Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254123G>ACA2631354136MEFVc.910+35C>T (n.910+35C>T)
c.278-2074C>T (n.278-2074C>T)
c.277+2188C>T (n.277+2188C>T)
n.1099+35C>T
 gnomAD v4
16g.3254123G>TCA2631354137MEFVc.910+35C>A (n.910+35C>A)
c.278-2074C>A (n.278-2074C>A)
c.277+2188C>A (n.277+2188C>A)
n.1099+35C>A
 gnomAD v4
16g.3254124C>ACA2631354138MEFVc.910+34G>T (n.910+34G>T)
c.278-2075G>T (n.278-2075G>T)
c.277+2187G>T (n.277+2187G>T)
n.1099+34G>T
 gnomAD v4
16g.3254125A>CCA2631354139MEFVc.910+33T>G (n.910+33T>G)
c.278-2076T>G (n.278-2076T>G)
c.277+2186T>G (n.277+2186T>G)
n.1099+33T>G
 gnomAD v4
16g.3254126G>ACA2631354142MEFVc.910+32C>T (n.910+32C>T)
c.278-2077C>T (n.278-2077C>T)
c.277+2185C>T (n.277+2185C>T)
n.1099+32C>T
 gnomAD v4
16g.3254126G>CCA2631354143MEFVc.910+32C>G (n.910+32C>G)
c.278-2077C>G (n.278-2077C>G)
c.277+2185C>G (n.277+2185C>G)
n.1099+32C>G
 gnomAD v4
16g.3254126G>TCA2631354144MEFVc.910+32C>A (n.910+32C>A)
c.278-2077C>A (n.278-2077C>A)
c.277+2185C>A (n.277+2185C>A)
n.1099+32C>A
 gnomAD v4
16g.3254127C=CA2202664594MEFVc.910+31G= (n.910+31G=)
c.278-2078G= (n.278-2078G=)
c.277+2184G= (n.277+2184G=)
n.1099+31G=
16g.3254127C>TCA620713317MEFVc.910+31G>A (n.910+31G>A)
c.278-2078G>A (n.278-2078G>A)
c.277+2184G>A (n.277+2184G>A)
n.1099+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254128C>ACA2631354145MEFVc.910+30G>T (n.910+30G>T)
c.278-2079G>T (n.278-2079G>T)
c.277+2183G>T (n.277+2183G>T)
n.1099+30G>T
 gnomAD v4
16g.3254128C>GCA2631354146MEFVc.910+30G>C (n.910+30G>C)
c.278-2079G>C (n.278-2079G>C)
c.277+2183G>C (n.277+2183G>C)
n.1099+30G>C
 gnomAD v4
16g.3254128C>TCA2631354147MEFVc.910+30G>A (n.910+30G>A)
c.278-2079G>A (n.278-2079G>A)
c.277+2183G>A (n.277+2183G>A)
n.1099+30G>A
 gnomAD v4
16g.3254129G>ACA2202664597MEFVc.910+29C>T (n.910+29C>T)
c.278-2080C>T (n.278-2080C>T)
c.277+2182C>T (n.277+2182C>T)
n.1099+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254129G>CCA7860301MEFVc.910+29C>G (n.910+29C>G)
c.278-2080C>G (n.278-2080C>G)
c.277+2182C>G (n.277+2182C>G)
n.1099+29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254129G=CA2202664596MEFVc.910+29C= (n.910+29C=)
c.278-2080C= (n.278-2080C=)
c.277+2182C= (n.277+2182C=)
n.1099+29C=
16g.3254129G>TCA2202664595MEFVc.910+29C>A (n.910+29C>A)
c.278-2080C>A (n.278-2080C>A)
c.277+2182C>A (n.277+2182C>A)
n.1099+29C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254130A>CCA2575889740MEFVc.910+28T>G (n.910+28T>G)
c.278-2081T>G (n.278-2081T>G)
c.277+2181T>G (n.277+2181T>G)
n.1099+28T>G
 gnomAD v4
16g.3254131T>CCA7860302MEFVc.910+27A>G (n.910+27A>G)
c.278-2082A>G (n.278-2082A>G)
c.277+2180A>G (n.277+2180A>G)
n.1099+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254131T=CA2202664598MEFVc.910+27A= (n.910+27A=)
c.278-2082A= (n.278-2082A=)
c.277+2180A= (n.277+2180A=)
n.1099+27A=
16g.3254132A=CA2202664599MEFVc.910+26T= (n.910+26T=)
c.278-2083T= (n.278-2083T=)
c.277+2179T= (n.277+2179T=)
n.1099+26T=
16g.3254132A>GCA720047567MEFVc.910+26T>C (n.910+26T>C)
c.278-2083T>C (n.278-2083T>C)
c.277+2179T>C (n.277+2179T>C)
n.1099+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254133T>ACA720047575MEFVc.910+25A>T (n.910+25A>T)
c.278-2084A>T (n.278-2084A>T)
c.277+2178A>T (n.277+2178A>T)
n.1099+25A>T
 dbSNP
16g.3254133T>CCA620713318MEFVc.910+25A>G (n.910+25A>G)
c.278-2084A>G (n.278-2084A>G)
c.277+2178A>G (n.277+2178A>G)
n.1099+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254133T=CA2202664600MEFVc.910+25A= (n.910+25A=)
c.278-2084A= (n.278-2084A=)
c.277+2178A= (n.277+2178A=)
n.1099+25A=
16g.3254136A>CCA2631354156MEFVc.910+22T>G (n.910+22T>G)
c.278-2087T>G (n.278-2087T>G)
c.277+2175T>G (n.277+2175T>G)
n.1099+22T>G
 gnomAD v4
16g.3254136_3254137delinsAGCA2202664601MEFVc.910+21_910+22delinsCT (n.910+21_910+22delinsCT)
c.278-2088_278-2087delinsCT (n.278-2088_278-2087delinsCT)
c.277+2174_277+2175delinsCT (n.277+2174_277+2175delinsCT)
n.1099+21_1099+22delinsCT
16g.3254137delCA620713319MEFVc.910+21del (n.910+21del)
c.278-2088del (n.278-2088del)
c.277+2174del (n.277+2174del)
n.1099+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254138T>CCA620713320MEFVc.910+20A>G (n.910+20A>G)
c.278-2089A>G (n.278-2089A>G)
c.277+2173A>G (n.277+2173A>G)
n.1099+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254138T=CA2202664602MEFVc.910+20A= (n.910+20A=)
c.278-2089A= (n.278-2089A=)
c.277+2173A= (n.277+2173A=)
n.1099+20A=
16g.3254139A=CA2202664603MEFVc.910+19T= (n.910+19T=)
c.278-2090T= (n.278-2090T=)
c.277+2172T= (n.277+2172T=)
n.1099+19T=
16g.3254139A>TCA276902059MEFVc.910+19T>A (n.910+19T>A)
c.278-2090T>A (n.278-2090T>A)
c.277+2172T>A (n.277+2172T>A)
n.1099+19T>A
 dbSNP
16g.3254140G>ACA7860303MEFVc.910+18C>T (n.910+18C>T)
c.278-2091C>T (n.278-2091C>T)
c.277+2171C>T (n.277+2171C>T)
n.1099+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254140G=CA2202664604MEFVc.910+18C= (n.910+18C=)
c.278-2091C= (n.278-2091C=)
c.277+2171C= (n.277+2171C=)
n.1099+18C=
16g.3254140G>TCA2631354161MEFVc.910+18C>A (n.910+18C>A)
c.278-2091C>A (n.278-2091C>A)
c.277+2171C>A (n.277+2171C>A)
n.1099+18C>A
 gnomAD v4
16g.3254141G>ACA7860304MEFVc.910+17C>T (n.910+17C>T)
c.278-2092C>T (n.278-2092C>T)
c.277+2170C>T (n.277+2170C>T)
n.1099+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254141G=CA2202664605MEFVc.910+17C= (n.910+17C=)
c.278-2092C= (n.278-2092C=)
c.277+2170C= (n.277+2170C=)
n.1099+17C=
16g.3254141G>TCA2631354165MEFVc.910+17C>A (n.910+17C>A)
c.278-2092C>A (n.278-2092C>A)
c.277+2170C>A (n.277+2170C>A)
n.1099+17C>A
 gnomAD v4
16g.3254142A>GCA2631354168MEFVc.910+16T>C (n.910+16T>C)
c.278-2093T>C (n.278-2093T>C)
c.277+2169T>C (n.277+2169T>C)
n.1099+16T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254145G>ACA2631354172MEFVc.910+13C>T (n.910+13C>T)
c.278-2096C>T (n.278-2096C>T)
c.277+2166C>T (n.277+2166C>T)
n.1099+13C>T
 gnomAD v4
16g.3254145G>CCA620713321MEFVc.910+13C>G (n.910+13C>G)
c.278-2096C>G (n.278-2096C>G)
c.277+2166C>G (n.277+2166C>G)
n.1099+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254145G=CA2202664606MEFVc.910+13C= (n.910+13C=)
c.278-2096C= (n.278-2096C=)
c.277+2166C= (n.277+2166C=)
n.1099+13C=
16g.3254145G>TCA2631354171MEFVc.910+13C>A (n.910+13C>A)
c.278-2096C>A (n.278-2096C>A)
c.277+2166C>A (n.277+2166C>A)
n.1099+13C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254150_3254151delCA2631354173MEFVc.910+10_910+11del (n.910+10_910+11del)
c.278-2099_278-2098del (n.278-2099_278-2098del)
c.277+2163_277+2164del (n.277+2163_277+2164del)
n.1099+10_1099+11del
 gnomAD v4
16g.3254148C>ACA2202664608MEFVc.910+10G>T (n.910+10G>T)
c.278-2099G>T (n.278-2099G>T)
c.277+2163G>T (n.277+2163G>T)
n.1099+10G>T
 dbSNP
16g.3254148C=CA2202664607MEFVc.910+10G= (n.910+10G=)
c.278-2099G= (n.278-2099G=)
c.277+2163G= (n.277+2163G=)
n.1099+10G=
16g.3254149A=CA2202664609MEFVc.910+9T= (n.910+9T=)
c.278-2100T= (n.278-2100T=)
c.277+2162T= (n.277+2162T=)
n.1099+9T=
16g.3254149A>TCA2202664610MEFVc.910+9T>A (n.910+9T>A)
c.278-2100T>A (n.278-2100T>A)
c.277+2162T>A (n.277+2162T>A)
n.1099+9T>A
 dbSNP
16g.3254151A>CCA2740096866MEFVc.910+7T>G (n.910+7T>G)
c.278-2102T>G (n.278-2102T>G)
c.277+2160T>G (n.277+2160T>G)
n.1099+7T>G
 ClinVar
16g.3254152A=CA2202664611MEFVc.910+6T= (n.910+6T=)
c.278-2103T= (n.278-2103T=)
c.277+2159T= (n.277+2159T=)
n.1099+6T=
16g.3254152A>CCA2740096867MEFVc.910+6T>G (n.910+6T>G)
c.278-2103T>G (n.278-2103T>G)
c.277+2159T>G (n.277+2159T>G)
n.1099+6T>G
 ClinVar
16g.3254152A>GCA7860305MEFVc.910+6T>C (n.910+6T>C)
c.278-2103T>C (n.278-2103T>C)
c.277+2159T>C (n.277+2159T>C)
n.1099+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254153T>CCA973876601MEFVc.910+5A>G (n.910+5A>G)
c.278-2104A>G (n.278-2104A>G)
c.277+2158A>G (n.277+2158A>G)
n.1099+5A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254153T=CA2202664612MEFVc.910+5A= (n.910+5A=)
c.278-2104A= (n.278-2104A=)
c.277+2158A= (n.277+2158A=)
n.1099+5A=
16g.3254154T>CCA620713322MEFVc.910+4A>G (n.910+4A>G)
c.278-2105A>G (n.278-2105A>G)
c.277+2157A>G (n.277+2157A>G)
n.1099+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254154T=CA2202664613MEFVc.910+4A= (n.910+4A=)
c.278-2105A= (n.278-2105A=)
c.277+2157A= (n.277+2157A=)
n.1099+4A=
16g.3254155T>ACA2631354180MEFVc.910+3A>T (n.910+3A>T)
c.278-2106A>T (n.278-2106A>T)
c.277+2156A>T (n.277+2156A>T)
n.1099+3A>T
 gnomAD v4
16g.3254156A>CCA394476267MEFVc.910+2T>G (n.910+2T>G)
c.278-2107T>G (n.278-2107T>G)
c.277+2155T>G (n.277+2155T>G)
n.1099+2T>G
16g.3254156A>GCA394476269MEFVc.910+2T>C (n.910+2T>C)
c.278-2107T>C (n.278-2107T>C)
c.277+2155T>C (n.277+2155T>C)
n.1099+2T>C
16g.3254156A>TCA394476272MEFVc.910+2T>A (n.910+2T>A)
c.278-2107T>A (n.278-2107T>A)
c.277+2155T>A (n.277+2155T>A)
n.1099+2T>A
16g.3254157C>ACA394476279MEFVc.910+1G>T (n.910+1G>T)
c.278-2108G>T (n.278-2108G>T)
c.277+2154G>T (n.277+2154G>T)
n.1099+1G>T
16g.3254157C>GCA394476289MEFVc.910+1G>C (n.910+1G>C)
c.278-2108G>C (n.278-2108G>C)
c.277+2154G>C (n.277+2154G>C)
n.1099+1G>C
16g.3254157C>TCA394476291MEFVc.910+1G>A (n.910+1G>A)
c.278-2108G>A (n.278-2108G>A)
c.277+2154G>A (n.277+2154G>A)
n.1099+1G>A
16g.3254158C>ACA394476301MEFVc.910G>T (p.Gly304Ter)
c.278-2109G>T (n.278-2109G>T)
c.277+2153G>T (n.277+2153G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1099G>T
16g.3254158C=CA2202664614MEFVc.910G= (p.Gly304=)
c.278-2109G= (n.278-2109G=)
c.277+2153G= (n.277+2153G=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1099G=
16g.3254158C>GCA394476305MEFVc.910G>C (p.Gly304Arg)
c.278-2109G>C (n.278-2109G>C)
c.277+2153G>C (n.277+2153G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1099G>C
 gnomAD v4
16g.3254158C>TCA280280MEFVc.910G>A (p.Gly304Arg)
c.278-2109G>A (n.278-2109G>A)
c.277+2153G>A (n.277+2153G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254159G>ACA493383933MEFVc.909C>T (p.Thr303=)
c.278-2110C>T (n.278-2110C>T)
c.277+2152C>T (n.277+2152C>T)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254159G>CCA493383934MEFVc.909C>G (p.Thr303=)
c.278-2110C>G (n.278-2110C>G)
c.277+2152C>G (n.277+2152C>G)
n.1098C>G
16g.3254159G=CA2202664615MEFVc.909C= (p.Thr303=)
c.278-2110C= (n.278-2110C=)
c.277+2152C= (n.277+2152C=)
n.1098C=
16g.3254159G>TCA493383935MEFVc.909C>A (p.Thr303=)
c.278-2110C>A (n.278-2110C>A)
c.277+2152C>A (n.277+2152C>A)
n.1098C>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254160G>ACA394476318MEFVc.908C>T (p.Thr303Ile)
c.278-2111C>T (n.278-2111C>T)
c.277+2151C>T (n.277+2151C>T)
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254160G>CCA394476320MEFVc.908C>G (p.Thr303Ser)
c.278-2111C>G (n.278-2111C>G)
c.277+2151C>G (n.277+2151C>G)
n.1097C>G
16g.3254160G=CA2202664616MEFVc.908C= (p.Thr303=)
c.278-2111C= (n.278-2111C=)
c.277+2151C= (n.277+2151C=)
n.1097C=
16g.3254160G>TCA394476323MEFVc.908C>A (p.Thr303Asn)
c.278-2111C>A (n.278-2111C>A)
c.277+2151C>A (n.277+2151C>A)
n.1097C>A
16g.3254161T>ACA394476341MEFVc.907A>T (p.Thr303Ser)
c.278-2112A>T (n.278-2112A>T)
c.277+2150A>T (n.277+2150A>T)
n.1096A>T
16g.3254161T>CCA394476333MEFVc.907A>G (p.Thr303Ala)
c.278-2112A>G (n.278-2112A>G)
c.277+2150A>G (n.277+2150A>G)
n.1096A>G
 dbSNP
16g.3254161T>GCA394476339MEFVc.907A>C (p.Thr303Pro)
c.278-2112A>C (n.278-2112A>C)
c.277+2150A>C (n.277+2150A>C)
n.1096A>C
16g.3254161T=CA2202664617MEFVc.907A= (p.Thr303=)
c.278-2112A= (n.278-2112A=)
c.277+2150A= (n.277+2150A=)
n.1096A=
16g.3254162G>ACA493383938MEFVc.906C>T (p.Val302=)
c.278-2113C>T (n.278-2113C>T)
c.277+2149C>T (n.277+2149C>T)
n.1095C>T
16g.3254162G>CCA493383939MEFVc.906C>G (p.Val302=)
c.278-2113C>G (n.278-2113C>G)
c.277+2149C>G (n.277+2149C>G)
n.1095C>G
16g.3254162G>TCA493383940MEFVc.906C>A (p.Val302=)
c.278-2113C>A (n.278-2113C>A)
c.277+2149C>A (n.277+2149C>A)
n.1095C>A
16g.3254163A>CCA394476343MEFVc.905T>G (p.Val302Gly)
c.278-2114T>G (n.278-2114T>G)
c.277+2148T>G (n.277+2148T>G)
n.1094T>G
16g.3254163A>GCA394476346MEFVc.905T>C (p.Val302Ala)
c.278-2114T>C (n.278-2114T>C)
c.277+2148T>C (n.277+2148T>C)
n.1094T>C
16g.3254163A>TCA394476347MEFVc.905T>A (p.Val302Asp)
c.278-2114T>A (n.278-2114T>A)
c.277+2148T>A (n.277+2148T>A)
n.1094T>A
16g.3254164C>ACA394476348MEFVc.904G>T (p.Val302Phe)
c.278-2115G>T (n.278-2115G>T)
c.277+2147G>T (n.277+2147G>T)
n.1093G>T
16g.3254164C>GCA394476354MEFVc.904G>C (p.Val302Leu)
c.278-2115G>C (n.278-2115G>C)
c.277+2147G>C (n.277+2147G>C)
n.1093G>C
16g.3254164C>TCA394476357MEFVc.904G>A (p.Val302Ile)
c.278-2115G>A (n.278-2115G>A)
c.277+2147G>A (n.277+2147G>A)
n.1093G>A
16g.3254165C>ACA493383944MEFVc.903G>T (p.Ser301=)
c.278-2116G>T (n.278-2116G>T)
c.277+2146G>T (n.277+2146G>T)
n.1092G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254165C=CA2202664618MEFVc.903G= (p.Ser301=)
c.278-2116G= (n.278-2116G=)
c.277+2146G= (n.277+2146G=)
n.1092G=
16g.3254165C>GCA493383946MEFVc.903G>C (p.Ser301=)
c.278-2116G>C (n.278-2116G>C)
c.277+2146G>C (n.277+2146G>C)
n.1092G>C
 gnomAD v4
16g.3254165C>TCA493383948MEFVc.903G>A (p.Ser301=)
c.278-2116G>A (n.278-2116G>A)
c.277+2146G>A (n.277+2146G>A)
n.1092G>A
 gnomAD v4
16g.3254166G>ACA394476370MEFVc.902C>T (p.Ser301Leu)
c.278-2117C>T (n.278-2117C>T)
c.277+2145C>T (n.277+2145C>T)
n.1091C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254166G>CCA394476373MEFVc.902C>G (p.Ser301Trp)
c.278-2117C>G (n.278-2117C>G)
c.277+2145C>G (n.277+2145C>G)
n.1091C>G
16g.3254166G=CA2202664619MEFVc.902C= (p.Ser301=)
c.278-2117C= (n.278-2117C=)
c.277+2145C= (n.277+2145C=)
n.1091C=
16g.3254166G>TCA394476376MEFVc.902C>A (p.Ser301Ter)
c.278-2117C>A (n.278-2117C>A)
c.277+2145C>A (n.277+2145C>A)
n.1091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254167A>CCA394476377MEFVc.901T>G (p.Ser301Ala)
c.278-2118T>G (n.278-2118T>G)
c.277+2144T>G (n.277+2144T>G)
n.1090T>G
 COSMIC
16g.3254167A>GCA394476378MEFVc.901T>C (p.Ser301Pro)
c.278-2118T>C (n.278-2118T>C)
c.277+2144T>C (n.277+2144T>C)
n.1090T>C
16g.3254167A>TCA394476382MEFVc.901T>A (p.Ser301Thr)
c.278-2118T>A (n.278-2118T>A)
c.277+2144T>A (n.277+2144T>A)
n.1090T>A
16g.3254168A>CCA394476399MEFVc.900T>G (p.His300Gln)
c.278-2119T>G (n.278-2119T>G)
c.277+2143T>G (n.277+2143T>G)
n.1089T>G
16g.3254168A>GCA493383952MEFVc.900T>C (p.His300=)
c.278-2119T>C (n.278-2119T>C)
c.277+2143T>C (n.277+2143T>C)
n.1089T>C
16g.3254168A>TCA394476396MEFVc.900T>A (p.His300Gln)
c.278-2119T>A (n.278-2119T>A)
c.277+2143T>A (n.277+2143T>A)
n.1089T>A
 gnomAD v4
16g.3254168_3254169delinsATCA2202664620MEFVc.899_900delinsAT (p.His300=)
c.278-2120_278-2119delinsAT (n.278-2120_278-2119delinsAT)
c.277+2142_277+2143delinsAT (n.277+2142_277+2143delinsAT)
n.1088_1089delinsAT
16g.3254169delCA720047636MEFVc.899del (p.His300LeufsTer?)
c.278-2120del (n.278-2120del)
c.277+2142del (n.277+2142del)
c.899del (p.His300LeufsTer19)
n.1088del
 dbSNP
16g.3254169T>ACA7860306MEFVc.899A>T (p.His300Leu)
c.278-2120A>T (n.278-2120A>T)
c.277+2142A>T (n.277+2142A>T)
n.1088A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254169T>CCA394476407MEFVc.899A>G (p.His300Arg)
c.278-2120A>G (n.278-2120A>G)
c.277+2142A>G (n.277+2142A>G)
n.1088A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254169T>GCA394476411MEFVc.899A>C (p.His300Pro)
c.278-2120A>C (n.278-2120A>C)
c.277+2142A>C (n.277+2142A>C)
n.1088A>C
16g.3254169T=CA2202664621MEFVc.899A= (p.His300=)
c.278-2120A= (n.278-2120A=)
c.277+2142A= (n.277+2142A=)
n.1088A=
16g.3254170G>ACA394476416MEFVc.898C>T (p.His300Tyr)
c.278-2121C>T (n.278-2121C>T)
c.277+2141C>T (n.277+2141C>T)
n.1087C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254170G>CCA394476419MEFVc.898C>G (p.His300Asp)
c.278-2121C>G (n.278-2121C>G)
c.277+2141C>G (n.277+2141C>G)
n.1087C>G
16g.3254170G=CA2202664622MEFVc.898C= (p.His300=)
c.278-2121C= (n.278-2121C=)
c.277+2141C= (n.277+2141C=)
n.1087C=
16g.3254170G>TCA394476421MEFVc.898C>A (p.His300Asn)
c.278-2121C>A (n.278-2121C>A)
c.277+2141C>A (n.277+2141C>A)
n.1087C>A
16g.3254171T>ACA394476435MEFVc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.278-2122A>T (n.278-2122A>T)
c.277+2140A>T (n.277+2140A>T)
n.1086A>T
16g.3254171T>CCA493383957MEFVc.897A>G (p.Glu299=)
c.278-2122A>G (n.278-2122A>G)
c.277+2140A>G (n.277+2140A>G)
n.1086A>G
16g.3254171T>GCA394476429MEFVc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.278-2122A>C (n.278-2122A>C)
c.277+2140A>C (n.277+2140A>C)
n.1086A>C
16g.3254172T>ACA394476440MEFVc.896A>T (p.Glu299Val)
c.278-2123A>T (n.278-2123A>T)
c.277+2139A>T (n.277+2139A>T)
n.1085A>T
16g.3254172T>CCA280676MEFVc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.278-2123A>G (n.278-2123A>G)
c.277+2139A>G (n.277+2139A>G)
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254172T>GCA394476456MEFVc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.278-2123A>C (n.278-2123A>C)
c.277+2139A>C (n.277+2139A>C)
n.1085A>C
16g.3254172T=CA2202664623MEFVc.896A= (p.Glu299=)
c.278-2123A= (n.278-2123A=)
c.277+2139A= (n.277+2139A=)
n.1085A=
16g.3254173C>ACA394476462MEFVc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.278-2124G>T (n.278-2124G>T)
c.277+2138G>T (n.277+2138G>T)
n.1084G>T
 gnomAD v4
16g.3254173C>GCA394476465MEFVc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.278-2124G>C (n.278-2124G>C)
c.277+2138G>C (n.277+2138G>C)
n.1084G>C
16g.3254173C>TCA394476473MEFVc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.278-2124G>A (n.278-2124G>A)
c.277+2138G>A (n.277+2138G>A)
n.1084G>A
16g.3254174T>ACA493383959MEFVc.894A>T (p.Pro298=)
c.278-2125A>T (n.278-2125A>T)
c.277+2137A>T (n.277+2137A>T)
n.1083A>T
16g.3254174T>CCA493383961MEFVc.894A>G (p.Pro298=)
c.278-2125A>G (n.278-2125A>G)
c.277+2137A>G (n.277+2137A>G)
n.1083A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254174T>GCA493383964MEFVc.894A>C (p.Pro298=)
c.278-2125A>C (n.278-2125A>C)
c.277+2137A>C (n.277+2137A>C)
n.1083A>C
16g.3254174T=CA2202664624MEFVc.894A= (p.Pro298=)
c.278-2125A= (n.278-2125A=)
c.277+2137A= (n.277+2137A=)
n.1083A=
16g.3254175G>ACA276902081MEFVc.893C>T (p.Pro298Leu)
c.278-2126C>T (n.278-2126C>T)
c.277+2136C>T (n.277+2136C>T)
n.1082C>T
 dbSNP
16g.3254175G>CCA394476483MEFVc.893C>G (p.Pro298Arg)
c.278-2126C>G (n.278-2126C>G)
c.277+2136C>G (n.277+2136C>G)
n.1082C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254175G=CA2202664625MEFVc.893C= (p.Pro298=)
c.278-2126C= (n.278-2126C=)
c.277+2136C= (n.277+2136C=)
n.1082C=
16g.3254175G>TCA394476480MEFVc.893C>A (p.Pro298Gln)
c.278-2126C>A (n.278-2126C>A)
c.277+2136C>A (n.277+2136C>A)
n.1082C>A
 gnomAD v4
16g.3254176G>ACA394476486MEFVc.892C>T (p.Pro298Ser)
c.278-2127C>T (n.278-2127C>T)
c.277+2135C>T (n.277+2135C>T)
n.1081C>T
16g.3254176G>CCA394476502MEFVc.892C>G (p.Pro298Ala)
c.278-2127C>G (n.278-2127C>G)
c.277+2135C>G (n.277+2135C>G)
n.1081C>G
16g.3254176G>TCA394476504MEFVc.892C>A (p.Pro298Thr)
c.278-2127C>A (n.278-2127C>A)
c.277+2135C>A (n.277+2135C>A)
n.1081C>A
16g.3254177A>CCA394476508MEFVc.891T>G (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>G (n.278-2128T>G)
c.277+2134T>G (n.277+2134T>G)
n.1080T>G
16g.3254177A>GCA493383967MEFVc.891T>C (p.Asn297=)
c.278-2128T>C (n.278-2128T>C)
c.277+2134T>C (n.277+2134T>C)
n.1080T>C
16g.3254177A>TCA394476509MEFVc.891T>A (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>A (n.278-2128T>A)
c.277+2134T>A (n.277+2134T>A)
n.1080T>A
16g.3254178T>ACA394476511MEFVc.890A>T (p.Asn297Ile)
c.278-2129A>T (n.278-2129A>T)
c.277+2133A>T (n.277+2133A>T)
n.1079A>T
16g.3254178T>CCA394476514MEFVc.890A>G (p.Asn297Ser)
c.278-2129A>G (n.278-2129A>G)
c.277+2133A>G (n.277+2133A>G)
n.1079A>G
16g.3254178T>GCA394476530MEFVc.890A>C (p.Asn297Thr)
c.278-2129A>C (n.278-2129A>C)
c.277+2133A>C (n.277+2133A>C)
n.1079A>C
16g.3254179T>ACA394476531MEFVc.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.278-2130A>T (n.278-2130A>T)
c.277+2132A>T (n.277+2132A>T)
n.1078A>T
 gnomAD v4
16g.3254179T>CCA394476532MEFVc.889A>G (p.Asn297Asp)
c.278-2130A>G (n.278-2130A>G)
c.277+2132A>G (n.277+2132A>G)
n.1078A>G
16g.3254179T>GCA394476533MEFVc.889A>C (p.Asn297His)
c.278-2130A>C (n.278-2130A>C)
c.277+2132A>C (n.277+2132A>C)
n.1078A>C
16g.3254180T>ACA493383971MEFVc.888A>T (p.Gly296=)
c.278-2131A>T (n.278-2131A>T)
c.277+2131A>T (n.277+2131A>T)
n.1077A>T
16g.3254180T>CCA493383973MEFVc.888A>G (p.Gly296=)
c.278-2131A>G (n.278-2131A>G)
c.277+2131A>G (n.277+2131A>G)
n.1077A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254180T>GCA493383972MEFVc.888A>C (p.Gly296=)
c.278-2131A>C (n.278-2131A>C)
c.277+2131A>C (n.277+2131A>C)
n.1077A>C
16g.3254181C>ACA394476539MEFVc.887G>T (p.Gly296Val)
c.277+2130G>T (n.277+2130G>T)
n.1076G>T
 gnomAD v4
16g.3254181C>GCA394476537MEFVc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.277+2130G>C (n.277+2130G>C)
n.1076G>C
16g.3254181C>TCA394476535MEFVc.887G>A (p.Gly296Glu)
c.277+2130G>A (n.277+2130G>A)
n.1076G>A
16g.3254182C>ACA394476542MEFVc.886G>T (p.Gly296Ter)
c.277+2129G>T (n.277+2129G>T)
n.1075G>T
16g.3254182C>GCA394476550MEFVc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>C (n.277+2129G>C)
n.1075G>C
16g.3254182C>TCA394476549MEFVc.886G>A (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>A (n.277+2129G>A)
n.1075G>A
16g.3254183A=CA2202664626MEFVc.885T= (p.Pro295=)
c.277+2128T= (n.277+2128T=)
n.1074T=
16g.3254183A>CCA493383975MEFVc.885T>G (p.Pro295=)
c.277+2128T>G (n.277+2128T>G)
n.1074T>G
 gnomAD v4
16g.3254183A>GCA493383976MEFVc.885T>C (p.Pro295=)
c.277+2128T>C (n.277+2128T>C)
n.1074T>C
16g.3254183A>TCA493383977MEFVc.885T>A (p.Pro295=)
c.277+2128T>A (n.277+2128T>A)
n.1074T>A
 gnomAD v4
16g.3254184G>ACA394476554MEFVc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.277+2127C>T (n.277+2127C>T)
n.1073C>T
16g.3254184G>CCA394476557MEFVc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.277+2127C>G (n.277+2127C>G)
n.1073C>G
16g.3254184G>TCA394476573MEFVc.884C>A (p.Pro295His)
c.277+2127C>A (n.277+2127C>A)
n.1073C>A
16g.3254186dupCA620713323MEFVc.884dup (p.Gly296TrpfsTer29)
c.277+2127dup (n.277+2127dup)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer?)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer15)
n.1073dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254185G>ACA394476574MEFVc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.277+2126C>T (n.277+2126C>T)
n.1072C>T
16g.3254185G>CCA7860307MEFVc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.277+2126C>G (n.277+2126C>G)
n.1072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254185G=CA2202664627MEFVc.883C= (p.Pro295=)
c.277+2126C= (n.277+2126C=)
n.1072C=
16g.3254185G>TCA7860308MEFVc.883C>A (p.Pro295Thr)
c.277+2126C>A (n.277+2126C>A)
n.1072C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254186G>ACA493383982MEFVc.882C>T (p.Gly294=)
c.277+2125C>T (n.277+2125C>T)
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254186G>CCA493383983MEFVc.882C>G (p.Gly294=)
c.277+2125C>G (n.277+2125C>G)
n.1071C>G
16g.3254186G=CA2202664628MEFVc.882C= (p.Gly294=)
c.277+2125C= (n.277+2125C=)
n.1071C=
16g.3254186G>TCA493383984MEFVc.882C>A (p.Gly294=)
c.277+2125C>A (n.277+2125C>A)
n.1071C>A
16g.3254187C>ACA394476582MEFVc.881G>T (p.Gly294Val)
c.277+2124G>T (n.277+2124G>T)
n.1070G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254187C=CA2202664629MEFVc.881G= (p.Gly294=)
c.277+2124G= (n.277+2124G=)
n.1070G=
16g.3254187C>GCA394476583MEFVc.881G>C (p.Gly294Ala)
c.277+2124G>C (n.277+2124G>C)
n.1070G>C
16g.3254187C>TCA394476587MEFVc.881G>A (p.Gly294Asp)
c.277+2124G>A (n.277+2124G>A)
n.1070G>A
 gnomAD v4
16g.3254188C>ACA394476595MEFVc.880G>T (p.Gly294Cys)
c.277+2123G>T (n.277+2123G>T)
n.1069G>T
 gnomAD v4
16g.3254188C>GCA394476598MEFVc.880G>C (p.Gly294Arg)
c.277+2123G>C (n.277+2123G>C)
n.1069G>C
16g.3254188C>TCA394476600MEFVc.880G>A (p.Gly294Ser)
c.277+2123G>A (n.277+2123G>A)
n.1069G>A
16g.3254189T>ACA394476605MEFVc.879A>T (p.Glu293Asp)
c.277+2122A>T (n.277+2122A>T)
n.1068A>T
 dbSNP
16g.3254189T>CCA493383991MEFVc.879A>G (p.Glu293=)
c.277+2122A>G (n.277+2122A>G)
n.1068A>G
16g.3254189T>GCA394476609MEFVc.879A>C (p.Glu293Asp)
c.277+2122A>C (n.277+2122A>C)
n.1068A>C
16g.3254189T=CA2202664630MEFVc.879A= (p.Glu293=)
c.277+2122A= (n.277+2122A=)
n.1068A=
16g.3254190T>ACA394476610MEFVc.878A>T (p.Glu293Val)
c.277+2121A>T (n.277+2121A>T)
n.1067A>T
16g.3254190T>CCA394476611MEFVc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.277+2121A>G (n.277+2121A>G)
n.1067A>G
16g.3254190T>GCA394476612MEFVc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.277+2121A>C (n.277+2121A>C)
n.1067A>C
16g.3254191C>ACA394476616MEFVc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.277+2120G>T (n.277+2120G>T)
n.1066G>T
 COSMIC
16g.3254191C>GCA394476622MEFVc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.277+2120G>C (n.277+2120G>C)
n.1066G>C
16g.3254191C>TCA394476624MEFVc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.277+2120G>A (n.277+2120G>A)
n.1066G>A
 gnomAD v4
16g.3254192C>ACA394476625MEFVc.876G>T (p.Lys292Asn)
c.277+2119G>T (n.277+2119G>T)
n.1065G>T
16g.3254192C>GCA394476626MEFVc.876G>C (p.Lys292Asn)
c.277+2119G>C (n.277+2119G>C)
n.1065G>C
16g.3254192C>TCA493383995MEFVc.876G>A (p.Lys292=)
c.277+2119G>A (n.277+2119G>A)
n.1065G>A
16g.3254193T>ACA394476627MEFVc.875A>T (p.Lys292Met)
c.277+2118A>T (n.277+2118A>T)
n.1064A>T
16g.3254193T>CCA394476629MEFVc.875A>G (p.Lys292Arg)
c.277+2118A>G (n.277+2118A>G)
n.1064A>G
16g.3254193T>GCA394476630MEFVc.875A>C (p.Lys292Thr)
c.277+2118A>C (n.277+2118A>C)
n.1064A>C
16g.3254194T>ACA394476638MEFVc.874A>T (p.Lys292Ter)
c.277+2117A>T (n.277+2117A>T)
n.1063A>T
16g.3254194T>CCA394476640MEFVc.874A>G (p.Lys292Glu)
c.277+2117A>G (n.277+2117A>G)
n.1063A>G
16g.3254194T>GCA394476636MEFVc.874A>C (p.Lys292Gln)
c.277+2117A>C (n.277+2117A>C)
n.1063A>C
16g.3254195C>ACA493383997MEFVc.873G>T (p.Leu291=)
c.277+2116G>T (n.277+2116G>T)
n.1062G>T
16g.3254195C>GCA493383998MEFVc.873G>C (p.Leu291=)
c.277+2116G>C (n.277+2116G>C)
n.1062G>C
16g.3254195C>TCA493383999MEFVc.873G>A (p.Leu291=)
c.277+2116G>A (n.277+2116G>A)
n.1062G>A
16g.3254196A=CA2202664631MEFVc.872T= (p.Leu291=)
c.277+2115T= (n.277+2115T=)
n.1061T=
16g.3254196A>CCA394476641MEFVc.872T>G (p.Leu291Arg)
c.277+2115T>G (n.277+2115T>G)
n.1061T>G
16g.3254196A>GCA394476642MEFVc.872T>C (p.Leu291Pro)
c.277+2115T>C (n.277+2115T>C)
n.1061T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254196A>TCA394476643MEFVc.872T>A (p.Leu291Gln)
c.277+2115T>A (n.277+2115T>A)
n.1061T>A
16g.3254197G>ACA493384003MEFVc.871C>T (p.Leu291=)
c.277+2114C>T (n.277+2114C>T)
n.1060C>T
16g.3254197G>CCA394476644MEFVc.871C>G (p.Leu291Val)
c.277+2114C>G (n.277+2114C>G)
n.1060C>G
16g.3254197G=CA2202664632MEFVc.871C= (p.Leu291=)
c.277+2114C= (n.277+2114C=)
n.1060C=
16g.3254197G>TCA394476645MEFVc.871C>A (p.Leu291Met)
c.277+2114C>A (n.277+2114C>A)
n.1060C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254198G>ACA493384005MEFVc.870C>T (p.Asp290=)
c.277+2113C>T (n.277+2113C>T)
n.1059C>T
16g.3254198G>CCA394476650MEFVc.870C>G (p.Asp290Glu)
c.277+2113C>G (n.277+2113C>G)
n.1059C>G
16g.3254198G>TCA394476652MEFVc.870C>A (p.Asp290Glu)
c.277+2113C>A (n.277+2113C>A)
n.1059C>A
16g.3254199T>ACA394476654MEFVc.869A>T (p.Asp290Val)
c.277+2112A>T (n.277+2112A>T)
n.1058A>T
16g.3254199T>CCA394476657MEFVc.869A>G (p.Asp290Gly)
c.277+2112A>G (n.277+2112A>G)
n.1058A>G
16g.3254199T>GCA394476661MEFVc.869A>C (p.Asp290Ala)
c.277+2112A>C (n.277+2112A>C)
n.1058A>C
16g.3254200C>ACA394476664MEFVc.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.277+2111G>T (n.277+2111G>T)
n.1057G>T
 gnomAD v4
16g.3254200C>GCA394476665MEFVc.868G>C (p.Asp290His)
c.277+2111G>C (n.277+2111G>C)
n.1057G>C
16g.3254200C>TCA394476666MEFVc.868G>A (p.Asp290Asn)
c.277+2111G>A (n.277+2111G>A)
n.1057G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254201C>ACA493384010MEFVc.867G>T (p.Ala289=)
c.277+2110G>T (n.277+2110G>T)
n.1056G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254201C=CA2202664633MEFVc.867G= (p.Ala289=)
c.277+2110G= (n.277+2110G=)
n.1056G=
16g.3254201C>GCA493384011MEFVc.867G>C (p.Ala289=)
c.277+2110G>C (n.277+2110G>C)
n.1056G>C
16g.3254201C>TCA276902095MEFVc.867G>A (p.Ala289=)
c.277+2110G>A (n.277+2110G>A)
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254202delCA2631354224MEFVc.866del (p.Ala289GlyfsTer3)
c.277+2109del (n.277+2109del)
n.1055del
 gnomAD v4
16g.3254202G>ACA280673MEFVc.866C>T (p.Ala289Val)
c.277+2109C>T (n.277+2109C>T)
n.1055C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254202G>CCA394476672MEFVc.866C>G (p.Ala289Gly)
c.277+2109C>G (n.277+2109C>G)
n.1055C>G
16g.3254202G=CA2202664634MEFVc.866C= (p.Ala289=)
c.277+2109C= (n.277+2109C=)
n.1055C=
16g.3254202G>TCA280338MEFVc.866C>A (p.Ala289Glu)
c.277+2109C>A (n.277+2109C>A)
n.1055C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254203C>ACA394476682MEFVc.865G>T (p.Ala289Ser)
c.277+2108G>T (n.277+2108G>T)
n.1054G>T
16g.3254203C>GCA394476683MEFVc.865G>C (p.Ala289Pro)
c.277+2108G>C (n.277+2108G>C)
n.1054G>C
16g.3254203C>TCA394476684MEFVc.865G>A (p.Ala289Thr)
c.277+2108G>A (n.277+2108G>A)
n.1054G>A
 gnomAD v4
16g.3254204A=CA2202664635MEFVc.864T= (p.Ser288=)
c.277+2107T= (n.277+2107T=)
n.1053T=
16g.3254204A>CCA493384013MEFVc.864T>G (p.Ser288=)
c.277+2107T>G (n.277+2107T>G)
n.1053T>G
16g.3254204A>GCA493384014MEFVc.864T>C (p.Ser288=)
c.277+2107T>C (n.277+2107T>C)
n.1053T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254204A>TCA493384015MEFVc.864T>A (p.Ser288=)
c.277+2107T>A (n.277+2107T>A)
n.1053T>A
16g.3254205G>ACA394476688MEFVc.863C>T (p.Ser288Phe)
c.277+2106C>T (n.277+2106C>T)
n.1052C>T
 gnomAD v4
16g.3254205G>CCA394476696MEFVc.863C>G (p.Ser288Cys)
c.277+2106C>G (n.277+2106C>G)
n.1052C>G
16g.3254205G=CA2202664636MEFVc.863C= (p.Ser288=)
c.277+2106C= (n.277+2106C=)
n.1052C=
16g.3254205G>TCA280335MEFVc.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.277+2106C>A (n.277+2106C>A)
n.1052C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254206A>CCA394476709MEFVc.862T>G (p.Ser288Ala)
c.277+2105T>G (n.277+2105T>G)
n.1051T>G
16g.3254206A>GCA394476710MEFVc.862T>C (p.Ser288Pro)
c.277+2105T>C (n.277+2105T>C)
n.1051T>C
16g.3254206A>TCA394476711MEFVc.862T>A (p.Ser288Thr)
c.277+2105T>A (n.277+2105T>A)
n.1051T>A
16g.3254207T>ACA493384016MEFVc.861A>T (p.Ala287=)
c.277+2104A>T (n.277+2104A>T)
n.1050A>T
16g.3254207T>CCA493384017MEFVc.861A>G (p.Ala287=)
c.277+2104A>G (n.277+2104A>G)
n.1050A>G
16g.3254207T>GCA493384018MEFVc.861A>C (p.Ala287=)
c.277+2104A>C (n.277+2104A>C)
n.1050A>C
16g.3254208G>ACA394476712MEFVc.860C>T (p.Ala287Val)
c.277+2103C>T (n.277+2103C>T)
n.1049C>T
 gnomAD v4
16g.3254208G>CCA394476714MEFVc.860C>G (p.Ala287Gly)
c.277+2103C>G (n.277+2103C>G)
n.1049C>G
16g.3254208G>TCA394476717MEFVc.860C>A (p.Ala287Glu)
c.277+2103C>A (n.277+2103C>A)
n.1049C>A
 gnomAD v4
16g.3254209C>ACA394476736MEFVc.859G>T (p.Ala287Ser)
c.277+2102G>T (n.277+2102G>T)
n.1048G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254209C=CA2202664637MEFVc.859G= (p.Ala287=)
c.277+2102G= (n.277+2102G=)
n.1048G=
16g.3254209C>GCA7860309MEFVc.859G>C (p.Ala287Pro)
c.277+2102G>C (n.277+2102G>C)
n.1048G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254209C>TCA394476729MEFVc.859G>A (p.Ala287Thr)
c.277+2102G>A (n.277+2102G>A)
n.1048G>A
 gnomAD v4
16g.3254210C>ACA493384020MEFVc.858G>T (p.Gly286=)
c.277+2101G>T (n.277+2101G>T)
n.1047G>T
 COSMIC
16g.3254210C=CA2202664638MEFVc.858G= (p.Gly286=)
c.277+2101G= (n.277+2101G=)
n.1047G=
16g.3254210C>GCA493384022MEFVc.858G>C (p.Gly286=)
c.277+2101G>C (n.277+2101G>C)
n.1047G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254210C>TCA493384021MEFVc.858G>A (p.Gly286=)
c.277+2101G>A (n.277+2101G>A)
n.1047G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254211C>ACA394476739MEFVc.857G>T (p.Gly286Val)
c.277+2100G>T (n.277+2100G>T)
n.1046G>T
16g.3254211C=CA2202664639MEFVc.857G= (p.Gly286=)
c.277+2100G= (n.277+2100G=)
n.1046G=
16g.3254211C>GCA394476754MEFVc.857G>C (p.Gly286Ala)
c.277+2100G>C (n.277+2100G>C)
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254211C>TCA394476748MEFVc.857G>A (p.Gly286Glu)
c.277+2100G>A (n.277+2100G>A)
n.1046G>A
 dbSNP
16g.3254212C>ACA394476769MEFVc.856G>T (p.Gly286Trp)
c.277+2099G>T (n.277+2099G>T)
n.1045G>T
16g.3254212C>GCA394476790MEFVc.856G>C (p.Gly286Arg)
c.277+2099G>C (n.277+2099G>C)
n.1045G>C
16g.3254212C>TCA394476775MEFVc.856G>A (p.Gly286Arg)
c.277+2099G>A (n.277+2099G>A)
n.1045G>A
16g.3254213T>ACA493384024MEFVc.855A>T (p.Gly285=)
c.277+2098A>T (n.277+2098A>T)
n.1044A>T
16g.3254213T>CCA493384025MEFVc.855A>G (p.Gly285=)
c.277+2098A>G (n.277+2098A>G)
n.1044A>G
16g.3254213T>GCA493384026MEFVc.855A>C (p.Gly285=)
c.277+2098A>C (n.277+2098A>C)
n.1044A>C
16g.3254214C>ACA394476797MEFVc.854G>T (p.Gly285Val)
c.277+2097G>T (n.277+2097G>T)
n.1043G>T
16g.3254214C>GCA394476810MEFVc.854G>C (p.Gly285Ala)
c.277+2097G>C (n.277+2097G>C)
n.1043G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254214C>TCA394476802MEFVc.854G>A (p.Gly285Glu)
c.277+2097G>A (n.277+2097G>A)
n.1043G>A
16g.3254215C>ACA394476820MEFVc.853G>T (p.Gly285Ter)
c.277+2096G>T (n.277+2096G>T)
n.1042G>T
16g.3254215C>GCA394476829MEFVc.853G>C (p.Gly285Arg)
c.277+2096G>C (n.277+2096G>C)
n.1042G>C
16g.3254215C>TCA394476841MEFVc.853G>A (p.Gly285Arg)
c.277+2096G>A (n.277+2096G>A)
n.1042G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254216A=CA2202664640MEFVc.852T= (p.Asp284=)
c.277+2095T= (n.277+2095T=)
n.1041T=
16g.3254216A>CCA394476848MEFVc.852T>G (p.Asp284Glu)
c.277+2095T>G (n.277+2095T>G)
n.1041T>G
16g.3254216A>GCA493384029MEFVc.852T>C (p.Asp284=)
c.277+2095T>C (n.277+2095T>C)
n.1041T>C
16g.3254216A>TCA7860310MEFVc.852T>A (p.Asp284Glu)
c.277+2095T>A (n.277+2095T>A)
n.1041T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254217T>ACA394476852MEFVc.851A>T (p.Asp284Val)
c.277+2094A>T (n.277+2094A>T)
n.1040A>T
 gnomAD v4
16g.3254217T>CCA394476856MEFVc.851A>G (p.Asp284Gly)
c.277+2094A>G (n.277+2094A>G)
n.1040A>G
16g.3254217T>GCA394476860MEFVc.851A>C (p.Asp284Ala)
c.277+2094A>C (n.277+2094A>C)
n.1040A>C
16g.3254218C>ACA394476864MEFVc.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.277+2093G>T (n.277+2093G>T)
n.1039G>T
 dbSNP
16g.3254218C>GCA394476867MEFVc.850G>C (p.Asp284His)
c.277+2093G>C (n.277+2093G>C)
n.1039G>C
16g.3254218C>TCA394476869MEFVc.850G>A (p.Asp284Asn)
c.277+2093G>A (n.277+2093G>A)
n.1039G>A
16g.3254219C>ACA7860311MEFVc.849G>T (p.Pro283=)
c.277+2092G>T (n.277+2092G>T)
n.1038G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254219C=CA2202664641MEFVc.849G= (p.Pro283=)
c.277+2092G= (n.277+2092G=)
n.1038G=
16g.3254219C>GCA493384031MEFVc.849G>C (p.Pro283=)
c.277+2092G>C (n.277+2092G>C)
n.1038G>C
16g.3254219C>TCA493384032MEFVc.849G>A (p.Pro283=)
c.277+2092G>A (n.277+2092G>A)
n.1038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3254220G>ACA280670MEFVc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.277+2091C>T (n.277+2091C>T)
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254220G>CCA280667MEFVc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.277+2091C>G (n.277+2091C>G)
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254220G=CA2202664642MEFVc.848C= (p.Pro283=)
c.277+2091C= (n.277+2091C=)
n.1037C=
16g.3254220G>TCA394476873MEFVc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.277+2091C>A (n.277+2091C>A)
n.1037C>A
16g.3254221G>ACA394476879MEFVc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.277+2090C>T (n.277+2090C>T)
n.1036C>T
16g.3254221G>CCA394476880MEFVc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.277+2090C>G (n.277+2090C>G)
n.1036C>G
 ClinVar
16g.3254221G>TCA394476881MEFVc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.277+2090C>A (n.277+2090C>A)
n.1036C>A
 COSMIC
16g.3254222A>CCA493384034MEFVc.846T>G (p.Thr282=)
c.277+2089T>G (n.277+2089T>G)
n.1035T>G
16g.3254222A>GCA493384035MEFVc.846T>C (p.Thr282=)
c.277+2089T>C (n.277+2089T>C)
n.1035T>C
 gnomAD v4
16g.3254222A>TCA493384037MEFVc.846T>A (p.Thr282=)
c.277+2089T>A (n.277+2089T>A)
n.1035T>A
16g.3254222_3254223delinsAGCA2202664643MEFVc.845_846delinsCT (p.Thr282=)
c.277+2088_277+2089delinsCT (n.277+2088_277+2089delinsCT)
n.1034_1035delinsCT

Number of alleles fetched