Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254163A>C | CA394476343 | MEFV | c.905T>G (p.Val302Gly) c.278-2114T>G (n.278-2114T>G) c.277+2148T>G (n.277+2148T>G) n.1094T>G | |
16 | g.3254163A>G | CA394476346 | MEFV | c.905T>C (p.Val302Ala) c.278-2114T>C (n.278-2114T>C) c.277+2148T>C (n.277+2148T>C) n.1094T>C | |
16 | g.3254163A>T | CA394476347 | MEFV | c.905T>A (p.Val302Asp) c.278-2114T>A (n.278-2114T>A) c.277+2148T>A (n.277+2148T>A) n.1094T>A | |
16 | g.3254164C>A | CA394476348 | MEFV | c.904G>T (p.Val302Phe) c.278-2115G>T (n.278-2115G>T) c.277+2147G>T (n.277+2147G>T) n.1093G>T | |
16 | g.3254164C>G | CA394476354 | MEFV | c.904G>C (p.Val302Leu) c.278-2115G>C (n.278-2115G>C) c.277+2147G>C (n.277+2147G>C) n.1093G>C | |
16 | g.3254164C>T | CA394476357 | MEFV | c.904G>A (p.Val302Ile) c.278-2115G>A (n.278-2115G>A) c.277+2147G>A (n.277+2147G>A) n.1093G>A | |
16 | g.3254165C>A | CA493383944 | MEFV | c.903G>T (p.Ser301=) c.278-2116G>T (n.278-2116G>T) c.277+2146G>T (n.277+2146G>T) n.1092G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254165C= | CA2202664618 | MEFV | c.903G= (p.Ser301=) c.278-2116G= (n.278-2116G=) c.277+2146G= (n.277+2146G=) n.1092G= | |
16 | g.3254165C>G | CA493383946 | MEFV | c.903G>C (p.Ser301=) c.278-2116G>C (n.278-2116G>C) c.277+2146G>C (n.277+2146G>C) n.1092G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254165C>T | CA493383948 | MEFV | c.903G>A (p.Ser301=) c.278-2116G>A (n.278-2116G>A) c.277+2146G>A (n.277+2146G>A) n.1092G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254166G>A | CA394476370 | MEFV | c.902C>T (p.Ser301Leu) c.278-2117C>T (n.278-2117C>T) c.277+2145C>T (n.277+2145C>T) n.1091C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254166G>C | CA394476373 | MEFV | c.902C>G (p.Ser301Trp) c.278-2117C>G (n.278-2117C>G) c.277+2145C>G (n.277+2145C>G) n.1091C>G | |
16 | g.3254166G= | CA2202664619 | MEFV | c.902C= (p.Ser301=) c.278-2117C= (n.278-2117C=) c.277+2145C= (n.277+2145C=) n.1091C= | |
16 | g.3254166G>T | CA394476376 | MEFV | c.902C>A (p.Ser301Ter) c.278-2117C>A (n.278-2117C>A) c.277+2145C>A (n.277+2145C>A) n.1091C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254167A>C | CA394476377 | MEFV | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.278-2118T>G (n.278-2118T>G) c.277+2144T>G (n.277+2144T>G) n.1090T>G | COSMIC |
16 | g.3254167A>G | CA394476378 | MEFV | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.278-2118T>C (n.278-2118T>C) c.277+2144T>C (n.277+2144T>C) n.1090T>C | |
16 | g.3254167A>T | CA394476382 | MEFV | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.278-2118T>A (n.278-2118T>A) c.277+2144T>A (n.277+2144T>A) n.1090T>A | |
16 | g.3254168A>C | CA394476399 | MEFV | c.900T>G (p.His300Gln) c.278-2119T>G (n.278-2119T>G) c.277+2143T>G (n.277+2143T>G) n.1089T>G | |
16 | g.3254168A>G | CA493383952 | MEFV | c.900T>C (p.His300=) c.278-2119T>C (n.278-2119T>C) c.277+2143T>C (n.277+2143T>C) n.1089T>C | |
16 | g.3254168A>T | CA394476396 | MEFV | c.900T>A (p.His300Gln) c.278-2119T>A (n.278-2119T>A) c.277+2143T>A (n.277+2143T>A) n.1089T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254168_3254169delinsAT | CA2202664620 | MEFV | c.899_900delinsAT (p.His300=) c.278-2120_278-2119delinsAT (n.278-2120_278-2119delinsAT) c.277+2142_277+2143delinsAT (n.277+2142_277+2143delinsAT) n.1088_1089delinsAT | |
16 | g.3254169del | CA720047636 | MEFV | c.899del (p.His300LeufsTer?) c.278-2120del (n.278-2120del) c.277+2142del (n.277+2142del) c.899del (p.His300LeufsTer19) n.1088del | dbSNP |
16 | g.3254169T>A | CA7860306 | MEFV | c.899A>T (p.His300Leu) c.278-2120A>T (n.278-2120A>T) c.277+2142A>T (n.277+2142A>T) n.1088A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254169T>C | CA394476407 | MEFV | c.899A>G (p.His300Arg) c.278-2120A>G (n.278-2120A>G) c.277+2142A>G (n.277+2142A>G) n.1088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254169T>G | CA394476411 | MEFV | c.899A>C (p.His300Pro) c.278-2120A>C (n.278-2120A>C) c.277+2142A>C (n.277+2142A>C) n.1088A>C | |
16 | g.3254169T= | CA2202664621 | MEFV | c.899A= (p.His300=) c.278-2120A= (n.278-2120A=) c.277+2142A= (n.277+2142A=) n.1088A= | |
16 | g.3254170G>A | CA394476416 | MEFV | c.898C>T (p.His300Tyr) c.278-2121C>T (n.278-2121C>T) c.277+2141C>T (n.277+2141C>T) n.1087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254170G>C | CA394476419 | MEFV | c.898C>G (p.His300Asp) c.278-2121C>G (n.278-2121C>G) c.277+2141C>G (n.277+2141C>G) n.1087C>G | |
16 | g.3254170G= | CA2202664622 | MEFV | c.898C= (p.His300=) c.278-2121C= (n.278-2121C=) c.277+2141C= (n.277+2141C=) n.1087C= | |
16 | g.3254170G>T | CA394476421 | MEFV | c.898C>A (p.His300Asn) c.278-2121C>A (n.278-2121C>A) c.277+2141C>A (n.277+2141C>A) n.1087C>A | |
16 | g.3254171T>A | CA394476435 | MEFV | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.278-2122A>T (n.278-2122A>T) c.277+2140A>T (n.277+2140A>T) n.1086A>T | |
16 | g.3254171T>C | CA493383957 | MEFV | c.897A>G (p.Glu299=) c.278-2122A>G (n.278-2122A>G) c.277+2140A>G (n.277+2140A>G) n.1086A>G | |
16 | g.3254171T>G | CA394476429 | MEFV | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.278-2122A>C (n.278-2122A>C) c.277+2140A>C (n.277+2140A>C) n.1086A>C | |
16 | g.3254172T>A | CA394476440 | MEFV | c.896A>T (p.Glu299Val) c.278-2123A>T (n.278-2123A>T) c.277+2139A>T (n.277+2139A>T) n.1085A>T | |
16 | g.3254172T>C | CA280676 | MEFV | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.278-2123A>G (n.278-2123A>G) c.277+2139A>G (n.277+2139A>G) n.1085A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254172T>G | CA394476456 | MEFV | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.278-2123A>C (n.278-2123A>C) c.277+2139A>C (n.277+2139A>C) n.1085A>C | |
16 | g.3254172T= | CA2202664623 | MEFV | c.896A= (p.Glu299=) c.278-2123A= (n.278-2123A=) c.277+2139A= (n.277+2139A=) n.1085A= | |
16 | g.3254173C>A | CA394476462 | MEFV | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.278-2124G>T (n.278-2124G>T) c.277+2138G>T (n.277+2138G>T) n.1084G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254173C>G | CA394476465 | MEFV | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.278-2124G>C (n.278-2124G>C) c.277+2138G>C (n.277+2138G>C) n.1084G>C | |
16 | g.3254173C>T | CA394476473 | MEFV | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.278-2124G>A (n.278-2124G>A) c.277+2138G>A (n.277+2138G>A) n.1084G>A | |
16 | g.3254174T>A | CA493383959 | MEFV | c.894A>T (p.Pro298=) c.278-2125A>T (n.278-2125A>T) c.277+2137A>T (n.277+2137A>T) n.1083A>T | |
16 | g.3254174T>C | CA493383961 | MEFV | c.894A>G (p.Pro298=) c.278-2125A>G (n.278-2125A>G) c.277+2137A>G (n.277+2137A>G) n.1083A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254174T>G | CA493383964 | MEFV | c.894A>C (p.Pro298=) c.278-2125A>C (n.278-2125A>C) c.277+2137A>C (n.277+2137A>C) n.1083A>C | |
16 | g.3254174T= | CA2202664624 | MEFV | c.894A= (p.Pro298=) c.278-2125A= (n.278-2125A=) c.277+2137A= (n.277+2137A=) n.1083A= | |
16 | g.3254175G>A | CA276902081 | MEFV | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.278-2126C>T (n.278-2126C>T) c.277+2136C>T (n.277+2136C>T) n.1082C>T | dbSNP |
16 | g.3254175G>C | CA394476483 | MEFV | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.278-2126C>G (n.278-2126C>G) c.277+2136C>G (n.277+2136C>G) n.1082C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254175G= | CA2202664625 | MEFV | c.893C= (p.Pro298=) c.278-2126C= (n.278-2126C=) c.277+2136C= (n.277+2136C=) n.1082C= | |
16 | g.3254175G>T | CA394476480 | MEFV | c.893C>A (p.Pro298Gln) c.278-2126C>A (n.278-2126C>A) c.277+2136C>A (n.277+2136C>A) n.1082C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254176G>A | CA394476486 | MEFV | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.278-2127C>T (n.278-2127C>T) c.277+2135C>T (n.277+2135C>T) n.1081C>T | |
16 | g.3254176G>C | CA394476502 | MEFV | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.278-2127C>G (n.278-2127C>G) c.277+2135C>G (n.277+2135C>G) n.1081C>G | |
16 | g.3254176G>T | CA394476504 | MEFV | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.278-2127C>A (n.278-2127C>A) c.277+2135C>A (n.277+2135C>A) n.1081C>A | |
16 | g.3254177A>C | CA394476508 | MEFV | c.891T>G (p.Asn297Lys) c.278-2128T>G (n.278-2128T>G) c.277+2134T>G (n.277+2134T>G) n.1080T>G | |
16 | g.3254177A>G | CA493383967 | MEFV | c.891T>C (p.Asn297=) c.278-2128T>C (n.278-2128T>C) c.277+2134T>C (n.277+2134T>C) n.1080T>C | |
16 | g.3254177A>T | CA394476509 | MEFV | c.891T>A (p.Asn297Lys) c.278-2128T>A (n.278-2128T>A) c.277+2134T>A (n.277+2134T>A) n.1080T>A | |
16 | g.3254178T>A | CA394476511 | MEFV | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.278-2129A>T (n.278-2129A>T) c.277+2133A>T (n.277+2133A>T) n.1079A>T | |
16 | g.3254178T>C | CA394476514 | MEFV | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.278-2129A>G (n.278-2129A>G) c.277+2133A>G (n.277+2133A>G) n.1079A>G | |
16 | g.3254178T>G | CA394476530 | MEFV | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.278-2129A>C (n.278-2129A>C) c.277+2133A>C (n.277+2133A>C) n.1079A>C | |
16 | g.3254179T>A | CA394476531 | MEFV | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.278-2130A>T (n.278-2130A>T) c.277+2132A>T (n.277+2132A>T) n.1078A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254179T>C | CA394476532 | MEFV | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.278-2130A>G (n.278-2130A>G) c.277+2132A>G (n.277+2132A>G) n.1078A>G | |
16 | g.3254179T>G | CA394476533 | MEFV | c.889A>C (p.Asn297His) c.278-2130A>C (n.278-2130A>C) c.277+2132A>C (n.277+2132A>C) n.1078A>C | |
16 | g.3254180T>A | CA493383971 | MEFV | c.888A>T (p.Gly296=) c.278-2131A>T (n.278-2131A>T) c.277+2131A>T (n.277+2131A>T) n.1077A>T | |
16 | g.3254180T>C | CA493383973 | MEFV | c.888A>G (p.Gly296=) c.278-2131A>G (n.278-2131A>G) c.277+2131A>G (n.277+2131A>G) n.1077A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254180T>G | CA493383972 | MEFV | c.888A>C (p.Gly296=) c.278-2131A>C (n.278-2131A>C) c.277+2131A>C (n.277+2131A>C) n.1077A>C | |
16 | g.3254181C>A | CA394476539 | MEFV | c.887G>T (p.Gly296Val) c.277+2130G>T (n.277+2130G>T) n.1076G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254181C>G | CA394476537 | MEFV | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.277+2130G>C (n.277+2130G>C) n.1076G>C | |
16 | g.3254181C>T | CA394476535 | MEFV | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.277+2130G>A (n.277+2130G>A) n.1076G>A | |
16 | g.3254182C>A | CA394476542 | MEFV | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.277+2129G>T (n.277+2129G>T) n.1075G>T | |
16 | g.3254182C>G | CA394476550 | MEFV | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.277+2129G>C (n.277+2129G>C) n.1075G>C | |
16 | g.3254182C>T | CA394476549 | MEFV | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.277+2129G>A (n.277+2129G>A) n.1075G>A | |
16 | g.3254183A= | CA2202664626 | MEFV | c.885T= (p.Pro295=) c.277+2128T= (n.277+2128T=) n.1074T= | |
16 | g.3254183A>C | CA493383975 | MEFV | c.885T>G (p.Pro295=) c.277+2128T>G (n.277+2128T>G) n.1074T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254183A>G | CA493383976 | MEFV | c.885T>C (p.Pro295=) c.277+2128T>C (n.277+2128T>C) n.1074T>C | |
16 | g.3254183A>T | CA493383977 | MEFV | c.885T>A (p.Pro295=) c.277+2128T>A (n.277+2128T>A) n.1074T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254184G>A | CA394476554 | MEFV | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.277+2127C>T (n.277+2127C>T) n.1073C>T | |
16 | g.3254184G>C | CA394476557 | MEFV | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.277+2127C>G (n.277+2127C>G) n.1073C>G | |
16 | g.3254184G>T | CA394476573 | MEFV | c.884C>A (p.Pro295His) c.277+2127C>A (n.277+2127C>A) n.1073C>A | |
16 | g.3254186dup | CA620713323 | MEFV | c.884dup (p.Gly296TrpfsTer29) c.277+2127dup (n.277+2127dup) c.884dup (p.Gly296TrpfsTer?) c.884dup (p.Gly296TrpfsTer15) n.1073dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254185G>A | CA394476574 | MEFV | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.277+2126C>T (n.277+2126C>T) n.1072C>T | |
16 | g.3254185G>C | CA7860307 | MEFV | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.277+2126C>G (n.277+2126C>G) n.1072C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254185G= | CA2202664627 | MEFV | c.883C= (p.Pro295=) c.277+2126C= (n.277+2126C=) n.1072C= | |
16 | g.3254185G>T | CA7860308 | MEFV | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.277+2126C>A (n.277+2126C>A) n.1072C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254186G>A | CA493383982 | MEFV | c.882C>T (p.Gly294=) c.277+2125C>T (n.277+2125C>T) n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254186G>C | CA493383983 | MEFV | c.882C>G (p.Gly294=) c.277+2125C>G (n.277+2125C>G) n.1071C>G | |
16 | g.3254186G= | CA2202664628 | MEFV | c.882C= (p.Gly294=) c.277+2125C= (n.277+2125C=) n.1071C= | |
16 | g.3254186G>T | CA493383984 | MEFV | c.882C>A (p.Gly294=) c.277+2125C>A (n.277+2125C>A) n.1071C>A | |
16 | g.3254187C>A | CA394476582 | MEFV | c.881G>T (p.Gly294Val) c.277+2124G>T (n.277+2124G>T) n.1070G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254187C= | CA2202664629 | MEFV | c.881G= (p.Gly294=) c.277+2124G= (n.277+2124G=) n.1070G= | |
16 | g.3254187C>G | CA394476583 | MEFV | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.277+2124G>C (n.277+2124G>C) n.1070G>C | |
16 | g.3254187C>T | CA394476587 | MEFV | c.881G>A (p.Gly294Asp) c.277+2124G>A (n.277+2124G>A) n.1070G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254188C>A | CA394476595 | MEFV | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.277+2123G>T (n.277+2123G>T) n.1069G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254188C>G | CA394476598 | MEFV | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.277+2123G>C (n.277+2123G>C) n.1069G>C | |
16 | g.3254188C>T | CA394476600 | MEFV | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.277+2123G>A (n.277+2123G>A) n.1069G>A | |
16 | g.3254189T>A | CA394476605 | MEFV | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.277+2122A>T (n.277+2122A>T) n.1068A>T | dbSNP |
16 | g.3254189T>C | CA493383991 | MEFV | c.879A>G (p.Glu293=) c.277+2122A>G (n.277+2122A>G) n.1068A>G | |
16 | g.3254189T>G | CA394476609 | MEFV | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.277+2122A>C (n.277+2122A>C) n.1068A>C | |
16 | g.3254189T= | CA2202664630 | MEFV | c.879A= (p.Glu293=) c.277+2122A= (n.277+2122A=) n.1068A= | |
16 | g.3254190T>A | CA394476610 | MEFV | c.878A>T (p.Glu293Val) c.277+2121A>T (n.277+2121A>T) n.1067A>T | |
16 | g.3254190T>C | CA394476611 | MEFV | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.277+2121A>G (n.277+2121A>G) n.1067A>G | |
16 | g.3254190T>G | CA394476612 | MEFV | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.277+2121A>C (n.277+2121A>C) n.1067A>C | |
16 | g.3254191C>A | CA394476616 | MEFV | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.277+2120G>T (n.277+2120G>T) n.1066G>T | COSMIC |
16 | g.3254191C>G | CA394476622 | MEFV | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.277+2120G>C (n.277+2120G>C) n.1066G>C | |
16 | g.3254191C>T | CA394476624 | MEFV | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.277+2120G>A (n.277+2120G>A) n.1066G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254192C>A | CA394476625 | MEFV | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.277+2119G>T (n.277+2119G>T) n.1065G>T | |
16 | g.3254192C>G | CA394476626 | MEFV | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.277+2119G>C (n.277+2119G>C) n.1065G>C | |
16 | g.3254192C>T | CA493383995 | MEFV | c.876G>A (p.Lys292=) c.277+2119G>A (n.277+2119G>A) n.1065G>A | |
16 | g.3254193T>A | CA394476627 | MEFV | c.875A>T (p.Lys292Met) c.277+2118A>T (n.277+2118A>T) n.1064A>T | |
16 | g.3254193T>C | CA394476629 | MEFV | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.277+2118A>G (n.277+2118A>G) n.1064A>G | |
16 | g.3254193T>G | CA394476630 | MEFV | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.277+2118A>C (n.277+2118A>C) n.1064A>C | |
16 | g.3254194T>A | CA394476638 | MEFV | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.277+2117A>T (n.277+2117A>T) n.1063A>T | |
16 | g.3254194T>C | CA394476640 | MEFV | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.277+2117A>G (n.277+2117A>G) n.1063A>G | |
16 | g.3254194T>G | CA394476636 | MEFV | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.277+2117A>C (n.277+2117A>C) n.1063A>C | |
16 | g.3254195C>A | CA493383997 | MEFV | c.873G>T (p.Leu291=) c.277+2116G>T (n.277+2116G>T) n.1062G>T | |
16 | g.3254195C>G | CA493383998 | MEFV | c.873G>C (p.Leu291=) c.277+2116G>C (n.277+2116G>C) n.1062G>C | |
16 | g.3254195C>T | CA493383999 | MEFV | c.873G>A (p.Leu291=) c.277+2116G>A (n.277+2116G>A) n.1062G>A | |
16 | g.3254196A= | CA2202664631 | MEFV | c.872T= (p.Leu291=) c.277+2115T= (n.277+2115T=) n.1061T= | |
16 | g.3254196A>C | CA394476641 | MEFV | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.277+2115T>G (n.277+2115T>G) n.1061T>G | |
16 | g.3254196A>G | CA394476642 | MEFV | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.277+2115T>C (n.277+2115T>C) n.1061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254196A>T | CA394476643 | MEFV | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.277+2115T>A (n.277+2115T>A) n.1061T>A | |
16 | g.3254197G>A | CA493384003 | MEFV | c.871C>T (p.Leu291=) c.277+2114C>T (n.277+2114C>T) n.1060C>T | |
16 | g.3254197G>C | CA394476644 | MEFV | c.871C>G (p.Leu291Val) c.277+2114C>G (n.277+2114C>G) n.1060C>G | |
16 | g.3254197G= | CA2202664632 | MEFV | c.871C= (p.Leu291=) c.277+2114C= (n.277+2114C=) n.1060C= | |
16 | g.3254197G>T | CA394476645 | MEFV | c.871C>A (p.Leu291Met) c.277+2114C>A (n.277+2114C>A) n.1060C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254198G>A | CA493384005 | MEFV | c.870C>T (p.Asp290=) c.277+2113C>T (n.277+2113C>T) n.1059C>T | |
16 | g.3254198G>C | CA394476650 | MEFV | c.870C>G (p.Asp290Glu) c.277+2113C>G (n.277+2113C>G) n.1059C>G | |
16 | g.3254198G>T | CA394476652 | MEFV | c.870C>A (p.Asp290Glu) c.277+2113C>A (n.277+2113C>A) n.1059C>A | |
16 | g.3254199T>A | CA394476654 | MEFV | c.869A>T (p.Asp290Val) c.277+2112A>T (n.277+2112A>T) n.1058A>T | |
16 | g.3254199T>C | CA394476657 | MEFV | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.277+2112A>G (n.277+2112A>G) n.1058A>G | |
16 | g.3254199T>G | CA394476661 | MEFV | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.277+2112A>C (n.277+2112A>C) n.1058A>C | |
16 | g.3254200C>A | CA394476664 | MEFV | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.277+2111G>T (n.277+2111G>T) n.1057G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254200C>G | CA394476665 | MEFV | c.868G>C (p.Asp290His) c.277+2111G>C (n.277+2111G>C) n.1057G>C | |
16 | g.3254200C>T | CA394476666 | MEFV | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.277+2111G>A (n.277+2111G>A) n.1057G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254201C>A | CA493384010 | MEFV | c.867G>T (p.Ala289=) c.277+2110G>T (n.277+2110G>T) n.1056G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254201C= | CA2202664633 | MEFV | c.867G= (p.Ala289=) c.277+2110G= (n.277+2110G=) n.1056G= | |
16 | g.3254201C>G | CA493384011 | MEFV | c.867G>C (p.Ala289=) c.277+2110G>C (n.277+2110G>C) n.1056G>C | |
16 | g.3254201C>T | CA276902095 | MEFV | c.867G>A (p.Ala289=) c.277+2110G>A (n.277+2110G>A) n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254202del | CA2631354224 | MEFV | c.866del (p.Ala289GlyfsTer3) c.277+2109del (n.277+2109del) n.1055del | gnomAD v4 |
16 | g.3254202G>A | CA280673 | MEFV | c.866C>T (p.Ala289Val) c.277+2109C>T (n.277+2109C>T) n.1055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254202G>C | CA394476672 | MEFV | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.277+2109C>G (n.277+2109C>G) n.1055C>G | |
16 | g.3254202G= | CA2202664634 | MEFV | c.866C= (p.Ala289=) c.277+2109C= (n.277+2109C=) n.1055C= | |
16 | g.3254202G>T | CA280338 | MEFV | c.866C>A (p.Ala289Glu) c.277+2109C>A (n.277+2109C>A) n.1055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254203C>A | CA394476682 | MEFV | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.277+2108G>T (n.277+2108G>T) n.1054G>T | |
16 | g.3254203C>G | CA394476683 | MEFV | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.277+2108G>C (n.277+2108G>C) n.1054G>C | |
16 | g.3254203C>T | CA394476684 | MEFV | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.277+2108G>A (n.277+2108G>A) n.1054G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254204A= | CA2202664635 | MEFV | c.864T= (p.Ser288=) c.277+2107T= (n.277+2107T=) n.1053T= | |
16 | g.3254204A>C | CA493384013 | MEFV | c.864T>G (p.Ser288=) c.277+2107T>G (n.277+2107T>G) n.1053T>G | |
16 | g.3254204A>G | CA493384014 | MEFV | c.864T>C (p.Ser288=) c.277+2107T>C (n.277+2107T>C) n.1053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254204A>T | CA493384015 | MEFV | c.864T>A (p.Ser288=) c.277+2107T>A (n.277+2107T>A) n.1053T>A | |
16 | g.3254205G>A | CA394476688 | MEFV | c.863C>T (p.Ser288Phe) c.277+2106C>T (n.277+2106C>T) n.1052C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254205G>C | CA394476696 | MEFV | c.863C>G (p.Ser288Cys) c.277+2106C>G (n.277+2106C>G) n.1052C>G | |
16 | g.3254205G= | CA2202664636 | MEFV | c.863C= (p.Ser288=) c.277+2106C= (n.277+2106C=) n.1052C= | |
16 | g.3254205G>T | CA280335 | MEFV | c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.277+2106C>A (n.277+2106C>A) n.1052C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254206A>C | CA394476709 | MEFV | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.277+2105T>G (n.277+2105T>G) n.1051T>G | |
16 | g.3254206A>G | CA394476710 | MEFV | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.277+2105T>C (n.277+2105T>C) n.1051T>C | |
16 | g.3254206A>T | CA394476711 | MEFV | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.277+2105T>A (n.277+2105T>A) n.1051T>A | |
16 | g.3254207T>A | CA493384016 | MEFV | c.861A>T (p.Ala287=) c.277+2104A>T (n.277+2104A>T) n.1050A>T | |
16 | g.3254207T>C | CA493384017 | MEFV | c.861A>G (p.Ala287=) c.277+2104A>G (n.277+2104A>G) n.1050A>G | |
16 | g.3254207T>G | CA493384018 | MEFV | c.861A>C (p.Ala287=) c.277+2104A>C (n.277+2104A>C) n.1050A>C | |
16 | g.3254208G>A | CA394476712 | MEFV | c.860C>T (p.Ala287Val) c.277+2103C>T (n.277+2103C>T) n.1049C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254208G>C | CA394476714 | MEFV | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.277+2103C>G (n.277+2103C>G) n.1049C>G | |
16 | g.3254208G>T | CA394476717 | MEFV | c.860C>A (p.Ala287Glu) c.277+2103C>A (n.277+2103C>A) n.1049C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254209C>A | CA394476736 | MEFV | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.277+2102G>T (n.277+2102G>T) n.1048G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254209C= | CA2202664637 | MEFV | c.859G= (p.Ala287=) c.277+2102G= (n.277+2102G=) n.1048G= | |
16 | g.3254209C>G | CA7860309 | MEFV | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.277+2102G>C (n.277+2102G>C) n.1048G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254209C>T | CA394476729 | MEFV | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.277+2102G>A (n.277+2102G>A) n.1048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254210C>A | CA493384020 | MEFV | c.858G>T (p.Gly286=) c.277+2101G>T (n.277+2101G>T) n.1047G>T | COSMIC |
16 | g.3254210C= | CA2202664638 | MEFV | c.858G= (p.Gly286=) c.277+2101G= (n.277+2101G=) n.1047G= | |
16 | g.3254210C>G | CA493384022 | MEFV | c.858G>C (p.Gly286=) c.277+2101G>C (n.277+2101G>C) n.1047G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254210C>T | CA493384021 | MEFV | c.858G>A (p.Gly286=) c.277+2101G>A (n.277+2101G>A) n.1047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254211C>A | CA394476739 | MEFV | c.857G>T (p.Gly286Val) c.277+2100G>T (n.277+2100G>T) n.1046G>T | |
16 | g.3254211C= | CA2202664639 | MEFV | c.857G= (p.Gly286=) c.277+2100G= (n.277+2100G=) n.1046G= | |
16 | g.3254211C>G | CA394476754 | MEFV | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.277+2100G>C (n.277+2100G>C) n.1046G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254211C>T | CA394476748 | MEFV | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.277+2100G>A (n.277+2100G>A) n.1046G>A | dbSNP |
16 | g.3254212C>A | CA394476769 | MEFV | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.277+2099G>T (n.277+2099G>T) n.1045G>T | |
16 | g.3254212C>G | CA394476790 | MEFV | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.277+2099G>C (n.277+2099G>C) n.1045G>C | |
16 | g.3254212C>T | CA394476775 | MEFV | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.277+2099G>A (n.277+2099G>A) n.1045G>A | |
16 | g.3254213T>A | CA493384024 | MEFV | c.855A>T (p.Gly285=) c.277+2098A>T (n.277+2098A>T) n.1044A>T | |
16 | g.3254213T>C | CA493384025 | MEFV | c.855A>G (p.Gly285=) c.277+2098A>G (n.277+2098A>G) n.1044A>G | |
16 | g.3254213T>G | CA493384026 | MEFV | c.855A>C (p.Gly285=) c.277+2098A>C (n.277+2098A>C) n.1044A>C | |
16 | g.3254214C>A | CA394476797 | MEFV | c.854G>T (p.Gly285Val) c.277+2097G>T (n.277+2097G>T) n.1043G>T | |
16 | g.3254214C>G | CA394476810 | MEFV | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.277+2097G>C (n.277+2097G>C) n.1043G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3254214C>T | CA394476802 | MEFV | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.277+2097G>A (n.277+2097G>A) n.1043G>A | |
16 | g.3254215C>A | CA394476820 | MEFV | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.277+2096G>T (n.277+2096G>T) n.1042G>T | |
16 | g.3254215C>G | CA394476829 | MEFV | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.277+2096G>C (n.277+2096G>C) n.1042G>C | |
16 | g.3254215C>T | CA394476841 | MEFV | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.277+2096G>A (n.277+2096G>A) n.1042G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254216A= | CA2202664640 | MEFV | c.852T= (p.Asp284=) c.277+2095T= (n.277+2095T=) n.1041T= | |
16 | g.3254216A>C | CA394476848 | MEFV | c.852T>G (p.Asp284Glu) c.277+2095T>G (n.277+2095T>G) n.1041T>G | |
16 | g.3254216A>G | CA493384029 | MEFV | c.852T>C (p.Asp284=) c.277+2095T>C (n.277+2095T>C) n.1041T>C | |
16 | g.3254216A>T | CA7860310 | MEFV | c.852T>A (p.Asp284Glu) c.277+2095T>A (n.277+2095T>A) n.1041T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254217T>A | CA394476852 | MEFV | c.851A>T (p.Asp284Val) c.277+2094A>T (n.277+2094A>T) n.1040A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254217T>C | CA394476856 | MEFV | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.277+2094A>G (n.277+2094A>G) n.1040A>G | |
16 | g.3254217T>G | CA394476860 | MEFV | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.277+2094A>C (n.277+2094A>C) n.1040A>C | |
16 | g.3254218C>A | CA394476864 | MEFV | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.277+2093G>T (n.277+2093G>T) n.1039G>T | dbSNP |
16 | g.3254218C>G | CA394476867 | MEFV | c.850G>C (p.Asp284His) c.277+2093G>C (n.277+2093G>C) n.1039G>C | |
16 | g.3254218C>T | CA394476869 | MEFV | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.277+2093G>A (n.277+2093G>A) n.1039G>A | |
16 | g.3254219C>A | CA7860311 | MEFV | c.849G>T (p.Pro283=) c.277+2092G>T (n.277+2092G>T) n.1038G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254219C= | CA2202664641 | MEFV | c.849G= (p.Pro283=) c.277+2092G= (n.277+2092G=) n.1038G= | |
16 | g.3254219C>G | CA493384031 | MEFV | c.849G>C (p.Pro283=) c.277+2092G>C (n.277+2092G>C) n.1038G>C | |
16 | g.3254219C>T | CA493384032 | MEFV | c.849G>A (p.Pro283=) c.277+2092G>A (n.277+2092G>A) n.1038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254220G>A | CA280670 | MEFV | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.277+2091C>T (n.277+2091C>T) n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254220G>C | CA280667 | MEFV | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.277+2091C>G (n.277+2091C>G) n.1037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254220G= | CA2202664642 | MEFV | c.848C= (p.Pro283=) c.277+2091C= (n.277+2091C=) n.1037C= | |
16 | g.3254220G>T | CA394476873 | MEFV | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.277+2091C>A (n.277+2091C>A) n.1037C>A | |
16 | g.3254221G>A | CA394476879 | MEFV | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.277+2090C>T (n.277+2090C>T) n.1036C>T | |
16 | g.3254221G>C | CA394476880 | MEFV | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.277+2090C>G (n.277+2090C>G) n.1036C>G | ClinVar |
16 | g.3254221G>T | CA394476881 | MEFV | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.277+2090C>A (n.277+2090C>A) n.1036C>A | COSMIC |
16 | g.3254222A>C | CA493384034 | MEFV | c.846T>G (p.Thr282=) c.277+2089T>G (n.277+2089T>G) n.1035T>G | |
16 | g.3254222A>G | CA493384035 | MEFV | c.846T>C (p.Thr282=) c.277+2089T>C (n.277+2089T>C) n.1035T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254222A>T | CA493384037 | MEFV | c.846T>A (p.Thr282=) c.277+2089T>A (n.277+2089T>A) n.1035T>A | |
16 | g.3254222_3254223delinsAG | CA2202664643 | MEFV | c.845_846delinsCT (p.Thr282=) c.277+2088_277+2089delinsCT (n.277+2088_277+2089delinsCT) n.1034_1035delinsCT | |
16 | g.3254223del | CA620713324 | MEFV | c.845del (p.Thr282IlefsTer10) c.277+2088del (n.277+2088del) n.1034del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254223G>A | CA394476884 | MEFV | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.277+2088C>T (n.277+2088C>T) n.1034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254223G>C | CA394476888 | MEFV | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.277+2088C>G (n.277+2088C>G) n.1034C>G | |
16 | g.3254223G= | CA2202664644 | MEFV | c.845C= (p.Thr282=) c.277+2088C= (n.277+2088C=) n.1034C= | |
16 | g.3254223G>T | CA394476892 | MEFV | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.277+2088C>A (n.277+2088C>A) n.1034C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254225_3254240del | CA2695222719 | MEFV | c.830_845del (p.Pro277LeufsTer10) c.277+2073_277+2088del (n.277+2073_277+2088del) n.1019_1034del | |
16 | g.3254224T>A | CA394476899 | MEFV | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.277+2087A>T (n.277+2087A>T) n.1033A>T | |
16 | g.3254224T>C | CA394476901 | MEFV | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.277+2087A>G (n.277+2087A>G) n.1033A>G | |
16 | g.3254224T>G | CA394476903 | MEFV | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.277+2087A>C (n.277+2087A>C) n.1033A>C | |
16 | g.3254224_3254225delinsTG | CA2202664645 | MEFV | c.843_844delinsCA (p.Pro281=) c.277+2086_277+2087delinsCA (n.277+2086_277+2087delinsCA) n.1032_1033delinsCA | |
16 | g.3254225G>A | CA493384038 | MEFV | c.843C>T (p.Pro281=) c.277+2086C>T (n.277+2086C>T) n.1032C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254225G>C | CA493384039 | MEFV | c.843C>G (p.Pro281=) c.277+2086C>G (n.277+2086C>G) n.1032C>G | |
16 | g.3254225G>T | CA493384041 | MEFV | c.843C>A (p.Pro281=) c.277+2086C>A (n.277+2086C>A) n.1032C>A | |
16 | g.3254227del | CA7860312 | MEFV | c.843del (p.Thr282LeufsTer10) c.277+2086del (n.277+2086del) n.1032del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254226G>A | CA394476924 | MEFV | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.277+2085C>T (n.277+2085C>T) n.1031C>T | |
16 | g.3254226G>C | CA394476920 | MEFV | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.277+2085C>G (n.277+2085C>G) n.1031C>G | dbSNP |
16 | g.3254226G= | CA2202664646 | MEFV | c.842C= (p.Pro281=) c.277+2085C= (n.277+2085C=) n.1031C= | |
16 | g.3254226G>T | CA394476915 | MEFV | c.842C>A (p.Pro281His) c.277+2085C>A (n.277+2085C>A) n.1031C>A | |
16 | g.3254227G>A | CA394476929 | MEFV | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.277+2084C>T (n.277+2084C>T) n.1030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254227G>C | CA394476931 | MEFV | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.277+2084C>G (n.277+2084C>G) n.1030C>G | |
16 | g.3254227G= | CA2202664647 | MEFV | c.841C= (p.Pro281=) c.277+2084C= (n.277+2084C=) n.1030C= | |
16 | g.3254227G>T | CA394476933 | MEFV | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.277+2084C>A (n.277+2084C>A) n.1030C>A | |
16 | g.3254229_3254305dup | CA2805617909 | MEFV | c.765_841dup (p.Pro281GlnfsTer7) c.277+2008_277+2084dup (n.277+2008_277+2084dup) n.954_1030dup | |
16 | g.3254228C>A | CA394476936 | MEFV | c.840G>T (p.Arg280Ser) c.277+2083G>T (n.277+2083G>T) n.1029G>T | |
16 | g.3254228C= | CA2202664648 | MEFV | c.840G= (p.Arg280=) c.277+2083G= (n.277+2083G=) n.1029G= | |
16 | g.3254228C>G | CA394476942 | MEFV | c.840G>C (p.Arg280Ser) c.277+2083G>C (n.277+2083G>C) n.1029G>C | |
16 | g.3254228C>T | CA7860313 | MEFV | c.840G>A (p.Arg280=) c.277+2083G>A (n.277+2083G>A) n.1029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254229C>A | CA394476946 | MEFV | c.839G>T (p.Arg280Met) c.277+2082G>T (n.277+2082G>T) n.1028G>T | |
16 | g.3254229C= | CA2202664649 | MEFV | c.839G= (p.Arg280=) c.277+2082G= (n.277+2082G=) n.1028G= | |
16 | g.3254229C>G | CA394476950 | MEFV | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.277+2082G>C (n.277+2082G>C) n.1028G>C | |
16 | g.3254229C>T | CA394476954 | MEFV | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.277+2082G>A (n.277+2082G>A) n.1028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254230T>A | CA394476956 | MEFV | c.838A>T (p.Arg280Trp) c.277+2081A>T (n.277+2081A>T) n.1027A>T | |
16 | g.3254230T>C | CA394476958 | MEFV | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.277+2081A>G (n.277+2081A>G) n.1027A>G | |
16 | g.3254230T>G | CA493384043 | MEFV | c.838A>C (p.Arg280=) c.277+2081A>C (n.277+2081A>C) n.1027A>C | |
16 | g.3254231T>A | CA493384045 | MEFV | c.837A>T (p.Ala279=) c.277+2080A>T (n.277+2080A>T) n.1026A>T | |
16 | g.3254231T>C | CA493384046 | MEFV | c.837A>G (p.Ala279=) c.277+2080A>G (n.277+2080A>G) n.1026A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254231T>G | CA493384047 | MEFV | c.837A>C (p.Ala279=) c.277+2080A>C (n.277+2080A>C) n.1026A>C | |
16 | g.3254231T= | CA2202664650 | MEFV | c.837A= (p.Ala279=) c.277+2080A= (n.277+2080A=) n.1026A= | |
16 | g.3254232G>A | CA394476981 | MEFV | c.836C>T (p.Ala279Val) c.277+2079C>T (n.277+2079C>T) n.1025C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254232G>C | CA394476980 | MEFV | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.277+2079C>G (n.277+2079C>G) n.1025C>G | |
16 | g.3254232G= | CA2202664651 | MEFV | c.836C= (p.Ala279=) c.277+2079C= (n.277+2079C=) n.1025C= | |
16 | g.3254232G>T | CA394476964 | MEFV | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.277+2079C>A (n.277+2079C>A) n.1025C>A | |
16 | g.3254232dup | CA7860314 | MEFV | c.836dup (p.Arg280LysfsTer?) c.277+2079dup (n.277+2079dup) n.1025dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3254232_3254233delinsGC | CA2202664652 | MEFV | c.835_836delinsGC (p.Ala279=) c.277+2078_277+2079delinsGC (n.277+2078_277+2079delinsGC) n.1024_1025delinsGC | |
16 | g.3254233C>A | CA394476987 | MEFV | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.277+2078G>T (n.277+2078G>T) n.1024G>T | |
16 | g.3254233C= | CA2202664653 | MEFV | c.835G= (p.Ala279=) c.277+2078G= (n.277+2078G=) n.1024G= | |
16 | g.3254233C>G | CA394476992 | MEFV | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.277+2078G>C (n.277+2078G>C) n.1024G>C | |
16 | g.3254233C>T | CA394476995 | MEFV | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.277+2078G>A (n.277+2078G>A) n.1024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254235del | CA973876641 | MEFV | c.835del (p.Ala279GlnfsTer13) c.277+2078del (n.277+2078del) n.1024del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254234C>A | CA493384049 | MEFV | c.834G>T (p.Arg278=) c.277+2077G>T (n.277+2077G>T) n.1023G>T | |
16 | g.3254234C= | CA2202664654 | MEFV | c.834G= (p.Arg278=) c.277+2077G= (n.277+2077G=) n.1023G= | |
16 | g.3254234C>G | CA7860315 | MEFV | c.834G>C (p.Arg278=) c.277+2077G>C (n.277+2077G>C) n.1023G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254234C>T | CA493384050 | MEFV | c.834G>A (p.Arg278=) c.277+2077G>A (n.277+2077G>A) n.1023G>A | ClinVar |
16 | g.3254234_3254235delinsTT | CA645583239 | MEFV | c.833_834delinsAA (p.Arg278Gln) c.277+2076_277+2077delinsAA (n.277+2076_277+2077delinsAA) n.1022_1023delinsAA | COSMIC |
16 | g.3254235C>A | CA394477001 | MEFV | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.277+2076G>T (n.277+2076G>T) n.1022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254235C= | CA2202664655 | MEFV | c.833G= (p.Arg278=) c.277+2076G= (n.277+2076G=) n.1022G= | |
16 | g.3254235C>G | CA280664 | MEFV | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.277+2076G>C (n.277+2076G>C) n.1022G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254235C>T | CA7860316 | MEFV | c.833G>A (p.Arg278Gln) c.277+2076G>A (n.277+2076G>A) n.1022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254236G>A | CA394477010 | MEFV | c.832C>T (p.Arg278Trp) c.277+2075C>T (n.277+2075C>T) n.1021C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254236G>C | CA394477013 | MEFV | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.277+2075C>G (n.277+2075C>G) n.1021C>G | |
16 | g.3254236G= | CA2202664656 | MEFV | c.832C= (p.Arg278=) c.277+2075C= (n.277+2075C=) n.1021C= | |
16 | g.3254236G>T | CA493384053 | MEFV | c.832C>A (p.Arg278=) c.277+2075C>A (n.277+2075C>A) n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254237G>A | CA493384056 | MEFV | c.831C>T (p.Pro277=) c.277+2074C>T (n.277+2074C>T) n.1020C>T | |
16 | g.3254237G>C | CA276902147 | MEFV | c.831C>G (p.Pro277=) c.277+2074C>G (n.277+2074C>G) n.1020C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254237G= | CA2202664657 | MEFV | c.831C= (p.Pro277=) c.277+2074C= (n.277+2074C=) n.1020C= | |
16 | g.3254237G>T | CA493384054 | MEFV | c.831C>A (p.Pro277=) c.277+2074C>A (n.277+2074C>A) n.1020C>A | ClinVar |
16 | g.3254238G>A | CA7860317 | MEFV | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.277+2073C>T (n.277+2073C>T) n.1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254238G>C | CA394477025 | MEFV | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.277+2073C>G (n.277+2073C>G) n.1019C>G | |
16 | g.3254238G= | CA2202664658 | MEFV | c.830C= (p.Pro277=) c.277+2073C= (n.277+2073C=) n.1019C= | |
16 | g.3254238G>T | CA394477029 | MEFV | c.830C>A (p.Pro277His) c.277+2073C>A (n.277+2073C>A) n.1019C>A | |
16 | g.3254239G>A | CA7860318 | MEFV | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.277+2072C>T (n.277+2072C>T) n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254239G>C | CA394477038 | MEFV | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.277+2072C>G (n.277+2072C>G) n.1018C>G | |
16 | g.3254239G= | CA2202664659 | MEFV | c.829C= (p.Pro277=) c.277+2072C= (n.277+2072C=) n.1018C= | |
16 | g.3254239G>T | CA394477032 | MEFV | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.277+2072C>A (n.277+2072C>A) n.1018C>A | |
16 | g.3254240T>A | CA394477043 | MEFV | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.277+2071A>T (n.277+2071A>T) n.1017A>T | |
16 | g.3254240T>C | CA7860320 | MEFV | c.828A>G (p.Glu276=) c.277+2071A>G (n.277+2071A>G) n.1017A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254240T>G | CA7860319 | MEFV | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.277+2071A>C (n.277+2071A>C) n.1017A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254240T= | CA2202664660 | MEFV | c.828A= (p.Glu276=) c.277+2071A= (n.277+2071A=) n.1017A= | |
16 | g.3254241T>A | CA394477044 | MEFV | c.827A>T (p.Glu276Val) c.277+2070A>T (n.277+2070A>T) n.1016A>T | |
16 | g.3254241T>C | CA394477047 | MEFV | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.277+2070A>G (n.277+2070A>G) n.1016A>G | |
16 | g.3254241T>G | CA394477048 | MEFV | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.277+2070A>C (n.277+2070A>C) n.1016A>C | |
16 | g.3254242C>A | CA10577520 | MEFV | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.277+2069G>T (n.277+2069G>T) n.1015G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254242C= | CA2202664661 | MEFV | c.826G= (p.Glu276=) c.277+2069G= (n.277+2069G=) n.1015G= | |
16 | g.3254242C>G | CA394477050 | MEFV | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.277+2069G>C (n.277+2069G>C) n.1015G>C | |
16 | g.3254242C>T | CA394477052 | MEFV | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.277+2069G>A (n.277+2069G>A) n.1015G>A | |
16 | g.3254243T>A | CA493384060 | MEFV | c.825A>T (p.Thr275=) c.277+2068A>T (n.277+2068A>T) n.1014A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254243T>C | CA493384061 | MEFV | c.825A>G (p.Thr275=) c.277+2068A>G (n.277+2068A>G) n.1014A>G | |
16 | g.3254243T>G | CA493384062 | MEFV | c.825A>C (p.Thr275=) c.277+2068A>C (n.277+2068A>C) n.1014A>C | |
16 | g.3254244G>A | CA394477059 | MEFV | c.824C>T (p.Thr275Ile) c.277+2067C>T (n.277+2067C>T) n.1013C>T | |
16 | g.3254244G>C | CA394477063 | MEFV | c.824C>G (p.Thr275Arg) c.277+2067C>G (n.277+2067C>G) n.1013C>G | |
16 | g.3254244G>T | CA394477065 | MEFV | c.824C>A (p.Thr275Lys) c.277+2067C>A (n.277+2067C>A) n.1013C>A | |
16 | g.3254245T>A | CA394477068 | MEFV | c.823A>T (p.Thr275Ser) c.277+2066A>T (n.277+2066A>T) n.1012A>T | |
16 | g.3254245T>C | CA394477069 | MEFV | c.823A>G (p.Thr275Ala) c.277+2066A>G (n.277+2066A>G) n.1012A>G | |
16 | g.3254245T>G | CA394477077 | MEFV | c.823A>C (p.Thr275Pro) c.277+2066A>C (n.277+2066A>C) n.1012A>C | |
16 | g.3254246T>A | CA493384066 | MEFV | c.822A>T (p.Ala274=) c.277+2065A>T (n.277+2065A>T) n.1011A>T | |
16 | g.3254246T>C | CA493384067 | MEFV | c.822A>G (p.Ala274=) c.277+2065A>G (n.277+2065A>G) n.1011A>G | |
16 | g.3254246T>G | CA493384068 | MEFV | c.822A>C (p.Ala274=) c.277+2065A>C (n.277+2065A>C) n.1011A>C | |
16 | g.3254247G>A | CA276902175 | MEFV | c.821C>T (p.Ala274Val) c.277+2064C>T (n.277+2064C>T) n.1010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254247G>C | CA394477081 | MEFV | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.277+2064C>G (n.277+2064C>G) n.1010C>G | |
16 | g.3254247G= | CA2202664662 | MEFV | c.821C= (p.Ala274=) c.277+2064C= (n.277+2064C=) n.1010C= | |
16 | g.3254247G>T | CA394477086 | MEFV | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.277+2064C>A (n.277+2064C>A) n.1010C>A | |
16 | g.3254247_3254254delinsGCCGAGTC | CA2202664663 | MEFV | c.814_821delinsGACTCGGC (p.Asp272=) c.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC (n.277+2057_277+2064delinsGACTCGGC) n.1003_1010delinsGACTCGGC | |
16 | g.3254248C>A | CA394477103 | MEFV | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.277+2063G>T (n.277+2063G>T) n.1009G>T | |
16 | g.3254248C= | CA2202664664 | MEFV | c.820G= (p.Ala274=) c.277+2063G= (n.277+2063G=) n.1009G= | |
16 | g.3254248C>G | CA394477110 | MEFV | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.277+2063G>C (n.277+2063G>C) n.1009G>C | |
16 | g.3254248C>T | CA7860321 | MEFV | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.277+2063G>A (n.277+2063G>A) n.1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254249_3254255del | CA2202664665 | MEFV | c.814_820del (p.Asp272GlnfsTer18) c.277+2057_277+2063del (n.277+2057_277+2063del) n.1003_1009del | dbSNP |
16 | g.3254249C>A | CA493384071 | MEFV | c.819G>T (p.Ser273=) c.277+2062G>T (n.277+2062G>T) n.1008G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254249C= | CA2202664666 | MEFV | c.819G= (p.Ser273=) c.277+2062G= (n.277+2062G=) n.1008G= | |
16 | g.3254249C>G | CA493384072 | MEFV | c.819G>C (p.Ser273=) c.277+2062G>C (n.277+2062G>C) n.1008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254249C>T | CA276902185 | MEFV | c.819G>A (p.Ser273=) c.277+2062G>A (n.277+2062G>A) n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254250G>A | CA280893 | MEFV | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.277+2061C>T (n.277+2061C>T) n.1007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254250G>C | CA394477123 | MEFV | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.277+2061C>G (n.277+2061C>G) n.1007C>G | |
16 | g.3254250G= | CA2202664667 | MEFV | c.818C= (p.Ser273=) c.277+2061C= (n.277+2061C=) n.1007C= | |
16 | g.3254250G>T | CA394477128 | MEFV | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.277+2061C>A (n.277+2061C>A) n.1007C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254251A>C | CA394477149 | MEFV | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.277+2060T>G (n.277+2060T>G) n.1006T>G | |
16 | g.3254251A>G | CA394477154 | MEFV | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.277+2060T>C (n.277+2060T>C) n.1006T>C | |
16 | g.3254251A>T | CA394477157 | MEFV | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.277+2060T>A (n.277+2060T>A) n.1006T>A | |
16 | g.3254252G>A | CA493384076 | MEFV | c.816C>T (p.Asp272=) c.277+2059C>T (n.277+2059C>T) n.1005C>T | COSMIC |
16 | g.3254252G>C | CA394477175 | MEFV | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.277+2059C>G (n.277+2059C>G) n.1005C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254252G>T | CA394477179 | MEFV | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.277+2059C>A (n.277+2059C>A) n.1005C>A | COSMIC |
16 | g.3254253T>A | CA394477184 | MEFV | c.815A>T (p.Asp272Val) c.277+2058A>T (n.277+2058A>T) n.1004A>T | |
16 | g.3254253T>C | CA394477200 | MEFV | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.277+2058A>G (n.277+2058A>G) n.1004A>G | |
16 | g.3254253T>G | CA394477182 | MEFV | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.277+2058A>C (n.277+2058A>C) n.1004A>C | |
16 | g.3254254C>A | CA394477206 | MEFV | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.277+2057G>T (n.277+2057G>T) n.1003G>T | |
16 | g.3254254C>G | CA394477207 | MEFV | c.814G>C (p.Asp272His) c.277+2057G>C (n.277+2057G>C) n.1003G>C | |
16 | g.3254254C>T | CA394477208 | MEFV | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.277+2057G>A (n.277+2057G>A) n.1003G>A | dbSNP |
16 | g.3254255C>A | CA493384080 | MEFV | c.813G>T (p.Leu271=) c.277+2056G>T (n.277+2056G>T) n.1002G>T | |
16 | g.3254255C>G | CA493384081 | MEFV | c.813G>C (p.Leu271=) c.277+2056G>C (n.277+2056G>C) n.1002G>C | |
16 | g.3254255C>T | CA493384082 | MEFV | c.813G>A (p.Leu271=) c.277+2056G>A (n.277+2056G>A) n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254256A>C | CA394477211 | MEFV | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.277+2055T>G (n.277+2055T>G) n.1001T>G | |
16 | g.3254256A>G | CA394477222 | MEFV | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.277+2055T>C (n.277+2055T>C) n.1001T>C | |
16 | g.3254256A>T | CA394477235 | MEFV | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.277+2055T>A (n.277+2055T>A) n.1001T>A | |
16 | g.3254257G>A | CA493384083 | MEFV | c.811C>T (p.Leu271=) c.277+2054C>T (n.277+2054C>T) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254257G>C | CA394477240 | MEFV | c.811C>G (p.Leu271Val) c.277+2054C>G (n.277+2054C>G) n.1000C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254257G= | CA2202664668 | MEFV | c.811C= (p.Leu271=) c.277+2054C= (n.277+2054C=) n.1000C= | |
16 | g.3254257G>T | CA394477241 | MEFV | c.811C>A (p.Leu271Met) c.277+2054C>A (n.277+2054C>A) n.1000C>A | dbSNP |
16 | g.3254258A= | CA2202664669 | MEFV | c.810T= (p.Asn270=) c.277+2053T= (n.277+2053T=) n.999T= | |
16 | g.3254258A>C | CA394477243 | MEFV | c.810T>G (p.Asn270Lys) c.277+2053T>G (n.277+2053T>G) n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254258A>G | CA493384092 | MEFV | c.810T>C (p.Asn270=) c.277+2053T>C (n.277+2053T>C) n.999T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254258A>T | CA394477252 | MEFV | c.810T>A (p.Asn270Lys) c.277+2053T>A (n.277+2053T>A) n.999T>A | |
16 | g.3254259T>A | CA394477260 | MEFV | c.809A>T (p.Asn270Ile) c.277+2052A>T (n.277+2052A>T) n.998A>T | |
16 | g.3254259T>C | CA394477268 | MEFV | c.809A>G (p.Asn270Ser) c.277+2052A>G (n.277+2052A>G) n.998A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254259T>G | CA394477270 | MEFV | c.809A>C (p.Asn270Thr) c.277+2052A>C (n.277+2052A>C) n.998A>C | |
16 | g.3254259T= | CA2202664670 | MEFV | c.809A= (p.Asn270=) c.277+2052A= (n.277+2052A=) n.998A= | |
16 | g.3254260T>A | CA394477281 | MEFV | c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.277+2051A>T (n.277+2051A>T) n.997A>T | |
16 | g.3254260T>C | CA7860322 | MEFV | c.808A>G (p.Asn270Asp) c.277+2051A>G (n.277+2051A>G) n.997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254260T>G | CA394477272 | MEFV | c.808A>C (p.Asn270His) c.277+2051A>C (n.277+2051A>C) n.997A>C | |
16 | g.3254260T= | CA2202664671 | MEFV | c.808A= (p.Asn270=) c.277+2051A= (n.277+2051A=) n.997A= | |
16 | g.3254261C>A | CA493384093 | MEFV | c.807G>T (p.Ala269=) c.277+2050G>T (n.277+2050G>T) n.996G>T | |
16 | g.3254261C= | CA2202664672 | MEFV | c.807G= (p.Ala269=) c.277+2050G= (n.277+2050G=) n.996G= | |
16 | g.3254261C>G | CA276902210 | MEFV | c.807G>C (p.Ala269=) c.277+2050G>C (n.277+2050G>C) n.996G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254261C>T | CA493384094 | MEFV | c.807G>A (p.Ala269=) c.277+2050G>A (n.277+2050G>A) n.996G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3254262G>A | CA394477300 | MEFV | c.806C>T (p.Ala269Val) c.277+2049C>T (n.277+2049C>T) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.3254262G>C | CA394477304 | MEFV | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.277+2049C>G (n.277+2049C>G) n.995C>G | |
16 | g.3254262G= | CA2202664673 | MEFV | c.806C= (p.Ala269=) c.277+2049C= (n.277+2049C=) n.995C= | |
16 | g.3254262G>T | CA394477315 | MEFV | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.277+2049C>A (n.277+2049C>A) n.995C>A | |
16 | g.3254263C>A | CA394477320 | MEFV | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.277+2048G>T (n.277+2048G>T) n.994G>T | |
16 | g.3254263C>G | CA394477321 | MEFV | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.277+2048G>C (n.277+2048G>C) n.994G>C | |
16 | g.3254263C>T | CA394477323 | MEFV | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.277+2048G>A (n.277+2048G>A) n.994G>A |