843C>G (p.Pro281=) c.277+2086C>G (n.277+2086C>G) n.1032C>G | |
16 | g.3254225G>T | CA493384041 | MEFV | c.843C>A (p.Pro281=) c.277+2086C>A (n.277+2086C>A) n.1032C>A | |
16 | g.3254227del | CA7860312 | MEFV | c.843del (p.Thr282LeufsTer10) c.277+2086del (n.277+2086del) n.1032del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254226G>A | CA394476924 | MEFV | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.277+2085C>T (n.277+2085C>T) n.1031C>T | |
16 | g.3254226G>C | CA394476920 | MEFV | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.277+2085C>G (n.277+2085C>G) n.1031C>G | dbSNP |
16 | g.3254226G= | CA2202664646 | MEFV | c.842C= (p.Pro281=) c.277+2085C= (n.277+2085C=) n.1031C= | |
16 | g.3254226G>T | CA394476915 | MEFV | c.842C>A (p.Pro281His) c.277+2085C>A (n.277+2085C>A) n.1031C>A | |
16 | g.3254227G>A | CA394476929 | MEFV | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.277+2084C>T (n.277+2084C>T) n.1030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254227G>C | CA394476931 | MEFV | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.277+2084C>G (n.277+2084C>G) n.1030C>G | |
16 | g.3254227G= | CA2202664647 | MEFV | c.841C= (p.Pro281=) c.277+2084C= (n.277+2084C=) n.1030C= | |
16 | g.3254227G>T | CA394476933 | MEFV | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.277+2084C>A (n.277+2084C>A) n.1030C>A | |
16 | g.3254229_3254305dup | CA2805617909 | MEFV | c.765_841dup (p.Pro281GlnfsTer7) c.277+2008_277+2084dup (n.277+2008_277+2084dup) n.954_1030dup | |
16 | g.3254228C>A | CA394476936 | MEFV | c.840G>T (p.Arg280Ser) c.277+2083G>T (n.277+2083G>T) n.1029G>T | |
16 | g.3254228C= | CA2202664648 | MEFV | c.840G= (p.Arg280=) c.277+2083G= (n.277+2083G=) n.1029G= | |
16 | g.3254228C>G | CA394476942 | MEFV | c.840G>C (p.Arg280Ser) c.277+2083G>C (n.277+2083G>C) n.1029G>C | |
16 | g.3254228C>T | CA7860313 | MEFV | c.840G>A (p.Arg280=) c.277+2083G>A (n.277+2083G>A) n.1029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254229C>A | CA394476946 | MEFV | c.839G>T (p.Arg280Met) c.277+2082G>T (n.277+2082G>T) n.1028G>T | |
16 | g.3254229C= | CA2202664649 | MEFV | c.839G= (p.Arg280=) c.277+2082G= (n.277+2082G=) n.1028G= | |
16 | g.3254229C>G | CA394476950 | MEFV | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.277+2082G>C (n.277+2082G>C) n.1028G>C | |
16 | g.3254229C>T | CA394476954 | MEFV | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.277+2082G>A (n.277+2082G>A) n.1028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254230T>A | CA394476956 | MEFV | c.838A>T (p.Arg280Trp) c.277+2081A>T (n.277+2081A>T) n.1027A>T | |
16 | g.3254230T>C | CA394476958 | MEFV | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.277+2081A>G (n.277+2081A>G) n.1027A>G | |
16 | g.3254230T>G | CA493384043 | MEFV | c.838A>C (p.Arg280=) c.277+2081A>C (n.277+2081A>C) n.1027A>C | |
16 | g.3254231T>A | CA493384045 | MEFV | c.837A>T (p.Ala279=) c.277+2080A>T (n.277+2080A>T) n.1026A>T | |
16 | g.3254231T>C | CA493384046 | MEFV | c.837A>G (p.Ala279=) c.277+2080A>G (n.277+2080A>G) n.1026A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254231T>G | CA493384047 | MEFV | c.837A>C (p.Ala279=) c.277+2080A>C (n.277+2080A>C) n.1026A>C | |
16 | g.3254231T= | CA2202664650 | MEFV | c.837A= (p.Ala279=) c.277+2080A= (n.277+2080A=) n.1026A= | |
16 | g.3254232G>A | CA394476981 | MEFV | c.836C>T (p.Ala279Val) c.277+2079C>T (n.277+2079C>T) n.1025C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254232G>C | CA394476980 | MEFV | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.277+2079C>G (n.277+2079C>G) n.1025C>G | |
16 | g.3254232G= | CA2202664651 | MEFV | c.836C= (p.Ala279=) c.277+2079C= (n.277+2079C=) n.1025C= | |
16 | g.3254232G>T | CA394476964 | MEFV | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.277+2079C>A (n.277+2079C>A) n.1025C>A | |
16 | g.3254232dup | CA7860314 | MEFV | c.836dup (p.Arg280LysfsTer?) c.277+2079dup (n.277+2079dup) n.1025dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254232_3254233delinsGC | CA2202664652 | MEFV | c.835_836delinsGC (p.Ala279=) c.277+2078_277+2079delinsGC (n.277+2078_277+2079delinsGC) n.1024_1025delinsGC | |
16 | g.3254233C>A | CA394476987 | MEFV | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.277+2078G>T (n.277+2078G>T) n.1024G>T | |
16 | g.3254233C= | CA2202664653 | MEFV | c.835G= (p.Ala279=) c.277+2078G= (n.277+2078G=) n.1024G= | |
16 | g.3254233C>G | CA394476992 | MEFV | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.277+2078G>C (n.277+2078G>C) n.1024G>C | |
16 | g.3254233C>T | CA394476995 | MEFV | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.277+2078G>A (n.277+2078G>A) n.1024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254235del | CA973876641 | MEFV | c.835del (p.Ala279GlnfsTer13) c.277+2078del (n.277+2078del) n.1024del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254234C>A | CA493384049 | MEFV | c.834G>T (p.Arg278=) c.277+2077G>T (n.277+2077G>T) n.1023G>T | |
16 | g.3254234C= | CA2202664654 | MEFV | c.834G= (p.Arg278=) c.277+2077G= (n.277+2077G=) n.1023G= | |
16 | g.3254234C>G | CA7860315 | MEFV | c.834G>C (p.Arg278=) c.277+2077G>C (n.277+2077G>C) n.1023G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254234C>T | CA493384050 | MEFV | c.834G>A (p.Arg278=) c.277+2077G>A (n.277+2077G>A) n.1023G>A | ClinVar |
16 | g.3254234_3254235delinsTT | CA645583239 | MEFV | c.833_834delinsAA (p.Arg278Gln) c.277+2076_277+2077delinsAA (n.277+2076_277+2077delinsAA) n.1022_1023delinsAA | COSMIC |
16 | g.3254235C>A | CA394477001 | MEFV | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.277+2076G>T (n.277+2076G>T) n.1022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254235C= | CA2202664655 | MEFV | c.833G= (p.Arg278=) c.277+2076G= (n.277+2076G=) n.1022G= | |
16 | g.3254235C>G | CA280664 | MEFV | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.277+2076G>C (n.277+2076G>C) n.1022G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254235C>T | CA7860316 | MEFV | c.833G>A (p.Arg278Gln) c.277+2076G>A (n.277+2076G>A) n.1022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254236G>A | CA394477010 | MEFV | c.832C>T (p.Arg278Trp) c.277+2075C>T (n.277+2075C>T) n.1021C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254236G>C | CA394477013 | MEFV | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.277+2075C>G (n.277+2075C>G) n.1021C>G | |
16 | g.3254236G= | CA2202664656 | MEFV | c.832C= (p.Arg278=) c.277+2075C= (n.277+2075C=) n.1021C= | |
16 | g.3254236G>T | CA493384053 | MEFV | c.832C>A (p.Arg278=) c.277+2075C>A (n.277+2075C>A) n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254239dup | CA2841256026 | MEFV | c.832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.277+2075dup (n.277+2075dup) n.1021dup | |
16 | g.3254237G>A | CA493384056 | MEFV | c.831C>T (p.Pro277=) c.277+2074C>T (n.277+2074C>T) n.1020C>T | |
16 | g.3254237G>C | CA276902147 | MEFV | c.831C>G (p.Pro277=) c.277+2074C>G (n.277+2074C>G) n.1020C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254237G= | CA2202664657 | MEFV | c.831C= (p.Pro277=) c.277+2074C= (n.277+2074C=) n.1020C= | |
16 | g.3254237G>T | CA493384054 | MEFV | c.831C>A (p.Pro277=) c.277+2074C>A (n.277+2074C>A) n.1020C>A | ClinVar |
16 | g.3254238G>A | CA7860317 | MEFV | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.277+2073C>T (n.277+2073C>T) n.1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254238G>C | CA394477025 | MEFV | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.277+2073C>G (n.277+2073C>G) n.1019C>G | |
16 | g.3254238G= | CA2202664658 | MEFV | c.830C= (p.Pro277=) c.277+2073C= (n.277+2073C=) n.1019C= | |
16 | g.3254238G>T | CA394477029 | MEFV | c.830C>A (p.Pro277His) c.277+2073C>A (n.277+2073C>A) n.1019C>A | |
16 | g.3254239G>A | CA7860318 | MEFV | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.277+2072C>T (n.277+2072C>T) n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254239G>C | CA394477038 | MEFV | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.277+2072C>G (n.277+2072C>G) n.1018C>G | |
16 | g.3254239G= | CA2202664659 | MEFV | c.829C= (p.Pro277=) c.277+2072C= (n.277+2072C=) n.1018C= | |
16 | g.3254239G>T | CA394477032 | MEFV | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.277+2072C>A (n.277+2072C>A) n.1018C>A | |
16 | g.3254240T>A | CA394477043 | MEFV | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.277+2071A>T (n.277+2071A>T) n.1017A>T | |
16 | g.3254240T>C | CA7860320 | MEFV | c.828A>G (p.Glu276=) c.277+2071A>G (n.277+2071A>G) n.1017A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254240T>G | CA7860319 | MEFV | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.277+2071A>C (n.277+2071A>C) n.1017A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254240T= | CA2202664660 | MEFV | c.828A= (p.Glu276=) c.277+2071A= (n.277+2071A=) n.1017A= | |
16 | g.3254241T>A | CA394477044 | MEFV | c.827A>T (p.Glu276Val) c.277+2070A>T (n.277+2070A>T) n.1016A>T | |
16 | g.3254241T>C | CA394477047 | MEFV | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.277+2070A>G (n.277+2070A>G) n.1016A>G | |
16 | g.3254241T>G | CA394477048 | MEFV | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.277+2070A>C (n.277+2070A>C) n.1016A>C | |
16 | g.3254242C>A | CA10577520 | MEFV | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.277+2069G>T (n.277+2069G>T) n.1015G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254242C= | CA2202664661 | MEFV | c.826G= (p.Glu276=) c.277+2069G= (n.277+2069G=) n.1015G= | |
16 | g.3254242C>G | CA394477050 | MEFV | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.277+2069G>C (n.277+2069G>C) n.1015G>C | |
16 | g.3254242C>T | CA394477052 | MEFV | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.277+2069G>A (n.277+2069G>A) n.1015G>A | |
16 | g.3254243T>A | CA493384060 | MEFV | c.825A>T (p.Thr275=) c.277+2068A>T (n.277+2068A>T) n.1014A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254243T>C | CA493384061 | MEFV | c.825A>G (p.Thr275=) c.277+2068A>G (n.277+2068A>G) n.1014A>G | |
16 | g.3254243T>G | CA493384062 | MEFV | c.825A>C (p.Thr275=) c.277+2068A>C (n.277+2068A>C) n.1014A>C | |
16 | g.3254244G>A | CA394477059 | MEFV | c.824C>T (p.Thr275Ile) c.277+2067C>T (n.277+2067C>T) n.1013C>T | |
16 | g.3254244G>C | CA394477063 | MEFV | c.824C>G (p.Thr275Arg) c.277+2067C>G (n.277+2067C>G) n.1013C>G | |
16 | g.3254244G>T | CA394477065 | MEFV | c.824C>A (p.Thr275Lys) c.277+2067C>A (n.277+2067C>A) n.1013C>A | |
16 | g.3254245T>A | CA394477068 | MEFV | c.823A>T (p.Thr275Ser) c.277+2066A>T (n.277+2066A>T) n.1012A>T | |
16 | g.3254245T>C | CA394477069 | MEFV | c.823A>G (p.Thr275Ala) c.277+2066A>G (n.277+2066A>G) n.1012A>G | |
16 | g.3254245T>G | CA394477077 | MEFV | c.823A>C (p.Thr275Pro) c.277+2066A>C (n.277+2066A>C) n.1012A>C | |
16 | g.3254246T>A | CA493384066 | MEFV | c.822A>T (p.Ala274=) c.277+2065A>T (n.277+2065A>T) n.1011A>T | |
16 | g.3254246T>C | CA493384067 | MEFV | c.822A>G (p.Ala274=) c.277+2065A>G (n.277+2065A>G) n.1011A>G | |
16 | g.3254246T>G | CA493384068 | MEFV | c.822A>C (p.Ala274=) c.277+2065A>C (n.277+2065A>C) n.1011A>C | |
16 | g.3254247G>A | CA276902175 | MEFV | c.821C>T (p.Ala274Val) c.277+2064C>T (n.277+2064C>T) n.1010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254247G>C | CA394477081 | MEFV | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.277+2064C>G (n.277+2064C>G) n.1010C>G | |
16 | g.3254247G= | CA2202664662 | MEFV | c.821C= (p.Ala274=) c.277+2064C= (n.277+2064C=) n.1010C= | |
16 | g.3254247G>T | CA394477086 | MEFV | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.277+2064C>A (n.277+2064C>A) n.1010C>A | |
16 | g.3254247_3254254delinsGCCGAGTC | CA2202664663 | MEFV | c.814_821delinsGACTCGGC (p.Asp272=) c.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC (n.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC) n.1003_1010delinsGACTCGGC | |
16 | g.3254248C>A | CA394477103 | MEFV | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.277+2063G>T (n.277+2063G>T) n.1009G>T | |
16 | g.3254248C= | CA2202664664 | MEFV | c.820G= (p.Ala274=) c.277+2063G= (n.277+2063G=) n.1009G= | |
16 | g.3254248C>G | CA394477110 | MEFV | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.277+2063G>C (n.277+2063G>C) n.1009G>C | |
16 | g.3254248C>T | CA7860321 | MEFV | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.277+2063G>A (n.277+2063G>A) n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254249_3254255del | CA2202664665 | MEFV | c.814_820del (p.Asp272GlnfsTer18) c.277+2057_277+2063del (n.277+2057_277+2063del) n.1003_1009del | dbSNP |
16 | g.3254249C>A | CA493384071 | MEFV | c.819G>T (p.Ser273=) c.277+2062G>T (n.277+2062G>T) n.1008G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254249C= | CA2202664666 | MEFV | c.819G= (p.Ser273=) c.277+2062G= (n.277+2062G=) n.1008G= | |
16 | g.3254249C>G | CA493384072 | MEFV | c.819G>C (p.Ser273=) c.277+2062G>C (n.277+2062G>C) n.1008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254249C>T | CA276902185 | MEFV | c.819G>A (p.Ser273=) c.277+2062G>A (n.277+2062G>A) n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254250G>A | CA280893 | MEFV | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.277+2061C>T (n.277+2061C>T) n.1007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254250G>C | CA394477123 | MEFV | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.277+2061C>G (n.277+2061C>G) n.1007C>G | |
16 | g.3254250G= | CA2202664667 | MEFV | c.818C= (p.Ser273=) c.277+2061C= (n.277+2061C=) n.1007C= | |
16 | g.3254250G>T | CA394477128 | MEFV | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.277+2061C>A (n.277+2061C>A) n.1007C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254251A>C | CA394477149 | MEFV | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.277+2060T>G (n.277+2060T>G) n.1006T>G | |
16 | g.3254251A>G | CA394477154 | MEFV | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.277+2060T>C (n.277+2060T>C) n.1006T>C | |
16 | g.3254251A>T | CA394477157 | MEFV | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.277+2060T>A (n.277+2060T>A) n.1006T>A | |
16 | g.3254252G>A | CA493384076 | MEFV | c.816C>T (p.Asp272=) c.277+2059C>T (n.277+2059C>T) n.1005C>T | COSMIC |
16 | g.3254252G>C | CA394477175 | MEFV | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.277+2059C>G (n.277+2059C>G) n.1005C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254252G>T | CA394477179 | MEFV | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.277+2059C>A (n.277+2059C>A) n.1005C>A | COSMIC |
16 | g.3254253T>A | CA394477184 | MEFV | c.815A>T (p.Asp272Val) c.277+2058A>T (n.277+2058A>T) n.1004A>T | |
16 | g.3254253T>C | CA394477200 | MEFV | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.277+2058A>G (n.277+2058A>G) n.1004A>G | |
16 | g.3254253T>G | CA394477182 | MEFV | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.277+2058A>C (n.277+2058A>C) n.1004A>C | |
16 | g.3254254C>A | CA394477206 | MEFV | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.277+2057G>T (n.277+2057G>T) n.1003G>T | |
16 | g.3254254C>G | CA394477207 | MEFV | c.814G>C (p.Asp272His) c.277+2057G>C (n.277+2057G>C) n.1003G>C | |
16 | g.3254254C>T | CA394477208 | MEFV | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.277+2057G>A (n.277+2057G>A) n.1003G>A | dbSNP |
16 | g.3254255C>A | CA493384080 | MEFV | c.813G>T (p.Leu271=) c.277+2056G>T (n.277+2056G>T) n.1002G>T | |
16 | g.3254255C>G | CA493384081 | MEFV | c.813G>C (p.Leu271=) c.277+2056G>C (n.277+2056G>C) n.1002G>C | |
16 | g.3254255C>T | CA493384082 | MEFV | c.813G>A (p.Leu271=) c.277+2056G>A (n.277+2056G>A) n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254256A>C | CA394477211 | MEFV | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.277+2055T>G (n.277+2055T>G) n.1001T>G | |
16 | g.3254256A>G | CA394477222 | MEFV | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.277+2055T>C (n.277+2055T>C) n.1001T>C | |
16 | g.3254256A>T | CA394477235 | MEFV | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.277+2055T>A (n.277+2055T>A) n.1001T>A | |
16 | g.3254257G>A | CA493384083 | MEFV | c.811C>T (p.Leu271=) c.277+2054C>T (n.277+2054C>T) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254257G>C | CA394477240 | MEFV | c.811C>G (p.Leu271Val) c.277+2054C>G (n.277+2054C>G) n.1000C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254257G= | CA2202664668 | MEFV | c.811C= (p.Leu271=) c.277+2054C= (n.277+2054C=) n.1000C= | |
16 | g.3254257G>T | CA394477241 | MEFV | c.811C>A (p.Leu271Met) c.277+2054C>A (n.277+2054C>A) n.1000C>A | dbSNP |
16 | g.3254258A= | CA2202664669 | MEFV | c.810T= (p.Asn270=) c.277+2053T= (n.277+2053T=) n.999T= | |
16 | g.3254258A>C | CA394477243 | MEFV | c.810T>G (p.Asn270Lys) c.277+2053T>G (n.277+2053T>G) n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254258A>G | CA493384092 | MEFV | c.810T>C (p.Asn270=) c.277+2053T>C (n.277+2053T>C) n.999T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254258A>T | CA394477252 | MEFV | c.810T>A (p.Asn270Lys) c.277+2053T>A (n.277+2053T>A) n.999T>A | |
16 | g.3254259T>A | CA394477260 | MEFV | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.277+2052A>T (n.277+2052A>T) n.998A>T | |
16 | g.3254259T>C | CA394477268 | MEFV | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.277+2052A>G (n.277+2052A>G) n.998A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254259T>G | CA394477270 | MEFV | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.277+2052A>C (n.277+2052A>C) n.998A>C | |
16 | g.3254259T= | CA2202664670 | MEFV | c.809A= (p.Asn270=) c.277+2052A= (n.277+2052A=) n.998A= | |
16 | g.3254260T>A | CA394477281 | MEFV | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.277+2051A>T (n.277+2051A>T) n.997A>T | |
16 | g.3254260T>C | CA7860322 | MEFV | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.277+2051A>G (n.277+2051A>G) n.997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254260T>G | CA394477272 | MEFV | c.808A>C (p.Asn270His) c.277+2051A>C (n.277+2051A>C) n.997A>C | |
16 | g.3254260T= | CA2202664671 | MEFV | c.808A= (p.Asn270=) c.277+2051A= (n.277+2051A=) n.997A= | |
16 | g.3254261C>A | CA493384093 | MEFV | c.807G>T (p.Ala269=) c.277+2050G>T (n.277+2050G>T) n.996G>T | |
16 | g.3254261C= | CA2202664672 | MEFV | c.807G= (p.Ala269=) c.277+2050G= (n.277+2050G=) n.996G= | |
16 | g.3254261C>G | CA276902210 | MEFV | c.807G>C (p.Ala269=) c.277+2050G>C (n.277+2050G>C) n.996G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254261C>T | CA493384094 | MEFV | c.807G>A (p.Ala269=) c.277+2050G>A (n.277+2050G>A) n.996G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254262G>A | CA394477300 | MEFV | c.806C>T (p.Ala269Val) c.277+2049C>T (n.277+2049C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.3254262G>C | CA394477304 | MEFV | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.277+2049C>G (n.277+2049C>G) n.995C>G | |
16 | g.3254262G= | CA2202664673 | MEFV | c.806C= (p.Ala269=) c.277+2049C= (n.277+2049C=) n.995C= | |
16 | g.3254262G>T | CA394477315 | MEFV | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.277+2049C>A (n.277+2049C>A) n.995C>A | |
16 | g.3254263C>A | CA394477320 | MEFV | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.277+2048G>T (n.277+2048G>T) n.994G>T | |
16 | g.3254263C>G | CA394477321 | MEFV | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.277+2048G>C (n.277+2048G>C) n.994G>C | |
16 | g.3254263C>T | CA394477323 | MEFV | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.277+2048G>A (n.277+2048G>A) n.994G>A | |
16 | g.3254264A= | CA2202664674 | MEFV | c.804T= (p.Ala268=) c.277+2047T= (n.277+2047T=) n.993T= | |
16 | g.3254264A>C | CA493384095 | MEFV | c.804T>G (p.Ala268=) c.277+2047T>G (n.277+2047T>G) n.993T>G | |
16 | g.3254264A>G | CA7860323 | MEFV | c.804T>C (p.Ala268=) c.277+2047T>C (n.277+2047T>C) n.993T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254264A>T | CA493384096 | MEFV | c.804T>A (p.Ala268=) c.277+2047T>A (n.277+2047T>A) n.993T>A | |
16 | g.3254265G>A | CA280661 | MEFV | c.803C>T (p.Ala268Val) c.277+2046C>T (n.277+2046C>T) n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254265G>C | CA394477334 | MEFV | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.277+2046C>G (n.277+2046C>G) n.992C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254265G= | CA2202664675 | MEFV | c.803C= (p.Ala268=) c.277+2046C= (n.277+2046C=) n.992C= | |
16 | g.3254265G>T | CA7860324 | MEFV | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.277+2046C>A (n.277+2046C>A) n.992C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254266C>A | CA394477347 | MEFV | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.277+2045G>T (n.277+2045G>T) n.991G>T | |
16 | g.3254266C>G | CA394477354 | MEFV | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.277+2045G>C (n.277+2045G>C) n.991G>C | |
16 | g.3254266C>T | CA394477357 | MEFV | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.277+2045G>A (n.277+2045G>A) n.991G>A | |
16 | g.3254267T>A | CA493384097 | MEFV | c.801A>T (p.Thr267=) c.277+2044A>T (n.277+2044A>T) n.990A>T | |
16 | g.3254267T>C | CA7860325 | MEFV | c.801A>G (p.Thr267=) c.277+2044A>G (n.277+2044A>G) n.990A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254267T>G | CA493384098 | MEFV | c.801A>C (p.Thr267=) c.277+2044A>C (n.277+2044A>C) n.990A>C | |
16 | g.3254267T= | CA2202664676 | MEFV | c.801A= (p.Thr267=) c.277+2044A= (n.277+2044A=) n.990A= | |
16 | g.3254268G>A | CA280101 | MEFV | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.277+2043C>T (n.277+2043C>T) n.989C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254268G>C | CA394477400 | MEFV | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.277+2043C>G (n.277+2043C>G) n.989C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254268G= | CA2202664677 | MEFV | c.800C= (p.Thr267=) c.277+2043C= (n.277+2043C=) n.989C= | |
16 | g.3254268G>T | CA394477377 | MEFV | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.277+2043C>A (n.277+2043C>A) n.989C>A | |
16 | g.3254269T>A | CA7860327 | MEFV | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.277+2042A>T (n.277+2042A>T) n.988A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254269T>C | CA7860326 | MEFV | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.277+2042A>G (n.277+2042A>G) n.988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254269T>G | CA394477409 | MEFV | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.277+2042A>C (n.277+2042A>C) n.988A>C | |
16 | g.3254269T= | CA2202664678 | MEFV | c.799A= (p.Thr267=) c.277+2042A= (n.277+2042A=) n.988A= | |
16 | g.3254270C>A | CA394477418 | MEFV | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.277+2041G>T (n.277+2041G>T) n.987G>T | |
16 | g.3254270C= | CA2202664679 | MEFV | c.798G= (p.Lys266=) c.277+2041G= (n.277+2041G=) n.987G= | |
16 | g.3254270C>G | CA394477419 | MEFV | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.277+2041G>C (n.277+2041G>C) n.987G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3254270C>T | CA493384105 | MEFV | c.798G>A (p.Lys266=) c.277+2041G>A (n.277+2041G>A) n.987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254271T>A | CA394477421 | MEFV | c.797A>T (p.Lys266Met) c.277+2040A>T (n.277+2040A>T) n.986A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254271T>C | CA394477426 | MEFV | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.277+2040A>G (n.277+2040A>G) n.986A>G | |
16 | g.3254271T>G | CA394477429 | MEFV | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.277+2040A>C (n.277+2040A>C) n.986A>C | dbSNP |
16 | g.3254272T>A | CA394477433 | MEFV | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.277+2039A>T (n.277+2039A>T) n.985A>T | |
16 | g.3254272T>C | CA7860328 | MEFV | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.277+2039A>G (n.277+2039A>G) n.985A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254272T>G | CA394477436 | MEFV | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.277+2039A>C (n.277+2039A>C) n.985A>C | |
16 | g.3254272T= | CA2202664680 | MEFV | c.796A= (p.Lys266=) c.277+2039A= (n.277+2039A=) n.985A= | |
16 | g.3254273T>A | CA394477441 | MEFV | c.795A>T (p.Glu265Asp) c.277+2038A>T (n.277+2038A>T) n.984A>T | |
16 | g.3254273T>C | CA493384106 | MEFV | c.795A>G (p.Glu265=) c.277+2038A>G (n.277+2038A>G) n.984A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254273T>G | CA394477447 | MEFV | c.795A>C (p.Glu265Asp) c.277+2038A>C (n.277+2038A>C) n.984A>C | |
16 | g.3254274T>A | CA394477451 | MEFV | c.794A>T (p.Glu265Val) c.277+2037A>T (n.277+2037A>T) n.983A>T | |
16 | g.3254274T>C | CA394477456 | MEFV | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.277+2037A>G (n.277+2037A>G) n.983A>G | |
16 | g.3254274T>G | CA394477458 | MEFV | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.277+2037A>C (n.277+2037A>C) n.983A>C | |
16 | g.3254275C>A | CA394477461 | MEFV | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.277+2036G>T (n.277+2036G>T) n.982G>T | |
16 | g.3254275C>G | CA394477473 | MEFV | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.277+2036G>C (n.277+2036G>C) n.982G>C | |
16 | g.3254275C>T | CA394477464 | MEFV | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.277+2036G>A (n.277+2036G>A) n.982G>A | COSMIC |
16 | g.3254276C>A | CA394477478 | MEFV | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.277+2035G>T (n.277+2035G>T) n.981G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254276C= | CA2202664681 | MEFV | c.792G= (p.Glu264=) c.277+2035G= (n.277+2035G=) n.981G= | |
16 | g.3254276C>G | CA394477490 | MEFV | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.277+2035G>C (n.277+2035G>C) n.981G>C | |
16 | g.3254276C>T | CA493384107 | MEFV | c.792G>A (p.Glu264=) c.277+2035G>A (n.277+2035G>A) n.981G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254277T>A | CA394477495 | MEFV | c.791A>T (p.Glu264Val) c.277+2034A>T (n.277+2034A>T) n.980A>T | |
16 | g.3254277T>C | CA394477496 | MEFV | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.277+2034A>G (n.277+2034A>G) n.980A>G | |
16 | g.3254277T>G | CA394477497 | MEFV | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.277+2034A>C (n.277+2034A>C) n.980A>C | |
16 | g.3254278C>A | CA394477498 | MEFV | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.277+2033G>T (n.277+2033G>T) n.979G>T | |
16 | g.3254278C= | CA2202664682 | MEFV | c.790G= (p.Glu264=) c.277+2033G= (n.277+2033G=) n.979G= | |
16 | g.3254278C>G | CA394477508 | MEFV | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.277+2033G>C (n.277+2033G>C) n.979G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254278C>T | CA394477512 | MEFV | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.277+2033G>A (n.277+2033G>A) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254279T>A | CA493384109 | MEFV | c.789A>T (p.Leu263=) c.277+2032A>T (n.277+2032A>T) n.978A>T | COSMIC |
16 | g.3254279T>C | CA276902258 | MEFV | c.789A>G (p.Leu263=) c.277+2032A>G (n.277+2032A>G) n.978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254279T>G | CA493384108 | MEFV | c.789A>C (p.Leu263=) c.277+2032A>C (n.277+2032A>C) n.978A>C | |
16 | g.3254279T= | CA2202664683 | MEFV | c.789A= (p.Leu263=) c.277+2032A= (n.277+2032A=) n.978A= | |
16 | g.3254280A= | CA2202664684 | MEFV | c.788T= (p.Leu263=) c.277+2031T= (n.277+2031T=) n.977T= | |
16 | g.3254280A>C | CA7860329 | MEFV | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.277+2031T>G (n.277+2031T>G) n.977T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254280A>G | CA394477523 | MEFV | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.277+2031T>C (n.277+2031T>C) n.977T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254280A>T | CA394477526 | MEFV | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.277+2031T>A (n.277+2031T>A) n.977T>A | |
16 | g.3254281G>A | CA493384110 | MEFV | c.787C>T (p.Leu263=) c.277+2030C>T (n.277+2030C>T) n.976C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254281G>C | CA394477534 | MEFV | c.787C>G (p.Leu263Val) c.277+2030C>G (n.277+2030C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254281G= | CA2202664685 | MEFV | c.787C= (p.Leu263=) c.277+2030C= (n.277+2030C=) n.976C= | |
16 | g.3254281G>T | CA394477529 | MEFV | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.277+2030C>A (n.277+2030C>A) n.976C>A | |
16 | g.3254282A= | CA2202664686 | MEFV | c.786T= (p.Thr262=) c.277+2029T= (n.277+2029T=) n.975T= | |
16 | g.3254282A>C | CA493384111 | MEFV | c.786T>G (p.Thr262=) c.277+2029T>G (n.277+2029T>G) n.975T>G | |
16 | g.3254282A>G | CA7860330 | MEFV | c.786T>C (p.Thr262=) c.277+2029T>C (n.277+2029T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254282A>T | CA493384112 | MEFV | c.786T>A (p.Thr262=) c.277+2029T>A (n.277+2029T>A) n.975T>A | |
16 | g.3254283G>A | CA394477559 | MEFV | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.277+2028C>T (n.277+2028C>T) n.974C>T | |
16 | g.3254283G>C | CA394477560 | MEFV | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.277+2028C>G (n.277+2028C>G) n.974C>G | dbSNP |
16 | g.3254283G= | CA2202664687 | MEFV | c.785C= (p.Thr262=) c.277+2028C= (n.277+2028C=) n.974C= | |
16 | g.3254283G>T | CA394477561 | MEFV | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.277+2028C>A (n.277+2028C>A) n.974C>A | |
16 | g.3254284T>A | CA394477563 | MEFV | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.277+2027A>T (n.277+2027A>T) n.973A>T | |
16 | g.3254284T>C | CA394477568 | MEFV | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.277+2027A>G (n.277+2027A>G) n.973A>G | |
16 | g.3254284T>G | CA394477573 | MEFV | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.277+2027A>C (n.277+2027A>C) n.973A>C | |
16 | g.3254285C>A | CA493384113 | MEFV | c.783G>T (p.Leu261=) c.277+2026G>T (n.277+2026G>T) n.972G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254285C>G | CA493384115 | MEFV | c.783G>C (p.Leu261=) c.277+2026G>C (n.277+2026G>C) n.972G>C | |
16 | g.3254285C>T | CA493384114 | MEFV | c.783G>A (p.Leu261=) c.277+2026G>A (n.277+2026G>A) n.972G>A | |
16 | g.3254286A>C | CA394477581 | MEFV | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.277+2025T>G (n.277+2025T>G) n.971T>G | |
16 | g.3254286A>G | CA394477575 | MEFV | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.277+2025T>C (n.277+2025T>C) n.971T>C | |
16 | g.3254286A>T | CA394477576 | MEFV | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.277+2025T>A (n.277+2025T>A) n.971T>A | |
16 | g.3254287G>A | CA493384116 | MEFV | c.781C>T (p.Leu261=) c.277+2024C>T (n.277+2024C>T) n.970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254287G>C | CA394477585 | MEFV | c.781C>G (p.Leu261Val) c.277+2024C>G (n.277+2024C>G) n.970C>G | |
16 | g.3254287G= | CA2202664688 | MEFV | c.781C= (p.Leu261=) c.277+2024C= (n.277+2024C=) n.970C= | |
16 | g.3254287G>T | CA394477588 | MEFV | c.781C>A (p.Leu261Met) c.277+2024C>A (n.277+2024C>A) n.970C>A | |
16 | g.3254288G>A | CA493384117 | MEFV | c.780C>T (p.Leu260=) c.277+2023C>T (n.277+2023C>T) n.969C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254288G>C | CA493384118 | MEFV | c.780C>G (p.Leu260=) c.277+2023C>G (n.277+2023C>G) n.969C>G | |
16 | g.3254288G= | CA2202664689 | MEFV | c.780C= (p.Leu260=) c.277+2023C= (n.277+2023C=) n.969C= | |
16 | g.3254288G>T | CA493384119 | MEFV | c.780C>A (p.Leu260=) c.277+2023C>A (n.277+2023C>A) n.969C>A | COSMIC |
16 | g.3254289A>C | CA394477596 | MEFV | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.277+2022T>G (n.277+2022T>G) n.968T>G | |
16 | g.3254289A>G | CA394477602 | MEFV | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.277+2022T>C (n.277+2022T>C) n.968T>C | |
16 | g.3254289A>T | CA394477605 | MEFV | c.779T>A (p.Leu260His) c.277+2022T>A (n.277+2022T>A) n.968T>A | |
16 | g.3254290G>A | CA394477609 | MEFV | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.277+2021C>T (n.277+2021C>T) n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254290G>C | CA394477618 | MEFV | c.778C>G (p.Leu260Val) c.277+2021C>G (n.277+2021C>G) n.967C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254290G= | CA2202664690 | MEFV | c.778C= (p.Leu260=) c.277+2021C= (n.277+2021C=) n.967C= | |
16 | g.3254290G>T | CA394477613 | MEFV | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.277+2021C>A (n.277+2021C>A) n.967C>A | ClinVar |
16 | g.3254291A>C | CA394477622 | MEFV | c.777T>G (p.Ile259Met) c.277+2020T>G (n.277+2020T>G) n.966T>G | |
16 | g.3254291A>G | CA493384120 | MEFV | c.777T>C (p.Ile259=) c.277+2020T>C (n.277+2020T>C) n.966T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254291A>T | CA493384121 | MEFV | c.777T>A (p.Ile259=) c.277+2020T>A (n.277+2020T>A) n.966T>A | |
16 | g.3254292A>C | CA394477627 | MEFV | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.277+2019T>G (n.277+2019T>G) n.965T>G | |
16 | g.3254292A>G | CA394477630 | MEFV | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.277+2019T>C (n.277+2019T>C) n.965T>C | |
16 | g.3254292A>T | CA394477633 | MEFV | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.277+2019T>A (n.277+2019T>A) n.965T>A | |
16 | g.3254293T>A | CA394477636 | MEFV | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.277+2018A>T (n.277+2018A>T) n.964A>T | |
16 | g.3254293T>C | CA280658 | MEFV | c.775A>G (p.Ile259Val) c.277+2018A>G (n.277+2018A>G) n.964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254293T>G | CA394477650 | MEFV | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.277+2018A>C (n.277+2018A>C) n.964A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254293T= | CA2202664691 | MEFV | c.775A= (p.Ile259=) c.277+2018A= (n.277+2018A=) n.964A= | |
16 | g.3254294T>A | CA394477654 | MEFV | c.774A>T (p.Glu258Asp) c.277+2017A>T (n.277+2017A>T) n.963A>T | |
16 | g.3254294T>C | CA493384122 | MEFV | c.774A>G (p.Glu258=) c.277+2017A>G (n.277+2017A>G) n.963A>G | |
16 | g.3254294T>G | CA394477656 | MEFV | c.774A>C (p.Glu258Asp) c.277+2017A>C (n.277+2017A>C) n.963A>C | |
16 | g.3254295T>A | CA394477660 | MEFV | c.773A>T (p.Glu258Val) c.277+2016A>T (n.277+2016A>T) n.962A>T | |
16 | g.3254295T>C | CA394477666 | MEFV | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.277+2016A>G (n.277+2016A>G) n.962A>G | |
16 | g.3254295T>G | CA394477670 | MEFV | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.277+2016A>C (n.277+2016A>C) n.962A>C | |
16 | g.3254296C>A | CA394477673 | MEFV | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.277+2015G>T (n.277+2015G>T) n.961G>T | |
16 | g.3254296C= | CA2202664692 | MEFV | c.772G= (p.Glu258=) c.277+2015G= (n.277+2015G=) n.961G= | |
16 | g.3254296C>G | CA394477677 | MEFV | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.277+2015G>C (n.277+2015G>C) n.961G>C | COSMIC |
16 | g.3254296C>T | CA276902275 | MEFV | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.277+2015G>A (n.277+2015G>A) n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254297T>A | CA493384123 | MEFV | c.771A>T (p.Pro257=) c.277+2014A>T (n.277+2014A>T) n.960A>T | |
16 | g.3254297T>C | CA493384124 | MEFV | c.771A>G (p.Pro257=) c.277+2014A>G (n.277+2014A>G) n.960A>G | |
16 | g.3254297T>G | CA493384125 | MEFV | c.771A>C (p.Pro257=) c.277+2014A>C (n.277+2014A>C) n.960A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254297T= | CA2202664693 | MEFV | c.771A= (p.Pro257=) c.277+2014A= (n.277+2014A=) n.960A= | |
16 | g.3254298G>A | CA7860331 | MEFV | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.277+2013C>T (n.277+2013C>T) n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254298G>C | CA394477685 | MEFV | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.277+2013C>G (n.277+2013C>G) n.959C>G | dbSNP |
16 | g.3254298G= | CA2202664694 | MEFV | c.770C= (p.Pro257=) c.277+2013C= (n.277+2013C=) n.959C= | |
16 | g.3254298G>T | CA394477689 | MEFV | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.277+2013C>A (n.277+2013C>A) n.959C>A | |
16 | g.3254299G>A | CA7860332 | MEFV | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.277+2012C>T (n.277+2012C>T) n.958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254299G>C | CA394477696 | MEFV | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.277+2012C>G (n.277+2012C>G) n.958C>G | |
16 | g.3254299G= | CA2202664695 | MEFV | c.769C= (p.Pro257=) c.277+2012C= (n.277+2012C=) n.958C= | |
16 | g.3254299G>T | CA394477699 | MEFV | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.277+2012C>A (n.277+2012C>A) n.958C>A | |
16 | g.3254300A>C | CA394477702 | MEFV | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.277+2011T>G (n.277+2011T>G) n.957T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254300A>G | CA493384126 | MEFV | c.768T>C (p.Asn256=) c.277+2011T>C (n.277+2011T>C) n.957T>C | |
16 | g.3254300A>T | CA394477704 | MEFV | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.277+2011T>A (n.277+2011T>A) n.957T>A | |
16 | g.3254301T>A | CA394477712 | MEFV | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.277+2010A>T (n.277+2010A>T) n.956A>T | |
16 | g.3254301T>C | CA394477720 | MEFV | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.277+2010A>G (n.277+2010A>G) n.956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254301T>G | CA394477715 | MEFV | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.277+2010A>C (n.277+2010A>C) n.956A>C | |
16 | g.3254301T= | CA2202664696 | MEFV | c.767A= (p.Asn256=) c.277+2010A= (n.277+2010A=) n.956A= | |
16 | g.3254302T>A | CA394477723 | MEFV | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.277+2009A>T (n.277+2009A>T) n.955A>T | |
16 | g.3254302T>C | CA394477733 | MEFV | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.277+2009A>G (n.277+2009A>G) n.955A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254302T>G | CA394477736 | MEFV | c.766A>C (p.Asn256His) c.277+2009A>C (n.277+2009A>C) n.955A>C | |
16 | g.3254302T= | CA2202664697 | MEFV | c.766A= (p.Asn256=) c.277+2009A= (n.277+2009A=) n.955A= | |
16 | g.3254303T>A | CA493384127 | MEFV | c.765A>T (p.Ala255=) c.277+2008A>T (n.277+2008A>T) n.954A>T | |
16 | g.3254303T>C | CA7860333 | MEFV | c.765A>G (p.Ala255=) c.277+2008A>G (n.277+2008A>G) n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254303T>G | CA493384128 | MEFV | c.765A>C (p.Ala255=) c.277+2008A>C (n.277+2008A>C) n.954A>C | |
16 | g.3254303T= | CA2202664698 | MEFV | c.765A= (p.Ala255=) c.277+2008A= (n.277+2008A=) n.954A= | |
16 | g.3254304G>A | CA394477769 | MEFV | c.764C>T (p.Ala255Val) c.277+2007C>T (n.277+2007C>T) n.953C>T | |
16 | g.3254304G>C | CA394477759 | MEFV | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.277+2007C>G (n.277+2007C>G) n.953C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254304G>T | CA394477756 | MEFV | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.277+2007C>A (n.277+2007C>A) n.953C>A | COSMIC |
16 | g.3254307_3254310dup | CA280657 | MEFV | c.761_764dup (p.Asn256ArgfsTer?) c.277+2004_277+2007dup (n.277+2004_277+2007dup) n.950_953dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254305C>A | CA394477771 | MEFV | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.277+2006G>T (n.277+2006G>T) n.952G>T | |
16 | g.3254305C= | CA2202664699 | MEFV | c.763G= (p.Ala255=) c.277+2006G= (n.277+2006G=) n.952G= | |
16 | g.3254305C>G | CA394477775 | MEFV | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.277+2006G>C (n.277+2006G>C) n.952G>C | |
16 | g.3254305C>T | CA7860334 | MEFV | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.277+2006G>A (n.277+2006G>A) n.952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254306G>A | CA493384129 | MEFV | c.762C>T (p.Pro254=) c.277+2005C>T (n.277+2005C>T) n.951C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254306G>C | CA493384130 | MEFV | c.762C>G (p.Pro254=) c.277+2005C>G (n.277+2005C>G) n.951C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254306G= | CA2202664700 | MEFV | c.762C= (p.Pro254=) c.277+2005C= (n.277+2005C=) n.951C= | |
16 | g.3254306G>T | CA276902300 | MEFV | c.762C>A (p.Pro254=) c.277+2005C>A (n.277+2005C>A) n.951C>A | dbSNP |
16 | g.3254307G>A | CA394477783 | MEFV | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.277+2004C>T (n.277+2004C>T) n.950C>T | |
16 | g.3254307G>C | CA394477789 | MEFV | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.277+2004C>G (n.277+2004C>G) n.950C>G | |
16 | g.3254307G>T | CA394477793 | MEFV | c.761C>A (p.Pro254His) c.277+2004C>A (n.277+2004C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254308G>A | CA7860335 | MEFV | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.277+2003C>T (n.277+2003C>T) n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254308G>C | CA394477796 | MEFV | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.277+2003C>G (n.277+2003C>G) n.949C>G | |
16 | g.3254308G= | CA2202664701 | MEFV | c.760C= (p.Pro254=) c.277+2003C= (n.277+2003C=) n.949C= | |
16 | g.3254308G>T | CA394477801 | MEFV | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.277+2003C>A (n.277+2003C>A) n.949C>A | |
16 | g.3254309C>A | CA493384131 | MEFV | c.759G>T (p.Ala253=) c.277+2002G>T (n.277+2002G>T) n.948G>T | dbSNP |
16 | g.3254309C= | CA2202664702 | MEFV | c.759G= (p.Ala253=) c.277+2002G= (n.277+2002G=) n.948G= | |
16 | g.3254309C>G | CA493384132 | MEFV | c.759G>C (p.Ala253=) c.277+2002G>C (n.277+2002G>C) n.948G>C | |
16 | g.3254309C>T | CA276902307 | MEFV | c.759G>A (p.Ala253=) c.277+2002G>A (n.277+2002G>A) n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254310G>A | CA7860336 | MEFV | c.758C>T (p.Ala253Val) c.277+2001C>T (n.277+2001C>T) n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254310G>C | CA394477811 | MEFV | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.277+2001C>G (n.277+2001C>G) n.947C>G | |
16 | g.3254310G= | CA2202664703 | MEFV | c.758C= (p.Ala253=) c.277+2001C= (n.277+2001C=) n.947C= | |
16 | g.3254310G>T | CA394477809 | MEFV | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.277+2001C>A (n.277+2001C>A) n.947C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |