Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249652T>ACA394470868MEFVc.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.278-2406A>T (n.278-2406A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.911-2406A>T (n.911-2406A>T)
c.278-3105A>T (n.278-3105A>T)
n.1228A>T
16g.3249652T>CCA394470869MEFVc.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.278-2406A>G (n.278-2406A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.911-2406A>G (n.911-2406A>G)
c.278-3105A>G (n.278-3105A>G)
n.1228A>G
16g.3249652T>GCA394470871MEFVc.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.278-2406A>C (n.278-2406A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.911-2406A>C (n.911-2406A>C)
c.278-3105A>C (n.278-3105A>C)
n.1228A>C
16g.3249653G>ACA493384085MEFVc.1038C>T (p.Gly346=)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.278-2407C>T (n.278-2407C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.911-2407C>T (n.911-2407C>T)
c.278-3106C>T (n.278-3106C>T)
n.1227C>T
16g.3249653G>CCA7860249MEFVc.1038C>G (p.Gly346=)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.278-2407C>G (n.278-2407C>G)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.911-2407C>G (n.911-2407C>G)
c.278-3106C>G (n.278-3106C>G)
n.1227C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249653G=CA2202662009MEFVc.1038C= (p.Gly346=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.278-2407C= (n.278-2407C=)
c.1131C= (p.Gly377=)
c.911-2407C= (n.911-2407C=)
c.278-3106C= (n.278-3106C=)
n.1227C=
16g.3249653G>TCA493384086MEFVc.1038C>A (p.Gly346=)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.278-2407C>A (n.278-2407C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.911-2407C>A (n.911-2407C>A)
c.278-3106C>A (n.278-3106C>A)
n.1227C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249654C>ACA394470896MEFVc.1037G>T (p.Gly346Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.278-2408G>T (n.278-2408G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.911-2408G>T (n.911-2408G>T)
c.278-3107G>T (n.278-3107G>T)
n.1226G>T
16g.3249654C>GCA394470899MEFVc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.278-2408G>C (n.278-2408G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.911-2408G>C (n.911-2408G>C)
c.278-3107G>C (n.278-3107G>C)
n.1226G>C
16g.3249654C>TCA394470887MEFVc.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.278-2408G>A (n.278-2408G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.911-2408G>A (n.911-2408G>A)
c.278-3107G>A (n.278-3107G>A)
n.1226G>A
16g.3249655C>ACA7860250MEFVc.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.278-2409G>T (n.278-2409G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.911-2409G>T (n.911-2409G>T)
c.278-3108G>T (n.278-3108G>T)
n.1225G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249655C=CA2202662010MEFVc.1036G= (p.Gly346=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.278-2409G= (n.278-2409G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.911-2409G= (n.911-2409G=)
c.278-3108G= (n.278-3108G=)
n.1225G=
16g.3249655C>GCA394470903MEFVc.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.278-2409G>C (n.278-2409G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.911-2409G>C (n.911-2409G>C)
c.278-3108G>C (n.278-3108G>C)
n.1225G>C
16g.3249655C>TCA7860251MEFVc.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.278-2409G>A (n.278-2409G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.911-2409G>A (n.911-2409G>A)
c.278-3108G>A (n.278-3108G>A)
n.1225G>A
 dbSNP ExAC
16g.3249656T>ACA16621684MEFVc.1035A>T (p.Ser345=)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.278-2410A>T (n.278-2410A>T)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.911-2410A>T (n.911-2410A>T)
c.278-3109A>T (n.278-3109A>T)
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249656T>CCA493384087MEFVc.1035A>G (p.Ser345=)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.278-2410A>G (n.278-2410A>G)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.911-2410A>G (n.911-2410A>G)
c.278-3109A>G (n.278-3109A>G)
n.1224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249656T>GCA493384088MEFVc.1035A>C (p.Ser345=)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.278-2410A>C (n.278-2410A>C)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.911-2410A>C (n.911-2410A>C)
c.278-3109A>C (n.278-3109A>C)
n.1224A>C
16g.3249656T=CA2202662011MEFVc.1035A= (p.Ser345=)
c.495A= (p.Ser165=)
c.402A= (p.Ser134=)
c.278-2410A= (n.278-2410A=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.911-2410A= (n.911-2410A=)
c.278-3109A= (n.278-3109A=)
n.1224A=
16g.3249657G>ACA7860252MEFVc.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.278-2411C>T (n.278-2411C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.911-2411C>T (n.911-2411C>T)
c.278-3110C>T (n.278-3110C>T)
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249657G>CCA394470919MEFVc.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.278-2411C>G (n.278-2411C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.911-2411C>G (n.911-2411C>G)
c.278-3110C>G (n.278-3110C>G)
n.1223C>G
16g.3249657G=CA2202662012MEFVc.1034C= (p.Ser345=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.278-2411C= (n.278-2411C=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.911-2411C= (n.911-2411C=)
c.278-3110C= (n.278-3110C=)
n.1223C=
16g.3249657G>TCA394470920MEFVc.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.278-2411C>A (n.278-2411C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.911-2411C>A (n.911-2411C>A)
c.278-3110C>A (n.278-3110C>A)
n.1223C>A
16g.3249658A>CCA394470921MEFVc.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.278-2412T>G (n.278-2412T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.911-2412T>G (n.911-2412T>G)
c.278-3111T>G (n.278-3111T>G)
n.1222T>G
16g.3249658A>GCA394470924MEFVc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.278-2412T>C (n.278-2412T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.911-2412T>C (n.911-2412T>C)
c.278-3111T>C (n.278-3111T>C)
n.1222T>C
16g.3249658A>TCA394470928MEFVc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.278-2412T>A (n.278-2412T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.911-2412T>A (n.911-2412T>A)
c.278-3111T>A (n.278-3111T>A)
n.1222T>A
16g.3249659G>ACA493384091MEFVc.1032C>T (p.Ala344=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.278-2413C>T (n.278-2413C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.911-2413C>T (n.911-2413C>T)
c.278-3112C>T (n.278-3112C>T)
n.1221C>T
 COSMIC COSMIC
16g.3249659G>CCA493384090MEFVc.1032C>G (p.Ala344=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.278-2413C>G (n.278-2413C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.911-2413C>G (n.911-2413C>G)
c.278-3112C>G (n.278-3112C>G)
n.1221C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3249659G>TCA493384089MEFVc.1032C>A (p.Ala344=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.278-2413C>A (n.278-2413C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.911-2413C>A (n.911-2413C>A)
c.278-3112C>A (n.278-3112C>A)
n.1221C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249660G>ACA394470933MEFVc.1031C>T (p.Ala344Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.278-2414C>T (n.278-2414C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.911-2414C>T (n.911-2414C>T)
c.278-3113C>T (n.278-3113C>T)
n.1220C>T
16g.3249660G>CCA394470936MEFVc.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.278-2414C>G (n.278-2414C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.911-2414C>G (n.911-2414C>G)
c.278-3113C>G (n.278-3113C>G)
n.1220C>G
16g.3249660G>TCA394470940MEFVc.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.278-2414C>A (n.278-2414C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.911-2414C>A (n.911-2414C>A)
c.278-3113C>A (n.278-3113C>A)
n.1220C>A
16g.3249661C>ACA394470943MEFVc.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.278-2415G>T (n.278-2415G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.911-2415G>T (n.911-2415G>T)
c.278-3114G>T (n.278-3114G>T)
n.1219G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249661C=CA2202662013MEFVc.1030G= (p.Ala344=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.278-2415G= (n.278-2415G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.911-2415G= (n.911-2415G=)
c.278-3114G= (n.278-3114G=)
n.1219G=
16g.3249661C>GCA394470944MEFVc.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.278-2415G>C (n.278-2415G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.911-2415G>C (n.911-2415G>C)
c.278-3114G>C (n.278-3114G>C)
n.1219G>C
16g.3249661C>TCA394470945MEFVc.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.278-2415G>A (n.278-2415G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.911-2415G>A (n.911-2415G>A)
c.278-3114G>A (n.278-3114G>A)
n.1219G>A
 dbSNP
16g.3249662C>ACA394470948MEFVc.1029G>T (p.Gln343His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.278-2416G>T (n.278-2416G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.911-2416G>T (n.911-2416G>T)
c.278-3115G>T (n.278-3115G>T)
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249662C=CA2202662014MEFVc.1029G= (p.Gln343=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.278-2416G= (n.278-2416G=)
c.1122G= (p.Gln374=)
c.911-2416G= (n.911-2416G=)
c.278-3115G= (n.278-3115G=)
n.1218G=
16g.3249662C>GCA394470951MEFVc.1029G>C (p.Gln343His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.278-2416G>C (n.278-2416G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.911-2416G>C (n.911-2416G>C)
c.278-3115G>C (n.278-3115G>C)
n.1218G>C
16g.3249662C>TCA493384161MEFVc.1029G>A (p.Gln343=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.278-2416G>A (n.278-2416G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.911-2416G>A (n.911-2416G>A)
c.278-3115G>A (n.278-3115G>A)
n.1218G>A
 dbSNP
16g.3249663T>ACA394470956MEFVc.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.278-2417A>T (n.278-2417A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.911-2417A>T (n.911-2417A>T)
c.278-3116A>T (n.278-3116A>T)
n.1217A>T
16g.3249663T>CCA394470968MEFVc.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.278-2417A>G (n.278-2417A>G)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.911-2417A>G (n.911-2417A>G)
c.278-3116A>G (n.278-3116A>G)
n.1217A>G
 gnomAD v4
16g.3249663T>GCA394470971MEFVc.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.278-2417A>C (n.278-2417A>C)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.911-2417A>C (n.911-2417A>C)
c.278-3116A>C (n.278-3116A>C)
n.1217A>C
16g.3249663_3249664delinsTGCA2202662015MEFVc.1027_1028delinsCA (p.Gln343=)
c.487_488delinsCA (p.Gln163=)
c.394_395delinsCA (p.Gln132=)
c.278-2418_278-2417delinsCA (n.278-2418_278-2417delinsCA)
c.1120_1121delinsCA (p.Gln374=)
c.911-2418_911-2417delinsCA (n.911-2418_911-2417delinsCA)
c.278-3117_278-3116delinsCA (n.278-3117_278-3116delinsCA)
n.1216_1217delinsCA
16g.3249664G>ACA394470977MEFVc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.278-2418C>T (n.278-2418C>T)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.911-2418C>T (n.911-2418C>T)
c.278-3117C>T (n.278-3117C>T)
n.1216C>T
 gnomAD v4
16g.3249664G>CCA394470987MEFVc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.278-2418C>G (n.278-2418C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.911-2418C>G (n.911-2418C>G)
c.278-3117C>G (n.278-3117C>G)
n.1216C>G
16g.3249664G>TCA394470992MEFVc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.278-2418C>A (n.278-2418C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.911-2418C>A (n.911-2418C>A)
c.278-3117C>A (n.278-3117C>A)
n.1216C>A
 gnomAD v4
16g.3249667_3249668dupCA2202662016MEFVc.1026_1027dup (p.Gln343ProfsTer26)
c.486_487dup (p.Gln163ProfsTer26)
c.393_394dup (p.Gln132ProfsTer26)
c.278-2419_278-2418dup (n.278-2419_278-2418dup)
c.1119_1120dup (p.Gln374ProfsTer26)
c.911-2419_911-2418dup (n.911-2419_911-2418dup)
c.278-3118_278-3117dup (n.278-3118_278-3117dup)
n.1215_1216dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249668delCA620713275MEFVc.1027del (p.Gln343ArgfsTer25)
c.487del (p.Gln163ArgfsTer25)
c.394del (p.Gln132ArgfsTer25)
c.278-2418del (n.278-2418del)
c.1120del (p.Gln374ArgfsTer25)
c.911-2418del (n.911-2418del)
c.278-3117del (n.278-3117del)
n.1216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249665G>ACA493384166MEFVc.1026C>T (p.Pro342=)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.393C>T (p.Pro131=)
c.278-2419C>T (n.278-2419C>T)
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.911-2419C>T (n.911-2419C>T)
c.278-3118C>T (n.278-3118C>T)
n.1215C>T
 ClinVar
16g.3249665G>CCA493384167MEFVc.1026C>G (p.Pro342=)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.393C>G (p.Pro131=)
c.278-2419C>G (n.278-2419C>G)
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.911-2419C>G (n.911-2419C>G)
c.278-3118C>G (n.278-3118C>G)
n.1215C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249665G=CA2202662017MEFVc.1026C= (p.Pro342=)
c.486C= (p.Pro162=)
c.393C= (p.Pro131=)
c.278-2419C= (n.278-2419C=)
c.1119C= (p.Pro373=)
c.911-2419C= (n.911-2419C=)
c.278-3118C= (n.278-3118C=)
n.1215C=
16g.3249665G>TCA493384168MEFVc.1026C>A (p.Pro342=)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.393C>A (p.Pro131=)
c.278-2419C>A (n.278-2419C>A)
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.911-2419C>A (n.911-2419C>A)
c.278-3118C>A (n.278-3118C>A)
n.1215C>A
 ClinVar
16g.3249666G>ACA394470999MEFVc.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.278-2420C>T (n.278-2420C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.911-2420C>T (n.911-2420C>T)
c.278-3119C>T (n.278-3119C>T)
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249666G>CCA394471002MEFVc.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.278-2420C>G (n.278-2420C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.911-2420C>G (n.911-2420C>G)
c.278-3119C>G (n.278-3119C>G)
n.1214C>G
 gnomAD v4
16g.3249666G=CA2202662018MEFVc.1025C= (p.Pro342=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.278-2420C= (n.278-2420C=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.911-2420C= (n.911-2420C=)
c.278-3119C= (n.278-3119C=)
n.1214C=
16g.3249666G>TCA394471004MEFVc.1025C>A (p.Pro342His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.278-2420C>A (n.278-2420C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.911-2420C>A (n.911-2420C>A)
c.278-3119C>A (n.278-3119C>A)
n.1214C>A
 dbSNP
16g.3249667G>ACA276898954MEFVc.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.278-2421C>T (n.278-2421C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.911-2421C>T (n.911-2421C>T)
c.278-3120C>T (n.278-3120C>T)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249667G>CCA276898963MEFVc.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.278-2421C>G (n.278-2421C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.911-2421C>G (n.911-2421C>G)
c.278-3120C>G (n.278-3120C>G)
n.1213C>G
 dbSNP
16g.3249667G=CA2202662019MEFVc.1024C= (p.Pro342=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.278-2421C= (n.278-2421C=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.911-2421C= (n.911-2421C=)
c.278-3120C= (n.278-3120C=)
n.1213C=
16g.3249667G>TCA394471010MEFVc.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.278-2421C>A (n.278-2421C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.911-2421C>A (n.911-2421C>A)
c.278-3120C>A (n.278-3120C>A)
n.1213C>A
 gnomAD v4
16g.3249668G>ACA493384174MEFVc.1023C>T (p.His341=)
c.483C>T (p.His161=)
c.390C>T (p.His130=)
c.278-2422C>T (n.278-2422C>T)
c.1116C>T (p.His372=)
c.911-2422C>T (n.911-2422C>T)
c.278-3121C>T (n.278-3121C>T)
n.1212C>T
 gnomAD v4
16g.3249668G>CCA394471017MEFVc.1023C>G (p.His341Gln)
c.483C>G (p.His161Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.278-2422C>G (n.278-2422C>G)
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.911-2422C>G (n.911-2422C>G)
c.278-3121C>G (n.278-3121C>G)
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249668G=CA2202662020MEFVc.1023C= (p.His341=)
c.483C= (p.His161=)
c.390C= (p.His130=)
c.278-2422C= (n.278-2422C=)
c.1116C= (p.His372=)
c.911-2422C= (n.911-2422C=)
c.278-3121C= (n.278-3121C=)
n.1212C=
16g.3249668G>TCA394471014MEFVc.1023C>A (p.His341Gln)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.278-2422C>A (n.278-2422C>A)
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.911-2422C>A (n.911-2422C>A)
c.278-3121C>A (n.278-3121C>A)
n.1212C>A
16g.3249669T>ACA394471022MEFVc.1022A>T (p.His341Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.278-2423A>T (n.278-2423A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.911-2423A>T (n.911-2423A>T)
c.278-3122A>T (n.278-3122A>T)
n.1211A>T
16g.3249669T>CCA394471025MEFVc.1022A>G (p.His341Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.278-2423A>G (n.278-2423A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.911-2423A>G (n.911-2423A>G)
c.278-3122A>G (n.278-3122A>G)
n.1211A>G
16g.3249669T>GCA394471027MEFVc.1022A>C (p.His341Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.278-2423A>C (n.278-2423A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.911-2423A>C (n.911-2423A>C)
c.278-3122A>C (n.278-3122A>C)
n.1211A>C
 dbSNP
16g.3249669T=CA2202662021MEFVc.1022A= (p.His341=)
c.482A= (p.His161=)
c.389A= (p.His130=)
c.278-2423A= (n.278-2423A=)
c.1115A= (p.His372=)
c.911-2423A= (n.911-2423A=)
c.278-3122A= (n.278-3122A=)
n.1211A=
16g.3249670G>ACA394471036MEFVc.1021C>T (p.His341Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.278-2424C>T (n.278-2424C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.911-2424C>T (n.911-2424C>T)
c.278-3123C>T (n.278-3123C>T)
n.1210C>T
16g.3249670G>CCA394471040MEFVc.1021C>G (p.His341Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.278-2424C>G (n.278-2424C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.911-2424C>G (n.911-2424C>G)
c.278-3123C>G (n.278-3123C>G)
n.1210C>G
16g.3249670G>TCA394471044MEFVc.1021C>A (p.His341Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.278-2424C>A (n.278-2424C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.911-2424C>A (n.911-2424C>A)
c.278-3123C>A (n.278-3123C>A)
n.1210C>A
 gnomAD v4
16g.3249671C>ACA493384177MEFVc.1020G>T (p.Gly340=)
c.480G>T (p.Gly160=)
c.387G>T (p.Gly129=)
c.278-2425G>T (n.278-2425G>T)
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.911-2425G>T (n.911-2425G>T)
c.278-3124G>T (n.278-3124G>T)
n.1209G>T
16g.3249671C>GCA493384179MEFVc.1020G>C (p.Gly340=)
c.480G>C (p.Gly160=)
c.387G>C (p.Gly129=)
c.278-2425G>C (n.278-2425G>C)
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.911-2425G>C (n.911-2425G>C)
c.278-3124G>C (n.278-3124G>C)
n.1209G>C
 gnomAD v4
16g.3249671C>TCA493384181MEFVc.1020G>A (p.Gly340=)
c.480G>A (p.Gly160=)
c.387G>A (p.Gly129=)
c.278-2425G>A (n.278-2425G>A)
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.911-2425G>A (n.911-2425G>A)
c.278-3124G>A (n.278-3124G>A)
n.1209G>A
16g.3249672C>ACA394471061MEFVc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.278-2426G>T (n.278-2426G>T)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.911-2426G>T (n.911-2426G>T)
c.278-3125G>T (n.278-3125G>T)
n.1208G>T
 dbSNP
16g.3249672C=CA2202662022MEFVc.1019G= (p.Gly340=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.278-2426G= (n.278-2426G=)
c.1112G= (p.Gly371=)
c.911-2426G= (n.911-2426G=)
c.278-3125G= (n.278-3125G=)
n.1208G=
16g.3249672C>GCA394471054MEFVc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.278-2426G>C (n.278-2426G>C)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.911-2426G>C (n.911-2426G>C)
c.278-3125G>C (n.278-3125G>C)
n.1208G>C
16g.3249672C>TCA394471049MEFVc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.278-2426G>A (n.278-2426G>A)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.911-2426G>A (n.911-2426G>A)
c.278-3125G>A (n.278-3125G>A)
n.1208G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249673C>ACA394471064MEFVc.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.278-2427G>T (n.278-2427G>T)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.911-2427G>T (n.911-2427G>T)
c.278-3126G>T (n.278-3126G>T)
n.1207G>T
16g.3249673C=CA2202662023MEFVc.1018G= (p.Gly340=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.278-2427G= (n.278-2427G=)
c.1111G= (p.Gly371=)
c.911-2427G= (n.911-2427G=)
c.278-3126G= (n.278-3126G=)
n.1207G=
16g.3249673C>GCA394471066MEFVc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.278-2427G>C (n.278-2427G>C)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.911-2427G>C (n.911-2427G>C)
c.278-3126G>C (n.278-3126G>C)
n.1207G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249673C>TCA394471093MEFVc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.278-2427G>A (n.278-2427G>A)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.911-2427G>A (n.911-2427G>A)
c.278-3126G>A (n.278-3126G>A)
n.1207G>A
16g.3249674A=CA2202662024MEFVc.1017T= (p.Ser339=)
c.477T= (p.Ser159=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.278-2428T= (n.278-2428T=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.911-2428T= (n.911-2428T=)
c.278-3127T= (n.278-3127T=)
n.1206T=
16g.3249674A>CCA493384187MEFVc.1017T>G (p.Ser339=)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.278-2428T>G (n.278-2428T>G)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.911-2428T>G (n.911-2428T>G)
c.278-3127T>G (n.278-3127T>G)
n.1206T>G
16g.3249674A>GCA493384189MEFVc.1017T>C (p.Ser339=)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.278-2428T>C (n.278-2428T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.911-2428T>C (n.911-2428T>C)
c.278-3127T>C (n.278-3127T>C)
n.1206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249674A>TCA493384192MEFVc.1017T>A (p.Ser339=)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.278-2428T>A (n.278-2428T>A)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.911-2428T>A (n.911-2428T>A)
c.278-3127T>A (n.278-3127T>A)
n.1206T>A
16g.3249675G>ACA280241MEFVc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.278-2429C>T (n.278-2429C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.911-2429C>T (n.911-2429C>T)
c.278-3128C>T (n.278-3128C>T)
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249675G>CCA394471102MEFVc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.278-2429C>G (n.278-2429C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.911-2429C>G (n.911-2429C>G)
c.278-3128C>G (n.278-3128C>G)
n.1205C>G
16g.3249675G=CA2202662025MEFVc.1016C= (p.Ser339=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.278-2429C= (n.278-2429C=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.911-2429C= (n.911-2429C=)
c.278-3128C= (n.278-3128C=)
n.1205C=
16g.3249675G>TCA394471106MEFVc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.278-2429C>A (n.278-2429C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.911-2429C>A (n.911-2429C>A)
c.278-3128C>A (n.278-3128C>A)
n.1205C>A
16g.3249676A>CCA394471116MEFVc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.278-2430T>G (n.278-2430T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.911-2430T>G (n.911-2430T>G)
c.278-3129T>G (n.278-3129T>G)
n.1204T>G
16g.3249676A>GCA394471120MEFVc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.278-2430T>C (n.278-2430T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.911-2430T>C (n.911-2430T>C)
c.278-3129T>C (n.278-3129T>C)
n.1204T>C
16g.3249676A>TCA394471119MEFVc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.278-2430T>A (n.278-2430T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.911-2430T>A (n.911-2430T>A)
c.278-3129T>A (n.278-3129T>A)
n.1204T>A
16g.3249677A>CCA493384198MEFVc.1014T>G (p.Val338=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.381T>G (p.Val127=)
c.278-2431T>G (n.278-2431T>G)
c.1107T>G (p.Val369=)
c.911-2431T>G (n.911-2431T>G)
c.278-3130T>G (n.278-3130T>G)
n.1203T>G
 ClinVar
16g.3249677A>GCA493384200MEFVc.1014T>C (p.Val338=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.381T>C (p.Val127=)
c.278-2431T>C (n.278-2431T>C)
c.1107T>C (p.Val369=)
c.911-2431T>C (n.911-2431T>C)
c.278-3130T>C (n.278-3130T>C)
n.1203T>C
16g.3249677A>TCA493384202MEFVc.1014T>A (p.Val338=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.381T>A (p.Val127=)
c.278-2431T>A (n.278-2431T>A)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.911-2431T>A (n.911-2431T>A)
c.278-3130T>A (n.278-3130T>A)
n.1203T>A
 gnomAD v4
16g.3249678A>CCA394471127MEFVc.1013T>G (p.Val338Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.278-2432T>G (n.278-2432T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.911-2432T>G (n.911-2432T>G)
c.278-3131T>G (n.278-3131T>G)
n.1202T>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249678A>GCA394471131MEFVc.1013T>C (p.Val338Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.278-2432T>C (n.278-2432T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.911-2432T>C (n.911-2432T>C)
c.278-3131T>C (n.278-3131T>C)
n.1202T>C
 gnomAD v4
16g.3249678A>TCA394471136MEFVc.1013T>A (p.Val338Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.278-2432T>A (n.278-2432T>A)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.911-2432T>A (n.911-2432T>A)
c.278-3131T>A (n.278-3131T>A)
n.1202T>A
16g.3249679C>ACA394471141MEFVc.1012G>T (p.Val338Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.278-2433G>T (n.278-2433G>T)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.911-2433G>T (n.911-2433G>T)
c.278-3132G>T (n.278-3132G>T)
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249679C=CA2202662026MEFVc.1012G= (p.Val338=)
c.472G= (p.Val158=)
c.379G= (p.Val127=)
c.278-2433G= (n.278-2433G=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.911-2433G= (n.911-2433G=)
c.278-3132G= (n.278-3132G=)
n.1201G=
16g.3249679C>GCA280890MEFVc.1012G>C (p.Val338Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.278-2433G>C (n.278-2433G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.911-2433G>C (n.911-2433G>C)
c.278-3132G>C (n.278-3132G>C)
n.1201G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249679C>TCA394471149MEFVc.1012G>A (p.Val338Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.278-2433G>A (n.278-2433G>A)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.911-2433G>A (n.911-2433G>A)
c.278-3132G>A (n.278-3132G>A)
n.1201G>A
16g.3249680T>ACA493384205MEFVc.1011A>T (p.Ala337=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.278-2434A>T (n.278-2434A>T)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.911-2434A>T (n.911-2434A>T)
c.278-3133A>T (n.278-3133A>T)
n.1200A>T
16g.3249680T>CCA493384210MEFVc.1011A>G (p.Ala337=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.278-2434A>G (n.278-2434A>G)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.911-2434A>G (n.911-2434A>G)
c.278-3133A>G (n.278-3133A>G)
n.1200A>G
16g.3249680T>GCA493384208MEFVc.1011A>C (p.Ala337=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.278-2434A>C (n.278-2434A>C)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.911-2434A>C (n.911-2434A>C)
c.278-3133A>C (n.278-3133A>C)
n.1200A>C
16g.3249681G>ACA394471154MEFVc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.278-2435C>T (n.278-2435C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.911-2435C>T (n.911-2435C>T)
c.278-3134C>T (n.278-3134C>T)
n.1199C>T
16g.3249681G>CCA394471158MEFVc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.278-2435C>G (n.278-2435C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.911-2435C>G (n.911-2435C>G)
c.278-3134C>G (n.278-3134C>G)
n.1199C>G
16g.3249681G>TCA394471161MEFVc.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.278-2435C>A (n.278-2435C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.911-2435C>A (n.911-2435C>A)
c.278-3134C>A (n.278-3134C>A)
n.1199C>A
16g.3249682C>ACA394471175MEFVc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.278-2436G>T (n.278-2436G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.911-2436G>T (n.911-2436G>T)
c.278-3135G>T (n.278-3135G>T)
n.1198G>T
16g.3249682C>GCA394471178MEFVc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.278-2436G>C (n.278-2436G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.911-2436G>C (n.911-2436G>C)
c.278-3135G>C (n.278-3135G>C)
n.1198G>C
16g.3249682C>TCA394471180MEFVc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.278-2436G>A (n.278-2436G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.911-2436G>A (n.911-2436G>A)
c.278-3135G>A (n.278-3135G>A)
n.1198G>A
16g.3249683C>ACA394471186MEFVc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.278-2437G>T (n.278-2437G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.911-2437G>T (n.911-2437G>T)
c.278-3136G>T (n.278-3136G>T)
n.1197G>T
16g.3249683C>GCA394471188MEFVc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.278-2437G>C (n.278-2437G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.911-2437G>C (n.911-2437G>C)
c.278-3136G>C (n.278-3136G>C)
n.1197G>C
 gnomAD v4
16g.3249683C>TCA493384216MEFVc.1008G>A (p.Glu336=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.278-2437G>A (n.278-2437G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.911-2437G>A (n.911-2437G>A)
c.278-3136G>A (n.278-3136G>A)
n.1197G>A
16g.3249684T>ACA394471193MEFVc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.278-2438A>T (n.278-2438A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.911-2438A>T (n.911-2438A>T)
c.278-3137A>T (n.278-3137A>T)
n.1196A>T
16g.3249684T>CCA394471221MEFVc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.278-2438A>G (n.278-2438A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.911-2438A>G (n.911-2438A>G)
c.278-3137A>G (n.278-3137A>G)
n.1196A>G
 gnomAD v4
16g.3249684T>GCA394471214MEFVc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.278-2438A>C (n.278-2438A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.911-2438A>C (n.911-2438A>C)
c.278-3137A>C (n.278-3137A>C)
n.1196A>C
16g.3249685C>ACA394471225MEFVc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.278-2439G>T (n.278-2439G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.911-2439G>T (n.911-2439G>T)
c.278-3138G>T (n.278-3138G>T)
n.1195G>T
16g.3249685C=CA2202662027MEFVc.1006G= (p.Glu336=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.278-2439G= (n.278-2439G=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.911-2439G= (n.911-2439G=)
c.278-3138G= (n.278-3138G=)
n.1195G=
16g.3249685C>GCA7860253MEFVc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.278-2439G>C (n.278-2439G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.911-2439G>C (n.911-2439G>C)
c.278-3138G>C (n.278-3138G>C)
n.1195G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249685C>TCA394471231MEFVc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.278-2439G>A (n.278-2439G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.911-2439G>A (n.911-2439G>A)
c.278-3138G>A (n.278-3138G>A)
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249686G>ACA7860254MEFVc.1005C>T (p.Pro335=)
c.465C>T (p.Pro155=)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.278-2440C>T (n.278-2440C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.911-2440C>T (n.911-2440C>T)
c.278-3139C>T (n.278-3139C>T)
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249686G>CCA7860255MEFVc.1005C>G (p.Pro335=)
c.465C>G (p.Pro155=)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.278-2440C>G (n.278-2440C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.911-2440C>G (n.911-2440C>G)
c.278-3139C>G (n.278-3139C>G)
n.1194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249686G=CA2202662028MEFVc.1005C= (p.Pro335=)
c.465C= (p.Pro155=)
c.372C= (p.Pro124=)
c.278-2440C= (n.278-2440C=)
c.1098C= (p.Pro366=)
c.911-2440C= (n.911-2440C=)
c.278-3139C= (n.278-3139C=)
n.1194C=
16g.3249686G>TCA493384222MEFVc.1005C>A (p.Pro335=)
c.465C>A (p.Pro155=)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.278-2440C>A (n.278-2440C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.911-2440C>A (n.911-2440C>A)
c.278-3139C>A (n.278-3139C>A)
n.1194C>A
16g.3249687G>ACA394471238MEFVc.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.278-2441C>T (n.278-2441C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.911-2441C>T (n.911-2441C>T)
c.278-3140C>T (n.278-3140C>T)
n.1193C>T
 dbSNP
16g.3249687G>CCA394471255MEFVc.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.278-2441C>G (n.278-2441C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.911-2441C>G (n.911-2441C>G)
c.278-3140C>G (n.278-3140C>G)
n.1193C>G
16g.3249687G=CA2202662029MEFVc.1004C= (p.Pro335=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.278-2441C= (n.278-2441C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.911-2441C= (n.911-2441C=)
c.278-3140C= (n.278-3140C=)
n.1193C=
16g.3249687G>TCA394471256MEFVc.1004C>A (p.Pro335His)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.278-2441C>A (n.278-2441C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.911-2441C>A (n.911-2441C>A)
c.278-3140C>A (n.278-3140C>A)
n.1193C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249688G>ACA394471260MEFVc.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.278-2442C>T (n.278-2442C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.911-2442C>T (n.911-2442C>T)
c.278-3141C>T (n.278-3141C>T)
n.1192C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.3249688G>CCA394471273MEFVc.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.278-2442C>G (n.278-2442C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.911-2442C>G (n.911-2442C>G)
c.278-3141C>G (n.278-3141C>G)
n.1192C>G
16g.3249688G=CA2202662030MEFVc.1003C= (p.Pro335=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.278-2442C= (n.278-2442C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.911-2442C= (n.911-2442C=)
c.278-3141C= (n.278-3141C=)
n.1192C=
16g.3249688G>TCA394471275MEFVc.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.278-2442C>A (n.278-2442C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.911-2442C>A (n.911-2442C>A)
c.278-3141C>A (n.278-3141C>A)
n.1192C>A
16g.3249689G>ACA493384228MEFVc.1002C>T (p.Phe334=)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.278-2443C>T (n.278-2443C>T)
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.911-2443C>T (n.911-2443C>T)
c.278-3142C>T (n.278-3142C>T)
n.1191C>T
16g.3249689G>CCA394471280MEFVc.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.278-2443C>G (n.278-2443C>G)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.911-2443C>G (n.911-2443C>G)
c.278-3142C>G (n.278-3142C>G)
n.1191C>G
16g.3249689G>TCA394471285MEFVc.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.278-2443C>A (n.278-2443C>A)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.911-2443C>A (n.911-2443C>A)
c.278-3142C>A (n.278-3142C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
16g.3249690A=CA2202662031MEFVc.1001T= (p.Phe334=)
c.461T= (p.Phe154=)
c.368T= (p.Phe123=)
c.278-2444T= (n.278-2444T=)
c.1094T= (p.Phe365=)
c.911-2444T= (n.911-2444T=)
c.278-3143T= (n.278-3143T=)
n.1190T=
16g.3249690A>CCA394471297MEFVc.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.278-2444T>G (n.278-2444T>G)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.911-2444T>G (n.911-2444T>G)
c.278-3143T>G (n.278-3143T>G)
n.1190T>G
16g.3249690A>GCA394471294MEFVc.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.278-2444T>C (n.278-2444T>C)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.911-2444T>C (n.911-2444T>C)
c.278-3143T>C (n.278-3143T>C)
n.1190T>C
 dbSNP
16g.3249690A>TCA394471290MEFVc.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.278-2444T>A (n.278-2444T>A)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.911-2444T>A (n.911-2444T>A)
c.278-3143T>A (n.278-3143T>A)
n.1190T>A
16g.3249691A=CA2202662032MEFVc.1000T= (p.Phe334=)
c.460T= (p.Phe154=)
c.367T= (p.Phe123=)
c.278-2445T= (n.278-2445T=)
c.1093T= (p.Phe365=)
c.911-2445T= (n.911-2445T=)
c.278-3144T= (n.278-3144T=)
n.1189T=
16g.3249691A>CCA394471308MEFVc.1000T>G (p.Phe334Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.278-2445T>G (n.278-2445T>G)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.911-2445T>G (n.911-2445T>G)
c.278-3144T>G (n.278-3144T>G)
n.1189T>G
16g.3249691A>GCA276898982MEFVc.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.278-2445T>C (n.278-2445T>C)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.911-2445T>C (n.911-2445T>C)
c.278-3144T>C (n.278-3144T>C)
n.1189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249691A>TCA394471314MEFVc.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.278-2445T>A (n.278-2445T>A)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.911-2445T>A (n.911-2445T>A)
c.278-3144T>A (n.278-3144T>A)
n.1189T>A
16g.3249692G>ACA493384233MEFVc.999C>T (p.Ser333=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.278-2446C>T (n.278-2446C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.911-2446C>T (n.911-2446C>T)
c.278-3145C>T (n.278-3145C>T)
n.1188C>T
16g.3249692G>CCA394471315MEFVc.999C>G (p.Ser333Arg)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.278-2446C>G (n.278-2446C>G)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.911-2446C>G (n.911-2446C>G)
c.278-3145C>G (n.278-3145C>G)
n.1188C>G
16g.3249692G>TCA394471316MEFVc.999C>A (p.Ser333Arg)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.278-2446C>A (n.278-2446C>A)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.911-2446C>A (n.911-2446C>A)
c.278-3145C>A (n.278-3145C>A)
n.1188C>A
16g.3249693C>ACA394471319MEFVc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.278-2447G>T (n.278-2447G>T)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.911-2447G>T (n.911-2447G>T)
c.278-3146G>T (n.278-3146G>T)
n.1187G>T
16g.3249693C=CA2202662033MEFVc.998G= (p.Ser333=)
c.458G= (p.Ser153=)
c.365G= (p.Ser122=)
c.278-2447G= (n.278-2447G=)
c.1091G= (p.Ser364=)
c.911-2447G= (n.911-2447G=)
c.278-3146G= (n.278-3146G=)
n.1187G=
16g.3249693C>GCA394471323MEFVc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.278-2447G>C (n.278-2447G>C)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.911-2447G>C (n.911-2447G>C)
c.278-3146G>C (n.278-3146G>C)
n.1187G>C
16g.3249693C>TCA394471328MEFVc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.278-2447G>A (n.278-2447G>A)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.911-2447G>A (n.911-2447G>A)
c.278-3146G>A (n.278-3146G>A)
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249694delCA2631352780MEFVc.997del (p.Ser333AlafsTer?)
c.457del (p.Ser153AlafsTer?)
c.364del (p.Ser122AlafsTer?)
c.278-2448del (n.278-2448del)
c.1090del (p.Ser364AlafsTer?)
c.911-2448del (n.911-2448del)
c.278-3147del (n.278-3147del)
n.1186del
 gnomAD v4
16g.3249694T>ACA394471333MEFVc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.278-2448A>T (n.278-2448A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.911-2448A>T (n.911-2448A>T)
c.278-3147A>T (n.278-3147A>T)
n.1186A>T
16g.3249694T>CCA394471336MEFVc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.278-2448A>G (n.278-2448A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.911-2448A>G (n.911-2448A>G)
c.278-3147A>G (n.278-3147A>G)
n.1186A>G
 gnomAD v4
16g.3249694T>GCA394471349MEFVc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.278-2448A>C (n.278-2448A>C)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.911-2448A>C (n.911-2448A>C)
c.278-3147A>C (n.278-3147A>C)
n.1186A>C
16g.3249695G>ACA493384236MEFVc.996C>T (p.Cys332=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.278-2449C>T (n.278-2449C>T)
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.911-2449C>T (n.911-2449C>T)
c.278-3148C>T (n.278-3148C>T)
n.1185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249695G>CCA394471362MEFVc.996C>G (p.Cys332Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.278-2449C>G (n.278-2449C>G)
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.911-2449C>G (n.911-2449C>G)
c.278-3148C>G (n.278-3148C>G)
n.1185C>G
16g.3249695G=CA2202662034MEFVc.996C= (p.Cys332=)
c.456C= (p.Cys152=)
c.363C= (p.Cys121=)
c.278-2449C= (n.278-2449C=)
c.1089C= (p.Cys363=)
c.911-2449C= (n.911-2449C=)
c.278-3148C= (n.278-3148C=)
n.1185C=
16g.3249695G>TCA394471355MEFVc.996C>A (p.Cys332Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.278-2449C>A (n.278-2449C>A)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.911-2449C>A (n.911-2449C>A)
c.278-3148C>A (n.278-3148C>A)
n.1185C>A
16g.3249696C>ACA394471366MEFVc.995G>T (p.Cys332Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.278-2450G>T (n.278-2450G>T)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.911-2450G>T (n.911-2450G>T)
c.278-3149G>T (n.278-3149G>T)
n.1184G>T
16g.3249696C=CA2202662035MEFVc.995G= (p.Cys332=)
c.455G= (p.Cys152=)
c.362G= (p.Cys121=)
c.278-2450G= (n.278-2450G=)
c.1088G= (p.Cys363=)
c.911-2450G= (n.911-2450G=)
c.278-3149G= (n.278-3149G=)
n.1184G=
16g.3249696C>GCA394471367MEFVc.995G>C (p.Cys332Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.278-2450G>C (n.278-2450G>C)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.911-2450G>C (n.911-2450G>C)
c.278-3149G>C (n.278-3149G>C)
n.1184G>C
16g.3249696C>TCA394471368MEFVc.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.278-2450G>A (n.278-2450G>A)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.911-2450G>A (n.911-2450G>A)
c.278-3149G>A (n.278-3149G>A)
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249697A=CA2202662036MEFVc.994T= (p.Cys332=)
c.454T= (p.Cys152=)
c.361T= (p.Cys121=)
c.278-2451T= (n.278-2451T=)
c.1087T= (p.Cys363=)
c.911-2451T= (n.911-2451T=)
c.278-3150T= (n.278-3150T=)
n.1183T=
16g.3249697A>CCA394471373MEFVc.994T>G (p.Cys332Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.278-2451T>G (n.278-2451T>G)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.911-2451T>G (n.911-2451T>G)
c.278-3150T>G (n.278-3150T>G)
n.1183T>G
16g.3249697A>GCA394471377MEFVc.994T>C (p.Cys332Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.278-2451T>C (n.278-2451T>C)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.911-2451T>C (n.911-2451T>C)
c.278-3150T>C (n.278-3150T>C)
n.1183T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249697A>TCA394471381MEFVc.994T>A (p.Cys332Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.278-2451T>A (n.278-2451T>A)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.911-2451T>A (n.911-2451T>A)
c.278-3150T>A (n.278-3150T>A)
n.1183T>A
16g.3249698G>ACA493384238MEFVc.993C>T (p.Ser331=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.278-2452C>T (n.278-2452C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.911-2452C>T (n.911-2452C>T)
c.278-3151C>T (n.278-3151C>T)
n.1182C>T
16g.3249698G>CCA7860256MEFVc.993C>G (p.Ser331=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.278-2452C>G (n.278-2452C>G)
c.1086C>G (p.Ser362=)
c.911-2452C>G (n.911-2452C>G)
c.278-3151C>G (n.278-3151C>G)
n.1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249698G=CA2202662037MEFVc.993C= (p.Ser331=)
c.453C= (p.Ser151=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.278-2452C= (n.278-2452C=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.911-2452C= (n.911-2452C=)
c.278-3151C= (n.278-3151C=)
n.1182C=
16g.3249698G>TCA493384240MEFVc.993C>A (p.Ser331=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.278-2452C>A (n.278-2452C>A)
c.1086C>A (p.Ser362=)
c.911-2452C>A (n.911-2452C>A)
c.278-3151C>A (n.278-3151C>A)
n.1182C>A
16g.3249699G>ACA394471389MEFVc.992C>T (p.Ser331Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.278-2453C>T (n.278-2453C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.911-2453C>T (n.911-2453C>T)
c.278-3152C>T (n.278-3152C>T)
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249699G>CCA394471391MEFVc.992C>G (p.Ser331Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.278-2453C>G (n.278-2453C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.911-2453C>G (n.911-2453C>G)
c.278-3152C>G (n.278-3152C>G)
n.1181C>G
16g.3249699G=CA2202662038MEFVc.992C= (p.Ser331=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.278-2453C= (n.278-2453C=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.911-2453C= (n.911-2453C=)
c.278-3152C= (n.278-3152C=)
n.1181C=
16g.3249699G>TCA394471394MEFVc.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.278-2453C>A (n.278-2453C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.911-2453C>A (n.911-2453C>A)
c.278-3152C>A (n.278-3152C>A)
n.1181C>A
16g.3249700A=CA2202662039MEFVc.991T= (p.Ser331=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.358T= (p.Ser120=)
c.278-2454T= (n.278-2454T=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.911-2454T= (n.911-2454T=)
c.278-3153T= (n.278-3153T=)
n.1180T=
16g.3249700A>CCA394471401MEFVc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.278-2454T>G (n.278-2454T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.911-2454T>G (n.911-2454T>G)
c.278-3153T>G (n.278-3153T>G)
n.1180T>G
16g.3249700A>GCA394471405MEFVc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.278-2454T>C (n.278-2454T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.911-2454T>C (n.911-2454T>C)
c.278-3153T>C (n.278-3153T>C)
n.1180T>C
 dbSNP
16g.3249700A>TCA394471408MEFVc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.278-2454T>A (n.278-2454T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.911-2454T>A (n.911-2454T>A)
c.278-3153T>A (n.278-3153T>A)
n.1180T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249701A>CCA394471413MEFVc.990T>G (p.Asp330Glu)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.278-2455T>G (n.278-2455T>G)
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.911-2455T>G (n.911-2455T>G)
c.278-3154T>G (n.278-3154T>G)
n.1179T>G
16g.3249701A>GCA493384243MEFVc.990T>C (p.Asp330=)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.357T>C (p.Asp119=)
c.278-2455T>C (n.278-2455T>C)
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.911-2455T>C (n.911-2455T>C)
c.278-3154T>C (n.278-3154T>C)
n.1179T>C
16g.3249701A>TCA394471416MEFVc.990T>A (p.Asp330Glu)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.278-2455T>A (n.278-2455T>A)
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.911-2455T>A (n.911-2455T>A)
c.278-3154T>A (n.278-3154T>A)
n.1179T>A
16g.3249702T>ACA394471420MEFVc.989A>T (p.Asp330Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.278-2456A>T (n.278-2456A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.911-2456A>T (n.911-2456A>T)
c.278-3155A>T (n.278-3155A>T)
n.1178A>T
16g.3249702T>CCA394471425MEFVc.989A>G (p.Asp330Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.278-2456A>G (n.278-2456A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.911-2456A>G (n.911-2456A>G)
c.278-3155A>G (n.278-3155A>G)
n.1178A>G
16g.3249702T>GCA394471430MEFVc.989A>C (p.Asp330Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.278-2456A>C (n.278-2456A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.911-2456A>C (n.911-2456A>C)
c.278-3155A>C (n.278-3155A>C)
n.1178A>C
16g.3249703C>ACA394471433MEFVc.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.278-2457G>T (n.278-2457G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.911-2457G>T (n.911-2457G>T)
c.278-3156G>T (n.278-3156G>T)
n.1177G>T
16g.3249703C>GCA394471437MEFVc.988G>C (p.Asp330His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.278-2457G>C (n.278-2457G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.911-2457G>C (n.911-2457G>C)
c.278-3156G>C (n.278-3156G>C)
n.1177G>C
16g.3249703C>TCA394471439MEFVc.988G>A (p.Asp330Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.278-2457G>A (n.278-2457G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.911-2457G>A (n.911-2457G>A)
c.278-3156G>A (n.278-3156G>A)
n.1177G>A
16g.3249704A>CCA493384244MEFVc.987T>G (p.Arg329=)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.354T>G (p.Arg118=)
c.278-2458T>G (n.278-2458T>G)
c.1080T>G (p.Arg360=)
c.911-2458T>G (n.911-2458T>G)
c.278-3157T>G (n.278-3157T>G)
n.1176T>G
16g.3249704A>GCA493384246MEFVc.987T>C (p.Arg329=)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.354T>C (p.Arg118=)
c.278-2458T>C (n.278-2458T>C)
c.1080T>C (p.Arg360=)
c.911-2458T>C (n.911-2458T>C)
c.278-3157T>C (n.278-3157T>C)
n.1176T>C
16g.3249704A>TCA493384248MEFVc.987T>A (p.Arg329=)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.354T>A (p.Arg118=)
c.278-2458T>A (n.278-2458T>A)
c.1080T>A (p.Arg360=)
c.911-2458T>A (n.911-2458T>A)
c.278-3157T>A (n.278-3157T>A)
n.1176T>A
16g.3249705C>ACA394471442MEFVc.986G>T (p.Arg329Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.278-2459G>T (n.278-2459G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.911-2459G>T (n.911-2459G>T)
c.278-3158G>T (n.278-3158G>T)
n.1175G>T
 gnomAD v4
16g.3249705C=CA2202662040MEFVc.986G= (p.Arg329=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.278-2459G= (n.278-2459G=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.911-2459G= (n.911-2459G=)
c.278-3158G= (n.278-3158G=)
n.1175G=
16g.3249705C>GCA394471444MEFVc.986G>C (p.Arg329Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.278-2459G>C (n.278-2459G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.911-2459G>C (n.911-2459G>C)
c.278-3158G>C (n.278-3158G>C)
n.1175G>C
16g.3249705C>TCA280689MEFVc.986G>A (p.Arg329His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.353G>A (p.Arg118His)
c.278-2459G>A (n.278-2459G>A)
c.1079G>A (p.Arg360His)
c.911-2459G>A (n.911-2459G>A)
c.278-3158G>A (n.278-3158G>A)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249706G>ACA276899005MEFVc.985C>T (p.Arg329Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.278-2460C>T (n.278-2460C>T)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.911-2460C>T (n.911-2460C>T)
c.278-3159C>T (n.278-3159C>T)
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249706G>CCA394471460MEFVc.985C>G (p.Arg329Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.278-2460C>G (n.278-2460C>G)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.911-2460C>G (n.911-2460C>G)
c.278-3159C>G (n.278-3159C>G)
n.1174C>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249706G=CA2202662041MEFVc.985C= (p.Arg329=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.278-2460C= (n.278-2460C=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.911-2460C= (n.911-2460C=)
c.278-3159C= (n.278-3159C=)
n.1174C=
16g.3249706G>TCA394471462MEFVc.985C>A (p.Arg329Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.278-2460C>A (n.278-2460C>A)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.911-2460C>A (n.911-2460C>A)
c.278-3159C>A (n.278-3159C>A)
n.1174C>A
16g.3249707C>ACA493384250MEFVc.984G>T (p.Val328=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.351G>T (p.Val117=)
c.278-2461G>T (n.278-2461G>T)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.911-2461G>T (n.911-2461G>T)
c.278-3160G>T (n.278-3160G>T)
n.1173G>T
16g.3249707C>GCA493384251MEFVc.984G>C (p.Val328=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.351G>C (p.Val117=)
c.278-2461G>C (n.278-2461G>C)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.911-2461G>C (n.911-2461G>C)
c.278-3160G>C (n.278-3160G>C)
n.1173G>C
16g.3249707C>TCA493384252MEFVc.984G>A (p.Val328=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.351G>A (p.Val117=)
c.278-2461G>A (n.278-2461G>A)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.911-2461G>A (n.911-2461G>A)
c.278-3160G>A (n.278-3160G>A)
n.1173G>A
 gnomAD v4
16g.3249708A=CA2202662042MEFVc.983T= (p.Val328=)
c.443T= (p.Val148=)
c.350T= (p.Val117=)
c.278-2462T= (n.278-2462T=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.911-2462T= (n.911-2462T=)
c.278-3161T= (n.278-3161T=)
n.1172T=
16g.3249708A>CCA394471476MEFVc.983T>G (p.Val328Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.278-2462T>G (n.278-2462T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.911-2462T>G (n.911-2462T>G)
c.278-3161T>G (n.278-3161T>G)
n.1172T>G
16g.3249708A>GCA280686MEFVc.983T>C (p.Val328Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.278-2462T>C (n.278-2462T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.911-2462T>C (n.911-2462T>C)
c.278-3161T>C (n.278-3161T>C)
n.1172T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249708A>TCA394471465MEFVc.983T>A (p.Val328Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.278-2462T>A (n.278-2462T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.911-2462T>A (n.911-2462T>A)
c.278-3161T>A (n.278-3161T>A)
n.1172T>A
16g.3249709C>ACA394471497MEFVc.982G>T (p.Val328Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.278-2463G>T (n.278-2463G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.911-2463G>T (n.911-2463G>T)
c.278-3162G>T (n.278-3162G>T)
n.1171G>T
16g.3249709C=CA2202662043MEFVc.982G= (p.Val328=)
c.442G= (p.Val148=)
c.349G= (p.Val117=)
c.278-2463G= (n.278-2463G=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.911-2463G= (n.911-2463G=)
c.278-3162G= (n.278-3162G=)
n.1171G=
16g.3249709C>GCA394471486MEFVc.982G>C (p.Val328Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.278-2463G>C (n.278-2463G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.911-2463G>C (n.911-2463G>C)
c.278-3162G>C (n.278-3162G>C)
n.1171G>C
16g.3249709C>TCA394471494MEFVc.982G>A (p.Val328Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.278-2463G>A (n.278-2463G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.911-2463G>A (n.911-2463G>A)
c.278-3162G>A (n.278-3162G>A)
n.1171G>A
 dbSNP
16g.3249710A=CA2202662044MEFVc.981T= (p.Cys327=)
c.441T= (p.Cys147=)
c.348T= (p.Cys116=)
c.278-2464T= (n.278-2464T=)
c.1074T= (p.Cys358=)
c.911-2464T= (n.911-2464T=)
c.278-3163T= (n.278-3163T=)
n.1170T=
16g.3249710A>CCA394471501MEFVc.981T>G (p.Cys327Trp)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.278-2464T>G (n.278-2464T>G)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.911-2464T>G (n.911-2464T>G)
c.278-3163T>G (n.278-3163T>G)
n.1170T>G
 gnomAD v4
16g.3249710A>GCA493384256MEFVc.981T>C (p.Cys327=)
c.441T>C (p.Cys147=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.278-2464T>C (n.278-2464T>C)
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.911-2464T>C (n.911-2464T>C)
c.278-3163T>C (n.278-3163T>C)
n.1170T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249710A>TCA394471502MEFVc.981T>A (p.Cys327Ter)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.278-2464T>A (n.278-2464T>A)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.911-2464T>A (n.911-2464T>A)
c.278-3163T>A (n.278-3163T>A)
n.1170T>A
16g.3249711C>ACA394471504MEFVc.980G>T (p.Cys327Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.278-2465G>T (n.278-2465G>T)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.911-2465G>T (n.911-2465G>T)
c.278-3164G>T (n.278-3164G>T)
n.1169G>T
16g.3249711C=CA2202662045MEFVc.980G= (p.Cys327=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.278-2465G= (n.278-2465G=)
c.1073G= (p.Cys358=)
c.911-2465G= (n.911-2465G=)
c.278-3164G= (n.278-3164G=)
n.1169G=
16g.3249711C>GCA394471507MEFVc.980G>C (p.Cys327Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.278-2465G>C (n.278-2465G>C)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.911-2465G>C (n.911-2465G>C)
c.278-3164G>C (n.278-3164G>C)
n.1169G>C
16g.3249711C>TCA394471510MEFVc.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.278-2465G>A (n.278-2465G>A)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.911-2465G>A (n.911-2465G>A)
c.278-3164G>A (n.278-3164G>A)
n.1169G>A
 dbSNP
16g.3249712delCA2631352831MEFVc.979del (p.Cys327ValfsTer?)
c.439del (p.Cys147ValfsTer?)
c.346del (p.Cys116ValfsTer?)
c.278-2466del (n.278-2466del)
c.1072del (p.Cys358ValfsTer?)
c.911-2466del (n.911-2466del)
c.278-3165del (n.278-3165del)
n.1168del
 gnomAD v4
16g.3249712A>CCA394471514MEFVc.979T>G (p.Cys327Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.278-2466T>G (n.278-2466T>G)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.911-2466T>G (n.911-2466T>G)
c.278-3165T>G (n.278-3165T>G)
n.1168T>G
 gnomAD v4
16g.3249712A>GCA394471528MEFVc.979T>C (p.Cys327Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.278-2466T>C (n.278-2466T>C)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.911-2466T>C (n.911-2466T>C)
c.278-3165T>C (n.278-3165T>C)
n.1168T>C
 gnomAD v4
16g.3249712A>TCA394471533MEFVc.979T>A (p.Cys327Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.278-2466T>A (n.278-2466T>A)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.911-2466T>A (n.911-2466T>A)
c.278-3165T>A (n.278-3165T>A)
n.1168T>A
16g.3249713G>ACA493384259MEFVc.978C>T (p.Thr326=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.278-2467C>T (n.278-2467C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.911-2467C>T (n.911-2467C>T)
c.278-3166C>T (n.278-3166C>T)
n.1167C>T
16g.3249713G>CCA493384261MEFVc.978C>G (p.Thr326=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.278-2467C>G (n.278-2467C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.911-2467C>G (n.911-2467C>G)
c.278-3166C>G (n.278-3166C>G)
n.1167C>G
16g.3249713G>TCA493384260MEFVc.978C>A (p.Thr326=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.278-2467C>A (n.278-2467C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.911-2467C>A (n.911-2467C>A)
c.278-3166C>A (n.278-3166C>A)
n.1167C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249714G>ACA394471535MEFVc.977C>T (p.Thr326Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.278-2468C>T (n.278-2468C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.911-2468C>T (n.911-2468C>T)
c.278-3167C>T (n.278-3167C>T)
n.1166C>T
16g.3249714G>CCA394471537MEFVc.977C>G (p.Thr326Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.278-2468C>G (n.278-2468C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.911-2468C>G (n.911-2468C>G)
c.278-3167C>G (n.278-3167C>G)
n.1166C>G
16g.3249714G>TCA394471542MEFVc.977C>A (p.Thr326Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.278-2468C>A (n.278-2468C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.911-2468C>A (n.911-2468C>A)
c.278-3167C>A (n.278-3167C>A)
n.1166C>A
 gnomAD v4
16g.3249715T>ACA394471556MEFVc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.278-2469A>T (n.278-2469A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.911-2469A>T (n.911-2469A>T)
c.278-3168A>T (n.278-3168A>T)
n.1165A>T
16g.3249715T>CCA394471545MEFVc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.278-2469A>G (n.278-2469A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.911-2469A>G (n.911-2469A>G)
c.278-3168A>G (n.278-3168A>G)
n.1165A>G
16g.3249715T>GCA394471553MEFVc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.278-2469A>C (n.278-2469A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.911-2469A>C (n.911-2469A>C)
c.278-3168A>C (n.278-3168A>C)
n.1165A>C
16g.3249716A=CA2202662046MEFVc.975T= (p.Gly325=)
c.435T= (p.Gly145=)
c.342T= (p.Gly114=)
c.278-2470T= (n.278-2470T=)
c.1068T= (p.Gly356=)
c.911-2470T= (n.911-2470T=)
c.278-3169T= (n.278-3169T=)
n.1164T=
16g.3249716A>CCA493384263MEFVc.975T>G (p.Gly325=)
c.435T>G (p.Gly145=)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.278-2470T>G (n.278-2470T>G)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.911-2470T>G (n.911-2470T>G)
c.278-3169T>G (n.278-3169T>G)
n.1164T>G
16g.3249716A>GCA493384264MEFVc.975T>C (p.Gly325=)
c.435T>C (p.Gly145=)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.278-2470T>C (n.278-2470T>C)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.911-2470T>C (n.911-2470T>C)
c.278-3169T>C (n.278-3169T>C)
n.1164T>C
16g.3249716A>TCA493384265MEFVc.975T>A (p.Gly325=)
c.435T>A (p.Gly145=)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.278-2470T>A (n.278-2470T>A)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.911-2470T>A (n.911-2470T>A)
c.278-3169T>A (n.278-3169T>A)
n.1164T>A
 dbSNP
16g.3249717C>ACA394471557MEFVc.974G>T (p.Gly325Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.278-2471G>T (n.278-2471G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.911-2471G>T (n.911-2471G>T)
c.278-3170G>T (n.278-3170G>T)
n.1163G>T
16g.3249717C=CA2202662047MEFVc.974G= (p.Gly325=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.278-2471G= (n.278-2471G=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.911-2471G= (n.911-2471G=)
c.278-3170G= (n.278-3170G=)
n.1163G=
16g.3249717C>GCA394471559MEFVc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.278-2471G>C (n.278-2471G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.911-2471G>C (n.911-2471G>C)
c.278-3170G>C (n.278-3170G>C)
n.1163G>C
16g.3249717C>TCA7860257MEFVc.974G>A (p.Gly325Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.278-2471G>A (n.278-2471G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.911-2471G>A (n.911-2471G>A)
c.278-3170G>A (n.278-3170G>A)
n.1163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249718dupCA2575889888MEFVc.974dup (p.Thr326TyrfsTer5)
c.434dup (p.Thr146TyrfsTer5)
c.341dup (p.Thr115TyrfsTer5)
c.278-2471dup (n.278-2471dup)
c.1067dup (p.Thr357TyrfsTer5)
c.911-2471dup (n.911-2471dup)
c.278-3170dup (n.278-3170dup)
n.1163dup
 gnomAD v4
16g.3249718C>ACA394471568MEFVc.973G>T (p.Gly325Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.278-2472G>T (n.278-2472G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.911-2472G>T (n.911-2472G>T)
c.278-3171G>T (n.278-3171G>T)
n.1162G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249718C=CA2202662048MEFVc.973G= (p.Gly325=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.278-2472G= (n.278-2472G=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.911-2472G= (n.911-2472G=)
c.278-3171G= (n.278-3171G=)
n.1162G=
16g.3249718C>GCA276899006MEFVc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.278-2472G>C (n.278-2472G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.911-2472G>C (n.911-2472G>C)
c.278-3171G>C (n.278-3171G>C)
n.1162G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249718C>TCA7860258MEFVc.973G>A (p.Gly325Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.278-2472G>A (n.278-2472G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.911-2472G>A (n.911-2472G>A)
c.278-3171G>A (n.278-3171G>A)
n.1162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249719G>ACA7860259MEFVc.972C>T (p.Asp324=)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.278-2473C>T (n.278-2473C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.911-2473C>T (n.911-2473C>T)
c.278-3172C>T (n.278-3172C>T)
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249719G>CCA276899015MEFVc.972C>G (p.Asp324Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.278-2473C>G (n.278-2473C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.911-2473C>G (n.911-2473C>G)
c.278-3172C>G (n.278-3172C>G)
n.1161C>G
 dbSNP
16g.3249719G=CA2202662049MEFVc.972C= (p.Asp324=)
c.432C= (p.Asp144=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.278-2473C= (n.278-2473C=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.911-2473C= (n.911-2473C=)
c.278-3172C= (n.278-3172C=)
n.1161C=
16g.3249719G>TCA394471592MEFVc.972C>A (p.Asp324Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.278-2473C>A (n.278-2473C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.911-2473C>A (n.911-2473C>A)
c.278-3172C>A (n.278-3172C>A)
n.1161C>A
 gnomAD v4
16g.3249720T>ACA394471600MEFVc.971A>T (p.Asp324Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.278-2474A>T (n.278-2474A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.911-2474A>T (n.911-2474A>T)
c.278-3173A>T (n.278-3173A>T)
n.1160A>T
16g.3249720T>CCA7860260MEFVc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.278-2474A>G (n.278-2474A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.911-2474A>G (n.911-2474A>G)
c.278-3173A>G (n.278-3173A>G)
n.1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249720T>GCA394471603MEFVc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.278-2474A>C (n.278-2474A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.911-2474A>C (n.911-2474A>C)
c.278-3173A>C (n.278-3173A>C)
n.1160A>C
16g.3249720T=CA2202662050MEFVc.971A= (p.Asp324=)
c.431A= (p.Asp144=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.278-2474A= (n.278-2474A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.911-2474A= (n.911-2474A=)
c.278-3173A= (n.278-3173A=)
n.1160A=
16g.3249721C>ACA394471625MEFVc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.278-2475G>T (n.278-2475G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.911-2475G>T (n.911-2475G>T)
c.278-3174G>T (n.278-3174G>T)
n.1159G>T
 dbSNP
16g.3249721C=CA2202662051MEFVc.970G= (p.Asp324=)
c.430G= (p.Asp144=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.278-2475G= (n.278-2475G=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.911-2475G= (n.911-2475G=)
c.278-3174G= (n.278-3174G=)
n.1159G=
16g.3249721C>GCA394471622MEFVc.970G>C (p.Asp324His)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.278-2475G>C (n.278-2475G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.911-2475G>C (n.911-2475G>C)
c.278-3174G>C (n.278-3174G>C)
n.1159G>C
16g.3249721C>TCA394471616MEFVc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.278-2475G>A (n.278-2475G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.911-2475G>A (n.911-2475G>A)
c.278-3174G>A (n.278-3174G>A)
n.1159G>A
16g.3249722A>CCA493384268MEFVc.969T>G (p.Val323=)
c.429T>G (p.Val143=)
c.336T>G (p.Val112=)
c.278-2476T>G (n.278-2476T>G)
c.1062T>G (p.Val354=)
c.911-2476T>G (n.911-2476T>G)
c.278-3175T>G (n.278-3175T>G)
n.1158T>G
16g.3249722A>GCA493384269MEFVc.969T>C (p.Val323=)
c.429T>C (p.Val143=)
c.336T>C (p.Val112=)
c.278-2476T>C (n.278-2476T>C)
c.1062T>C (p.Val354=)
c.911-2476T>C (n.911-2476T>C)
c.278-3175T>C (n.278-3175T>C)
n.1158T>C
16g.3249722A>TCA493384270MEFVc.969T>A (p.Val323=)
c.429T>A (p.Val143=)
c.336T>A (p.Val112=)
c.278-2476T>A (n.278-2476T>A)
c.1062T>A (p.Val354=)
c.911-2476T>A (n.911-2476T>A)
c.278-3175T>A (n.278-3175T>A)
n.1158T>A
16g.3249723delCA2731751221MEFVc.969del (p.Asp324ThrfsTer?)
c.429del (p.Asp144ThrfsTer?)
c.336del (p.Asp113ThrfsTer?)
c.278-2476del (n.278-2476del)
c.1062del (p.Asp355ThrfsTer?)
c.911-2476del (n.911-2476del)
c.278-3175del (n.278-3175del)
n.1158del
 dbSNP
16g.3249723A>CCA394471630MEFVc.968T>G (p.Val323Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.278-2477T>G (n.278-2477T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.911-2477T>G (n.911-2477T>G)
c.278-3176T>G (n.278-3176T>G)
n.1157T>G
16g.3249723A>GCA394471634MEFVc.968T>C (p.Val323Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.278-2477T>C (n.278-2477T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.911-2477T>C (n.911-2477T>C)
c.278-3176T>C (n.278-3176T>C)
n.1157T>C
 gnomAD v4
16g.3249723A>TCA394471637MEFVc.968T>A (p.Val323Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.278-2477T>A (n.278-2477T>A)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.911-2477T>A (n.911-2477T>A)
c.278-3176T>A (n.278-3176T>A)
n.1157T>A
16g.3249724C>ACA394471642MEFVc.967G>T (p.Val323Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.278-2478G>T (n.278-2478G>T)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.911-2478G>T (n.911-2478G>T)
c.278-3177G>T (n.278-3177G>T)
n.1156G>T
16g.3249724C>GCA394471646MEFVc.967G>C (p.Val323Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.278-2478G>C (n.278-2478G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.911-2478G>C (n.911-2478G>C)
c.278-3177G>C (n.278-3177G>C)
n.1156G>C
 ClinVar
16g.3249724C>TCA394471650MEFVc.967G>A (p.Val323Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.278-2478G>A (n.278-2478G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.911-2478G>A (n.911-2478G>A)
c.278-3177G>A (n.278-3177G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
16g.3249725T>ACA493384275MEFVc.966A>T (p.Pro322=)
c.426A>T (p.Pro142=)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.278-2479A>T (n.278-2479A>T)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.911-2479A>T (n.911-2479A>T)
c.278-3178A>T (n.278-3178A>T)
n.1155A>T
16g.3249725T>CCA493384276MEFVc.966A>G (p.Pro322=)
c.426A>G (p.Pro142=)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.278-2479A>G (n.278-2479A>G)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.911-2479A>G (n.911-2479A>G)
c.278-3178A>G (n.278-3178A>G)
n.1155A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249725T>GCA493384277MEFVc.966A>C (p.Pro322=)
c.426A>C (p.Pro142=)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.278-2479A>C (n.278-2479A>C)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.911-2479A>C (n.911-2479A>C)
c.278-3178A>C (n.278-3178A>C)
n.1155A>C
 gnomAD v4
16g.3249725T=CA2202662052MEFVc.966A= (p.Pro322=)
c.426A= (p.Pro142=)
c.333A= (p.Pro111=)
c.278-2479A= (n.278-2479A=)
c.1059A= (p.Pro353=)
c.911-2479A= (n.911-2479A=)
c.278-3178A= (n.278-3178A=)
n.1155A=
16g.3249725_3249726delinsTGCA2202662053MEFVc.965_966delinsCA (p.Pro322=)
c.425_426delinsCA (p.Pro142=)
c.332_333delinsCA (p.Pro111=)
c.278-2480_278-2479delinsCA (n.278-2480_278-2479delinsCA)
c.1058_1059delinsCA (p.Pro353=)
c.911-2480_911-2479delinsCA (n.911-2480_911-2479delinsCA)
c.278-3179_278-3178delinsCA (n.278-3179_278-3178delinsCA)
n.1154_1155delinsCA
16g.3249726G>ACA7860261MEFVc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.278-2480C>T (n.278-2480C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.911-2480C>T (n.911-2480C>T)
c.278-3179C>T (n.278-3179C>T)
n.1154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249726G>CCA394471653MEFVc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.278-2480C>G (n.278-2480C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.911-2480C>G (n.911-2480C>G)
c.278-3179C>G (n.278-3179C>G)
n.1154C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249726G=CA2202662054MEFVc.965C= (p.Pro322=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.278-2480C= (n.278-2480C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.911-2480C= (n.911-2480C=)
c.278-3179C= (n.278-3179C=)
n.1154C=
16g.3249726G>TCA394471656MEFVc.965C>A (p.Pro322Gln)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.278-2480C>A (n.278-2480C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.911-2480C>A (n.911-2480C>A)
c.278-3179C>A (n.278-3179C>A)
n.1154C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249728delCA620713276MEFVc.965del (p.Pro322GlnfsTer?)
c.425del (p.Pro142GlnfsTer?)
c.332del (p.Pro111GlnfsTer?)
c.278-2480del (n.278-2480del)
c.1058del (p.Pro353GlnfsTer?)
c.911-2480del (n.911-2480del)
c.278-3179del (n.278-3179del)
n.1154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249727G>ACA394471658MEFVc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.278-2481C>T (n.278-2481C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.911-2481C>T (n.911-2481C>T)
c.278-3180C>T (n.278-3180C>T)
n.1153C>T
 dbSNP
16g.3249727G>CCA394471661MEFVc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.278-2481C>G (n.278-2481C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.911-2481C>G (n.911-2481C>G)
c.278-3180C>G (n.278-3180C>G)
n.1153C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249727G=CA2202662055MEFVc.964C= (p.Pro322=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.278-2481C= (n.278-2481C=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.911-2481C= (n.911-2481C=)
c.278-3180C= (n.278-3180C=)
n.1153C=
16g.3249727G>TCA7860262MEFVc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.278-2481C>A (n.278-2481C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.911-2481C>A (n.911-2481C>A)
c.278-3180C>A (n.278-3180C>A)
n.1153C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3249728G>ACA7860263MEFVc.963C>T (p.Asp321=)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.278-2482C>T (n.278-2482C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.911-2482C>T (n.911-2482C>T)
c.278-3181C>T (n.278-3181C>T)
n.1152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249728G>CCA394471673MEFVc.963C>G (p.Asp321Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.278-2482C>G (n.278-2482C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.911-2482C>G (n.911-2482C>G)
c.278-3181C>G (n.278-3181C>G)
n.1152C>G
16g.3249728G=CA2202662056MEFVc.963C= (p.Asp321=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.278-2482C= (n.278-2482C=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.911-2482C= (n.911-2482C=)
c.278-3181C= (n.278-3181C=)
n.1152C=
16g.3249728G>TCA276899022MEFVc.963C>A (p.Asp321Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.278-2482C>A (n.278-2482C>A)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.911-2482C>A (n.911-2482C>A)
c.278-3181C>A (n.278-3181C>A)
n.1152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249729T>ACA394471681MEFVc.962A>T (p.Asp321Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.278-2483A>T (n.278-2483A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.911-2483A>T (n.911-2483A>T)
c.278-3182A>T (n.278-3182A>T)
n.1151A>T
16g.3249729T>CCA394471685MEFVc.962A>G (p.Asp321Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.278-2483A>G (n.278-2483A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.911-2483A>G (n.911-2483A>G)
c.278-3182A>G (n.278-3182A>G)
n.1151A>G
 gnomAD v4
16g.3249729T>GCA394471692MEFVc.962A>C (p.Asp321Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.278-2483A>C (n.278-2483A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.911-2483A>C (n.911-2483A>C)
c.278-3182A>C (n.278-3182A>C)
n.1151A>C
16g.3249731_3249732dupCA2202662057MEFVc.961_962dup (p.Asp321GlufsTer?)
c.421_422dup (p.Asp141GlufsTer?)
c.328_329dup (p.Asp110GlufsTer?)
c.278-2484_278-2483dup (n.278-2484_278-2483dup)
c.1054_1055dup (p.Asp352GlufsTer?)
c.911-2484_911-2483dup (n.911-2484_911-2483dup)
c.278-3183_278-3182dup (n.278-3183_278-3182dup)
n.1150_1151dup
 dbSNP
16g.3249730C>ACA394471702MEFVc.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.278-2484G>T (n.278-2484G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.911-2484G>T (n.911-2484G>T)
c.278-3183G>T (n.278-3183G>T)
n.1150G>T
16g.3249730C>GCA394471717MEFVc.961G>C (p.Asp321His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.278-2484G>C (n.278-2484G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.911-2484G>C (n.911-2484G>C)
c.278-3183G>C (n.278-3183G>C)
n.1150G>C
16g.3249730C>TCA394471723MEFVc.961G>A (p.Asp321Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.278-2484G>A (n.278-2484G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.911-2484G>A (n.911-2484G>A)
c.278-3183G>A (n.278-3183G>A)
n.1150G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249731T>ACA493384280MEFVc.960A>T (p.Gly320=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.327A>T (p.Gly109=)
c.278-2485A>T (n.278-2485A>T)
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.911-2485A>T (n.911-2485A>T)
c.278-3184A>T (n.278-3184A>T)
n.1149A>T
16g.3249731T>CCA493384281MEFVc.960A>G (p.Gly320=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.327A>G (p.Gly109=)
c.278-2485A>G (n.278-2485A>G)
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.911-2485A>G (n.911-2485A>G)
c.278-3184A>G (n.278-3184A>G)
n.1149A>G
16g.3249731T>GCA493384282MEFVc.960A>C (p.Gly320=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.327A>C (p.Gly109=)
c.278-2485A>C (n.278-2485A>C)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.911-2485A>C (n.911-2485A>C)
c.278-3184A>C (n.278-3184A>C)
n.1149A>C
 gnomAD v4
16g.3249732C>ACA7860265MEFVc.959G>T (p.Gly320Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.278-2486G>T (n.278-2486G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.911-2486G>T (n.911-2486G>T)
c.278-3185G>T (n.278-3185G>T)
n.1148G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249732C=CA2202662058MEFVc.959G= (p.Gly320=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.278-2486G= (n.278-2486G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.911-2486G= (n.911-2486G=)
c.278-3185G= (n.278-3185G=)
n.1148G=
16g.3249732C>GCA7860264MEFVc.959G>C (p.Gly320Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.278-2486G>C (n.278-2486G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.911-2486G>C (n.911-2486G>C)
c.278-3185G>C (n.278-3185G>C)
n.1148G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249732C>TCA394471727MEFVc.959G>A (p.Gly320Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.278-2486G>A (n.278-2486G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.911-2486G>A (n.911-2486G>A)
c.278-3185G>A (n.278-3185G>A)
n.1148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249733C>ACA394471732MEFVc.958G>T (p.Gly320Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.278-2487G>T (n.278-2487G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.911-2487G>T (n.911-2487G>T)
c.278-3186G>T (n.278-3186G>T)
n.1147G>T
16g.3249733C>GCA394471735MEFVc.958G>C (p.Gly320Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.278-2487G>C (n.278-2487G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.911-2487G>C (n.911-2487G>C)
c.278-3186G>C (n.278-3186G>C)
n.1147G>C
16g.3249733C>TCA394471746MEFVc.958G>A (p.Gly320Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.278-2487G>A (n.278-2487G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.911-2487G>A (n.911-2487G>A)
c.278-3186G>A (n.278-3186G>A)
n.1147G>A
16g.3249734T>ACA394471751MEFVc.957A>T (p.Glu319Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.278-2488A>T (n.278-2488A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.911-2488A>T (n.911-2488A>T)
c.278-3187A>T (n.278-3187A>T)
n.1146A>T
16g.3249734T>CCA493384287MEFVc.957A>G (p.Glu319=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.278-2488A>G (n.278-2488A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.911-2488A>G (n.911-2488A>G)
c.278-3187A>G (n.278-3187A>G)
n.1146A>G
16g.3249734T>GCA394471761MEFVc.957A>C (p.Glu319Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.278-2488A>C (n.278-2488A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.911-2488A>C (n.911-2488A>C)
c.278-3187A>C (n.278-3187A>C)
n.1146A>C
 gnomAD v4
16g.3249735T>ACA394471776MEFVc.956A>T (p.Glu319Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.278-2489A>T (n.278-2489A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.911-2489A>T (n.911-2489A>T)
c.278-3188A>T (n.278-3188A>T)
n.1145A>T
16g.3249735T>CCA394471780MEFVc.956A>G (p.Glu319Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.278-2489A>G (n.278-2489A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.911-2489A>G (n.911-2489A>G)
c.278-3188A>G (n.278-3188A>G)
n.1145A>G
16g.3249735T>GCA394471766MEFVc.956A>C (p.Glu319Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.278-2489A>C (n.278-2489A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.911-2489A>C (n.911-2489A>C)
c.278-3188A>C (n.278-3188A>C)
n.1145A>C
16g.3249736C>ACA394471791MEFVc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.278-2490G>T (n.278-2490G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.911-2490G>T (n.911-2490G>T)
c.278-3189G>T (n.278-3189G>T)
n.1144G>T
16g.3249736C=CA2202662059MEFVc.955G= (p.Glu319=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.278-2490G= (n.278-2490G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.911-2490G= (n.911-2490G=)
c.278-3189G= (n.278-3189G=)
n.1144G=
16g.3249736C>GCA394471790MEFVc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.278-2490G>C (n.278-2490G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.911-2490G>C (n.911-2490G>C)
c.278-3189G>C (n.278-3189G>C)
n.1144G>C
16g.3249736C>TCA280684MEFVc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.278-2490G>A (n.278-2490G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.911-2490G>A (n.911-2490G>A)
c.278-3189G>A (n.278-3189G>A)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249737C>ACA394471794MEFVc.954G>T (p.Gln318His)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.278-2491G>T (n.278-2491G>T)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.911-2491G>T (n.911-2491G>T)
c.278-3190G>T (n.278-3190G>T)
n.1143G>T
16g.3249737C=CA2202662060MEFVc.954G= (p.Gln318=)
c.414G= (p.Gln138=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.278-2491G= (n.278-2491G=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.911-2491G= (n.911-2491G=)
c.278-3190G= (n.278-3190G=)
n.1143G=
16g.3249737C>GCA394471797MEFVc.954G>C (p.Gln318His)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.278-2491G>C (n.278-2491G>C)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.911-2491G>C (n.911-2491G>C)
c.278-3190G>C (n.278-3190G>C)
n.1143G>C
16g.3249737C>TCA493384291MEFVc.954G>A (p.Gln318=)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.278-2491G>A (n.278-2491G>A)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.911-2491G>A (n.911-2491G>A)
c.278-3190G>A (n.278-3190G>A)
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249738T>ACA394471800MEFVc.953A>T (p.Gln318Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.278-2492A>T (n.278-2492A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.911-2492A>T (n.911-2492A>T)
c.278-3191A>T (n.278-3191A>T)
n.1142A>T
16g.3249738T>CCA394471806MEFVc.953A>G (p.Gln318Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.278-2492A>G (n.278-2492A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.911-2492A>G (n.911-2492A>G)
c.278-3191A>G (n.278-3191A>G)
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249738T>GCA394471808MEFVc.953A>C (p.Gln318Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.278-2492A>C (n.278-2492A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.911-2492A>C (n.911-2492A>C)
c.278-3191A>C (n.278-3191A>C)
n.1142A>C
16g.3249738T=CA2202662061MEFVc.953A= (p.Gln318=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.278-2492A= (n.278-2492A=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.911-2492A= (n.911-2492A=)
c.278-3191A= (n.278-3191A=)
n.1142A=
16g.3249739G>ACA394471812MEFVc.952C>T (p.Gln318Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.278-2493C>T (n.278-2493C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.911-2493C>T (n.911-2493C>T)
c.278-3192C>T (n.278-3192C>T)
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249739G>CCA394471813MEFVc.952C>G (p.Gln318Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.278-2493C>G (n.278-2493C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.911-2493C>G (n.911-2493C>G)
c.278-3192C>G (n.278-3192C>G)
n.1141C>G
16g.3249739G=CA2202662062MEFVc.952C= (p.Gln318=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.319C= (p.Gln107=)
c.278-2493C= (n.278-2493C=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.911-2493C= (n.911-2493C=)
c.278-3192C= (n.278-3192C=)
n.1141C=
16g.3249739G>TCA394471814MEFVc.952C>A (p.Gln318Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.278-2493C>A (n.278-2493C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.911-2493C>A (n.911-2493C>A)
c.278-3192C>A (n.278-3192C>A)
n.1141C>A
16g.3249740G>ACA493384293MEFVc.951C>T (p.Ala317=)
c.411C>T (p.Ala137=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.278-2494C>T (n.278-2494C>T)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.911-2494C>T (n.911-2494C>T)
c.278-3193C>T (n.278-3193C>T)
n.1140C>T
 ClinVar
16g.3249740G>CCA493384295MEFVc.951C>G (p.Ala317=)
c.411C>G (p.Ala137=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.278-2494C>G (n.278-2494C>G)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.911-2494C>G (n.911-2494C>G)
c.278-3193C>G (n.278-3193C>G)
n.1140C>G
16g.3249740G>TCA493384294MEFVc.951C>A (p.Ala317=)
c.411C>A (p.Ala137=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.278-2494C>A (n.278-2494C>A)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.911-2494C>A (n.911-2494C>A)
c.278-3193C>A (n.278-3193C>A)
n.1140C>A
16g.3249741G>ACA394471819MEFVc.950C>T (p.Ala317Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.278-2495C>T (n.278-2495C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.911-2495C>T (n.911-2495C>T)
c.278-3194C>T (n.278-3194C>T)
n.1139C>T
16g.3249741G>CCA394471821MEFVc.950C>G (p.Ala317Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.278-2495C>G (n.278-2495C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.911-2495C>G (n.911-2495C>G)
c.278-3194C>G (n.278-3194C>G)
n.1139C>G
 gnomAD v4
16g.3249741G>TCA394471823MEFVc.950C>A (p.Ala317Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.278-2495C>A (n.278-2495C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.911-2495C>A (n.911-2495C>A)
c.278-3194C>A (n.278-3194C>A)
n.1139C>A
16g.3249742C>ACA7860267MEFVc.949G>T (p.Ala317Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.278-2496G>T (n.278-2496G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.911-2496G>T (n.911-2496G>T)
c.278-3195G>T (n.278-3195G>T)
n.1138G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249742C=CA2202662063MEFVc.949G= (p.Ala317=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.278-2496G= (n.278-2496G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.911-2496G= (n.911-2496G=)
c.278-3195G= (n.278-3195G=)
n.1138G=
16g.3249742C>GCA394471833MEFVc.949G>C (p.Ala317Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.278-2496G>C (n.278-2496G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.911-2496G>C (n.911-2496G>C)
c.278-3195G>C (n.278-3195G>C)
n.1138G>C
16g.3249742C>TCA7860266MEFVc.949G>A (p.Ala317Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.278-2496G>A (n.278-2496G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.911-2496G>A (n.911-2496G>A)
c.278-3195G>A (n.278-3195G>A)
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249743G>ACA7860268MEFVc.948C>T (p.His316=)
c.408C>T (p.His136=)
c.315C>T (p.His105=)
c.278-2497C>T (n.278-2497C>T)
c.1041C>T (p.His347=)
c.911-2497C>T (n.911-2497C>T)
c.278-3196C>T (n.278-3196C>T)
n.1137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249743G>CCA394471839MEFVc.948C>G (p.His316Gln)
c.408C>G (p.His136Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
c.278-2497C>G (n.278-2497C>G)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.911-2497C>G (n.911-2497C>G)
c.278-3196C>G (n.278-3196C>G)
n.1137C>G
16g.3249743G=CA2202662064MEFVc.948C= (p.His316=)
c.408C= (p.His136=)
c.315C= (p.His105=)
c.278-2497C= (n.278-2497C=)
c.1041C= (p.His347=)
c.911-2497C= (n.911-2497C=)
c.278-3196C= (n.278-3196C=)
n.1137C=
16g.3249743G>TCA394471844MEFVc.948C>A (p.His316Gln)
c.408C>A (p.His136Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
c.278-2497C>A (n.278-2497C>A)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.911-2497C>A (n.911-2497C>A)
c.278-3196C>A (n.278-3196C>A)
n.1137C>A
16g.3249744T>ACA394471853MEFVc.947A>T (p.His316Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.278-2498A>T (n.278-2498A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.911-2498A>T (n.911-2498A>T)
c.278-3197A>T (n.278-3197A>T)
n.1136A>T
16g.3249744T>CCA394471855MEFVc.947A>G (p.His316Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.278-2498A>G (n.278-2498A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.911-2498A>G (n.911-2498A>G)
c.278-3197A>G (n.278-3197A>G)
n.1136A>G
 gnomAD v4
16g.3249744T>GCA394471858MEFVc.947A>C (p.His316Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.278-2498A>C (n.278-2498A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.911-2498A>C (n.911-2498A>C)
c.278-3197A>C (n.278-3197A>C)
n.1136A>C
16g.3249745G>ACA394471870MEFVc.946C>T (p.His316Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.278-2499C>T (n.278-2499C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.911-2499C>T (n.911-2499C>T)
c.278-3198C>T (n.278-3198C>T)
n.1135C>T
16g.3249745G>CCA394471874MEFVc.946C>G (p.His316Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.278-2499C>G (n.278-2499C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.911-2499C>G (n.911-2499C>G)
c.278-3198C>G (n.278-3198C>G)
n.1135C>G
16g.3249745G>TCA394471877MEFVc.946C>A (p.His316Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.278-2499C>A (n.278-2499C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.911-2499C>A (n.911-2499C>A)
c.278-3198C>A (n.278-3198C>A)
n.1135C>A
16g.3249746G>ACA493384301MEFVc.945C>T (p.Cys315=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.312C>T (p.Cys104=)
c.278-2500C>T (n.278-2500C>T)
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.911-2500C>T (n.911-2500C>T)
c.278-3199C>T (n.278-3199C>T)
n.1134C>T
16g.3249746G>CCA394471878MEFVc.945C>G (p.Cys315Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.312C>G (p.Cys104Trp)
c.278-2500C>G (n.278-2500C>G)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.911-2500C>G (n.911-2500C>G)
c.278-3199C>G (n.278-3199C>G)
n.1134C>G
 gnomAD v4
16g.3249746G>TCA394471879MEFVc.945C>A (p.Cys315Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.312C>A (p.Cys104Ter)
c.278-2500C>A (n.278-2500C>A)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.911-2500C>A (n.911-2500C>A)
c.278-3199C>A (n.278-3199C>A)
n.1134C>A
16g.3249747C>ACA7860269MEFVc.944G>T (p.Cys315Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.278-2501G>T (n.278-2501G>T)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.911-2501G>T (n.911-2501G>T)
c.278-3200G>T (n.278-3200G>T)
n.1133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249747C=CA2202662065MEFVc.944G= (p.Cys315=)
c.404G= (p.Cys135=)
c.311G= (p.Cys104=)
c.278-2501G= (n.278-2501G=)
c.1037G= (p.Cys346=)
c.911-2501G= (n.911-2501G=)
c.278-3200G= (n.278-3200G=)
n.1133G=
16g.3249747C>GCA394471885MEFVc.944G>C (p.Cys315Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.278-2501G>C (n.278-2501G>C)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.911-2501G>C (n.911-2501G>C)
c.278-3200G>C (n.278-3200G>C)
n.1133G>C
16g.3249747C>TCA394471890MEFVc.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.278-2501G>A (n.278-2501G>A)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.911-2501G>A (n.911-2501G>A)
c.278-3200G>A (n.278-3200G>A)
n.1133G>A
16g.3249748A>CCA394471901MEFVc.943T>G (p.Cys315Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.278-2502T>G (n.278-2502T>G)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.911-2502T>G (n.911-2502T>G)
c.278-3201T>G (n.278-3201T>G)
n.1132T>G
16g.3249748A>GCA394471904MEFVc.943T>C (p.Cys315Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.278-2502T>C (n.278-2502T>C)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.911-2502T>C (n.911-2502T>C)
c.278-3201T>C (n.278-3201T>C)
n.1132T>C
 ClinVar
16g.3249748A>TCA394471894MEFVc.943T>A (p.Cys315Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.278-2502T>A (n.278-2502T>A)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.911-2502T>A (n.911-2502T>A)
c.278-3201T>A (n.278-3201T>A)
n.1132T>A
16g.3249748_3249762delinsAGCGGGGACTCGCAGCA2202662066MEFVc.929_943delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala310=)
c.389_403delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala130=)
c.296_310delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala99=)
c.278-2516_278-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.278-2516_278-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
c.1022_1036delinsCTGCGAGTCCCCGCT (p.Ala341=)
c.911-2516_911-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.911-2516_911-2502delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
c.278-3215_278-3201delinsCTGCGAGTCCCCGCT (n.278-3215_278-3201delinsCTGCGAGTCCCCGCT)
n.1118_1132delinsCTGCGAGTCCCCGCT
16g.3249749G>ACA280286MEFVc.942C>T (p.Arg314=)
c.402C>T (p.Arg134=)
c.309C>T (p.Arg103=)
c.278-2503C>T (n.278-2503C>T)
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.911-2503C>T (n.911-2503C>T)
c.278-3202C>T (n.278-3202C>T)
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249749G>CCA493384306MEFVc.942C>G (p.Arg314=)
c.402C>G (p.Arg134=)
c.309C>G (p.Arg103=)
c.278-2503C>G (n.278-2503C>G)
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.911-2503C>G (n.911-2503C>G)
c.278-3202C>G (n.278-3202C>G)
n.1131C>G
 dbSNP
16g.3249749G=CA2202662067MEFVc.942C= (p.Arg314=)
c.402C= (p.Arg134=)
c.309C= (p.Arg103=)
c.278-2503C= (n.278-2503C=)
c.1035C= (p.Arg345=)
c.911-2503C= (n.911-2503C=)
c.278-3202C= (n.278-3202C=)
n.1131C=
16g.3249749G>TCA493384307MEFVc.942C>A (p.Arg314=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.278-2503C>A (n.278-2503C>A)
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.911-2503C>A (n.911-2503C>A)
c.278-3202C>A (n.278-3202C>A)
n.1131C>A
 gnomAD v4
16g.3249749_3249750delinsATCA645294087MEFVc.941_942delinsAT (p.Arg314His)
c.401_402delinsAT (p.Arg134His)
c.308_309delinsAT (p.Arg103His)
c.278-2504_278-2503delinsAT (n.278-2504_278-2503delinsAT)
c.1034_1035delinsAT (p.Arg345His)
c.911-2504_911-2503delinsAT (n.911-2504_911-2503delinsAT)
c.278-3203_278-3202delinsAT (n.278-3203_278-3202delinsAT)
n.1130_1131delinsAT
 ClinVar dbSNP
16g.3249749_3249750delinsGCCA2202662068MEFVc.941_942delinsGC (p.Arg314=)
c.401_402delinsGC (p.Arg134=)
c.308_309delinsGC (p.Arg103=)
c.278-2504_278-2503delinsGC (n.278-2504_278-2503delinsGC)
c.1034_1035delinsGC (p.Arg345=)
c.911-2504_911-2503delinsGC (n.911-2504_911-2503delinsGC)
c.278-3203_278-3202delinsGC (n.278-3203_278-3202delinsGC)
n.1130_1131delinsGC
16g.3249749_3249762delCA720032875MEFVc.929_942del (p.Ala310ValfsTer10)
c.389_402del (p.Ala130ValfsTer10)
c.296_309del (p.Ala99ValfsTer10)
c.278-2516_278-2503del (n.278-2516_278-2503del)
c.1022_1035del (p.Ala341ValfsTer10)
c.911-2516_911-2503del (n.911-2516_911-2503del)
c.278-3215_278-3202del (n.278-3215_278-3202del)
n.1118_1131del
 dbSNP
16g.3249749_3249763delinsACA2830782533MEFVc.928_942delinsT (p.Ala310LeufsTer10)
c.388_402delinsT (p.Ala130LeufsTer10)
c.295_309delinsT (p.Ala99LeufsTer10)
c.278-2517_278-2503delinsT (n.278-2517_278-2503delinsT)
c.1021_1035delinsT (p.Ala341LeufsTer10)
c.911-2517_911-2503delinsT (n.911-2517_911-2503delinsT)
c.278-3216_278-3202delinsT (n.278-3216_278-3202delinsT)
n.1117_1131delinsT
16g.3249750C>ACA394471911MEFVc.941G>T (p.Arg314Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.278-2504G>T (n.278-2504G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.911-2504G>T (n.911-2504G>T)
c.278-3203G>T (n.278-3203G>T)
n.1130G>T
16g.3249750C=CA2202662069MEFVc.941G= (p.Arg314=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.278-2504G= (n.278-2504G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.911-2504G= (n.911-2504G=)
c.278-3203G= (n.278-3203G=)
n.1130G=
16g.3249750C>GCA394471918MEFVc.941G>C (p.Arg314Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.278-2504G>C (n.278-2504G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.911-2504G>C (n.911-2504G>C)
c.278-3203G>C (n.278-3203G>C)
n.1130G>C
16g.3249750C>TCA280283MEFVc.941G>A (p.Arg314His)
c.401G>A (p.Arg134His)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.278-2504G>A (n.278-2504G>A)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.911-2504G>A (n.911-2504G>A)
c.278-3203G>A (n.278-3203G>A)
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249751G>ACA394471925MEFVc.940C>T (p.Arg314Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.278-2505C>T (n.278-2505C>T)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.911-2505C>T (n.911-2505C>T)
c.278-3204C>T (n.278-3204C>T)
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249751G>CCA394471933MEFVc.940C>G (p.Arg314Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.278-2505C>G (n.278-2505C>G)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.911-2505C>G (n.911-2505C>G)
c.278-3204C>G (n.278-3204C>G)
n.1129C>G
16g.3249751G=CA2202662070MEFVc.940C= (p.Arg314=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.278-2505C= (n.278-2505C=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.911-2505C= (n.911-2505C=)
c.278-3204C= (n.278-3204C=)
n.1129C=
16g.3249751G>TCA394471936MEFVc.940C>A (p.Arg314Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.278-2505C>A (n.278-2505C>A)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.911-2505C>A (n.911-2505C>A)
c.278-3204C>A (n.278-3204C>A)
n.1129C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249752G>ACA493384309MEFVc.939C>T (p.Pro313=)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.278-2506C>T (n.278-2506C>T)
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.911-2506C>T (n.911-2506C>T)
c.278-3205C>T (n.278-3205C>T)
n.1128C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.3249752G>CCA493384310MEFVc.939C>G (p.Pro313=)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.278-2506C>G (n.278-2506C>G)
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.911-2506C>G (n.911-2506C>G)
c.278-3205C>G (n.278-3205C>G)
n.1128C>G
16g.3249752G>TCA493384311MEFVc.939C>A (p.Pro313=)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.278-2506C>A (n.278-2506C>A)
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.911-2506C>A (n.911-2506C>A)
c.278-3205C>A (n.278-3205C>A)
n.1128C>A

Number of alleles fetched