Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249708A=CA2202662042MEFVc.983T= (p.Val328=)
c.443T= (p.Val148=)
c.350T= (p.Val117=)
c.278-2462T= (n.278-2462T=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.911-2462T= (n.911-2462T=)
c.278-3161T= (n.278-3161T=)
n.1172T=
16g.3249708A>CCA394471476MEFVc.983T>G (p.Val328Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.278-2462T>G (n.278-2462T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.911-2462T>G (n.911-2462T>G)
c.278-3161T>G (n.278-3161T>G)
n.1172T>G
16g.3249708A>GCA280686MEFVc.983T>C (p.Val328Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.278-2462T>C (n.278-2462T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.911-2462T>C (n.911-2462T>C)
c.278-3161T>C (n.278-3161T>C)
n.1172T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249708A>TCA394471465MEFVc.983T>A (p.Val328Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.278-2462T>A (n.278-2462T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.911-2462T>A (n.911-2462T>A)
c.278-3161T>A (n.278-3161T>A)
n.1172T>A
16g.3249709C>ACA394471497MEFVc.982G>T (p.Val328Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.278-2463G>T (n.278-2463G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.911-2463G>T (n.911-2463G>T)
c.278-3162G>T (n.278-3162G>T)
n.1171G>T
16g.3249709C=CA2202662043MEFVc.982G= (p.Val328=)
c.442G= (p.Val148=)
c.349G= (p.Val117=)
c.278-2463G= (n.278-2463G=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.911-2463G= (n.911-2463G=)
c.278-3162G= (n.278-3162G=)
n.1171G=
16g.3249709C>GCA394471486MEFVc.982G>C (p.Val328Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.278-2463G>C (n.278-2463G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.911-2463G>C (n.911-2463G>C)
c.278-3162G>C (n.278-3162G>C)
n.1171G>C
16g.3249709C>TCA394471494MEFVc.982G>A (p.Val328Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.278-2463G>A (n.278-2463G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.911-2463G>A (n.911-2463G>A)
c.278-3162G>A (n.278-3162G>A)
n.1171G>A
 dbSNP
16g.3249710A=CA2202662044MEFVc.981T= (p.Cys327=)
c.441T= (p.Cys147=)
c.348T= (p.Cys116=)
c.278-2464T= (n.278-2464T=)
c.1074T= (p.Cys358=)
c.911-2464T= (n.911-2464T=)
c.278-3163T= (n.278-3163T=)
n.1170T=
16g.3249710A>CCA394471501MEFVc.981T>G (p.Cys327Trp)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.278-2464T>G (n.278-2464T>G)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.911-2464T>G (n.911-2464T>G)
c.278-3163T>G (n.278-3163T>G)
n.1170T>G
 gnomAD v4
16g.3249710A>GCA493384256MEFVc.981T>C (p.Cys327=)
c.441T>C (p.Cys147=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.278-2464T>C (n.278-2464T>C)
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.911-2464T>C (n.911-2464T>C)
c.278-3163T>C (n.278-3163T>C)
n.1170T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249710A>TCA394471502MEFVc.981T>A (p.Cys327Ter)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.278-2464T>A (n.278-2464T>A)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.911-2464T>A (n.911-2464T>A)
c.278-3163T>A (n.278-3163T>A)
n.1170T>A
16g.3249711C>ACA394471504MEFVc.980G>T (p.Cys327Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.278-2465G>T (n.278-2465G>T)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.911-2465G>T (n.911-2465G>T)
c.278-3164G>T (n.278-3164G>T)
n.1169G>T
16g.3249711C=CA2202662045MEFVc.980G= (p.Cys327=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.278-2465G= (n.278-2465G=)
c.1073G= (p.Cys358=)
c.911-2465G= (n.911-2465G=)
c.278-3164G= (n.278-3164G=)
n.1169G=
16g.3249711C>GCA394471507MEFVc.980G>C (p.Cys327Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.278-2465G>C (n.278-2465G>C)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.911-2465G>C (n.911-2465G>C)
c.278-3164G>C (n.278-3164G>C)
n.1169G>C
16g.3249711C>TCA394471510MEFVc.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.278-2465G>A (n.278-2465G>A)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.911-2465G>A (n.911-2465G>A)
c.278-3164G>A (n.278-3164G>A)
n.1169G>A
 dbSNP
16g.3249712delCA2631352831MEFVc.979del (p.Cys327ValfsTer?)
c.439del (p.Cys147ValfsTer?)
c.346del (p.Cys116ValfsTer?)
c.278-2466del (n.278-2466del)
c.1072del (p.Cys358ValfsTer?)
c.911-2466del (n.911-2466del)
c.278-3165del (n.278-3165del)
n.1168del
 gnomAD v4
16g.3249712A>CCA394471514MEFVc.979T>G (p.Cys327Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.278-2466T>G (n.278-2466T>G)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.911-2466T>G (n.911-2466T>G)
c.278-3165T>G (n.278-3165T>G)
n.1168T>G
 gnomAD v4
16g.3249712A>GCA394471528MEFVc.979T>C (p.Cys327Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.278-2466T>C (n.278-2466T>C)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.911-2466T>C (n.911-2466T>C)
c.278-3165T>C (n.278-3165T>C)
n.1168T>C
 gnomAD v4
16g.3249712A>TCA394471533MEFVc.979T>A (p.Cys327Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.278-2466T>A (n.278-2466T>A)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.911-2466T>A (n.911-2466T>A)
c.278-3165T>A (n.278-3165T>A)
n.1168T>A
16g.3249713G>ACA493384259MEFVc.978C>T (p.Thr326=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.278-2467C>T (n.278-2467C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.911-2467C>T (n.911-2467C>T)
c.278-3166C>T (n.278-3166C>T)
n.1167C>T
16g.3249713G>CCA493384261MEFVc.978C>G (p.Thr326=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.278-2467C>G (n.278-2467C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.911-2467C>G (n.911-2467C>G)
c.278-3166C>G (n.278-3166C>G)
n.1167C>G
16g.3249713G>TCA493384260MEFVc.978C>A (p.Thr326=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.278-2467C>A (n.278-2467C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.911-2467C>A (n.911-2467C>A)
c.278-3166C>A (n.278-3166C>A)
n.1167C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249714G>ACA394471535MEFVc.977C>T (p.Thr326Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.278-2468C>T (n.278-2468C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.911-2468C>T (n.911-2468C>T)
c.278-3167C>T (n.278-3167C>T)
n.1166C>T
16g.3249714G>CCA394471537MEFVc.977C>G (p.Thr326Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.278-2468C>G (n.278-2468C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.911-2468C>G (n.911-2468C>G)
c.278-3167C>G (n.278-3167C>G)
n.1166C>G
16g.3249714G>TCA394471542MEFVc.977C>A (p.Thr326Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.278-2468C>A (n.278-2468C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.911-2468C>A (n.911-2468C>A)
c.278-3167C>A (n.278-3167C>A)
n.1166C>A
 gnomAD v4
16g.3249715T>ACA394471556MEFVc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.278-2469A>T (n.278-2469A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.911-2469A>T (n.911-2469A>T)
c.278-3168A>T (n.278-3168A>T)
n.1165A>T
16g.3249715T>CCA394471545MEFVc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.278-2469A>G (n.278-2469A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.911-2469A>G (n.911-2469A>G)
c.278-3168A>G (n.278-3168A>G)
n.1165A>G
16g.3249715T>GCA394471553MEFVc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.278-2469A>C (n.278-2469A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.911-2469A>C (n.911-2469A>C)
c.278-3168A>C (n.278-3168A>C)
n.1165A>C
16g.3249716A=CA2202662046MEFVc.975T= (p.Gly325=)
c.435T= (p.Gly145=)
c.342T= (p.Gly114=)
c.278-2470T= (n.278-2470T=)
c.1068T= (p.Gly356=)
c.911-2470T= (n.911-2470T=)
c.278-3169T= (n.278-3169T=)
n.1164T=
16g.3249716A>CCA493384263MEFVc.975T>G (p.Gly325=)
c.435T>G (p.Gly145=)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.278-2470T>G (n.278-2470T>G)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.911-2470T>G (n.911-2470T>G)
c.278-3169T>G (n.278-3169T>G)
n.1164T>G
16g.3249716A>GCA493384264MEFVc.975T>C (p.Gly325=)
c.435T>C (p.Gly145=)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.278-2470T>C (n.278-2470T>C)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.911-2470T>C (n.911-2470T>C)
c.278-3169T>C (n.278-3169T>C)
n.1164T>C
16g.3249716A>TCA493384265MEFVc.975T>A (p.Gly325=)
c.435T>A (p.Gly145=)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.278-2470T>A (n.278-2470T>A)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.911-2470T>A (n.911-2470T>A)
c.278-3169T>A (n.278-3169T>A)
n.1164T>A
 dbSNP
16g.3249717C>ACA394471557MEFVc.974G>T (p.Gly325Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.278-2471G>T (n.278-2471G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.911-2471G>T (n.911-2471G>T)
c.278-3170G>T (n.278-3170G>T)
n.1163G>T
16g.3249717C=CA2202662047MEFVc.974G= (p.Gly325=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.278-2471G= (n.278-2471G=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.911-2471G= (n.911-2471G=)
c.278-3170G= (n.278-3170G=)
n.1163G=
16g.3249717C>GCA394471559MEFVc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.278-2471G>C (n.278-2471G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.911-2471G>C (n.911-2471G>C)
c.278-3170G>C (n.278-3170G>C)
n.1163G>C
16g.3249717C>TCA7860257MEFVc.974G>A (p.Gly325Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.278-2471G>A (n.278-2471G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.911-2471G>A (n.911-2471G>A)
c.278-3170G>A (n.278-3170G>A)
n.1163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249718dupCA2575889888MEFVc.974dup (p.Thr326TyrfsTer5)
c.434dup (p.Thr146TyrfsTer5)
c.341dup (p.Thr115TyrfsTer5)
c.278-2471dup (n.278-2471dup)
c.1067dup (p.Thr357TyrfsTer5)
c.911-2471dup (n.911-2471dup)
c.278-3170dup (n.278-3170dup)
n.1163dup
 gnomAD v4
16g.3249718C>ACA394471568MEFVc.973G>T (p.Gly325Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.278-2472G>T (n.278-2472G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.911-2472G>T (n.911-2472G>T)
c.278-3171G>T (n.278-3171G>T)
n.1162G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249718C=CA2202662048MEFVc.973G= (p.Gly325=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.278-2472G= (n.278-2472G=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.911-2472G= (n.911-2472G=)
c.278-3171G= (n.278-3171G=)
n.1162G=
16g.3249718C>GCA276899006MEFVc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.278-2472G>C (n.278-2472G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.911-2472G>C (n.911-2472G>C)
c.278-3171G>C (n.278-3171G>C)
n.1162G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249718C>TCA7860258MEFVc.973G>A (p.Gly325Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.278-2472G>A (n.278-2472G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.911-2472G>A (n.911-2472G>A)
c.278-3171G>A (n.278-3171G>A)
n.1162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249719G>ACA7860259MEFVc.972C>T (p.Asp324=)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.278-2473C>T (n.278-2473C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.911-2473C>T (n.911-2473C>T)
c.278-3172C>T (n.278-3172C>T)
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249719G>CCA276899015MEFVc.972C>G (p.Asp324Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.278-2473C>G (n.278-2473C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.911-2473C>G (n.911-2473C>G)
c.278-3172C>G (n.278-3172C>G)
n.1161C>G
 dbSNP
16g.3249719G=CA2202662049MEFVc.972C= (p.Asp324=)
c.432C= (p.Asp144=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.278-2473C= (n.278-2473C=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.911-2473C= (n.911-2473C=)
c.278-3172C= (n.278-3172C=)
n.1161C=
16g.3249719G>TCA394471592MEFVc.972C>A (p.Asp324Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.278-2473C>A (n.278-2473C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.911-2473C>A (n.911-2473C>A)
c.278-3172C>A (n.278-3172C>A)
n.1161C>A
 gnomAD v4
16g.3249720T>ACA394471600MEFVc.971A>T (p.Asp324Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.278-2474A>T (n.278-2474A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.911-2474A>T (n.911-2474A>T)
c.278-3173A>T (n.278-3173A>T)
n.1160A>T
16g.3249720T>CCA7860260MEFVc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.278-2474A>G (n.278-2474A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.911-2474A>G (n.911-2474A>G)
c.278-3173A>G (n.278-3173A>G)
n.1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249720T>GCA394471603MEFVc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.278-2474A>C (n.278-2474A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.911-2474A>C (n.911-2474A>C)
c.278-3173A>C (n.278-3173A>C)
n.1160A>C
16g.3249720T=CA2202662050MEFVc.971A= (p.Asp324=)
c.431A= (p.Asp144=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.278-2474A= (n.278-2474A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.911-2474A= (n.911-2474A=)
c.278-3173A= (n.278-3173A=)
n.1160A=
16g.3249721C>ACA394471625MEFVc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.278-2475G>T (n.278-2475G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.911-2475G>T (n.911-2475G>T)
c.278-3174G>T (n.278-3174G>T)
n.1159G>T
 dbSNP
16g.3249721C=CA2202662051MEFVc.970G= (p.Asp324=)
c.430G= (p.Asp144=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.278-2475G= (n.278-2475G=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.911-2475G= (n.911-2475G=)
c.278-3174G= (n.278-3174G=)
n.1159G=
16g.3249721C>GCA394471622MEFVc.970G>C (p.Asp324His)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.278-2475G>C (n.278-2475G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.911-2475G>C (n.911-2475G>C)
c.278-3174G>C (n.278-3174G>C)
n.1159G>C
16g.3249721C>TCA394471616MEFVc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.278-2475G>A (n.278-2475G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.911-2475G>A (n.911-2475G>A)
c.278-3174G>A (n.278-3174G>A)
n.1159G>A
16g.3249722A>CCA493384268MEFVc.969T>G (p.Val323=)
c.429T>G (p.Val143=)
c.336T>G (p.Val112=)
c.278-2476T>G (n.278-2476T>G)
c.1062T>G (p.Val354=)
c.911-2476T>G (n.911-2476T>G)
c.278-3175T>G (n.278-3175T>G)
n.1158T>G
16g.3249722A>GCA493384269MEFVc.969T>C (p.Val323=)
c.429T>C (p.Val143=)
c.336T>C (p.Val112=)
c.278-2476T>C (n.278-2476T>C)
c.1062T>C (p.Val354=)
c.911-2476T>C (n.911-2476T>C)
c.278-3175T>C (n.278-3175T>C)
n.1158T>C
16g.3249722A>TCA493384270MEFVc.969T>A (p.Val323=)
c.429T>A (p.Val143=)
c.336T>A (p.Val112=)
c.278-2476T>A (n.278-2476T>A)
c.1062T>A (p.Val354=)
c.911-2476T>A (n.911-2476T>A)
c.278-3175T>A (n.278-3175T>A)
n.1158T>A
16g.3249723delCA2731751221MEFVc.969del (p.Asp324ThrfsTer?)
c.429del (p.Asp144ThrfsTer?)
c.336del (p.Asp113ThrfsTer?)
c.278-2476del (n.278-2476del)
c.1062del (p.Asp355ThrfsTer?)
c.911-2476del (n.911-2476del)
c.278-3175del (n.278-3175del)
n.1158del
 dbSNP
16g.3249723A>CCA394471630MEFVc.968T>G (p.Val323Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.278-2477T>G (n.278-2477T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.911-2477T>G (n.911-2477T>G)
c.278-3176T>G (n.278-3176T>G)
n.1157T>G
16g.3249723A>GCA394471634MEFVc.968T>C (p.Val323Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.278-2477T>C (n.278-2477T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.911-2477T>C (n.911-2477T>C)
c.278-3176T>C (n.278-3176T>C)
n.1157T>C
 gnomAD v4
16g.3249723A>TCA394471637MEFVc.968T>A (p.Val323Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.278-2477T>A (n.278-2477T>A)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.911-2477T>A (n.911-2477T>A)
c.278-3176T>A (n.278-3176T>A)
n.1157T>A
16g.3249724C>ACA394471642MEFVc.967G>T (p.Val323Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.278-2478G>T (n.278-2478G>T)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.911-2478G>T (n.911-2478G>T)
c.278-3177G>T (n.278-3177G>T)
n.1156G>T
16g.3249724C>GCA394471646MEFVc.967G>C (p.Val323Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.278-2478G>C (n.278-2478G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.911-2478G>C (n.911-2478G>C)
c.278-3177G>C (n.278-3177G>C)
n.1156G>C
 ClinVar
16g.3249724C>TCA394471650MEFVc.967G>A (p.Val323Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.278-2478G>A (n.278-2478G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.911-2478G>A (n.911-2478G>A)
c.278-3177G>A (n.278-3177G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
16g.3249725T>ACA493384275MEFVc.966A>T (p.Pro322=)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.278-2479A>T (n.278-2479A>T)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.911-2479A>T (n.911-2479A>T)
c.278-3178A>T (n.278-3178A>T)
n.1155A>T
16g.3249725T>CCA493384276MEFVc.966A>G (p.Pro322=)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.278-2479A>G (n.278-2479A>G)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.911-2479A>G (n.911-2479A>G)
c.278-3178A>G (n.278-3178A>G)
n.1155A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249725T>GCA493384277MEFVc.966A>C (p.Pro322=)
c.426A>C (p.Pro142=)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.278-2479A>C (n.278-2479A>C)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.911-2479A>C (n.911-2479A>C)
c.278-3178A>C (n.278-3178A>C)
n.1155A>C
 gnomAD v4
16g.3249725T=CA2202662052MEFVc.966A= (p.Pro322=)
c.426A= (p.Pro142=)
c.333A= (p.Pro111=)
c.278-2479A= (n.278-2479A=)
c.1059A= (p.Pro353=)
c.911-2479A= (n.911-2479A=)
c.278-3178A= (n.278-3178A=)
n.1155A=
16g.3249725_3249726delinsTGCA2202662053MEFVc.965_966delinsCA (p.Pro322=)
c.425_426delinsCA (p.Pro142=)
c.332_333delinsCA (p.Pro111=)
c.278-2480_278-2479delinsCA (n.278-2480_278-2479delinsCA)
c.1058_1059delinsCA (p.Pro353=)
c.911-2480_911-2479delinsCA (n.911-2480_911-2479delinsCA)
c.278-3179_278-3178delinsCA (n.278-3179_278-3178delinsCA)
n.1154_1155delinsCA
16g.3249726G>ACA7860261MEFVc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.278-2480C>T (n.278-2480C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.911-2480C>T (n.911-2480C>T)
c.278-3179C>T (n.278-3179C>T)
n.1154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249726G>CCA394471653MEFVc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.278-2480C>G (n.278-2480C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.911-2480C>G (n.911-2480C>G)
c.278-3179C>G (n.278-3179C>G)
n.1154C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249726G=CA2202662054MEFVc.965C= (p.Pro322=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.278-2480C= (n.278-2480C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.911-2480C= (n.911-2480C=)
c.278-3179C= (n.278-3179C=)
n.1154C=
16g.3249726G>TCA394471656MEFVc.965C>A (p.Pro322Gln)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.278-2480C>A (n.278-2480C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.911-2480C>A (n.911-2480C>A)
c.278-3179C>A (n.278-3179C>A)
n.1154C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249728delCA620713276MEFVc.965del (p.Pro322GlnfsTer?)
c.425del (p.Pro142GlnfsTer?)
c.332del (p.Pro111GlnfsTer?)
c.278-2480del (n.278-2480del)
c.1058del (p.Pro353GlnfsTer?)
c.911-2480del (n.911-2480del)
c.278-3179del (n.278-3179del)
n.1154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249727G>ACA394471658MEFVc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.278-2481C>T (n.278-2481C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.911-2481C>T (n.911-2481C>T)
c.278-3180C>T (n.278-3180C>T)
n.1153C>T
 dbSNP
16g.3249727G>CCA394471661MEFVc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.278-2481C>G (n.278-2481C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.911-2481C>G (n.911-2481C>G)
c.278-3180C>G (n.278-3180C>G)
n.1153C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249727G=CA2202662055MEFVc.964C= (p.Pro322=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.278-2481C= (n.278-2481C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.911-2481C= (n.911-2481C=)
c.278-3180C= (n.278-3180C=)
n.1153C=
16g.3249727G>TCA7860262MEFVc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.278-2481C>A (n.278-2481C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.911-2481C>A (n.911-2481C>A)
c.278-3180C>A (n.278-3180C>A)
n.1153C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3249728G>ACA7860263MEFVc.963C>T (p.Asp321=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.278-2482C>T (n.278-2482C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.911-2482C>T (n.911-2482C>T)
c.278-3181C>T (n.278-3181C>T)
n.1152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249728G>CCA394471673MEFVc.963C>G (p.Asp321Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.278-2482C>G (n.278-2482C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.911-2482C>G (n.911-2482C>G)
c.278-3181C>G (n.278-3181C>G)
n.1152C>G
16g.3249728G=CA2202662056MEFVc.963C= (p.Asp321=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.278-2482C= (n.278-2482C=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.911-2482C= (n.911-2482C=)
c.278-3181C= (n.278-3181C=)
n.1152C=
16g.3249728G>TCA276899022MEFVc.963C>A (p.Asp321Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.278-2482C>A (n.278-2482C>A)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.911-2482C>A (n.911-2482C>A)
c.278-3181C>A (n.278-3181C>A)
n.1152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249729T>ACA394471681MEFVc.962A>T (p.Asp321Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.278-2483A>T (n.278-2483A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.911-2483A>T (n.911-2483A>T)
c.278-3182A>T (n.278-3182A>T)
n.1151A>T
16g.3249729T>CCA394471685MEFVc.962A>G (p.Asp321Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.278-2483A>G (n.278-2483A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.911-2483A>G (n.911-2483A>G)
c.278-3182A>G (n.278-3182A>G)
n.1151A>G
 gnomAD v4
16g.3249729T>GCA394471692MEFVc.962A>C (p.Asp321Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.278-2483A>C (n.278-2483A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.911-2483A>C (n.911-2483A>C)
c.278-3182A>C (n.278-3182A>C)
n.1151A>C
16g.3249731_3249732dupCA2202662057MEFVc.961_962dup (p.Asp321GlufsTer?)
c.421_422dup (p.Asp141GlufsTer?)
c.328_329dup (p.Asp110GlufsTer?)
c.278-2484_278-2483dup (n.278-2484_278-2483dup)
c.1054_1055dup (p.Asp352GlufsTer?)
c.911-2484_911-2483dup (n.911-2484_911-2483dup)
c.278-3183_278-3182dup (n.278-3183_278-3182dup)
n.1150_1151dup
 dbSNP
16g.3249730C>ACA394471702MEFVc.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.278-2484G>T (n.278-2484G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.911-2484G>T (n.911-2484G>T)
c.278-3183G>T (n.278-3183G>T)
n.1150G>T
16g.3249730C>GCA394471717MEFVc.961G>C (p.Asp321His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.278-2484G>C (n.278-2484G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.911-2484G>C (n.911-2484G>C)
c.278-3183G>C (n.278-3183G>C)
n.1150G>C
16g.3249730C>TCA394471723MEFVc.961G>A (p.Asp321Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.278-2484G>A (n.278-2484G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.911-2484G>A (n.911-2484G>A)
c.278-3183G>A (n.278-3183G>A)
n.1150G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249731T>ACA493384280MEFVc.960A>T (p.Gly320=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.327A>T (p.Gly109=)
c.278-2485A>T (n.278-2485A>T)
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.911-2485A>T (n.911-2485A>T)
c.278-3184A>T (n.278-3184A>T)
n.1149A>T
16g.3249731T>CCA493384281MEFVc.960A>G (p.Gly320=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.327A>G (p.Gly109=)
c.278-2485A>G (n.278-2485A>G)
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.911-2485A>G (n.911-2485A>G)
c.278-3184A>G (n.278-3184A>G)
n.1149A>G
16g.3249731T>GCA493384282MEFVc.960A>C (p.Gly320=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.327A>C (p.Gly109=)
c.278-2485A>C (n.278-2485A>C)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.911-2485A>C (n.911-2485A>C)
c.278-3184A>C (n.278-3184A>C)
n.1149A>C
 gnomAD v4
16g.3249732C>ACA7860265MEFVc.959G>T (p.Gly320Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.278-2486G>T (n.278-2486G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.911-2486G>T (n.911-2486G>T)
c.278-3185G>T (n.278-3185G>T)
n.1148G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249732C=CA2202662058MEFVc.959G= (p.Gly320=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.278-2486G= (n.278-2486G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.911-2486G= (n.911-2486G=)
c.278-3185G= (n.278-3185G=)
n.1148G=
16g.3249732C>GCA7860264MEFVc.959G>C (p.Gly320Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.278-2486G>C (n.278-2486G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.911-2486G>C (n.911-2486G>C)
c.278-3185G>C (n.278-3185G>C)
n.1148G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249732C>TCA394471727MEFVc.959G>A (p.Gly320Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.278-2486G>A (n.278-2486G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.911-2486G>A (n.911-2486G>A)
c.278-3185G>A (n.278-3185G>A)
n.1148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249733C>ACA394471732MEFVc.958G>T (p.Gly320Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.278-2487G>T (n.278-2487G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.911-2487G>T (n.911-2487G>T)
c.278-3186G>T (n.278-3186G>T)
n.1147G>T
16g.3249733C>GCA394471735MEFVc.958G>C (p.Gly320Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.278-2487G>C (n.278-2487G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.911-2487G>C (n.911-2487G>C)
c.278-3186G>C (n.278-3186G>C)
n.1147G>C
16g.3249733C>TCA394471746MEFVc.958G>A (p.Gly320Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.278-2487G>A (n.278-2487G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.911-2487G>A (n.911-2487G>A)
c.278-3186G>A (n.278-3186G>A)
n.1147G>A
16g.3249734T>ACA394471751MEFVc.957A>T (p.Glu319Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.278-2488A>T (n.278-2488A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.911-2488A>T (n.911-2488A>T)
c.278-3187A>T (n.278-3187A>T)
n.1146A>T
16g.3249734T>CCA493384287MEFVc.957A>G (p.Glu319=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.278-2488A>G (n.278-2488A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.911-2488A>G (n.911-2488A>G)
c.278-3187A>G (n.278-3187A>G)
n.1146A>G
16g.3249734T>GCA394471761MEFVc.957A>C (p.Glu319Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.278-2488A>C (n.278-2488A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.911-2488A>C (n.911-2488A>C)
c.278-3187A>C (n.278-3187A>C)
n.1146A>C
 gnomAD v4
16g.3249735T>ACA394471776MEFVc.956A>T (p.Glu319Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.278-2489A>T (n.278-2489A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.911-2489A>T (n.911-2489A>T)
c.278-3188A>T (n.278-3188A>T)
n.1145A>T
16g.3249735T>CCA394471780MEFVc.956A>G (p.Glu319Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.278-2489A>G (n.278-2489A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.911-2489A>G (n.911-2489A>G)
c.278-3188A>G (n.278-3188A>G)
n.1145A>G
16g.3249735T>GCA394471766MEFVc.956A>C (p.Glu319Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.278-2489A>C (n.278-2489A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.911-2489A>C (n.911-2489A>C)
c.278-3188A>C (n.278-3188A>C)
n.1145A>C
16g.3249736C>ACA394471791MEFVc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.278-2490G>T (n.278-2490G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.911-2490G>T (n.911-2490G>T)
c.278-3189G>T (n.278-3189G>T)
n.1144G>T
16g.3249736C=CA2202662059MEFVc.955G= (p.Glu319=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.278-2490G= (n.278-2490G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.911-2490G= (n.911-2490G=)
c.278-3189G= (n.278-3189G=)
n.1144G=
16g.3249736C>GCA394471790MEFVc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.278-2490G>C (n.278-2490G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.911-2490G>C (n.911-2490G>C)
c.278-3189G>C (n.278-3189G>C)
n.1144G>C
16g.3249736C>TCA280684MEFVc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.278-2490G>A (n.278-2490G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.911-2490G>A (n.911-2490G>A)
c.278-3189G>A (n.278-3189G>A)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249737C>ACA394471794MEFVc.954G>T (p.Gln318His)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.278-2491G>T (n.278-2491G>T)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.911-2491G>T (n.911-2491G>T)
c.278-3190G>T (n.278-3190G>T)
n.1143G>T
16g.3249737C=CA2202662060MEFVc.954G= (p.Gln318=)
c.414G= (p.Gln138=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.278-2491G= (n.278-2491G=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.911-2491G= (n.911-2491G=)
c.278-3190G= (n.278-3190G=)
n.1143G=
16g.3249737C>GCA394471797MEFVc.954G>C (p.Gln318His)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.278-2491G>C (n.278-2491G>C)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.911-2491G>C (n.911-2491G>C)
c.278-3190G>C (n.278-3190G>C)
n.1143G>C
16g.3249737C>TCA493384291MEFVc.954G>A (p.Gln318=)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.278-2491G>A (n.278-2491G>A)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.911-2491G>A (n.911-2491G>A)
c.278-3190G>A (n.278-3190G>A)
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249738T>ACA394471800MEFVc.953A>T (p.Gln318Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.278-2492A>T (n.278-2492A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.911-2492A>T (n.911-2492A>T)
c.278-3191A>T (n.278-3191A>T)
n.1142A>T
16g.3249738T>CCA394471806MEFVc.953A>G (p.Gln318Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.278-2492A>G (n.278-2492A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.911-2492A>G (n.911-2492A>G)
c.278-3191A>G (n.278-3191A>G)
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249738T>GCA394471808MEFVc.953A>C (p.Gln318Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.278-2492A>C (n.278-2492A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.911-2492A>C (n.911-2492A>C)
c.278-3191A>C (n.278-3191A>C)
n.1142A>C
16g.3249738T=CA2202662061MEFVc.953A= (p.Gln318=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.278-2492A= (n.278-2492A=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.911-2492A= (n.911-2492A=)
c.278-3191A= (n.278-3191A=)
n.1142A=
16g.3249739G>ACA394471812MEFVc.952C>T (p.Gln318Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.278-2493C>T (n.278-2493C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.911-2493C>T (n.911-2493C>T)
c.278-3192C>T (n.278-3192C>T)
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249739G>CCA394471813MEFVc.952C>G (p.Gln318Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.278-2493C>G (n.278-2493C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.911-2493C>G (n.911-2493C>G)
c.278-3192C>G (n.278-3192C>G)
n.1141C>G
16g.3249739G=CA2202662062MEFVc.952C= (p.Gln318=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.278-2493C= (n.278-2493C=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.911-2493C= (n.911-2493C=)
c.278-3192C= (n.278-3192C=)
n.1141C=
16g.3249739G>TCA394471814MEFVc.952C>A (p.Gln318Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.278-2493C>A (n.278-2493C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.911-2493C>A (n.911-2493C>A)
c.278-3192C>A (n.278-3192C>A)
n.1141C>A
16g.3249740G>ACA493384293MEFVc.951C>T (p.Ala317=)
c.411C>T (p.Ala137=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.278-2494C>T (n.278-2494C>T)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.911-2494C>T (n.911-2494C>T)
c.278-3193C>T (n.278-3193C>T)
n.1140C>T
 ClinVar
16g.3249740G>CCA493384295MEFVc.951C>G (p.Ala317=)
c.411C>G (p.Ala137=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.278-2494C>G (n.278-2494C>G)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.911-2494C>G (n.911-2494C>G)
c.278-3193C>G (n.278-3193C>G)
n.1140C>G
16g.3249740G>TCA493384294MEFVc.951C>A (p.Ala317=)
c.411C>A (p.Ala137=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.278-2494C>A (n.278-2494C>A)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.911-2494C>A (n.911-2494C>A)
c.278-3193C>A (n.278-3193C>A)
n.1140C>A
16g.3249741G>ACA394471819MEFVc.950C>T (p.Ala317Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.278-2495C>T (n.278-2495C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.911-2495C>T (n.911-2495C>T)
c.278-3194C>T (n.278-3194C>T)
n.1139C>T
16g.3249741G>CCA394471821MEFVc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.278-2495C>G (n.278-2495C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.911-2495C>G (n.911-2495C>G)
c.278-3194C>G (n.278-3194C>G)
n.1139C>G
 gnomAD v4
16g.3249741G>TCA394471823MEFVc.950C>A (p.Ala317Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.278-2495C>A (n.278-2495C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.911-2495C>A (n.911-2495C>A)
c.278-3194C>A (n.278-3194C>A)
n.1139C>A
16g.3249742C>ACA7860267MEFVc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.278-2496G>T (n.278-2496G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.911-2496G>T (n.911-2496G>T)
c.278-3195G>T (n.278-3195G>T)
n.1138G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249742C=CA2202662063MEFVc.949G= (p.Ala317=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.278-2496G= (n.278-2496G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.911-2496G= (n.911-2496G=)
c.278-3195G= (n.278-3195G=)
n.1138G=
16g.3249742C>GCA394471833MEFVc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.278-2496G>C (n.278-2496G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.911-2496G>C (n.911-2496G>C)
c.278-3195G>C (n.278-3195G>C)
n.1138G>C
16g.3249742C>TCA7860266MEFVc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.278-2496G>A (n.278-2496G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.911-2496G>A (n.911-2496G>A)
c.278-3195G>A (n.278-3195G>A)
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249743G>ACA7860268MEFVc.948C>T (p.His316=)
c.408C>T (p.His136=)
c.315C>T (p.His105=)
c.278-2497C>T (n.278-2497C>T)
c.1041C>T (p.His347=)
c.911-2497C>T (n.911-2497C>T)
c.278-3196C>T (n.278-3196C>T)
n.1137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249743G>CCA394471839MEFVc.948C>G (p.His316Gln)
c.408C>G (p.His136Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
c.278-2497C>G (n.278-2497C>G)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.911-2497C>G (n.911-2497C>G)
c.278-3196C>G (n.278-3196C>G)
n.1137C>G
16g.3249743G=CA2202662064MEFVc.948C= (p.His316=)
c.408C= (p.His136=)
c.315C= (p.His105=)
c.278-2497C= (n.278-2497C=)
c.1041C= (p.His347=)
c.911-2497C= (n.911-2497C=)
c.278-3196C= (n.278-3196C=)
n.1137C=
16g.3249743G>TCA394471844MEFVc.948C>A (p.His316Gln)
c.408C>A (p.His136Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
c.278-2497C>A (n.278-2497C>A)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.911-2497C>A (n.911-2497C>A)
c.278-3196C>A (n.278-3196C>A)
n.1137C>A
16g.3249744T>ACA394471853MEFVc.947A>T (p.His316Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.278-2498A>T (n.278-2498A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.911-2498A>T (n.911-2498A>T)
c.278-3197A>T (n.278-3197A>T)
n.1136A>T
16g.3249744T>CCA394471855MEFVc.947A>G (p.His316Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.278-2498A>G (n.278-2498A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.911-2498A>G (n.911-2498A>G)
c.278-3197A>G (n.278-3197A>G)
n.1136A>G
 gnomAD v4
16g.3249744T>GCA394471858MEFVc.947A>C (p.His316Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.278-2498A>C (n.278-2498A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.911-2498A>C (n.911-2498A>C)
c.278-3197A>C (n.278-3197A>C)
n.1136A>C
16g.3249745G>ACA394471870MEFVc.946C>T (p.His316Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.278-2499C>T (n.278-2499C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.911-2499C>T (n.911-2499C>T)
c.278-3198C>T (n.278-3198C>T)
n.1135C>T
16g.3249745G>CCA394471874MEFVc.946C>G (p.His316Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.278-2499C>G (n.278-2499C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.911-2499C>G (n.911-2499C>G)
c.278-3198C>G (n.278-3198C>G)
n.1135C>G
16g.3249745G>TCA394471877MEFVc.946C>A (p.His316Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.278-2499C>A (n.278-2499C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.911-2499C>A (n.911-2499C>A)
c.278-3198C>A (n.278-3198C>A)
n.1135C>A
16g.3249746G>ACA493384301MEFVc.945C>T (p.Cys315=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.312C>T (p.Cys104=)
c.278-2500C>T (n.278-2500C>T)
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.911-2500C>T (n.911-2500C>T)
c.278-3199C>T (n.278-3199C>T)
n.1134C>T
16g.3249746G>CCA394471878MEFVc.945C>G (p.Cys315Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.278-2500C>G (n.278-2500C>G)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.911-2500C>G (n.911-2500C>G)
c.278-3199C>G (n.278-3199C>G)
n.1134C>G
 gnomAD v4
16g.3249746G>TCA394471879MEFVc.945C>A (p.Cys315Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.278-2500C>A (n.278-2500C>A)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.911-2500C>A (n.911-2500C>A)
c.278-3199C>A (n.278-3199C>A)
n.1134C>A
16g.3249747C>ACA7860269MEFVc.944G>T (p.Cys315Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.278-2501G>T (n.278-2501G>T)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.911-2501G>T (n.911-2501G>T)
c.278-3200G>T (n.278-3200G>T)
n.1133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249747C=CA2202662065MEFVc.944G= (p.Cys315=)
c.404G= (p.Cys135=)
c.311G= (p.Cys104=)
c.278-2501G= (n.278-2501G=)
c.1037G= (p.Cys346=)
c.911-2501G= (n.911-2501G=)
c.278-3200G= (n.278-3200G=)
n.1133G=
16g.3249747C>GCA394471885MEFVc.944G>C (p.Cys315Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.278-2501G>C (n.278-2501G>C)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.911-2501G>C (n.911-2501G>C)
c.278-3200G>C (n.278-3200G>C)
n.1133G>C
16g.3249747C>TCA394471890MEFVc.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.278-2501G>A (n.278-2501G>A)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.911-2501G>A (n.911-2501G>A)
c.278-3200G>A (n.278-3200G>A)
n.1133G>A
16g.3249748A>CCA394471901MEFVc.943T>G (p.Cys315Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.278-2502T>G (n.278-2502T>G)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.911-2502T>G (n.911-2502T>G)
c.278-3201T>G (n.278-3201T>G)
n.1132T>G
16g.3249748A>GCA394471904MEFVc.943T>C (p.Cys315Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.278-2502T>C (n.278-2502T>C)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.911-2502T>C (n.911-2502T>C)
c.278-3201T>C (n.278-3201T>C)
n.1132T>C
 ClinVar
16g.3249748A>TCA394471894MEFVc.943T>A (p.Cys315Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.278-2502T>A (n.278-2502T>A)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.911-2502T>A (n.911-2502T>A)
c.278-3201T>A (n.278-3201T>A)
n.1132T>A
16g.3249748_3249762delinsAGCGGGGACTCGCAGCA2202662066MEFVc.929_943delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala310=)
c.389_403delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala130=)
c.296_310delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala99=)
c.278-2516_278-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.278-2516_278-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
c.1022_1036delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala341=)
c.911-2516_911-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.911-2516_911-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
c.278-3215_278-3201delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.278-3215_278-3201delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
n.1118_1132delinsCTGCGAGTCCCCGCT
16g.3249749G>ACA280286MEFVc.942C>T (p.Arg314=)
c.402C>T (p.Arg134=)
c.309C>T (p.Arg103=)
c.278-2503C>T (n.278-2503C>T)
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.911-2503C>T (n.911-2503C>T)
c.278-3202C>T (n.278-3202C>T)
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249749G>CCA493384306MEFVc.942C>G (p.Arg314=)
c.402C>G (p.Arg134=)
c.309C>G (p.Arg103=)
c.278-2503C>G (n.278-2503C>G)
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.911-2503C>G (n.911-2503C>G)
c.278-3202C>G (n.278-3202C>G)
n.1131C>G
 dbSNP
16g.3249749G=CA2202662067MEFVc.942C= (p.Arg314=)
c.402C= (p.Arg134=)
c.309C= (p.Arg103=)
c.278-2503C= (n.278-2503C=)
c.1035C= (p.Arg345=)
c.911-2503C= (n.911-2503C=)
c.278-3202C= (n.278-3202C=)
n.1131C=
16g.3249749G>TCA493384307MEFVc.942C>A (p.Arg314=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.278-2503C>A (n.278-2503C>A)
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.911-2503C>A (n.911-2503C>A)
c.278-3202C>A (n.278-3202C>A)
n.1131C>A
 gnomAD v4
16g.3249749_3249750delinsATCA645294087MEFVc.941_942delinsAT (p.Arg314His)
c.401_402delinsAT (p.Arg134His)
c.308_309delinsAT (p.Arg103His)
c.278-2504_278-2503delinsAT (n.278-2504_278-2503delinsAT)
c.1034_1035delinsAT (p.Arg345His)
c.911-2504_911-2503delinsAT (n.911-2504_911-2503delinsAT)
c.278-3203_278-3202delinsAT (n.278-3203_278-3202delinsAT)
n.1130_1131delinsAT
 ClinVar dbSNP
16g.3249749_3249750delinsGCCA2202662068MEFVc.941_942delinsGC (p.Arg314=)
c.401_402delinsGC (p.Arg134=)
c.308_309delinsGC (p.Arg103=)
c.278-2504_278-2503delinsGC (n.278-2504_278-2503delinsGC)
c.1034_1035delinsGC (p.Arg345=)
c.911-2504_911-2503delinsGC (n.911-2504_911-2503delinsGC)
c.278-3203_278-3202delinsGC (n.278-3203_278-3202delinsGC)
n.1130_1131delinsGC
16g.3249749_3249762delCA720032875MEFVc.929_942del (p.Ala310ValfsTer10)
c.389_402del (p.Ala130ValfsTer10)
c.296_309del (p.Ala99ValfsTer10)
c.278-2516_278-2503del (n.278-2516_278-2503del)
c.1022_1035del (p.Ala341ValfsTer10)
c.911-2516_911-2503del (n.911-2516_911-2503del)
c.278-3215_278-3202del (n.278-3215_278-3202del)
n.1118_1131del
 dbSNP
16g.3249749_3249763delinsACA2830782533MEFVc.928_942delinsT (p.Ala310LeufsTer10)
c.388_402delinsT (p.Ala130LeufsTer10)
c.295_309delinsT (p.Ala99LeufsTer10)
c.278-2517_278-2503delinsT (n.278-2517_278-2503delinsT)
c.1021_1035delinsT (p.Ala341LeufsTer10)
c.911-2517_911-2503delinsT (n.911-2517_911-2503delinsT)
c.278-3216_278-3202delinsT (n.278-3216_278-3202delinsT)
n.1117_1131delinsT
16g.3249750C>ACA394471911MEFVc.941G>T (p.Arg314Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.278-2504G>T (n.278-2504G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.911-2504G>T (n.911-2504G>T)
c.278-3203G>T (n.278-3203G>T)
n.1130G>T
16g.3249750C=CA2202662069MEFVc.941G= (p.Arg314=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.278-2504G= (n.278-2504G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.911-2504G= (n.911-2504G=)
c.278-3203G= (n.278-3203G=)
n.1130G=
16g.3249750C>GCA394471918MEFVc.941G>C (p.Arg314Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.278-2504G>C (n.278-2504G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.911-2504G>C (n.911-2504G>C)
c.278-3203G>C (n.278-3203G>C)
n.1130G>C
16g.3249750C>TCA280283MEFVc.941G>A (p.Arg314His)
c.401G>A (p.Arg134His)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.278-2504G>A (n.278-2504G>A)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.911-2504G>A (n.911-2504G>A)
c.278-3203G>A (n.278-3203G>A)
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249751G>ACA394471925MEFVc.940C>T (p.Arg314Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.278-2505C>T (n.278-2505C>T)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.911-2505C>T (n.911-2505C>T)
c.278-3204C>T (n.278-3204C>T)
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249751G>CCA394471933MEFVc.940C>G (p.Arg314Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.278-2505C>G (n.278-2505C>G)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.911-2505C>G (n.911-2505C>G)
c.278-3204C>G (n.278-3204C>G)
n.1129C>G
16g.3249751G=CA2202662070MEFVc.940C= (p.Arg314=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.278-2505C= (n.278-2505C=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.911-2505C= (n.911-2505C=)
c.278-3204C= (n.278-3204C=)
n.1129C=
16g.3249751G>TCA394471936MEFVc.940C>A (p.Arg314Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.278-2505C>A (n.278-2505C>A)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.911-2505C>A (n.911-2505C>A)
c.278-3204C>A (n.278-3204C>A)
n.1129C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249752G>ACA493384309MEFVc.939C>T (p.Pro313=)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.278-2506C>T (n.278-2506C>T)
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.911-2506C>T (n.911-2506C>T)
c.278-3205C>T (n.278-3205C>T)
n.1128C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.3249752G>CCA493384310MEFVc.939C>G (p.Pro313=)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.278-2506C>G (n.278-2506C>G)
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.911-2506C>G (n.911-2506C>G)
c.278-3205C>G (n.278-3205C>G)
n.1128C>G
16g.3249752G>TCA493384311MEFVc.939C>A (p.Pro313=)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.278-2506C>A (n.278-2506C>A)
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.911-2506C>A (n.911-2506C>A)
c.278-3205C>A (n.278-3205C>A)
n.1128C>A
16g.3249753G>ACA394471943MEFVc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.278-2507C>T (n.278-2507C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.911-2507C>T (n.911-2507C>T)
c.278-3206C>T (n.278-3206C>T)
n.1127C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249753G>CCA394471946MEFVc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.278-2507C>G (n.278-2507C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.911-2507C>G (n.911-2507C>G)
c.278-3206C>G (n.278-3206C>G)
n.1127C>G
16g.3249753G=CA2202662071MEFVc.938C= (p.Pro313=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.278-2507C= (n.278-2507C=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.911-2507C= (n.911-2507C=)
c.278-3206C= (n.278-3206C=)
n.1127C=
16g.3249753G>TCA394471949MEFVc.938C>A (p.Pro313His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.278-2507C>A (n.278-2507C>A)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.911-2507C>A (n.911-2507C>A)
c.278-3206C>A (n.278-3206C>A)
n.1127C>A
16g.3249754G>ACA7860270MEFVc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.278-2508C>T (n.278-2508C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.911-2508C>T (n.911-2508C>T)
c.278-3207C>T (n.278-3207C>T)
n.1126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249754G>CCA394471970MEFVc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.278-2508C>G (n.278-2508C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.911-2508C>G (n.911-2508C>G)
c.278-3207C>G (n.278-3207C>G)
n.1126C>G
16g.3249754G=CA2202662072MEFVc.937C= (p.Pro313=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.278-2508C= (n.278-2508C=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.911-2508C= (n.911-2508C=)
c.278-3207C= (n.278-3207C=)
n.1126C=
16g.3249754G>TCA394471980MEFVc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.278-2508C>A (n.278-2508C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.911-2508C>A (n.911-2508C>A)
c.278-3207C>A (n.278-3207C>A)
n.1126C>A
16g.3249755A>CCA394471984MEFVc.936T>G (p.Ser312Arg)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.278-2509T>G (n.278-2509T>G)
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
c.911-2509T>G (n.911-2509T>G)
c.278-3208T>G (n.278-3208T>G)
n.1125T>G
16g.3249755A>GCA493384314MEFVc.936T>C (p.Ser312=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.278-2509T>C (n.278-2509T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.911-2509T>C (n.911-2509T>C)
c.278-3208T>C (n.278-3208T>C)
n.1125T>C
16g.3249755A>TCA394471983MEFVc.936T>A (p.Ser312Arg)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.278-2509T>A (n.278-2509T>A)
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.911-2509T>A (n.911-2509T>A)
c.278-3208T>A (n.278-3208T>A)
n.1125T>A
16g.3249756C>ACA394471985MEFVc.935G>T (p.Ser312Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.278-2510G>T (n.278-2510G>T)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.911-2510G>T (n.911-2510G>T)
c.278-3209G>T (n.278-3209G>T)
n.1124G>T
 COSMIC
16g.3249756C>GCA394471986MEFVc.935G>C (p.Ser312Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.278-2510G>C (n.278-2510G>C)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.911-2510G>C (n.911-2510G>C)
c.278-3209G>C (n.278-3209G>C)
n.1124G>C
16g.3249756C>TCA394471988MEFVc.935G>A (p.Ser312Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.278-2510G>A (n.278-2510G>A)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.911-2510G>A (n.911-2510G>A)
c.278-3209G>A (n.278-3209G>A)
n.1124G>A
16g.3249757T>ACA394471997MEFVc.934A>T (p.Ser312Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.278-2511A>T (n.278-2511A>T)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.911-2511A>T (n.911-2511A>T)
c.278-3210A>T (n.278-3210A>T)
n.1123A>T
16g.3249757T>CCA394471999MEFVc.934A>G (p.Ser312Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.278-2511A>G (n.278-2511A>G)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.911-2511A>G (n.911-2511A>G)
c.278-3210A>G (n.278-3210A>G)
n.1123A>G
16g.3249757T>GCA394472003MEFVc.934A>C (p.Ser312Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.278-2511A>C (n.278-2511A>C)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.911-2511A>C (n.911-2511A>C)
c.278-3210A>C (n.278-3210A>C)
n.1123A>C
16g.3249758C>ACA493384317MEFVc.933G>T (p.Ala311=)
c.393G>T (p.Ala131=)
c.300G>T (p.Ala100=)
c.278-2512G>T (n.278-2512G>T)
c.1026G>T (p.Ala342=)
c.911-2512G>T (n.911-2512G>T)
c.278-3211G>T (n.278-3211G>T)
n.1122G>T
16g.3249758C=CA2202662073MEFVc.933G= (p.Ala311=)
c.393G= (p.Ala131=)
c.300G= (p.Ala100=)
c.278-2512G= (n.278-2512G=)
c.1026G= (p.Ala342=)
c.911-2512G= (n.911-2512G=)
c.278-3211G= (n.278-3211G=)
n.1122G=
16g.3249758C>GCA493384318MEFVc.933G>C (p.Ala311=)
c.393G>C (p.Ala131=)
c.300G>C (p.Ala100=)
c.278-2512G>C (n.278-2512G>C)
c.1026G>C (p.Ala342=)
c.911-2512G>C (n.911-2512G>C)
c.278-3211G>C (n.278-3211G>C)
n.1122G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249758C>TCA7860271MEFVc.933G>A (p.Ala311=)
c.393G>A (p.Ala131=)
c.300G>A (p.Ala100=)
c.278-2512G>A (n.278-2512G>A)
c.1026G>A (p.Ala342=)
c.911-2512G>A (n.911-2512G>A)
c.278-3211G>A (n.278-3211G>A)
n.1122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249759G>ACA7860272MEFVc.932C>T (p.Ala311Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.278-2513C>T (n.278-2513C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.911-2513C>T (n.911-2513C>T)
c.278-3212C>T (n.278-3212C>T)
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249759G>CCA394472015MEFVc.932C>G (p.Ala311Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.278-2513C>G (n.278-2513C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.911-2513C>G (n.911-2513C>G)
c.278-3212C>G (n.278-3212C>G)
n.1121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249759G=CA2202662074MEFVc.932C= (p.Ala311=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.278-2513C= (n.278-2513C=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.911-2513C= (n.911-2513C=)
c.278-3212C= (n.278-3212C=)
n.1121C=
16g.3249759G>TCA394472017MEFVc.932C>A (p.Ala311Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.278-2513C>A (n.278-2513C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.911-2513C>A (n.911-2513C>A)
c.278-3212C>A (n.278-3212C>A)
n.1121C>A
16g.3249760C>ACA394472020MEFVc.931G>T (p.Ala311Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.278-2514G>T (n.278-2514G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.911-2514G>T (n.911-2514G>T)
c.278-3213G>T (n.278-3213G>T)
n.1120G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249760C=CA2202662075MEFVc.931G= (p.Ala311=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.278-2514G= (n.278-2514G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.911-2514G= (n.911-2514G=)
c.278-3213G= (n.278-3213G=)
n.1120G=
16g.3249760C>GCA394472022MEFVc.931G>C (p.Ala311Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.278-2514G>C (n.278-2514G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.911-2514G>C (n.911-2514G>C)
c.278-3213G>C (n.278-3213G>C)
n.1120G>C
16g.3249760C>TCA394472025MEFVc.931G>A (p.Ala311Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.278-2514G>A (n.278-2514G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.911-2514G>A (n.911-2514G>A)
c.278-3213G>A (n.278-3213G>A)
n.1120G>A
 dbSNP
16g.3249760dupCA2631352989MEFVc.931dup (p.Ala311GlyfsTer14)
c.391dup (p.Ala131GlyfsTer14)
c.298dup (p.Ala100GlyfsTer14)
c.278-2514dup (n.278-2514dup)
c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer14)
c.911-2514dup (n.911-2514dup)
c.278-3213dup (n.278-3213dup)
n.1120dup
 gnomAD v4
16g.3249761A=CA2202662076MEFVc.930T= (p.Ala310=)
c.390T= (p.Ala130=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.278-2515T= (n.278-2515T=)
c.1023T= (p.Ala341=)
c.911-2515T= (n.911-2515T=)
c.278-3214T= (n.278-3214T=)
n.1119T=
16g.3249761A>CCA493384322MEFVc.930T>G (p.Ala310=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.278-2515T>G (n.278-2515T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.911-2515T>G (n.911-2515T>G)
c.278-3214T>G (n.278-3214T>G)
n.1119T>G
16g.3249761A>GCA493384323MEFVc.930T>C (p.Ala310=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.278-2515T>C (n.278-2515T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.911-2515T>C (n.911-2515T>C)
c.278-3214T>C (n.278-3214T>C)
n.1119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249761A>TCA493384324MEFVc.930T>A (p.Ala310=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.278-2515T>A (n.278-2515T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.911-2515T>A (n.911-2515T>A)
c.278-3214T>A (n.278-3214T>A)
n.1119T>A
16g.3249762G>ACA394472043MEFVc.929C>T (p.Ala310Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.278-2516C>T (n.278-2516C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.911-2516C>T (n.911-2516C>T)
c.278-3215C>T (n.278-3215C>T)
n.1118C>T
16g.3249762G>CCA394472035MEFVc.929C>G (p.Ala310Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.278-2516C>G (n.278-2516C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.911-2516C>G (n.911-2516C>G)
c.278-3215C>G (n.278-3215C>G)
n.1118C>G
16g.3249762G>TCA394472033MEFVc.929C>A (p.Ala310Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.278-2516C>A (n.278-2516C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.911-2516C>A (n.911-2516C>A)
c.278-3215C>A (n.278-3215C>A)
n.1118C>A
16g.3249763C>ACA394472050MEFVc.928G>T (p.Ala310Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.278-2517G>T (n.278-2517G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.911-2517G>T (n.911-2517G>T)
c.278-3216G>T (n.278-3216G>T)
n.1117G>T
 dbSNP
16g.3249763C=CA2202662077MEFVc.928G= (p.Ala310=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.278-2517G= (n.278-2517G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.911-2517G= (n.911-2517G=)
c.278-3216G= (n.278-3216G=)
n.1117G=
16g.3249763C>GCA394472056MEFVc.928G>C (p.Ala310Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.278-2517G>C (n.278-2517G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.911-2517G>C (n.911-2517G>C)
c.278-3216G>C (n.278-3216G>C)
n.1117G>C
16g.3249763C>TCA394472052MEFVc.928G>A (p.Ala310Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.278-2517G>A (n.278-2517G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.911-2517G>A (n.911-2517G>A)
c.278-3216G>A (n.278-3216G>A)
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249764C>ACA493384326MEFVc.927G>T (p.Thr309=)
c.387G>T (p.Thr129=)
c.294G>T (p.Thr98=)
c.278-2518G>T (n.278-2518G>T)
c.1020G>T (p.Thr340=)
c.911-2518G>T (n.911-2518G>T)
c.278-3217G>T (n.278-3217G>T)
n.1116G>T
16g.3249764C=CA2202662078MEFVc.927G= (p.Thr309=)
c.387G= (p.Thr129=)
c.294G= (p.Thr98=)
c.278-2518G= (n.278-2518G=)
c.1020G= (p.Thr340=)
c.911-2518G= (n.911-2518G=)
c.278-3217G= (n.278-3217G=)
n.1116G=
16g.3249764C>GCA7860273MEFVc.927G>C (p.Thr309=)
c.387G>C (p.Thr129=)
c.294G>C (p.Thr98=)
c.278-2518G>C (n.278-2518G>C)
c.1020G>C (p.Thr340=)
c.911-2518G>C (n.911-2518G>C)
c.278-3217G>C (n.278-3217G>C)
n.1116G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249764C>TCA7860274MEFVc.927G>A (p.Thr309=)
c.387G>A (p.Thr129=)
c.294G>A (p.Thr98=)
c.278-2518G>A (n.278-2518G>A)
c.1020G>A (p.Thr340=)
c.911-2518G>A (n.911-2518G>A)
c.278-3217G>A (n.278-3217G>A)
n.1116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249765G>ACA280681MEFVc.926C>T (p.Thr309Met)
c.386C>T (p.Thr129Met)
c.293C>T (p.Thr98Met)
c.278-2519C>T (n.278-2519C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Met)
c.911-2519C>T (n.911-2519C>T)
c.278-3218C>T (n.278-3218C>T)
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249765G>CCA394472066MEFVc.926C>G (p.Thr309Arg)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.278-2519C>G (n.278-2519C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.911-2519C>G (n.911-2519C>G)
c.278-3218C>G (n.278-3218C>G)
n.1115C>G
16g.3249765G=CA2202662079MEFVc.926C= (p.Thr309=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.278-2519C= (n.278-2519C=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.911-2519C= (n.911-2519C=)
c.278-3218C= (n.278-3218C=)
n.1115C=
16g.3249765G>TCA394472069MEFVc.926C>A (p.Thr309Lys)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.278-2519C>A (n.278-2519C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.911-2519C>A (n.911-2519C>A)
c.278-3218C>A (n.278-3218C>A)
n.1115C>A
16g.3249766T>ACA394472075MEFVc.925A>T (p.Thr309Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.278-2520A>T (n.278-2520A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.911-2520A>T (n.911-2520A>T)
c.278-3219A>T (n.278-3219A>T)
n.1114A>T
16g.3249766T>CCA394472078MEFVc.925A>G (p.Thr309Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.278-2520A>G (n.278-2520A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.911-2520A>G (n.911-2520A>G)
c.278-3219A>G (n.278-3219A>G)
n.1114A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249766T>GCA394472087MEFVc.925A>C (p.Thr309Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.278-2520A>C (n.278-2520A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.911-2520A>C (n.911-2520A>C)
c.278-3219A>C (n.278-3219A>C)
n.1114A>C
16g.3249766T=CA2202662080MEFVc.925A= (p.Thr309=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.278-2520A= (n.278-2520A=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.911-2520A= (n.911-2520A=)
c.278-3219A= (n.278-3219A=)
n.1114A=
16g.3249767G>ACA493384330MEFVc.924C>T (p.Asp308=)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.278-2521C>T (n.278-2521C>T)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.911-2521C>T (n.911-2521C>T)
c.278-3220C>T (n.278-3220C>T)
n.1113C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249767G>CCA394472092MEFVc.924C>G (p.Asp308Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.278-2521C>G (n.278-2521C>G)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.911-2521C>G (n.911-2521C>G)
c.278-3220C>G (n.278-3220C>G)
n.1113C>G
16g.3249767G=CA2202662081MEFVc.924C= (p.Asp308=)
c.384C= (p.Asp128=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.278-2521C= (n.278-2521C=)
c.1017C= (p.Asp339=)
c.911-2521C= (n.911-2521C=)
c.278-3220C= (n.278-3220C=)
n.1113C=
16g.3249767G>TCA394472132MEFVc.924C>A (p.Asp308Glu)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.278-2521C>A (n.278-2521C>A)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.911-2521C>A (n.911-2521C>A)
c.278-3220C>A (n.278-3220C>A)
n.1113C>A
16g.3249768T>ACA276899065MEFVc.923A>T (p.Asp308Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.278-2522A>T (n.278-2522A>T)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.911-2522A>T (n.911-2522A>T)
c.278-3221A>T (n.278-3221A>T)
n.1112A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249768T>CCA394472144MEFVc.923A>G (p.Asp308Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.278-2522A>G (n.278-2522A>G)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.911-2522A>G (n.911-2522A>G)
c.278-3221A>G (n.278-3221A>G)
n.1112A>G
16g.3249768T>GCA394472142MEFVc.923A>C (p.Asp308Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.278-2522A>C (n.278-2522A>C)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.911-2522A>C (n.911-2522A>C)
c.278-3221A>C (n.278-3221A>C)
n.1112A>C
 gnomAD v4
16g.3249768T=CA2202662082MEFVc.923A= (p.Asp308=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.290A= (p.Asp97=)
c.278-2522A= (n.278-2522A=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.911-2522A= (n.911-2522A=)
c.278-3221A= (n.278-3221A=)
n.1112A=
16g.3249769C>ACA7860275MEFVc.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.278-2523G>T (n.278-2523G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.911-2523G>T (n.911-2523G>T)
c.278-3222G>T (n.278-3222G>T)
n.1111G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249769C=CA2202662083MEFVc.922G= (p.Asp308=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.278-2523G= (n.278-2523G=)
c.1015G= (p.Asp339=)
c.911-2523G= (n.911-2523G=)
c.278-3222G= (n.278-3222G=)
n.1111G=
16g.3249769C>GCA394472153MEFVc.922G>C (p.Asp308His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.278-2523G>C (n.278-2523G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.911-2523G>C (n.911-2523G>C)
c.278-3222G>C (n.278-3222G>C)
n.1111G>C
16g.3249769C>TCA394472155MEFVc.922G>A (p.Asp308Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.278-2523G>A (n.278-2523G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.911-2523G>A (n.911-2523G>A)
c.278-3222G>A (n.278-3222G>A)
n.1111G>A
 gnomAD v4
16g.3249770T>ACA493384333MEFVc.921A>T (p.Pro307=)
c.381A>T (p.Pro127=)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.278-2524A>T (n.278-2524A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.911-2524A>T (n.911-2524A>T)
c.278-3223A>T (n.278-3223A>T)
n.1110A>T
16g.3249770T>CCA493384331MEFVc.921A>G (p.Pro307=)
c.381A>G (p.Pro127=)
c.288A>G (p.Pro96=)
c.278-2524A>G (n.278-2524A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.911-2524A>G (n.911-2524A>G)
c.278-3223A>G (n.278-3223A>G)
n.1110A>G
16g.3249770T>GCA493384332MEFVc.921A>C (p.Pro307=)
c.381A>C (p.Pro127=)
c.288A>C (p.Pro96=)
c.278-2524A>C (n.278-2524A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.911-2524A>C (n.911-2524A>C)
c.278-3223A>C (n.278-3223A>C)
n.1110A>C
16g.3249771G>ACA394472157MEFVc.920C>T (p.Pro307Leu)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.278-2525C>T (n.278-2525C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.911-2525C>T (n.911-2525C>T)
c.278-3224C>T (n.278-3224C>T)
n.1109C>T
16g.3249771G>CCA394472160MEFVc.920C>G (p.Pro307Arg)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.278-2525C>G (n.278-2525C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.911-2525C>G (n.911-2525C>G)
c.278-3224C>G (n.278-3224C>G)
n.1109C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249771G=CA2202662084MEFVc.920C= (p.Pro307=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.278-2525C= (n.278-2525C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.911-2525C= (n.911-2525C=)
c.278-3224C= (n.278-3224C=)
n.1109C=
16g.3249771G>TCA394472163MEFVc.920C>A (p.Pro307Gln)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.278-2525C>A (n.278-2525C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.911-2525C>A (n.911-2525C>A)
c.278-3224C>A (n.278-3224C>A)
n.1109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249772G>ACA7860276MEFVc.919C>T (p.Pro307Ser)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.278-2526C>T (n.278-2526C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.911-2526C>T (n.911-2526C>T)
c.278-3225C>T (n.278-3225C>T)
n.1108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249772G>CCA394472170MEFVc.919C>G (p.Pro307Ala)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.278-2526C>G (n.278-2526C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.911-2526C>G (n.911-2526C>G)
c.278-3225C>G (n.278-3225C>G)
n.1108C>G
 COSMIC
16g.3249772G=CA2202662085MEFVc.919C= (p.Pro307=)
c.379C= (p.Pro127=)
c.286C= (p.Pro96=)
c.278-2526C= (n.278-2526C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.911-2526C= (n.911-2526C=)
c.278-3225C= (n.278-3225C=)
n.1108C=
16g.3249772G>TCA394472173MEFVc.919C>A (p.Pro307Thr)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.278-2526C>A (n.278-2526C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.911-2526C>A (n.911-2526C>A)
c.278-3225C>A (n.278-3225C>A)
n.1108C>A
16g.3249773T>ACA493384336MEFVc.918A>T (p.Pro306=)
c.378A>T (p.Pro126=)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.278-2527A>T (n.278-2527A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.911-2527A>T (n.911-2527A>T)
c.278-3226A>T (n.278-3226A>T)
n.1107A>T
16g.3249773T>CCA493384337MEFVc.918A>G (p.Pro306=)
c.378A>G (p.Pro126=)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.278-2527A>G (n.278-2527A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.911-2527A>G (n.911-2527A>G)
c.278-3226A>G (n.278-3226A>G)
n.1107A>G
16g.3249773T>GCA493384339MEFVc.918A>C (p.Pro306=)
c.378A>C (p.Pro126=)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.278-2527A>C (n.278-2527A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.911-2527A>C (n.911-2527A>C)
c.278-3226A>C (n.278-3226A>C)
n.1107A>C
16g.3249774G>ACA394472177MEFVc.917C>T (p.Pro306Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.278-2528C>T (n.278-2528C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.911-2528C>T (n.911-2528C>T)
c.278-3227C>T (n.278-3227C>T)
n.1106C>T
16g.3249774G>CCA394472181MEFVc.917C>G (p.Pro306Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.278-2528C>G (n.278-2528C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.911-2528C>G (n.911-2528C>G)
c.278-3227C>G (n.278-3227C>G)
n.1106C>G
16g.3249774G>TCA394472185MEFVc.917C>A (p.Pro306Gln)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.278-2528C>A (n.278-2528C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.911-2528C>A (n.911-2528C>A)
c.278-3227C>A (n.278-3227C>A)
n.1106C>A
16g.3249775G>ACA276899102MEFVc.916C>T (p.Pro306Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.278-2529C>T (n.278-2529C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.911-2529C>T (n.911-2529C>T)
c.278-3228C>T (n.278-3228C>T)
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249775G>CCA394472205MEFVc.916C>G (p.Pro306Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.278-2529C>G (n.278-2529C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.911-2529C>G (n.911-2529C>G)
c.278-3228C>G (n.278-3228C>G)
n.1105C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249775G=CA2202662086MEFVc.916C= (p.Pro306=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.278-2529C= (n.278-2529C=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.911-2529C= (n.911-2529C=)
c.278-3228C= (n.278-3228C=)
n.1105C=
16g.3249775G>TCA394472189MEFVc.916C>A (p.Pro306Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.278-2529C>A (n.278-2529C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.911-2529C>A (n.911-2529C>A)
c.278-3228C>A (n.278-3228C>A)
n.1105C>A
16g.3249776C>ACA276899103MEFVc.915G>T (p.Arg305Ser)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
c.282G>T (p.Arg94Ser)
c.278-2530G>T (n.278-2530G>T)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.911-2530G>T (n.911-2530G>T)
c.278-3229G>T (n.278-3229G>T)
n.1104G>T
 dbSNP
16g.3249776C=CA2202662087MEFVc.915G= (p.Arg305=)
c.375G= (p.Arg125=)
c.282G= (p.Arg94=)
c.278-2530G= (n.278-2530G=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.911-2530G= (n.911-2530G=)
c.278-3229G= (n.278-3229G=)
n.1104G=
16g.3249776C>GCA394472212MEFVc.915G>C (p.Arg305Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.282G>C (p.Arg94Ser)
c.278-2530G>C (n.278-2530G>C)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.911-2530G>C (n.911-2530G>C)
c.278-3229G>C (n.278-3229G>C)
n.1104G>C
 dbSNP
16g.3249776C>TCA493384344MEFVc.915G>A (p.Arg305=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.282G>A (p.Arg94=)
c.278-2530G>A (n.278-2530G>A)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.911-2530G>A (n.911-2530G>A)
c.278-3229G>A (n.278-3229G>A)
n.1104G>A
 gnomAD v4
16g.3249777C>ACA394472219MEFVc.914G>T (p.Arg305Met)
c.374G>T (p.Arg125Met)
c.281G>T (p.Arg94Met)
c.278-2531G>T (n.278-2531G>T)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.911-2531G>T (n.911-2531G>T)
c.278-3230G>T (n.278-3230G>T)
n.1103G>T
16g.3249777C=CA2202662088MEFVc.914G= (p.Arg305=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.278-2531G= (n.278-2531G=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.911-2531G= (n.911-2531G=)
c.278-3230G= (n.278-3230G=)
n.1103G=
16g.3249777C>GCA394472223MEFVc.914G>C (p.Arg305Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.278-2531G>C (n.278-2531G>C)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.911-2531G>C (n.911-2531G>C)
c.278-3230G>C (n.278-3230G>C)
n.1103G>C
16g.3249777C>TCA276899104MEFVc.914G>A (p.Arg305Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.278-2531G>A (n.278-2531G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.911-2531G>A (n.911-2531G>A)
c.278-3230G>A (n.278-3230G>A)
n.1103G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249778T>ACA394472228MEFVc.913A>T (p.Arg305Trp)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.278-2532A>T (n.278-2532A>T)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.911-2532A>T (n.911-2532A>T)
c.278-3231A>T (n.278-3231A>T)
n.1102A>T
16g.3249778T>CCA394472232MEFVc.913A>G (p.Arg305Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.278-2532A>G (n.278-2532A>G)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.911-2532A>G (n.911-2532A>G)
c.278-3231A>G (n.278-3231A>G)
n.1102A>G
16g.3249778T>GCA493384349MEFVc.913A>C (p.Arg305=)
c.373A>C (p.Arg125=)
c.280A>C (p.Arg94=)
c.278-2532A>C (n.278-2532A>C)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.911-2532A>C (n.911-2532A>C)
c.278-3231A>C (n.278-3231A>C)
n.1102A>C
16g.3249779delCA2731751463MEFVc.913del (p.Arg305GlyfsTer?)
c.373del (p.Arg125GlyfsTer?)
c.280del (p.Arg94GlyfsTer?)
c.278-2532del (n.278-2532del)
c.1006del (p.Arg336GlyfsTer?)
c.911-2532del (n.911-2532del)
c.278-3231del (n.278-3231del)
n.1102del
 dbSNP
16g.3249779T>ACA493384350MEFVc.912A>T (p.Gly304=)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.278-2533A>T (n.278-2533A>T)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.911-2533A>T (n.911-2533A>T)
c.278-3232A>T (n.278-3232A>T)
n.1101A>T
16g.3249779T>CCA493384351MEFVc.912A>G (p.Gly304=)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.278-2533A>G (n.278-2533A>G)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.911-2533A>G (n.911-2533A>G)
c.278-3232A>G (n.278-3232A>G)
n.1101A>G
16g.3249779T>GCA493384352MEFVc.912A>C (p.Gly304=)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.278-2533A>C (n.278-2533A>C)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.911-2533A>C (n.911-2533A>C)
c.278-3232A>C (n.278-3232A>C)
n.1101A>C
16g.3249780C>ACA394472237MEFVc.911G>T (p.Gly304Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.278-2534G>T (n.278-2534G>T)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.911-2534G>T (n.911-2534G>T)
c.278-3233G>T (n.278-3233G>T)
n.1100G>T
16g.3249780C=CA2202662089MEFVc.911G= (p.Gly304=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.278-2534G= (n.278-2534G=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.911-2534G= (n.911-2534G=)
c.278-3233G= (n.278-3233G=)
n.1100G=
16g.3249780C>GCA394472238MEFVc.911G>C (p.Gly304Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.278-2534G>C (n.278-2534G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.911-2534G>C (n.911-2534G>C)
c.278-3233G>C (n.278-3233G>C)
n.1100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249780C>TCA394472243MEFVc.911G>A (p.Gly304Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.278-2534G>A (n.278-2534G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.911-2534G>A (n.911-2534G>A)
c.278-3233G>A (n.278-3233G>A)
n.1100G>A
16g.3249781C>ACA394472248MEFVc.911-1G>T (n.911-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.278-2535G>T (n.278-2535G>T)
c.1004-1G>T (n.1004-1G>T)
c.911-2535G>T (n.911-2535G>T)
c.278-3234G>T (n.278-3234G>T)
n.1100-1G>T
16g.3249781C>GCA394472251MEFVc.911-1G>C (n.911-1G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.278-2535G>C (n.278-2535G>C)
c.1004-1G>C (n.1004-1G>C)
c.911-2535G>C (n.911-2535G>C)
c.278-3234G>C (n.278-3234G>C)
n.1100-1G>C
16g.3249781C>TCA394472254MEFVc.911-1G>A (n.911-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.278-2535G>A (n.278-2535G>A)
c.1004-1G>A (n.1004-1G>A)
c.911-2535G>A (n.911-2535G>A)
c.278-3234G>A (n.278-3234G>A)
n.1100-1G>A
16g.3249782T>ACA394472273MEFVc.911-2A>T (n.911-2A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.278-2536A>T (n.278-2536A>T)
c.1004-2A>T (n.1004-2A>T)
c.911-2536A>T (n.911-2536A>T)
c.278-3235A>T (n.278-3235A>T)
n.1100-2A>T
16g.3249782T>CCA394472262MEFVc.911-2A>G (n.911-2A>G)
c.371-2A>G (n.371-2A>G)
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.278-2536A>G (n.278-2536A>G)
c.1004-2A>G (n.1004-2A>G)
c.911-2536A>G (n.911-2536A>G)
c.278-3235A>G (n.278-3235A>G)
n.1100-2A>G
16g.3249782T>GCA394472259MEFVc.911-2A>C (n.911-2A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.278-2536A>C (n.278-2536A>C)
c.1004-2A>C (n.1004-2A>C)
c.911-2536A>C (n.911-2536A>C)
c.278-3235A>C (n.278-3235A>C)
n.1100-2A>C
16g.3249783G>ACA620713282MEFVc.911-3C>T (n.911-3C>T)
c.371-3C>T (n.371-3C>T)
c.278-3C>T (n.278-3C>T)
c.278-2537C>T (n.278-2537C>T)
c.1004-3C>T (n.1004-3C>T)
c.911-2537C>T (n.911-2537C>T)
c.278-3236C>T (n.278-3236C>T)
n.1100-3C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249783G=CA2202662090MEFVc.911-3C= (n.911-3C=)
c.371-3C= (n.371-3C=)
c.278-3C= (n.278-3C=)
c.278-2537C= (n.278-2537C=)
c.1004-3C= (n.1004-3C=)
c.911-2537C= (n.911-2537C=)
c.278-3236C= (n.278-3236C=)
n.1100-3C=
16g.3249784G>ACA720032966MEFVc.911-4C>T (n.911-4C>T)
c.371-4C>T (n.371-4C>T)
c.278-4C>T (n.278-4C>T)
c.278-2538C>T (n.278-2538C>T)
c.1004-4C>T (n.1004-4C>T)
c.911-2538C>T (n.911-2538C>T)
c.278-3237C>T (n.278-3237C>T)
n.1100-4C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249784G=CA2202662091MEFVc.911-4C= (n.911-4C=)
c.371-4C= (n.371-4C=)
c.278-4C= (n.278-4C=)
c.278-2538C= (n.278-2538C=)
c.1004-4C= (n.1004-4C=)
c.911-2538C= (n.911-2538C=)
c.278-3237C= (n.278-3237C=)
n.1100-4C=
16g.3249785G>ACA276899105MEFVc.911-5C>T (n.911-5C>T)
c.371-5C>T (n.371-5C>T)
c.278-5C>T (n.278-5C>T)
c.278-2539C>T (n.278-2539C>T)
c.1004-5C>T (n.1004-5C>T)
c.911-2539C>T (n.911-2539C>T)
c.278-3238C>T (n.278-3238C>T)
n.1100-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249785G=CA2202662092MEFVc.911-5C= (n.911-5C=)
c.371-5C= (n.371-5C=)
c.278-5C= (n.278-5C=)
c.278-2539C= (n.278-2539C=)
c.1004-5C= (n.1004-5C=)
c.911-2539C= (n.911-2539C=)
c.278-3238C= (n.278-3238C=)
n.1100-5C=
16g.3249785G>TCA2202662093MEFVc.911-5C>A (n.911-5C>A)
c.371-5C>A (n.371-5C>A)
c.278-5C>A (n.278-5C>A)
c.278-2539C>A (n.278-2539C>A)
c.1004-5C>A (n.1004-5C>A)
c.911-2539C>A (n.911-2539C>A)
c.278-3238C>A (n.278-3238C>A)
n.1100-5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249786G>ACA620713283MEFVc.911-6C>T (n.911-6C>T)
c.371-6C>T (n.371-6C>T)
c.278-6C>T (n.278-6C>T)
c.278-2540C>T (n.278-2540C>T)
c.1004-6C>T (n.1004-6C>T)
c.911-2540C>T (n.911-2540C>T)
c.278-3239C>T (n.278-3239C>T)
n.1100-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249786G=CA2202662094MEFVc.911-6C= (n.911-6C=)
c.371-6C= (n.371-6C=)
c.278-6C= (n.278-6C=)
c.278-2540C= (n.278-2540C=)
c.1004-6C= (n.1004-6C=)
c.911-2540C= (n.911-2540C=)
c.278-3239C= (n.278-3239C=)
n.1100-6C=
16g.3249786G>TCA2575889904MEFVc.911-6C>A (n.911-6C>A)
c.371-6C>A (n.371-6C>A)
c.278-6C>A (n.278-6C>A)
c.278-2540C>A (n.278-2540C>A)
c.1004-6C>A (n.1004-6C>A)
c.911-2540C>A (n.911-2540C>A)
c.278-3239C>A (n.278-3239C>A)
n.1100-6C>A
16g.3249787A=CA2202662095MEFVc.911-7T= (n.911-7T=)
c.371-7T= (n.371-7T=)
c.278-7T= (n.278-7T=)
c.278-2541T= (n.278-2541T=)
c.1004-7T= (n.1004-7T=)
c.911-2541T= (n.911-2541T=)
c.278-3240T= (n.278-3240T=)
n.1100-7T=
16g.3249787A>TCA720032987MEFVc.911-7T>A (n.911-7T>A)
c.371-7T>A (n.371-7T>A)
c.278-7T>A (n.278-7T>A)
c.278-2541T>A (n.278-2541T>A)
c.1004-7T>A (n.1004-7T>A)
c.911-2541T>A (n.911-2541T>A)
c.278-3240T>A (n.278-3240T>A)
n.1100-7T>A
 dbSNP
16g.3249788C>TCA2580091093MEFVc.911-8G>A (n.911-8G>A)
c.371-8G>A (n.371-8G>A)
c.278-8G>A (n.278-8G>A)
c.278-2542G>A (n.278-2542G>A)
c.1004-8G>A (n.1004-8G>A)
c.911-2542G>A (n.911-2542G>A)
c.278-3241G>A (n.278-3241G>A)
n.1100-8G>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249789A=CA2202662096MEFVc.911-9T= (n.911-9T=)
c.371-9T= (n.371-9T=)
c.278-9T= (n.278-9T=)
c.278-2543T= (n.278-2543T=)
c.1004-9T= (n.1004-9T=)
c.911-2543T= (n.911-2543T=)
c.278-3242T= (n.278-3242T=)
n.1100-9T=
16g.3249789A>GCA915949044MEFVc.911-9T>C (n.911-9T>C)
c.371-9T>C (n.371-9T>C)
c.278-9T>C (n.278-9T>C)
c.278-2543T>C (n.278-2543T>C)
c.1004-9T>C (n.1004-9T>C)
c.911-2543T>C (n.911-2543T>C)
c.278-3242T>C (n.278-3242T>C)
n.1100-9T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249790T>ACA7860277MEFVc.911-10A>T (n.911-10A>T)
c.371-10A>T (n.371-10A>T)
c.278-10A>T (n.278-10A>T)
c.278-2544A>T (n.278-2544A>T)
c.1004-10A>T (n.1004-10A>T)
c.911-2544A>T (n.911-2544A>T)
c.278-3243A>T (n.278-3243A>T)
n.1100-10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249790T>CCA2202662098MEFVc.911-10A>G (n.911-10A>G)
c.371-10A>G (n.371-10A>G)
c.278-10A>G (n.278-10A>G)
c.278-2544A>G (n.278-2544A>G)
c.1004-10A>G (n.1004-10A>G)
c.911-2544A>G (n.911-2544A>G)
c.278-3243A>G (n.278-3243A>G)
n.1100-10A>G
 dbSNP
16g.3249790T=CA2202662097MEFVc.911-10A= (n.911-10A=)
c.371-10A= (n.371-10A=)
c.278-10A= (n.278-10A=)
c.278-2544A= (n.278-2544A=)
c.1004-10A= (n.1004-10A=)
c.911-2544A= (n.911-2544A=)
c.278-3243A= (n.278-3243A=)
n.1100-10A=
16g.3249790_3249793delinsTGCACA2202662099MEFVc.911-13_911-10delinsTGCA (n.911-13_911-10delinsTGCA)
c.371-13_371-10delinsTGCA (n.371-13_371-10delinsTGCA)
c.278-13_278-10delinsTGCA (n.278-13_278-10delinsTGCA)
c.278-2547_278-2544delinsTGCA (n.278-2547_278-2544delinsTGCA)
c.1004-13_1004-10delinsTGCA (n.1004-13_1004-10delinsTGCA)
c.911-2547_911-2544delinsTGCA (n.911-2547_911-2544delinsTGCA)
c.278-3246_278-3243delinsTGCA (n.278-3246_278-3243delinsTGCA)
n.1100-13_1100-10delinsTGCA
16g.3249791G>ACA2202662101MEFVc.911-11C>T (n.911-11C>T)
c.371-11C>T (n.371-11C>T)
c.278-11C>T (n.278-11C>T)
c.278-2545C>T (n.278-2545C>T)
c.1004-11C>T (n.1004-11C>T)
c.911-2545C>T (n.911-2545C>T)
c.278-3244C>T (n.278-3244C>T)
n.1100-11C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249791G=CA2202662100MEFVc.911-11C= (n.911-11C=)
c.371-11C= (n.371-11C=)
c.278-11C= (n.278-11C=)
c.278-2545C= (n.278-2545C=)
c.1004-11C= (n.1004-11C=)
c.911-2545C= (n.911-2545C=)
c.278-3244C= (n.278-3244C=)
n.1100-11C=
16g.3249792_3249794delCA720032990MEFVc.911-13_911-11del (n.911-13_911-11del)
c.371-13_371-11del (n.371-13_371-11del)
c.278-13_278-11del (n.278-13_278-11del)
c.278-2547_278-2545del (n.278-2547_278-2545del)
c.1004-13_1004-11del (n.1004-13_1004-11del)
c.911-2547_911-2545del (n.911-2547_911-2545del)
c.278-3246_278-3244del (n.278-3246_278-3244del)
n.1100-13_1100-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249792C>ACA620713284MEFVc.911-12G>T (n.911-12G>T)
c.371-12G>T (n.371-12G>T)
c.278-12G>T (n.278-12G>T)
c.278-2546G>T (n.278-2546G>T)
c.1004-12G>T (n.1004-12G>T)
c.911-2546G>T (n.911-2546G>T)
c.278-3245G>T (n.278-3245G>T)
n.1100-12G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249792C=CA2202662102MEFVc.911-12G= (n.911-12G=)
c.371-12G= (n.371-12G=)
c.278-12G= (n.278-12G=)
c.278-2546G= (n.278-2546G=)
c.1004-12G= (n.1004-12G=)
c.911-2546G= (n.911-2546G=)
c.278-3245G= (n.278-3245G=)
n.1100-12G=
16g.3249792C>TCA7860278MEFVc.911-12G>A (n.911-12G>A)
c.371-12G>A (n.371-12G>A)
c.278-12G>A (n.278-12G>A)
c.278-2546G>A (n.278-2546G>A)
c.1004-12G>A (n.1004-12G>A)
c.911-2546G>A (n.911-2546G>A)
c.278-3245G>A (n.278-3245G>A)
n.1100-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249794G>ACA2739269948MEFVc.911-14C>T (n.911-14C>T)
c.371-14C>T (n.371-14C>T)
c.278-14C>T (n.278-14C>T)
c.278-2548C>T (n.278-2548C>T)
c.1004-14C>T (n.1004-14C>T)
c.911-2548C>T (n.911-2548C>T)
c.278-3247C>T (n.278-3247C>T)
n.1100-14C>T
 ClinVar
16g.3249795T>CCA2697549667MEFVc.911-15A>G (n.911-15A>G)
c.371-15A>G (n.371-15A>G)
c.278-15A>G (n.278-15A>G)
c.278-2549A>G (n.278-2549A>G)
c.1004-15A>G (n.1004-15A>G)
c.911-2549A>G (n.911-2549A>G)
c.278-3248A>G (n.278-3248A>G)
n.1100-15A>G
 ClinVar
16g.3249797G>CCA620713285MEFVc.911-17C>G (n.911-17C>G)
c.371-17C>G (n.371-17C>G)
c.278-17C>G (n.278-17C>G)
c.278-2551C>G (n.278-2551C>G)
c.1004-17C>G (n.1004-17C>G)
c.911-2551C>G (n.911-2551C>G)
c.278-3250C>G (n.278-3250C>G)
n.1100-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249797G=CA2202662103MEFVc.911-17C= (n.911-17C=)
c.371-17C= (n.371-17C=)
c.278-17C= (n.278-17C=)
c.278-2551C= (n.278-2551C=)
c.1004-17C= (n.1004-17C=)
c.911-2551C= (n.911-2551C=)
c.278-3250C= (n.278-3250C=)
n.1100-17C=
16g.3249798A>GCA2631353067MEFVc.911-18T>C (n.911-18T>C)
c.371-18T>C (n.371-18T>C)
c.278-18T>C (n.278-18T>C)
c.278-2552T>C (n.278-2552T>C)
c.1004-18T>C (n.1004-18T>C)
c.911-2552T>C (n.911-2552T>C)
c.278-3251T>C (n.278-3251T>C)
n.1100-18T>C
 gnomAD v4
16g.3249798A>TCA2520894268MEFVc.911-18T>A (n.911-18T>A)
c.371-18T>A (n.371-18T>A)
c.278-18T>A (n.278-18T>A)
c.278-2552T>A (n.278-2552T>A)
c.1004-18T>A (n.1004-18T>A)
c.911-2552T>A (n.911-2552T>A)
c.278-3251T>A (n.278-3251T>A)
n.1100-18T>A
16g.3249802dupCA7860279MEFVc.911-18dup (n.911-18dup)
c.371-18dup (n.371-18dup)
c.278-18dup (n.278-18dup)
c.278-2552dup (n.278-2552dup)
c.1004-18dup (n.1004-18dup)
c.911-2552dup (n.911-2552dup)
c.278-3251dup (n.278-3251dup)
n.1100-18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249802delCA620713286MEFVc.911-18del (n.911-18del)
c.371-18del (n.371-18del)
c.278-18del (n.278-18del)
c.278-2552del (n.278-2552del)
c.1004-18del (n.1004-18del)
c.911-2552del (n.911-2552del)
c.278-3251del (n.278-3251del)
n.1100-18del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249802A=CA2202662104MEFVc.911-22T= (n.911-22T=)
c.371-22T= (n.371-22T=)
c.278-22T= (n.278-22T=)
c.278-2556T= (n.278-2556T=)
c.1004-22T= (n.1004-22T=)
c.911-2556T= (n.911-2556T=)
c.278-3255T= (n.278-3255T=)
n.1100-22T=
16g.3249802A>CCA280679MEFVc.911-22T>G (n.911-22T>G)
c.371-22T>G (n.371-22T>G)
c.278-22T>G (n.278-22T>G)
c.278-2556T>G (n.278-2556T>G)
c.1004-22T>G (n.1004-22T>G)
c.911-2556T>G (n.911-2556T>G)
c.278-3255T>G (n.278-3255T>G)
n.1100-22T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3249802A>GCA620713287MEFVc.911-22T>C (n.911-22T>C)
c.371-22T>C (n.371-22T>C)
c.278-22T>C (n.278-22T>C)
c.278-2556T>C (n.278-2556T>C)
c.1004-22T>C (n.1004-22T>C)
c.911-2556T>C (n.911-2556T>C)
c.278-3255T>C (n.278-3255T>C)
n.1100-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249802A>TCA2631353073MEFVc.911-22T>A (n.911-22T>A)
c.371-22T>A (n.371-22T>A)
c.278-22T>A (n.278-22T>A)
c.278-2556T>A (n.278-2556T>A)
c.1004-22T>A (n.1004-22T>A)
c.911-2556T>A (n.911-2556T>A)
c.278-3255T>A (n.278-3255T>A)
n.1100-22T>A
 gnomAD v4
16g.3249803C>ACA620713288MEFVc.911-23G>T (n.911-23G>T)
c.371-23G>T (n.371-23G>T)
c.278-23G>T (n.278-23G>T)
c.278-2557G>T (n.278-2557G>T)
c.1004-23G>T (n.1004-23G>T)
c.911-2557G>T (n.911-2557G>T)
c.278-3256G>T (n.278-3256G>T)
n.1100-23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249803C=CA2202662105MEFVc.911-23G= (n.911-23G=)
c.371-23G= (n.371-23G=)
c.278-23G= (n.278-23G=)
c.278-2557G= (n.278-2557G=)
c.1004-23G= (n.1004-23G=)
c.911-2557G= (n.911-2557G=)
c.278-3256G= (n.278-3256G=)
n.1100-23G=
16g.3249803C>TCA7860280MEFVc.911-23G>A (n.911-23G>A)
c.371-23G>A (n.371-23G>A)
c.278-23G>A (n.278-23G>A)
c.278-2557G>A (n.278-2557G>A)
c.1004-23G>A (n.1004-23G>A)
c.911-2557G>A (n.911-2557G>A)
c.278-3256G>A (n.278-3256G>A)
n.1100-23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249807dupCA2631353081MEFVc.911-23dup (n.911-23dup)
c.371-23dup (n.371-23dup)
c.278-23dup (n.278-23dup)
c.278-2557dup (n.278-2557dup)
c.1004-23dup (n.1004-23dup)
c.911-2557dup (n.911-2557dup)
c.278-3256dup (n.278-3256dup)
n.1100-23dup
 gnomAD v4
16g.3249804C>ACA620713289MEFVc.911-24G>T (n.911-24G>T)
c.371-24G>T (n.371-24G>T)
c.278-24G>T (n.278-24G>T)
c.278-2558G>T (n.278-2558G>T)
c.1004-24G>T (n.1004-24G>T)
c.911-2558G>T (n.911-2558G>T)
c.278-3257G>T (n.278-3257G>T)
n.1100-24G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3249804C=CA2202662106MEFVc.911-24G= (n.911-24G=)
c.371-24G= (n.371-24G=)
c.278-24G= (n.278-24G=)
c.278-2558G= (n.278-2558G=)
c.1004-24G= (n.1004-24G=)
c.911-2558G= (n.911-2558G=)
c.278-3257G= (n.278-3257G=)
n.1100-24G=
16g.3249805C>ACA2575889906MEFVc.911-25G>T (n.911-25G>T)
c.371-25G>T (n.371-25G>T)
c.278-25G>T (n.278-25G>T)
c.278-2559G>T (n.278-2559G>T)
c.1004-25G>T (n.1004-25G>T)
c.911-2559G>T (n.911-2559G>T)
c.278-3258G>T (n.278-3258G>T)
n.1100-25G>T
 gnomAD v4
16g.3249805C=CA2202662107MEFVc.911-25G= (n.911-25G=)
c.371-25G= (n.371-25G=)
c.278-25G= (n.278-25G=)
c.278-2559G= (n.278-2559G=)
c.1004-25G= (n.1004-25G=)
c.911-2559G= (n.911-2559G=)
c.278-3258G= (n.278-3258G=)
n.1100-25G=
16g.3249805C>TCA2202662108MEFVc.911-25G>A (n.911-25G>A)
c.371-25G>A (n.371-25G>A)
c.278-25G>A (n.278-25G>A)
c.278-2559G>A (n.278-2559G>A)
c.1004-25G>A (n.1004-25G>A)
c.911-2559G>A (n.911-2559G>A)
c.278-3258G>A (n.278-3258G>A)
n.1100-25G>A
 dbSNP
16g.3249806C=CA2202662110MEFVc.911-26G= (n.911-26G=)
c.371-26G= (n.371-26G=)
c.278-26G= (n.278-26G=)
c.278-2560G= (n.278-2560G=)
c.1004-26G= (n.1004-26G=)
c.911-2560G= (n.911-2560G=)
c.278-3259G= (n.278-3259G=)
n.1100-26G=
16g.3249806C>TCA720033007MEFVc.911-26G>A (n.911-26G>A)
c.371-26G>A (n.371-26G>A)
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
c.278-2560G>A (n.278-2560G>A)
c.1004-26G>A (n.1004-26G>A)
c.911-2560G>A (n.911-2560G>A)
c.278-3259G>A (n.278-3259G>A)
n.1100-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249806_3249808delinsCCTCA2202662109MEFVc.911-28_911-26delinsAGG (n.911-28_911-26delinsAGG)
c.371-28_371-26delinsAGG (n.371-28_371-26delinsAGG)
c.278-28_278-26delinsAGG (n.278-28_278-26delinsAGG)
c.278-2562_278-2560delinsAGG (n.278-2562_278-2560delinsAGG)
c.1004-28_1004-26delinsAGG (n.1004-28_1004-26delinsAGG)
c.911-2562_911-2560delinsAGG (n.911-2562_911-2560delinsAGG)
c.278-3261_278-3259delinsAGG (n.278-3261_278-3259delinsAGG)
n.1100-28_1100-26delinsAGG
16g.3249807C=CA2202662111MEFVc.911-27G= (n.911-27G=)
c.371-27G= (n.371-27G=)
c.278-27G= (n.278-27G=)
c.278-2561G= (n.278-2561G=)
c.1004-27G= (n.1004-27G=)
c.911-2561G= (n.911-2561G=)
c.278-3260G= (n.278-3260G=)
n.1100-27G=
16g.3249807C>GCA2202662112MEFVc.911-27G>C (n.911-27G>C)
c.371-27G>C (n.371-27G>C)
c.278-27G>C (n.278-27G>C)
c.278-2561G>C (n.278-2561G>C)
c.1004-27G>C (n.1004-27G>C)
c.911-2561G>C (n.911-2561G>C)
c.278-3260G>C (n.278-3260G>C)
n.1100-27G>C
 dbSNP
16g.3249807_3249808delCA7860281MEFVc.911-28_911-27del (n.911-28_911-27del)
c.371-28_371-27del (n.371-28_371-27del)
c.278-28_278-27del (n.278-28_278-27del)
c.278-2562_278-2561del (n.278-2562_278-2561del)
c.1004-28_1004-27del (n.1004-28_1004-27del)
c.911-2562_911-2561del (n.911-2562_911-2561del)
c.278-3261_278-3260del (n.278-3261_278-3260del)
n.1100-28_1100-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249807_3249808delinsCTCA2202662113MEFVc.911-28_911-27delinsAG (n.911-28_911-27delinsAG)
c.371-28_371-27delinsAG (n.371-28_371-27delinsAG)
c.278-28_278-27delinsAG (n.278-28_278-27delinsAG)
c.278-2562_278-2561delinsAG (n.278-2562_278-2561delinsAG)
c.1004-28_1004-27delinsAG (n.1004-28_1004-27delinsAG)
c.911-2562_911-2561delinsAG (n.911-2562_911-2561delinsAG)
c.278-3261_278-3260delinsAG (n.278-3261_278-3260delinsAG)
n.1100-28_1100-27delinsAG
16g.3249808delCA620713290MEFVc.911-28del (n.911-28del)
c.371-28del (n.371-28del)
c.278-28del (n.278-28del)
c.278-2562del (n.278-2562del)
c.1004-28del (n.1004-28del)
c.911-2562del (n.911-2562del)
c.278-3261del (n.278-3261del)
n.1100-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249808T>CCA276899135MEFVc.911-28A>G (n.911-28A>G)
c.371-28A>G (n.371-28A>G)
c.278-28A>G (n.278-28A>G)
c.278-2562A>G (n.278-2562A>G)
c.1004-28A>G (n.1004-28A>G)
c.911-2562A>G (n.911-2562A>G)
c.278-3261A>G (n.278-3261A>G)
n.1100-28A>G
 dbSNP
16g.3249808T>GCA720033009MEFVc.911-28A>C (n.911-28A>C)
c.371-28A>C (n.371-28A>C)
c.278-28A>C (n.278-28A>C)
c.278-2562A>C (n.278-2562A>C)
c.1004-28A>C (n.1004-28A>C)
c.911-2562A>C (n.911-2562A>C)
c.278-3261A>C (n.278-3261A>C)
n.1100-28A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249808T=CA2202662114MEFVc.911-28A= (n.911-28A=)
c.371-28A= (n.371-28A=)
c.278-28A= (n.278-28A=)
c.278-2562A= (n.278-2562A=)
c.1004-28A= (n.1004-28A=)
c.911-2562A= (n.911-2562A=)
c.278-3261A= (n.278-3261A=)
n.1100-28A=

Number of alleles fetched