Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254172T>ACA394476440MEFVc.896A>T (p.Glu299Val)
c.278-2123A>T (n.278-2123A>T)
c.277+2139A>T (n.277+2139A>T)
n.1085A>T
16g.3254172T>CCA280676MEFVc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.278-2123A>G (n.278-2123A>G)
c.277+2139A>G (n.277+2139A>G)
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254172T>GCA394476456MEFVc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.278-2123A>C (n.278-2123A>C)
c.277+2139A>C (n.277+2139A>C)
n.1085A>C
16g.3254172T=CA2202664623MEFVc.896A= (p.Glu299=)
c.278-2123A= (n.278-2123A=)
c.277+2139A= (n.277+2139A=)
n.1085A=
16g.3254173C>ACA394476462MEFVc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.278-2124G>T (n.278-2124G>T)
c.277+2138G>T (n.277+2138G>T)
n.1084G>T
 gnomAD v4
16g.3254173C>GCA394476465MEFVc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.278-2124G>C (n.278-2124G>C)
c.277+2138G>C (n.277+2138G>C)
n.1084G>C
16g.3254173C>TCA394476473MEFVc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.278-2124G>A (n.278-2124G>A)
c.277+2138G>A (n.277+2138G>A)
n.1084G>A
16g.3254174T>ACA493383959MEFVc.894A>T (p.Pro298=)
c.278-2125A>T (n.278-2125A>T)
c.277+2137A>T (n.277+2137A>T)
n.1083A>T
16g.3254174T>CCA493383961MEFVc.894A>G (p.Pro298=)
c.278-2125A>G (n.278-2125A>G)
c.277+2137A>G (n.277+2137A>G)
n.1083A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254174T>GCA493383964MEFVc.894A>C (p.Pro298=)
c.278-2125A>C (n.278-2125A>C)
c.277+2137A>C (n.277+2137A>C)
n.1083A>C
16g.3254174T=CA2202664624MEFVc.894A= (p.Pro298=)
c.278-2125A= (n.278-2125A=)
c.277+2137A= (n.277+2137A=)
n.1083A=
16g.3254175G>ACA276902081MEFVc.893C>T (p.Pro298Leu)
c.278-2126C>T (n.278-2126C>T)
c.277+2136C>T (n.277+2136C>T)
n.1082C>T
 dbSNP
16g.3254175G>CCA394476483MEFVc.893C>G (p.Pro298Arg)
c.278-2126C>G (n.278-2126C>G)
c.277+2136C>G (n.277+2136C>G)
n.1082C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254175G=CA2202664625MEFVc.893C= (p.Pro298=)
c.278-2126C= (n.278-2126C=)
c.277+2136C= (n.277+2136C=)
n.1082C=
16g.3254175G>TCA394476480MEFVc.893C>A (p.Pro298Gln)
c.278-2126C>A (n.278-2126C>A)
c.277+2136C>A (n.277+2136C>A)
n.1082C>A
 gnomAD v4
16g.3254176G>ACA394476486MEFVc.892C>T (p.Pro298Ser)
c.278-2127C>T (n.278-2127C>T)
c.277+2135C>T (n.277+2135C>T)
n.1081C>T
16g.3254176G>CCA394476502MEFVc.892C>G (p.Pro298Ala)
c.278-2127C>G (n.278-2127C>G)
c.277+2135C>G (n.277+2135C>G)
n.1081C>G
16g.3254176G>TCA394476504MEFVc.892C>A (p.Pro298Thr)
c.278-2127C>A (n.278-2127C>A)
c.277+2135C>A (n.277+2135C>A)
n.1081C>A
16g.3254177A>CCA394476508MEFVc.891T>G (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>G (n.278-2128T>G)
c.277+2134T>G (n.277+2134T>G)
n.1080T>G
16g.3254177A>GCA493383967MEFVc.891T>C (p.Asn297=)
c.278-2128T>C (n.278-2128T>C)
c.277+2134T>C (n.277+2134T>C)
n.1080T>C
16g.3254177A>TCA394476509MEFVc.891T>A (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>A (n.278-2128T>A)
c.277+2134T>A (n.277+2134T>A)
n.1080T>A
16g.3254178T>ACA394476511MEFVc.890A>T (p.Asn297Ile)
c.278-2129A>T (n.278-2129A>T)
c.277+2133A>T (n.277+2133A>T)
n.1079A>T
16g.3254178T>CCA394476514MEFVc.890A>G (p.Asn297Ser)
c.278-2129A>G (n.278-2129A>G)
c.277+2133A>G (n.277+2133A>G)
n.1079A>G
16g.3254178T>GCA394476530MEFVc.890A>C (p.Asn297Thr)
c.278-2129A>C (n.278-2129A>C)
c.277+2133A>C (n.277+2133A>C)
n.1079A>C
16g.3254179T>ACA394476531MEFVc.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.278-2130A>T (n.278-2130A>T)
c.277+2132A>T (n.277+2132A>T)
n.1078A>T
 gnomAD v4
16g.3254179T>CCA394476532MEFVc.889A>G (p.Asn297Asp)
c.278-2130A>G (n.278-2130A>G)
c.277+2132A>G (n.277+2132A>G)
n.1078A>G
16g.3254179T>GCA394476533MEFVc.889A>C (p.Asn297His)
c.278-2130A>C (n.278-2130A>C)
c.277+2132A>C (n.277+2132A>C)
n.1078A>C
16g.3254180T>ACA493383971MEFVc.888A>T (p.Gly296=)
c.278-2131A>T (n.278-2131A>T)
c.277+2131A>T (n.277+2131A>T)
n.1077A>T
16g.3254180T>CCA493383973MEFVc.888A>G (p.Gly296=)
c.278-2131A>G (n.278-2131A>G)
c.277+2131A>G (n.277+2131A>G)
n.1077A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254180T>GCA493383972MEFVc.888A>C (p.Gly296=)
c.278-2131A>C (n.278-2131A>C)
c.277+2131A>C (n.277+2131A>C)
n.1077A>C
16g.3254181C>ACA394476539MEFVc.887G>T (p.Gly296Val)
c.277+2130G>T (n.277+2130G>T)
n.1076G>T
 gnomAD v4
16g.3254181C>GCA394476537MEFVc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.277+2130G>C (n.277+2130G>C)
n.1076G>C
16g.3254181C>TCA394476535MEFVc.887G>A (p.Gly296Glu)
c.277+2130G>A (n.277+2130G>A)
n.1076G>A
16g.3254182C>ACA394476542MEFVc.886G>T (p.Gly296Ter)
c.277+2129G>T (n.277+2129G>T)
n.1075G>T
16g.3254182C>GCA394476550MEFVc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>C (n.277+2129G>C)
n.1075G>C
16g.3254182C>TCA394476549MEFVc.886G>A (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>A (n.277+2129G>A)
n.1075G>A
16g.3254183A=CA2202664626MEFVc.885T= (p.Pro295=)
c.277+2128T= (n.277+2128T=)
n.1074T=
16g.3254183A>CCA493383975MEFVc.885T>G (p.Pro295=)
c.277+2128T>G (n.277+2128T>G)
n.1074T>G
 gnomAD v4
16g.3254183A>GCA493383976MEFVc.885T>C (p.Pro295=)
c.277+2128T>C (n.277+2128T>C)
n.1074T>C
16g.3254183A>TCA493383977MEFVc.885T>A (p.Pro295=)
c.277+2128T>A (n.277+2128T>A)
n.1074T>A
 gnomAD v4
16g.3254184G>ACA394476554MEFVc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.277+2127C>T (n.277+2127C>T)
n.1073C>T
16g.3254184G>CCA394476557MEFVc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.277+2127C>G (n.277+2127C>G)
n.1073C>G
16g.3254184G>TCA394476573MEFVc.884C>A (p.Pro295His)
c.277+2127C>A (n.277+2127C>A)
n.1073C>A
16g.3254186dupCA620713323MEFVc.884dup (p.Gly296TrpfsTer29)
c.277+2127dup (n.277+2127dup)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer?)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer15)
n.1073dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254185G>ACA394476574MEFVc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.277+2126C>T (n.277+2126C>T)
n.1072C>T
16g.3254185G>CCA7860307MEFVc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.277+2126C>G (n.277+2126C>G)
n.1072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254185G=CA2202664627MEFVc.883C= (p.Pro295=)
c.277+2126C= (n.277+2126C=)
n.1072C=
16g.3254185G>TCA7860308MEFVc.883C>A (p.Pro295Thr)
c.277+2126C>A (n.277+2126C>A)
n.1072C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254186G>ACA493383982MEFVc.882C>T (p.Gly294=)
c.277+2125C>T (n.277+2125C>T)
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254186G>CCA493383983MEFVc.882C>G (p.Gly294=)
c.277+2125C>G (n.277+2125C>G)
n.1071C>G
16g.3254186G=CA2202664628MEFVc.882C= (p.Gly294=)
c.277+2125C= (n.277+2125C=)
n.1071C=
16g.3254186G>TCA493383984MEFVc.882C>A (p.Gly294=)
c.277+2125C>A (n.277+2125C>A)
n.1071C>A
16g.3254187C>ACA394476582MEFVc.881G>T (p.Gly294Val)
c.277+2124G>T (n.277+2124G>T)
n.1070G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254187C=CA2202664629MEFVc.881G= (p.Gly294=)
c.277+2124G= (n.277+2124G=)
n.1070G=
16g.3254187C>GCA394476583MEFVc.881G>C (p.Gly294Ala)
c.277+2124G>C (n.277+2124G>C)
n.1070G>C
16g.3254187C>TCA394476587MEFVc.881G>A (p.Gly294Asp)
c.277+2124G>A (n.277+2124G>A)
n.1070G>A
 gnomAD v4
16g.3254188C>ACA394476595MEFVc.880G>T (p.Gly294Cys)
c.277+2123G>T (n.277+2123G>T)
n.1069G>T
 gnomAD v4
16g.3254188C>GCA394476598MEFVc.880G>C (p.Gly294Arg)
c.277+2123G>C (n.277+2123G>C)
n.1069G>C
16g.3254188C>TCA394476600MEFVc.880G>A (p.Gly294Ser)
c.277+2123G>A (n.277+2123G>A)
n.1069G>A
16g.3254189T>ACA394476605MEFVc.879A>T (p.Glu293Asp)
c.277+2122A>T (n.277+2122A>T)
n.1068A>T
 dbSNP
16g.3254189T>CCA493383991MEFVc.879A>G (p.Glu293=)
c.277+2122A>G (n.277+2122A>G)
n.1068A>G
16g.3254189T>GCA394476609MEFVc.879A>C (p.Glu293Asp)
c.277+2122A>C (n.277+2122A>C)
n.1068A>C
16g.3254189T=CA2202664630MEFVc.879A= (p.Glu293=)
c.277+2122A= (n.277+2122A=)
n.1068A=
16g.3254190T>ACA394476610MEFVc.878A>T (p.Glu293Val)
c.277+2121A>T (n.277+2121A>T)
n.1067A>T
16g.3254190T>CCA394476611MEFVc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.277+2121A>G (n.277+2121A>G)
n.1067A>G
16g.3254190T>GCA394476612MEFVc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.277+2121A>C (n.277+2121A>C)
n.1067A>C
16g.3254191C>ACA394476616MEFVc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.277+2120G>T (n.277+2120G>T)
n.1066G>T
 COSMIC
16g.3254191C>GCA394476622MEFVc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.277+2120G>C (n.277+2120G>C)
n.1066G>C
16g.3254191C>TCA394476624MEFVc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.277+2120G>A (n.277+2120G>A)
n.1066G>A
 gnomAD v4
16g.3254192C>ACA394476625MEFVc.876G>T (p.Lys292Asn)
c.277+2119G>T (n.277+2119G>T)
n.1065G>T
16g.3254192C>GCA394476626MEFVc.876G>C (p.Lys292Asn)
c.277+2119G>C (n.277+2119G>C)
n.1065G>C
16g.3254192C>TCA493383995MEFVc.876G>A (p.Lys292=)
c.277+2119G>A (n.277+2119G>A)
n.1065G>A
16g.3254193T>ACA394476627MEFVc.875A>T (p.Lys292Met)
c.277+2118A>T (n.277+2118A>T)
n.1064A>T
16g.3254193T>CCA394476629MEFVc.875A>G (p.Lys292Arg)
c.277+2118A>G (n.277+2118A>G)
n.1064A>G
16g.3254193T>GCA394476630MEFVc.875A>C (p.Lys292Thr)
c.277+2118A>C (n.277+2118A>C)
n.1064A>C
16g.3254194T>ACA394476638MEFVc.874A>T (p.Lys292Ter)
c.277+2117A>T (n.277+2117A>T)
n.1063A>T
16g.3254194T>CCA394476640MEFVc.874A>G (p.Lys292Glu)
c.277+2117A>G (n.277+2117A>G)
n.1063A>G
16g.3254194T>GCA394476636MEFVc.874A>C (p.Lys292Gln)
c.277+2117A>C (n.277+2117A>C)
n.1063A>C
16g.3254195C>ACA493383997MEFVc.873G>T (p.Leu291=)
c.277+2116G>T (n.277+2116G>T)
n.1062G>T
16g.3254195C>GCA493383998MEFVc.873G>C (p.Leu291=)
c.277+2116G>C (n.277+2116G>C)
n.1062G>C
16g.3254195C>TCA493383999MEFVc.873G>A (p.Leu291=)
c.277+2116G>A (n.277+2116G>A)
n.1062G>A
16g.3254196A=CA2202664631MEFVc.872T= (p.Leu291=)
c.277+2115T= (n.277+2115T=)
n.1061T=
16g.3254196A>CCA394476641MEFVc.872T>G (p.Leu291Arg)
c.277+2115T>G (n.277+2115T>G)
n.1061T>G
16g.3254196A>GCA394476642MEFVc.872T>C (p.Leu291Pro)
c.277+2115T>C (n.277+2115T>C)
n.1061T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254196A>TCA394476643MEFVc.872T>A (p.Leu291Gln)
c.277+2115T>A (n.277+2115T>A)
n.1061T>A
16g.3254197G>ACA493384003MEFVc.871C>T (p.Leu291=)
c.277+2114C>T (n.277+2114C>T)
n.1060C>T
16g.3254197G>CCA394476644MEFVc.871C>G (p.Leu291Val)
c.277+2114C>G (n.277+2114C>G)
n.1060C>G
16g.3254197G=CA2202664632MEFVc.871C= (p.Leu291=)
c.277+2114C= (n.277+2114C=)
n.1060C=
16g.3254197G>TCA394476645MEFVc.871C>A (p.Leu291Met)
c.277+2114C>A (n.277+2114C>A)
n.1060C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254198G>ACA493384005MEFVc.870C>T (p.Asp290=)
c.277+2113C>T (n.277+2113C>T)
n.1059C>T
16g.3254198G>CCA394476650MEFVc.870C>G (p.Asp290Glu)
c.277+2113C>G (n.277+2113C>G)
n.1059C>G
16g.3254198G>TCA394476652MEFVc.870C>A (p.Asp290Glu)
c.277+2113C>A (n.277+2113C>A)
n.1059C>A
16g.3254199T>ACA394476654MEFVc.869A>T (p.Asp290Val)
c.277+2112A>T (n.277+2112A>T)
n.1058A>T
16g.3254199T>CCA394476657MEFVc.869A>G (p.Asp290Gly)
c.277+2112A>G (n.277+2112A>G)
n.1058A>G
16g.3254199T>GCA394476661MEFVc.869A>C (p.Asp290Ala)
c.277+2112A>C (n.277+2112A>C)
n.1058A>C
16g.3254200C>ACA394476664MEFVc.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.277+2111G>T (n.277+2111G>T)
n.1057G>T
 gnomAD v4
16g.3254200C>GCA394476665MEFVc.868G>C (p.Asp290His)
c.277+2111G>C (n.277+2111G>C)
n.1057G>C
16g.3254200C>TCA394476666MEFVc.868G>A (p.Asp290Asn)
c.277+2111G>A (n.277+2111G>A)
n.1057G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254201C>ACA493384010MEFVc.867G>T (p.Ala289=)
c.277+2110G>T (n.277+2110G>T)
n.1056G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254201C=CA2202664633MEFVc.867G= (p.Ala289=)
c.277+2110G= (n.277+2110G=)
n.1056G=
16g.3254201C>GCA493384011MEFVc.867G>C (p.Ala289=)
c.277+2110G>C (n.277+2110G>C)
n.1056G>C
16g.3254201C>TCA276902095MEFVc.867G>A (p.Ala289=)
c.277+2110G>A (n.277+2110G>A)
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254202delCA2631354224MEFVc.866del (p.Ala289GlyfsTer3)
c.277+2109del (n.277+2109del)
n.1055del
 gnomAD v4
16g.3254202G>ACA280673MEFVc.866C>T (p.Ala289Val)
c.277+2109C>T (n.277+2109C>T)
n.1055C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254202G>CCA394476672MEFVc.866C>G (p.Ala289Gly)
c.277+2109C>G (n.277+2109C>G)
n.1055C>G
16g.3254202G=CA2202664634MEFVc.866C= (p.Ala289=)
c.277+2109C= (n.277+2109C=)
n.1055C=
16g.3254202G>TCA280338MEFVc.866C>A (p.Ala289Glu)
c.277+2109C>A (n.277+2109C>A)
n.1055C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254203C>ACA394476682MEFVc.865G>T (p.Ala289Ser)
c.277+2108G>T (n.277+2108G>T)
n.1054G>T
16g.3254203C>GCA394476683MEFVc.865G>C (p.Ala289Pro)
c.277+2108G>C (n.277+2108G>C)
n.1054G>C
16g.3254203C>TCA394476684MEFVc.865G>A (p.Ala289Thr)
c.277+2108G>A (n.277+2108G>A)
n.1054G>A
 gnomAD v4
16g.3254204A=CA2202664635MEFVc.864T= (p.Ser288=)
c.277+2107T= (n.277+2107T=)
n.1053T=
16g.3254204A>CCA493384013MEFVc.864T>G (p.Ser288=)
c.277+2107T>G (n.277+2107T>G)
n.1053T>G
16g.3254204A>GCA493384014MEFVc.864T>C (p.Ser288=)
c.277+2107T>C (n.277+2107T>C)
n.1053T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254204A>TCA493384015MEFVc.864T>A (p.Ser288=)
c.277+2107T>A (n.277+2107T>A)
n.1053T>A
16g.3254205G>ACA394476688MEFVc.863C>T (p.Ser288Phe)
c.277+2106C>T (n.277+2106C>T)
n.1052C>T
 gnomAD v4
16g.3254205G>CCA394476696MEFVc.863C>G (p.Ser288Cys)
c.277+2106C>G (n.277+2106C>G)
n.1052C>G
16g.3254205G=CA2202664636MEFVc.863C= (p.Ser288=)
c.277+2106C= (n.277+2106C=)
n.1052C=
16g.3254205G>TCA280335MEFVc.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.277+2106C>A (n.277+2106C>A)
n.1052C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254206A>CCA394476709MEFVc.862T>G (p.Ser288Ala)
c.277+2105T>G (n.277+2105T>G)
n.1051T>G
16g.3254206A>GCA394476710MEFVc.862T>C (p.Ser288Pro)
c.277+2105T>C (n.277+2105T>C)
n.1051T>C
16g.3254206A>TCA394476711MEFVc.862T>A (p.Ser288Thr)
c.277+2105T>A (n.277+2105T>A)
n.1051T>A
16g.3254207T>ACA493384016MEFVc.861A>T (p.Ala287=)
c.277+2104A>T (n.277+2104A>T)
n.1050A>T
16g.3254207T>CCA493384017MEFVc.861A>G (p.Ala287=)
c.277+2104A>G (n.277+2104A>G)
n.1050A>G
16g.3254207T>GCA493384018MEFVc.861A>C (p.Ala287=)
c.277+2104A>C (n.277+2104A>C)
n.1050A>C
16g.3254208G>ACA394476712MEFVc.860C>T (p.Ala287Val)
c.277+2103C>T (n.277+2103C>T)
n.1049C>T
 gnomAD v4
16g.3254208G>CCA394476714MEFVc.860C>G (p.Ala287Gly)
c.277+2103C>G (n.277+2103C>G)
n.1049C>G
16g.3254208G>TCA394476717MEFVc.860C>A (p.Ala287Glu)
c.277+2103C>A (n.277+2103C>A)
n.1049C>A
 gnomAD v4
16g.3254209C>ACA394476736MEFVc.859G>T (p.Ala287Ser)
c.277+2102G>T (n.277+2102G>T)
n.1048G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254209C=CA2202664637MEFVc.859G= (p.Ala287=)
c.277+2102G= (n.277+2102G=)
n.1048G=
16g.3254209C>GCA7860309MEFVc.859G>C (p.Ala287Pro)
c.277+2102G>C (n.277+2102G>C)
n.1048G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254209C>TCA394476729MEFVc.859G>A (p.Ala287Thr)
c.277+2102G>A (n.277+2102G>A)
n.1048G>A
 gnomAD v4
16g.3254210C>ACA493384020MEFVc.858G>T (p.Gly286=)
c.277+2101G>T (n.277+2101G>T)
n.1047G>T
 COSMIC
16g.3254210C=CA2202664638MEFVc.858G= (p.Gly286=)
c.277+2101G= (n.277+2101G=)
n.1047G=
16g.3254210C>GCA493384022MEFVc.858G>C (p.Gly286=)
c.277+2101G>C (n.277+2101G>C)
n.1047G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254210C>TCA493384021MEFVc.858G>A (p.Gly286=)
c.277+2101G>A (n.277+2101G>A)
n.1047G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254211C>ACA394476739MEFVc.857G>T (p.Gly286Val)
c.277+2100G>T (n.277+2100G>T)
n.1046G>T
16g.3254211C=CA2202664639MEFVc.857G= (p.Gly286=)
c.277+2100G= (n.277+2100G=)
n.1046G=
16g.3254211C>GCA394476754MEFVc.857G>C (p.Gly286Ala)
c.277+2100G>C (n.277+2100G>C)
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254211C>TCA394476748MEFVc.857G>A (p.Gly286Glu)
c.277+2100G>A (n.277+2100G>A)
n.1046G>A
 dbSNP
16g.3254212C>ACA394476769MEFVc.856G>T (p.Gly286Trp)
c.277+2099G>T (n.277+2099G>T)
n.1045G>T
16g.3254212C>GCA394476790MEFVc.856G>C (p.Gly286Arg)
c.277+2099G>C (n.277+2099G>C)
n.1045G>C
16g.3254212C>TCA394476775MEFVc.856G>A (p.Gly286Arg)
c.277+2099G>A (n.277+2099G>A)
n.1045G>A
16g.3254213T>ACA493384024MEFVc.855A>T (p.Gly285=)
c.277+2098A>T (n.277+2098A>T)
n.1044A>T
16g.3254213T>CCA493384025MEFVc.855A>G (p.Gly285=)
c.277+2098A>G (n.277+2098A>G)
n.1044A>G
16g.3254213T>GCA493384026MEFVc.855A>C (p.Gly285=)
c.277+2098A>C (n.277+2098A>C)
n.1044A>C
16g.3254214C>ACA394476797MEFVc.854G>T (p.Gly285Val)
c.277+2097G>T (n.277+2097G>T)
n.1043G>T
16g.3254214C>GCA394476810MEFVc.854G>C (p.Gly285Ala)
c.277+2097G>C (n.277+2097G>C)
n.1043G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254214C>TCA394476802MEFVc.854G>A (p.Gly285Glu)
c.277+2097G>A (n.277+2097G>A)
n.1043G>A
16g.3254215C>ACA394476820MEFVc.853G>T (p.Gly285Ter)
c.277+2096G>T (n.277+2096G>T)
n.1042G>T
16g.3254215C>GCA394476829MEFVc.853G>C (p.Gly285Arg)
c.277+2096G>C (n.277+2096G>C)
n.1042G>C
16g.3254215C>TCA394476841MEFVc.853G>A (p.Gly285Arg)
c.277+2096G>A (n.277+2096G>A)
n.1042G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254216A=CA2202664640MEFVc.852T= (p.Asp284=)
c.277+2095T= (n.277+2095T=)
n.1041T=
16g.3254216A>CCA394476848MEFVc.852T>G (p.Asp284Glu)
c.277+2095T>G (n.277+2095T>G)
n.1041T>G
16g.3254216A>GCA493384029MEFVc.852T>C (p.Asp284=)
c.277+2095T>C (n.277+2095T>C)
n.1041T>C
16g.3254216A>TCA7860310MEFVc.852T>A (p.Asp284Glu)
c.277+2095T>A (n.277+2095T>A)
n.1041T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254217T>ACA394476852MEFVc.851A>T (p.Asp284Val)
c.277+2094A>T (n.277+2094A>T)
n.1040A>T
 gnomAD v4
16g.3254217T>CCA394476856MEFVc.851A>G (p.Asp284Gly)
c.277+2094A>G (n.277+2094A>G)
n.1040A>G
16g.3254217T>GCA394476860MEFVc.851A>C (p.Asp284Ala)
c.277+2094A>C (n.277+2094A>C)
n.1040A>C
16g.3254218C>ACA394476864MEFVc.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.277+2093G>T (n.277+2093G>T)
n.1039G>T
 dbSNP
16g.3254218C>GCA394476867MEFVc.850G>C (p.Asp284His)
c.277+2093G>C (n.277+2093G>C)
n.1039G>C
16g.3254218C>TCA394476869MEFVc.850G>A (p.Asp284Asn)
c.277+2093G>A (n.277+2093G>A)
n.1039G>A
16g.3254219C>ACA7860311MEFVc.849G>T (p.Pro283=)
c.277+2092G>T (n.277+2092G>T)
n.1038G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254219C=CA2202664641MEFVc.849G= (p.Pro283=)
c.277+2092G= (n.277+2092G=)
n.1038G=
16g.3254219C>GCA493384031MEFVc.849G>C (p.Pro283=)
c.277+2092G>C (n.277+2092G>C)
n.1038G>C
16g.3254219C>TCA493384032MEFVc.849G>A (p.Pro283=)
c.277+2092G>A (n.277+2092G>A)
n.1038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254220G>ACA280670MEFVc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.277+2091C>T (n.277+2091C>T)
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254220G>CCA280667MEFVc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.277+2091C>G (n.277+2091C>G)
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254220G=CA2202664642MEFVc.848C= (p.Pro283=)
c.277+2091C= (n.277+2091C=)
n.1037C=
16g.3254220G>TCA394476873MEFVc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.277+2091C>A (n.277+2091C>A)
n.1037C>A
16g.3254221G>ACA394476879MEFVc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.277+2090C>T (n.277+2090C>T)
n.1036C>T
16g.3254221G>CCA394476880MEFVc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.277+2090C>G (n.277+2090C>G)
n.1036C>G
 ClinVar
16g.3254221G>TCA394476881MEFVc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.277+2090C>A (n.277+2090C>A)
n.1036C>A
 COSMIC
16g.3254222A>CCA493384034MEFVc.846T>G (p.Thr282=)
c.277+2089T>G (n.277+2089T>G)
n.1035T>G
16g.3254222A>GCA493384035MEFVc.846T>C (p.Thr282=)
c.277+2089T>C (n.277+2089T>C)
n.1035T>C
 gnomAD v4
16g.3254222A>TCA493384037MEFVc.846T>A (p.Thr282=)
c.277+2089T>A (n.277+2089T>A)
n.1035T>A
16g.3254222_3254223delinsAGCA2202664643MEFVc.845_846delinsCT (p.Thr282=)
c.277+2088_277+2089delinsCT (n.277+2088_277+2089delinsCT)
n.1034_1035delinsCT
16g.3254223delCA620713324MEFVc.845del (p.Thr282IlefsTer10)
c.277+2088del (n.277+2088del)
n.1034del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254223G>ACA394476884MEFVc.845C>T (p.Thr282Ile)
c.277+2088C>T (n.277+2088C>T)
n.1034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254223G>CCA394476888MEFVc.845C>G (p.Thr282Ser)
c.277+2088C>G (n.277+2088C>G)
n.1034C>G
16g.3254223G=CA2202664644MEFVc.845C= (p.Thr282=)
c.277+2088C= (n.277+2088C=)
n.1034C=
16g.3254223G>TCA394476892MEFVc.845C>A (p.Thr282Asn)
c.277+2088C>A (n.277+2088C>A)
n.1034C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254225_3254240delCA2695222719MEFVc.830_845del (p.Pro277LeufsTer10)
c.277+2073_277+2088del (n.277+2073_277+2088del)
n.1019_1034del
16g.3254224T>ACA394476899MEFVc.844A>T (p.Thr282Ser)
c.277+2087A>T (n.277+2087A>T)
n.1033A>T
16g.3254224T>CCA394476901MEFVc.844A>G (p.Thr282Ala)
c.277+2087A>G (n.277+2087A>G)
n.1033A>G
16g.3254224T>GCA394476903MEFVc.844A>C (p.Thr282Pro)
c.277+2087A>C (n.277+2087A>C)
n.1033A>C
16g.3254224_3254225delinsTGCA2202664645MEFVc.843_844delinsCA (p.Pro281=)
c.277+2086_277+2087delinsCA (n.277+2086_277+2087delinsCA)
n.1032_1033delinsCA
16g.3254225G>ACA493384038MEFVc.843C>T (p.Pro281=)
c.277+2086C>T (n.277+2086C>T)
n.1032C>T
 gnomAD v4
16g.3254225G>CCA493384039MEFVc.843C>G (p.Pro281=)
c.277+2086C>G (n.277+2086C>G)
n.1032C>G
16g.3254225G>TCA493384041MEFVc.843C>A (p.Pro281=)
c.277+2086C>A (n.277+2086C>A)
n.1032C>A
16g.3254227delCA7860312MEFVc.843del (p.Thr282LeufsTer10)
c.277+2086del (n.277+2086del)
n.1032del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254226G>ACA394476924MEFVc.842C>T (p.Pro281Leu)
c.277+2085C>T (n.277+2085C>T)
n.1031C>T
16g.3254226G>CCA394476920MEFVc.842C>G (p.Pro281Arg)
c.277+2085C>G (n.277+2085C>G)
n.1031C>G
 dbSNP
16g.3254226G=CA2202664646MEFVc.842C= (p.Pro281=)
c.277+2085C= (n.277+2085C=)
n.1031C=
16g.3254226G>TCA394476915MEFVc.842C>A (p.Pro281His)
c.277+2085C>A (n.277+2085C>A)
n.1031C>A
16g.3254227G>ACA394476929MEFVc.841C>T (p.Pro281Ser)
c.277+2084C>T (n.277+2084C>T)
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254227G>CCA394476931MEFVc.841C>G (p.Pro281Ala)
c.277+2084C>G (n.277+2084C>G)
n.1030C>G
16g.3254227G=CA2202664647MEFVc.841C= (p.Pro281=)
c.277+2084C= (n.277+2084C=)
n.1030C=
16g.3254227G>TCA394476933MEFVc.841C>A (p.Pro281Thr)
c.277+2084C>A (n.277+2084C>A)
n.1030C>A
16g.3254229_3254305dupCA2805617909MEFVc.765_841dup (p.Pro281GlnfsTer7)
c.277+2008_277+2084dup (n.277+2008_277+2084dup)
n.954_1030dup
16g.3254228C>ACA394476936MEFVc.840G>T (p.Arg280Ser)
c.277+2083G>T (n.277+2083G>T)
n.1029G>T
16g.3254228C=CA2202664648MEFVc.840G= (p.Arg280=)
c.277+2083G= (n.277+2083G=)
n.1029G=
16g.3254228C>GCA394476942MEFVc.840G>C (p.Arg280Ser)
c.277+2083G>C (n.277+2083G>C)
n.1029G>C
16g.3254228C>TCA7860313MEFVc.840G>A (p.Arg280=)
c.277+2083G>A (n.277+2083G>A)
n.1029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254229C>ACA394476946MEFVc.839G>T (p.Arg280Met)
c.277+2082G>T (n.277+2082G>T)
n.1028G>T
16g.3254229C=CA2202664649MEFVc.839G= (p.Arg280=)
c.277+2082G= (n.277+2082G=)
n.1028G=
16g.3254229C>GCA394476950MEFVc.839G>C (p.Arg280Thr)
c.277+2082G>C (n.277+2082G>C)
n.1028G>C
16g.3254229C>TCA394476954MEFVc.839G>A (p.Arg280Lys)
c.277+2082G>A (n.277+2082G>A)
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254230T>ACA394476956MEFVc.838A>T (p.Arg280Trp)
c.277+2081A>T (n.277+2081A>T)
n.1027A>T
16g.3254230T>CCA394476958MEFVc.838A>G (p.Arg280Gly)
c.277+2081A>G (n.277+2081A>G)
n.1027A>G
16g.3254230T>GCA493384043MEFVc.838A>C (p.Arg280=)
c.277+2081A>C (n.277+2081A>C)
n.1027A>C
16g.3254231T>ACA493384045MEFVc.837A>T (p.Ala279=)
c.277+2080A>T (n.277+2080A>T)
n.1026A>T
16g.3254231T>CCA493384046MEFVc.837A>G (p.Ala279=)
c.277+2080A>G (n.277+2080A>G)
n.1026A>G
 gnomAD v4
16g.3254231T>GCA493384047MEFVc.837A>C (p.Ala279=)
c.277+2080A>C (n.277+2080A>C)
n.1026A>C
16g.3254231T=CA2202664650MEFVc.837A= (p.Ala279=)
c.277+2080A= (n.277+2080A=)
n.1026A=
16g.3254232G>ACA394476981MEFVc.836C>T (p.Ala279Val)
c.277+2079C>T (n.277+2079C>T)
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254232G>CCA394476980MEFVc.836C>G (p.Ala279Gly)
c.277+2079C>G (n.277+2079C>G)
n.1025C>G
16g.3254232G=CA2202664651MEFVc.836C= (p.Ala279=)
c.277+2079C= (n.277+2079C=)
n.1025C=
16g.3254232G>TCA394476964MEFVc.836C>A (p.Ala279Glu)
c.277+2079C>A (n.277+2079C>A)
n.1025C>A
16g.3254232dupCA7860314MEFVc.836dup (p.Arg280LysfsTer?)
c.277+2079dup (n.277+2079dup)
n.1025dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254232_3254233delinsGCCA2202664652MEFVc.835_836delinsGC (p.Ala279=)
c.277+2078_277+2079delinsGC (n.277+2078_277+2079delinsGC)
n.1024_1025delinsGC
16g.3254233C>ACA394476987MEFVc.835G>T (p.Ala279Ser)
c.277+2078G>T (n.277+2078G>T)
n.1024G>T
16g.3254233C=CA2202664653MEFVc.835G= (p.Ala279=)
c.277+2078G= (n.277+2078G=)
n.1024G=
16g.3254233C>GCA394476992MEFVc.835G>C (p.Ala279Pro)
c.277+2078G>C (n.277+2078G>C)
n.1024G>C
16g.3254233C>TCA394476995MEFVc.835G>A (p.Ala279Thr)
c.277+2078G>A (n.277+2078G>A)
n.1024G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254235delCA973876641MEFVc.835del (p.Ala279GlnfsTer13)
c.277+2078del (n.277+2078del)
n.1024del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254234C>ACA493384049MEFVc.834G>T (p.Arg278=)
c.277+2077G>T (n.277+2077G>T)
n.1023G>T
16g.3254234C=CA2202664654MEFVc.834G= (p.Arg278=)
c.277+2077G= (n.277+2077G=)
n.1023G=
16g.3254234C>GCA7860315MEFVc.834G>C (p.Arg278=)
c.277+2077G>C (n.277+2077G>C)
n.1023G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254234C>TCA493384050MEFVc.834G>A (p.Arg278=)
c.277+2077G>A (n.277+2077G>A)
n.1023G>A
 ClinVar
16g.3254234_3254235delinsTTCA645583239MEFVc.833_834delinsAA (p.Arg278Gln)
c.277+2076_277+2077delinsAA (n.277+2076_277+2077delinsAA)
n.1022_1023delinsAA
 COSMIC
16g.3254235C>ACA394477001MEFVc.833G>T (p.Arg278Leu)
c.277+2076G>T (n.277+2076G>T)
n.1022G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254235C=CA2202664655MEFVc.833G= (p.Arg278=)
c.277+2076G= (n.277+2076G=)
n.1022G=
16g.3254235C>GCA280664MEFVc.833G>C (p.Arg278Pro)
c.277+2076G>C (n.277+2076G>C)
n.1022G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254235C>TCA7860316MEFVc.833G>A (p.Arg278Gln)
c.277+2076G>A (n.277+2076G>A)
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254236G>ACA394477010MEFVc.832C>T (p.Arg278Trp)
c.277+2075C>T (n.277+2075C>T)
n.1021C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254236G>CCA394477013MEFVc.832C>G (p.Arg278Gly)
c.277+2075C>G (n.277+2075C>G)
n.1021C>G
16g.3254236G=CA2202664656MEFVc.832C= (p.Arg278=)
c.277+2075C= (n.277+2075C=)
n.1021C=
16g.3254236G>TCA493384053MEFVc.832C>A (p.Arg278=)
c.277+2075C>A (n.277+2075C>A)
n.1021C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254237G>ACA493384056MEFVc.831C>T (p.Pro277=)
c.277+2074C>T (n.277+2074C>T)
n.1020C>T
16g.3254237G>CCA276902147MEFVc.831C>G (p.Pro277=)
c.277+2074C>G (n.277+2074C>G)
n.1020C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254237G=CA2202664657MEFVc.831C= (p.Pro277=)
c.277+2074C= (n.277+2074C=)
n.1020C=
16g.3254237G>TCA493384054MEFVc.831C>A (p.Pro277=)
c.277+2074C>A (n.277+2074C>A)
n.1020C>A
 ClinVar
16g.3254238G>ACA7860317MEFVc.830C>T (p.Pro277Leu)
c.277+2073C>T (n.277+2073C>T)
n.1019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254238G>CCA394477025MEFVc.830C>G (p.Pro277Arg)
c.277+2073C>G (n.277+2073C>G)
n.1019C>G
16g.3254238G=CA2202664658MEFVc.830C= (p.Pro277=)
c.277+2073C= (n.277+2073C=)
n.1019C=
16g.3254238G>TCA394477029MEFVc.830C>A (p.Pro277His)
c.277+2073C>A (n.277+2073C>A)
n.1019C>A
16g.3254239G>ACA7860318MEFVc.829C>T (p.Pro277Ser)
c.277+2072C>T (n.277+2072C>T)
n.1018C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254239G>CCA394477038MEFVc.829C>G (p.Pro277Ala)
c.277+2072C>G (n.277+2072C>G)
n.1018C>G
16g.3254239G=CA2202664659MEFVc.829C= (p.Pro277=)
c.277+2072C= (n.277+2072C=)
n.1018C=
16g.3254239G>TCA394477032MEFVc.829C>A (p.Pro277Thr)
c.277+2072C>A (n.277+2072C>A)
n.1018C>A
16g.3254240T>ACA394477043MEFVc.828A>T (p.Glu276Asp)
c.277+2071A>T (n.277+2071A>T)
n.1017A>T
16g.3254240T>CCA7860320MEFVc.828A>G (p.Glu276=)
c.277+2071A>G (n.277+2071A>G)
n.1017A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254240T>GCA7860319MEFVc.828A>C (p.Glu276Asp)
c.277+2071A>C (n.277+2071A>C)
n.1017A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254240T=CA2202664660MEFVc.828A= (p.Glu276=)
c.277+2071A= (n.277+2071A=)
n.1017A=
16g.3254241T>ACA394477044MEFVc.827A>T (p.Glu276Val)
c.277+2070A>T (n.277+2070A>T)
n.1016A>T
16g.3254241T>CCA394477047MEFVc.827A>G (p.Glu276Gly)
c.277+2070A>G (n.277+2070A>G)
n.1016A>G
16g.3254241T>GCA394477048MEFVc.827A>C (p.Glu276Ala)
c.277+2070A>C (n.277+2070A>C)
n.1016A>C
16g.3254242C>ACA10577520MEFVc.826G>T (p.Glu276Ter)
c.277+2069G>T (n.277+2069G>T)
n.1015G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3254242C=CA2202664661MEFVc.826G= (p.Glu276=)
c.277+2069G= (n.277+2069G=)
n.1015G=
16g.3254242C>GCA394477050MEFVc.826G>C (p.Glu276Gln)
c.277+2069G>C (n.277+2069G>C)
n.1015G>C
16g.3254242C>TCA394477052MEFVc.826G>A (p.Glu276Lys)
c.277+2069G>A (n.277+2069G>A)
n.1015G>A
16g.3254243T>ACA493384060MEFVc.825A>T (p.Thr275=)
c.277+2068A>T (n.277+2068A>T)
n.1014A>T
 gnomAD v4
16g.3254243T>CCA493384061MEFVc.825A>G (p.Thr275=)
c.277+2068A>G (n.277+2068A>G)
n.1014A>G
16g.3254243T>GCA493384062MEFVc.825A>C (p.Thr275=)
c.277+2068A>C (n.277+2068A>C)
n.1014A>C
16g.3254244G>ACA394477059MEFVc.824C>T (p.Thr275Ile)
c.277+2067C>T (n.277+2067C>T)
n.1013C>T
16g.3254244G>CCA394477063MEFVc.824C>G (p.Thr275Arg)
c.277+2067C>G (n.277+2067C>G)
n.1013C>G
16g.3254244G>TCA394477065MEFVc.824C>A (p.Thr275Lys)
c.277+2067C>A (n.277+2067C>A)
n.1013C>A
16g.3254245T>ACA394477068MEFVc.823A>T (p.Thr275Ser)
c.277+2066A>T (n.277+2066A>T)
n.1012A>T
16g.3254245T>CCA394477069MEFVc.823A>G (p.Thr275Ala)
c.277+2066A>G (n.277+2066A>G)
n.1012A>G
16g.3254245T>GCA394477077MEFVc.823A>C (p.Thr275Pro)
c.277+2066A>C (n.277+2066A>C)
n.1012A>C
16g.3254246T>ACA493384066MEFVc.822A>T (p.Ala274=)
c.277+2065A>T (n.277+2065A>T)
n.1011A>T
16g.3254246T>CCA493384067MEFVc.822A>G (p.Ala274=)
c.277+2065A>G (n.277+2065A>G)
n.1011A>G
16g.3254246T>GCA493384068MEFVc.822A>C (p.Ala274=)
c.277+2065A>C (n.277+2065A>C)
n.1011A>C
16g.3254247G>ACA276902175MEFVc.821C>T (p.Ala274Val)
c.277+2064C>T (n.277+2064C>T)
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254247G>CCA394477081MEFVc.821C>G (p.Ala274Gly)
c.277+2064C>G (n.277+2064C>G)
n.1010C>G
16g.3254247G=CA2202664662MEFVc.821C= (p.Ala274=)
c.277+2064C= (n.277+2064C=)
n.1010C=
16g.3254247G>TCA394477086MEFVc.821C>A (p.Ala274Glu)
c.277+2064C>A (n.277+2064C>A)
n.1010C>A
16g.3254247_3254254delinsGCCGAGTCCA2202664663MEFVc.814_821delinsGACTCGGC (p.Asp272=)
c.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC (n.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC)
n.1003_1010delinsGACTCGGC
16g.3254248C>ACA394477103MEFVc.820G>T (p.Ala274Ser)
c.277+2063G>T (n.277+2063G>T)
n.1009G>T
16g.3254248C=CA2202664664MEFVc.820G= (p.Ala274=)
c.277+2063G= (n.277+2063G=)
n.1009G=
16g.3254248C>GCA394477110MEFVc.820G>C (p.Ala274Pro)
c.277+2063G>C (n.277+2063G>C)
n.1009G>C
16g.3254248C>TCA7860321MEFVc.820G>A (p.Ala274Thr)
c.277+2063G>A (n.277+2063G>A)
n.1009G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254249_3254255delCA2202664665MEFVc.814_820del (p.Asp272GlnfsTer18)
c.277+2057_277+2063del (n.277+2057_277+2063del)
n.1003_1009del
 dbSNP
16g.3254249C>ACA493384071MEFVc.819G>T (p.Ser273=)
c.277+2062G>T (n.277+2062G>T)
n.1008G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254249C=CA2202664666MEFVc.819G= (p.Ser273=)
c.277+2062G= (n.277+2062G=)
n.1008G=
16g.3254249C>GCA493384072MEFVc.819G>C (p.Ser273=)
c.277+2062G>C (n.277+2062G>C)
n.1008G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254249C>TCA276902185MEFVc.819G>A (p.Ser273=)
c.277+2062G>A (n.277+2062G>A)
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254250G>ACA280893MEFVc.818C>T (p.Ser273Leu)
c.277+2061C>T (n.277+2061C>T)
n.1007C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254250G>CCA394477123MEFVc.818C>G (p.Ser273Trp)
c.277+2061C>G (n.277+2061C>G)
n.1007C>G
16g.3254250G=CA2202664667MEFVc.818C= (p.Ser273=)
c.277+2061C= (n.277+2061C=)
n.1007C=
16g.3254250G>TCA394477128MEFVc.818C>A (p.Ser273Ter)
c.277+2061C>A (n.277+2061C>A)
n.1007C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254251A>CCA394477149MEFVc.817T>G (p.Ser273Ala)
c.277+2060T>G (n.277+2060T>G)
n.1006T>G
16g.3254251A>GCA394477154MEFVc.817T>C (p.Ser273Pro)
c.277+2060T>C (n.277+2060T>C)
n.1006T>C
16g.3254251A>TCA394477157MEFVc.817T>A (p.Ser273Thr)
c.277+2060T>A (n.277+2060T>A)
n.1006T>A
16g.3254252G>ACA493384076MEFVc.816C>T (p.Asp272=)
c.277+2059C>T (n.277+2059C>T)
n.1005C>T
 COSMIC
16g.3254252G>CCA394477175MEFVc.816C>G (p.Asp272Glu)
c.277+2059C>G (n.277+2059C>G)
n.1005C>G
 gnomAD v4
16g.3254252G>TCA394477179MEFVc.816C>A (p.Asp272Glu)
c.277+2059C>A (n.277+2059C>A)
n.1005C>A
 COSMIC
16g.3254253T>ACA394477184MEFVc.815A>T (p.Asp272Val)
c.277+2058A>T (n.277+2058A>T)
n.1004A>T
16g.3254253T>CCA394477200MEFVc.815A>G (p.Asp272Gly)
c.277+2058A>G (n.277+2058A>G)
n.1004A>G
16g.3254253T>GCA394477182MEFVc.815A>C (p.Asp272Ala)
c.277+2058A>C (n.277+2058A>C)
n.1004A>C
16g.3254254C>ACA394477206MEFVc.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.277+2057G>T (n.277+2057G>T)
n.1003G>T
16g.3254254C>GCA394477207MEFVc.814G>C (p.Asp272His)
c.277+2057G>C (n.277+2057G>C)
n.1003G>C
16g.3254254C>TCA394477208MEFVc.814G>A (p.Asp272Asn)
c.277+2057G>A (n.277+2057G>A)
n.1003G>A
 dbSNP
16g.3254255C>ACA493384080MEFVc.813G>T (p.Leu271=)
c.277+2056G>T (n.277+2056G>T)
n.1002G>T
16g.3254255C>GCA493384081MEFVc.813G>C (p.Leu271=)
c.277+2056G>C (n.277+2056G>C)
n.1002G>C
16g.3254255C>TCA493384082MEFVc.813G>A (p.Leu271=)
c.277+2056G>A (n.277+2056G>A)
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254256A>CCA394477211MEFVc.812T>G (p.Leu271Arg)
c.277+2055T>G (n.277+2055T>G)
n.1001T>G
16g.3254256A>GCA394477222MEFVc.812T>C (p.Leu271Pro)
c.277+2055T>C (n.277+2055T>C)
n.1001T>C
16g.3254256A>TCA394477235MEFVc.812T>A (p.Leu271Gln)
c.277+2055T>A (n.277+2055T>A)
n.1001T>A
16g.3254257G>ACA493384083MEFVc.811C>T (p.Leu271=)
c.277+2054C>T (n.277+2054C>T)
n.1000C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254257G>CCA394477240MEFVc.811C>G (p.Leu271Val)
c.277+2054C>G (n.277+2054C>G)
n.1000C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254257G=CA2202664668MEFVc.811C= (p.Leu271=)
c.277+2054C= (n.277+2054C=)
n.1000C=
16g.3254257G>TCA394477241MEFVc.811C>A (p.Leu271Met)
c.277+2054C>A (n.277+2054C>A)
n.1000C>A
 dbSNP
16g.3254258A=CA2202664669MEFVc.810T= (p.Asn270=)
c.277+2053T= (n.277+2053T=)
n.999T=
16g.3254258A>CCA394477243MEFVc.810T>G (p.Asn270Lys)
c.277+2053T>G (n.277+2053T>G)
n.999T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254258A>GCA493384092MEFVc.810T>C (p.Asn270=)
c.277+2053T>C (n.277+2053T>C)
n.999T>C
 gnomAD v4
16g.3254258A>TCA394477252MEFVc.810T>A (p.Asn270Lys)
c.277+2053T>A (n.277+2053T>A)
n.999T>A
16g.3254259T>ACA394477260MEFVc.809A>T (p.Asn270Ile)
c.277+2052A>T (n.277+2052A>T)
n.998A>T
16g.3254259T>CCA394477268MEFVc.809A>G (p.Asn270Ser)
c.277+2052A>G (n.277+2052A>G)
n.998A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254259T>GCA394477270MEFVc.809A>C (p.Asn270Thr)
c.277+2052A>C (n.277+2052A>C)
n.998A>C
16g.3254259T=CA2202664670MEFVc.809A= (p.Asn270=)
c.277+2052A= (n.277+2052A=)
n.998A=
16g.3254260T>ACA394477281MEFVc.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.277+2051A>T (n.277+2051A>T)
n.997A>T
16g.3254260T>CCA7860322MEFVc.808A>G (p.Asn270Asp)
c.277+2051A>G (n.277+2051A>G)
n.997A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254260T>GCA394477272MEFVc.808A>C (p.Asn270His)
c.277+2051A>C (n.277+2051A>C)
n.997A>C
16g.3254260T=CA2202664671MEFVc.808A= (p.Asn270=)
c.277+2051A= (n.277+2051A=)
n.997A=
16g.3254261C>ACA493384093MEFVc.807G>T (p.Ala269=)
c.277+2050G>T (n.277+2050G>T)
n.996G>T
16g.3254261C=CA2202664672MEFVc.807G= (p.Ala269=)
c.277+2050G= (n.277+2050G=)
n.996G=
16g.3254261C>GCA276902210MEFVc.807G>C (p.Ala269=)
c.277+2050G>C (n.277+2050G>C)
n.996G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254261C>TCA493384094MEFVc.807G>A (p.Ala269=)
c.277+2050G>A (n.277+2050G>A)
n.996G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254262G>ACA394477300MEFVc.806C>T (p.Ala269Val)
c.277+2049C>T (n.277+2049C>T)
n.995C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.3254262G>CCA394477304MEFVc.806C>G (p.Ala269Gly)
c.277+2049C>G (n.277+2049C>G)
n.995C>G
16g.3254262G=CA2202664673MEFVc.806C= (p.Ala269=)
c.277+2049C= (n.277+2049C=)
n.995C=
16g.3254262G>TCA394477315MEFVc.806C>A (p.Ala269Glu)
c.277+2049C>A (n.277+2049C>A)
n.995C>A
16g.3254263C>ACA394477320MEFVc.805G>T (p.Ala269Ser)
c.277+2048G>T (n.277+2048G>T)
n.994G>T
16g.3254263C>GCA394477321MEFVc.805G>C (p.Ala269Pro)
c.277+2048G>C (n.277+2048G>C)
n.994G>C
16g.3254263C>TCA394477323MEFVc.805G>A (p.Ala269Thr)
c.277+2048G>A (n.277+2048G>A)
n.994G>A
16g.3254264A=CA2202664674MEFVc.804T= (p.Ala268=)
c.277+2047T= (n.277+2047T=)
n.993T=
16g.3254264A>CCA493384095MEFVc.804T>G (p.Ala268=)
c.277+2047T>G (n.277+2047T>G)
n.993T>G
16g.3254264A>GCA7860323MEFVc.804T>C (p.Ala268=)
c.277+2047T>C (n.277+2047T>C)
n.993T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254264A>TCA493384096MEFVc.804T>A (p.Ala268=)
c.277+2047T>A (n.277+2047T>A)
n.993T>A
16g.3254265G>ACA280661MEFVc.803C>T (p.Ala268Val)
c.277+2046C>T (n.277+2046C>T)
n.992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254265G>CCA394477334MEFVc.803C>G (p.Ala268Gly)
c.277+2046C>G (n.277+2046C>G)
n.992C>G
 gnomAD v4
16g.3254265G=CA2202664675MEFVc.803C= (p.Ala268=)
c.277+2046C= (n.277+2046C=)
n.992C=
16g.3254265G>TCA7860324MEFVc.803C>A (p.Ala268Asp)
c.277+2046C>A (n.277+2046C>A)
n.992C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254266C>ACA394477347MEFVc.802G>T (p.Ala268Ser)
c.277+2045G>T (n.277+2045G>T)
n.991G>T
16g.3254266C>GCA394477354MEFVc.802G>C (p.Ala268Pro)
c.277+2045G>C (n.277+2045G>C)
n.991G>C
16g.3254266C>TCA394477357MEFVc.802G>A (p.Ala268Thr)
c.277+2045G>A (n.277+2045G>A)
n.991G>A
16g.3254267T>ACA493384097MEFVc.801A>T (p.Thr267=)
c.277+2044A>T (n.277+2044A>T)
n.990A>T
16g.3254267T>CCA7860325MEFVc.801A>G (p.Thr267=)
c.277+2044A>G (n.277+2044A>G)
n.990A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254267T>GCA493384098MEFVc.801A>C (p.Thr267=)
c.277+2044A>C (n.277+2044A>C)
n.990A>C
16g.3254267T=CA2202664676MEFVc.801A= (p.Thr267=)
c.277+2044A= (n.277+2044A=)
n.990A=
16g.3254268G>ACA280101MEFVc.800C>T (p.Thr267Ile)
c.277+2043C>T (n.277+2043C>T)
n.989C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254268G>CCA394477400MEFVc.800C>G (p.Thr267Arg)
c.277+2043C>G (n.277+2043C>G)
n.989C>G
 gnomAD v4
16g.3254268G=CA2202664677MEFVc.800C= (p.Thr267=)
c.277+2043C= (n.277+2043C=)
n.989C=
16g.3254268G>TCA394477377MEFVc.800C>A (p.Thr267Lys)
c.277+2043C>A (n.277+2043C>A)
n.989C>A
16g.3254269T>ACA7860327MEFVc.799A>T (p.Thr267Ser)
c.277+2042A>T (n.277+2042A>T)
n.988A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254269T>CCA7860326MEFVc.799A>G (p.Thr267Ala)
c.277+2042A>G (n.277+2042A>G)
n.988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254269T>GCA394477409MEFVc.799A>C (p.Thr267Pro)
c.277+2042A>C (n.277+2042A>C)
n.988A>C
16g.3254269T=CA2202664678MEFVc.799A= (p.Thr267=)
c.277+2042A= (n.277+2042A=)
n.988A=
16g.3254270C>ACA394477418MEFVc.798G>T (p.Lys266Asn)
c.277+2041G>T (n.277+2041G>T)
n.987G>T
16g.3254270C=CA2202664679MEFVc.798G= (p.Lys266=)
c.277+2041G= (n.277+2041G=)
n.987G=
16g.3254270C>GCA394477419MEFVc.798G>C (p.Lys266Asn)
c.277+2041G>C (n.277+2041G>C)
n.987G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.3254270C>TCA493384105MEFVc.798G>A (p.Lys266=)
c.277+2041G>A (n.277+2041G>A)
n.987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254271T>ACA394477421MEFVc.797A>T (p.Lys266Met)
c.277+2040A>T (n.277+2040A>T)
n.986A>T
 gnomAD v4
16g.3254271T>CCA394477426MEFVc.797A>G (p.Lys266Arg)
c.277+2040A>G (n.277+2040A>G)
n.986A>G
16g.3254271T>GCA394477429MEFVc.797A>C (p.Lys266Thr)
c.277+2040A>C (n.277+2040A>C)
n.986A>C
 dbSNP
16g.3254272T>ACA394477433MEFVc.796A>T (p.Lys266Ter)
c.277+2039A>T (n.277+2039A>T)
n.985A>T
16g.3254272T>CCA7860328MEFVc.796A>G (p.Lys266Glu)
c.277+2039A>G (n.277+2039A>G)
n.985A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254272T>GCA394477436MEFVc.796A>C (p.Lys266Gln)
c.277+2039A>C (n.277+2039A>C)
n.985A>C
16g.3254272T=CA2202664680MEFVc.796A= (p.Lys266=)
c.277+2039A= (n.277+2039A=)
n.985A=

Number of alleles fetched