Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249593_3249620delCA973873713MEFVc.1073_1100del (p.Ser358Ter)
c.533_560del (p.Ser178Ter)
c.440_467del (p.Ser147Ter)
c.278-2372_278-2345del (n.278-2372_278-2345del)
c.1166_1193del (p.Ser389Ter)
c.911-2372_911-2345del (n.911-2372_911-2345del)
c.278-3071_278-3044del (n.278-3071_278-3044del)
n.1262_1289del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249620G>ACA493384040MEFVc.1071C>T (p.Asp357=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.278-2374C>T (n.278-2374C>T)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.911-2374C>T (n.911-2374C>T)
c.278-3073C>T (n.278-3073C>T)
n.1260C>T
16g.3249620G>CCA394470580MEFVc.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.278-2374C>G (n.278-2374C>G)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.911-2374C>G (n.911-2374C>G)
c.278-3073C>G (n.278-3073C>G)
n.1260C>G
16g.3249620G>TCA394470581MEFVc.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.278-2374C>A (n.278-2374C>A)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.911-2374C>A (n.911-2374C>A)
c.278-3073C>A (n.278-3073C>A)
n.1260C>A
 gnomAD v4
16g.3249621T>ACA394470586MEFVc.1070A>T (p.Asp357Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.278-2375A>T (n.278-2375A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.911-2375A>T (n.911-2375A>T)
c.278-3074A>T (n.278-3074A>T)
n.1259A>T
16g.3249621T>CCA394470589MEFVc.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.278-2375A>G (n.278-2375A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.911-2375A>G (n.911-2375A>G)
c.278-3074A>G (n.278-3074A>G)
n.1259A>G
 gnomAD v4
16g.3249621T>GCA394470591MEFVc.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.278-2375A>C (n.278-2375A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.911-2375A>C (n.911-2375A>C)
c.278-3074A>C (n.278-3074A>C)
n.1259A>C
16g.3249622C>ACA394470595MEFVc.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.278-2376G>T (n.278-2376G>T)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.911-2376G>T (n.911-2376G>T)
c.278-3075G>T (n.278-3075G>T)
n.1258G>T
 gnomAD v4
16g.3249622C=CA2202661989MEFVc.1069G= (p.Asp357=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.436G= (p.Asp146=)
c.278-2376G= (n.278-2376G=)
c.1162G= (p.Asp388=)
c.911-2376G= (n.911-2376G=)
c.278-3075G= (n.278-3075G=)
n.1258G=
16g.3249622C>GCA7860239MEFVc.1069G>C (p.Asp357His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.278-2376G>C (n.278-2376G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.911-2376G>C (n.911-2376G>C)
c.278-3075G>C (n.278-3075G>C)
n.1258G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249622C>TCA394470602MEFVc.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.278-2376G>A (n.278-2376G>A)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.911-2376G>A (n.911-2376G>A)
c.278-3075G>A (n.278-3075G>A)
n.1258G>A
16g.3249623C>ACA394470606MEFVc.1068G>T (p.Gln356His)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.278-2377G>T (n.278-2377G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.911-2377G>T (n.911-2377G>T)
c.278-3076G>T (n.278-3076G>T)
n.1257G>T
16g.3249623C>GCA394470609MEFVc.1068G>C (p.Gln356His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.278-2377G>C (n.278-2377G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.911-2377G>C (n.911-2377G>C)
c.278-3076G>C (n.278-3076G>C)
n.1257G>C
16g.3249623C>TCA493384042MEFVc.1068G>A (p.Gln356=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.278-2377G>A (n.278-2377G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.911-2377G>A (n.911-2377G>A)
c.278-3076G>A (n.278-3076G>A)
n.1257G>A
16g.3249624T>ACA394470613MEFVc.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.278-2378A>T (n.278-2378A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.911-2378A>T (n.911-2378A>T)
c.278-3077A>T (n.278-3077A>T)
n.1256A>T
16g.3249624T>CCA394470617MEFVc.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.278-2378A>G (n.278-2378A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.911-2378A>G (n.911-2378A>G)
c.278-3077A>G (n.278-3077A>G)
n.1256A>G
16g.3249624T>GCA394470623MEFVc.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.278-2378A>C (n.278-2378A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.911-2378A>C (n.911-2378A>C)
c.278-3077A>C (n.278-3077A>C)
n.1256A>C
16g.3249625G>ACA7860241MEFVc.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.278-2379C>T (n.278-2379C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.911-2379C>T (n.911-2379C>T)
c.278-3078C>T (n.278-3078C>T)
n.1255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249625G>CCA7860240MEFVc.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.278-2379C>G (n.278-2379C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.911-2379C>G (n.911-2379C>G)
c.278-3078C>G (n.278-3078C>G)
n.1255C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249625G=CA2202661990MEFVc.1066C= (p.Gln356=)
c.526C= (p.Gln176=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.278-2379C= (n.278-2379C=)
c.1159C= (p.Gln387=)
c.911-2379C= (n.911-2379C=)
c.278-3078C= (n.278-3078C=)
n.1255C=
16g.3249625G>TCA394470630MEFVc.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.278-2379C>A (n.278-2379C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.911-2379C>A (n.911-2379C>A)
c.278-3078C>A (n.278-3078C>A)
n.1255C>A
16g.3249626G>ACA493384044MEFVc.1065C>T (p.Cys355=)
c.525C>T (p.Cys175=)
c.432C>T (p.Cys144=)
c.278-2380C>T (n.278-2380C>T)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.911-2380C>T (n.911-2380C>T)
c.278-3079C>T (n.278-3079C>T)
n.1254C>T
16g.3249626G>CCA394470637MEFVc.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.278-2380C>G (n.278-2380C>G)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.911-2380C>G (n.911-2380C>G)
c.278-3079C>G (n.278-3079C>G)
n.1254C>G
16g.3249626G>TCA394470635MEFVc.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.278-2380C>A (n.278-2380C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.911-2380C>A (n.911-2380C>A)
c.278-3079C>A (n.278-3079C>A)
n.1254C>A
16g.3249627C>ACA394470642MEFVc.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.278-2381G>T (n.278-2381G>T)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.911-2381G>T (n.911-2381G>T)
c.278-3080G>T (n.278-3080G>T)
n.1253G>T
16g.3249627C>GCA394470639MEFVc.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.278-2381G>C (n.278-2381G>C)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.911-2381G>C (n.911-2381G>C)
c.278-3080G>C (n.278-3080G>C)
n.1253G>C
16g.3249627C>TCA394470645MEFVc.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.278-2381G>A (n.278-2381G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.911-2381G>A (n.911-2381G>A)
c.278-3080G>A (n.278-3080G>A)
n.1253G>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249628A>CCA394470648MEFVc.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.278-2382T>G (n.278-2382T>G)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.911-2382T>G (n.911-2382T>G)
c.278-3081T>G (n.278-3081T>G)
n.1252T>G
16g.3249628A>GCA394470650MEFVc.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.278-2382T>C (n.278-2382T>C)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.911-2382T>C (n.911-2382T>C)
c.278-3081T>C (n.278-3081T>C)
n.1252T>C
16g.3249628A>TCA394470649MEFVc.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.278-2382T>A (n.278-2382T>A)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.911-2382T>A (n.911-2382T>A)
c.278-3081T>A (n.278-3081T>A)
n.1252T>A
16g.3249628_3249629delinsACCA2202661991MEFVc.1062_1063delinsGT (p.Arg354=)
c.522_523delinsGT (p.Arg174=)
c.429_430delinsGT (p.Arg143=)
c.278-2383_278-2382delinsGT (n.278-2383_278-2382delinsGT)
c.1155_1156delinsGT (p.Arg385=)
c.911-2383_911-2382delinsGT (n.911-2383_911-2382delinsGT)
c.278-3082_278-3081delinsGT (n.278-3082_278-3081delinsGT)
n.1251_1252delinsGT
16g.3249629C>ACA493384048MEFVc.1062G>T (p.Arg354=)
c.522G>T (p.Arg174=)
c.429G>T (p.Arg143=)
c.278-2383G>T (n.278-2383G>T)
c.1155G>T (p.Arg385=)
c.911-2383G>T (n.911-2383G>T)
c.278-3082G>T (n.278-3082G>T)
n.1251G>T
16g.3249629C=CA2202661992MEFVc.1062G= (p.Arg354=)
c.522G= (p.Arg174=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.278-2383G= (n.278-2383G=)
c.1155G= (p.Arg385=)
c.911-2383G= (n.911-2383G=)
c.278-3082G= (n.278-3082G=)
n.1251G=
16g.3249629C>GCA493384051MEFVc.1062G>C (p.Arg354=)
c.522G>C (p.Arg174=)
c.429G>C (p.Arg143=)
c.278-2383G>C (n.278-2383G>C)
c.1155G>C (p.Arg385=)
c.911-2383G>C (n.911-2383G>C)
c.278-3082G>C (n.278-3082G>C)
n.1251G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249629C>TCA493384052MEFVc.1062G>A (p.Arg354=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.278-2383G>A (n.278-2383G>A)
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.911-2383G>A (n.911-2383G>A)
c.278-3082G>A (n.278-3082G>A)
n.1251G>A
16g.3249630delCA7860242MEFVc.1062del (p.Cys355AlafsTer13)
c.522del (p.Cys175AlafsTer13)
c.429del (p.Cys144AlafsTer13)
c.278-2383del (n.278-2383del)
c.1155del (p.Cys386AlafsTer13)
c.911-2383del (n.911-2383del)
c.278-3082del (n.278-3082del)
n.1251del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249630C>ACA394470659MEFVc.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.278-2384G>T (n.278-2384G>T)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.911-2384G>T (n.911-2384G>T)
c.278-3083G>T (n.278-3083G>T)
n.1250G>T
16g.3249630C=CA2202661993MEFVc.1061G= (p.Arg354=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.278-2384G= (n.278-2384G=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.911-2384G= (n.911-2384G=)
c.278-3083G= (n.278-3083G=)
n.1250G=
16g.3249630C>GCA394470655MEFVc.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.278-2384G>C (n.278-2384G>C)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.911-2384G>C (n.911-2384G>C)
c.278-3083G>C (n.278-3083G>C)
n.1250G>C
16g.3249630C>TCA7860243MEFVc.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.278-2384G>A (n.278-2384G>A)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.911-2384G>A (n.911-2384G>A)
c.278-3083G>A (n.278-3083G>A)
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249631G>ACA280367MEFVc.1060C>T (p.Arg354Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.278-2385C>T (n.278-2385C>T)
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.911-2385C>T (n.911-2385C>T)
c.278-3084C>T (n.278-3084C>T)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249631G>CCA394470661MEFVc.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.278-2385C>G (n.278-2385C>G)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.911-2385C>G (n.911-2385C>G)
c.278-3084C>G (n.278-3084C>G)
n.1249C>G
16g.3249631G=CA2202661994MEFVc.1060C= (p.Arg354=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.278-2385C= (n.278-2385C=)
c.1153C= (p.Arg385=)
c.911-2385C= (n.911-2385C=)
c.278-3084C= (n.278-3084C=)
n.1249C=
16g.3249631G>TCA493384055MEFVc.1060C>A (p.Arg354=)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.278-2385C>A (n.278-2385C>A)
c.1153C>A (p.Arg385=)
c.911-2385C>A (n.911-2385C>A)
c.278-3084C>A (n.278-3084C>A)
n.1249C>A
16g.3249635delCA493384057MEFVc.1060del (p.Arg354GlyfsTer14)
c.520del (p.Arg174GlyfsTer14)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer14)
c.278-2385del (n.278-2385del)
c.1153del (p.Arg385GlyfsTer14)
c.911-2385del (n.911-2385del)
c.278-3084del (n.278-3084del)
n.1249del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249632G>ACA276898886MEFVc.1059C>T (p.Pro353=)
c.519C>T (p.Pro173=)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.278-2386C>T (n.278-2386C>T)
c.1152C>T (p.Pro384=)
c.911-2386C>T (n.911-2386C>T)
c.278-3085C>T (n.278-3085C>T)
n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249632G>CCA493384058MEFVc.1059C>G (p.Pro353=)
c.519C>G (p.Pro173=)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.278-2386C>G (n.278-2386C>G)
c.1152C>G (p.Pro384=)
c.911-2386C>G (n.911-2386C>G)
c.278-3085C>G (n.278-3085C>G)
n.1248C>G
 gnomAD v4
16g.3249632G=CA2202661995MEFVc.1059C= (p.Pro353=)
c.519C= (p.Pro173=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.278-2386C= (n.278-2386C=)
c.1152C= (p.Pro384=)
c.911-2386C= (n.911-2386C=)
c.278-3085C= (n.278-3085C=)
n.1248C=
16g.3249632G>TCA493384059MEFVc.1059C>A (p.Pro353=)
c.519C>A (p.Pro173=)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.278-2386C>A (n.278-2386C>A)
c.1152C>A (p.Pro384=)
c.911-2386C>A (n.911-2386C>A)
c.278-3085C>A (n.278-3085C>A)
n.1248C>A
16g.3249633G>ACA276898889MEFVc.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.278-2387C>T (n.278-2387C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.911-2387C>T (n.911-2387C>T)
c.278-3086C>T (n.278-3086C>T)
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249633G>CCA394470669MEFVc.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.278-2387C>G (n.278-2387C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.911-2387C>G (n.911-2387C>G)
c.278-3086C>G (n.278-3086C>G)
n.1247C>G
16g.3249633G=CA2202661996MEFVc.1058C= (p.Pro353=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.278-2387C= (n.278-2387C=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.911-2387C= (n.911-2387C=)
c.278-3086C= (n.278-3086C=)
n.1247C=
16g.3249633G>TCA394470671MEFVc.1058C>A (p.Pro353His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.278-2387C>A (n.278-2387C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.911-2387C>A (n.911-2387C>A)
c.278-3086C>A (n.278-3086C>A)
n.1247C>A
16g.3249634G>ACA394470684MEFVc.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.278-2388C>T (n.278-2388C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.911-2388C>T (n.911-2388C>T)
c.278-3087C>T (n.278-3087C>T)
n.1246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249634G>CCA394470687MEFVc.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.278-2388C>G (n.278-2388C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.911-2388C>G (n.911-2388C>G)
c.278-3087C>G (n.278-3087C>G)
n.1246C>G
16g.3249634G=CA2202661997MEFVc.1057C= (p.Pro353=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.278-2388C= (n.278-2388C=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.911-2388C= (n.911-2388C=)
c.278-3087C= (n.278-3087C=)
n.1246C=
16g.3249634G>TCA394470689MEFVc.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.278-2388C>A (n.278-2388C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.911-2388C>A (n.911-2388C>A)
c.278-3087C>A (n.278-3087C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
16g.3249635G>ACA280364MEFVc.1056C>T (p.Cys352=)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.423C>T (p.Cys141=)
c.278-2389C>T (n.278-2389C>T)
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.911-2389C>T (n.911-2389C>T)
c.278-3088C>T (n.278-3088C>T)
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249635G>CCA394470698MEFVc.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.278-2389C>G (n.278-2389C>G)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.911-2389C>G (n.911-2389C>G)
c.278-3088C>G (n.278-3088C>G)
n.1245C>G
16g.3249635G=CA2202661998MEFVc.1056C= (p.Cys352=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.423C= (p.Cys141=)
c.278-2389C= (n.278-2389C=)
c.1149C= (p.Cys383=)
c.911-2389C= (n.911-2389C=)
c.278-3088C= (n.278-3088C=)
n.1245C=
16g.3249635G>TCA7860244MEFVc.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.278-2389C>A (n.278-2389C>A)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.911-2389C>A (n.911-2389C>A)
c.278-3088C>A (n.278-3088C>A)
n.1245C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249636C>ACA394470704MEFVc.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.278-2390G>T (n.278-2390G>T)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.911-2390G>T (n.911-2390G>T)
c.278-3089G>T (n.278-3089G>T)
n.1244G>T
16g.3249636C>GCA394470715MEFVc.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.278-2390G>C (n.278-2390G>C)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.911-2390G>C (n.911-2390G>C)
c.278-3089G>C (n.278-3089G>C)
n.1244G>C
16g.3249636C>TCA394470708MEFVc.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.278-2390G>A (n.278-2390G>A)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.911-2390G>A (n.911-2390G>A)
c.278-3089G>A (n.278-3089G>A)
n.1244G>A
 gnomAD v4
16g.3249637A=CA2202661999MEFVc.1054T= (p.Cys352=)
c.514T= (p.Cys172=)
c.421T= (p.Cys141=)
c.278-2391T= (n.278-2391T=)
c.1147T= (p.Cys383=)
c.911-2391T= (n.911-2391T=)
c.278-3090T= (n.278-3090T=)
n.1243T=
16g.3249637A>CCA394470719MEFVc.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.278-2391T>G (n.278-2391T>G)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.911-2391T>G (n.911-2391T>G)
c.278-3090T>G (n.278-3090T>G)
n.1243T>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249637A>GCA394470724MEFVc.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.278-2391T>C (n.278-2391T>C)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.911-2391T>C (n.911-2391T>C)
c.278-3090T>C (n.278-3090T>C)
n.1243T>C
16g.3249637A>TCA7860245MEFVc.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.278-2391T>A (n.278-2391T>A)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.911-2391T>A (n.911-2391T>A)
c.278-3090T>A (n.278-3090T>A)
n.1243T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249638G>ACA493384065MEFVc.1053C>T (p.Gly351=)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.420C>T (p.Gly140=)
c.278-2392C>T (n.278-2392C>T)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.911-2392C>T (n.911-2392C>T)
c.278-3091C>T (n.278-3091C>T)
n.1242C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249638G>CCA493384064MEFVc.1053C>G (p.Gly351=)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.420C>G (p.Gly140=)
c.278-2392C>G (n.278-2392C>G)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.911-2392C>G (n.911-2392C>G)
c.278-3091C>G (n.278-3091C>G)
n.1242C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249638G=CA2202662000MEFVc.1053C= (p.Gly351=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.420C= (p.Gly140=)
c.278-2392C= (n.278-2392C=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.911-2392C= (n.911-2392C=)
c.278-3091C= (n.278-3091C=)
n.1242C=
16g.3249638G>TCA493384063MEFVc.1053C>A (p.Gly351=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.420C>A (p.Gly140=)
c.278-2392C>A (n.278-2392C>A)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.911-2392C>A (n.911-2392C>A)
c.278-3091C>A (n.278-3091C>A)
n.1242C>A
16g.3249638_3249639delinsGCCA2202662001MEFVc.1052_1053delinsGC (p.Gly351=)
c.512_513delinsGC (p.Gly171=)
c.419_420delinsGC (p.Gly140=)
c.278-2393_278-2392delinsGC (n.278-2393_278-2392delinsGC)
c.1145_1146delinsGC (p.Gly382=)
c.911-2393_911-2392delinsGC (n.911-2393_911-2392delinsGC)
c.278-3092_278-3091delinsGC (n.278-3092_278-3091delinsGC)
n.1241_1242delinsGC
16g.3249639C>ACA394470740MEFVc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.278-2393G>T (n.278-2393G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.911-2393G>T (n.911-2393G>T)
c.278-3092G>T (n.278-3092G>T)
n.1241G>T
16g.3249639C>GCA394470741MEFVc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.278-2393G>C (n.278-2393G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.911-2393G>C (n.911-2393G>C)
c.278-3092G>C (n.278-3092G>C)
n.1241G>C
16g.3249639C>TCA394470746MEFVc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.278-2393G>A (n.278-2393G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.911-2393G>A (n.911-2393G>A)
c.278-3092G>A (n.278-3092G>A)
n.1241G>A
 gnomAD v4
16g.3249640delCA276898901MEFVc.1052del (p.Gly351AlafsTer17)
c.512del (p.Gly171AlafsTer17)
c.419del (p.Gly140AlafsTer17)
c.278-2393del (n.278-2393del)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer17)
c.911-2393del (n.911-2393del)
c.278-3092del (n.278-3092del)
n.1241del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249640C>ACA394470759MEFVc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.278-2394G>T (n.278-2394G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.911-2394G>T (n.911-2394G>T)
c.278-3093G>T (n.278-3093G>T)
n.1240G>T
16g.3249640C>GCA394470761MEFVc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.278-2394G>C (n.278-2394G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.911-2394G>C (n.911-2394G>C)
c.278-3093G>C (n.278-3093G>C)
n.1240G>C
16g.3249640C>TCA394470765MEFVc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.278-2394G>A (n.278-2394G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.911-2394G>A (n.911-2394G>A)
c.278-3093G>A (n.278-3093G>A)
n.1240G>A
 gnomAD v4
16g.3249641A=CA2202662002MEFVc.1050T= (p.Pro350=)
c.510T= (p.Pro170=)
c.417T= (p.Pro139=)
c.278-2395T= (n.278-2395T=)
c.1143T= (p.Pro381=)
c.911-2395T= (n.911-2395T=)
c.278-3094T= (n.278-3094T=)
n.1239T=
16g.3249641A>CCA493384069MEFVc.1050T>G (p.Pro350=)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.278-2395T>G (n.278-2395T>G)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.911-2395T>G (n.911-2395T>G)
c.278-3094T>G (n.278-3094T>G)
n.1239T>G
16g.3249641A>GCA7860246MEFVc.1050T>C (p.Pro350=)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.278-2395T>C (n.278-2395T>C)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.911-2395T>C (n.911-2395T>C)
c.278-3094T>C (n.278-3094T>C)
n.1239T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249641A>TCA493384070MEFVc.1050T>A (p.Pro350=)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.417T>A (p.Pro139=)
c.278-2395T>A (n.278-2395T>A)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.911-2395T>A (n.911-2395T>A)
c.278-3094T>A (n.278-3094T>A)
n.1239T>A
16g.3249642G>ACA394470777MEFVc.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.278-2396C>T (n.278-2396C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.911-2396C>T (n.911-2396C>T)
c.278-3095C>T (n.278-3095C>T)
n.1238C>T
 gnomAD v4
16g.3249642G>CCA394470770MEFVc.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.278-2396C>G (n.278-2396C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.911-2396C>G (n.911-2396C>G)
c.278-3095C>G (n.278-3095C>G)
n.1238C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249642G=CA2202662003MEFVc.1049C= (p.Pro350=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.278-2396C= (n.278-2396C=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.911-2396C= (n.911-2396C=)
c.278-3095C= (n.278-3095C=)
n.1238C=
16g.3249642G>TCA394470775MEFVc.1049C>A (p.Pro350His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.278-2396C>A (n.278-2396C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.911-2396C>A (n.911-2396C>A)
c.278-3095C>A (n.278-3095C>A)
n.1238C>A
16g.3249643G>ACA7860247MEFVc.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.278-2397C>T (n.278-2397C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.911-2397C>T (n.911-2397C>T)
c.278-3096C>T (n.278-3096C>T)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249643G>CCA394470795MEFVc.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.278-2397C>G (n.278-2397C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.911-2397C>G (n.911-2397C>G)
c.278-3096C>G (n.278-3096C>G)
n.1237C>G
16g.3249643G=CA2202662004MEFVc.1048C= (p.Pro350=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.278-2397C= (n.278-2397C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.911-2397C= (n.911-2397C=)
c.278-3096C= (n.278-3096C=)
n.1237C=
16g.3249643G>TCA394470798MEFVc.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.278-2397C>A (n.278-2397C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.911-2397C>A (n.911-2397C>A)
c.278-3096C>A (n.278-3096C>A)
n.1237C>A
16g.3249644T>ACA493384073MEFVc.1047A>T (p.Ser349=)
c.507A>T (p.Ser169=)
c.414A>T (p.Ser138=)
c.278-2398A>T (n.278-2398A>T)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.911-2398A>T (n.911-2398A>T)
c.278-3097A>T (n.278-3097A>T)
n.1236A>T
16g.3249644T>CCA493384074MEFVc.1047A>G (p.Ser349=)
c.507A>G (p.Ser169=)
c.414A>G (p.Ser138=)
c.278-2398A>G (n.278-2398A>G)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.911-2398A>G (n.911-2398A>G)
c.278-3097A>G (n.278-3097A>G)
n.1236A>G
 gnomAD v4
16g.3249644T>GCA493384075MEFVc.1047A>C (p.Ser349=)
c.507A>C (p.Ser169=)
c.414A>C (p.Ser138=)
c.278-2398A>C (n.278-2398A>C)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.911-2398A>C (n.911-2398A>C)
c.278-3097A>C (n.278-3097A>C)
n.1236A>C
16g.3249645G>ACA276898922MEFVc.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.278-2399C>T (n.278-2399C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.911-2399C>T (n.911-2399C>T)
c.278-3098C>T (n.278-3098C>T)
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249645G>CCA394470812MEFVc.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
c.278-2399C>G (n.278-2399C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.911-2399C>G (n.911-2399C>G)
c.278-3098C>G (n.278-3098C>G)
n.1235C>G
16g.3249645G=CA2202662005MEFVc.1046C= (p.Ser349=)
c.506C= (p.Ser169=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.278-2399C= (n.278-2399C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.911-2399C= (n.911-2399C=)
c.278-3098C= (n.278-3098C=)
n.1235C=
16g.3249645G>TCA394470816MEFVc.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.278-2399C>A (n.278-2399C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.911-2399C>A (n.911-2399C>A)
c.278-3098C>A (n.278-3098C>A)
n.1235C>A
16g.3249646A>CCA394470820MEFVc.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.278-2400T>G (n.278-2400T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.911-2400T>G (n.911-2400T>G)
c.278-3099T>G (n.278-3099T>G)
n.1234T>G
16g.3249646A>GCA394470829MEFVc.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.278-2400T>C (n.278-2400T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.911-2400T>C (n.911-2400T>C)
c.278-3099T>C (n.278-3099T>C)
n.1234T>C
16g.3249646A>TCA394470831MEFVc.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.278-2400T>A (n.278-2400T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.911-2400T>A (n.911-2400T>A)
c.278-3099T>A (n.278-3099T>A)
n.1234T>A
16g.3249647G>ACA493384077MEFVc.1044C>T (p.Arg348=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.411C>T (p.Arg137=)
c.278-2401C>T (n.278-2401C>T)
c.1137C>T (p.Arg379=)
c.911-2401C>T (n.911-2401C>T)
c.278-3100C>T (n.278-3100C>T)
n.1233C>T
 dbSNP
16g.3249647G>CCA493384078MEFVc.1044C>G (p.Arg348=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.411C>G (p.Arg137=)
c.278-2401C>G (n.278-2401C>G)
c.1137C>G (p.Arg379=)
c.911-2401C>G (n.911-2401C>G)
c.278-3100C>G (n.278-3100C>G)
n.1233C>G
16g.3249647G=CA2202662006MEFVc.1044C= (p.Arg348=)
c.504C= (p.Arg168=)
c.411C= (p.Arg137=)
c.278-2401C= (n.278-2401C=)
c.1137C= (p.Arg379=)
c.911-2401C= (n.911-2401C=)
c.278-3100C= (n.278-3100C=)
n.1233C=
16g.3249647G>TCA493384079MEFVc.1044C>A (p.Arg348=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.411C>A (p.Arg137=)
c.278-2401C>A (n.278-2401C>A)
c.1137C>A (p.Arg379=)
c.911-2401C>A (n.911-2401C>A)
c.278-3100C>A (n.278-3100C>A)
n.1233C>A
16g.3249648C>ACA394470834MEFVc.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.278-2402G>T (n.278-2402G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.911-2402G>T (n.911-2402G>T)
c.278-3101G>T (n.278-3101G>T)
n.1232G>T
16g.3249648C=CA2202662007MEFVc.1043G= (p.Arg348=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.278-2402G= (n.278-2402G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.911-2402G= (n.911-2402G=)
c.278-3101G= (n.278-3101G=)
n.1232G=
16g.3249648C>GCA394470832MEFVc.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.278-2402G>C (n.278-2402G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.911-2402G>C (n.911-2402G>C)
c.278-3101G>C (n.278-3101G>C)
n.1232G>C
16g.3249648C>TCA280361MEFVc.1043G>A (p.Arg348His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.278-2402G>A (n.278-2402G>A)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.911-2402G>A (n.911-2402G>A)
c.278-3101G>A (n.278-3101G>A)
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249649G>ACA7860248MEFVc.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.278-2403C>T (n.278-2403C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.911-2403C>T (n.911-2403C>T)
c.278-3102C>T (n.278-3102C>T)
n.1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249649G>CCA394470842MEFVc.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.278-2403C>G (n.278-2403C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.911-2403C>G (n.911-2403C>G)
c.278-3102C>G (n.278-3102C>G)
n.1231C>G
16g.3249649G=CA2202662008MEFVc.1042C= (p.Arg348=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.278-2403C= (n.278-2403C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.911-2403C= (n.911-2403C=)
c.278-3102C= (n.278-3102C=)
n.1231C=
16g.3249649G>TCA394470847MEFVc.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.278-2403C>A (n.278-2403C>A)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.911-2403C>A (n.911-2403C>A)
c.278-3102C>A (n.278-3102C>A)
n.1231C>A
 gnomAD v4
16g.3249650G>ACA493384084MEFVc.1041C>T (p.Ser347=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.278-2404C>T (n.278-2404C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.911-2404C>T (n.911-2404C>T)
c.278-3103C>T (n.278-3103C>T)
n.1230C>T
 ClinVar
16g.3249650G>CCA394470850MEFVc.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.278-2404C>G (n.278-2404C>G)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.911-2404C>G (n.911-2404C>G)
c.278-3103C>G (n.278-3103C>G)
n.1230C>G
16g.3249650G>TCA394470852MEFVc.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.278-2404C>A (n.278-2404C>A)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.911-2404C>A (n.911-2404C>A)
c.278-3103C>A (n.278-3103C>A)
n.1230C>A
16g.3249651C>ACA394470856MEFVc.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.278-2405G>T (n.278-2405G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.911-2405G>T (n.911-2405G>T)
c.278-3104G>T (n.278-3104G>T)
n.1229G>T
 gnomAD v4
16g.3249651C>GCA394470857MEFVc.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.278-2405G>C (n.278-2405G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.911-2405G>C (n.911-2405G>C)
c.278-3104G>C (n.278-3104G>C)
n.1229G>C
16g.3249651C>TCA394470862MEFVc.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.278-2405G>A (n.278-2405G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.911-2405G>A (n.911-2405G>A)
c.278-3104G>A (n.278-3104G>A)
n.1229G>A
16g.3249652T>ACA394470868MEFVc.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.278-2406A>T (n.278-2406A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.911-2406A>T (n.911-2406A>T)
c.278-3105A>T (n.278-3105A>T)
n.1228A>T
16g.3249652T>CCA394470869MEFVc.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.278-2406A>G (n.278-2406A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.911-2406A>G (n.911-2406A>G)
c.278-3105A>G (n.278-3105A>G)
n.1228A>G
16g.3249652T>GCA394470871MEFVc.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.278-2406A>C (n.278-2406A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.911-2406A>C (n.911-2406A>C)
c.278-3105A>C (n.278-3105A>C)
n.1228A>C
16g.3249653G>ACA493384085MEFVc.1038C>T (p.Gly346=)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.278-2407C>T (n.278-2407C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.911-2407C>T (n.911-2407C>T)
c.278-3106C>T (n.278-3106C>T)
n.1227C>T
16g.3249653G>CCA7860249MEFVc.1038C>G (p.Gly346=)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.278-2407C>G (n.278-2407C>G)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.911-2407C>G (n.911-2407C>G)
c.278-3106C>G (n.278-3106C>G)
n.1227C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249653G=CA2202662009MEFVc.1038C= (p.Gly346=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.278-2407C= (n.278-2407C=)
c.1131C= (p.Gly377=)
c.911-2407C= (n.911-2407C=)
c.278-3106C= (n.278-3106C=)
n.1227C=
16g.3249653G>TCA493384086MEFVc.1038C>A (p.Gly346=)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.278-2407C>A (n.278-2407C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.911-2407C>A (n.911-2407C>A)
c.278-3106C>A (n.278-3106C>A)
n.1227C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249654C>ACA394470896MEFVc.1037G>T (p.Gly346Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.278-2408G>T (n.278-2408G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.911-2408G>T (n.911-2408G>T)
c.278-3107G>T (n.278-3107G>T)
n.1226G>T
16g.3249654C>GCA394470899MEFVc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.278-2408G>C (n.278-2408G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.911-2408G>C (n.911-2408G>C)
c.278-3107G>C (n.278-3107G>C)
n.1226G>C
16g.3249654C>TCA394470887MEFVc.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.278-2408G>A (n.278-2408G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.911-2408G>A (n.911-2408G>A)
c.278-3107G>A (n.278-3107G>A)
n.1226G>A
16g.3249655C>ACA7860250MEFVc.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.278-2409G>T (n.278-2409G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.911-2409G>T (n.911-2409G>T)
c.278-3108G>T (n.278-3108G>T)
n.1225G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249655C=CA2202662010MEFVc.1036G= (p.Gly346=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.278-2409G= (n.278-2409G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.911-2409G= (n.911-2409G=)
c.278-3108G= (n.278-3108G=)
n.1225G=
16g.3249655C>GCA394470903MEFVc.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.278-2409G>C (n.278-2409G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.911-2409G>C (n.911-2409G>C)
c.278-3108G>C (n.278-3108G>C)
n.1225G>C
16g.3249655C>TCA7860251MEFVc.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.278-2409G>A (n.278-2409G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.911-2409G>A (n.911-2409G>A)
c.278-3108G>A (n.278-3108G>A)
n.1225G>A
 dbSNP ExAC
16g.3249656T>ACA16621684MEFVc.1035A>T (p.Ser345=)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.278-2410A>T (n.278-2410A>T)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.911-2410A>T (n.911-2410A>T)
c.278-3109A>T (n.278-3109A>T)
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249656T>CCA493384087MEFVc.1035A>G (p.Ser345=)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.278-2410A>G (n.278-2410A>G)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.911-2410A>G (n.911-2410A>G)
c.278-3109A>G (n.278-3109A>G)
n.1224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249656T>GCA493384088MEFVc.1035A>C (p.Ser345=)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.278-2410A>C (n.278-2410A>C)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.911-2410A>C (n.911-2410A>C)
c.278-3109A>C (n.278-3109A>C)
n.1224A>C
16g.3249656T=CA2202662011MEFVc.1035A= (p.Ser345=)
c.495A= (p.Ser165=)
c.402A= (p.Ser134=)
c.278-2410A= (n.278-2410A=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.911-2410A= (n.911-2410A=)
c.278-3109A= (n.278-3109A=)
n.1224A=
16g.3249657G>ACA7860252MEFVc.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.278-2411C>T (n.278-2411C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.911-2411C>T (n.911-2411C>T)
c.278-3110C>T (n.278-3110C>T)
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249657G>CCA394470919MEFVc.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.278-2411C>G (n.278-2411C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.911-2411C>G (n.911-2411C>G)
c.278-3110C>G (n.278-3110C>G)
n.1223C>G
16g.3249657G=CA2202662012MEFVc.1034C= (p.Ser345=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.278-2411C= (n.278-2411C=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.911-2411C= (n.911-2411C=)
c.278-3110C= (n.278-3110C=)
n.1223C=
16g.3249657G>TCA394470920MEFVc.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.278-2411C>A (n.278-2411C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.911-2411C>A (n.911-2411C>A)
c.278-3110C>A (n.278-3110C>A)
n.1223C>A
16g.3249658A>CCA394470921MEFVc.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.278-2412T>G (n.278-2412T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.911-2412T>G (n.911-2412T>G)
c.278-3111T>G (n.278-3111T>G)
n.1222T>G
16g.3249658A>GCA394470924MEFVc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.278-2412T>C (n.278-2412T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.911-2412T>C (n.911-2412T>C)
c.278-3111T>C (n.278-3111T>C)
n.1222T>C
16g.3249658A>TCA394470928MEFVc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.278-2412T>A (n.278-2412T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.911-2412T>A (n.911-2412T>A)
c.278-3111T>A (n.278-3111T>A)
n.1222T>A
16g.3249659G>ACA493384091MEFVc.1032C>T (p.Ala344=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.278-2413C>T (n.278-2413C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.911-2413C>T (n.911-2413C>T)
c.278-3112C>T (n.278-3112C>T)
n.1221C>T
 COSMIC COSMIC
16g.3249659G>CCA493384090MEFVc.1032C>G (p.Ala344=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.278-2413C>G (n.278-2413C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.911-2413C>G (n.911-2413C>G)
c.278-3112C>G (n.278-3112C>G)
n.1221C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3249659G>TCA493384089MEFVc.1032C>A (p.Ala344=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.278-2413C>A (n.278-2413C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.911-2413C>A (n.911-2413C>A)
c.278-3112C>A (n.278-3112C>A)
n.1221C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249660G>ACA394470933MEFVc.1031C>T (p.Ala344Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.278-2414C>T (n.278-2414C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.911-2414C>T (n.911-2414C>T)
c.278-3113C>T (n.278-3113C>T)
n.1220C>T
16g.3249660G>CCA394470936MEFVc.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.278-2414C>G (n.278-2414C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.911-2414C>G (n.911-2414C>G)
c.278-3113C>G (n.278-3113C>G)
n.1220C>G
16g.3249660G>TCA394470940MEFVc.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.278-2414C>A (n.278-2414C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.911-2414C>A (n.911-2414C>A)
c.278-3113C>A (n.278-3113C>A)
n.1220C>A
16g.3249661C>ACA394470943MEFVc.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.278-2415G>T (n.278-2415G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.911-2415G>T (n.911-2415G>T)
c.278-3114G>T (n.278-3114G>T)
n.1219G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249661C=CA2202662013MEFVc.1030G= (p.Ala344=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.278-2415G= (n.278-2415G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.911-2415G= (n.911-2415G=)
c.278-3114G= (n.278-3114G=)
n.1219G=
16g.3249661C>GCA394470944MEFVc.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.278-2415G>C (n.278-2415G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.911-2415G>C (n.911-2415G>C)
c.278-3114G>C (n.278-3114G>C)
n.1219G>C
16g.3249661C>TCA394470945MEFVc.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.278-2415G>A (n.278-2415G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.911-2415G>A (n.911-2415G>A)
c.278-3114G>A (n.278-3114G>A)
n.1219G>A
 dbSNP
16g.3249662C>ACA394470948MEFVc.1029G>T (p.Gln343His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.278-2416G>T (n.278-2416G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.911-2416G>T (n.911-2416G>T)
c.278-3115G>T (n.278-3115G>T)
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249662C=CA2202662014MEFVc.1029G= (p.Gln343=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.278-2416G= (n.278-2416G=)
c.1122G= (p.Gln374=)
c.911-2416G= (n.911-2416G=)
c.278-3115G= (n.278-3115G=)
n.1218G=
16g.3249662C>GCA394470951MEFVc.1029G>C (p.Gln343His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.278-2416G>C (n.278-2416G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.911-2416G>C (n.911-2416G>C)
c.278-3115G>C (n.278-3115G>C)
n.1218G>C
16g.3249662C>TCA493384161MEFVc.1029G>A (p.Gln343=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.278-2416G>A (n.278-2416G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.911-2416G>A (n.911-2416G>A)
c.278-3115G>A (n.278-3115G>A)
n.1218G>A
 dbSNP
16g.3249663T>ACA394470956MEFVc.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.278-2417A>T (n.278-2417A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.911-2417A>T (n.911-2417A>T)
c.278-3116A>T (n.278-3116A>T)
n.1217A>T
16g.3249663T>CCA394470968MEFVc.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.278-2417A>G (n.278-2417A>G)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.911-2417A>G (n.911-2417A>G)
c.278-3116A>G (n.278-3116A>G)
n.1217A>G
 gnomAD v4
16g.3249663T>GCA394470971MEFVc.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.278-2417A>C (n.278-2417A>C)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.911-2417A>C (n.911-2417A>C)
c.278-3116A>C (n.278-3116A>C)
n.1217A>C
16g.3249663_3249664delinsTGCA2202662015MEFVc.1027_1028delinsCA (p.Gln343=)
c.487_488delinsCA (p.Gln163=)
c.394_395delinsCA (p.Gln132=)
c.278-2418_278-2417delinsCA (n.278-2418_278-2417delinsCA)
c.1120_1121delinsCA (p.Gln374=)
c.911-2418_911-2417delinsCA (n.911-2418_911-2417delinsCA)
c.278-3117_278-3116delinsCA (n.278-3117_278-3116delinsCA)
n.1216_1217delinsCA
16g.3249664G>ACA394470977MEFVc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.278-2418C>T (n.278-2418C>T)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.911-2418C>T (n.911-2418C>T)
c.278-3117C>T (n.278-3117C>T)
n.1216C>T
 gnomAD v4
16g.3249664G>CCA394470987MEFVc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.278-2418C>G (n.278-2418C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.911-2418C>G (n.911-2418C>G)
c.278-3117C>G (n.278-3117C>G)
n.1216C>G
16g.3249664G>TCA394470992MEFVc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.278-2418C>A (n.278-2418C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.911-2418C>A (n.911-2418C>A)
c.278-3117C>A (n.278-3117C>A)
n.1216C>A
 gnomAD v4
16g.3249667_3249668dupCA2202662016MEFVc.1026_1027dup (p.Gln343ProfsTer26)
c.486_487dup (p.Gln163ProfsTer26)
c.393_394dup (p.Gln132ProfsTer26)
c.278-2419_278-2418dup (n.278-2419_278-2418dup)
c.1119_1120dup (p.Gln374ProfsTer26)
c.911-2419_911-2418dup (n.911-2419_911-2418dup)
c.278-3118_278-3117dup (n.278-3118_278-3117dup)
n.1215_1216dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249668delCA620713275MEFVc.1027del (p.Gln343ArgfsTer25)
c.487del (p.Gln163ArgfsTer25)
c.394del (p.Gln132ArgfsTer25)
c.278-2418del (n.278-2418del)
c.1120del (p.Gln374ArgfsTer25)
c.911-2418del (n.911-2418del)
c.278-3117del (n.278-3117del)
n.1216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249665G>ACA493384166MEFVc.1026C>T (p.Pro342=)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.393C>T (p.Pro131=)
c.278-2419C>T (n.278-2419C>T)
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.911-2419C>T (n.911-2419C>T)
c.278-3118C>T (n.278-3118C>T)
n.1215C>T
 ClinVar
16g.3249665G>CCA493384167MEFVc.1026C>G (p.Pro342=)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.393C>G (p.Pro131=)
c.278-2419C>G (n.278-2419C>G)
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.911-2419C>G (n.911-2419C>G)
c.278-3118C>G (n.278-3118C>G)
n.1215C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249665G=CA2202662017MEFVc.1026C= (p.Pro342=)
c.486C= (p.Pro162=)
c.393C= (p.Pro131=)
c.278-2419C= (n.278-2419C=)
c.1119C= (p.Pro373=)
c.911-2419C= (n.911-2419C=)
c.278-3118C= (n.278-3118C=)
n.1215C=
16g.3249665G>TCA493384168MEFVc.1026C>A (p.Pro342=)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.393C>A (p.Pro131=)
c.278-2419C>A (n.278-2419C>A)
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.911-2419C>A (n.911-2419C>A)
c.278-3118C>A (n.278-3118C>A)
n.1215C>A
 ClinVar
16g.3249666G>ACA394470999MEFVc.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.278-2420C>T (n.278-2420C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.911-2420C>T (n.911-2420C>T)
c.278-3119C>T (n.278-3119C>T)
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249666G>CCA394471002MEFVc.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.278-2420C>G (n.278-2420C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.911-2420C>G (n.911-2420C>G)
c.278-3119C>G (n.278-3119C>G)
n.1214C>G
 gnomAD v4
16g.3249666G=CA2202662018MEFVc.1025C= (p.Pro342=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.278-2420C= (n.278-2420C=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.911-2420C= (n.911-2420C=)
c.278-3119C= (n.278-3119C=)
n.1214C=
16g.3249666G>TCA394471004MEFVc.1025C>A (p.Pro342His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.278-2420C>A (n.278-2420C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.911-2420C>A (n.911-2420C>A)
c.278-3119C>A (n.278-3119C>A)
n.1214C>A
 dbSNP
16g.3249667G>ACA276898954MEFVc.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.278-2421C>T (n.278-2421C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.911-2421C>T (n.911-2421C>T)
c.278-3120C>T (n.278-3120C>T)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249667G>CCA276898963MEFVc.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.278-2421C>G (n.278-2421C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.911-2421C>G (n.911-2421C>G)
c.278-3120C>G (n.278-3120C>G)
n.1213C>G
 dbSNP
16g.3249667G=CA2202662019MEFVc.1024C= (p.Pro342=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.278-2421C= (n.278-2421C=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.911-2421C= (n.911-2421C=)
c.278-3120C= (n.278-3120C=)
n.1213C=
16g.3249667G>TCA394471010MEFVc.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.278-2421C>A (n.278-2421C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.911-2421C>A (n.911-2421C>A)
c.278-3120C>A (n.278-3120C>A)
n.1213C>A
 gnomAD v4
16g.3249668G>ACA493384174MEFVc.1023C>T (p.His341=)
c.483C>T (p.His161=)
c.390C>T (p.His130=)
c.278-2422C>T (n.278-2422C>T)
c.1116C>T (p.His372=)
c.911-2422C>T (n.911-2422C>T)
c.278-3121C>T (n.278-3121C>T)
n.1212C>T
 gnomAD v4
16g.3249668G>CCA394471017MEFVc.1023C>G (p.His341Gln)
c.483C>G (p.His161Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.278-2422C>G (n.278-2422C>G)
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.911-2422C>G (n.911-2422C>G)
c.278-3121C>G (n.278-3121C>G)
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249668G=CA2202662020MEFVc.1023C= (p.His341=)
c.483C= (p.His161=)
c.390C= (p.His130=)
c.278-2422C= (n.278-2422C=)
c.1116C= (p.His372=)
c.911-2422C= (n.911-2422C=)
c.278-3121C= (n.278-3121C=)
n.1212C=
16g.3249668G>TCA394471014MEFVc.1023C>A (p.His341Gln)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.278-2422C>A (n.278-2422C>A)
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.911-2422C>A (n.911-2422C>A)
c.278-3121C>A (n.278-3121C>A)
n.1212C>A
16g.3249669T>ACA394471022MEFVc.1022A>T (p.His341Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.278-2423A>T (n.278-2423A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.911-2423A>T (n.911-2423A>T)
c.278-3122A>T (n.278-3122A>T)
n.1211A>T
16g.3249669T>CCA394471025MEFVc.1022A>G (p.His341Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.278-2423A>G (n.278-2423A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.911-2423A>G (n.911-2423A>G)
c.278-3122A>G (n.278-3122A>G)
n.1211A>G
16g.3249669T>GCA394471027MEFVc.1022A>C (p.His341Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.278-2423A>C (n.278-2423A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.911-2423A>C (n.911-2423A>C)
c.278-3122A>C (n.278-3122A>C)
n.1211A>C
 dbSNP
16g.3249669T=CA2202662021MEFVc.1022A= (p.His341=)
c.482A= (p.His161=)
c.389A= (p.His130=)
c.278-2423A= (n.278-2423A=)
c.1115A= (p.His372=)
c.911-2423A= (n.911-2423A=)
c.278-3122A= (n.278-3122A=)
n.1211A=
16g.3249670G>ACA394471036MEFVc.1021C>T (p.His341Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.278-2424C>T (n.278-2424C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.911-2424C>T (n.911-2424C>T)
c.278-3123C>T (n.278-3123C>T)
n.1210C>T
16g.3249670G>CCA394471040MEFVc.1021C>G (p.His341Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.278-2424C>G (n.278-2424C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.911-2424C>G (n.911-2424C>G)
c.278-3123C>G (n.278-3123C>G)
n.1210C>G
16g.3249670G>TCA394471044MEFVc.1021C>A (p.His341Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.278-2424C>A (n.278-2424C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.911-2424C>A (n.911-2424C>A)
c.278-3123C>A (n.278-3123C>A)
n.1210C>A
 gnomAD v4
16g.3249671C>ACA493384177MEFVc.1020G>T (p.Gly340=)
c.480G>T (p.Gly160=)
c.387G>T (p.Gly129=)
c.278-2425G>T (n.278-2425G>T)
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.911-2425G>T (n.911-2425G>T)
c.278-3124G>T (n.278-3124G>T)
n.1209G>T
16g.3249671C>GCA493384179MEFVc.1020G>C (p.Gly340=)
c.480G>C (p.Gly160=)
c.387G>C (p.Gly129=)
c.278-2425G>C (n.278-2425G>C)
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.911-2425G>C (n.911-2425G>C)
c.278-3124G>C (n.278-3124G>C)
n.1209G>C
 gnomAD v4
16g.3249671C>TCA493384181MEFVc.1020G>A (p.Gly340=)
c.480G>A (p.Gly160=)
c.387G>A (p.Gly129=)
c.278-2425G>A (n.278-2425G>A)
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.911-2425G>A (n.911-2425G>A)
c.278-3124G>A (n.278-3124G>A)
n.1209G>A
16g.3249672C>ACA394471061MEFVc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.278-2426G>T (n.278-2426G>T)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.911-2426G>T (n.911-2426G>T)
c.278-3125G>T (n.278-3125G>T)
n.1208G>T
 dbSNP
16g.3249672C=CA2202662022MEFVc.1019G= (p.Gly340=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.278-2426G= (n.278-2426G=)
c.1112G= (p.Gly371=)
c.911-2426G= (n.911-2426G=)
c.278-3125G= (n.278-3125G=)
n.1208G=
16g.3249672C>GCA394471054MEFVc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.278-2426G>C (n.278-2426G>C)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.911-2426G>C (n.911-2426G>C)
c.278-3125G>C (n.278-3125G>C)
n.1208G>C
16g.3249672C>TCA394471049MEFVc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.278-2426G>A (n.278-2426G>A)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.911-2426G>A (n.911-2426G>A)
c.278-3125G>A (n.278-3125G>A)
n.1208G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249673C>ACA394471064MEFVc.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.278-2427G>T (n.278-2427G>T)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.911-2427G>T (n.911-2427G>T)
c.278-3126G>T (n.278-3126G>T)
n.1207G>T
16g.3249673C=CA2202662023MEFVc.1018G= (p.Gly340=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.278-2427G= (n.278-2427G=)
c.1111G= (p.Gly371=)
c.911-2427G= (n.911-2427G=)
c.278-3126G= (n.278-3126G=)
n.1207G=
16g.3249673C>GCA394471066MEFVc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.278-2427G>C (n.278-2427G>C)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.911-2427G>C (n.911-2427G>C)
c.278-3126G>C (n.278-3126G>C)
n.1207G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249673C>TCA394471093MEFVc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.278-2427G>A (n.278-2427G>A)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.911-2427G>A (n.911-2427G>A)
c.278-3126G>A (n.278-3126G>A)
n.1207G>A
16g.3249674A=CA2202662024MEFVc.1017T= (p.Ser339=)
c.477T= (p.Ser159=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.278-2428T= (n.278-2428T=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.911-2428T= (n.911-2428T=)
c.278-3127T= (n.278-3127T=)
n.1206T=
16g.3249674A>CCA493384187MEFVc.1017T>G (p.Ser339=)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.278-2428T>G (n.278-2428T>G)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.911-2428T>G (n.911-2428T>G)
c.278-3127T>G (n.278-3127T>G)
n.1206T>G
16g.3249674A>GCA493384189MEFVc.1017T>C (p.Ser339=)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.278-2428T>C (n.278-2428T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.911-2428T>C (n.911-2428T>C)
c.278-3127T>C (n.278-3127T>C)
n.1206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249674A>TCA493384192MEFVc.1017T>A (p.Ser339=)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.278-2428T>A (n.278-2428T>A)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.911-2428T>A (n.911-2428T>A)
c.278-3127T>A (n.278-3127T>A)
n.1206T>A
16g.3249675G>ACA280241MEFVc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.278-2429C>T (n.278-2429C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.911-2429C>T (n.911-2429C>T)
c.278-3128C>T (n.278-3128C>T)
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249675G>CCA394471102MEFVc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.278-2429C>G (n.278-2429C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.911-2429C>G (n.911-2429C>G)
c.278-3128C>G (n.278-3128C>G)
n.1205C>G
16g.3249675G=CA2202662025MEFVc.1016C= (p.Ser339=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.278-2429C= (n.278-2429C=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.911-2429C= (n.911-2429C=)
c.278-3128C= (n.278-3128C=)
n.1205C=
16g.3249675G>TCA394471106MEFVc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.278-2429C>A (n.278-2429C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.911-2429C>A (n.911-2429C>A)
c.278-3128C>A (n.278-3128C>A)
n.1205C>A
16g.3249676A>CCA394471116MEFVc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.278-2430T>G (n.278-2430T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.911-2430T>G (n.911-2430T>G)
c.278-3129T>G (n.278-3129T>G)
n.1204T>G
16g.3249676A>GCA394471120MEFVc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.278-2430T>C (n.278-2430T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.911-2430T>C (n.911-2430T>C)
c.278-3129T>C (n.278-3129T>C)
n.1204T>C
16g.3249676A>TCA394471119MEFVc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.278-2430T>A (n.278-2430T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.911-2430T>A (n.911-2430T>A)
c.278-3129T>A (n.278-3129T>A)
n.1204T>A
16g.3249677A>CCA493384198MEFVc.1014T>G (p.Val338=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.381T>G (p.Val127=)
c.278-2431T>G (n.278-2431T>G)
c.1107T>G (p.Val369=)
c.911-2431T>G (n.911-2431T>G)
c.278-3130T>G (n.278-3130T>G)
n.1203T>G
 ClinVar
16g.3249677A>GCA493384200MEFVc.1014T>C (p.Val338=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.381T>C (p.Val127=)
c.278-2431T>C (n.278-2431T>C)
c.1107T>C (p.Val369=)
c.911-2431T>C (n.911-2431T>C)
c.278-3130T>C (n.278-3130T>C)
n.1203T>C
16g.3249677A>TCA493384202MEFVc.1014T>A (p.Val338=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.381T>A (p.Val127=)
c.278-2431T>A (n.278-2431T>A)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.911-2431T>A (n.911-2431T>A)
c.278-3130T>A (n.278-3130T>A)
n.1203T>A
 gnomAD v4
16g.3249678A>CCA394471127MEFVc.1013T>G (p.Val338Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.278-2432T>G (n.278-2432T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.911-2432T>G (n.911-2432T>G)
c.278-3131T>G (n.278-3131T>G)
n.1202T>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249678A>GCA394471131MEFVc.1013T>C (p.Val338Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.278-2432T>C (n.278-2432T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.911-2432T>C (n.911-2432T>C)
c.278-3131T>C (n.278-3131T>C)
n.1202T>C
 gnomAD v4
16g.3249678A>TCA394471136MEFVc.1013T>A (p.Val338Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.278-2432T>A (n.278-2432T>A)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.911-2432T>A (n.911-2432T>A)
c.278-3131T>A (n.278-3131T>A)
n.1202T>A
16g.3249679C>ACA394471141MEFVc.1012G>T (p.Val338Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.278-2433G>T (n.278-2433G>T)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.911-2433G>T (n.911-2433G>T)
c.278-3132G>T (n.278-3132G>T)
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249679C=CA2202662026MEFVc.1012G= (p.Val338=)
c.472G= (p.Val158=)
c.379G= (p.Val127=)
c.278-2433G= (n.278-2433G=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.911-2433G= (n.911-2433G=)
c.278-3132G= (n.278-3132G=)
n.1201G=
16g.3249679C>GCA280890MEFVc.1012G>C (p.Val338Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.278-2433G>C (n.278-2433G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.911-2433G>C (n.911-2433G>C)
c.278-3132G>C (n.278-3132G>C)
n.1201G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249679C>TCA394471149MEFVc.1012G>A (p.Val338Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.278-2433G>A (n.278-2433G>A)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.911-2433G>A (n.911-2433G>A)
c.278-3132G>A (n.278-3132G>A)
n.1201G>A
16g.3249680T>ACA493384205MEFVc.1011A>T (p.Ala337=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.278-2434A>T (n.278-2434A>T)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.911-2434A>T (n.911-2434A>T)
c.278-3133A>T (n.278-3133A>T)
n.1200A>T
16g.3249680T>CCA493384210MEFVc.1011A>G (p.Ala337=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.278-2434A>G (n.278-2434A>G)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.911-2434A>G (n.911-2434A>G)
c.278-3133A>G (n.278-3133A>G)
n.1200A>G
16g.3249680T>GCA493384208MEFVc.1011A>C (p.Ala337=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.278-2434A>C (n.278-2434A>C)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.911-2434A>C (n.911-2434A>C)
c.278-3133A>C (n.278-3133A>C)
n.1200A>C
16g.3249681G>ACA394471154MEFVc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.278-2435C>T (n.278-2435C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.911-2435C>T (n.911-2435C>T)
c.278-3134C>T (n.278-3134C>T)
n.1199C>T
16g.3249681G>CCA394471158MEFVc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.278-2435C>G (n.278-2435C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.911-2435C>G (n.911-2435C>G)
c.278-3134C>G (n.278-3134C>G)
n.1199C>G
16g.3249681G>TCA394471161MEFVc.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.278-2435C>A (n.278-2435C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.911-2435C>A (n.911-2435C>A)
c.278-3134C>A (n.278-3134C>A)
n.1199C>A
16g.3249682C>ACA394471175MEFVc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.278-2436G>T (n.278-2436G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.911-2436G>T (n.911-2436G>T)
c.278-3135G>T (n.278-3135G>T)
n.1198G>T
16g.3249682C>GCA394471178MEFVc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.278-2436G>C (n.278-2436G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.911-2436G>C (n.911-2436G>C)
c.278-3135G>C (n.278-3135G>C)
n.1198G>C
16g.3249682C>TCA394471180MEFVc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.278-2436G>A (n.278-2436G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.911-2436G>A (n.911-2436G>A)
c.278-3135G>A (n.278-3135G>A)
n.1198G>A
16g.3249683C>ACA394471186MEFVc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.278-2437G>T (n.278-2437G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.911-2437G>T (n.911-2437G>T)
c.278-3136G>T (n.278-3136G>T)
n.1197G>T
16g.3249683C>GCA394471188MEFVc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.278-2437G>C (n.278-2437G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.911-2437G>C (n.911-2437G>C)
c.278-3136G>C (n.278-3136G>C)
n.1197G>C
 gnomAD v4
16g.3249683C>TCA493384216MEFVc.1008G>A (p.Glu336=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.278-2437G>A (n.278-2437G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.911-2437G>A (n.911-2437G>A)
c.278-3136G>A (n.278-3136G>A)
n.1197G>A
16g.3249684T>ACA394471193MEFVc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.278-2438A>T (n.278-2438A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.911-2438A>T (n.911-2438A>T)
c.278-3137A>T (n.278-3137A>T)
n.1196A>T
16g.3249684T>CCA394471221MEFVc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.278-2438A>G (n.278-2438A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.911-2438A>G (n.911-2438A>G)
c.278-3137A>G (n.278-3137A>G)
n.1196A>G
 gnomAD v4
16g.3249684T>GCA394471214MEFVc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.278-2438A>C (n.278-2438A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.911-2438A>C (n.911-2438A>C)
c.278-3137A>C (n.278-3137A>C)
n.1196A>C
16g.3249685C>ACA394471225MEFVc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.278-2439G>T (n.278-2439G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.911-2439G>T (n.911-2439G>T)
c.278-3138G>T (n.278-3138G>T)
n.1195G>T
16g.3249685C=CA2202662027MEFVc.1006G= (p.Glu336=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.278-2439G= (n.278-2439G=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.911-2439G= (n.911-2439G=)
c.278-3138G= (n.278-3138G=)
n.1195G=
16g.3249685C>GCA7860253MEFVc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.278-2439G>C (n.278-2439G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.911-2439G>C (n.911-2439G>C)
c.278-3138G>C (n.278-3138G>C)
n.1195G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249685C>TCA394471231MEFVc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.278-2439G>A (n.278-2439G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.911-2439G>A (n.911-2439G>A)
c.278-3138G>A (n.278-3138G>A)
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249686G>ACA7860254MEFVc.1005C>T (p.Pro335=)
c.465C>T (p.Pro155=)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.278-2440C>T (n.278-2440C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.911-2440C>T (n.911-2440C>T)
c.278-3139C>T (n.278-3139C>T)
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249686G>CCA7860255MEFVc.1005C>G (p.Pro335=)
c.465C>G (p.Pro155=)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.278-2440C>G (n.278-2440C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.911-2440C>G (n.911-2440C>G)
c.278-3139C>G (n.278-3139C>G)
n.1194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249686G=CA2202662028MEFVc.1005C= (p.Pro335=)
c.465C= (p.Pro155=)
c.372C= (p.Pro124=)
c.278-2440C= (n.278-2440C=)
c.1098C= (p.Pro366=)
c.911-2440C= (n.911-2440C=)
c.278-3139C= (n.278-3139C=)
n.1194C=
16g.3249686G>TCA493384222MEFVc.1005C>A (p.Pro335=)
c.465C>A (p.Pro155=)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.278-2440C>A (n.278-2440C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.911-2440C>A (n.911-2440C>A)
c.278-3139C>A (n.278-3139C>A)
n.1194C>A
16g.3249687G>ACA394471238MEFVc.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.278-2441C>T (n.278-2441C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.911-2441C>T (n.911-2441C>T)
c.278-3140C>T (n.278-3140C>T)
n.1193C>T
 dbSNP
16g.3249687G>CCA394471255MEFVc.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.278-2441C>G (n.278-2441C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.911-2441C>G (n.911-2441C>G)
c.278-3140C>G (n.278-3140C>G)
n.1193C>G
16g.3249687G=CA2202662029MEFVc.1004C= (p.Pro335=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.278-2441C= (n.278-2441C=)
c.1097C= (p.Pro366=)
c.911-2441C= (n.911-2441C=)
c.278-3140C= (n.278-3140C=)
n.1193C=
16g.3249687G>TCA394471256MEFVc.1004C>A (p.Pro335His)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.278-2441C>A (n.278-2441C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.911-2441C>A (n.911-2441C>A)
c.278-3140C>A (n.278-3140C>A)
n.1193C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249688G>ACA394471260MEFVc.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.278-2442C>T (n.278-2442C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.911-2442C>T (n.911-2442C>T)
c.278-3141C>T (n.278-3141C>T)
n.1192C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.3249688G>CCA394471273MEFVc.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.278-2442C>G (n.278-2442C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.911-2442C>G (n.911-2442C>G)
c.278-3141C>G (n.278-3141C>G)
n.1192C>G
16g.3249688G=CA2202662030MEFVc.1003C= (p.Pro335=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.278-2442C= (n.278-2442C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.911-2442C= (n.911-2442C=)
c.278-3141C= (n.278-3141C=)
n.1192C=
16g.3249688G>TCA394471275MEFVc.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.278-2442C>A (n.278-2442C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.911-2442C>A (n.911-2442C>A)
c.278-3141C>A (n.278-3141C>A)
n.1192C>A
16g.3249689G>ACA493384228MEFVc.1002C>T (p.Phe334=)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.369C>T (p.Phe123=)
c.278-2443C>T (n.278-2443C>T)
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.911-2443C>T (n.911-2443C>T)
c.278-3142C>T (n.278-3142C>T)
n.1191C>T
16g.3249689G>CCA394471280MEFVc.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
c.278-2443C>G (n.278-2443C>G)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.911-2443C>G (n.911-2443C>G)
c.278-3142C>G (n.278-3142C>G)
n.1191C>G
16g.3249689G>TCA394471285MEFVc.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
c.278-2443C>A (n.278-2443C>A)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.911-2443C>A (n.911-2443C>A)
c.278-3142C>A (n.278-3142C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
16g.3249690A=CA2202662031MEFVc.1001T= (p.Phe334=)
c.461T= (p.Phe154=)
c.368T= (p.Phe123=)
c.278-2444T= (n.278-2444T=)
c.1094T= (p.Phe365=)
c.911-2444T= (n.911-2444T=)
c.278-3143T= (n.278-3143T=)
n.1190T=
16g.3249690A>CCA394471297MEFVc.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.278-2444T>G (n.278-2444T>G)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.911-2444T>G (n.911-2444T>G)
c.278-3143T>G (n.278-3143T>G)
n.1190T>G
16g.3249690A>GCA394471294MEFVc.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.278-2444T>C (n.278-2444T>C)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.911-2444T>C (n.911-2444T>C)
c.278-3143T>C (n.278-3143T>C)
n.1190T>C
 dbSNP
16g.3249690A>TCA394471290MEFVc.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.278-2444T>A (n.278-2444T>A)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.911-2444T>A (n.911-2444T>A)
c.278-3143T>A (n.278-3143T>A)
n.1190T>A
16g.3249691A=CA2202662032MEFVc.1000T= (p.Phe334=)
c.460T= (p.Phe154=)
c.367T= (p.Phe123=)
c.278-2445T= (n.278-2445T=)
c.1093T= (p.Phe365=)
c.911-2445T= (n.911-2445T=)
c.278-3144T= (n.278-3144T=)
n.1189T=
16g.3249691A>CCA394471308MEFVc.1000T>G (p.Phe334Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.278-2445T>G (n.278-2445T>G)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.911-2445T>G (n.911-2445T>G)
c.278-3144T>G (n.278-3144T>G)
n.1189T>G
16g.3249691A>GCA276898982MEFVc.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.278-2445T>C (n.278-2445T>C)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.911-2445T>C (n.911-2445T>C)
c.278-3144T>C (n.278-3144T>C)
n.1189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249691A>TCA394471314MEFVc.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.278-2445T>A (n.278-2445T>A)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.911-2445T>A (n.911-2445T>A)
c.278-3144T>A (n.278-3144T>A)
n.1189T>A
16g.3249692G>ACA493384233MEFVc.999C>T (p.Ser333=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.278-2446C>T (n.278-2446C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.911-2446C>T (n.911-2446C>T)
c.278-3145C>T (n.278-3145C>T)
n.1188C>T
16g.3249692G>CCA394471315MEFVc.999C>G (p.Ser333Arg)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.278-2446C>G (n.278-2446C>G)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.911-2446C>G (n.911-2446C>G)
c.278-3145C>G (n.278-3145C>G)
n.1188C>G
16g.3249692G>TCA394471316MEFVc.999C>A (p.Ser333Arg)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.278-2446C>A (n.278-2446C>A)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.911-2446C>A (n.911-2446C>A)
c.278-3145C>A (n.278-3145C>A)
n.1188C>A
16g.3249693C>ACA394471319MEFVc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.278-2447G>T (n.278-2447G>T)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.911-2447G>T (n.911-2447G>T)
c.278-3146G>T (n.278-3146G>T)
n.1187G>T
16g.3249693C=CA2202662033MEFVc.998G= (p.Ser333=)
c.458G= (p.Ser153=)
c.365G= (p.Ser122=)
c.278-2447G= (n.278-2447G=)
c.1091G= (p.Ser364=)
c.911-2447G= (n.911-2447G=)
c.278-3146G= (n.278-3146G=)
n.1187G=
16g.3249693C>GCA394471323MEFVc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.278-2447G>C (n.278-2447G>C)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.911-2447G>C (n.911-2447G>C)
c.278-3146G>C (n.278-3146G>C)
n.1187G>C
16g.3249693C>TCA394471328MEFVc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.278-2447G>A (n.278-2447G>A)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.911-2447G>A (n.911-2447G>A)
c.278-3146G>A (n.278-3146G>A)
n.1187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249694delCA2631352780MEFVc.997del (p.Ser333AlafsTer?)
c.457del (p.Ser153AlafsTer?)
c.364del (p.Ser122AlafsTer?)
c.278-2448del (n.278-2448del)
c.1090del (p.Ser364AlafsTer?)
c.911-2448del (n.911-2448del)
c.278-3147del (n.278-3147del)
n.1186del
 gnomAD v4
16g.3249694T>ACA394471333MEFVc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.278-2448A>T (n.278-2448A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.911-2448A>T (n.911-2448A>T)
c.278-3147A>T (n.278-3147A>T)
n.1186A>T
16g.3249694T>CCA394471336MEFVc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.278-2448A>G (n.278-2448A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.911-2448A>G (n.911-2448A>G)
c.278-3147A>G (n.278-3147A>G)
n.1186A>G
 gnomAD v4
16g.3249694T>GCA394471349MEFVc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.278-2448A>C (n.278-2448A>C)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.911-2448A>C (n.911-2448A>C)
c.278-3147A>C (n.278-3147A>C)
n.1186A>C
16g.3249695G>ACA493384236MEFVc.996C>T (p.Cys332=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.278-2449C>T (n.278-2449C>T)
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.911-2449C>T (n.911-2449C>T)
c.278-3148C>T (n.278-3148C>T)
n.1185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249695G>CCA394471362MEFVc.996C>G (p.Cys332Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.278-2449C>G (n.278-2449C>G)
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.911-2449C>G (n.911-2449C>G)
c.278-3148C>G (n.278-3148C>G)
n.1185C>G
16g.3249695G=CA2202662034MEFVc.996C= (p.Cys332=)
c.456C= (p.Cys152=)
c.363C= (p.Cys121=)
c.278-2449C= (n.278-2449C=)
c.1089C= (p.Cys363=)
c.911-2449C= (n.911-2449C=)
c.278-3148C= (n.278-3148C=)
n.1185C=
16g.3249695G>TCA394471355MEFVc.996C>A (p.Cys332Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.278-2449C>A (n.278-2449C>A)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.911-2449C>A (n.911-2449C>A)
c.278-3148C>A (n.278-3148C>A)
n.1185C>A
16g.3249696C>ACA394471366MEFVc.995G>T (p.Cys332Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.278-2450G>T (n.278-2450G>T)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.911-2450G>T (n.911-2450G>T)
c.278-3149G>T (n.278-3149G>T)
n.1184G>T
16g.3249696C=CA2202662035MEFVc.995G= (p.Cys332=)
c.455G= (p.Cys152=)
c.362G= (p.Cys121=)
c.278-2450G= (n.278-2450G=)
c.1088G= (p.Cys363=)
c.911-2450G= (n.911-2450G=)
c.278-3149G= (n.278-3149G=)
n.1184G=
16g.3249696C>GCA394471367MEFVc.995G>C (p.Cys332Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.278-2450G>C (n.278-2450G>C)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.911-2450G>C (n.911-2450G>C)
c.278-3149G>C (n.278-3149G>C)
n.1184G>C
16g.3249696C>TCA394471368MEFVc.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.278-2450G>A (n.278-2450G>A)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.911-2450G>A (n.911-2450G>A)
c.278-3149G>A (n.278-3149G>A)
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249697A=CA2202662036MEFVc.994T= (p.Cys332=)
c.454T= (p.Cys152=)
c.361T= (p.Cys121=)
c.278-2451T= (n.278-2451T=)
c.1087T= (p.Cys363=)
c.911-2451T= (n.911-2451T=)
c.278-3150T= (n.278-3150T=)
n.1183T=
16g.3249697A>CCA394471373MEFVc.994T>G (p.Cys332Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.278-2451T>G (n.278-2451T>G)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.911-2451T>G (n.911-2451T>G)
c.278-3150T>G (n.278-3150T>G)
n.1183T>G
16g.3249697A>GCA394471377MEFVc.994T>C (p.Cys332Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.278-2451T>C (n.278-2451T>C)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.911-2451T>C (n.911-2451T>C)
c.278-3150T>C (n.278-3150T>C)
n.1183T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249697A>TCA394471381MEFVc.994T>A (p.Cys332Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.278-2451T>A (n.278-2451T>A)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.911-2451T>A (n.911-2451T>A)
c.278-3150T>A (n.278-3150T>A)
n.1183T>A
16g.3249698G>ACA493384238MEFVc.993C>T (p.Ser331=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.360C>T (p.Ser120=)
c.278-2452C>T (n.278-2452C>T)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.911-2452C>T (n.911-2452C>T)
c.278-3151C>T (n.278-3151C>T)
n.1182C>T
16g.3249698G>CCA7860256MEFVc.993C>G (p.Ser331=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.360C>G (p.Ser120=)
c.278-2452C>G (n.278-2452C>G)
c.1086C>G (p.Ser362=)
c.911-2452C>G (n.911-2452C>G)
c.278-3151C>G (n.278-3151C>G)
n.1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249698G=CA2202662037MEFVc.993C= (p.Ser331=)
c.453C= (p.Ser151=)
c.360C= (p.Ser120=)
c.278-2452C= (n.278-2452C=)
c.1086C= (p.Ser362=)
c.911-2452C= (n.911-2452C=)
c.278-3151C= (n.278-3151C=)
n.1182C=
16g.3249698G>TCA493384240MEFVc.993C>A (p.Ser331=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.360C>A (p.Ser120=)
c.278-2452C>A (n.278-2452C>A)
c.1086C>A (p.Ser362=)
c.911-2452C>A (n.911-2452C>A)
c.278-3151C>A (n.278-3151C>A)
n.1182C>A
16g.3249699G>ACA394471389MEFVc.992C>T (p.Ser331Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.278-2453C>T (n.278-2453C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.911-2453C>T (n.911-2453C>T)
c.278-3152C>T (n.278-3152C>T)
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249699G>CCA394471391MEFVc.992C>G (p.Ser331Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.278-2453C>G (n.278-2453C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.911-2453C>G (n.911-2453C>G)
c.278-3152C>G (n.278-3152C>G)
n.1181C>G
16g.3249699G=CA2202662038MEFVc.992C= (p.Ser331=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.359C= (p.Ser120=)
c.278-2453C= (n.278-2453C=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.911-2453C= (n.911-2453C=)
c.278-3152C= (n.278-3152C=)
n.1181C=
16g.3249699G>TCA394471394MEFVc.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.278-2453C>A (n.278-2453C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.911-2453C>A (n.911-2453C>A)
c.278-3152C>A (n.278-3152C>A)
n.1181C>A
16g.3249700A=CA2202662039MEFVc.991T= (p.Ser331=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.358T= (p.Ser120=)
c.278-2454T= (n.278-2454T=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.911-2454T= (n.911-2454T=)
c.278-3153T= (n.278-3153T=)
n.1180T=
16g.3249700A>CCA394471401MEFVc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.278-2454T>G (n.278-2454T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.911-2454T>G (n.911-2454T>G)
c.278-3153T>G (n.278-3153T>G)
n.1180T>G
16g.3249700A>GCA394471405MEFVc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.278-2454T>C (n.278-2454T>C)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.911-2454T>C (n.911-2454T>C)
c.278-3153T>C (n.278-3153T>C)
n.1180T>C
 dbSNP
16g.3249700A>TCA394471408MEFVc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.278-2454T>A (n.278-2454T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.911-2454T>A (n.911-2454T>A)
c.278-3153T>A (n.278-3153T>A)
n.1180T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249701A>CCA394471413MEFVc.990T>G (p.Asp330Glu)
c.450T>G (p.Asp150Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.278-2455T>G (n.278-2455T>G)
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.911-2455T>G (n.911-2455T>G)
c.278-3154T>G (n.278-3154T>G)
n.1179T>G
16g.3249701A>GCA493384243MEFVc.990T>C (p.Asp330=)
c.450T>C (p.Asp150=)
c.357T>C (p.Asp119=)
c.278-2455T>C (n.278-2455T>C)
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.911-2455T>C (n.911-2455T>C)
c.278-3154T>C (n.278-3154T>C)
n.1179T>C
16g.3249701A>TCA394471416MEFVc.990T>A (p.Asp330Glu)
c.450T>A (p.Asp150Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.278-2455T>A (n.278-2455T>A)
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.911-2455T>A (n.911-2455T>A)
c.278-3154T>A (n.278-3154T>A)
n.1179T>A
16g.3249702T>ACA394471420MEFVc.989A>T (p.Asp330Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.278-2456A>T (n.278-2456A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.911-2456A>T (n.911-2456A>T)
c.278-3155A>T (n.278-3155A>T)
n.1178A>T
16g.3249702T>CCA394471425MEFVc.989A>G (p.Asp330Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.278-2456A>G (n.278-2456A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.911-2456A>G (n.911-2456A>G)
c.278-3155A>G (n.278-3155A>G)
n.1178A>G
16g.3249702T>GCA394471430MEFVc.989A>C (p.Asp330Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.278-2456A>C (n.278-2456A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.911-2456A>C (n.911-2456A>C)
c.278-3155A>C (n.278-3155A>C)
n.1178A>C
16g.3249703C>ACA394471433MEFVc.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.278-2457G>T (n.278-2457G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.911-2457G>T (n.911-2457G>T)
c.278-3156G>T (n.278-3156G>T)
n.1177G>T
16g.3249703C>GCA394471437MEFVc.988G>C (p.Asp330His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.278-2457G>C (n.278-2457G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.911-2457G>C (n.911-2457G>C)
c.278-3156G>C (n.278-3156G>C)
n.1177G>C
16g.3249703C>TCA394471439MEFVc.988G>A (p.Asp330Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.278-2457G>A (n.278-2457G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.911-2457G>A (n.911-2457G>A)
c.278-3156G>A (n.278-3156G>A)
n.1177G>A
16g.3249704A>CCA493384244MEFVc.987T>G (p.Arg329=)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.354T>G (p.Arg118=)
c.278-2458T>G (n.278-2458T>G)
c.1080T>G (p.Arg360=)
c.911-2458T>G (n.911-2458T>G)
c.278-3157T>G (n.278-3157T>G)
n.1176T>G
16g.3249704A>GCA493384246MEFVc.987T>C (p.Arg329=)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.354T>C (p.Arg118=)
c.278-2458T>C (n.278-2458T>C)
c.1080T>C (p.Arg360=)
c.911-2458T>C (n.911-2458T>C)
c.278-3157T>C (n.278-3157T>C)
n.1176T>C
16g.3249704A>TCA493384248MEFVc.987T>A (p.Arg329=)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.354T>A (p.Arg118=)
c.278-2458T>A (n.278-2458T>A)
c.1080T>A (p.Arg360=)
c.911-2458T>A (n.911-2458T>A)
c.278-3157T>A (n.278-3157T>A)
n.1176T>A
16g.3249705C>ACA394471442MEFVc.986G>T (p.Arg329Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.278-2459G>T (n.278-2459G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.911-2459G>T (n.911-2459G>T)
c.278-3158G>T (n.278-3158G>T)
n.1175G>T
 gnomAD v4
16g.3249705C=CA2202662040MEFVc.986G= (p.Arg329=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.278-2459G= (n.278-2459G=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.911-2459G= (n.911-2459G=)
c.278-3158G= (n.278-3158G=)
n.1175G=
16g.3249705C>GCA394471444MEFVc.986G>C (p.Arg329Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.278-2459G>C (n.278-2459G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.911-2459G>C (n.911-2459G>C)
c.278-3158G>C (n.278-3158G>C)
n.1175G>C
16g.3249705C>TCA280689MEFVc.986G>A (p.Arg329His)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.353G>A (p.Arg118His)
c.278-2459G>A (n.278-2459G>A)
c.1079G>A (p.Arg360His)
c.911-2459G>A (n.911-2459G>A)
c.278-3158G>A (n.278-3158G>A)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249706G>ACA276899005MEFVc.985C>T (p.Arg329Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.278-2460C>T (n.278-2460C>T)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.911-2460C>T (n.911-2460C>T)
c.278-3159C>T (n.278-3159C>T)
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249706G>CCA394471460MEFVc.985C>G (p.Arg329Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.278-2460C>G (n.278-2460C>G)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.911-2460C>G (n.911-2460C>G)
c.278-3159C>G (n.278-3159C>G)
n.1174C>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249706G=CA2202662041MEFVc.985C= (p.Arg329=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.278-2460C= (n.278-2460C=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.911-2460C= (n.911-2460C=)
c.278-3159C= (n.278-3159C=)
n.1174C=
16g.3249706G>TCA394471462MEFVc.985C>A (p.Arg329Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.278-2460C>A (n.278-2460C>A)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.911-2460C>A (n.911-2460C>A)
c.278-3159C>A (n.278-3159C>A)
n.1174C>A
16g.3249707C>ACA493384250MEFVc.984G>T (p.Val328=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.351G>T (p.Val117=)
c.278-2461G>T (n.278-2461G>T)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.911-2461G>T (n.911-2461G>T)
c.278-3160G>T (n.278-3160G>T)
n.1173G>T
16g.3249707C>GCA493384251MEFVc.984G>C (p.Val328=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.351G>C (p.Val117=)
c.278-2461G>C (n.278-2461G>C)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.911-2461G>C (n.911-2461G>C)
c.278-3160G>C (n.278-3160G>C)
n.1173G>C
16g.3249707C>TCA493384252MEFVc.984G>A (p.Val328=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.351G>A (p.Val117=)
c.278-2461G>A (n.278-2461G>A)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.911-2461G>A (n.911-2461G>A)
c.278-3160G>A (n.278-3160G>A)
n.1173G>A
 gnomAD v4
16g.3249708A=CA2202662042MEFVc.983T= (p.Val328=)
c.443T= (p.Val148=)
c.350T= (p.Val117=)
c.278-2462T= (n.278-2462T=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.911-2462T= (n.911-2462T=)
c.278-3161T= (n.278-3161T=)
n.1172T=
16g.3249708A>CCA394471476MEFVc.983T>G (p.Val328Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.278-2462T>G (n.278-2462T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.911-2462T>G (n.911-2462T>G)
c.278-3161T>G (n.278-3161T>G)
n.1172T>G
16g.3249708A>GCA280686MEFVc.983T>C (p.Val328Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.278-2462T>C (n.278-2462T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.911-2462T>C (n.911-2462T>C)
c.278-3161T>C (n.278-3161T>C)
n.1172T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249708A>TCA394471465MEFVc.983T>A (p.Val328Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.278-2462T>A (n.278-2462T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.911-2462T>A (n.911-2462T>A)
c.278-3161T>A (n.278-3161T>A)
n.1172T>A
16g.3249709C>ACA394471497MEFVc.982G>T (p.Val328Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.278-2463G>T (n.278-2463G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.911-2463G>T (n.911-2463G>T)
c.278-3162G>T (n.278-3162G>T)
n.1171G>T
16g.3249709C=CA2202662043MEFVc.982G= (p.Val328=)
c.442G= (p.Val148=)
c.349G= (p.Val117=)
c.278-2463G= (n.278-2463G=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.911-2463G= (n.911-2463G=)
c.278-3162G= (n.278-3162G=)
n.1171G=
16g.3249709C>GCA394471486MEFVc.982G>C (p.Val328Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.278-2463G>C (n.278-2463G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.911-2463G>C (n.911-2463G>C)
c.278-3162G>C (n.278-3162G>C)
n.1171G>C
16g.3249709C>TCA394471494MEFVc.982G>A (p.Val328Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.278-2463G>A (n.278-2463G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.911-2463G>A (n.911-2463G>A)
c.278-3162G>A (n.278-3162G>A)
n.1171G>A
 dbSNP
16g.3249710A=CA2202662044MEFVc.981T= (p.Cys327=)
c.441T= (p.Cys147=)
c.348T= (p.Cys116=)
c.278-2464T= (n.278-2464T=)
c.1074T= (p.Cys358=)
c.911-2464T= (n.911-2464T=)
c.278-3163T= (n.278-3163T=)
n.1170T=
16g.3249710A>CCA394471501MEFVc.981T>G (p.Cys327Trp)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.278-2464T>G (n.278-2464T>G)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.911-2464T>G (n.911-2464T>G)
c.278-3163T>G (n.278-3163T>G)
n.1170T>G
 gnomAD v4
16g.3249710A>GCA493384256MEFVc.981T>C (p.Cys327=)
c.441T>C (p.Cys147=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.278-2464T>C (n.278-2464T>C)
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.911-2464T>C (n.911-2464T>C)
c.278-3163T>C (n.278-3163T>C)
n.1170T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249710A>TCA394471502MEFVc.981T>A (p.Cys327Ter)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.278-2464T>A (n.278-2464T>A)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.911-2464T>A (n.911-2464T>A)
c.278-3163T>A (n.278-3163T>A)
n.1170T>A
16g.3249711C>ACA394471504MEFVc.980G>T (p.Cys327Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.278-2465G>T (n.278-2465G>T)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.911-2465G>T (n.911-2465G>T)
c.278-3164G>T (n.278-3164G>T)
n.1169G>T
16g.3249711C=CA2202662045MEFVc.980G= (p.Cys327=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.278-2465G= (n.278-2465G=)
c.1073G= (p.Cys358=)
c.911-2465G= (n.911-2465G=)
c.278-3164G= (n.278-3164G=)
n.1169G=
16g.3249711C>GCA394471507MEFVc.980G>C (p.Cys327Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.278-2465G>C (n.278-2465G>C)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.911-2465G>C (n.911-2465G>C)
c.278-3164G>C (n.278-3164G>C)
n.1169G>C
16g.3249711C>TCA394471510MEFVc.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.278-2465G>A (n.278-2465G>A)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.911-2465G>A (n.911-2465G>A)
c.278-3164G>A (n.278-3164G>A)
n.1169G>A
 dbSNP
16g.3249712delCA2631352831MEFVc.979del (p.Cys327ValfsTer?)
c.439del (p.Cys147ValfsTer?)
c.346del (p.Cys116ValfsTer?)
c.278-2466del (n.278-2466del)
c.1072del (p.Cys358ValfsTer?)
c.911-2466del (n.911-2466del)
c.278-3165del (n.278-3165del)
n.1168del
 gnomAD v4
16g.3249712A>CCA394471514MEFVc.979T>G (p.Cys327Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.278-2466T>G (n.278-2466T>G)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.911-2466T>G (n.911-2466T>G)
c.278-3165T>G (n.278-3165T>G)
n.1168T>G
 gnomAD v4
16g.3249712A>GCA394471528MEFVc.979T>C (p.Cys327Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.278-2466T>C (n.278-2466T>C)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.911-2466T>C (n.911-2466T>C)
c.278-3165T>C (n.278-3165T>C)
n.1168T>C
 gnomAD v4
16g.3249712A>TCA394471533MEFVc.979T>A (p.Cys327Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.278-2466T>A (n.278-2466T>A)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.911-2466T>A (n.911-2466T>A)
c.278-3165T>A (n.278-3165T>A)
n.1168T>A
16g.3249713G>ACA493384259MEFVc.978C>T (p.Thr326=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.278-2467C>T (n.278-2467C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.911-2467C>T (n.911-2467C>T)
c.278-3166C>T (n.278-3166C>T)
n.1167C>T
16g.3249713G>CCA493384261MEFVc.978C>G (p.Thr326=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.278-2467C>G (n.278-2467C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.911-2467C>G (n.911-2467C>G)
c.278-3166C>G (n.278-3166C>G)
n.1167C>G
16g.3249713G>TCA493384260MEFVc.978C>A (p.Thr326=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.278-2467C>A (n.278-2467C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.911-2467C>A (n.911-2467C>A)
c.278-3166C>A (n.278-3166C>A)
n.1167C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249714G>ACA394471535MEFVc.977C>T (p.Thr326Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.278-2468C>T (n.278-2468C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.911-2468C>T (n.911-2468C>T)
c.278-3167C>T (n.278-3167C>T)
n.1166C>T
16g.3249714G>CCA394471537MEFVc.977C>G (p.Thr326Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.278-2468C>G (n.278-2468C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.911-2468C>G (n.911-2468C>G)
c.278-3167C>G (n.278-3167C>G)
n.1166C>G
16g.3249714G>TCA394471542MEFVc.977C>A (p.Thr326Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.278-2468C>A (n.278-2468C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.911-2468C>A (n.911-2468C>A)
c.278-3167C>A (n.278-3167C>A)
n.1166C>A
 gnomAD v4
16g.3249715T>ACA394471556MEFVc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.278-2469A>T (n.278-2469A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.911-2469A>T (n.911-2469A>T)
c.278-3168A>T (n.278-3168A>T)
n.1165A>T
16g.3249715T>CCA394471545MEFVc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.278-2469A>G (n.278-2469A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.911-2469A>G (n.911-2469A>G)
c.278-3168A>G (n.278-3168A>G)
n.1165A>G
16g.3249715T>GCA394471553MEFVc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.278-2469A>C (n.278-2469A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.911-2469A>C (n.911-2469A>C)
c.278-3168A>C (n.278-3168A>C)
n.1165A>C
16g.3249716A=CA2202662046MEFVc.975T= (p.Gly325=)
c.435T= (p.Gly145=)
c.342T= (p.Gly114=)
c.278-2470T= (n.278-2470T=)
c.1068T= (p.Gly356=)
c.911-2470T= (n.911-2470T=)
c.278-3169T= (n.278-3169T=)
n.1164T=
16g.3249716A>CCA493384263MEFVc.975T>G (p.Gly325=)
c.435T>G (p.Gly145=)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.278-2470T>G (n.278-2470T>G)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.911-2470T>G (n.911-2470T>G)
c.278-3169T>G (n.278-3169T>G)
n.1164T>G
16g.3249716A>GCA493384264MEFVc.975T>C (p.Gly325=)
c.435T>C (p.Gly145=)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.278-2470T>C (n.278-2470T>C)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.911-2470T>C (n.911-2470T>C)
c.278-3169T>C (n.278-3169T>C)
n.1164T>C
16g.3249716A>TCA493384265MEFVc.975T>A (p.Gly325=)
c.435T>A (p.Gly145=)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.278-2470T>A (n.278-2470T>A)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.911-2470T>A (n.911-2470T>A)
c.278-3169T>A (n.278-3169T>A)
n.1164T>A
 dbSNP
16g.3249717C>ACA394471557MEFVc.974G>T (p.Gly325Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.278-2471G>T (n.278-2471G>T)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.911-2471G>T (n.911-2471G>T)
c.278-3170G>T (n.278-3170G>T)
n.1163G>T
16g.3249717C=CA2202662047MEFVc.974G= (p.Gly325=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.278-2471G= (n.278-2471G=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.911-2471G= (n.911-2471G=)
c.278-3170G= (n.278-3170G=)
n.1163G=
16g.3249717C>GCA394471559MEFVc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.278-2471G>C (n.278-2471G>C)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.911-2471G>C (n.911-2471G>C)
c.278-3170G>C (n.278-3170G>C)
n.1163G>C
16g.3249717C>TCA7860257MEFVc.974G>A (p.Gly325Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.278-2471G>A (n.278-2471G>A)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.911-2471G>A (n.911-2471G>A)
c.278-3170G>A (n.278-3170G>A)
n.1163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249718dupCA2575889888MEFVc.974dup (p.Thr326TyrfsTer5)
c.434dup (p.Thr146TyrfsTer5)
c.341dup (p.Thr115TyrfsTer5)
c.278-2471dup (n.278-2471dup)
c.1067dup (p.Thr357TyrfsTer5)
c.911-2471dup (n.911-2471dup)
c.278-3170dup (n.278-3170dup)
n.1163dup
 gnomAD v4
16g.3249718C>ACA394471568MEFVc.973G>T (p.Gly325Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.278-2472G>T (n.278-2472G>T)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.911-2472G>T (n.911-2472G>T)
c.278-3171G>T (n.278-3171G>T)
n.1162G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249718C=CA2202662048MEFVc.973G= (p.Gly325=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.278-2472G= (n.278-2472G=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.911-2472G= (n.911-2472G=)
c.278-3171G= (n.278-3171G=)
n.1162G=
16g.3249718C>GCA276899006MEFVc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.278-2472G>C (n.278-2472G>C)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.911-2472G>C (n.911-2472G>C)
c.278-3171G>C (n.278-3171G>C)
n.1162G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249718C>TCA7860258MEFVc.973G>A (p.Gly325Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.278-2472G>A (n.278-2472G>A)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.911-2472G>A (n.911-2472G>A)
c.278-3171G>A (n.278-3171G>A)
n.1162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249719G>ACA7860259MEFVc.972C>T (p.Asp324=)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.278-2473C>T (n.278-2473C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.911-2473C>T (n.911-2473C>T)
c.278-3172C>T (n.278-3172C>T)
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249719G>CCA276899015MEFVc.972C>G (p.Asp324Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.278-2473C>G (n.278-2473C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.911-2473C>G (n.911-2473C>G)
c.278-3172C>G (n.278-3172C>G)
n.1161C>G
 dbSNP
16g.3249719G=CA2202662049MEFVc.972C= (p.Asp324=)
c.432C= (p.Asp144=)
c.339C= (p.Asp113=)
c.278-2473C= (n.278-2473C=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.911-2473C= (n.911-2473C=)
c.278-3172C= (n.278-3172C=)
n.1161C=
16g.3249719G>TCA394471592MEFVc.972C>A (p.Asp324Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.278-2473C>A (n.278-2473C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.911-2473C>A (n.911-2473C>A)
c.278-3172C>A (n.278-3172C>A)
n.1161C>A
 gnomAD v4
16g.3249720T>ACA394471600MEFVc.971A>T (p.Asp324Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.278-2474A>T (n.278-2474A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.911-2474A>T (n.911-2474A>T)
c.278-3173A>T (n.278-3173A>T)
n.1160A>T
16g.3249720T>CCA7860260MEFVc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.278-2474A>G (n.278-2474A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.911-2474A>G (n.911-2474A>G)
c.278-3173A>G (n.278-3173A>G)
n.1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249720T>GCA394471603MEFVc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.278-2474A>C (n.278-2474A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.911-2474A>C (n.911-2474A>C)
c.278-3173A>C (n.278-3173A>C)
n.1160A>C
16g.3249720T=CA2202662050MEFVc.971A= (p.Asp324=)
c.431A= (p.Asp144=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.278-2474A= (n.278-2474A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.911-2474A= (n.911-2474A=)
c.278-3173A= (n.278-3173A=)
n.1160A=

Number of alleles fetched