Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3253935G>A | CA2202664490 | MEFV | c.910+223C>T (n.910+223C>T) c.278-1886C>T (n.278-1886C>T) c.277+2376C>T (n.277+2376C>T) n.1099+223C>T | dbSNP |
16 | g.3253935G= | CA2202664489 | MEFV | c.910+223C= (n.910+223C=) c.278-1886C= (n.278-1886C=) c.277+2376C= (n.277+2376C=) n.1099+223C= | |
16 | g.3253937T>C | CA973876535 | MEFV | c.910+221A>G (n.910+221A>G) c.278-1888A>G (n.278-1888A>G) c.277+2374A>G (n.277+2374A>G) n.1099+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253937T= | CA2202664491 | MEFV | c.910+221A= (n.910+221A=) c.278-1888A= (n.278-1888A=) c.277+2374A= (n.277+2374A=) n.1099+221A= | |
16 | g.3253941A= | CA2202664492 | MEFV | c.910+217T= (n.910+217T=) c.278-1892T= (n.278-1892T=) c.277+2370T= (n.277+2370T=) n.1099+217T= | |
16 | g.3253941A>C | CA720049210 | MEFV | c.910+217T>G (n.910+217T>G) c.278-1892T>G (n.278-1892T>G) c.277+2370T>G (n.277+2370T>G) n.1099+217T>G | dbSNP |
16 | g.3253942C>A | CA720049223 | MEFV | c.910+216G>T (n.910+216G>T) c.278-1893G>T (n.278-1893G>T) c.277+2369G>T (n.277+2369G>T) n.1099+216G>T | dbSNP |
16 | g.3253942C= | CA2202664493 | MEFV | c.910+216G= (n.910+216G=) c.278-1893G= (n.278-1893G=) c.277+2369G= (n.277+2369G=) n.1099+216G= | |
16 | g.3253942C>T | CA276901988 | MEFV | c.910+216G>A (n.910+216G>A) c.278-1893G>A (n.278-1893G>A) c.277+2369G>A (n.277+2369G>A) n.1099+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3253943G>A | CA720049226 | MEFV | c.910+215C>T (n.910+215C>T) c.278-1894C>T (n.278-1894C>T) c.277+2368C>T (n.277+2368C>T) n.1099+215C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3253943G= | CA2202664494 | MEFV | c.910+215C= (n.910+215C=) c.278-1894C= (n.278-1894C=) c.277+2368C= (n.277+2368C=) n.1099+215C= | |
16 | g.3253944C= | CA2202664495 | MEFV | c.910+214G= (n.910+214G=) c.278-1895G= (n.278-1895G=) c.277+2367G= (n.277+2367G=) n.1099+214G= | |
16 | g.3253944C>T | CA2202664496 | MEFV | c.910+214G>A (n.910+214G>A) c.278-1895G>A (n.278-1895G>A) c.277+2367G>A (n.277+2367G>A) n.1099+214G>A | dbSNP |
16 | g.3253945C= | CA2202664498 | MEFV | c.910+213G= (n.910+213G=) c.278-1896G= (n.278-1896G=) c.277+2366G= (n.277+2366G=) n.1099+213G= | |
16 | g.3253945C>G | CA2202664497 | MEFV | c.910+213G>C (n.910+213G>C) c.278-1896G>C (n.278-1896G>C) c.277+2366G>C (n.277+2366G>C) n.1099+213G>C | dbSNP |
16 | g.3253949C= | CA2202664499 | MEFV | c.910+209G= (n.910+209G=) c.278-1900G= (n.278-1900G=) c.277+2362G= (n.277+2362G=) n.1099+209G= | |
16 | g.3253949C>T | CA276901991 | MEFV | c.910+209G>A (n.910+209G>A) c.278-1900G>A (n.278-1900G>A) c.277+2362G>A (n.277+2362G>A) n.1099+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253950C>A | CA620436444 | MEFV | c.910+208G>T (n.910+208G>T) c.278-1901G>T (n.278-1901G>T) c.277+2361G>T (n.277+2361G>T) n.1099+208G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253950C= | CA2202664500 | MEFV | c.910+208G= (n.910+208G=) c.278-1901G= (n.278-1901G=) c.277+2361G= (n.277+2361G=) n.1099+208G= | |
16 | g.3253952A>C | CA620436445 | MEFV | c.910+206T>G (n.910+206T>G) c.278-1903T>G (n.278-1903T>G) c.277+2359T>G (n.277+2359T>G) n.1099+206T>G | gnomAD v2 |
16 | g.3253954C>A | CA620436446 | MEFV | c.910+204G>T (n.910+204G>T) c.278-1905G>T (n.278-1905G>T) c.277+2357G>T (n.277+2357G>T) n.1099+204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253954C= | CA2202664501 | MEFV | c.910+204G= (n.910+204G=) c.278-1905G= (n.278-1905G=) c.277+2357G= (n.277+2357G=) n.1099+204G= | |
16 | g.3253957T>C | CA2202664503 | MEFV | c.910+201A>G (n.910+201A>G) c.278-1908A>G (n.278-1908A>G) c.277+2354A>G (n.277+2354A>G) n.1099+201A>G | dbSNP |
16 | g.3253957T= | CA2202664502 | MEFV | c.910+201A= (n.910+201A=) c.278-1908A= (n.278-1908A=) c.277+2354A= (n.277+2354A=) n.1099+201A= | |
16 | g.3253958T>C | CA620436449 | MEFV | c.910+200A>G (n.910+200A>G) c.278-1909A>G (n.278-1909A>G) c.277+2353A>G (n.277+2353A>G) n.1099+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253958T= | CA2202664504 | MEFV | c.910+200A= (n.910+200A=) c.278-1909A= (n.278-1909A=) c.277+2353A= (n.277+2353A=) n.1099+200A= | |
16 | g.3253959G>C | CA2805617906 | MEFV | c.910+199C>G (n.910+199C>G) c.278-1910C>G (n.278-1910C>G) c.277+2352C>G (n.277+2352C>G) n.1099+199C>G | |
16 | g.3253960G>C | CA620436452 | MEFV | c.910+198C>G (n.910+198C>G) c.278-1911C>G (n.278-1911C>G) c.277+2351C>G (n.277+2351C>G) n.1099+198C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3253960G= | CA2202664505 | MEFV | c.910+198C= (n.910+198C=) c.278-1911C= (n.278-1911C=) c.277+2351C= (n.277+2351C=) n.1099+198C= | |
16 | g.3253966T>A | CA2202664507 | MEFV | c.910+192A>T (n.910+192A>T) c.278-1917A>T (n.278-1917A>T) c.277+2345A>T (n.277+2345A>T) n.1099+192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253966T= | CA2202664506 | MEFV | c.910+192A= (n.910+192A=) c.278-1917A= (n.278-1917A=) c.277+2345A= (n.277+2345A=) n.1099+192A= | |
16 | g.3253967A= | CA2202664508 | MEFV | c.910+191T= (n.910+191T=) c.278-1918T= (n.278-1918T=) c.277+2344T= (n.277+2344T=) n.1099+191T= | |
16 | g.3253967A>C | CA2590123851 | MEFV | c.910+191T>G (n.910+191T>G) c.278-1918T>G (n.278-1918T>G) c.277+2344T>G (n.277+2344T>G) n.1099+191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253968T>C | CA2731748534 | MEFV | c.910+190A>G (n.910+190A>G) c.278-1919A>G (n.278-1919A>G) c.277+2343A>G (n.277+2343A>G) n.1099+190A>G | dbSNP |
16 | g.3253974dup | CA973876538 | MEFV | c.910+190dup (n.910+190dup) c.278-1919dup (n.278-1919dup) c.277+2343dup (n.277+2343dup) n.1099+190dup | dbSNP |
16 | g.3253972T>A | CA2202664510 | MEFV | c.910+186A>T (n.910+186A>T) c.278-1923A>T (n.278-1923A>T) c.277+2339A>T (n.277+2339A>T) n.1099+186A>T | dbSNP |
16 | g.3253972T= | CA2202664509 | MEFV | c.910+186A= (n.910+186A=) c.278-1923A= (n.278-1923A=) c.277+2339A= (n.277+2339A=) n.1099+186A= | |
16 | g.3253973T>C | CA2202664512 | MEFV | c.910+185A>G (n.910+185A>G) c.278-1924A>G (n.278-1924A>G) c.277+2338A>G (n.277+2338A>G) n.1099+185A>G | dbSNP |
16 | g.3253973T= | CA2202664511 | MEFV | c.910+185A= (n.910+185A=) c.278-1924A= (n.278-1924A=) c.277+2338A= (n.277+2338A=) n.1099+185A= | |
16 | g.3253974T>A | CA720047431 | MEFV | c.910+184A>T (n.910+184A>T) c.278-1925A>T (n.278-1925A>T) c.277+2337A>T (n.277+2337A>T) n.1099+184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253974T= | CA2202664513 | MEFV | c.910+184A= (n.910+184A=) c.278-1925A= (n.278-1925A=) c.277+2337A= (n.277+2337A=) n.1099+184A= | |
16 | g.3253975A= | CA2202664514 | MEFV | c.910+183T= (n.910+183T=) c.278-1926T= (n.278-1926T=) c.277+2336T= (n.277+2336T=) n.1099+183T= | |
16 | g.3253975A>T | CA973876540 | MEFV | c.910+183T>A (n.910+183T>A) c.278-1926T>A (n.278-1926T>A) c.277+2336T>A (n.277+2336T>A) n.1099+183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253977T>C | CA620436454 | MEFV | c.910+181A>G (n.910+181A>G) c.278-1928A>G (n.278-1928A>G) c.277+2334A>G (n.277+2334A>G) n.1099+181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253977T>G | CA720047436 | MEFV | c.910+181A>C (n.910+181A>C) c.278-1928A>C (n.278-1928A>C) c.277+2334A>C (n.277+2334A>C) n.1099+181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253977T= | CA2202664515 | MEFV | c.910+181A= (n.910+181A=) c.278-1928A= (n.278-1928A=) c.277+2334A= (n.277+2334A=) n.1099+181A= | |
16 | g.3253978T>A | CA276901996 | MEFV | c.910+180A>T (n.910+180A>T) c.278-1929A>T (n.278-1929A>T) c.277+2333A>T (n.277+2333A>T) n.1099+180A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253978T= | CA2202664516 | MEFV | c.910+180A= (n.910+180A=) c.278-1929A= (n.278-1929A=) c.277+2333A= (n.277+2333A=) n.1099+180A= | |
16 | g.3253980C= | CA2202664519 | MEFV | c.910+178G= (n.910+178G=) c.278-1931G= (n.278-1931G=) c.277+2331G= (n.277+2331G=) n.1099+178G= | |
16 | g.3253980C>G | CA2202664518 | MEFV | c.910+178G>C (n.910+178G>C) c.278-1931G>C (n.278-1931G>C) c.277+2331G>C (n.277+2331G>C) n.1099+178G>C | dbSNP |
16 | g.3253980C>T | CA2202664517 | MEFV | c.910+178G>A (n.910+178G>A) c.278-1931G>A (n.278-1931G>A) c.277+2331G>A (n.277+2331G>A) n.1099+178G>A | dbSNP |
16 | g.3253981G>A | CA2202664520 | MEFV | c.910+177C>T (n.910+177C>T) c.278-1932C>T (n.278-1932C>T) c.277+2330C>T (n.277+2330C>T) n.1099+177C>T | dbSNP |
16 | g.3253981G= | CA2202664521 | MEFV | c.910+177C= (n.910+177C=) c.278-1932C= (n.278-1932C=) c.277+2330C= (n.277+2330C=) n.1099+177C= | |
16 | g.3253987A= | CA2202664522 | MEFV | c.910+171T= (n.910+171T=) c.278-1938T= (n.278-1938T=) c.277+2324T= (n.277+2324T=) n.1099+171T= | |
16 | g.3253987A>G | CA276901997 | MEFV | c.910+171T>C (n.910+171T>C) c.278-1938T>C (n.278-1938T>C) c.277+2324T>C (n.277+2324T>C) n.1099+171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253988G>C | CA973876561 | MEFV | c.910+170C>G (n.910+170C>G) c.278-1939C>G (n.278-1939C>G) c.277+2323C>G (n.277+2323C>G) n.1099+170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253988G= | CA2202664523 | MEFV | c.910+170C= (n.910+170C=) c.278-1939C= (n.278-1939C=) c.277+2323C= (n.277+2323C=) n.1099+170C= | |
16 | g.3253989A= | CA2202664524 | MEFV | c.910+169T= (n.910+169T=) c.278-1940T= (n.278-1940T=) c.277+2322T= (n.277+2322T=) n.1099+169T= | |
16 | g.3253989A>G | CA276901998 | MEFV | c.910+169T>C (n.910+169T>C) c.278-1940T>C (n.278-1940T>C) c.277+2322T>C (n.277+2322T>C) n.1099+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253991A= | CA2202664525 | MEFV | c.910+167T= (n.910+167T=) c.278-1942T= (n.278-1942T=) c.277+2320T= (n.277+2320T=) n.1099+167T= | |
16 | g.3253991A>T | CA720047446 | MEFV | c.910+167T>A (n.910+167T>A) c.278-1942T>A (n.278-1942T>A) c.277+2320T>A (n.277+2320T>A) n.1099+167T>A | dbSNP |
16 | g.3253995C= | CA2202664526 | MEFV | c.910+163G= (n.910+163G=) c.278-1946G= (n.278-1946G=) c.277+2316G= (n.277+2316G=) n.1099+163G= | |
16 | g.3253995C>T | CA720047457 | MEFV | c.910+163G>A (n.910+163G>A) c.278-1946G>A (n.278-1946G>A) c.277+2316G>A (n.277+2316G>A) n.1099+163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253996G>A | CA2731748536 | MEFV | c.910+162C>T (n.910+162C>T) c.278-1947C>T (n.278-1947C>T) c.277+2315C>T (n.277+2315C>T) n.1099+162C>T | dbSNP |
16 | g.3253997G>A | CA276901999 | MEFV | c.910+161C>T (n.910+161C>T) c.278-1948C>T (n.278-1948C>T) c.277+2314C>T (n.277+2314C>T) n.1099+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3253997G= | CA2202664527 | MEFV | c.910+161C= (n.910+161C=) c.278-1948C= (n.278-1948C=) c.277+2314C= (n.277+2314C=) n.1099+161C= | |
16 | g.3253999G>A | CA2202664529 | MEFV | c.910+159C>T (n.910+159C>T) c.278-1950C>T (n.278-1950C>T) c.277+2312C>T (n.277+2312C>T) n.1099+159C>T | dbSNP |
16 | g.3253999G= | CA2202664528 | MEFV | c.910+159C= (n.910+159C=) c.278-1950C= (n.278-1950C=) c.277+2312C= (n.277+2312C=) n.1099+159C= | |
16 | g.3254000G>C | CA2202664530 | MEFV | c.910+158C>G (n.910+158C>G) c.278-1951C>G (n.278-1951C>G) c.277+2311C>G (n.277+2311C>G) n.1099+158C>G | dbSNP |
16 | g.3254000G= | CA2202664531 | MEFV | c.910+158C= (n.910+158C=) c.278-1951C= (n.278-1951C=) c.277+2311C= (n.277+2311C=) n.1099+158C= | |
16 | g.3254001T>C | CA620436458 | MEFV | c.910+157A>G (n.910+157A>G) c.278-1952A>G (n.278-1952A>G) c.277+2310A>G (n.277+2310A>G) n.1099+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254001T= | CA2202664532 | MEFV | c.910+157A= (n.910+157A=) c.278-1952A= (n.278-1952A=) c.277+2310A= (n.277+2310A=) n.1099+157A= | |
16 | g.3254004C>A | CA2202664534 | MEFV | c.910+154G>T (n.910+154G>T) c.278-1955G>T (n.278-1955G>T) c.277+2307G>T (n.277+2307G>T) n.1099+154G>T | dbSNP |
16 | g.3254004C= | CA2202664533 | MEFV | c.910+154G= (n.910+154G=) c.278-1955G= (n.278-1955G=) c.277+2307G= (n.277+2307G=) n.1099+154G= | |
16 | g.3254004C>T | CA720047460 | MEFV | c.910+154G>A (n.910+154G>A) c.278-1955G>A (n.278-1955G>A) c.277+2307G>A (n.277+2307G>A) n.1099+154G>A | dbSNP |
16 | g.3254005A= | CA2202664535 | MEFV | c.910+153T= (n.910+153T=) c.278-1956T= (n.278-1956T=) c.277+2306T= (n.277+2306T=) n.1099+153T= | |
16 | g.3254005A>G | CA2202664536 | MEFV | c.910+153T>C (n.910+153T>C) c.278-1956T>C (n.278-1956T>C) c.277+2306T>C (n.277+2306T>C) n.1099+153T>C | dbSNP |
16 | g.3254006C>A | CA2631354016 | MEFV | c.910+152G>T (n.910+152G>T) c.278-1957G>T (n.278-1957G>T) c.277+2305G>T (n.277+2305G>T) n.1099+152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254006C= | CA2202664537 | MEFV | c.910+152G= (n.910+152G=) c.278-1957G= (n.278-1957G=) c.277+2305G= (n.277+2305G=) n.1099+152G= | |
16 | g.3254006C>T | CA276902000 | MEFV | c.910+152G>A (n.910+152G>A) c.278-1957G>A (n.278-1957G>A) c.277+2305G>A (n.277+2305G>A) n.1099+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254007T>C | CA720047463 | MEFV | c.910+151A>G (n.910+151A>G) c.278-1958A>G (n.278-1958A>G) c.277+2304A>G (n.277+2304A>G) n.1099+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254007T= | CA2202664538 | MEFV | c.910+151A= (n.910+151A=) c.278-1958A= (n.278-1958A=) c.277+2304A= (n.277+2304A=) n.1099+151A= | |
16 | g.3254009C>A | CA2631354019 | MEFV | c.910+149G>T (n.910+149G>T) c.278-1960G>T (n.278-1960G>T) c.277+2302G>T (n.277+2302G>T) n.1099+149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254011T>C | CA720047471 | MEFV | c.910+147A>G (n.910+147A>G) c.278-1962A>G (n.278-1962A>G) c.277+2300A>G (n.277+2300A>G) n.1099+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254011T= | CA2202664539 | MEFV | c.910+147A= (n.910+147A=) c.278-1962A= (n.278-1962A=) c.277+2300A= (n.277+2300A=) n.1099+147A= | |
16 | g.3254013C>A | CA2631354020 | MEFV | c.910+145G>T (n.910+145G>T) c.278-1964G>T (n.278-1964G>T) c.277+2298G>T (n.277+2298G>T) n.1099+145G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254014A>C | CA2631354021 | MEFV | c.910+144T>G (n.910+144T>G) c.278-1965T>G (n.278-1965T>G) c.277+2297T>G (n.277+2297T>G) n.1099+144T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254015C>A | CA2631354022 | MEFV | c.910+143G>T (n.910+143G>T) c.278-1966G>T (n.278-1966G>T) c.277+2296G>T (n.277+2296G>T) n.1099+143G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254015C= | CA2202664540 | MEFV | c.910+143G= (n.910+143G=) c.278-1966G= (n.278-1966G=) c.277+2296G= (n.277+2296G=) n.1099+143G= | |
16 | g.3254015C>T | CA276902001 | MEFV | c.910+143G>A (n.910+143G>A) c.278-1966G>A (n.278-1966G>A) c.277+2296G>A (n.277+2296G>A) n.1099+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254016C>A | CA2631354023 | MEFV | c.910+142G>T (n.910+142G>T) c.278-1967G>T (n.278-1967G>T) c.277+2295G>T (n.277+2295G>T) n.1099+142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254016C>T | CA2631354024 | MEFV | c.910+142G>A (n.910+142G>A) c.278-1967G>A (n.278-1967G>A) c.277+2295G>A (n.277+2295G>A) n.1099+142G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254017del | CA2631354025 | MEFV | c.910+141del (n.910+141del) c.278-1968del (n.278-1968del) c.277+2294del (n.277+2294del) n.1099+141del | gnomAD v4 |
16 | g.3254017A>T | CA2631354026 | MEFV | c.910+141T>A (n.910+141T>A) c.278-1968T>A (n.278-1968T>A) c.277+2294T>A (n.277+2294T>A) n.1099+141T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254018G>A | CA2631354027 | MEFV | c.910+140C>T (n.910+140C>T) c.278-1969C>T (n.278-1969C>T) c.277+2293C>T (n.277+2293C>T) n.1099+140C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254018G>C | CA2631354028 | MEFV | c.910+140C>G (n.910+140C>G) c.278-1969C>G (n.278-1969C>G) c.277+2293C>G (n.277+2293C>G) n.1099+140C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254018G>T | CA2631354029 | MEFV | c.910+140C>A (n.910+140C>A) c.278-1969C>A (n.278-1969C>A) c.277+2293C>A (n.277+2293C>A) n.1099+140C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254019G>A | CA2631354030 | MEFV | c.910+139C>T (n.910+139C>T) c.278-1970C>T (n.278-1970C>T) c.277+2292C>T (n.277+2292C>T) n.1099+139C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254019G>T | CA2631354031 | MEFV | c.910+139C>A (n.910+139C>A) c.278-1970C>A (n.278-1970C>A) c.277+2292C>A (n.277+2292C>A) n.1099+139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254020C>A | CA2631354032 | MEFV | c.910+138G>T (n.910+138G>T) c.278-1971G>T (n.278-1971G>T) c.277+2291G>T (n.277+2291G>T) n.1099+138G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254022G>A | CA2202664542 | MEFV | c.910+136C>T (n.910+136C>T) c.278-1973C>T (n.278-1973C>T) c.277+2289C>T (n.277+2289C>T) n.1099+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254022G= | CA2202664541 | MEFV | c.910+136C= (n.910+136C=) c.278-1973C= (n.278-1973C=) c.277+2289C= (n.277+2289C=) n.1099+136C= | |
16 | g.3254022G>T | CA2631354034 | MEFV | c.910+136C>A (n.910+136C>A) c.278-1973C>A (n.278-1973C>A) c.277+2289C>A (n.277+2289C>A) n.1099+136C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254023del | CA2631354033 | MEFV | c.910+136del (n.910+136del) c.278-1973del (n.278-1973del) c.277+2289del (n.277+2289del) n.1099+136del | gnomAD v4 |
16 | g.3254023G>A | CA2631354035 | MEFV | c.910+135C>T (n.910+135C>T) c.278-1974C>T (n.278-1974C>T) c.277+2288C>T (n.277+2288C>T) n.1099+135C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254023G>C | CA2631354036 | MEFV | c.910+135C>G (n.910+135C>G) c.278-1974C>G (n.278-1974C>G) c.277+2288C>G (n.277+2288C>G) n.1099+135C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254023G= | CA2202664543 | MEFV | c.910+135C= (n.910+135C=) c.278-1974C= (n.278-1974C=) c.277+2288C= (n.277+2288C=) n.1099+135C= | |
16 | g.3254023G>T | CA2202664544 | MEFV | c.910+135C>A (n.910+135C>A) c.278-1974C>A (n.278-1974C>A) c.277+2288C>A (n.277+2288C>A) n.1099+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254025C>A | CA2202664546 | MEFV | c.910+133G>T (n.910+133G>T) c.278-1976G>T (n.278-1976G>T) c.277+2286G>T (n.277+2286G>T) n.1099+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254025C= | CA2202664545 | MEFV | c.910+133G= (n.910+133G=) c.278-1976G= (n.278-1976G=) c.277+2286G= (n.277+2286G=) n.1099+133G= | |
16 | g.3254027C>A | CA2805617907 | MEFV | c.910+131G>T (n.910+131G>T) c.278-1978G>T (n.278-1978G>T) c.277+2284G>T (n.277+2284G>T) n.1099+131G>T | |
16 | g.3254027C>T | CA2631354038 | MEFV | c.910+131G>A (n.910+131G>A) c.278-1978G>A (n.278-1978G>A) c.277+2284G>A (n.277+2284G>A) n.1099+131G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254028A= | CA2202664547 | MEFV | c.910+130T= (n.910+130T=) c.278-1979T= (n.278-1979T=) c.277+2283T= (n.277+2283T=) n.1099+130T= | |
16 | g.3254030dup | CA2631354039 | MEFV | c.910+130dup (n.910+130dup) c.278-1979dup (n.278-1979dup) c.277+2283dup (n.277+2283dup) n.1099+130dup | gnomAD v4 |
16 | g.3254030_3254043dup | CA2202664548 | MEFV | c.910+116_910+129dup (n.910+116_910+129dup) c.278-1993_278-1980dup (n.278-1993_278-1980dup) c.277+2269_277+2282dup (n.277+2269_277+2282dup) n.1099+116_1099+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254030A>G | CA2631354040 | MEFV | c.910+128T>C (n.910+128T>C) c.278-1981T>C (n.278-1981T>C) c.277+2281T>C (n.277+2281T>C) n.1099+128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3254031G>A | CA276902008 | MEFV | c.910+127C>T (n.910+127C>T) c.278-1982C>T (n.278-1982C>T) c.277+2280C>T (n.277+2280C>T) n.1099+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3254031G>C | CA276902005 | MEFV | c.910+127C>G (n.910+127C>G) c.278-1982C>G (n.278-1982C>G) c.277+2280C>G (n.277+2280C>G) n.1099+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254031G= | CA2202664549 | MEFV | c.910+127C= (n.910+127C=) c.278-1982C= (n.278-1982C=) c.277+2280C= (n.277+2280C=) n.1099+127C= | |
16 | g.3254032T>C | CA2631354042 | MEFV | c.910+126A>G (n.910+126A>G) c.278-1983A>G (n.278-1983A>G) c.277+2279A>G (n.277+2279A>G) n.1099+126A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3254033C>A | CA2631354043 | MEFV | c.910+125G>T (n.910+125G>T) c.278-1984G>T (n.278-1984G>T) c.277+2278G>T (n.277+2278G>T) n.1099+125G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254033C>T | CA2631354044 | MEFV | c.910+125G>A (n.910+125G>A) c.278-1984G>A (n.278-1984G>A) c.277+2278G>A (n.277+2278G>A) n.1099+125G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3254034T>A | CA2631354045 | MEFV | c.910+124A>T (n.910+124A>T) c.278-1985A>T (n.278-1985A>T) c.277+2277A>T (n.277+2277A>T) n.1099+124A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3254034T>C | CA276902013 | MEFV | c.910+124A>G (n.910+124A>G) c.278-1985A>G (n.278-1985A>G) c.277+2277A>G (n.277+2277A>G) n.1099+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3254034T= | CA2202664550 | MEFV | c.910+124A= (n.910+124A=) c.278-1985A= (n.278-1985A=) c.277+2277A= (n.277+2277A=) n.1099+124A= |