Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3254087C>ACA2631354102MEFVc.910+71G>T (n.910+71G>T)
c.278-2038G>T (n.278-2038G>T)
c.277+2224G>T (n.277+2224G>T)
n.1099+71G>T
 gnomAD v4
16g.3254087C>GCA2575889729MEFVc.910+71G>C (n.910+71G>C)
c.278-2038G>C (n.278-2038G>C)
c.277+2224G>C (n.277+2224G>C)
n.1099+71G>C
 gnomAD v4
16g.3254087C>TCA2631354104MEFVc.910+71G>A (n.910+71G>A)
c.278-2038G>A (n.278-2038G>A)
c.277+2224G>A (n.277+2224G>A)
n.1099+71G>A
 gnomAD v4
16g.3254088A>CCA2631354105MEFVc.910+70T>G (n.910+70T>G)
c.278-2039T>G (n.278-2039T>G)
c.277+2223T>G (n.277+2223T>G)
n.1099+70T>G
 gnomAD v4
16g.3254088A>GCA2631354106MEFVc.910+70T>C (n.910+70T>C)
c.278-2039T>C (n.278-2039T>C)
c.277+2223T>C (n.277+2223T>C)
n.1099+70T>C
 gnomAD v4
16g.3254088A>TCA2575889730MEFVc.910+70T>A (n.910+70T>A)
c.278-2039T>A (n.278-2039T>A)
c.277+2223T>A (n.277+2223T>A)
n.1099+70T>A
 gnomAD v4
16g.3254089T>CCA2631354107MEFVc.910+69A>G (n.910+69A>G)
c.278-2040A>G (n.278-2040A>G)
c.277+2222A>G (n.277+2222A>G)
n.1099+69A>G
 gnomAD v4
16g.3254089T>GCA2202664569MEFVc.910+69A>C (n.910+69A>C)
c.278-2040A>C (n.278-2040A>C)
c.277+2222A>C (n.277+2222A>C)
n.1099+69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254089T=CA2202664568MEFVc.910+69A= (n.910+69A=)
c.278-2040A= (n.278-2040A=)
c.277+2222A= (n.277+2222A=)
n.1099+69A=
16g.3254090G>ACA2202664571MEFVc.910+68C>T (n.910+68C>T)
c.278-2041C>T (n.278-2041C>T)
c.277+2221C>T (n.277+2221C>T)
n.1099+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254090G=CA2202664570MEFVc.910+68C= (n.910+68C=)
c.278-2041C= (n.278-2041C=)
c.277+2221C= (n.277+2221C=)
n.1099+68C=
16g.3254090G>TCA2631354109MEFVc.910+68C>A (n.910+68C>A)
c.278-2041C>A (n.278-2041C>A)
c.277+2221C>A (n.277+2221C>A)
n.1099+68C>A
 gnomAD v4
16g.3254091A=CA2202664572MEFVc.910+67T= (n.910+67T=)
c.278-2042T= (n.278-2042T=)
c.277+2220T= (n.277+2220T=)
n.1099+67T=
16g.3254091A>CCA276902036MEFVc.910+67T>G (n.910+67T>G)
c.278-2042T>G (n.278-2042T>G)
c.277+2220T>G (n.277+2220T>G)
n.1099+67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254091A>GCA2631354110MEFVc.910+67T>C (n.910+67T>C)
c.278-2042T>C (n.278-2042T>C)
c.277+2220T>C (n.277+2220T>C)
n.1099+67T>C
 gnomAD v4
16g.3254092G>CCA276902038MEFVc.910+66C>G (n.910+66C>G)
c.278-2043C>G (n.278-2043C>G)
c.277+2219C>G (n.277+2219C>G)
n.1099+66C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254092G=CA2202664573MEFVc.910+66C= (n.910+66C=)
c.278-2043C= (n.278-2043C=)
c.277+2219C= (n.277+2219C=)
n.1099+66C=
16g.3254092G>TCA2631354111MEFVc.910+66C>A (n.910+66C>A)
c.278-2043C>A (n.278-2043C>A)
c.277+2219C>A (n.277+2219C>A)
n.1099+66C>A
 gnomAD v4
16g.3254093C>ACA2631354112MEFVc.910+65G>T (n.910+65G>T)
c.278-2044G>T (n.278-2044G>T)
c.277+2218G>T (n.277+2218G>T)
n.1099+65G>T
 gnomAD v4
16g.3254093C=CA2202664574MEFVc.910+65G= (n.910+65G=)
c.278-2044G= (n.278-2044G=)
c.277+2218G= (n.277+2218G=)
n.1099+65G=
16g.3254093C>TCA2202664575MEFVc.910+65G>A (n.910+65G>A)
c.278-2044G>A (n.278-2044G>A)
c.277+2218G>A (n.277+2218G>A)
n.1099+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254094T>CCA620713313MEFVc.910+64A>G (n.910+64A>G)
c.278-2045A>G (n.278-2045A>G)
c.277+2217A>G (n.277+2217A>G)
n.1099+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254094T=CA2202664576MEFVc.910+64A= (n.910+64A=)
c.278-2045A= (n.278-2045A=)
c.277+2217A= (n.277+2217A=)
n.1099+64A=
16g.3254095A=CA2202664577MEFVc.910+63T= (n.910+63T=)
c.278-2046T= (n.278-2046T=)
c.277+2216T= (n.277+2216T=)
n.1099+63T=
16g.3254095A>GCA620713314MEFVc.910+63T>C (n.910+63T>C)
c.278-2046T>C (n.278-2046T>C)
c.277+2216T>C (n.277+2216T>C)
n.1099+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254096T>CCA276902041MEFVc.910+62A>G (n.910+62A>G)
c.278-2047A>G (n.278-2047A>G)
c.277+2215A>G (n.277+2215A>G)
n.1099+62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254096T=CA2202664578MEFVc.910+62A= (n.910+62A=)
c.278-2047A= (n.278-2047A=)
c.277+2215A= (n.277+2215A=)
n.1099+62A=
16g.3254097C=CA2202664579MEFVc.910+61G= (n.910+61G=)
c.278-2048G= (n.278-2048G=)
c.277+2214G= (n.277+2214G=)
n.1099+61G=
16g.3254097C>GCA2575889732MEFVc.910+61G>C (n.910+61G>C)
c.278-2048G>C (n.278-2048G>C)
c.277+2214G>C (n.277+2214G>C)
n.1099+61G>C
16g.3254097C>TCA276902047MEFVc.910+61G>A (n.910+61G>A)
c.278-2048G>A (n.278-2048G>A)
c.277+2214G>A (n.277+2214G>A)
n.1099+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254098G>ACA973876584MEFVc.910+60C>T (n.910+60C>T)
c.278-2049C>T (n.278-2049C>T)
c.277+2213C>T (n.277+2213C>T)
n.1099+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254098G>CCA2575889734MEFVc.910+60C>G (n.910+60C>G)
c.278-2049C>G (n.278-2049C>G)
c.277+2213C>G (n.277+2213C>G)
n.1099+60C>G
 gnomAD v4
16g.3254098G=CA2202664580MEFVc.910+60C= (n.910+60C=)
c.278-2049C= (n.278-2049C=)
c.277+2213C= (n.277+2213C=)
n.1099+60C=
16g.3254098G>TCA2575889733MEFVc.910+60C>A (n.910+60C>A)
c.278-2049C>A (n.278-2049C>A)
c.277+2213C>A (n.277+2213C>A)
n.1099+60C>A
 gnomAD v4
16g.3254100G>ACA720047529MEFVc.910+58C>T (n.910+58C>T)
c.278-2051C>T (n.278-2051C>T)
c.277+2211C>T (n.277+2211C>T)
n.1099+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254100G=CA2202664581MEFVc.910+58C= (n.910+58C=)
c.278-2051C= (n.278-2051C=)
c.277+2211C= (n.277+2211C=)
n.1099+58C=
16g.3254100G>TCA2202664582MEFVc.910+58C>A (n.910+58C>A)
c.278-2051C>A (n.278-2051C>A)
c.277+2211C>A (n.277+2211C>A)
n.1099+58C>A
 dbSNP
16g.3254101C>ACA2631354118MEFVc.910+57G>T (n.910+57G>T)
c.278-2052G>T (n.278-2052G>T)
c.277+2210G>T (n.277+2210G>T)
n.1099+57G>T
 gnomAD v4
16g.3254101C>TCA2575889735MEFVc.910+57G>A (n.910+57G>A)
c.278-2052G>A (n.278-2052G>A)
c.277+2210G>A (n.277+2210G>A)
n.1099+57G>A
 gnomAD v4
16g.3254103delCA2631354117MEFVc.910+57del (n.910+57del)
c.278-2052del (n.278-2052del)
c.277+2210del (n.277+2210del)
n.1099+57del
 gnomAD v4
16g.3254102C>ACA2631354119MEFVc.910+56G>T (n.910+56G>T)
c.278-2053G>T (n.278-2053G>T)
c.277+2209G>T (n.277+2209G>T)
n.1099+56G>T
 gnomAD v4
16g.3254102C>TCA2631354120MEFVc.910+56G>A (n.910+56G>A)
c.278-2053G>A (n.278-2053G>A)
c.277+2209G>A (n.277+2209G>A)
n.1099+56G>A
 gnomAD v4
16g.3254103C>ACA720047531MEFVc.910+55G>T (n.910+55G>T)
c.278-2054G>T (n.278-2054G>T)
c.277+2208G>T (n.277+2208G>T)
n.1099+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254103C=CA2202664583MEFVc.910+55G= (n.910+55G=)
c.278-2054G= (n.278-2054G=)
c.277+2208G= (n.277+2208G=)
n.1099+55G=
16g.3254103C>GCA2631354122MEFVc.910+55G>C (n.910+55G>C)
c.278-2054G>C (n.278-2054G>C)
c.277+2208G>C (n.277+2208G>C)
n.1099+55G>C
 gnomAD v4
16g.3254103C>TCA2631354121MEFVc.910+55G>A (n.910+55G>A)
c.278-2054G>A (n.278-2054G>A)
c.277+2208G>A (n.277+2208G>A)
n.1099+55G>A
 gnomAD v4
16g.3254104G>ACA720047542MEFVc.910+54C>T (n.910+54C>T)
c.278-2055C>T (n.278-2055C>T)
c.277+2207C>T (n.277+2207C>T)
n.1099+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254104G>CCA2202664585MEFVc.910+54C>G (n.910+54C>G)
c.278-2055C>G (n.278-2055C>G)
c.277+2207C>G (n.277+2207C>G)
n.1099+54C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254104G=CA2202664584MEFVc.910+54C= (n.910+54C=)
c.278-2055C= (n.278-2055C=)
c.277+2207C= (n.277+2207C=)
n.1099+54C=
16g.3254104G>TCA973876589MEFVc.910+54C>A (n.910+54C>A)
c.278-2055C>A (n.278-2055C>A)
c.277+2207C>A (n.277+2207C>A)
n.1099+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254105G>ACA2575889736MEFVc.910+53C>T (n.910+53C>T)
c.278-2056C>T (n.278-2056C>T)
c.277+2206C>T (n.277+2206C>T)
n.1099+53C>T
16g.3254105G>CCA2202664587MEFVc.910+53C>G (n.910+53C>G)
c.278-2056C>G (n.278-2056C>G)
c.277+2206C>G (n.277+2206C>G)
n.1099+53C>G
 dbSNP
16g.3254105G=CA2202664586MEFVc.910+53C= (n.910+53C=)
c.278-2056C= (n.278-2056C=)
c.277+2206C= (n.277+2206C=)
n.1099+53C=
16g.3254105G>TCA2631354124MEFVc.910+53C>A (n.910+53C>A)
c.278-2056C>A (n.278-2056C>A)
c.277+2206C>A (n.277+2206C>A)
n.1099+53C>A
 gnomAD v4
16g.3254106C>ACA2631354127MEFVc.910+52G>T (n.910+52G>T)
c.278-2057G>T (n.278-2057G>T)
c.277+2205G>T (n.277+2205G>T)
n.1099+52G>T
 gnomAD v4
16g.3254106C>GCA2631354125MEFVc.910+52G>C (n.910+52G>C)
c.278-2057G>C (n.278-2057G>C)
c.277+2205G>C (n.277+2205G>C)
n.1099+52G>C
 gnomAD v4
16g.3254106C>TCA2631354126MEFVc.910+52G>A (n.910+52G>A)
c.278-2057G>A (n.278-2057G>A)
c.277+2205G>A (n.277+2205G>A)
n.1099+52G>A
 gnomAD v4
16g.3254107C>TCA2631354128MEFVc.910+51G>A (n.910+51G>A)
c.278-2058G>A (n.278-2058G>A)
c.277+2204G>A (n.277+2204G>A)
n.1099+51G>A
 gnomAD v4
16g.3254109G>CCA7860298MEFVc.910+49C>G (n.910+49C>G)
c.278-2060C>G (n.278-2060C>G)
c.277+2202C>G (n.277+2202C>G)
n.1099+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254109G=CA2202664588MEFVc.910+49C= (n.910+49C=)
c.278-2060C= (n.278-2060C=)
c.277+2202C= (n.277+2202C=)
n.1099+49C=
16g.3254109G>TCA620713315MEFVc.910+49C>A (n.910+49C>A)
c.278-2060C>A (n.278-2060C>A)
c.277+2202C>A (n.277+2202C>A)
n.1099+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254110C=CA2202664589MEFVc.910+48G= (n.910+48G=)
c.278-2061G= (n.278-2061G=)
c.277+2201G= (n.277+2201G=)
n.1099+48G=
16g.3254110C>TCA7860299MEFVc.910+48G>A (n.910+48G>A)
c.278-2061G>A (n.278-2061G>A)
c.277+2201G>A (n.277+2201G>A)
n.1099+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254111C>ACA2631354130MEFVc.910+47G>T (n.910+47G>T)
c.278-2062G>T (n.278-2062G>T)
c.277+2200G>T (n.277+2200G>T)
n.1099+47G>T
 gnomAD v4
16g.3254112A>GCA2575889737MEFVc.910+46T>C (n.910+46T>C)
c.278-2063T>C (n.278-2063T>C)
c.277+2199T>C (n.277+2199T>C)
n.1099+46T>C
 gnomAD v4
16g.3254115C>ACA2631354131MEFVc.910+43G>T (n.910+43G>T)
c.278-2066G>T (n.278-2066G>T)
c.277+2196G>T (n.277+2196G>T)
n.1099+43G>T
 gnomAD v4
16g.3254116T>CCA2202664591MEFVc.910+42A>G (n.910+42A>G)
c.278-2067A>G (n.278-2067A>G)
c.277+2195A>G (n.277+2195A>G)
n.1099+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254116T=CA2202664590MEFVc.910+42A= (n.910+42A=)
c.278-2067A= (n.278-2067A=)
c.277+2195A= (n.277+2195A=)
n.1099+42A=
16g.3254118T>ACA7860300MEFVc.910+40A>T (n.910+40A>T)
c.278-2069A>T (n.278-2069A>T)
c.277+2193A>T (n.277+2193A>T)
n.1099+40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254118T>CCA620713316MEFVc.910+40A>G (n.910+40A>G)
c.278-2069A>G (n.278-2069A>G)
c.277+2193A>G (n.277+2193A>G)
n.1099+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254118T=CA2202664592MEFVc.910+40A= (n.910+40A=)
c.278-2069A= (n.278-2069A=)
c.277+2193A= (n.277+2193A=)
n.1099+40A=
16g.3254119C>ACA973876595MEFVc.910+39G>T (n.910+39G>T)
c.278-2070G>T (n.278-2070G>T)
c.277+2192G>T (n.277+2192G>T)
n.1099+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254119C=CA2202664593MEFVc.910+39G= (n.910+39G=)
c.278-2070G= (n.278-2070G=)
c.277+2192G= (n.277+2192G=)
n.1099+39G=
16g.3254119C>GCA2631354133MEFVc.910+39G>C (n.910+39G>C)
c.278-2070G>C (n.278-2070G>C)
c.277+2192G>C (n.277+2192G>C)
n.1099+39G>C
 gnomAD v4
16g.3254121C>TCA2631354134MEFVc.910+37G>A (n.910+37G>A)
c.278-2072G>A (n.278-2072G>A)
c.277+2190G>A (n.277+2190G>A)
n.1099+37G>A
 gnomAD v4
16g.3254123G>ACA2631354136MEFVc.910+35C>T (n.910+35C>T)
c.278-2074C>T (n.278-2074C>T)
c.277+2188C>T (n.277+2188C>T)
n.1099+35C>T
 gnomAD v4
16g.3254123G>TCA2631354137MEFVc.910+35C>A (n.910+35C>A)
c.278-2074C>A (n.278-2074C>A)
c.277+2188C>A (n.277+2188C>A)
n.1099+35C>A
 gnomAD v4
16g.3254124C>ACA2631354138MEFVc.910+34G>T (n.910+34G>T)
c.278-2075G>T (n.278-2075G>T)
c.277+2187G>T (n.277+2187G>T)
n.1099+34G>T
 gnomAD v4
16g.3254125A>CCA2631354139MEFVc.910+33T>G (n.910+33T>G)
c.278-2076T>G (n.278-2076T>G)
c.277+2186T>G (n.277+2186T>G)
n.1099+33T>G
 gnomAD v4
16g.3254126G>ACA2631354142MEFVc.910+32C>T (n.910+32C>T)
c.278-2077C>T (n.278-2077C>T)
c.277+2185C>T (n.277+2185C>T)
n.1099+32C>T
 gnomAD v4
16g.3254126G>CCA2631354143MEFVc.910+32C>G (n.910+32C>G)
c.278-2077C>G (n.278-2077C>G)
c.277+2185C>G (n.277+2185C>G)
n.1099+32C>G
 gnomAD v4
16g.3254126G>TCA2631354144MEFVc.910+32C>A (n.910+32C>A)
c.278-2077C>A (n.278-2077C>A)
c.277+2185C>A (n.277+2185C>A)
n.1099+32C>A
 gnomAD v4
16g.3254127C=CA2202664594MEFVc.910+31G= (n.910+31G=)
c.278-2078G= (n.278-2078G=)
c.277+2184G= (n.277+2184G=)
n.1099+31G=
16g.3254127C>TCA620713317MEFVc.910+31G>A (n.910+31G>A)
c.278-2078G>A (n.278-2078G>A)
c.277+2184G>A (n.277+2184G>A)
n.1099+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254128C>ACA2631354145MEFVc.910+30G>T (n.910+30G>T)
c.278-2079G>T (n.278-2079G>T)
c.277+2183G>T (n.277+2183G>T)
n.1099+30G>T
 gnomAD v4
16g.3254128C>GCA2631354146MEFVc.910+30G>C (n.910+30G>C)
c.278-2079G>C (n.278-2079G>C)
c.277+2183G>C (n.277+2183G>C)
n.1099+30G>C
 gnomAD v4
16g.3254128C>TCA2631354147MEFVc.910+30G>A (n.910+30G>A)
c.278-2079G>A (n.278-2079G>A)
c.277+2183G>A (n.277+2183G>A)
n.1099+30G>A
 gnomAD v4
16g.3254129G>ACA2202664597MEFVc.910+29C>T (n.910+29C>T)
c.278-2080C>T (n.278-2080C>T)
c.277+2182C>T (n.277+2182C>T)
n.1099+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254129G>CCA7860301MEFVc.910+29C>G (n.910+29C>G)
c.278-2080C>G (n.278-2080C>G)
c.277+2182C>G (n.277+2182C>G)
n.1099+29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254129G=CA2202664596MEFVc.910+29C= (n.910+29C=)
c.278-2080C= (n.278-2080C=)
c.277+2182C= (n.277+2182C=)
n.1099+29C=
16g.3254129G>TCA2202664595MEFVc.910+29C>A (n.910+29C>A)
c.278-2080C>A (n.278-2080C>A)
c.277+2182C>A (n.277+2182C>A)
n.1099+29C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254130A>CCA2575889740MEFVc.910+28T>G (n.910+28T>G)
c.278-2081T>G (n.278-2081T>G)
c.277+2181T>G (n.277+2181T>G)
n.1099+28T>G
 gnomAD v4
16g.3254131T>CCA7860302MEFVc.910+27A>G (n.910+27A>G)
c.278-2082A>G (n.278-2082A>G)
c.277+2180A>G (n.277+2180A>G)
n.1099+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254131T=CA2202664598MEFVc.910+27A= (n.910+27A=)
c.278-2082A= (n.278-2082A=)
c.277+2180A= (n.277+2180A=)
n.1099+27A=
16g.3254132A=CA2202664599MEFVc.910+26T= (n.910+26T=)
c.278-2083T= (n.278-2083T=)
c.277+2179T= (n.277+2179T=)
n.1099+26T=
16g.3254132A>GCA720047567MEFVc.910+26T>C (n.910+26T>C)
c.278-2083T>C (n.278-2083T>C)
c.277+2179T>C (n.277+2179T>C)
n.1099+26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254133T>ACA720047575MEFVc.910+25A>T (n.910+25A>T)
c.278-2084A>T (n.278-2084A>T)
c.277+2178A>T (n.277+2178A>T)
n.1099+25A>T
 dbSNP
16g.3254133T>CCA620713318MEFVc.910+25A>G (n.910+25A>G)
c.278-2084A>G (n.278-2084A>G)
c.277+2178A>G (n.277+2178A>G)
n.1099+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254133T=CA2202664600MEFVc.910+25A= (n.910+25A=)
c.278-2084A= (n.278-2084A=)
c.277+2178A= (n.277+2178A=)
n.1099+25A=
16g.3254136A>CCA2631354156MEFVc.910+22T>G (n.910+22T>G)
c.278-2087T>G (n.278-2087T>G)
c.277+2175T>G (n.277+2175T>G)
n.1099+22T>G
 gnomAD v4
16g.3254136_3254137delinsAGCA2202664601MEFVc.910+21_910+22delinsCT (n.910+21_910+22delinsCT)
c.278-2088_278-2087delinsCT (n.278-2088_278-2087delinsCT)
c.277+2174_277+2175delinsCT (n.277+2174_277+2175delinsCT)
n.1099+21_1099+22delinsCT
16g.3254137delCA620713319MEFVc.910+21del (n.910+21del)
c.278-2088del (n.278-2088del)
c.277+2174del (n.277+2174del)
n.1099+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254138T>CCA620713320MEFVc.910+20A>G (n.910+20A>G)
c.278-2089A>G (n.278-2089A>G)
c.277+2173A>G (n.277+2173A>G)
n.1099+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254138T=CA2202664602MEFVc.910+20A= (n.910+20A=)
c.278-2089A= (n.278-2089A=)
c.277+2173A= (n.277+2173A=)
n.1099+20A=
16g.3254139A=CA2202664603MEFVc.910+19T= (n.910+19T=)
c.278-2090T= (n.278-2090T=)
c.277+2172T= (n.277+2172T=)
n.1099+19T=
16g.3254139A>TCA276902059MEFVc.910+19T>A (n.910+19T>A)
c.278-2090T>A (n.278-2090T>A)
c.277+2172T>A (n.277+2172T>A)
n.1099+19T>A
 dbSNP
16g.3254140G>ACA7860303MEFVc.910+18C>T (n.910+18C>T)
c.278-2091C>T (n.278-2091C>T)
c.277+2171C>T (n.277+2171C>T)
n.1099+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254140G=CA2202664604MEFVc.910+18C= (n.910+18C=)
c.278-2091C= (n.278-2091C=)
c.277+2171C= (n.277+2171C=)
n.1099+18C=
16g.3254140G>TCA2631354161MEFVc.910+18C>A (n.910+18C>A)
c.278-2091C>A (n.278-2091C>A)
c.277+2171C>A (n.277+2171C>A)
n.1099+18C>A
 gnomAD v4
16g.3254141G>ACA7860304MEFVc.910+17C>T (n.910+17C>T)
c.278-2092C>T (n.278-2092C>T)
c.277+2170C>T (n.277+2170C>T)
n.1099+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254141G=CA2202664605MEFVc.910+17C= (n.910+17C=)
c.278-2092C= (n.278-2092C=)
c.277+2170C= (n.277+2170C=)
n.1099+17C=
16g.3254141G>TCA2631354165MEFVc.910+17C>A (n.910+17C>A)
c.278-2092C>A (n.278-2092C>A)
c.277+2170C>A (n.277+2170C>A)
n.1099+17C>A
 gnomAD v4
16g.3254142A>GCA2631354168MEFVc.910+16T>C (n.910+16T>C)
c.278-2093T>C (n.278-2093T>C)
c.277+2169T>C (n.277+2169T>C)
n.1099+16T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254145G>ACA2631354172MEFVc.910+13C>T (n.910+13C>T)
c.278-2096C>T (n.278-2096C>T)
c.277+2166C>T (n.277+2166C>T)
n.1099+13C>T
 gnomAD v4
16g.3254145G>CCA620713321MEFVc.910+13C>G (n.910+13C>G)
c.278-2096C>G (n.278-2096C>G)
c.277+2166C>G (n.277+2166C>G)
n.1099+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254145G=CA2202664606MEFVc.910+13C= (n.910+13C=)
c.278-2096C= (n.278-2096C=)
c.277+2166C= (n.277+2166C=)
n.1099+13C=
16g.3254145G>TCA2631354171MEFVc.910+13C>A (n.910+13C>A)
c.278-2096C>A (n.278-2096C>A)
c.277+2166C>A (n.277+2166C>A)
n.1099+13C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3254150_3254151delCA2631354173MEFVc.910+10_910+11del (n.910+10_910+11del)
c.278-2099_278-2098del (n.278-2099_278-2098del)
c.277+2163_277+2164del (n.277+2163_277+2164del)
n.1099+10_1099+11del
 gnomAD v4
16g.3254148C>ACA2202664608MEFVc.910+10G>T (n.910+10G>T)
c.278-2099G>T (n.278-2099G>T)
c.277+2163G>T (n.277+2163G>T)
n.1099+10G>T
 dbSNP
16g.3254148C=CA2202664607MEFVc.910+10G= (n.910+10G=)
c.278-2099G= (n.278-2099G=)
c.277+2163G= (n.277+2163G=)
n.1099+10G=
16g.3254149A=CA2202664609MEFVc.910+9T= (n.910+9T=)
c.278-2100T= (n.278-2100T=)
c.277+2162T= (n.277+2162T=)
n.1099+9T=
16g.3254149A>TCA2202664610MEFVc.910+9T>A (n.910+9T>A)
c.278-2100T>A (n.278-2100T>A)
c.277+2162T>A (n.277+2162T>A)
n.1099+9T>A
 dbSNP
16g.3254151A>CCA2740096866MEFVc.910+7T>G (n.910+7T>G)
c.278-2102T>G (n.278-2102T>G)
c.277+2160T>G (n.277+2160T>G)
n.1099+7T>G
 ClinVar
16g.3254152A=CA2202664611MEFVc.910+6T= (n.910+6T=)
c.278-2103T= (n.278-2103T=)
c.277+2159T= (n.277+2159T=)
n.1099+6T=
16g.3254152A>CCA2740096867MEFVc.910+6T>G (n.910+6T>G)
c.278-2103T>G (n.278-2103T>G)
c.277+2159T>G (n.277+2159T>G)
n.1099+6T>G
 ClinVar
16g.3254152A>GCA7860305MEFVc.910+6T>C (n.910+6T>C)
c.278-2103T>C (n.278-2103T>C)
c.277+2159T>C (n.277+2159T>C)
n.1099+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254153T>CCA973876601MEFVc.910+5A>G (n.910+5A>G)
c.278-2104A>G (n.278-2104A>G)
c.277+2158A>G (n.277+2158A>G)
n.1099+5A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254153T=CA2202664612MEFVc.910+5A= (n.910+5A=)
c.278-2104A= (n.278-2104A=)
c.277+2158A= (n.277+2158A=)
n.1099+5A=
16g.3254154T>CCA620713322MEFVc.910+4A>G (n.910+4A>G)
c.278-2105A>G (n.278-2105A>G)
c.277+2157A>G (n.277+2157A>G)
n.1099+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254154T=CA2202664613MEFVc.910+4A= (n.910+4A=)
c.278-2105A= (n.278-2105A=)
c.277+2157A= (n.277+2157A=)
n.1099+4A=
16g.3254155T>ACA2631354180MEFVc.910+3A>T (n.910+3A>T)
c.278-2106A>T (n.278-2106A>T)
c.277+2156A>T (n.277+2156A>T)
n.1099+3A>T
 gnomAD v4
16g.3254156A>CCA394476267MEFVc.910+2T>G (n.910+2T>G)
c.278-2107T>G (n.278-2107T>G)
c.277+2155T>G (n.277+2155T>G)
n.1099+2T>G
16g.3254156A>GCA394476269MEFVc.910+2T>C (n.910+2T>C)
c.278-2107T>C (n.278-2107T>C)
c.277+2155T>C (n.277+2155T>C)
n.1099+2T>C
16g.3254156A>TCA394476272MEFVc.910+2T>A (n.910+2T>A)
c.278-2107T>A (n.278-2107T>A)
c.277+2155T>A (n.277+2155T>A)
n.1099+2T>A
16g.3254157C>ACA394476279MEFVc.910+1G>T (n.910+1G>T)
c.278-2108G>T (n.278-2108G>T)
c.277+2154G>T (n.277+2154G>T)
n.1099+1G>T
16g.3254157C>GCA394476289MEFVc.910+1G>C (n.910+1G>C)
c.278-2108G>C (n.278-2108G>C)
c.277+2154G>C (n.277+2154G>C)
n.1099+1G>C
16g.3254157C>TCA394476291MEFVc.910+1G>A (n.910+1G>A)
c.278-2108G>A (n.278-2108G>A)
c.277+2154G>A (n.277+2154G>A)
n.1099+1G>A
16g.3254158C>ACA394476301MEFVc.910G>T (p.Gly304Ter)
c.278-2109G>T (n.278-2109G>T)
c.277+2153G>T (n.277+2153G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1099G>T
16g.3254158C=CA2202664614MEFVc.910G= (p.Gly304=)
c.278-2109G= (n.278-2109G=)
c.277+2153G= (n.277+2153G=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1099G=
16g.3254158C>GCA394476305MEFVc.910G>C (p.Gly304Arg)
c.278-2109G>C (n.278-2109G>C)
c.277+2153G>C (n.277+2153G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1099G>C
 gnomAD v4
16g.3254158C>TCA280280MEFVc.910G>A (p.Gly304Arg)
c.278-2109G>A (n.278-2109G>A)
c.277+2153G>A (n.277+2153G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254159G>ACA493383933MEFVc.909C>T (p.Thr303=)
c.278-2110C>T (n.278-2110C>T)
c.277+2152C>T (n.277+2152C>T)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254159G>CCA493383934MEFVc.909C>G (p.Thr303=)
c.278-2110C>G (n.278-2110C>G)
c.277+2152C>G (n.277+2152C>G)
n.1098C>G
16g.3254159G=CA2202664615MEFVc.909C= (p.Thr303=)
c.278-2110C= (n.278-2110C=)
c.277+2152C= (n.277+2152C=)
n.1098C=
16g.3254159G>TCA493383935MEFVc.909C>A (p.Thr303=)
c.278-2110C>A (n.278-2110C>A)
c.277+2152C>A (n.277+2152C>A)
n.1098C>A
 ClinVar dbSNP
16g.3254160G>ACA394476318MEFVc.908C>T (p.Thr303Ile)
c.278-2111C>T (n.278-2111C>T)
c.277+2151C>T (n.277+2151C>T)
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254160G>CCA394476320MEFVc.908C>G (p.Thr303Ser)
c.278-2111C>G (n.278-2111C>G)
c.277+2151C>G (n.277+2151C>G)
n.1097C>G
16g.3254160G=CA2202664616MEFVc.908C= (p.Thr303=)
c.278-2111C= (n.278-2111C=)
c.277+2151C= (n.277+2151C=)
n.1097C=
16g.3254160G>TCA394476323MEFVc.908C>A (p.Thr303Asn)
c.278-2111C>A (n.278-2111C>A)
c.277+2151C>A (n.277+2151C>A)
n.1097C>A
16g.3254161T>ACA394476341MEFVc.907A>T (p.Thr303Ser)
c.278-2112A>T (n.278-2112A>T)
c.277+2150A>T (n.277+2150A>T)
n.1096A>T
16g.3254161T>CCA394476333MEFVc.907A>G (p.Thr303Ala)
c.278-2112A>G (n.278-2112A>G)
c.277+2150A>G (n.277+2150A>G)
n.1096A>G
 dbSNP
16g.3254161T>GCA394476339MEFVc.907A>C (p.Thr303Pro)
c.278-2112A>C (n.278-2112A>C)
c.277+2150A>C (n.277+2150A>C)
n.1096A>C
16g.3254161T=CA2202664617MEFVc.907A= (p.Thr303=)
c.278-2112A= (n.278-2112A=)
c.277+2150A= (n.277+2150A=)
n.1096A=
16g.3254162G>ACA493383938MEFVc.906C>T (p.Val302=)
c.278-2113C>T (n.278-2113C>T)
c.277+2149C>T (n.277+2149C>T)
n.1095C>T
16g.3254162G>CCA493383939MEFVc.906C>G (p.Val302=)
c.278-2113C>G (n.278-2113C>G)
c.277+2149C>G (n.277+2149C>G)
n.1095C>G
16g.3254162G>TCA493383940MEFVc.906C>A (p.Val302=)
c.278-2113C>A (n.278-2113C>A)
c.277+2149C>A (n.277+2149C>A)
n.1095C>A
16g.3254163A>CCA394476343MEFVc.905T>G (p.Val302Gly)
c.278-2114T>G (n.278-2114T>G)
c.277+2148T>G (n.277+2148T>G)
n.1094T>G
16g.3254163A>GCA394476346MEFVc.905T>C (p.Val302Ala)
c.278-2114T>C (n.278-2114T>C)
c.277+2148T>C (n.277+2148T>C)
n.1094T>C
16g.3254163A>TCA394476347MEFVc.905T>A (p.Val302Asp)
c.278-2114T>A (n.278-2114T>A)
c.277+2148T>A (n.277+2148T>A)
n.1094T>A
16g.3254164C>ACA394476348MEFVc.904G>T (p.Val302Phe)
c.278-2115G>T (n.278-2115G>T)
c.277+2147G>T (n.277+2147G>T)
n.1093G>T
16g.3254164C>GCA394476354MEFVc.904G>C (p.Val302Leu)
c.278-2115G>C (n.278-2115G>C)
c.277+2147G>C (n.277+2147G>C)
n.1093G>C
16g.3254164C>TCA394476357MEFVc.904G>A (p.Val302Ile)
c.278-2115G>A (n.278-2115G>A)
c.277+2147G>A (n.277+2147G>A)
n.1093G>A
16g.3254165C>ACA493383944MEFVc.903G>T (p.Ser301=)
c.278-2116G>T (n.278-2116G>T)
c.277+2146G>T (n.277+2146G>T)
n.1092G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254165C=CA2202664618MEFVc.903G= (p.Ser301=)
c.278-2116G= (n.278-2116G=)
c.277+2146G= (n.277+2146G=)
n.1092G=
16g.3254165C>GCA493383946MEFVc.903G>C (p.Ser301=)
c.278-2116G>C (n.278-2116G>C)
c.277+2146G>C (n.277+2146G>C)
n.1092G>C
 gnomAD v4
16g.3254165C>TCA493383948MEFVc.903G>A (p.Ser301=)
c.278-2116G>A (n.278-2116G>A)
c.277+2146G>A (n.277+2146G>A)
n.1092G>A
 gnomAD v4
16g.3254166G>ACA394476370MEFVc.902C>T (p.Ser301Leu)
c.278-2117C>T (n.278-2117C>T)
c.277+2145C>T (n.277+2145C>T)
n.1091C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3254166G>CCA394476373MEFVc.902C>G (p.Ser301Trp)
c.278-2117C>G (n.278-2117C>G)
c.277+2145C>G (n.277+2145C>G)
n.1091C>G
16g.3254166G=CA2202664619MEFVc.902C= (p.Ser301=)
c.278-2117C= (n.278-2117C=)
c.277+2145C= (n.277+2145C=)
n.1091C=
16g.3254166G>TCA394476376MEFVc.902C>A (p.Ser301Ter)
c.278-2117C>A (n.278-2117C>A)
c.277+2145C>A (n.277+2145C>A)
n.1091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254167A>CCA394476377MEFVc.901T>G (p.Ser301Ala)
c.278-2118T>G (n.278-2118T>G)
c.277+2144T>G (n.277+2144T>G)
n.1090T>G
 COSMIC
16g.3254167A>GCA394476378MEFVc.901T>C (p.Ser301Pro)
c.278-2118T>C (n.278-2118T>C)
c.277+2144T>C (n.277+2144T>C)
n.1090T>C
16g.3254167A>TCA394476382MEFVc.901T>A (p.Ser301Thr)
c.278-2118T>A (n.278-2118T>A)
c.277+2144T>A (n.277+2144T>A)
n.1090T>A
16g.3254168A>CCA394476399MEFVc.900T>G (p.His300Gln)
c.278-2119T>G (n.278-2119T>G)
c.277+2143T>G (n.277+2143T>G)
n.1089T>G
16g.3254168A>GCA493383952MEFVc.900T>C (p.His300=)
c.278-2119T>C (n.278-2119T>C)
c.277+2143T>C (n.277+2143T>C)
n.1089T>C
16g.3254168A>TCA394476396MEFVc.900T>A (p.His300Gln)
c.278-2119T>A (n.278-2119T>A)
c.277+2143T>A (n.277+2143T>A)
n.1089T>A
 gnomAD v4
16g.3254168_3254169delinsATCA2202664620MEFVc.899_900delinsAT (p.His300=)
c.278-2120_278-2119delinsAT (n.278-2120_278-2119delinsAT)
c.277+2142_277+2143delinsAT (n.277+2142_277+2143delinsAT)
n.1088_1089delinsAT
16g.3254169delCA720047636MEFVc.899del (p.His300LeufsTer?)
c.278-2120del (n.278-2120del)
c.277+2142del (n.277+2142del)
c.899del (p.His300LeufsTer19)
n.1088del
 dbSNP
16g.3254169T>ACA7860306MEFVc.899A>T (p.His300Leu)
c.278-2120A>T (n.278-2120A>T)
c.277+2142A>T (n.277+2142A>T)
n.1088A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254169T>CCA394476407MEFVc.899A>G (p.His300Arg)
c.278-2120A>G (n.278-2120A>G)
c.277+2142A>G (n.277+2142A>G)
n.1088A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254169T>GCA394476411MEFVc.899A>C (p.His300Pro)
c.278-2120A>C (n.278-2120A>C)
c.277+2142A>C (n.277+2142A>C)
n.1088A>C
16g.3254169T=CA2202664621MEFVc.899A= (p.His300=)
c.278-2120A= (n.278-2120A=)
c.277+2142A= (n.277+2142A=)
n.1088A=
16g.3254170G>ACA394476416MEFVc.898C>T (p.His300Tyr)
c.278-2121C>T (n.278-2121C>T)
c.277+2141C>T (n.277+2141C>T)
n.1087C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254170G>CCA394476419MEFVc.898C>G (p.His300Asp)
c.278-2121C>G (n.278-2121C>G)
c.277+2141C>G (n.277+2141C>G)
n.1087C>G
16g.3254170G=CA2202664622MEFVc.898C= (p.His300=)
c.278-2121C= (n.278-2121C=)
c.277+2141C= (n.277+2141C=)
n.1087C=
16g.3254170G>TCA394476421MEFVc.898C>A (p.His300Asn)
c.278-2121C>A (n.278-2121C>A)
c.277+2141C>A (n.277+2141C>A)
n.1087C>A
16g.3254171T>ACA394476435MEFVc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.278-2122A>T (n.278-2122A>T)
c.277+2140A>T (n.277+2140A>T)
n.1086A>T
16g.3254171T>CCA493383957MEFVc.897A>G (p.Glu299=)
c.278-2122A>G (n.278-2122A>G)
c.277+2140A>G (n.277+2140A>G)
n.1086A>G
16g.3254171T>GCA394476429MEFVc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.278-2122A>C (n.278-2122A>C)
c.277+2140A>C (n.277+2140A>C)
n.1086A>C
16g.3254172T>ACA394476440MEFVc.896A>T (p.Glu299Val)
c.278-2123A>T (n.278-2123A>T)
c.277+2139A>T (n.277+2139A>T)
n.1085A>T
16g.3254172T>CCA280676MEFVc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.278-2123A>G (n.278-2123A>G)
c.277+2139A>G (n.277+2139A>G)
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254172T>GCA394476456MEFVc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.278-2123A>C (n.278-2123A>C)
c.277+2139A>C (n.277+2139A>C)
n.1085A>C
16g.3254172T=CA2202664623MEFVc.896A= (p.Glu299=)
c.278-2123A= (n.278-2123A=)
c.277+2139A= (n.277+2139A=)
n.1085A=
16g.3254173C>ACA394476462MEFVc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.278-2124G>T (n.278-2124G>T)
c.277+2138G>T (n.277+2138G>T)
n.1084G>T
 gnomAD v4
16g.3254173C>GCA394476465MEFVc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.278-2124G>C (n.278-2124G>C)
c.277+2138G>C (n.277+2138G>C)
n.1084G>C
16g.3254173C>TCA394476473MEFVc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.278-2124G>A (n.278-2124G>A)
c.277+2138G>A (n.277+2138G>A)
n.1084G>A
16g.3254174T>ACA493383959MEFVc.894A>T (p.Pro298=)
c.278-2125A>T (n.278-2125A>T)
c.277+2137A>T (n.277+2137A>T)
n.1083A>T
16g.3254174T>CCA493383961MEFVc.894A>G (p.Pro298=)
c.278-2125A>G (n.278-2125A>G)
c.277+2137A>G (n.277+2137A>G)
n.1083A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254174T>GCA493383964MEFVc.894A>C (p.Pro298=)
c.278-2125A>C (n.278-2125A>C)
c.277+2137A>C (n.277+2137A>C)
n.1083A>C
16g.3254174T=CA2202664624MEFVc.894A= (p.Pro298=)
c.278-2125A= (n.278-2125A=)
c.277+2137A= (n.277+2137A=)
n.1083A=
16g.3254175G>ACA276902081MEFVc.893C>T (p.Pro298Leu)
c.278-2126C>T (n.278-2126C>T)
c.277+2136C>T (n.277+2136C>T)
n.1082C>T
 dbSNP
16g.3254175G>CCA394476483MEFVc.893C>G (p.Pro298Arg)
c.278-2126C>G (n.278-2126C>G)
c.277+2136C>G (n.277+2136C>G)
n.1082C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3254175G=CA2202664625MEFVc.893C= (p.Pro298=)
c.278-2126C= (n.278-2126C=)
c.277+2136C= (n.277+2136C=)
n.1082C=
16g.3254175G>TCA394476480MEFVc.893C>A (p.Pro298Gln)
c.278-2126C>A (n.278-2126C>A)
c.277+2136C>A (n.277+2136C>A)
n.1082C>A
 gnomAD v4
16g.3254176G>ACA394476486MEFVc.892C>T (p.Pro298Ser)
c.278-2127C>T (n.278-2127C>T)
c.277+2135C>T (n.277+2135C>T)
n.1081C>T
16g.3254176G>CCA394476502MEFVc.892C>G (p.Pro298Ala)
c.278-2127C>G (n.278-2127C>G)
c.277+2135C>G (n.277+2135C>G)
n.1081C>G
16g.3254176G>TCA394476504MEFVc.892C>A (p.Pro298Thr)
c.278-2127C>A (n.278-2127C>A)
c.277+2135C>A (n.277+2135C>A)
n.1081C>A
16g.3254177A>CCA394476508MEFVc.891T>G (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>G (n.278-2128T>G)
c.277+2134T>G (n.277+2134T>G)
n.1080T>G
16g.3254177A>GCA493383967MEFVc.891T>C (p.Asn297=)
c.278-2128T>C (n.278-2128T>C)
c.277+2134T>C (n.277+2134T>C)
n.1080T>C
16g.3254177A>TCA394476509MEFVc.891T>A (p.Asn297Lys)
c.278-2128T>A (n.278-2128T>A)
c.277+2134T>A (n.277+2134T>A)
n.1080T>A
16g.3254178T>ACA394476511MEFVc.890A>T (p.Asn297Ile)
c.278-2129A>T (n.278-2129A>T)
c.277+2133A>T (n.277+2133A>T)
n.1079A>T
16g.3254178T>CCA394476514MEFVc.890A>G (p.Asn297Ser)
c.278-2129A>G (n.278-2129A>G)
c.277+2133A>G (n.277+2133A>G)
n.1079A>G
16g.3254178T>GCA394476530MEFVc.890A>C (p.Asn297Thr)
c.278-2129A>C (n.278-2129A>C)
c.277+2133A>C (n.277+2133A>C)
n.1079A>C
16g.3254179T>ACA394476531MEFVc.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.278-2130A>T (n.278-2130A>T)
c.277+2132A>T (n.277+2132A>T)
n.1078A>T
 gnomAD v4
16g.3254179T>CCA394476532MEFVc.889A>G (p.Asn297Asp)
c.278-2130A>G (n.278-2130A>G)
c.277+2132A>G (n.277+2132A>G)
n.1078A>G
16g.3254179T>GCA394476533MEFVc.889A>C (p.Asn297His)
c.278-2130A>C (n.278-2130A>C)
c.277+2132A>C (n.277+2132A>C)
n.1078A>C
16g.3254180T>ACA493383971MEFVc.888A>T (p.Gly296=)
c.278-2131A>T (n.278-2131A>T)
c.277+2131A>T (n.277+2131A>T)
n.1077A>T
16g.3254180T>CCA493383973MEFVc.888A>G (p.Gly296=)
c.278-2131A>G (n.278-2131A>G)
c.277+2131A>G (n.277+2131A>G)
n.1077A>G
 ClinVar dbSNP
16g.3254180T>GCA493383972MEFVc.888A>C (p.Gly296=)
c.278-2131A>C (n.278-2131A>C)
c.277+2131A>C (n.277+2131A>C)
n.1077A>C
16g.3254181C>ACA394476539MEFVc.887G>T (p.Gly296Val)
c.277+2130G>T (n.277+2130G>T)
n.1076G>T
 gnomAD v4
16g.3254181C>GCA394476537MEFVc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.277+2130G>C (n.277+2130G>C)
n.1076G>C
16g.3254181C>TCA394476535MEFVc.887G>A (p.Gly296Glu)
c.277+2130G>A (n.277+2130G>A)
n.1076G>A
16g.3254182C>ACA394476542MEFVc.886G>T (p.Gly296Ter)
c.277+2129G>T (n.277+2129G>T)
n.1075G>T
16g.3254182C>GCA394476550MEFVc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>C (n.277+2129G>C)
n.1075G>C
16g.3254182C>TCA394476549MEFVc.886G>A (p.Gly296Arg)
c.277+2129G>A (n.277+2129G>A)
n.1075G>A
16g.3254183A=CA2202664626MEFVc.885T= (p.Pro295=)
c.277+2128T= (n.277+2128T=)
n.1074T=
16g.3254183A>CCA493383975MEFVc.885T>G (p.Pro295=)
c.277+2128T>G (n.277+2128T>G)
n.1074T>G
 gnomAD v4
16g.3254183A>GCA493383976MEFVc.885T>C (p.Pro295=)
c.277+2128T>C (n.277+2128T>C)
n.1074T>C
16g.3254183A>TCA493383977MEFVc.885T>A (p.Pro295=)
c.277+2128T>A (n.277+2128T>A)
n.1074T>A
 gnomAD v4
16g.3254184G>ACA394476554MEFVc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.277+2127C>T (n.277+2127C>T)
n.1073C>T
16g.3254184G>CCA394476557MEFVc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.277+2127C>G (n.277+2127C>G)
n.1073C>G
16g.3254184G>TCA394476573MEFVc.884C>A (p.Pro295His)
c.277+2127C>A (n.277+2127C>A)
n.1073C>A
16g.3254186dupCA620713323MEFVc.884dup (p.Gly296TrpfsTer29)
c.277+2127dup (n.277+2127dup)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer?)
c.884dup (p.Gly296TrpfsTer15)
n.1073dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254185G>ACA394476574MEFVc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.277+2126C>T (n.277+2126C>T)
n.1072C>T
16g.3254185G>CCA7860307MEFVc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.277+2126C>G (n.277+2126C>G)
n.1072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3254185G=CA2202664627MEFVc.883C= (p.Pro295=)
c.277+2126C= (n.277+2126C=)
n.1072C=
16g.3254185G>TCA7860308MEFVc.883C>A (p.Pro295Thr)
c.277+2126C>A (n.277+2126C>A)
n.1072C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3254186G>ACA493383982MEFVc.882C>T (p.Gly294=)
c.277+2125C>T (n.277+2125C>T)
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3254186G>CCA493383983MEFVc.882C>G (p.Gly294=)
c.277+2125C>G (n.277+2125C>G)
n.1071C>G
16g.3254186G=CA2202664628MEFVc.882C= (p.Gly294=)
c.277+2125C= (n.277+2125C=)
n.1071C=
16g.3254186G>TCA493383984MEFVc.882C>A (p.Gly294=)
c.277+2125C>A (n.277+2125C>A)
n.1071C>A
16g.3254187C>ACA394476582MEFVc.881G>T (p.Gly294Val)
c.277+2124G>T (n.277+2124G>T)
n.1070G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3254187C=CA2202664629MEFVc.881G= (p.Gly294=)
c.277+2124G= (n.277+2124G=)
n.1070G=
16g.3254187C>GCA394476583MEFVc.881G>C (p.Gly294Ala)
c.277+2124G>C (n.277+2124G>C)
n.1070G>C
16g.3254187C>TCA394476587MEFVc.881G>A (p.Gly294Asp)
c.277+2124G>A (n.277+2124G>A)
n.1070G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched