| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249806_3249808delinsCCT | CA2202662109 | MEFV | c.911-28_911-26delinsAGG (n.911-28_911-26delinsAGG) c.371-28_371-26delinsAGG (n.371-28_371-26delinsAGG) c.278-28_278-26delinsAGG (n.278-28_278-26delinsAGG) c.278-2562_278-2560delinsAGG (n.278-2562_278-2560delinsAGG) c.1004-28_1004-26delinsAGG (n.1004-28_1004-26delinsAGG) c.911-2562_911-2560delinsAGG (n.911-2562_911-2560delinsAGG) c.278-3261_278-3259delinsAGG (n.278-3261_278-3259delinsAGG) n.1100-28_1100-26delinsAGG | |
| 16 | g.3249807_3249808del | CA7860281 | MEFV | c.911-28_911-27del (n.911-28_911-27del) c.371-28_371-27del (n.371-28_371-27del) c.278-28_278-27del (n.278-28_278-27del) c.278-2562_278-2561del (n.278-2562_278-2561del) c.1004-28_1004-27del (n.1004-28_1004-27del) c.911-2562_911-2561del (n.911-2562_911-2561del) c.278-3261_278-3260del (n.278-3261_278-3260del) n.1100-28_1100-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249807_3249808delinsCT | CA2202662113 | MEFV | c.911-28_911-27delinsAG (n.911-28_911-27delinsAG) c.371-28_371-27delinsAG (n.371-28_371-27delinsAG) c.278-28_278-27delinsAG (n.278-28_278-27delinsAG) c.278-2562_278-2561delinsAG (n.278-2562_278-2561delinsAG) c.1004-28_1004-27delinsAG (n.1004-28_1004-27delinsAG) c.911-2562_911-2561delinsAG (n.911-2562_911-2561delinsAG) c.278-3261_278-3260delinsAG (n.278-3261_278-3260delinsAG) n.1100-28_1100-27delinsAG | |
| 16 | g.3249808del | CA620713290 | MEFV | c.911-28del (n.911-28del) c.371-28del (n.371-28del) c.278-28del (n.278-28del) c.278-2562del (n.278-2562del) c.1004-28del (n.1004-28del) c.911-2562del (n.911-2562del) c.278-3261del (n.278-3261del) n.1100-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249808T>C | CA276899135 | MEFV | c.911-28A>G (n.911-28A>G) c.371-28A>G (n.371-28A>G) c.278-28A>G (n.278-28A>G) c.278-2562A>G (n.278-2562A>G) c.1004-28A>G (n.1004-28A>G) c.911-2562A>G (n.911-2562A>G) c.278-3261A>G (n.278-3261A>G) n.1100-28A>G | dbSNP |
| 16 | g.3249808T>G | CA720033009 | MEFV | c.911-28A>C (n.911-28A>C) c.371-28A>C (n.371-28A>C) c.278-28A>C (n.278-28A>C) c.278-2562A>C (n.278-2562A>C) c.1004-28A>C (n.1004-28A>C) c.911-2562A>C (n.911-2562A>C) c.278-3261A>C (n.278-3261A>C) n.1100-28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249808T= | CA2202662114 | MEFV | c.911-28A= (n.911-28A=) c.371-28A= (n.371-28A=) c.278-28A= (n.278-28A=) c.278-2562A= (n.278-2562A=) c.1004-28A= (n.1004-28A=) c.911-2562A= (n.911-2562A=) c.278-3261A= (n.278-3261A=) n.1100-28A= | |
| 16 | g.3249809G>A | CA620713291 | MEFV | c.911-29C>T (n.911-29C>T) c.371-29C>T (n.371-29C>T) c.278-29C>T (n.278-29C>T) c.278-2563C>T (n.278-2563C>T) c.1004-29C>T (n.1004-29C>T) c.911-2563C>T (n.911-2563C>T) c.278-3262C>T (n.278-3262C>T) n.1100-29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3249809G>C | CA2202662116 | MEFV | c.911-29C>G (n.911-29C>G) c.371-29C>G (n.371-29C>G) c.278-29C>G (n.278-29C>G) c.278-2563C>G (n.278-2563C>G) c.1004-29C>G (n.1004-29C>G) c.911-2563C>G (n.911-2563C>G) c.278-3262C>G (n.278-3262C>G) n.1100-29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249809G= | CA2202662115 | MEFV | c.911-29C= (n.911-29C=) c.371-29C= (n.371-29C=) c.278-29C= (n.278-29C=) c.278-2563C= (n.278-2563C=) c.1004-29C= (n.1004-29C=) c.911-2563C= (n.911-2563C=) c.278-3262C= (n.278-3262C=) n.1100-29C= | |
| 16 | g.3249812T>C | CA2575889907 | MEFV | c.911-32A>G (n.911-32A>G) c.371-32A>G (n.371-32A>G) c.278-32A>G (n.278-32A>G) c.278-2566A>G (n.278-2566A>G) c.1004-32A>G (n.1004-32A>G) c.911-2566A>G (n.911-2566A>G) c.278-3265A>G (n.278-3265A>G) n.1100-32A>G | |
| 16 | g.3249813G>A | CA7860282 | MEFV | c.911-33C>T (n.911-33C>T) c.371-33C>T (n.371-33C>T) c.278-33C>T (n.278-33C>T) c.278-2567C>T (n.278-2567C>T) c.1004-33C>T (n.1004-33C>T) c.911-2567C>T (n.911-2567C>T) c.278-3266C>T (n.278-3266C>T) n.1100-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249813G= | CA2202662117 | MEFV | c.911-33C= (n.911-33C=) c.371-33C= (n.371-33C=) c.278-33C= (n.278-33C=) c.278-2567C= (n.278-2567C=) c.1004-33C= (n.1004-33C=) c.911-2567C= (n.911-2567C=) c.278-3266C= (n.278-3266C=) n.1100-33C= | |
| 16 | g.3249814G>A | CA2527531094 | MEFV | c.911-34C>T (n.911-34C>T) c.371-34C>T (n.371-34C>T) c.278-34C>T (n.278-34C>T) c.278-2568C>T (n.278-2568C>T) c.1004-34C>T (n.1004-34C>T) c.911-2568C>T (n.911-2568C>T) c.278-3267C>T (n.278-3267C>T) n.1100-34C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249815C= | CA2202662118 | MEFV | c.911-35G= (n.911-35G=) c.371-35G= (n.371-35G=) c.278-35G= (n.278-35G=) c.278-2569G= (n.278-2569G=) c.1004-35G= (n.1004-35G=) c.911-2569G= (n.911-2569G=) c.278-3268G= (n.278-3268G=) n.1100-35G= | |
| 16 | g.3249815C>T | CA2202662119 | MEFV | c.911-35G>A (n.911-35G>A) c.371-35G>A (n.371-35G>A) c.278-35G>A (n.278-35G>A) c.278-2569G>A (n.278-2569G>A) c.1004-35G>A (n.1004-35G>A) c.911-2569G>A (n.911-2569G>A) c.278-3268G>A (n.278-3268G>A) n.1100-35G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249818A>G | CA2631353092 | MEFV | c.911-38T>C (n.911-38T>C) c.371-38T>C (n.371-38T>C) c.278-38T>C (n.278-38T>C) c.278-2572T>C (n.278-2572T>C) c.1004-38T>C (n.1004-38T>C) c.911-2572T>C (n.911-2572T>C) c.278-3271T>C (n.278-3271T>C) n.1100-38T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249820C>T | CA2631353093 | MEFV | c.911-40G>A (n.911-40G>A) c.371-40G>A (n.371-40G>A) c.278-40G>A (n.278-40G>A) c.278-2574G>A (n.278-2574G>A) c.1004-40G>A (n.1004-40G>A) c.911-2574G>A (n.911-2574G>A) c.278-3273G>A (n.278-3273G>A) n.1100-40G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249821C>A | CA2575889908 | MEFV | c.911-41G>T (n.911-41G>T) c.371-41G>T (n.371-41G>T) c.278-41G>T (n.278-41G>T) c.278-2575G>T (n.278-2575G>T) c.1004-41G>T (n.1004-41G>T) c.911-2575G>T (n.911-2575G>T) c.278-3274G>T (n.278-3274G>T) n.1100-41G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249822A= | CA2202662120 | MEFV | c.911-42T= (n.911-42T=) c.371-42T= (n.371-42T=) c.278-42T= (n.278-42T=) c.278-2576T= (n.278-2576T=) c.1004-42T= (n.1004-42T=) c.911-2576T= (n.911-2576T=) c.278-3275T= (n.278-3275T=) n.1100-42T= | |
| 16 | g.3249822A>G | CA620713292 | MEFV | c.911-42T>C (n.911-42T>C) c.371-42T>C (n.371-42T>C) c.278-42T>C (n.278-42T>C) c.278-2576T>C (n.278-2576T>C) c.1004-42T>C (n.1004-42T>C) c.911-2576T>C (n.911-2576T>C) c.278-3275T>C (n.278-3275T>C) n.1100-42T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3249823A>C | CA2631353094 | MEFV | c.911-43T>G (n.911-43T>G) c.371-43T>G (n.371-43T>G) c.278-43T>G (n.278-43T>G) c.278-2577T>G (n.278-2577T>G) c.1004-43T>G (n.1004-43T>G) c.911-2577T>G (n.911-2577T>G) c.278-3276T>G (n.278-3276T>G) n.1100-43T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249823A>G | CA2631353095 | MEFV | c.911-43T>C (n.911-43T>C) c.371-43T>C (n.371-43T>C) c.278-43T>C (n.278-43T>C) c.278-2577T>C (n.278-2577T>C) c.1004-43T>C (n.1004-43T>C) c.911-2577T>C (n.911-2577T>C) c.278-3276T>C (n.278-3276T>C) n.1100-43T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249824G>A | CA7860283 | MEFV | c.911-44C>T (n.911-44C>T) c.371-44C>T (n.371-44C>T) c.278-44C>T (n.278-44C>T) c.278-2578C>T (n.278-2578C>T) c.1004-44C>T (n.1004-44C>T) c.911-2578C>T (n.911-2578C>T) c.278-3277C>T (n.278-3277C>T) n.1100-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249824G>C | CA2631353096 | MEFV | c.911-44C>G (n.911-44C>G) c.371-44C>G (n.371-44C>G) c.278-44C>G (n.278-44C>G) c.278-2578C>G (n.278-2578C>G) c.1004-44C>G (n.1004-44C>G) c.911-2578C>G (n.911-2578C>G) c.278-3277C>G (n.278-3277C>G) n.1100-44C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249824G= | CA2202662121 | MEFV | c.911-44C= (n.911-44C=) c.371-44C= (n.371-44C=) c.278-44C= (n.278-44C=) c.278-2578C= (n.278-2578C=) c.1004-44C= (n.1004-44C=) c.911-2578C= (n.911-2578C=) c.278-3277C= (n.278-3277C=) n.1100-44C= | |
| 16 | g.3249825T>A | CA620713293 | MEFV | c.911-45A>T (n.911-45A>T) c.371-45A>T (n.371-45A>T) c.278-45A>T (n.278-45A>T) c.278-2579A>T (n.278-2579A>T) c.1004-45A>T (n.1004-45A>T) c.911-2579A>T (n.911-2579A>T) c.278-3278A>T (n.278-3278A>T) n.1100-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249825T>C | CA620713294 | MEFV | c.911-45A>G (n.911-45A>G) c.371-45A>G (n.371-45A>G) c.278-45A>G (n.278-45A>G) c.278-2579A>G (n.278-2579A>G) c.1004-45A>G (n.1004-45A>G) c.911-2579A>G (n.911-2579A>G) c.278-3278A>G (n.278-3278A>G) n.1100-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249825T= | CA2202662122 | MEFV | c.911-45A= (n.911-45A=) c.371-45A= (n.371-45A=) c.278-45A= (n.278-45A=) c.278-2579A= (n.278-2579A=) c.1004-45A= (n.1004-45A=) c.911-2579A= (n.911-2579A=) c.278-3278A= (n.278-3278A=) n.1100-45A= | |
| 16 | g.3249826T>G | CA2575889909 | MEFV | c.911-46A>C (n.911-46A>C) c.371-46A>C (n.371-46A>C) c.278-46A>C (n.278-46A>C) c.278-2580A>C (n.278-2580A>C) c.1004-46A>C (n.1004-46A>C) c.911-2580A>C (n.911-2580A>C) c.278-3279A>C (n.278-3279A>C) n.1100-46A>C | |
| 16 | g.3249827G>A | CA720033017 | MEFV | c.911-47C>T (n.911-47C>T) c.371-47C>T (n.371-47C>T) c.278-47C>T (n.278-47C>T) c.278-2581C>T (n.278-2581C>T) c.1004-47C>T (n.1004-47C>T) c.911-2581C>T (n.911-2581C>T) c.278-3280C>T (n.278-3280C>T) n.1100-47C>T | dbSNP |
| 16 | g.3249827G= | CA2202662123 | MEFV | c.911-47C= (n.911-47C=) c.371-47C= (n.371-47C=) c.278-47C= (n.278-47C=) c.278-2581C= (n.278-2581C=) c.1004-47C= (n.1004-47C=) c.911-2581C= (n.911-2581C=) c.278-3280C= (n.278-3280C=) n.1100-47C= | |
| 16 | g.3249827G>T | CA2575889910 | MEFV | c.911-47C>A (n.911-47C>A) c.371-47C>A (n.371-47C>A) c.278-47C>A (n.278-47C>A) c.278-2581C>A (n.278-2581C>A) c.1004-47C>A (n.1004-47C>A) c.911-2581C>A (n.911-2581C>A) c.278-3280C>A (n.278-3280C>A) n.1100-47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249829T>C | CA2631353097 | MEFV | c.911-49A>G (n.911-49A>G) c.371-49A>G (n.371-49A>G) c.278-49A>G (n.278-49A>G) c.278-2583A>G (n.278-2583A>G) c.1004-49A>G (n.1004-49A>G) c.911-2583A>G (n.911-2583A>G) c.278-3282A>G (n.278-3282A>G) n.1100-49A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249829T>G | CA2631353098 | MEFV | c.911-49A>C (n.911-49A>C) c.371-49A>C (n.371-49A>C) c.278-49A>C (n.278-49A>C) c.278-2583A>C (n.278-2583A>C) c.1004-49A>C (n.1004-49A>C) c.911-2583A>C (n.911-2583A>C) c.278-3282A>C (n.278-3282A>C) n.1100-49A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249830T>C | CA2631353099 | MEFV | c.911-50A>G (n.911-50A>G) c.371-50A>G (n.371-50A>G) c.278-50A>G (n.278-50A>G) c.278-2584A>G (n.278-2584A>G) c.1004-50A>G (n.1004-50A>G) c.911-2584A>G (n.911-2584A>G) c.278-3283A>G (n.278-3283A>G) n.1100-50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249834_3249835del | CA2805617793 | MEFV | c.911-52_911-51del (n.911-52_911-51del) c.371-52_371-51del (n.371-52_371-51del) c.278-52_278-51del (n.278-52_278-51del) c.278-2586_278-2585del (n.278-2586_278-2585del) c.1004-52_1004-51del (n.1004-52_1004-51del) c.911-2586_911-2585del (n.911-2586_911-2585del) c.278-3285_278-3284del (n.278-3285_278-3284del) n.1100-52_1100-51del | |
| 16 | g.3249832C>T | CA2731751506 | MEFV | c.911-52G>A (n.911-52G>A) c.371-52G>A (n.371-52G>A) c.278-52G>A (n.278-52G>A) c.278-2586G>A (n.278-2586G>A) c.1004-52G>A (n.1004-52G>A) c.911-2586G>A (n.911-2586G>A) c.278-3285G>A (n.278-3285G>A) n.1100-52G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249833A= | CA2202662124 | MEFV | c.911-53T= (n.911-53T=) c.371-53T= (n.371-53T=) c.278-53T= (n.278-53T=) c.278-2587T= (n.278-2587T=) c.1004-53T= (n.1004-53T=) c.911-2587T= (n.911-2587T=) c.278-3286T= (n.278-3286T=) n.1100-53T= | |
| 16 | g.3249833A>C | CA2631353100 | MEFV | c.911-53T>G (n.911-53T>G) c.371-53T>G (n.371-53T>G) c.278-53T>G (n.278-53T>G) c.278-2587T>G (n.278-2587T>G) c.1004-53T>G (n.1004-53T>G) c.911-2587T>G (n.911-2587T>G) c.278-3286T>G (n.278-3286T>G) n.1100-53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249833A>G | CA2202662125 | MEFV | c.911-53T>C (n.911-53T>C) c.371-53T>C (n.371-53T>C) c.278-53T>C (n.278-53T>C) c.278-2587T>C (n.278-2587T>C) c.1004-53T>C (n.1004-53T>C) c.911-2587T>C (n.911-2587T>C) c.278-3286T>C (n.278-3286T>C) n.1100-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249833A>T | CA973873906 | MEFV | c.911-53T>A (n.911-53T>A) c.371-53T>A (n.371-53T>A) c.278-53T>A (n.278-53T>A) c.278-2587T>A (n.278-2587T>A) c.1004-53T>A (n.1004-53T>A) c.911-2587T>A (n.911-2587T>A) c.278-3286T>A (n.278-3286T>A) n.1100-53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249834C>A | CA2631353101 | MEFV | c.911-54G>T (n.911-54G>T) c.371-54G>T (n.371-54G>T) c.278-54G>T (n.278-54G>T) c.278-2588G>T (n.278-2588G>T) c.1004-54G>T (n.1004-54G>T) c.911-2588G>T (n.911-2588G>T) c.278-3287G>T (n.278-3287G>T) n.1100-54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249836G>A | CA2631353102 | MEFV | c.911-56C>T (n.911-56C>T) c.371-56C>T (n.371-56C>T) c.278-56C>T (n.278-56C>T) c.278-2590C>T (n.278-2590C>T) c.1004-56C>T (n.1004-56C>T) c.911-2590C>T (n.911-2590C>T) c.278-3289C>T (n.278-3289C>T) n.1100-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249836G>T | CA2631353103 | MEFV | c.911-56C>A (n.911-56C>A) c.371-56C>A (n.371-56C>A) c.278-56C>A (n.278-56C>A) c.278-2590C>A (n.278-2590C>A) c.1004-56C>A (n.1004-56C>A) c.911-2590C>A (n.911-2590C>A) c.278-3289C>A (n.278-3289C>A) n.1100-56C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249837A>G | CA2575889911 | MEFV | c.911-57T>C (n.911-57T>C) c.371-57T>C (n.371-57T>C) c.278-57T>C (n.278-57T>C) c.278-2591T>C (n.278-2591T>C) c.1004-57T>C (n.1004-57T>C) c.911-2591T>C (n.911-2591T>C) c.278-3290T>C (n.278-3290T>C) n.1100-57T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249838G>A | CA2631353104 | MEFV | c.911-58C>T (n.911-58C>T) c.371-58C>T (n.371-58C>T) c.278-58C>T (n.278-58C>T) c.278-2592C>T (n.278-2592C>T) c.1004-58C>T (n.1004-58C>T) c.911-2592C>T (n.911-2592C>T) c.278-3291C>T (n.278-3291C>T) n.1100-58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249838G>C | CA2202662127 | MEFV | c.911-58C>G (n.911-58C>G) c.371-58C>G (n.371-58C>G) c.278-58C>G (n.278-58C>G) c.278-2592C>G (n.278-2592C>G) c.1004-58C>G (n.1004-58C>G) c.911-2592C>G (n.911-2592C>G) c.278-3291C>G (n.278-3291C>G) n.1100-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249838G= | CA2202662126 | MEFV | c.911-58C= (n.911-58C=) c.371-58C= (n.371-58C=) c.278-58C= (n.278-58C=) c.278-2592C= (n.278-2592C=) c.1004-58C= (n.1004-58C=) c.911-2592C= (n.911-2592C=) c.278-3291C= (n.278-3291C=) n.1100-58C= | |
| 16 | g.3249838G>T | CA2202662128 | MEFV | c.911-58C>A (n.911-58C>A) c.371-58C>A (n.371-58C>A) c.278-58C>A (n.278-58C>A) c.278-2592C>A (n.278-2592C>A) c.1004-58C>A (n.1004-58C>A) c.911-2592C>A (n.911-2592C>A) c.278-3291C>A (n.278-3291C>A) n.1100-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249839G>A | CA2631353105 | MEFV | c.911-59C>T (n.911-59C>T) c.371-59C>T (n.371-59C>T) c.278-59C>T (n.278-59C>T) c.278-2593C>T (n.278-2593C>T) c.1004-59C>T (n.1004-59C>T) c.911-2593C>T (n.911-2593C>T) c.278-3292C>T (n.278-3292C>T) n.1100-59C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249839G>C | CA2202662130 | MEFV | c.911-59C>G (n.911-59C>G) c.371-59C>G (n.371-59C>G) c.278-59C>G (n.278-59C>G) c.278-2593C>G (n.278-2593C>G) c.1004-59C>G (n.1004-59C>G) c.911-2593C>G (n.911-2593C>G) c.278-3292C>G (n.278-3292C>G) n.1100-59C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249839G= | CA2202662129 | MEFV | c.911-59C= (n.911-59C=) c.371-59C= (n.371-59C=) c.278-59C= (n.278-59C=) c.278-2593C= (n.278-2593C=) c.1004-59C= (n.1004-59C=) c.911-2593C= (n.911-2593C=) c.278-3292C= (n.278-3292C=) n.1100-59C= | |
| 16 | g.3249839G>T | CA2202662131 | MEFV | c.911-59C>A (n.911-59C>A) c.371-59C>A (n.371-59C>A) c.278-59C>A (n.278-59C>A) c.278-2593C>A (n.278-2593C>A) c.1004-59C>A (n.1004-59C>A) c.911-2593C>A (n.911-2593C>A) c.278-3292C>A (n.278-3292C>A) n.1100-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249840T>C | CA2631353106 | MEFV | c.911-60A>G (n.911-60A>G) c.371-60A>G (n.371-60A>G) c.278-60A>G (n.278-60A>G) c.278-2594A>G (n.278-2594A>G) c.1004-60A>G (n.1004-60A>G) c.911-2594A>G (n.911-2594A>G) c.278-3293A>G (n.278-3293A>G) n.1100-60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249841A>G | CA2631353107 | MEFV | c.911-61T>C (n.911-61T>C) c.371-61T>C (n.371-61T>C) c.278-61T>C (n.278-61T>C) c.278-2595T>C (n.278-2595T>C) c.1004-61T>C (n.1004-61T>C) c.911-2595T>C (n.911-2595T>C) c.278-3294T>C (n.278-3294T>C) n.1100-61T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249842T>A | CA276899136 | MEFV | c.911-62A>T (n.911-62A>T) c.371-62A>T (n.371-62A>T) c.278-62A>T (n.278-62A>T) c.278-2596A>T (n.278-2596A>T) c.1004-62A>T (n.1004-62A>T) c.911-2596A>T (n.911-2596A>T) c.278-3295A>T (n.278-3295A>T) n.1100-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249842T>G | CA2631353108 | MEFV | c.911-62A>C (n.911-62A>C) c.371-62A>C (n.371-62A>C) c.278-62A>C (n.278-62A>C) c.278-2596A>C (n.278-2596A>C) c.1004-62A>C (n.1004-62A>C) c.911-2596A>C (n.911-2596A>C) c.278-3295A>C (n.278-3295A>C) n.1100-62A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249842T= | CA2202662132 | MEFV | c.911-62A= (n.911-62A=) c.371-62A= (n.371-62A=) c.278-62A= (n.278-62A=) c.278-2596A= (n.278-2596A=) c.1004-62A= (n.1004-62A=) c.911-2596A= (n.911-2596A=) c.278-3295A= (n.278-3295A=) n.1100-62A= | |
| 16 | g.3249843C= | CA2202662133 | MEFV | c.911-63G= (n.911-63G=) c.371-63G= (n.371-63G=) c.278-63G= (n.278-63G=) c.278-2597G= (n.278-2597G=) c.1004-63G= (n.1004-63G=) c.911-2597G= (n.911-2597G=) c.278-3296G= (n.278-3296G=) n.1100-63G= | |
| 16 | g.3249843C>G | CA720033022 | MEFV | c.911-63G>C (n.911-63G>C) c.371-63G>C (n.371-63G>C) c.278-63G>C (n.278-63G>C) c.278-2597G>C (n.278-2597G>C) c.1004-63G>C (n.1004-63G>C) c.911-2597G>C (n.911-2597G>C) c.278-3296G>C (n.278-3296G>C) n.1100-63G>C | dbSNP |
| 16 | g.3249844A>G | CA2575889912 | MEFV | c.911-64T>C (n.911-64T>C) c.371-64T>C (n.371-64T>C) c.278-64T>C (n.278-64T>C) c.278-2598T>C (n.278-2598T>C) c.1004-64T>C (n.1004-64T>C) c.911-2598T>C (n.911-2598T>C) c.278-3297T>C (n.278-3297T>C) n.1100-64T>C | |
| 16 | g.3249845C>A | CA2631353110 | MEFV | c.911-65G>T (n.911-65G>T) c.371-65G>T (n.371-65G>T) c.278-65G>T (n.278-65G>T) c.278-2599G>T (n.278-2599G>T) c.1004-65G>T (n.1004-65G>T) c.911-2599G>T (n.911-2599G>T) c.278-3298G>T (n.278-3298G>T) n.1100-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249845C>G | CA2631353111 | MEFV | c.911-65G>C (n.911-65G>C) c.371-65G>C (n.371-65G>C) c.278-65G>C (n.278-65G>C) c.278-2599G>C (n.278-2599G>C) c.1004-65G>C (n.1004-65G>C) c.911-2599G>C (n.911-2599G>C) c.278-3298G>C (n.278-3298G>C) n.1100-65G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249846A>G | CA2631353113 | MEFV | c.911-66T>C (n.911-66T>C) c.371-66T>C (n.371-66T>C) c.278-66T>C (n.278-66T>C) c.278-2600T>C (n.278-2600T>C) c.1004-66T>C (n.1004-66T>C) c.911-2600T>C (n.911-2600T>C) c.278-3299T>C (n.278-3299T>C) n.1100-66T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249849G>A | CA2631353116 | MEFV | c.911-69C>T (n.911-69C>T) c.371-69C>T (n.371-69C>T) c.278-69C>T (n.278-69C>T) c.278-2603C>T (n.278-2603C>T) c.1004-69C>T (n.1004-69C>T) c.911-2603C>T (n.911-2603C>T) c.278-3302C>T (n.278-3302C>T) n.1100-69C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249849G>T | CA2631353117 | MEFV | c.911-69C>A (n.911-69C>A) c.371-69C>A (n.371-69C>A) c.278-69C>A (n.278-69C>A) c.278-2603C>A (n.278-2603C>A) c.1004-69C>A (n.1004-69C>A) c.911-2603C>A (n.911-2603C>A) c.278-3302C>A (n.278-3302C>A) n.1100-69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249851A>C | CA2631353118 | MEFV | c.911-71T>G (n.911-71T>G) c.371-71T>G (n.371-71T>G) c.278-71T>G (n.278-71T>G) c.278-2605T>G (n.278-2605T>G) c.1004-71T>G (n.1004-71T>G) c.911-2605T>G (n.911-2605T>G) c.278-3304T>G (n.278-3304T>G) n.1100-71T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249852C>A | CA2805617794 | MEFV | c.911-72G>T (n.911-72G>T) c.371-72G>T (n.371-72G>T) c.278-72G>T (n.278-72G>T) c.278-2606G>T (n.278-2606G>T) c.1004-72G>T (n.1004-72G>T) c.911-2606G>T (n.911-2606G>T) c.278-3305G>T (n.278-3305G>T) n.1100-72G>T | |
| 16 | g.3249852C= | CA2202662134 | MEFV | c.911-72G= (n.911-72G=) c.371-72G= (n.371-72G=) c.278-72G= (n.278-72G=) c.278-2606G= (n.278-2606G=) c.1004-72G= (n.1004-72G=) c.911-2606G= (n.911-2606G=) c.278-3305G= (n.278-3305G=) n.1100-72G= | |
| 16 | g.3249852C>G | CA2631353120 | MEFV | c.911-72G>C (n.911-72G>C) c.371-72G>C (n.371-72G>C) c.278-72G>C (n.278-72G>C) c.278-2606G>C (n.278-2606G>C) c.1004-72G>C (n.1004-72G>C) c.911-2606G>C (n.911-2606G>C) c.278-3305G>C (n.278-3305G>C) n.1100-72G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249852C>T | CA720033025 | MEFV | c.911-72G>A (n.911-72G>A) c.371-72G>A (n.371-72G>A) c.278-72G>A (n.278-72G>A) c.278-2606G>A (n.278-2606G>A) c.1004-72G>A (n.1004-72G>A) c.911-2606G>A (n.911-2606G>A) c.278-3305G>A (n.278-3305G>A) n.1100-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249854G>C | CA2805617795 | MEFV | c.911-74C>G (n.911-74C>G) c.371-74C>G (n.371-74C>G) c.278-74C>G (n.278-74C>G) c.278-2608C>G (n.278-2608C>G) c.1004-74C>G (n.1004-74C>G) c.911-2608C>G (n.911-2608C>G) c.278-3307C>G (n.278-3307C>G) n.1100-74C>G | |
| 16 | g.3249855C>A | CA2631353123 | MEFV | c.911-75G>T (n.911-75G>T) c.371-75G>T (n.371-75G>T) c.278-75G>T (n.278-75G>T) c.278-2609G>T (n.278-2609G>T) c.1004-75G>T (n.1004-75G>T) c.911-2609G>T (n.911-2609G>T) c.278-3308G>T (n.278-3308G>T) n.1100-75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249855C= | CA2202662135 | MEFV | c.911-75G= (n.911-75G=) c.371-75G= (n.371-75G=) c.278-75G= (n.278-75G=) c.278-2609G= (n.278-2609G=) c.1004-75G= (n.1004-75G=) c.911-2609G= (n.911-2609G=) c.278-3308G= (n.278-3308G=) n.1100-75G= | |
| 16 | g.3249855C>G | CA276899137 | MEFV | c.911-75G>C (n.911-75G>C) c.371-75G>C (n.371-75G>C) c.278-75G>C (n.278-75G>C) c.278-2609G>C (n.278-2609G>C) c.1004-75G>C (n.1004-75G>C) c.911-2609G>C (n.911-2609G>C) c.278-3308G>C (n.278-3308G>C) n.1100-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249855C>T | CA276899138 | MEFV | c.911-75G>A (n.911-75G>A) c.371-75G>A (n.371-75G>A) c.278-75G>A (n.278-75G>A) c.278-2609G>A (n.278-2609G>A) c.1004-75G>A (n.1004-75G>A) c.911-2609G>A (n.911-2609G>A) c.278-3308G>A (n.278-3308G>A) n.1100-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249856G>A | CA276899140 | MEFV | c.911-76C>T (n.911-76C>T) c.371-76C>T (n.371-76C>T) c.278-76C>T (n.278-76C>T) c.278-2610C>T (n.278-2610C>T) c.1004-76C>T (n.1004-76C>T) c.911-2610C>T (n.911-2610C>T) c.278-3309C>T (n.278-3309C>T) n.1100-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249856G>C | CA2805617796 | MEFV | c.911-76C>G (n.911-76C>G) c.371-76C>G (n.371-76C>G) c.278-76C>G (n.278-76C>G) c.278-2610C>G (n.278-2610C>G) c.1004-76C>G (n.1004-76C>G) c.911-2610C>G (n.911-2610C>G) c.278-3309C>G (n.278-3309C>G) n.1100-76C>G | |
| 16 | g.3249856G= | CA2202662136 | MEFV | c.911-76C= (n.911-76C=) c.371-76C= (n.371-76C=) c.278-76C= (n.278-76C=) c.278-2610C= (n.278-2610C=) c.1004-76C= (n.1004-76C=) c.911-2610C= (n.911-2610C=) c.278-3309C= (n.278-3309C=) n.1100-76C= | |
| 16 | g.3249856G>T | CA2631353128 | MEFV | c.911-76C>A (n.911-76C>A) c.371-76C>A (n.371-76C>A) c.278-76C>A (n.278-76C>A) c.278-2610C>A (n.278-2610C>A) c.1004-76C>A (n.1004-76C>A) c.911-2610C>A (n.911-2610C>A) c.278-3309C>A (n.278-3309C>A) n.1100-76C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249857G>A | CA276899143 | MEFV | c.911-77C>T (n.911-77C>T) c.371-77C>T (n.371-77C>T) c.278-77C>T (n.278-77C>T) c.278-2611C>T (n.278-2611C>T) c.1004-77C>T (n.1004-77C>T) c.911-2611C>T (n.911-2611C>T) c.278-3310C>T (n.278-3310C>T) n.1100-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249857G= | CA2202662137 | MEFV | c.911-77C= (n.911-77C=) c.371-77C= (n.371-77C=) c.278-77C= (n.278-77C=) c.278-2611C= (n.278-2611C=) c.1004-77C= (n.1004-77C=) c.911-2611C= (n.911-2611C=) c.278-3310C= (n.278-3310C=) n.1100-77C= | |
| 16 | g.3249857G>T | CA2202662138 | MEFV | c.911-77C>A (n.911-77C>A) c.371-77C>A (n.371-77C>A) c.278-77C>A (n.278-77C>A) c.278-2611C>A (n.278-2611C>A) c.1004-77C>A (n.1004-77C>A) c.911-2611C>A (n.911-2611C>A) c.278-3310C>A (n.278-3310C>A) n.1100-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249858A= | CA2202662139 | MEFV | c.911-78T= (n.911-78T=) c.371-78T= (n.371-78T=) c.278-78T= (n.278-78T=) c.278-2612T= (n.278-2612T=) c.1004-78T= (n.1004-78T=) c.911-2612T= (n.911-2612T=) c.278-3311T= (n.278-3311T=) n.1100-78T= | |
| 16 | g.3249858A>G | CA280680 | MEFV | c.911-78T>C (n.911-78T>C) c.371-78T>C (n.371-78T>C) c.278-78T>C (n.278-78T>C) c.278-2612T>C (n.278-2612T>C) c.1004-78T>C (n.1004-78T>C) c.911-2612T>C (n.911-2612T>C) c.278-3311T>C (n.278-3311T>C) n.1100-78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249859C>A | CA2631353130 | MEFV | c.911-79G>T (n.911-79G>T) c.371-79G>T (n.371-79G>T) c.278-79G>T (n.278-79G>T) c.278-2613G>T (n.278-2613G>T) c.1004-79G>T (n.1004-79G>T) c.911-2613G>T (n.911-2613G>T) c.278-3312G>T (n.278-3312G>T) n.1100-79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249859C= | CA2202662140 | MEFV | c.911-79G= (n.911-79G=) c.371-79G= (n.371-79G=) c.278-79G= (n.278-79G=) c.278-2613G= (n.278-2613G=) c.1004-79G= (n.1004-79G=) c.911-2613G= (n.911-2613G=) c.278-3312G= (n.278-3312G=) n.1100-79G= | |
| 16 | g.3249859C>G | CA2731639996 | MEFV | c.911-79G>C (n.911-79G>C) c.371-79G>C (n.371-79G>C) c.278-79G>C (n.278-79G>C) c.278-2613G>C (n.278-2613G>C) c.1004-79G>C (n.1004-79G>C) c.911-2613G>C (n.911-2613G>C) c.278-3312G>C (n.278-3312G>C) n.1100-79G>C | dbSNP |
| 16 | g.3249859C>T | CA2202662141 | MEFV | c.911-79G>A (n.911-79G>A) c.371-79G>A (n.371-79G>A) c.278-79G>A (n.278-79G>A) c.278-2613G>A (n.278-2613G>A) c.1004-79G>A (n.1004-79G>A) c.911-2613G>A (n.911-2613G>A) c.278-3312G>A (n.278-3312G>A) n.1100-79G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249860A= | CA2202662142 | MEFV | c.911-80T= (n.911-80T=) c.371-80T= (n.371-80T=) c.278-80T= (n.278-80T=) c.278-2614T= (n.278-2614T=) c.1004-80T= (n.1004-80T=) c.911-2614T= (n.911-2614T=) c.278-3313T= (n.278-3313T=) n.1100-80T= | |
| 16 | g.3249860A>C | CA620713298 | MEFV | c.911-80T>G (n.911-80T>G) c.371-80T>G (n.371-80T>G) c.278-80T>G (n.278-80T>G) c.278-2614T>G (n.278-2614T>G) c.1004-80T>G (n.1004-80T>G) c.911-2614T>G (n.911-2614T>G) c.278-3313T>G (n.278-3313T>G) n.1100-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249860A>T | CA2631353131 | MEFV | c.911-80T>A (n.911-80T>A) c.371-80T>A (n.371-80T>A) c.278-80T>A (n.278-80T>A) c.278-2614T>A (n.278-2614T>A) c.1004-80T>A (n.1004-80T>A) c.911-2614T>A (n.911-2614T>A) c.278-3313T>A (n.278-3313T>A) n.1100-80T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249861C= | CA2202662143 | MEFV | c.911-81G= (n.911-81G=) c.371-81G= (n.371-81G=) c.278-81G= (n.278-81G=) c.278-2615G= (n.278-2615G=) c.1004-81G= (n.1004-81G=) c.911-2615G= (n.911-2615G=) c.278-3314G= (n.278-3314G=) n.1100-81G= | |
| 16 | g.3249861C>T | CA276899151 | MEFV | c.911-81G>A (n.911-81G>A) c.371-81G>A (n.371-81G>A) c.278-81G>A (n.278-81G>A) c.278-2615G>A (n.278-2615G>A) c.1004-81G>A (n.1004-81G>A) c.911-2615G>A (n.911-2615G>A) c.278-3314G>A (n.278-3314G>A) n.1100-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249863G>A | CA2631353132 | MEFV | c.911-83C>T (n.911-83C>T) c.371-83C>T (n.371-83C>T) c.278-83C>T (n.278-83C>T) c.278-2617C>T (n.278-2617C>T) c.1004-83C>T (n.1004-83C>T) c.911-2617C>T (n.911-2617C>T) c.278-3316C>T (n.278-3316C>T) n.1100-83C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249863G>C | CA2202662145 | MEFV | c.911-83C>G (n.911-83C>G) c.371-83C>G (n.371-83C>G) c.278-83C>G (n.278-83C>G) c.278-2617C>G (n.278-2617C>G) c.1004-83C>G (n.1004-83C>G) c.911-2617C>G (n.911-2617C>G) c.278-3316C>G (n.278-3316C>G) n.1100-83C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249863G= | CA2202662144 | MEFV | c.911-83C= (n.911-83C=) c.371-83C= (n.371-83C=) c.278-83C= (n.278-83C=) c.278-2617C= (n.278-2617C=) c.1004-83C= (n.1004-83C=) c.911-2617C= (n.911-2617C=) c.278-3316C= (n.278-3316C=) n.1100-83C= | |
| 16 | g.3249863G>T | CA2631353133 | MEFV | c.911-83C>A (n.911-83C>A) c.371-83C>A (n.371-83C>A) c.278-83C>A (n.278-83C>A) c.278-2617C>A (n.278-2617C>A) c.1004-83C>A (n.1004-83C>A) c.911-2617C>A (n.911-2617C>A) c.278-3316C>A (n.278-3316C>A) n.1100-83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249864C>A | CA720033047 | MEFV | c.911-84G>T (n.911-84G>T) c.371-84G>T (n.371-84G>T) c.278-84G>T (n.278-84G>T) c.278-2618G>T (n.278-2618G>T) c.1004-84G>T (n.1004-84G>T) c.911-2618G>T (n.911-2618G>T) c.278-3317G>T (n.278-3317G>T) n.1100-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249864C= | CA2202662146 | MEFV | c.911-84G= (n.911-84G=) c.371-84G= (n.371-84G=) c.278-84G= (n.278-84G=) c.278-2618G= (n.278-2618G=) c.1004-84G= (n.1004-84G=) c.911-2618G= (n.911-2618G=) c.278-3317G= (n.278-3317G=) n.1100-84G= | |
| 16 | g.3249864C>T | CA2631353134 | MEFV | c.911-84G>A (n.911-84G>A) c.371-84G>A (n.371-84G>A) c.278-84G>A (n.278-84G>A) c.278-2618G>A (n.278-2618G>A) c.1004-84G>A (n.1004-84G>A) c.911-2618G>A (n.911-2618G>A) c.278-3317G>A (n.278-3317G>A) n.1100-84G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249865C= | CA2202662147 | MEFV | c.911-85G= (n.911-85G=) c.371-85G= (n.371-85G=) c.278-85G= (n.278-85G=) c.278-2619G= (n.278-2619G=) c.1004-85G= (n.1004-85G=) c.911-2619G= (n.911-2619G=) c.278-3318G= (n.278-3318G=) n.1100-85G= | |
| 16 | g.3249865C>T | CA720033063 | MEFV | c.911-85G>A (n.911-85G>A) c.371-85G>A (n.371-85G>A) c.278-85G>A (n.278-85G>A) c.278-2619G>A (n.278-2619G>A) c.1004-85G>A (n.1004-85G>A) c.911-2619G>A (n.911-2619G>A) c.278-3318G>A (n.278-3318G>A) n.1100-85G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249866C>A | CA2631353136 | MEFV | c.911-86G>T (n.911-86G>T) c.371-86G>T (n.371-86G>T) c.278-86G>T (n.278-86G>T) c.278-2620G>T (n.278-2620G>T) c.1004-86G>T (n.1004-86G>T) c.911-2620G>T (n.911-2620G>T) c.278-3319G>T (n.278-3319G>T) n.1100-86G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249867T>C | CA2631353137 | MEFV | c.911-87A>G (n.911-87A>G) c.371-87A>G (n.371-87A>G) c.278-87A>G (n.278-87A>G) c.278-2621A>G (n.278-2621A>G) c.1004-87A>G (n.1004-87A>G) c.911-2621A>G (n.911-2621A>G) c.278-3320A>G (n.278-3320A>G) n.1100-87A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249868del | CA2575889913 | MEFV | c.911-87del (n.911-87del) c.371-87del (n.371-87del) c.278-87del (n.278-87del) c.278-2621del (n.278-2621del) c.1004-87del (n.1004-87del) c.911-2621del (n.911-2621del) c.278-3320del (n.278-3320del) n.1100-87del | |
| 16 | g.3249869G>A | CA2575889914 | MEFV | c.911-89C>T (n.911-89C>T) c.371-89C>T (n.371-89C>T) c.278-89C>T (n.278-89C>T) c.278-2623C>T (n.278-2623C>T) c.1004-89C>T (n.1004-89C>T) c.911-2623C>T (n.911-2623C>T) c.278-3322C>T (n.278-3322C>T) n.1100-89C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249869G>C | CA2202662149 | MEFV | c.911-89C>G (n.911-89C>G) c.371-89C>G (n.371-89C>G) c.278-89C>G (n.278-89C>G) c.278-2623C>G (n.278-2623C>G) c.1004-89C>G (n.1004-89C>G) c.911-2623C>G (n.911-2623C>G) c.278-3322C>G (n.278-3322C>G) n.1100-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249869G= | CA2202662148 | MEFV | c.911-89C= (n.911-89C=) c.371-89C= (n.371-89C=) c.278-89C= (n.278-89C=) c.278-2623C= (n.278-2623C=) c.1004-89C= (n.1004-89C=) c.911-2623C= (n.911-2623C=) c.278-3322C= (n.278-3322C=) n.1100-89C= | |
| 16 | g.3249869G>T | CA2631353139 | MEFV | c.911-89C>A (n.911-89C>A) c.371-89C>A (n.371-89C>A) c.278-89C>A (n.278-89C>A) c.278-2623C>A (n.278-2623C>A) c.1004-89C>A (n.1004-89C>A) c.911-2623C>A (n.911-2623C>A) c.278-3322C>A (n.278-3322C>A) n.1100-89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249870C>A | CA2202662151 | MEFV | c.911-90G>T (n.911-90G>T) c.371-90G>T (n.371-90G>T) c.278-90G>T (n.278-90G>T) c.278-2624G>T (n.278-2624G>T) c.1004-90G>T (n.1004-90G>T) c.911-2624G>T (n.911-2624G>T) c.278-3323G>T (n.278-3323G>T) n.1100-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249870C= | CA2202662150 | MEFV | c.911-90G= (n.911-90G=) c.371-90G= (n.371-90G=) c.278-90G= (n.278-90G=) c.278-2624G= (n.278-2624G=) c.1004-90G= (n.1004-90G=) c.911-2624G= (n.911-2624G=) c.278-3323G= (n.278-3323G=) n.1100-90G= | |
| 16 | g.3249870C>T | CA276899152 | MEFV | c.911-90G>A (n.911-90G>A) c.371-90G>A (n.371-90G>A) c.278-90G>A (n.278-90G>A) c.278-2624G>A (n.278-2624G>A) c.1004-90G>A (n.1004-90G>A) c.911-2624G>A (n.911-2624G>A) c.278-3323G>A (n.278-3323G>A) n.1100-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249871C>A | CA2575889915 | MEFV | c.911-91G>T (n.911-91G>T) c.371-91G>T (n.371-91G>T) c.278-91G>T (n.278-91G>T) c.278-2625G>T (n.278-2625G>T) c.1004-91G>T (n.1004-91G>T) c.911-2625G>T (n.911-2625G>T) c.278-3324G>T (n.278-3324G>T) n.1100-91G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249872T>A | CA2575889916 | MEFV | c.911-92A>T (n.911-92A>T) c.371-92A>T (n.371-92A>T) c.278-92A>T (n.278-92A>T) c.278-2626A>T (n.278-2626A>T) c.1004-92A>T (n.1004-92A>T) c.911-2626A>T (n.911-2626A>T) c.278-3325A>T (n.278-3325A>T) n.1100-92A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249873G>T | CA2575889917 | MEFV | c.911-93C>A (n.911-93C>A) c.371-93C>A (n.371-93C>A) c.278-93C>A (n.278-93C>A) c.278-2627C>A (n.278-2627C>A) c.1004-93C>A (n.1004-93C>A) c.911-2627C>A (n.911-2627C>A) c.278-3326C>A (n.278-3326C>A) n.1100-93C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249874A>G | CA2631353144 | MEFV | c.911-94T>C (n.911-94T>C) c.371-94T>C (n.371-94T>C) c.278-94T>C (n.278-94T>C) c.278-2628T>C (n.278-2628T>C) c.1004-94T>C (n.1004-94T>C) c.911-2628T>C (n.911-2628T>C) c.278-3327T>C (n.278-3327T>C) n.1100-94T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249874A>T | CA2805617797 | MEFV | c.911-94T>A (n.911-94T>A) c.371-94T>A (n.371-94T>A) c.278-94T>A (n.278-94T>A) c.278-2628T>A (n.278-2628T>A) c.1004-94T>A (n.1004-94T>A) c.911-2628T>A (n.911-2628T>A) c.278-3327T>A (n.278-3327T>A) n.1100-94T>A | |
| 16 | g.3249875G>T | CA2631353145 | MEFV | c.911-95C>A (n.911-95C>A) c.371-95C>A (n.371-95C>A) c.278-95C>A (n.278-95C>A) c.278-2629C>A (n.278-2629C>A) c.1004-95C>A (n.1004-95C>A) c.911-2629C>A (n.911-2629C>A) c.278-3328C>A (n.278-3328C>A) n.1100-95C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249876A= | CA2202662152 | MEFV | c.911-96T= (n.911-96T=) c.371-96T= (n.371-96T=) c.278-96T= (n.278-96T=) c.278-2630T= (n.278-2630T=) c.1004-96T= (n.1004-96T=) c.911-2630T= (n.911-2630T=) c.278-3329T= (n.278-3329T=) n.1100-96T= | |
| 16 | g.3249876A>G | CA620713300 | MEFV | c.911-96T>C (n.911-96T>C) c.371-96T>C (n.371-96T>C) c.278-96T>C (n.278-96T>C) c.278-2630T>C (n.278-2630T>C) c.1004-96T>C (n.1004-96T>C) c.911-2630T>C (n.911-2630T>C) c.278-3329T>C (n.278-3329T>C) n.1100-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249877T>A | CA2631353148 | MEFV | c.911-97A>T (n.911-97A>T) c.371-97A>T (n.371-97A>T) c.278-97A>T (n.278-97A>T) c.278-2631A>T (n.278-2631A>T) c.1004-97A>T (n.1004-97A>T) c.911-2631A>T (n.911-2631A>T) c.278-3330A>T (n.278-3330A>T) n.1100-97A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249878G>A | CA276899153 | MEFV | c.911-98C>T (n.911-98C>T) c.371-98C>T (n.371-98C>T) c.278-98C>T (n.278-98C>T) c.278-2632C>T (n.278-2632C>T) c.1004-98C>T (n.1004-98C>T) c.911-2632C>T (n.911-2632C>T) c.278-3331C>T (n.278-3331C>T) n.1100-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249878G>C | CA2202662154 | MEFV | c.911-98C>G (n.911-98C>G) c.371-98C>G (n.371-98C>G) c.278-98C>G (n.278-98C>G) c.278-2632C>G (n.278-2632C>G) c.1004-98C>G (n.1004-98C>G) c.911-2632C>G (n.911-2632C>G) c.278-3331C>G (n.278-3331C>G) n.1100-98C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249878G= | CA2202662153 | MEFV | c.911-98C= (n.911-98C=) c.371-98C= (n.371-98C=) c.278-98C= (n.278-98C=) c.278-2632C= (n.278-2632C=) c.1004-98C= (n.1004-98C=) c.911-2632C= (n.911-2632C=) c.278-3331C= (n.278-3331C=) n.1100-98C= | |
| 16 | g.3249878G>T | CA2631353154 | MEFV | c.911-98C>A (n.911-98C>A) c.371-98C>A (n.371-98C>A) c.278-98C>A (n.278-98C>A) c.278-2632C>A (n.278-2632C>A) c.1004-98C>A (n.1004-98C>A) c.911-2632C>A (n.911-2632C>A) c.278-3331C>A (n.278-3331C>A) n.1100-98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249879T>A | CA2575889918 | MEFV | c.911-99A>T (n.911-99A>T) c.371-99A>T (n.371-99A>T) c.278-99A>T (n.278-99A>T) c.278-2633A>T (n.278-2633A>T) c.1004-99A>T (n.1004-99A>T) c.911-2633A>T (n.911-2633A>T) c.278-3332A>T (n.278-3332A>T) n.1100-99A>T | |
| 16 | g.3249879T>C | CA2575889919 | MEFV | c.911-99A>G (n.911-99A>G) c.371-99A>G (n.371-99A>G) c.278-99A>G (n.278-99A>G) c.278-2633A>G (n.278-2633A>G) c.1004-99A>G (n.1004-99A>G) c.911-2633A>G (n.911-2633A>G) c.278-3332A>G (n.278-3332A>G) n.1100-99A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249879T>G | CA2202662156 | MEFV | c.911-99A>C (n.911-99A>C) c.371-99A>C (n.371-99A>C) c.278-99A>C (n.278-99A>C) c.278-2633A>C (n.278-2633A>C) c.1004-99A>C (n.1004-99A>C) c.911-2633A>C (n.911-2633A>C) c.278-3332A>C (n.278-3332A>C) n.1100-99A>C | dbSNP |
| 16 | g.3249879T= | CA2202662155 | MEFV | c.911-99A= (n.911-99A=) c.371-99A= (n.371-99A=) c.278-99A= (n.278-99A=) c.278-2633A= (n.278-2633A=) c.1004-99A= (n.1004-99A=) c.911-2633A= (n.911-2633A=) c.278-3332A= (n.278-3332A=) n.1100-99A= | |
| 16 | g.3249880G>A | CA2575889921 | MEFV | c.911-100C>T (n.911-100C>T) c.371-100C>T (n.371-100C>T) c.278-100C>T (n.278-100C>T) c.278-2634C>T (n.278-2634C>T) c.1004-100C>T (n.1004-100C>T) c.911-2634C>T (n.911-2634C>T) c.278-3333C>T (n.278-3333C>T) n.1100-100C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249880G>T | CA2575889920 | MEFV | c.911-100C>A (n.911-100C>A) c.371-100C>A (n.371-100C>A) c.278-100C>A (n.278-100C>A) c.278-2634C>A (n.278-2634C>A) c.1004-100C>A (n.1004-100C>A) c.911-2634C>A (n.911-2634C>A) c.278-3333C>A (n.278-3333C>A) n.1100-100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249881C>A | CA2631353155 | MEFV | c.911-101G>T (n.911-101G>T) c.371-101G>T (n.371-101G>T) c.278-101G>T (n.278-101G>T) c.278-2635G>T (n.278-2635G>T) c.1004-101G>T (n.1004-101G>T) c.911-2635G>T (n.911-2635G>T) c.278-3334G>T (n.278-3334G>T) n.1100-101G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249881C= | CA2202662157 | MEFV | c.911-101G= (n.911-101G=) c.371-101G= (n.371-101G=) c.278-101G= (n.278-101G=) c.278-2635G= (n.278-2635G=) c.1004-101G= (n.1004-101G=) c.911-2635G= (n.911-2635G=) c.278-3334G= (n.278-3334G=) n.1100-101G= | |
| 16 | g.3249881C>G | CA2631353156 | MEFV | c.911-101G>C (n.911-101G>C) c.371-101G>C (n.371-101G>C) c.278-101G>C (n.278-101G>C) c.278-2635G>C (n.278-2635G>C) c.1004-101G>C (n.1004-101G>C) c.911-2635G>C (n.911-2635G>C) c.278-3334G>C (n.278-3334G>C) n.1100-101G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249881C>T | CA276899156 | MEFV | c.911-101G>A (n.911-101G>A) c.371-101G>A (n.371-101G>A) c.278-101G>A (n.278-101G>A) c.278-2635G>A (n.278-2635G>A) c.1004-101G>A (n.1004-101G>A) c.911-2635G>A (n.911-2635G>A) c.278-3334G>A (n.278-3334G>A) n.1100-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249882G>A | CA620713301 | MEFV | c.911-102C>T (n.911-102C>T) c.371-102C>T (n.371-102C>T) c.278-102C>T (n.278-102C>T) c.278-2636C>T (n.278-2636C>T) c.1004-102C>T (n.1004-102C>T) c.911-2636C>T (n.911-2636C>T) c.278-3335C>T (n.278-3335C>T) n.1100-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249882G>C | CA2731625947 | MEFV | c.911-102C>G (n.911-102C>G) c.371-102C>G (n.371-102C>G) c.278-102C>G (n.278-102C>G) c.278-2636C>G (n.278-2636C>G) c.1004-102C>G (n.1004-102C>G) c.911-2636C>G (n.911-2636C>G) c.278-3335C>G (n.278-3335C>G) n.1100-102C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249882G= | CA2202662158 | MEFV | c.911-102C= (n.911-102C=) c.371-102C= (n.371-102C=) c.278-102C= (n.278-102C=) c.278-2636C= (n.278-2636C=) c.1004-102C= (n.1004-102C=) c.911-2636C= (n.911-2636C=) c.278-3335C= (n.278-3335C=) n.1100-102C= | |
| 16 | g.3249882G>T | CA2631353157 | MEFV | c.911-102C>A (n.911-102C>A) c.371-102C>A (n.371-102C>A) c.278-102C>A (n.278-102C>A) c.278-2636C>A (n.278-2636C>A) c.1004-102C>A (n.1004-102C>A) c.911-2636C>A (n.911-2636C>A) c.278-3335C>A (n.278-3335C>A) n.1100-102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249883A>T | CA2631353158 | MEFV | c.911-103T>A (n.911-103T>A) c.371-103T>A (n.371-103T>A) c.278-103T>A (n.278-103T>A) c.278-2637T>A (n.278-2637T>A) c.1004-103T>A (n.1004-103T>A) c.911-2637T>A (n.911-2637T>A) c.278-3336T>A (n.278-3336T>A) n.1100-103T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249884G>C | CA720033080 | MEFV | c.911-104C>G (n.911-104C>G) c.371-104C>G (n.371-104C>G) c.278-104C>G (n.278-104C>G) c.278-2638C>G (n.278-2638C>G) c.1004-104C>G (n.1004-104C>G) c.911-2638C>G (n.911-2638C>G) c.278-3337C>G (n.278-3337C>G) n.1100-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249884G= | CA2202662159 | MEFV | c.911-104C= (n.911-104C=) c.371-104C= (n.371-104C=) c.278-104C= (n.278-104C=) c.278-2638C= (n.278-2638C=) c.1004-104C= (n.1004-104C=) c.911-2638C= (n.911-2638C=) c.278-3337C= (n.278-3337C=) n.1100-104C= | |
| 16 | g.3249884G>T | CA2631353159 | MEFV | c.911-104C>A (n.911-104C>A) c.371-104C>A (n.371-104C>A) c.278-104C>A (n.278-104C>A) c.278-2638C>A (n.278-2638C>A) c.1004-104C>A (n.1004-104C>A) c.911-2638C>A (n.911-2638C>A) c.278-3337C>A (n.278-3337C>A) n.1100-104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249885T>A | CA620713303 | MEFV | c.911-105A>T (n.911-105A>T) c.371-105A>T (n.371-105A>T) c.278-105A>T (n.278-105A>T) c.278-2639A>T (n.278-2639A>T) c.1004-105A>T (n.1004-105A>T) c.911-2639A>T (n.911-2639A>T) c.278-3338A>T (n.278-3338A>T) n.1100-105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249885T>G | CA2202662160 | MEFV | c.911-105A>C (n.911-105A>C) c.371-105A>C (n.371-105A>C) c.278-105A>C (n.278-105A>C) c.278-2639A>C (n.278-2639A>C) c.1004-105A>C (n.1004-105A>C) c.911-2639A>C (n.911-2639A>C) c.278-3338A>C (n.278-3338A>C) n.1100-105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249885T= | CA2202662161 | MEFV | c.911-105A= (n.911-105A=) c.371-105A= (n.371-105A=) c.278-105A= (n.278-105A=) c.278-2639A= (n.278-2639A=) c.1004-105A= (n.1004-105A=) c.911-2639A= (n.911-2639A=) c.278-3338A= (n.278-3338A=) n.1100-105A= | |
| 16 | g.3249887C>A | CA2202662163 | MEFV | c.911-107G>T (n.911-107G>T) c.371-107G>T (n.371-107G>T) c.278-107G>T (n.278-107G>T) c.278-2641G>T (n.278-2641G>T) c.1004-107G>T (n.1004-107G>T) c.911-2641G>T (n.911-2641G>T) c.278-3340G>T (n.278-3340G>T) n.1100-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249887C= | CA2202662162 | MEFV | c.911-107G= (n.911-107G=) c.371-107G= (n.371-107G=) c.278-107G= (n.278-107G=) c.278-2641G= (n.278-2641G=) c.1004-107G= (n.1004-107G=) c.911-2641G= (n.911-2641G=) c.278-3340G= (n.278-3340G=) n.1100-107G= | |
| 16 | g.3249887C>T | CA2631353160 | MEFV | c.911-107G>A (n.911-107G>A) c.371-107G>A (n.371-107G>A) c.278-107G>A (n.278-107G>A) c.278-2641G>A (n.278-2641G>A) c.1004-107G>A (n.1004-107G>A) c.911-2641G>A (n.911-2641G>A) c.278-3340G>A (n.278-3340G>A) n.1100-107G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249888T>C | CA2202662165 | MEFV | c.911-108A>G (n.911-108A>G) c.371-108A>G (n.371-108A>G) c.278-108A>G (n.278-108A>G) c.278-2642A>G (n.278-2642A>G) c.1004-108A>G (n.1004-108A>G) c.911-2642A>G (n.911-2642A>G) c.278-3341A>G (n.278-3341A>G) n.1100-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249888T= | CA2202662164 | MEFV | c.911-108A= (n.911-108A=) c.371-108A= (n.371-108A=) c.278-108A= (n.278-108A=) c.278-2642A= (n.278-2642A=) c.1004-108A= (n.1004-108A=) c.911-2642A= (n.911-2642A=) c.278-3341A= (n.278-3341A=) n.1100-108A= | |
| 16 | g.3249889C>A | CA2631353162 | MEFV | c.911-109G>T (n.911-109G>T) c.371-109G>T (n.371-109G>T) c.278-109G>T (n.278-109G>T) c.278-2643G>T (n.278-2643G>T) c.1004-109G>T (n.1004-109G>T) c.911-2643G>T (n.911-2643G>T) c.278-3342G>T (n.278-3342G>T) n.1100-109G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249889_3249890del | CA2631353161 | MEFV | c.911-110_911-109del (n.911-110_911-109del) c.371-110_371-109del (n.371-110_371-109del) c.278-110_278-109del (n.278-110_278-109del) c.278-2644_278-2643del (n.278-2644_278-2643del) c.1004-110_1004-109del (n.1004-110_1004-109del) c.911-2644_911-2643del (n.911-2644_911-2643del) c.278-3343_278-3342del (n.278-3343_278-3342del) n.1100-110_1100-109del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249890A= | CA2202662166 | MEFV | c.911-110T= (n.911-110T=) c.371-110T= (n.371-110T=) c.278-110T= (n.278-110T=) c.278-2644T= (n.278-2644T=) c.1004-110T= (n.1004-110T=) c.911-2644T= (n.911-2644T=) c.278-3343T= (n.278-3343T=) n.1100-110T= | |
| 16 | g.3249890A>G | CA2202662167 | MEFV | c.911-110T>C (n.911-110T>C) c.371-110T>C (n.371-110T>C) c.278-110T>C (n.278-110T>C) c.278-2644T>C (n.278-2644T>C) c.1004-110T>C (n.1004-110T>C) c.911-2644T>C (n.911-2644T>C) c.278-3343T>C (n.278-3343T>C) n.1100-110T>C | dbSNP |
| 16 | g.3249892_3249895del | CA2631353163 | MEFV | c.911-113_911-110del (n.911-113_911-110del) c.371-113_371-110del (n.371-113_371-110del) c.278-113_278-110del (n.278-113_278-110del) c.278-2647_278-2644del (n.278-2647_278-2644del) c.1004-113_1004-110del (n.1004-113_1004-110del) c.911-2647_911-2644del (n.911-2647_911-2644del) c.278-3346_278-3343del (n.278-3346_278-3343del) n.1100-113_1100-110del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249891G>C | CA620713304 | MEFV | c.911-111C>G (n.911-111C>G) c.371-111C>G (n.371-111C>G) c.278-111C>G (n.278-111C>G) c.278-2645C>G (n.278-2645C>G) c.1004-111C>G (n.1004-111C>G) c.911-2645C>G (n.911-2645C>G) c.278-3344C>G (n.278-3344C>G) n.1100-111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249891G= | CA2202662168 | MEFV | c.911-111C= (n.911-111C=) c.371-111C= (n.371-111C=) c.278-111C= (n.278-111C=) c.278-2645C= (n.278-2645C=) c.1004-111C= (n.1004-111C=) c.911-2645C= (n.911-2645C=) c.278-3344C= (n.278-3344C=) n.1100-111C= | |
| 16 | g.3249891G>T | CA2631353166 | MEFV | c.911-111C>A (n.911-111C>A) c.371-111C>A (n.371-111C>A) c.278-111C>A (n.278-111C>A) c.278-2645C>A (n.278-2645C>A) c.1004-111C>A (n.1004-111C>A) c.911-2645C>A (n.911-2645C>A) c.278-3344C>A (n.278-3344C>A) n.1100-111C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249893del | CA2631353167 | MEFV | c.911-112del (n.911-112del) c.371-112del (n.371-112del) c.278-112del (n.278-112del) c.278-2646del (n.278-2646del) c.1004-112del (n.1004-112del) c.911-2646del (n.911-2646del) c.278-3345del (n.278-3345del) n.1100-112del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249893T>C | CA720033082 | MEFV | c.911-113A>G (n.911-113A>G) c.371-113A>G (n.371-113A>G) c.278-113A>G (n.278-113A>G) c.278-2647A>G (n.278-2647A>G) c.1004-113A>G (n.1004-113A>G) c.911-2647A>G (n.911-2647A>G) c.278-3346A>G (n.278-3346A>G) n.1100-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249893T= | CA2202662169 | MEFV | c.911-113A= (n.911-113A=) c.371-113A= (n.371-113A=) c.278-113A= (n.278-113A=) c.278-2647A= (n.278-2647A=) c.1004-113A= (n.1004-113A=) c.911-2647A= (n.911-2647A=) c.278-3346A= (n.278-3346A=) n.1100-113A= | |
| 16 | g.3249894A= | CA2202662170 | MEFV | c.911-114T= (n.911-114T=) c.371-114T= (n.371-114T=) c.278-114T= (n.278-114T=) c.278-2648T= (n.278-2648T=) c.1004-114T= (n.1004-114T=) c.911-2648T= (n.911-2648T=) c.278-3347T= (n.278-3347T=) n.1100-114T= | |
| 16 | g.3249894A>C | CA2202662171 | MEFV | c.911-114T>G (n.911-114T>G) c.371-114T>G (n.371-114T>G) c.278-114T>G (n.278-114T>G) c.278-2648T>G (n.278-2648T>G) c.1004-114T>G (n.1004-114T>G) c.911-2648T>G (n.911-2648T>G) c.278-3347T>G (n.278-3347T>G) n.1100-114T>G | dbSNP |
| 16 | g.3249894A>G | CA276899162 | MEFV | c.911-114T>C (n.911-114T>C) c.371-114T>C (n.371-114T>C) c.278-114T>C (n.278-114T>C) c.278-2648T>C (n.278-2648T>C) c.1004-114T>C (n.1004-114T>C) c.911-2648T>C (n.911-2648T>C) c.278-3347T>C (n.278-3347T>C) n.1100-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249895G>C | CA276899171 | MEFV | c.911-115C>G (n.911-115C>G) c.371-115C>G (n.371-115C>G) c.278-115C>G (n.278-115C>G) c.278-2649C>G (n.278-2649C>G) c.1004-115C>G (n.1004-115C>G) c.911-2649C>G (n.911-2649C>G) c.278-3348C>G (n.278-3348C>G) n.1100-115C>G | dbSNP |
| 16 | g.3249895G= | CA2202662172 | MEFV | c.911-115C= (n.911-115C=) c.371-115C= (n.371-115C=) c.278-115C= (n.278-115C=) c.278-2649C= (n.278-2649C=) c.1004-115C= (n.1004-115C=) c.911-2649C= (n.911-2649C=) c.278-3348C= (n.278-3348C=) n.1100-115C= | |
| 16 | g.3249895G>T | CA2631353168 | MEFV | c.911-115C>A (n.911-115C>A) c.371-115C>A (n.371-115C>A) c.278-115C>A (n.278-115C>A) c.278-2649C>A (n.278-2649C>A) c.1004-115C>A (n.1004-115C>A) c.911-2649C>A (n.911-2649C>A) c.278-3348C>A (n.278-3348C>A) n.1100-115C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249897C>A | CA2631353170 | MEFV | c.911-117G>T (n.911-117G>T) c.371-117G>T (n.371-117G>T) c.278-117G>T (n.278-117G>T) c.278-2651G>T (n.278-2651G>T) c.1004-117G>T (n.1004-117G>T) c.911-2651G>T (n.911-2651G>T) c.278-3350G>T (n.278-3350G>T) n.1100-117G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249897C>T | CA2631353171 | MEFV | c.911-117G>A (n.911-117G>A) c.371-117G>A (n.371-117G>A) c.278-117G>A (n.278-117G>A) c.278-2651G>A (n.278-2651G>A) c.1004-117G>A (n.1004-117G>A) c.911-2651G>A (n.911-2651G>A) c.278-3350G>A (n.278-3350G>A) n.1100-117G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249899C>A | CA2631353173 | MEFV | c.911-119G>T (n.911-119G>T) c.371-119G>T (n.371-119G>T) c.278-119G>T (n.278-119G>T) c.278-2653G>T (n.278-2653G>T) c.1004-119G>T (n.1004-119G>T) c.911-2653G>T (n.911-2653G>T) c.278-3352G>T (n.278-3352G>T) n.1100-119G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249899C>G | CA2631353174 | MEFV | c.911-119G>C (n.911-119G>C) c.371-119G>C (n.371-119G>C) c.278-119G>C (n.278-119G>C) c.278-2653G>C (n.278-2653G>C) c.1004-119G>C (n.1004-119G>C) c.911-2653G>C (n.911-2653G>C) c.278-3352G>C (n.278-3352G>C) n.1100-119G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249899C>T | CA2631353175 | MEFV | c.911-119G>A (n.911-119G>A) c.371-119G>A (n.371-119G>A) c.278-119G>A (n.278-119G>A) c.278-2653G>A (n.278-2653G>A) c.1004-119G>A (n.1004-119G>A) c.911-2653G>A (n.911-2653G>A) c.278-3352G>A (n.278-3352G>A) n.1100-119G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249900T>A | CA2805617798 | MEFV | c.911-120A>T (n.911-120A>T) c.371-120A>T (n.371-120A>T) c.278-120A>T (n.278-120A>T) c.278-2654A>T (n.278-2654A>T) c.1004-120A>T (n.1004-120A>T) c.911-2654A>T (n.911-2654A>T) c.278-3353A>T (n.278-3353A>T) n.1100-120A>T | |
| 16 | g.3249900T>C | CA973873941 | MEFV | c.911-120A>G (n.911-120A>G) c.371-120A>G (n.371-120A>G) c.278-120A>G (n.278-120A>G) c.278-2654A>G (n.278-2654A>G) c.1004-120A>G (n.1004-120A>G) c.911-2654A>G (n.911-2654A>G) c.278-3353A>G (n.278-3353A>G) n.1100-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249900T= | CA2202662173 | MEFV | c.911-120A= (n.911-120A=) c.371-120A= (n.371-120A=) c.278-120A= (n.278-120A=) c.278-2654A= (n.278-2654A=) c.1004-120A= (n.1004-120A=) c.911-2654A= (n.911-2654A=) c.278-3353A= (n.278-3353A=) n.1100-120A= | |
| 16 | g.3249901G>A | CA2631353181 | MEFV | c.911-121C>T (n.911-121C>T) c.371-121C>T (n.371-121C>T) c.278-121C>T (n.278-121C>T) c.278-2655C>T (n.278-2655C>T) c.1004-121C>T (n.1004-121C>T) c.911-2655C>T (n.911-2655C>T) c.278-3354C>T (n.278-3354C>T) n.1100-121C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249901G>T | CA2631353178 | MEFV | c.911-121C>A (n.911-121C>A) c.371-121C>A (n.371-121C>A) c.278-121C>A (n.278-121C>A) c.278-2655C>A (n.278-2655C>A) c.1004-121C>A (n.1004-121C>A) c.911-2655C>A (n.911-2655C>A) c.278-3354C>A (n.278-3354C>A) n.1100-121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249902C>A | CA2631353182 | MEFV | c.911-122G>T (n.911-122G>T) c.371-122G>T (n.371-122G>T) c.278-122G>T (n.278-122G>T) c.278-2656G>T (n.278-2656G>T) c.1004-122G>T (n.1004-122G>T) c.911-2656G>T (n.911-2656G>T) c.278-3355G>T (n.278-3355G>T) n.1100-122G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249902C>T | CA2631353186 | MEFV | c.911-122G>A (n.911-122G>A) c.371-122G>A (n.371-122G>A) c.278-122G>A (n.278-122G>A) c.278-2656G>A (n.278-2656G>A) c.1004-122G>A (n.1004-122G>A) c.911-2656G>A (n.911-2656G>A) c.278-3355G>A (n.278-3355G>A) n.1100-122G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249904del | CA2631353187 | MEFV | c.911-122del (n.911-122del) c.371-122del (n.371-122del) c.278-122del (n.278-122del) c.278-2656del (n.278-2656del) c.1004-122del (n.1004-122del) c.911-2656del (n.911-2656del) c.278-3355del (n.278-3355del) n.1100-122del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249903C>A | CA2631353189 | MEFV | c.911-123G>T (n.911-123G>T) c.371-123G>T (n.371-123G>T) c.278-123G>T (n.278-123G>T) c.278-2657G>T (n.278-2657G>T) c.1004-123G>T (n.1004-123G>T) c.911-2657G>T (n.911-2657G>T) c.278-3356G>T (n.278-3356G>T) n.1100-123G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249903C= | CA2202662174 | MEFV | c.911-123G= (n.911-123G=) c.371-123G= (n.371-123G=) c.278-123G= (n.278-123G=) c.278-2657G= (n.278-2657G=) c.1004-123G= (n.1004-123G=) c.911-2657G= (n.911-2657G=) c.278-3356G= (n.278-3356G=) n.1100-123G= | |
| 16 | g.3249903C>T | CA2202662175 | MEFV | c.911-123G>A (n.911-123G>A) c.371-123G>A (n.371-123G>A) c.278-123G>A (n.278-123G>A) c.278-2657G>A (n.278-2657G>A) c.1004-123G>A (n.1004-123G>A) c.911-2657G>A (n.911-2657G>A) c.278-3356G>A (n.278-3356G>A) n.1100-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249904C>A | CA2631353193 | MEFV | c.911-124G>T (n.911-124G>T) c.371-124G>T (n.371-124G>T) c.278-124G>T (n.278-124G>T) c.278-2658G>T (n.278-2658G>T) c.1004-124G>T (n.1004-124G>T) c.911-2658G>T (n.911-2658G>T) c.278-3357G>T (n.278-3357G>T) n.1100-124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249904C= | CA2202662176 | MEFV | c.911-124G= (n.911-124G=) c.371-124G= (n.371-124G=) c.278-124G= (n.278-124G=) c.278-2658G= (n.278-2658G=) c.1004-124G= (n.1004-124G=) c.911-2658G= (n.911-2658G=) c.278-3357G= (n.278-3357G=) n.1100-124G= | |
| 16 | g.3249904C>G | CA973873946 | MEFV | c.911-124G>C (n.911-124G>C) c.371-124G>C (n.371-124G>C) c.278-124G>C (n.278-124G>C) c.278-2658G>C (n.278-2658G>C) c.1004-124G>C (n.1004-124G>C) c.911-2658G>C (n.911-2658G>C) c.278-3357G>C (n.278-3357G>C) n.1100-124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249904C>T | CA276899172 | MEFV | c.911-124G>A (n.911-124G>A) c.371-124G>A (n.371-124G>A) c.278-124G>A (n.278-124G>A) c.278-2658G>A (n.278-2658G>A) c.1004-124G>A (n.1004-124G>A) c.911-2658G>A (n.911-2658G>A) c.278-3357G>A (n.278-3357G>A) n.1100-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249905A>G | CA2631353197 | MEFV | c.911-125T>C (n.911-125T>C) c.371-125T>C (n.371-125T>C) c.278-125T>C (n.278-125T>C) c.278-2659T>C (n.278-2659T>C) c.1004-125T>C (n.1004-125T>C) c.911-2659T>C (n.911-2659T>C) c.278-3358T>C (n.278-3358T>C) n.1100-125T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249905_3249943del | CA2631353196 | MEFV | c.911-163_911-125del (n.911-163_911-125del) c.371-163_371-125del (n.371-163_371-125del) c.278-163_278-125del (n.278-163_278-125del) c.278-2697_278-2659del (n.278-2697_278-2659del) c.1004-163_1004-125del (n.1004-163_1004-125del) c.911-2697_911-2659del (n.911-2697_911-2659del) c.278-3396_278-3358del (n.278-3396_278-3358del) n.1100-163_1100-125del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249906C>A | CA2631353198 | MEFV | c.911-126G>T (n.911-126G>T) c.371-126G>T (n.371-126G>T) c.278-126G>T (n.278-126G>T) c.278-2660G>T (n.278-2660G>T) c.1004-126G>T (n.1004-126G>T) c.911-2660G>T (n.911-2660G>T) c.278-3359G>T (n.278-3359G>T) n.1100-126G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249906C>T | CA2631353200 | MEFV | c.911-126G>A (n.911-126G>A) c.371-126G>A (n.371-126G>A) c.278-126G>A (n.278-126G>A) c.278-2660G>A (n.278-2660G>A) c.1004-126G>A (n.1004-126G>A) c.911-2660G>A (n.911-2660G>A) c.278-3359G>A (n.278-3359G>A) n.1100-126G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249907T>A | CA2202662178 | MEFV | c.911-127A>T (n.911-127A>T) c.371-127A>T (n.371-127A>T) c.278-127A>T (n.278-127A>T) c.278-2661A>T (n.278-2661A>T) c.1004-127A>T (n.1004-127A>T) c.911-2661A>T (n.911-2661A>T) c.278-3360A>T (n.278-3360A>T) n.1100-127A>T | dbSNP |
| 16 | g.3249907T>C | CA2631353207 | MEFV | c.911-127A>G (n.911-127A>G) c.371-127A>G (n.371-127A>G) c.278-127A>G (n.278-127A>G) c.278-2661A>G (n.278-2661A>G) c.1004-127A>G (n.1004-127A>G) c.911-2661A>G (n.911-2661A>G) c.278-3360A>G (n.278-3360A>G) n.1100-127A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249907T= | CA2202662177 | MEFV | c.911-127A= (n.911-127A=) c.371-127A= (n.371-127A=) c.278-127A= (n.278-127A=) c.278-2661A= (n.278-2661A=) c.1004-127A= (n.1004-127A=) c.911-2661A= (n.911-2661A=) c.278-3360A= (n.278-3360A=) n.1100-127A= |