Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3254030_3254043dup | CA2202664548 | MEFV | c.910+116_910+129dup (n.910+116_910+129dup) c.278-1993_278-1980dup (n.278-1993_278-1980dup) c.277+2269_277+2282dup (n.277+2269_277+2282dup) n.1099+116_1099+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254039C>A | CA2631354051 | MEFV | c.910+119G>T (n.910+119G>T) c.278-1990G>T (n.278-1990G>T) c.277+2272G>T (n.277+2272G>T) n.1099+119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254039C= | CA2202664551 | MEFV | c.910+119G= (n.910+119G=) c.278-1990G= (n.278-1990G=) c.277+2272G= (n.277+2272G=) n.1099+119G= | |
16 | g.3254039C>T | CA720047481 | MEFV | c.910+119G>A (n.910+119G>A) c.278-1990G>A (n.278-1990G>A) c.277+2272G>A (n.277+2272G>A) n.1099+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254040T>A | CA2631354053 | MEFV | c.910+118A>T (n.910+118A>T) c.278-1991A>T (n.278-1991A>T) c.277+2271A>T (n.277+2271A>T) n.1099+118A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254040T>C | CA2631354054 | MEFV | c.910+118A>G (n.910+118A>G) c.278-1991A>G (n.278-1991A>G) c.277+2271A>G (n.277+2271A>G) n.1099+118A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254041C>A | CA2631354055 | MEFV | c.910+117G>T (n.910+117G>T) c.278-1992G>T (n.278-1992G>T) c.277+2270G>T (n.277+2270G>T) n.1099+117G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254042C>T | CA2631354056 | MEFV | c.910+116G>A (n.910+116G>A) c.278-1993G>A (n.278-1993G>A) c.277+2269G>A (n.277+2269G>A) n.1099+116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254044G>T | CA2631354057 | MEFV | c.910+114C>A (n.910+114C>A) c.278-1995C>A (n.278-1995C>A) c.277+2267C>A (n.277+2267C>A) n.1099+114C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254045C>A | CA2631354058 | MEFV | c.910+113G>T (n.910+113G>T) c.278-1996G>T (n.278-1996G>T) c.277+2266G>T (n.277+2266G>T) n.1099+113G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254045C>T | CA2631354059 | MEFV | c.910+113G>A (n.910+113G>A) c.278-1996G>A (n.278-1996G>A) c.277+2266G>A (n.277+2266G>A) n.1099+113G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254046A>T | CA2590123854 | MEFV | c.910+112T>A (n.910+112T>A) c.278-1997T>A (n.278-1997T>A) c.277+2265T>A (n.277+2265T>A) n.1099+112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254047A= | CA2202664552 | MEFV | c.910+111T= (n.910+111T=) c.278-1998T= (n.278-1998T=) c.277+2264T= (n.277+2264T=) n.1099+111T= | |
16 | g.3254047A>G | CA720047483 | MEFV | c.910+111T>C (n.910+111T>C) c.278-1998T>C (n.278-1998T>C) c.277+2264T>C (n.277+2264T>C) n.1099+111T>C | dbSNP |
16 | g.3254049C>A | CA2631354060 | MEFV | c.910+109G>T (n.910+109G>T) c.278-2000G>T (n.278-2000G>T) c.277+2262G>T (n.277+2262G>T) n.1099+109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254050C>A | CA2631354061 | MEFV | c.910+108G>T (n.910+108G>T) c.278-2001G>T (n.278-2001G>T) c.277+2261G>T (n.277+2261G>T) n.1099+108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254050C>T | CA2631354062 | MEFV | c.910+108G>A (n.910+108G>A) c.278-2001G>A (n.278-2001G>A) c.277+2261G>A (n.277+2261G>A) n.1099+108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254052C>A | CA2631354063 | MEFV | c.910+106G>T (n.910+106G>T) c.278-2003G>T (n.278-2003G>T) c.277+2259G>T (n.277+2259G>T) n.1099+106G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254052C>G | CA2631354064 | MEFV | c.910+106G>C (n.910+106G>C) c.278-2003G>C (n.278-2003G>C) c.277+2259G>C (n.277+2259G>C) n.1099+106G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254052C>T | CA2631354065 | MEFV | c.910+106G>A (n.910+106G>A) c.278-2003G>A (n.278-2003G>A) c.277+2259G>A (n.277+2259G>A) n.1099+106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254053C>T | CA2631354066 | MEFV | c.910+105G>A (n.910+105G>A) c.278-2004G>A (n.278-2004G>A) c.277+2258G>A (n.277+2258G>A) n.1099+105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254054C>A | CA2631354067 | MEFV | c.910+104G>T (n.910+104G>T) c.278-2005G>T (n.278-2005G>T) c.277+2257G>T (n.277+2257G>T) n.1099+104G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254054C= | CA2202664553 | MEFV | c.910+104G= (n.910+104G=) c.278-2005G= (n.278-2005G=) c.277+2257G= (n.277+2257G=) n.1099+104G= | |
16 | g.3254054C>G | CA2631354068 | MEFV | c.910+104G>C (n.910+104G>C) c.278-2005G>C (n.278-2005G>C) c.277+2257G>C (n.277+2257G>C) n.1099+104G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254054C>T | CA720047484 | MEFV | c.910+104G>A (n.910+104G>A) c.278-2005G>A (n.278-2005G>A) c.277+2257G>A (n.277+2257G>A) n.1099+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254055G>A | CA620713310 | MEFV | c.910+103C>T (n.910+103C>T) c.278-2006C>T (n.278-2006C>T) c.277+2256C>T (n.277+2256C>T) n.1099+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254055G>C | CA2631354070 | MEFV | c.910+103C>G (n.910+103C>G) c.278-2006C>G (n.278-2006C>G) c.277+2256C>G (n.277+2256C>G) n.1099+103C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254055G= | CA2202664554 | MEFV | c.910+103C= (n.910+103C=) c.278-2006C= (n.278-2006C=) c.277+2256C= (n.277+2256C=) n.1099+103C= | |
16 | g.3254055G>T | CA2631354069 | MEFV | c.910+103C>A (n.910+103C>A) c.278-2006C>A (n.278-2006C>A) c.277+2256C>A (n.277+2256C>A) n.1099+103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254056C>T | CA2631354071 | MEFV | c.910+102G>A (n.910+102G>A) c.278-2007G>A (n.278-2007G>A) c.277+2255G>A (n.277+2255G>A) n.1099+102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254058C>A | CA2631354072 | MEFV | c.910+100G>T (n.910+100G>T) c.278-2009G>T (n.278-2009G>T) c.277+2253G>T (n.277+2253G>T) n.1099+100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254060G>A | CA620713311 | MEFV | c.910+98C>T (n.910+98C>T) c.278-2011C>T (n.278-2011C>T) c.277+2251C>T (n.277+2251C>T) n.1099+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254060G= | CA2202664555 | MEFV | c.910+98C= (n.910+98C=) c.278-2011C= (n.278-2011C=) c.277+2251C= (n.277+2251C=) n.1099+98C= | |
16 | g.3254061del | CA2575889716 | MEFV | c.910+98del (n.910+98del) c.278-2011del (n.278-2011del) c.277+2251del (n.277+2251del) n.1099+98del | gnomAD v4 |
16 | g.3254061G>A | CA720047490 | MEFV | c.910+97C>T (n.910+97C>T) c.278-2012C>T (n.278-2012C>T) c.277+2250C>T (n.277+2250C>T) n.1099+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254061G= | CA2202664556 | MEFV | c.910+97C= (n.910+97C=) c.278-2012C= (n.278-2012C=) c.277+2250C= (n.277+2250C=) n.1099+97C= | |
16 | g.3254061G>T | CA2575889717 | MEFV | c.910+97C>A (n.910+97C>A) c.278-2012C>A (n.278-2012C>A) c.277+2250C>A (n.277+2250C>A) n.1099+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254062C>A | CA2631354075 | MEFV | c.910+96G>T (n.910+96G>T) c.278-2013G>T (n.278-2013G>T) c.277+2249G>T (n.277+2249G>T) n.1099+96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254062C>T | CA2631354076 | MEFV | c.910+96G>A (n.910+96G>A) c.278-2013G>A (n.278-2013G>A) c.277+2249G>A (n.277+2249G>A) n.1099+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254063C>A | CA720047504 | MEFV | c.910+95G>T (n.910+95G>T) c.278-2014G>T (n.278-2014G>T) c.277+2248G>T (n.277+2248G>T) n.1099+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254063C= | CA2202664557 | MEFV | c.910+95G= (n.910+95G=) c.278-2014G= (n.278-2014G=) c.277+2248G= (n.277+2248G=) n.1099+95G= | |
16 | g.3254063C>G | CA720047506 | MEFV | c.910+95G>C (n.910+95G>C) c.278-2014G>C (n.278-2014G>C) c.277+2248G>C (n.277+2248G>C) n.1099+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254063C>T | CA276902017 | MEFV | c.910+95G>A (n.910+95G>A) c.278-2014G>A (n.278-2014G>A) c.277+2248G>A (n.277+2248G>A) n.1099+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254064T= | CA2202664558 | MEFV | c.910+94A= (n.910+94A=) c.278-2015A= (n.278-2015A=) c.277+2247A= (n.277+2247A=) n.1099+94A= | |
16 | g.3254065C>A | CA276902018 | MEFV | c.910+93G>T (n.910+93G>T) c.278-2016G>T (n.278-2016G>T) c.277+2246G>T (n.277+2246G>T) n.1099+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254065C= | CA2202664560 | MEFV | c.910+93G= (n.910+93G=) c.278-2016G= (n.278-2016G=) c.277+2246G= (n.277+2246G=) n.1099+93G= | |
16 | g.3254065C>T | CA2631354080 | MEFV | c.910+93G>A (n.910+93G>A) c.278-2016G>A (n.278-2016G>A) c.277+2246G>A (n.277+2246G>A) n.1099+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254067dup | CA2202664559 | MEFV | c.910+93dup (n.910+93dup) c.278-2016dup (n.278-2016dup) c.277+2246dup (n.277+2246dup) n.1099+93dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254066C>A | CA276902019 | MEFV | c.910+92G>T (n.910+92G>T) c.278-2017G>T (n.278-2017G>T) c.277+2245G>T (n.277+2245G>T) n.1099+92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254066C= | CA2202664561 | MEFV | c.910+92G= (n.910+92G=) c.278-2017G= (n.278-2017G=) c.277+2245G= (n.277+2245G=) n.1099+92G= | |
16 | g.3254066C>G | CA2631354081 | MEFV | c.910+92G>C (n.910+92G>C) c.278-2017G>C (n.278-2017G>C) c.277+2245G>C (n.277+2245G>C) n.1099+92G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254066C>T | CA2631354083 | MEFV | c.910+92G>A (n.910+92G>A) c.278-2017G>A (n.278-2017G>A) c.277+2245G>A (n.277+2245G>A) n.1099+92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254067C>A | CA2631354084 | MEFV | c.910+91G>T (n.910+91G>T) c.278-2018G>T (n.278-2018G>T) c.277+2244G>T (n.277+2244G>T) n.1099+91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254067C>T | CA2631354085 | MEFV | c.910+91G>A (n.910+91G>A) c.278-2018G>A (n.278-2018G>A) c.277+2244G>A (n.277+2244G>A) n.1099+91G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254068A>G | CA2805617908 | MEFV | c.910+90T>C (n.910+90T>C) c.278-2019T>C (n.278-2019T>C) c.277+2243T>C (n.277+2243T>C) n.1099+90T>C | |
16 | g.3254070del | CA2631354086 | MEFV | c.910+90del (n.910+90del) c.278-2019del (n.278-2019del) c.277+2243del (n.277+2243del) n.1099+90del | gnomAD v4 |
16 | g.3254069A>C | CA2631354087 | MEFV | c.910+89T>G (n.910+89T>G) c.278-2020T>G (n.278-2020T>G) c.277+2242T>G (n.277+2242T>G) n.1099+89T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254070A>G | CA2631354088 | MEFV | c.910+88T>C (n.910+88T>C) c.278-2021T>C (n.278-2021T>C) c.277+2241T>C (n.277+2241T>C) n.1099+88T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254071G>A | CA276902021 | MEFV | c.910+87C>T (n.910+87C>T) c.278-2022C>T (n.278-2022C>T) c.277+2240C>T (n.277+2240C>T) n.1099+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254071G= | CA2202664562 | MEFV | c.910+87C= (n.910+87C=) c.278-2022C= (n.278-2022C=) c.277+2240C= (n.277+2240C=) n.1099+87C= | |
16 | g.3254071G>T | CA276902025 | MEFV | c.910+87C>A (n.910+87C>A) c.278-2022C>A (n.278-2022C>A) c.277+2240C>A (n.277+2240C>A) n.1099+87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254072C>A | CA2631354092 | MEFV | c.910+86G>T (n.910+86G>T) c.278-2023G>T (n.278-2023G>T) c.277+2239G>T (n.277+2239G>T) n.1099+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254072C= | CA2202664563 | MEFV | c.910+86G= (n.910+86G=) c.278-2023G= (n.278-2023G=) c.277+2239G= (n.277+2239G=) n.1099+86G= | |
16 | g.3254072C>G | CA2631354093 | MEFV | c.910+86G>C (n.910+86G>C) c.278-2023G>C (n.278-2023G>C) c.277+2239G>C (n.277+2239G>C) n.1099+86G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254072C>T | CA276902028 | MEFV | c.910+86G>A (n.910+86G>A) c.278-2023G>A (n.278-2023G>A) c.277+2239G>A (n.277+2239G>A) n.1099+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254073G>A | CA620713312 | MEFV | c.910+85C>T (n.910+85C>T) c.278-2024C>T (n.278-2024C>T) c.277+2238C>T (n.277+2238C>T) n.1099+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254073G= | CA2202664564 | MEFV | c.910+85C= (n.910+85C=) c.278-2024C= (n.278-2024C=) c.277+2238C= (n.277+2238C=) n.1099+85C= | |
16 | g.3254073G>T | CA720047522 | MEFV | c.910+85C>A (n.910+85C>A) c.278-2024C>A (n.278-2024C>A) c.277+2238C>A (n.277+2238C>A) n.1099+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254076G>A | CA2202664566 | MEFV | c.910+82C>T (n.910+82C>T) c.278-2027C>T (n.278-2027C>T) c.277+2235C>T (n.277+2235C>T) n.1099+82C>T | dbSNP |
16 | g.3254076G>C | CA2575889719 | MEFV | c.910+82C>G (n.910+82C>G) c.278-2027C>G (n.278-2027C>G) c.277+2235C>G (n.277+2235C>G) n.1099+82C>G | |
16 | g.3254076G= | CA2202664565 | MEFV | c.910+82C= (n.910+82C=) c.278-2027C= (n.278-2027C=) c.277+2235C= (n.277+2235C=) n.1099+82C= | |
16 | g.3254076G>T | CA2575889720 | MEFV | c.910+82C>A (n.910+82C>A) c.278-2027C>A (n.278-2027C>A) c.277+2235C>A (n.277+2235C>A) n.1099+82C>A | |
16 | g.3254077G>A | CA2575889722 | MEFV | c.910+81C>T (n.910+81C>T) c.278-2028C>T (n.278-2028C>T) c.277+2234C>T (n.277+2234C>T) n.1099+81C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254077G>T | CA2575889721 | MEFV | c.910+81C>A (n.910+81C>A) c.278-2028C>A (n.278-2028C>A) c.277+2234C>A (n.277+2234C>A) n.1099+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254078G>C | CA2631354096 | MEFV | c.910+80C>G (n.910+80C>G) c.278-2029C>G (n.278-2029C>G) c.277+2233C>G (n.277+2233C>G) n.1099+80C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254083C>G | CA2631354098 | MEFV | c.910+75G>C (n.910+75G>C) c.278-2034G>C (n.278-2034G>C) c.277+2228G>C (n.277+2228G>C) n.1099+75G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254083C>T | CA2575889723 | MEFV | c.910+75G>A (n.910+75G>A) c.278-2034G>A (n.278-2034G>A) c.277+2228G>A (n.277+2228G>A) n.1099+75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254084A>G | CA2575889724 | MEFV | c.910+74T>C (n.910+74T>C) c.278-2035T>C (n.278-2035T>C) c.277+2227T>C (n.277+2227T>C) n.1099+74T>C | |
16 | g.3254085G>A | CA2575889725 | MEFV | c.910+73C>T (n.910+73C>T) c.278-2036C>T (n.278-2036C>T) c.277+2226C>T (n.277+2226C>T) n.1099+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254085G>C | CA276902031 | MEFV | c.910+73C>G (n.910+73C>G) c.278-2036C>G (n.278-2036C>G) c.277+2226C>G (n.277+2226C>G) n.1099+73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254085G= | CA2202664567 | MEFV | c.910+73C= (n.910+73C=) c.278-2036C= (n.278-2036C=) c.277+2226C= (n.277+2226C=) n.1099+73C= | |
16 | g.3254085G>T | CA276902033 | MEFV | c.910+73C>A (n.910+73C>A) c.278-2036C>A (n.278-2036C>A) c.277+2226C>A (n.277+2226C>A) n.1099+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254086G>A | CA2631354100 | MEFV | c.910+72C>T (n.910+72C>T) c.278-2037C>T (n.278-2037C>T) c.277+2225C>T (n.277+2225C>T) n.1099+72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254086G>T | CA2575889728 | MEFV | c.910+72C>A (n.910+72C>A) c.278-2037C>A (n.278-2037C>A) c.277+2225C>A (n.277+2225C>A) n.1099+72C>A | |
16 | g.3254087C>A | CA2631354102 | MEFV | c.910+71G>T (n.910+71G>T) c.278-2038G>T (n.278-2038G>T) c.277+2224G>T (n.277+2224G>T) n.1099+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254087C>G | CA2575889729 | MEFV | c.910+71G>C (n.910+71G>C) c.278-2038G>C (n.278-2038G>C) c.277+2224G>C (n.277+2224G>C) n.1099+71G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254087C>T | CA2631354104 | MEFV | c.910+71G>A (n.910+71G>A) c.278-2038G>A (n.278-2038G>A) c.277+2224G>A (n.277+2224G>A) n.1099+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>C | CA2631354105 | MEFV | c.910+70T>G (n.910+70T>G) c.278-2039T>G (n.278-2039T>G) c.277+2223T>G (n.277+2223T>G) n.1099+70T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>G | CA2631354106 | MEFV | c.910+70T>C (n.910+70T>C) c.278-2039T>C (n.278-2039T>C) c.277+2223T>C (n.277+2223T>C) n.1099+70T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254088A>T | CA2575889730 | MEFV | c.910+70T>A (n.910+70T>A) c.278-2039T>A (n.278-2039T>A) c.277+2223T>A (n.277+2223T>A) n.1099+70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254089T>C | CA2631354107 | MEFV | c.910+69A>G (n.910+69A>G) c.278-2040A>G (n.278-2040A>G) c.277+2222A>G (n.277+2222A>G) n.1099+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254089T>G | CA2202664569 | MEFV | c.910+69A>C (n.910+69A>C) c.278-2040A>C (n.278-2040A>C) c.277+2222A>C (n.277+2222A>C) n.1099+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254089T= | CA2202664568 | MEFV | c.910+69A= (n.910+69A=) c.278-2040A= (n.278-2040A=) c.277+2222A= (n.277+2222A=) n.1099+69A= | |
16 | g.3254090G>A | CA2202664571 | MEFV | c.910+68C>T (n.910+68C>T) c.278-2041C>T (n.278-2041C>T) c.277+2221C>T (n.277+2221C>T) n.1099+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254090G= | CA2202664570 | MEFV | c.910+68C= (n.910+68C=) c.278-2041C= (n.278-2041C=) c.277+2221C= (n.277+2221C=) n.1099+68C= | |
16 | g.3254090G>T | CA2631354109 | MEFV | c.910+68C>A (n.910+68C>A) c.278-2041C>A (n.278-2041C>A) c.277+2221C>A (n.277+2221C>A) n.1099+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254091A= | CA2202664572 | MEFV | c.910+67T= (n.910+67T=) c.278-2042T= (n.278-2042T=) c.277+2220T= (n.277+2220T=) n.1099+67T= | |
16 | g.3254091A>C | CA276902036 | MEFV | c.910+67T>G (n.910+67T>G) c.278-2042T>G (n.278-2042T>G) c.277+2220T>G (n.277+2220T>G) n.1099+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254091A>G | CA2631354110 | MEFV | c.910+67T>C (n.910+67T>C) c.278-2042T>C (n.278-2042T>C) c.277+2220T>C (n.277+2220T>C) n.1099+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254092G>C | CA276902038 | MEFV | c.910+66C>G (n.910+66C>G) c.278-2043C>G (n.278-2043C>G) c.277+2219C>G (n.277+2219C>G) n.1099+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254092G= | CA2202664573 | MEFV | c.910+66C= (n.910+66C=) c.278-2043C= (n.278-2043C=) c.277+2219C= (n.277+2219C=) n.1099+66C= | |
16 | g.3254092G>T | CA2631354111 | MEFV | c.910+66C>A (n.910+66C>A) c.278-2043C>A (n.278-2043C>A) c.277+2219C>A (n.277+2219C>A) n.1099+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254093C>A | CA2631354112 | MEFV | c.910+65G>T (n.910+65G>T) c.278-2044G>T (n.278-2044G>T) c.277+2218G>T (n.277+2218G>T) n.1099+65G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254093C= | CA2202664574 | MEFV | c.910+65G= (n.910+65G=) c.278-2044G= (n.278-2044G=) c.277+2218G= (n.277+2218G=) n.1099+65G= | |
16 | g.3254093C>T | CA2202664575 | MEFV | c.910+65G>A (n.910+65G>A) c.278-2044G>A (n.278-2044G>A) c.277+2218G>A (n.277+2218G>A) n.1099+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254094T>C | CA620713313 | MEFV | c.910+64A>G (n.910+64A>G) c.278-2045A>G (n.278-2045A>G) c.277+2217A>G (n.277+2217A>G) n.1099+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254094T= | CA2202664576 | MEFV | c.910+64A= (n.910+64A=) c.278-2045A= (n.278-2045A=) c.277+2217A= (n.277+2217A=) n.1099+64A= | |
16 | g.3254095A= | CA2202664577 | MEFV | c.910+63T= (n.910+63T=) c.278-2046T= (n.278-2046T=) c.277+2216T= (n.277+2216T=) n.1099+63T= | |
16 | g.3254095A>G | CA620713314 | MEFV | c.910+63T>C (n.910+63T>C) c.278-2046T>C (n.278-2046T>C) c.277+2216T>C (n.277+2216T>C) n.1099+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254096T>C | CA276902041 | MEFV | c.910+62A>G (n.910+62A>G) c.278-2047A>G (n.278-2047A>G) c.277+2215A>G (n.277+2215A>G) n.1099+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254096T= | CA2202664578 | MEFV | c.910+62A= (n.910+62A=) c.278-2047A= (n.278-2047A=) c.277+2215A= (n.277+2215A=) n.1099+62A= | |
16 | g.3254097C= | CA2202664579 | MEFV | c.910+61G= (n.910+61G=) c.278-2048G= (n.278-2048G=) c.277+2214G= (n.277+2214G=) n.1099+61G= | |
16 | g.3254097C>G | CA2575889732 | MEFV | c.910+61G>C (n.910+61G>C) c.278-2048G>C (n.278-2048G>C) c.277+2214G>C (n.277+2214G>C) n.1099+61G>C | |
16 | g.3254097C>T | CA276902047 | MEFV | c.910+61G>A (n.910+61G>A) c.278-2048G>A (n.278-2048G>A) c.277+2214G>A (n.277+2214G>A) n.1099+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254098G>A | CA973876584 | MEFV | c.910+60C>T (n.910+60C>T) c.278-2049C>T (n.278-2049C>T) c.277+2213C>T (n.277+2213C>T) n.1099+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254098G>C | CA2575889734 | MEFV | c.910+60C>G (n.910+60C>G) c.278-2049C>G (n.278-2049C>G) c.277+2213C>G (n.277+2213C>G) n.1099+60C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254098G= | CA2202664580 | MEFV | c.910+60C= (n.910+60C=) c.278-2049C= (n.278-2049C=) c.277+2213C= (n.277+2213C=) n.1099+60C= | |
16 | g.3254098G>T | CA2575889733 | MEFV | c.910+60C>A (n.910+60C>A) c.278-2049C>A (n.278-2049C>A) c.277+2213C>A (n.277+2213C>A) n.1099+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254100G>A | CA720047529 | MEFV | c.910+58C>T (n.910+58C>T) c.278-2051C>T (n.278-2051C>T) c.277+2211C>T (n.277+2211C>T) n.1099+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254100G= | CA2202664581 | MEFV | c.910+58C= (n.910+58C=) c.278-2051C= (n.278-2051C=) c.277+2211C= (n.277+2211C=) n.1099+58C= | |
16 | g.3254100G>T | CA2202664582 | MEFV | c.910+58C>A (n.910+58C>A) c.278-2051C>A (n.278-2051C>A) c.277+2211C>A (n.277+2211C>A) n.1099+58C>A | dbSNP |
16 | g.3254101C>A | CA2631354118 | MEFV | c.910+57G>T (n.910+57G>T) c.278-2052G>T (n.278-2052G>T) c.277+2210G>T (n.277+2210G>T) n.1099+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254101C>T | CA2575889735 | MEFV | c.910+57G>A (n.910+57G>A) c.278-2052G>A (n.278-2052G>A) c.277+2210G>A (n.277+2210G>A) n.1099+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254103del | CA2631354117 | MEFV | c.910+57del (n.910+57del) c.278-2052del (n.278-2052del) c.277+2210del (n.277+2210del) n.1099+57del | gnomAD v4 |
16 | g.3254102C>A | CA2631354119 | MEFV | c.910+56G>T (n.910+56G>T) c.278-2053G>T (n.278-2053G>T) c.277+2209G>T (n.277+2209G>T) n.1099+56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254102C>T | CA2631354120 | MEFV | c.910+56G>A (n.910+56G>A) c.278-2053G>A (n.278-2053G>A) c.277+2209G>A (n.277+2209G>A) n.1099+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254103C>A | CA720047531 | MEFV | c.910+55G>T (n.910+55G>T) c.278-2054G>T (n.278-2054G>T) c.277+2208G>T (n.277+2208G>T) n.1099+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254103C= | CA2202664583 | MEFV | c.910+55G= (n.910+55G=) c.278-2054G= (n.278-2054G=) c.277+2208G= (n.277+2208G=) n.1099+55G= | |
16 | g.3254103C>G | CA2631354122 | MEFV | c.910+55G>C (n.910+55G>C) c.278-2054G>C (n.278-2054G>C) c.277+2208G>C (n.277+2208G>C) n.1099+55G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254103C>T | CA2631354121 | MEFV | c.910+55G>A (n.910+55G>A) c.278-2054G>A (n.278-2054G>A) c.277+2208G>A (n.277+2208G>A) n.1099+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254104G>A | CA720047542 | MEFV | c.910+54C>T (n.910+54C>T) c.278-2055C>T (n.278-2055C>T) c.277+2207C>T (n.277+2207C>T) n.1099+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254104G>C | CA2202664585 | MEFV | c.910+54C>G (n.910+54C>G) c.278-2055C>G (n.278-2055C>G) c.277+2207C>G (n.277+2207C>G) n.1099+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254104G= | CA2202664584 | MEFV | c.910+54C= (n.910+54C=) c.278-2055C= (n.278-2055C=) c.277+2207C= (n.277+2207C=) n.1099+54C= | |
16 | g.3254104G>T | CA973876589 | MEFV | c.910+54C>A (n.910+54C>A) c.278-2055C>A (n.278-2055C>A) c.277+2207C>A (n.277+2207C>A) n.1099+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254105G>A | CA2575889736 | MEFV | c.910+53C>T (n.910+53C>T) c.278-2056C>T (n.278-2056C>T) c.277+2206C>T (n.277+2206C>T) n.1099+53C>T | |
16 | g.3254105G>C | CA2202664587 | MEFV | c.910+53C>G (n.910+53C>G) c.278-2056C>G (n.278-2056C>G) c.277+2206C>G (n.277+2206C>G) n.1099+53C>G | dbSNP |
16 | g.3254105G= | CA2202664586 | MEFV | c.910+53C= (n.910+53C=) c.278-2056C= (n.278-2056C=) c.277+2206C= (n.277+2206C=) n.1099+53C= | |
16 | g.3254105G>T | CA2631354124 | MEFV | c.910+53C>A (n.910+53C>A) c.278-2056C>A (n.278-2056C>A) c.277+2206C>A (n.277+2206C>A) n.1099+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254106C>A | CA2631354127 | MEFV | c.910+52G>T (n.910+52G>T) c.278-2057G>T (n.278-2057G>T) c.277+2205G>T (n.277+2205G>T) n.1099+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254106C>G | CA2631354125 | MEFV | c.910+52G>C (n.910+52G>C) c.278-2057G>C (n.278-2057G>C) c.277+2205G>C (n.277+2205G>C) n.1099+52G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254106C>T | CA2631354126 | MEFV | c.910+52G>A (n.910+52G>A) c.278-2057G>A (n.278-2057G>A) c.277+2205G>A (n.277+2205G>A) n.1099+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254107C>T | CA2631354128 | MEFV | c.910+51G>A (n.910+51G>A) c.278-2058G>A (n.278-2058G>A) c.277+2204G>A (n.277+2204G>A) n.1099+51G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254109G>C | CA7860298 | MEFV | c.910+49C>G (n.910+49C>G) c.278-2060C>G (n.278-2060C>G) c.277+2202C>G (n.277+2202C>G) n.1099+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254109G= | CA2202664588 | MEFV | c.910+49C= (n.910+49C=) c.278-2060C= (n.278-2060C=) c.277+2202C= (n.277+2202C=) n.1099+49C= | |
16 | g.3254109G>T | CA620713315 | MEFV | c.910+49C>A (n.910+49C>A) c.278-2060C>A (n.278-2060C>A) c.277+2202C>A (n.277+2202C>A) n.1099+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254110C= | CA2202664589 | MEFV | c.910+48G= (n.910+48G=) c.278-2061G= (n.278-2061G=) c.277+2201G= (n.277+2201G=) n.1099+48G= | |
16 | g.3254110C>T | CA7860299 | MEFV | c.910+48G>A (n.910+48G>A) c.278-2061G>A (n.278-2061G>A) c.277+2201G>A (n.277+2201G>A) n.1099+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254111C>A | CA2631354130 | MEFV | c.910+47G>T (n.910+47G>T) c.278-2062G>T (n.278-2062G>T) c.277+2200G>T (n.277+2200G>T) n.1099+47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254112A>G | CA2575889737 | MEFV | c.910+46T>C (n.910+46T>C) c.278-2063T>C (n.278-2063T>C) c.277+2199T>C (n.277+2199T>C) n.1099+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254115C>A | CA2631354131 | MEFV | c.910+43G>T (n.910+43G>T) c.278-2066G>T (n.278-2066G>T) c.277+2196G>T (n.277+2196G>T) n.1099+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254116T>C | CA2202664591 | MEFV | c.910+42A>G (n.910+42A>G) c.278-2067A>G (n.278-2067A>G) c.277+2195A>G (n.277+2195A>G) n.1099+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254116T= | CA2202664590 | MEFV | c.910+42A= (n.910+42A=) c.278-2067A= (n.278-2067A=) c.277+2195A= (n.277+2195A=) n.1099+42A= | |
16 | g.3254118T>A | CA7860300 | MEFV | c.910+40A>T (n.910+40A>T) c.278-2069A>T (n.278-2069A>T) c.277+2193A>T (n.277+2193A>T) n.1099+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254118T>C | CA620713316 | MEFV | c.910+40A>G (n.910+40A>G) c.278-2069A>G (n.278-2069A>G) c.277+2193A>G (n.277+2193A>G) n.1099+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254118T= | CA2202664592 | MEFV | c.910+40A= (n.910+40A=) c.278-2069A= (n.278-2069A=) c.277+2193A= (n.277+2193A=) n.1099+40A= | |
16 | g.3254119C>A | CA973876595 | MEFV | c.910+39G>T (n.910+39G>T) c.278-2070G>T (n.278-2070G>T) c.277+2192G>T (n.277+2192G>T) n.1099+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254119C= | CA2202664593 | MEFV | c.910+39G= (n.910+39G=) c.278-2070G= (n.278-2070G=) c.277+2192G= (n.277+2192G=) n.1099+39G= | |
16 | g.3254119C>G | CA2631354133 | MEFV | c.910+39G>C (n.910+39G>C) c.278-2070G>C (n.278-2070G>C) c.277+2192G>C (n.277+2192G>C) n.1099+39G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254121C>T | CA2631354134 | MEFV | c.910+37G>A (n.910+37G>A) c.278-2072G>A (n.278-2072G>A) c.277+2190G>A (n.277+2190G>A) n.1099+37G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254123G>A | CA2631354136 | MEFV | c.910+35C>T (n.910+35C>T) c.278-2074C>T (n.278-2074C>T) c.277+2188C>T (n.277+2188C>T) n.1099+35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254123G>T | CA2631354137 | MEFV | c.910+35C>A (n.910+35C>A) c.278-2074C>A (n.278-2074C>A) c.277+2188C>A (n.277+2188C>A) n.1099+35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254124C>A | CA2631354138 | MEFV | c.910+34G>T (n.910+34G>T) c.278-2075G>T (n.278-2075G>T) c.277+2187G>T (n.277+2187G>T) n.1099+34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254125A>C | CA2631354139 | MEFV | c.910+33T>G (n.910+33T>G) c.278-2076T>G (n.278-2076T>G) c.277+2186T>G (n.277+2186T>G) n.1099+33T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254126G>A | CA2631354142 | MEFV | c.910+32C>T (n.910+32C>T) c.278-2077C>T (n.278-2077C>T) c.277+2185C>T (n.277+2185C>T) n.1099+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254126G>C | CA2631354143 | MEFV | c.910+32C>G (n.910+32C>G) c.278-2077C>G (n.278-2077C>G) c.277+2185C>G (n.277+2185C>G) n.1099+32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254126G>T | CA2631354144 | MEFV | c.910+32C>A (n.910+32C>A) c.278-2077C>A (n.278-2077C>A) c.277+2185C>A (n.277+2185C>A) n.1099+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254127C= | CA2202664594 | MEFV | c.910+31G= (n.910+31G=) c.278-2078G= (n.278-2078G=) c.277+2184G= (n.277+2184G=) n.1099+31G= | |
16 | g.3254127C>T | CA620713317 | MEFV | c.910+31G>A (n.910+31G>A) c.278-2078G>A (n.278-2078G>A) c.277+2184G>A (n.277+2184G>A) n.1099+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254128C>A | CA2631354145 | MEFV | c.910+30G>T (n.910+30G>T) c.278-2079G>T (n.278-2079G>T) c.277+2183G>T (n.277+2183G>T) n.1099+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254128C>G | CA2631354146 | MEFV | c.910+30G>C (n.910+30G>C) c.278-2079G>C (n.278-2079G>C) c.277+2183G>C (n.277+2183G>C) n.1099+30G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254128C>T | CA2631354147 | MEFV | c.910+30G>A (n.910+30G>A) c.278-2079G>A (n.278-2079G>A) c.277+2183G>A (n.277+2183G>A) n.1099+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254129G>A | CA2202664597 | MEFV | c.910+29C>T (n.910+29C>T) c.278-2080C>T (n.278-2080C>T) c.277+2182C>T (n.277+2182C>T) n.1099+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254129G>C | CA7860301 | MEFV | c.910+29C>G (n.910+29C>G) c.278-2080C>G (n.278-2080C>G) c.277+2182C>G (n.277+2182C>G) n.1099+29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254129G= | CA2202664596 | MEFV | c.910+29C= (n.910+29C=) c.278-2080C= (n.278-2080C=) c.277+2182C= (n.277+2182C=) n.1099+29C= | |
16 | g.3254129G>T | CA2202664595 | MEFV | c.910+29C>A (n.910+29C>A) c.278-2080C>A (n.278-2080C>A) c.277+2182C>A (n.277+2182C>A) n.1099+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254130A>C | CA2575889740 | MEFV | c.910+28T>G (n.910+28T>G) c.278-2081T>G (n.278-2081T>G) c.277+2181T>G (n.277+2181T>G) n.1099+28T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254131T>C | CA7860302 | MEFV | c.910+27A>G (n.910+27A>G) c.278-2082A>G (n.278-2082A>G) c.277+2180A>G (n.277+2180A>G) n.1099+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254131T= | CA2202664598 | MEFV | c.910+27A= (n.910+27A=) c.278-2082A= (n.278-2082A=) c.277+2180A= (n.277+2180A=) n.1099+27A= | |
16 | g.3254132A= | CA2202664599 | MEFV | c.910+26T= (n.910+26T=) c.278-2083T= (n.278-2083T=) c.277+2179T= (n.277+2179T=) n.1099+26T= | |
16 | g.3254132A>G | CA720047567 | MEFV | c.910+26T>C (n.910+26T>C) c.278-2083T>C (n.278-2083T>C) c.277+2179T>C (n.277+2179T>C) n.1099+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254133T>A | CA720047575 | MEFV | c.910+25A>T (n.910+25A>T) c.278-2084A>T (n.278-2084A>T) c.277+2178A>T (n.277+2178A>T) n.1099+25A>T | dbSNP |
16 | g.3254133T>C | CA620713318 | MEFV | c.910+25A>G (n.910+25A>G) c.278-2084A>G (n.278-2084A>G) c.277+2178A>G (n.277+2178A>G) n.1099+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254133T= | CA2202664600 | MEFV | c.910+25A= (n.910+25A=) c.278-2084A= (n.278-2084A=) c.277+2178A= (n.277+2178A=) n.1099+25A= | |
16 | g.3254136A>C | CA2631354156 | MEFV | c.910+22T>G (n.910+22T>G) c.278-2087T>G (n.278-2087T>G) c.277+2175T>G (n.277+2175T>G) n.1099+22T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254136_3254137delinsAG | CA2202664601 | MEFV | c.910+21_910+22delinsCT (n.910+21_910+22delinsCT) c.278-2088_278-2087delinsCT (n.278-2088_278-2087delinsCT) c.277+2174_277+2175delinsCT (n.277+2174_277+2175delinsCT) n.1099+21_1099+22delinsCT | |
16 | g.3254137del | CA620713319 | MEFV | c.910+21del (n.910+21del) c.278-2088del (n.278-2088del) c.277+2174del (n.277+2174del) n.1099+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3254138T>C | CA620713320 | MEFV | c.910+20A>G (n.910+20A>G) c.278-2089A>G (n.278-2089A>G) c.277+2173A>G (n.277+2173A>G) n.1099+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254138T= | CA2202664602 | MEFV | c.910+20A= (n.910+20A=) c.278-2089A= (n.278-2089A=) c.277+2173A= (n.277+2173A=) n.1099+20A= | |
16 | g.3254139A= | CA2202664603 | MEFV | c.910+19T= (n.910+19T=) c.278-2090T= (n.278-2090T=) c.277+2172T= (n.277+2172T=) n.1099+19T= | |
16 | g.3254139A>T | CA276902059 | MEFV | c.910+19T>A (n.910+19T>A) c.278-2090T>A (n.278-2090T>A) c.277+2172T>A (n.277+2172T>A) n.1099+19T>A | dbSNP |