Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3249587dupCA620713309MEFVc.1108dup (p.Gln370ProfsTer7)
c.568dup (p.Gln190ProfsTer7)
c.475dup (p.Gln159ProfsTer7)
c.278-2337dup (n.278-2337dup)
c.1201dup (p.Gln401ProfsTer7)
c.911-2337dup (n.911-2337dup)
c.278-3036dup (n.278-3036dup)
n.1297dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249586G>ACA280114MEFVc.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.278-2340C>T (n.278-2340C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.911-2340C>T (n.911-2340C>T)
c.278-3039C>T (n.278-3039C>T)
n.1294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249586G>CCA394470289MEFVc.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.278-2340C>G (n.278-2340C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.911-2340C>G (n.911-2340C>G)
c.278-3039C>G (n.278-3039C>G)
n.1294C>G
16g.3249586G=CA2202661972MEFVc.1105C= (p.Pro369=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.278-2340C= (n.278-2340C=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.911-2340C= (n.911-2340C=)
c.278-3039C= (n.278-3039C=)
n.1294C=
16g.3249586G>TCA7860232MEFVc.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.278-2340C>A (n.278-2340C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.911-2340C>A (n.911-2340C>A)
c.278-3039C>A (n.278-3039C>A)
n.1294C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249587G>ACA7860233MEFVc.1104C>T (p.Ser368=)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.278-2341C>T (n.278-2341C>T)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.911-2341C>T (n.911-2341C>T)
c.278-3040C>T (n.278-3040C>T)
n.1293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249587G>CCA394470306MEFVc.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.278-2341C>G (n.278-2341C>G)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.911-2341C>G (n.911-2341C>G)
c.278-3040C>G (n.278-3040C>G)
n.1293C>G
16g.3249587G=CA2202661973MEFVc.1104C= (p.Ser368=)
c.564C= (p.Ser188=)
c.471C= (p.Ser157=)
c.278-2341C= (n.278-2341C=)
c.1197C= (p.Ser399=)
c.911-2341C= (n.911-2341C=)
c.278-3040C= (n.278-3040C=)
n.1293C=
16g.3249587G>TCA394470291MEFVc.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.278-2341C>A (n.278-2341C>A)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.911-2341C>A (n.911-2341C>A)
c.278-3040C>A (n.278-3040C>A)
n.1293C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249588C>ACA394470320MEFVc.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.278-2342G>T (n.278-2342G>T)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.911-2342G>T (n.911-2342G>T)
c.278-3041G>T (n.278-3041G>T)
n.1292G>T
16g.3249588C>GCA394470312MEFVc.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.278-2342G>C (n.278-2342G>C)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.911-2342G>C (n.911-2342G>C)
c.278-3041G>C (n.278-3041G>C)
n.1292G>C
16g.3249588C>TCA394470319MEFVc.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.278-2342G>A (n.278-2342G>A)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.911-2342G>A (n.911-2342G>A)
c.278-3041G>A (n.278-3041G>A)
n.1292G>A
16g.3249589T>ACA394470321MEFVc.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.278-2343A>T (n.278-2343A>T)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.911-2343A>T (n.911-2343A>T)
c.278-3042A>T (n.278-3042A>T)
n.1291A>T
16g.3249589T>CCA394470322MEFVc.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.278-2343A>G (n.278-2343A>G)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.911-2343A>G (n.911-2343A>G)
c.278-3042A>G (n.278-3042A>G)
n.1291A>G
16g.3249589T>GCA394470325MEFVc.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.278-2343A>C (n.278-2343A>C)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.911-2343A>C (n.911-2343A>C)
c.278-3042A>C (n.278-3042A>C)
n.1291A>C
16g.3249590T>ACA493384000MEFVc.1101A>T (p.Leu367=)
c.561A>T (p.Leu187=)
c.468A>T (p.Leu156=)
c.278-2344A>T (n.278-2344A>T)
c.1194A>T (p.Leu398=)
c.911-2344A>T (n.911-2344A>T)
c.278-3043A>T (n.278-3043A>T)
n.1290A>T
 gnomAD v4
16g.3249590T>CCA493384001MEFVc.1101A>G (p.Leu367=)
c.561A>G (p.Leu187=)
c.468A>G (p.Leu156=)
c.278-2344A>G (n.278-2344A>G)
c.1194A>G (p.Leu398=)
c.911-2344A>G (n.911-2344A>G)
c.278-3043A>G (n.278-3043A>G)
n.1290A>G
 gnomAD v4
16g.3249590T>GCA493384002MEFVc.1101A>C (p.Leu367=)
c.561A>C (p.Leu187=)
c.468A>C (p.Leu156=)
c.278-2344A>C (n.278-2344A>C)
c.1194A>C (p.Leu398=)
c.911-2344A>C (n.911-2344A>C)
c.278-3043A>C (n.278-3043A>C)
n.1290A>C
16g.3249590_3249618delinsTAGGCTTCCCGGGCTCTTCCTTTCATGGGCA2202661974MEFVc.1073_1101delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (p.Ser358=)
c.533_561delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (p.Ser178=)
c.440_468delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (p.Ser147=)
c.278-2372_278-2344delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (n.278-2372_278-2344delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA)
c.1166_1194delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (p.Ser389=)
c.911-2372_911-2344delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (n.911-2372_911-2344delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA)
c.278-3071_278-3043delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA (n.278-3071_278-3043delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA)
n.1262_1290delinsCCCATGAAAGGAAGAGCCCGGGAAGCCTA
16g.3249591A>CCA394470328MEFVc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.278-2345T>G (n.278-2345T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.911-2345T>G (n.911-2345T>G)
c.278-3044T>G (n.278-3044T>G)
n.1289T>G
 gnomAD v4
16g.3249591A>GCA394470329MEFVc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.278-2345T>C (n.278-2345T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.911-2345T>C (n.911-2345T>C)
c.278-3044T>C (n.278-3044T>C)
n.1289T>C
16g.3249591A>TCA394470330MEFVc.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.278-2345T>A (n.278-2345T>A)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.911-2345T>A (n.911-2345T>A)
c.278-3044T>A (n.278-3044T>A)
n.1289T>A
16g.3249593_3249620delCA973873713MEFVc.1073_1100del (p.Ser358Ter)
c.533_560del (p.Ser178Ter)
c.440_467del (p.Ser147Ter)
c.278-2372_278-2345del (n.278-2372_278-2345del)
c.1166_1193del (p.Ser389Ter)
c.911-2372_911-2345del (n.911-2372_911-2345del)
c.278-3071_278-3044del (n.278-3071_278-3044del)
n.1262_1289del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249592G>ACA493384004MEFVc.1099C>T (p.Leu367=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.278-2346C>T (n.278-2346C>T)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.911-2346C>T (n.911-2346C>T)
c.278-3045C>T (n.278-3045C>T)
n.1288C>T
 ClinVar
16g.3249592G>CCA16044017MEFVc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.278-2346C>G (n.278-2346C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.911-2346C>G (n.911-2346C>G)
c.278-3045C>G (n.278-3045C>G)
n.1288C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249592G=CA2202661975MEFVc.1099C= (p.Leu367=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.278-2346C= (n.278-2346C=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.911-2346C= (n.911-2346C=)
c.278-3045C= (n.278-3045C=)
n.1288C=
16g.3249592G>TCA394470337MEFVc.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.278-2346C>A (n.278-2346C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.911-2346C>A (n.911-2346C>A)
c.278-3045C>A (n.278-3045C>A)
n.1288C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249593G>ACA493384006MEFVc.1098C>T (p.Ser366=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.278-2347C>T (n.278-2347C>T)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.911-2347C>T (n.911-2347C>T)
c.278-3046C>T (n.278-3046C>T)
n.1287C>T
16g.3249593G>CCA394470346MEFVc.1098C>G (p.Ser366Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.278-2347C>G (n.278-2347C>G)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.911-2347C>G (n.911-2347C>G)
c.278-3046C>G (n.278-3046C>G)
n.1287C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249593G=CA2202661976MEFVc.1098C= (p.Ser366=)
c.558C= (p.Ser186=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.278-2347C= (n.278-2347C=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.911-2347C= (n.911-2347C=)
c.278-3046C= (n.278-3046C=)
n.1287C=
16g.3249593G>TCA394470350MEFVc.1098C>A (p.Ser366Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.278-2347C>A (n.278-2347C>A)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.911-2347C>A (n.911-2347C>A)
c.278-3046C>A (n.278-3046C>A)
n.1287C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249594C>ACA394470355MEFVc.1097G>T (p.Ser366Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.278-2348G>T (n.278-2348G>T)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.911-2348G>T (n.911-2348G>T)
c.278-3047G>T (n.278-3047G>T)
n.1286G>T
16g.3249594C=CA2202661977MEFVc.1097G= (p.Ser366=)
c.557G= (p.Ser186=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.278-2348G= (n.278-2348G=)
c.1190G= (p.Ser397=)
c.911-2348G= (n.911-2348G=)
c.278-3047G= (n.278-3047G=)
n.1286G=
16g.3249594C>GCA394470356MEFVc.1097G>C (p.Ser366Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.278-2348G>C (n.278-2348G>C)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.911-2348G>C (n.911-2348G>C)
c.278-3047G>C (n.278-3047G>C)
n.1286G>C
 gnomAD v4
16g.3249594C>TCA276898854MEFVc.1097G>A (p.Ser366Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.278-2348G>A (n.278-2348G>A)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.911-2348G>A (n.911-2348G>A)
c.278-3047G>A (n.278-3047G>A)
n.1286G>A
 dbSNP
16g.3249595T>ACA394470361MEFVc.1096A>T (p.Ser366Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.278-2349A>T (n.278-2349A>T)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.911-2349A>T (n.911-2349A>T)
c.278-3048A>T (n.278-3048A>T)
n.1285A>T
16g.3249595T>CCA394470362MEFVc.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.278-2349A>G (n.278-2349A>G)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.911-2349A>G (n.911-2349A>G)
c.278-3048A>G (n.278-3048A>G)
n.1285A>G
16g.3249595T>GCA394470363MEFVc.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.278-2349A>C (n.278-2349A>C)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.911-2349A>C (n.911-2349A>C)
c.278-3048A>C (n.278-3048A>C)
n.1285A>C
16g.3249596T>ACA493384007MEFVc.1095A>T (p.Gly365=)
c.555A>T (p.Gly185=)
c.462A>T (p.Gly154=)
c.278-2350A>T (n.278-2350A>T)
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.911-2350A>T (n.911-2350A>T)
c.278-3049A>T (n.278-3049A>T)
n.1284A>T
16g.3249596T>CCA493384009MEFVc.1095A>G (p.Gly365=)
c.555A>G (p.Gly185=)
c.462A>G (p.Gly154=)
c.278-2350A>G (n.278-2350A>G)
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.911-2350A>G (n.911-2350A>G)
c.278-3049A>G (n.278-3049A>G)
n.1284A>G
16g.3249596T>GCA493384008MEFVc.1095A>C (p.Gly365=)
c.555A>C (p.Gly185=)
c.462A>C (p.Gly154=)
c.278-2350A>C (n.278-2350A>C)
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.911-2350A>C (n.911-2350A>C)
c.278-3049A>C (n.278-3049A>C)
n.1284A>C
16g.3249597C>ACA394470364MEFVc.1094G>T (p.Gly365Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.278-2351G>T (n.278-2351G>T)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.911-2351G>T (n.911-2351G>T)
c.278-3050G>T (n.278-3050G>T)
n.1283G>T
16g.3249597C>GCA394470366MEFVc.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.278-2351G>C (n.278-2351G>C)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.911-2351G>C (n.911-2351G>C)
c.278-3050G>C (n.278-3050G>C)
n.1283G>C
16g.3249597C>TCA394470368MEFVc.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.278-2351G>A (n.278-2351G>A)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.911-2351G>A (n.911-2351G>A)
c.278-3050G>A (n.278-3050G>A)
n.1283G>A
16g.3249598C>ACA394470383MEFVc.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.278-2352G>T (n.278-2352G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.911-2352G>T (n.911-2352G>T)
c.278-3051G>T (n.278-3051G>T)
n.1282G>T
16g.3249598C>GCA394470396MEFVc.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.278-2352G>C (n.278-2352G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.911-2352G>C (n.911-2352G>C)
c.278-3051G>C (n.278-3051G>C)
n.1282G>C
16g.3249598C>TCA394470394MEFVc.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.278-2352G>A (n.278-2352G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.911-2352G>A (n.911-2352G>A)
c.278-3051G>A (n.278-3051G>A)
n.1282G>A
 gnomAD v4
16g.3249599C>ACA7860234MEFVc.1092G>T (p.Pro364=)
c.552G>T (p.Pro184=)
c.459G>T (p.Pro153=)
c.278-2353G>T (n.278-2353G>T)
c.1185G>T (p.Pro395=)
c.911-2353G>T (n.911-2353G>T)
c.278-3052G>T (n.278-3052G>T)
n.1281G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249599C=CA2202661978MEFVc.1092G= (p.Pro364=)
c.552G= (p.Pro184=)
c.459G= (p.Pro153=)
c.278-2353G= (n.278-2353G=)
c.1185G= (p.Pro395=)
c.911-2353G= (n.911-2353G=)
c.278-3052G= (n.278-3052G=)
n.1281G=
16g.3249599C>GCA493384012MEFVc.1092G>C (p.Pro364=)
c.552G>C (p.Pro184=)
c.459G>C (p.Pro153=)
c.278-2353G>C (n.278-2353G>C)
c.1185G>C (p.Pro395=)
c.911-2353G>C (n.911-2353G>C)
c.278-3052G>C (n.278-3052G>C)
n.1281G>C
16g.3249599C>TCA7860235MEFVc.1092G>A (p.Pro364=)
c.552G>A (p.Pro184=)
c.459G>A (p.Pro153=)
c.278-2353G>A (n.278-2353G>A)
c.1185G>A (p.Pro395=)
c.911-2353G>A (n.911-2353G>A)
c.278-3052G>A (n.278-3052G>A)
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249600G>ACA280373MEFVc.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.278-2354C>T (n.278-2354C>T)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.911-2354C>T (n.911-2354C>T)
c.278-3053C>T (n.278-3053C>T)
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249600G>CCA394470403MEFVc.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.278-2354C>G (n.278-2354C>G)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.911-2354C>G (n.911-2354C>G)
c.278-3053C>G (n.278-3053C>G)
n.1280C>G
 gnomAD v4
16g.3249600G=CA2202661979MEFVc.1091C= (p.Pro364=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.278-2354C= (n.278-2354C=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.911-2354C= (n.911-2354C=)
c.278-3053C= (n.278-3053C=)
n.1280C=
16g.3249600G>TCA394470405MEFVc.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.278-2354C>A (n.278-2354C>A)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.911-2354C>A (n.911-2354C>A)
c.278-3053C>A (n.278-3053C>A)
n.1280C>A
16g.3249601G>ACA7860236MEFVc.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.278-2355C>T (n.278-2355C>T)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.911-2355C>T (n.911-2355C>T)
c.278-3054C>T (n.278-3054C>T)
n.1279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249601G>CCA394470420MEFVc.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.278-2355C>G (n.278-2355C>G)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.911-2355C>G (n.911-2355C>G)
c.278-3054C>G (n.278-3054C>G)
n.1279C>G
16g.3249601G=CA2202661980MEFVc.1090C= (p.Pro364=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.278-2355C= (n.278-2355C=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.911-2355C= (n.911-2355C=)
c.278-3054C= (n.278-3054C=)
n.1279C=
16g.3249601G>TCA394470411MEFVc.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.278-2355C>A (n.278-2355C>A)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.911-2355C>A (n.911-2355C>A)
c.278-3054C>A (n.278-3054C>A)
n.1279C>A
16g.3249602G>ACA280370MEFVc.1089C>T (p.Ser363=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.278-2356C>T (n.278-2356C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.911-2356C>T (n.911-2356C>T)
c.278-3055C>T (n.278-3055C>T)
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249602G>CCA394470427MEFVc.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.278-2356C>G (n.278-2356C>G)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.911-2356C>G (n.911-2356C>G)
c.278-3055C>G (n.278-3055C>G)
n.1278C>G
16g.3249602G=CA2202661981MEFVc.1089C= (p.Ser363=)
c.549C= (p.Ser183=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.278-2356C= (n.278-2356C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.911-2356C= (n.911-2356C=)
c.278-3055C= (n.278-3055C=)
n.1278C=
16g.3249602G>TCA394470426MEFVc.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.278-2356C>A (n.278-2356C>A)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.911-2356C>A (n.911-2356C>A)
c.278-3055C>A (n.278-3055C>A)
n.1278C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249603C>ACA394470430MEFVc.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.278-2357G>T (n.278-2357G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.911-2357G>T (n.911-2357G>T)
c.278-3056G>T (n.278-3056G>T)
n.1277G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249603C=CA2202661982MEFVc.1088G= (p.Ser363=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.455G= (p.Ser152=)
c.278-2357G= (n.278-2357G=)
c.1181G= (p.Ser394=)
c.911-2357G= (n.911-2357G=)
c.278-3056G= (n.278-3056G=)
n.1277G=
16g.3249603C>GCA394470434MEFVc.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.278-2357G>C (n.278-2357G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.911-2357G>C (n.911-2357G>C)
c.278-3056G>C (n.278-3056G>C)
n.1277G>C
 gnomAD v4
16g.3249603C>TCA7860237MEFVc.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.278-2357G>A (n.278-2357G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.911-2357G>A (n.911-2357G>A)
c.278-3056G>A (n.278-3056G>A)
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249604T>ACA394470444MEFVc.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.278-2358A>T (n.278-2358A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.911-2358A>T (n.911-2358A>T)
c.278-3057A>T (n.278-3057A>T)
n.1276A>T
16g.3249604T>CCA394470451MEFVc.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.278-2358A>G (n.278-2358A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.911-2358A>G (n.911-2358A>G)
c.278-3057A>G (n.278-3057A>G)
n.1276A>G
16g.3249604T>GCA394470454MEFVc.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.278-2358A>C (n.278-2358A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.911-2358A>C (n.911-2358A>C)
c.278-3057A>C (n.278-3057A>C)
n.1276A>C
16g.3249605C>ACA394470458MEFVc.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.278-2359G>T (n.278-2359G>T)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.911-2359G>T (n.911-2359G>T)
c.278-3058G>T (n.278-3058G>T)
n.1275G>T
16g.3249605C=CA2202661983MEFVc.1086G= (p.Lys362=)
c.546G= (p.Lys182=)
c.453G= (p.Lys151=)
c.278-2359G= (n.278-2359G=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.911-2359G= (n.911-2359G=)
c.278-3058G= (n.278-3058G=)
n.1275G=
16g.3249605C>GCA394470467MEFVc.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.278-2359G>C (n.278-2359G>C)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.911-2359G>C (n.911-2359G>C)
c.278-3058G>C (n.278-3058G>C)
n.1275G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249605C>TCA493384019MEFVc.1086G>A (p.Lys362=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.278-2359G>A (n.278-2359G>A)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.911-2359G>A (n.911-2359G>A)
c.278-3058G>A (n.278-3058G>A)
n.1275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249606T>ACA394470469MEFVc.1085A>T (p.Lys362Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.278-2360A>T (n.278-2360A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.911-2360A>T (n.911-2360A>T)
c.278-3059A>T (n.278-3059A>T)
n.1274A>T
16g.3249606T>CCA394470471MEFVc.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.278-2360A>G (n.278-2360A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.911-2360A>G (n.911-2360A>G)
c.278-3059A>G (n.278-3059A>G)
n.1274A>G
16g.3249606T>GCA394470473MEFVc.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.278-2360A>C (n.278-2360A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.911-2360A>C (n.911-2360A>C)
c.278-3059A>C (n.278-3059A>C)
n.1274A>C
16g.3249607T>ACA394470481MEFVc.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.278-2361A>T (n.278-2361A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.911-2361A>T (n.911-2361A>T)
c.278-3060A>T (n.278-3060A>T)
n.1273A>T
16g.3249607T>CCA394470480MEFVc.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.278-2361A>G (n.278-2361A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.911-2361A>G (n.911-2361A>G)
c.278-3060A>G (n.278-3060A>G)
n.1273A>G
16g.3249607T>GCA394470477MEFVc.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.278-2361A>C (n.278-2361A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.911-2361A>C (n.911-2361A>C)
c.278-3060A>C (n.278-3060A>C)
n.1273A>C
16g.3249608C>ACA394470486MEFVc.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.278-2362G>T (n.278-2362G>T)
c.1176G>T (p.Arg392Ser)
c.911-2362G>T (n.911-2362G>T)
c.278-3061G>T (n.278-3061G>T)
n.1272G>T
16g.3249608C>GCA394470488MEFVc.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.278-2362G>C (n.278-2362G>C)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.911-2362G>C (n.911-2362G>C)
c.278-3061G>C (n.278-3061G>C)
n.1272G>C
16g.3249608C>TCA493384023MEFVc.1083G>A (p.Arg361=)
c.543G>A (p.Arg181=)
c.450G>A (p.Arg150=)
c.278-2362G>A (n.278-2362G>A)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.911-2362G>A (n.911-2362G>A)
c.278-3061G>A (n.278-3061G>A)
n.1272G>A
16g.3249609C>ACA394470491MEFVc.1082G>T (p.Arg361Met)
c.542G>T (p.Arg181Met)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.278-2363G>T (n.278-2363G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.911-2363G>T (n.911-2363G>T)
c.278-3062G>T (n.278-3062G>T)
n.1271G>T
16g.3249609C=CA2202661984MEFVc.1082G= (p.Arg361=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.278-2363G= (n.278-2363G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.911-2363G= (n.911-2363G=)
c.278-3062G= (n.278-3062G=)
n.1271G=
16g.3249609C>GCA280896MEFVc.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.278-2363G>C (n.278-2363G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.911-2363G>C (n.911-2363G>C)
c.278-3062G>C (n.278-3062G>C)
n.1271G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249609C>TCA394470492MEFVc.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.278-2363G>A (n.278-2363G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.911-2363G>A (n.911-2363G>A)
c.278-3062G>A (n.278-3062G>A)
n.1271G>A
16g.3249610T>ACA394470496MEFVc.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.278-2364A>T (n.278-2364A>T)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.911-2364A>T (n.911-2364A>T)
c.278-3063A>T (n.278-3063A>T)
n.1270A>T
16g.3249610T>CCA394470506MEFVc.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.278-2364A>G (n.278-2364A>G)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.911-2364A>G (n.911-2364A>G)
c.278-3063A>G (n.278-3063A>G)
n.1270A>G
16g.3249610T>GCA493384027MEFVc.1081A>C (p.Arg361=)
c.541A>C (p.Arg181=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.278-2364A>C (n.278-2364A>C)
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.911-2364A>C (n.911-2364A>C)
c.278-3063A>C (n.278-3063A>C)
n.1270A>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249611T>ACA394470509MEFVc.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.278-2365A>T (n.278-2365A>T)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.911-2365A>T (n.911-2365A>T)
c.278-3064A>T (n.278-3064A>T)
n.1269A>T
 COSMIC COSMIC
16g.3249611T>CCA493384028MEFVc.1080A>G (p.Glu360=)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.278-2365A>G (n.278-2365A>G)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.911-2365A>G (n.911-2365A>G)
c.278-3064A>G (n.278-3064A>G)
n.1269A>G
16g.3249611T>GCA394470512MEFVc.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.278-2365A>C (n.278-2365A>C)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.911-2365A>C (n.911-2365A>C)
c.278-3064A>C (n.278-3064A>C)
n.1269A>C
 gnomAD v4
16g.3249612T>ACA394470517MEFVc.1079A>T (p.Glu360Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.278-2366A>T (n.278-2366A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.911-2366A>T (n.911-2366A>T)
c.278-3065A>T (n.278-3065A>T)
n.1268A>T
16g.3249612T>CCA394470520MEFVc.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.278-2366A>G (n.278-2366A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.911-2366A>G (n.911-2366A>G)
c.278-3065A>G (n.278-3065A>G)
n.1268A>G
 gnomAD v4
16g.3249612T>GCA394470521MEFVc.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.278-2366A>C (n.278-2366A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.911-2366A>C (n.911-2366A>C)
c.278-3065A>C (n.278-3065A>C)
n.1268A>C
16g.3249613C>ACA394470525MEFVc.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.278-2367G>T (n.278-2367G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.911-2367G>T (n.911-2367G>T)
c.278-3066G>T (n.278-3066G>T)
n.1267G>T
16g.3249613C>GCA394470523MEFVc.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.278-2367G>C (n.278-2367G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.911-2367G>C (n.911-2367G>C)
c.278-3066G>C (n.278-3066G>C)
n.1267G>C
16g.3249613C>TCA394470522MEFVc.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.278-2367G>A (n.278-2367G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.911-2367G>A (n.911-2367G>A)
c.278-3066G>A (n.278-3066G>A)
n.1267G>A
16g.3249614A=CA2202661985MEFVc.1077T= (p.His359=)
c.537T= (p.His179=)
c.444T= (p.His148=)
c.278-2368T= (n.278-2368T=)
c.1170T= (p.His390=)
c.911-2368T= (n.911-2368T=)
c.278-3067T= (n.278-3067T=)
n.1266T=
16g.3249614A>CCA394470527MEFVc.1077T>G (p.His359Gln)
c.537T>G (p.His179Gln)
c.444T>G (p.His148Gln)
c.278-2368T>G (n.278-2368T>G)
c.1170T>G (p.His390Gln)
c.911-2368T>G (n.911-2368T>G)
c.278-3067T>G (n.278-3067T>G)
n.1266T>G
 dbSNP
16g.3249614A>GCA493384030MEFVc.1077T>C (p.His359=)
c.537T>C (p.His179=)
c.444T>C (p.His148=)
c.278-2368T>C (n.278-2368T>C)
c.1170T>C (p.His390=)
c.911-2368T>C (n.911-2368T>C)
c.278-3067T>C (n.278-3067T>C)
n.1266T>C
16g.3249614A>TCA394470528MEFVc.1077T>A (p.His359Gln)
c.537T>A (p.His179Gln)
c.444T>A (p.His148Gln)
c.278-2368T>A (n.278-2368T>A)
c.1170T>A (p.His390Gln)
c.911-2368T>A (n.911-2368T>A)
c.278-3067T>A (n.278-3067T>A)
n.1266T>A
16g.3249615T>ACA394470530MEFVc.1076A>T (p.His359Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.278-2369A>T (n.278-2369A>T)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.911-2369A>T (n.911-2369A>T)
c.278-3068A>T (n.278-3068A>T)
n.1265A>T
16g.3249615T>CCA276898862MEFVc.1076A>G (p.His359Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.278-2369A>G (n.278-2369A>G)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.911-2369A>G (n.911-2369A>G)
c.278-3068A>G (n.278-3068A>G)
n.1265A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249615T>GCA394470539MEFVc.1076A>C (p.His359Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.278-2369A>C (n.278-2369A>C)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.911-2369A>C (n.911-2369A>C)
c.278-3068A>C (n.278-3068A>C)
n.1265A>C
16g.3249615T=CA2202661986MEFVc.1076A= (p.His359=)
c.536A= (p.His179=)
c.443A= (p.His148=)
c.278-2369A= (n.278-2369A=)
c.1169A= (p.His390=)
c.911-2369A= (n.911-2369A=)
c.278-3068A= (n.278-3068A=)
n.1265A=
16g.3249616G>ACA394470541MEFVc.1075C>T (p.His359Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.278-2370C>T (n.278-2370C>T)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.911-2370C>T (n.911-2370C>T)
c.278-3069C>T (n.278-3069C>T)
n.1264C>T
16g.3249616G>CCA394470542MEFVc.1075C>G (p.His359Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.278-2370C>G (n.278-2370C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.911-2370C>G (n.911-2370C>G)
c.278-3069C>G (n.278-3069C>G)
n.1264C>G
16g.3249616G>TCA394470544MEFVc.1075C>A (p.His359Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.278-2370C>A (n.278-2370C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.911-2370C>A (n.911-2370C>A)
c.278-3069C>A (n.278-3069C>A)
n.1264C>A
 ClinVar dbSNP
16g.3249617G>ACA493384036MEFVc.1074C>T (p.Ser358=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.278-2371C>T (n.278-2371C>T)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.911-2371C>T (n.911-2371C>T)
c.278-3070C>T (n.278-3070C>T)
n.1263C>T
16g.3249617G>CCA276898865MEFVc.1074C>G (p.Ser358=)
c.534C>G (p.Ser178=)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.278-2371C>G (n.278-2371C>G)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.911-2371C>G (n.911-2371C>G)
c.278-3070C>G (n.278-3070C>G)
n.1263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249617G=CA2202661987MEFVc.1074C= (p.Ser358=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.278-2371C= (n.278-2371C=)
c.1167C= (p.Ser389=)
c.911-2371C= (n.911-2371C=)
c.278-3070C= (n.278-3070C=)
n.1263C=
16g.3249617G>TCA493384033MEFVc.1074C>A (p.Ser358=)
c.534C>A (p.Ser178=)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.278-2371C>A (n.278-2371C>A)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.911-2371C>A (n.911-2371C>A)
c.278-3070C>A (n.278-3070C>A)
n.1263C>A
16g.3249618G>ACA394470553MEFVc.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.278-2372C>T (n.278-2372C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.911-2372C>T (n.911-2372C>T)
c.278-3071C>T (n.278-3071C>T)
n.1262C>T
16g.3249618G>CCA7860238MEFVc.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.278-2372C>G (n.278-2372C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.911-2372C>G (n.911-2372C>G)
c.278-3071C>G (n.278-3071C>G)
n.1262C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249618G=CA2202661988MEFVc.1073C= (p.Ser358=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.278-2372C= (n.278-2372C=)
c.1166C= (p.Ser389=)
c.911-2372C= (n.911-2372C=)
c.278-3071C= (n.278-3071C=)
n.1262C=
16g.3249618G>TCA394470564MEFVc.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.278-2372C>A (n.278-2372C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.911-2372C>A (n.911-2372C>A)
c.278-3071C>A (n.278-3071C>A)
n.1262C>A
16g.3249619A>CCA394470578MEFVc.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.278-2373T>G (n.278-2373T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.911-2373T>G (n.911-2373T>G)
c.278-3072T>G (n.278-3072T>G)
n.1261T>G
 gnomAD v4
16g.3249619A>GCA394470571MEFVc.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.278-2373T>C (n.278-2373T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.911-2373T>C (n.911-2373T>C)
c.278-3072T>C (n.278-3072T>C)
n.1261T>C
 gnomAD v4
16g.3249619A>TCA394470569MEFVc.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.278-2373T>A (n.278-2373T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.911-2373T>A (n.911-2373T>A)
c.278-3072T>A (n.278-3072T>A)
n.1261T>A
16g.3249620G>ACA493384040MEFVc.1071C>T (p.Asp357=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.278-2374C>T (n.278-2374C>T)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.911-2374C>T (n.911-2374C>T)
c.278-3073C>T (n.278-3073C>T)
n.1260C>T
16g.3249620G>CCA394470580MEFVc.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.278-2374C>G (n.278-2374C>G)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.911-2374C>G (n.911-2374C>G)
c.278-3073C>G (n.278-3073C>G)
n.1260C>G
16g.3249620G>TCA394470581MEFVc.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.278-2374C>A (n.278-2374C>A)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.911-2374C>A (n.911-2374C>A)
c.278-3073C>A (n.278-3073C>A)
n.1260C>A
 gnomAD v4
16g.3249621T>ACA394470586MEFVc.1070A>T (p.Asp357Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.278-2375A>T (n.278-2375A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.911-2375A>T (n.911-2375A>T)
c.278-3074A>T (n.278-3074A>T)
n.1259A>T
16g.3249621T>CCA394470589MEFVc.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.278-2375A>G (n.278-2375A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.911-2375A>G (n.911-2375A>G)
c.278-3074A>G (n.278-3074A>G)
n.1259A>G
 gnomAD v4
16g.3249621T>GCA394470591MEFVc.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.278-2375A>C (n.278-2375A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.911-2375A>C (n.911-2375A>C)
c.278-3074A>C (n.278-3074A>C)
n.1259A>C
16g.3249622C>ACA394470595MEFVc.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.278-2376G>T (n.278-2376G>T)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.911-2376G>T (n.911-2376G>T)
c.278-3075G>T (n.278-3075G>T)
n.1258G>T
 gnomAD v4
16g.3249622C=CA2202661989MEFVc.1069G= (p.Asp357=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.436G= (p.Asp146=)
c.278-2376G= (n.278-2376G=)
c.1162G= (p.Asp388=)
c.911-2376G= (n.911-2376G=)
c.278-3075G= (n.278-3075G=)
n.1258G=
16g.3249622C>GCA7860239MEFVc.1069G>C (p.Asp357His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.278-2376G>C (n.278-2376G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.911-2376G>C (n.911-2376G>C)
c.278-3075G>C (n.278-3075G>C)
n.1258G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249622C>TCA394470602MEFVc.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.278-2376G>A (n.278-2376G>A)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.911-2376G>A (n.911-2376G>A)
c.278-3075G>A (n.278-3075G>A)
n.1258G>A
16g.3249623C>ACA394470606MEFVc.1068G>T (p.Gln356His)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.278-2377G>T (n.278-2377G>T)
c.1161G>T (p.Gln387His)
c.911-2377G>T (n.911-2377G>T)
c.278-3076G>T (n.278-3076G>T)
n.1257G>T
16g.3249623C>GCA394470609MEFVc.1068G>C (p.Gln356His)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.278-2377G>C (n.278-2377G>C)
c.1161G>C (p.Gln387His)
c.911-2377G>C (n.911-2377G>C)
c.278-3076G>C (n.278-3076G>C)
n.1257G>C
16g.3249623C>TCA493384042MEFVc.1068G>A (p.Gln356=)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.278-2377G>A (n.278-2377G>A)
c.1161G>A (p.Gln387=)
c.911-2377G>A (n.911-2377G>A)
c.278-3076G>A (n.278-3076G>A)
n.1257G>A
16g.3249624T>ACA394470613MEFVc.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.278-2378A>T (n.278-2378A>T)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.911-2378A>T (n.911-2378A>T)
c.278-3077A>T (n.278-3077A>T)
n.1256A>T
16g.3249624T>CCA394470617MEFVc.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.278-2378A>G (n.278-2378A>G)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.911-2378A>G (n.911-2378A>G)
c.278-3077A>G (n.278-3077A>G)
n.1256A>G
16g.3249624T>GCA394470623MEFVc.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.278-2378A>C (n.278-2378A>C)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.911-2378A>C (n.911-2378A>C)
c.278-3077A>C (n.278-3077A>C)
n.1256A>C
16g.3249625G>ACA7860241MEFVc.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.278-2379C>T (n.278-2379C>T)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.911-2379C>T (n.911-2379C>T)
c.278-3078C>T (n.278-3078C>T)
n.1255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249625G>CCA7860240MEFVc.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.278-2379C>G (n.278-2379C>G)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.911-2379C>G (n.911-2379C>G)
c.278-3078C>G (n.278-3078C>G)
n.1255C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249625G=CA2202661990MEFVc.1066C= (p.Gln356=)
c.526C= (p.Gln176=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.278-2379C= (n.278-2379C=)
c.1159C= (p.Gln387=)
c.911-2379C= (n.911-2379C=)
c.278-3078C= (n.278-3078C=)
n.1255C=
16g.3249625G>TCA394470630MEFVc.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.278-2379C>A (n.278-2379C>A)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.911-2379C>A (n.911-2379C>A)
c.278-3078C>A (n.278-3078C>A)
n.1255C>A
16g.3249626G>ACA493384044MEFVc.1065C>T (p.Cys355=)
c.525C>T (p.Cys175=)
c.432C>T (p.Cys144=)
c.278-2380C>T (n.278-2380C>T)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.911-2380C>T (n.911-2380C>T)
c.278-3079C>T (n.278-3079C>T)
n.1254C>T
16g.3249626G>CCA394470637MEFVc.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.432C>G (p.Cys144Trp)
c.278-2380C>G (n.278-2380C>G)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.911-2380C>G (n.911-2380C>G)
c.278-3079C>G (n.278-3079C>G)
n.1254C>G
16g.3249626G>TCA394470635MEFVc.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.432C>A (p.Cys144Ter)
c.278-2380C>A (n.278-2380C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.911-2380C>A (n.911-2380C>A)
c.278-3079C>A (n.278-3079C>A)
n.1254C>A
16g.3249627C>ACA394470642MEFVc.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.278-2381G>T (n.278-2381G>T)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.911-2381G>T (n.911-2381G>T)
c.278-3080G>T (n.278-3080G>T)
n.1253G>T
16g.3249627C>GCA394470639MEFVc.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.278-2381G>C (n.278-2381G>C)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.911-2381G>C (n.911-2381G>C)
c.278-3080G>C (n.278-3080G>C)
n.1253G>C
16g.3249627C>TCA394470645MEFVc.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.278-2381G>A (n.278-2381G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.911-2381G>A (n.911-2381G>A)
c.278-3080G>A (n.278-3080G>A)
n.1253G>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249628A>CCA394470648MEFVc.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.278-2382T>G (n.278-2382T>G)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.911-2382T>G (n.911-2382T>G)
c.278-3081T>G (n.278-3081T>G)
n.1252T>G
16g.3249628A>GCA394470650MEFVc.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.278-2382T>C (n.278-2382T>C)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.911-2382T>C (n.911-2382T>C)
c.278-3081T>C (n.278-3081T>C)
n.1252T>C
16g.3249628A>TCA394470649MEFVc.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.278-2382T>A (n.278-2382T>A)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.911-2382T>A (n.911-2382T>A)
c.278-3081T>A (n.278-3081T>A)
n.1252T>A
16g.3249628_3249629delinsACCA2202661991MEFVc.1062_1063delinsGT (p.Arg354=)
c.522_523delinsGT (p.Arg174=)
c.429_430delinsGT (p.Arg143=)
c.278-2383_278-2382delinsGT (n.278-2383_278-2382delinsGT)
c.1155_1156delinsGT (p.Arg385=)
c.911-2383_911-2382delinsGT (n.911-2383_911-2382delinsGT)
c.278-3082_278-3081delinsGT (n.278-3082_278-3081delinsGT)
n.1251_1252delinsGT
16g.3249629C>ACA493384048MEFVc.1062G>T (p.Arg354=)
c.522G>T (p.Arg174=)
c.429G>T (p.Arg143=)
c.278-2383G>T (n.278-2383G>T)
c.1155G>T (p.Arg385=)
c.911-2383G>T (n.911-2383G>T)
c.278-3082G>T (n.278-3082G>T)
n.1251G>T
16g.3249629C=CA2202661992MEFVc.1062G= (p.Arg354=)
c.522G= (p.Arg174=)
c.429G= (p.Arg143=)
c.278-2383G= (n.278-2383G=)
c.1155G= (p.Arg385=)
c.911-2383G= (n.911-2383G=)
c.278-3082G= (n.278-3082G=)
n.1251G=
16g.3249629C>GCA493384051MEFVc.1062G>C (p.Arg354=)
c.522G>C (p.Arg174=)
c.429G>C (p.Arg143=)
c.278-2383G>C (n.278-2383G>C)
c.1155G>C (p.Arg385=)
c.911-2383G>C (n.911-2383G>C)
c.278-3082G>C (n.278-3082G>C)
n.1251G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249629C>TCA493384052MEFVc.1062G>A (p.Arg354=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.278-2383G>A (n.278-2383G>A)
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.911-2383G>A (n.911-2383G>A)
c.278-3082G>A (n.278-3082G>A)
n.1251G>A
16g.3249630delCA7860242MEFVc.1062del (p.Cys355AlafsTer13)
c.522del (p.Cys175AlafsTer13)
c.429del (p.Cys144AlafsTer13)
c.278-2383del (n.278-2383del)
c.1155del (p.Cys386AlafsTer13)
c.911-2383del (n.911-2383del)
c.278-3082del (n.278-3082del)
n.1251del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249630C>ACA394470659MEFVc.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.278-2384G>T (n.278-2384G>T)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.911-2384G>T (n.911-2384G>T)
c.278-3083G>T (n.278-3083G>T)
n.1250G>T
16g.3249630C=CA2202661993MEFVc.1061G= (p.Arg354=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.278-2384G= (n.278-2384G=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.911-2384G= (n.911-2384G=)
c.278-3083G= (n.278-3083G=)
n.1250G=
16g.3249630C>GCA394470655MEFVc.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.278-2384G>C (n.278-2384G>C)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.911-2384G>C (n.911-2384G>C)
c.278-3083G>C (n.278-3083G>C)
n.1250G>C
16g.3249630C>TCA7860243MEFVc.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.278-2384G>A (n.278-2384G>A)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.911-2384G>A (n.911-2384G>A)
c.278-3083G>A (n.278-3083G>A)
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249631G>ACA280367MEFVc.1060C>T (p.Arg354Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.278-2385C>T (n.278-2385C>T)
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.911-2385C>T (n.911-2385C>T)
c.278-3084C>T (n.278-3084C>T)
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249631G>CCA394470661MEFVc.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.278-2385C>G (n.278-2385C>G)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.911-2385C>G (n.911-2385C>G)
c.278-3084C>G (n.278-3084C>G)
n.1249C>G
16g.3249631G=CA2202661994MEFVc.1060C= (p.Arg354=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.278-2385C= (n.278-2385C=)
c.1153C= (p.Arg385=)
c.911-2385C= (n.911-2385C=)
c.278-3084C= (n.278-3084C=)
n.1249C=
16g.3249631G>TCA493384055MEFVc.1060C>A (p.Arg354=)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.278-2385C>A (n.278-2385C>A)
c.1153C>A (p.Arg385=)
c.911-2385C>A (n.911-2385C>A)
c.278-3084C>A (n.278-3084C>A)
n.1249C>A
16g.3249635delCA493384057MEFVc.1060del (p.Arg354GlyfsTer14)
c.520del (p.Arg174GlyfsTer14)
c.427del (p.Arg143GlyfsTer14)
c.278-2385del (n.278-2385del)
c.1153del (p.Arg385GlyfsTer14)
c.911-2385del (n.911-2385del)
c.278-3084del (n.278-3084del)
n.1249del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249632G>ACA276898886MEFVc.1059C>T (p.Pro353=)
c.519C>T (p.Pro173=)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.278-2386C>T (n.278-2386C>T)
c.1152C>T (p.Pro384=)
c.911-2386C>T (n.911-2386C>T)
c.278-3085C>T (n.278-3085C>T)
n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249632G>CCA493384058MEFVc.1059C>G (p.Pro353=)
c.519C>G (p.Pro173=)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.278-2386C>G (n.278-2386C>G)
c.1152C>G (p.Pro384=)
c.911-2386C>G (n.911-2386C>G)
c.278-3085C>G (n.278-3085C>G)
n.1248C>G
 gnomAD v4
16g.3249632G=CA2202661995MEFVc.1059C= (p.Pro353=)
c.519C= (p.Pro173=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.278-2386C= (n.278-2386C=)
c.1152C= (p.Pro384=)
c.911-2386C= (n.911-2386C=)
c.278-3085C= (n.278-3085C=)
n.1248C=
16g.3249632G>TCA493384059MEFVc.1059C>A (p.Pro353=)
c.519C>A (p.Pro173=)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.278-2386C>A (n.278-2386C>A)
c.1152C>A (p.Pro384=)
c.911-2386C>A (n.911-2386C>A)
c.278-3085C>A (n.278-3085C>A)
n.1248C>A
16g.3249633G>ACA276898889MEFVc.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.278-2387C>T (n.278-2387C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.911-2387C>T (n.911-2387C>T)
c.278-3086C>T (n.278-3086C>T)
n.1247C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249633G>CCA394470669MEFVc.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.278-2387C>G (n.278-2387C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.911-2387C>G (n.911-2387C>G)
c.278-3086C>G (n.278-3086C>G)
n.1247C>G
16g.3249633G=CA2202661996MEFVc.1058C= (p.Pro353=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.425C= (p.Pro142=)
c.278-2387C= (n.278-2387C=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.911-2387C= (n.911-2387C=)
c.278-3086C= (n.278-3086C=)
n.1247C=
16g.3249633G>TCA394470671MEFVc.1058C>A (p.Pro353His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.278-2387C>A (n.278-2387C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.911-2387C>A (n.911-2387C>A)
c.278-3086C>A (n.278-3086C>A)
n.1247C>A
16g.3249634G>ACA394470684MEFVc.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.278-2388C>T (n.278-2388C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.911-2388C>T (n.911-2388C>T)
c.278-3087C>T (n.278-3087C>T)
n.1246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249634G>CCA394470687MEFVc.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.278-2388C>G (n.278-2388C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.911-2388C>G (n.911-2388C>G)
c.278-3087C>G (n.278-3087C>G)
n.1246C>G
16g.3249634G=CA2202661997MEFVc.1057C= (p.Pro353=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.424C= (p.Pro142=)
c.278-2388C= (n.278-2388C=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.911-2388C= (n.911-2388C=)
c.278-3087C= (n.278-3087C=)
n.1246C=
16g.3249634G>TCA394470689MEFVc.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.278-2388C>A (n.278-2388C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.911-2388C>A (n.911-2388C>A)
c.278-3087C>A (n.278-3087C>A)
n.1246C>A
 gnomAD v4
16g.3249635G>ACA280364MEFVc.1056C>T (p.Cys352=)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.423C>T (p.Cys141=)
c.278-2389C>T (n.278-2389C>T)
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.911-2389C>T (n.911-2389C>T)
c.278-3088C>T (n.278-3088C>T)
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249635G>CCA394470698MEFVc.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.278-2389C>G (n.278-2389C>G)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.911-2389C>G (n.911-2389C>G)
c.278-3088C>G (n.278-3088C>G)
n.1245C>G
16g.3249635G=CA2202661998MEFVc.1056C= (p.Cys352=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.423C= (p.Cys141=)
c.278-2389C= (n.278-2389C=)
c.1149C= (p.Cys383=)
c.911-2389C= (n.911-2389C=)
c.278-3088C= (n.278-3088C=)
n.1245C=
16g.3249635G>TCA7860244MEFVc.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.278-2389C>A (n.278-2389C>A)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.911-2389C>A (n.911-2389C>A)
c.278-3088C>A (n.278-3088C>A)
n.1245C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249636C>ACA394470704MEFVc.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.278-2390G>T (n.278-2390G>T)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.911-2390G>T (n.911-2390G>T)
c.278-3089G>T (n.278-3089G>T)
n.1244G>T
16g.3249636C>GCA394470715MEFVc.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.278-2390G>C (n.278-2390G>C)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.911-2390G>C (n.911-2390G>C)
c.278-3089G>C (n.278-3089G>C)
n.1244G>C
16g.3249636C>TCA394470708MEFVc.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.278-2390G>A (n.278-2390G>A)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.911-2390G>A (n.911-2390G>A)
c.278-3089G>A (n.278-3089G>A)
n.1244G>A
 gnomAD v4
16g.3249637A=CA2202661999MEFVc.1054T= (p.Cys352=)
c.514T= (p.Cys172=)
c.421T= (p.Cys141=)
c.278-2391T= (n.278-2391T=)
c.1147T= (p.Cys383=)
c.911-2391T= (n.911-2391T=)
c.278-3090T= (n.278-3090T=)
n.1243T=
16g.3249637A>CCA394470719MEFVc.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.278-2391T>G (n.278-2391T>G)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.911-2391T>G (n.911-2391T>G)
c.278-3090T>G (n.278-3090T>G)
n.1243T>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249637A>GCA394470724MEFVc.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.278-2391T>C (n.278-2391T>C)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.911-2391T>C (n.911-2391T>C)
c.278-3090T>C (n.278-3090T>C)
n.1243T>C
16g.3249637A>TCA7860245MEFVc.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.278-2391T>A (n.278-2391T>A)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.911-2391T>A (n.911-2391T>A)
c.278-3090T>A (n.278-3090T>A)
n.1243T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3249638G>ACA493384065MEFVc.1053C>T (p.Gly351=)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.420C>T (p.Gly140=)
c.278-2392C>T (n.278-2392C>T)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.911-2392C>T (n.911-2392C>T)
c.278-3091C>T (n.278-3091C>T)
n.1242C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249638G>CCA493384064MEFVc.1053C>G (p.Gly351=)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.420C>G (p.Gly140=)
c.278-2392C>G (n.278-2392C>G)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.911-2392C>G (n.911-2392C>G)
c.278-3091C>G (n.278-3091C>G)
n.1242C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249638G=CA2202662000MEFVc.1053C= (p.Gly351=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.420C= (p.Gly140=)
c.278-2392C= (n.278-2392C=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.911-2392C= (n.911-2392C=)
c.278-3091C= (n.278-3091C=)
n.1242C=
16g.3249638G>TCA493384063MEFVc.1053C>A (p.Gly351=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.420C>A (p.Gly140=)
c.278-2392C>A (n.278-2392C>A)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.911-2392C>A (n.911-2392C>A)
c.278-3091C>A (n.278-3091C>A)
n.1242C>A
16g.3249638_3249639delinsGCCA2202662001MEFVc.1052_1053delinsGC (p.Gly351=)
c.512_513delinsGC (p.Gly171=)
c.419_420delinsGC (p.Gly140=)
c.278-2393_278-2392delinsGC (n.278-2393_278-2392delinsGC)
c.1145_1146delinsGC (p.Gly382=)
c.911-2393_911-2392delinsGC (n.911-2393_911-2392delinsGC)
c.278-3092_278-3091delinsGC (n.278-3092_278-3091delinsGC)
n.1241_1242delinsGC
16g.3249639C>ACA394470740MEFVc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.278-2393G>T (n.278-2393G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.911-2393G>T (n.911-2393G>T)
c.278-3092G>T (n.278-3092G>T)
n.1241G>T
16g.3249639C>GCA394470741MEFVc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.278-2393G>C (n.278-2393G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.911-2393G>C (n.911-2393G>C)
c.278-3092G>C (n.278-3092G>C)
n.1241G>C
16g.3249639C>TCA394470746MEFVc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.278-2393G>A (n.278-2393G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.911-2393G>A (n.911-2393G>A)
c.278-3092G>A (n.278-3092G>A)
n.1241G>A
 gnomAD v4
16g.3249640delCA276898901MEFVc.1052del (p.Gly351AlafsTer17)
c.512del (p.Gly171AlafsTer17)
c.419del (p.Gly140AlafsTer17)
c.278-2393del (n.278-2393del)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer17)
c.911-2393del (n.911-2393del)
c.278-3092del (n.278-3092del)
n.1241del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249640C>ACA394470759MEFVc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.278-2394G>T (n.278-2394G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.911-2394G>T (n.911-2394G>T)
c.278-3093G>T (n.278-3093G>T)
n.1240G>T
16g.3249640C>GCA394470761MEFVc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.278-2394G>C (n.278-2394G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.911-2394G>C (n.911-2394G>C)
c.278-3093G>C (n.278-3093G>C)
n.1240G>C
16g.3249640C>TCA394470765MEFVc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.278-2394G>A (n.278-2394G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.911-2394G>A (n.911-2394G>A)
c.278-3093G>A (n.278-3093G>A)
n.1240G>A
 gnomAD v4
16g.3249641A=CA2202662002MEFVc.1050T= (p.Pro350=)
c.510T= (p.Pro170=)
c.417T= (p.Pro139=)
c.278-2395T= (n.278-2395T=)
c.1143T= (p.Pro381=)
c.911-2395T= (n.911-2395T=)
c.278-3094T= (n.278-3094T=)
n.1239T=
16g.3249641A>CCA493384069MEFVc.1050T>G (p.Pro350=)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.278-2395T>G (n.278-2395T>G)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.911-2395T>G (n.911-2395T>G)
c.278-3094T>G (n.278-3094T>G)
n.1239T>G
16g.3249641A>GCA7860246MEFVc.1050T>C (p.Pro350=)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.278-2395T>C (n.278-2395T>C)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.911-2395T>C (n.911-2395T>C)
c.278-3094T>C (n.278-3094T>C)
n.1239T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249641A>TCA493384070MEFVc.1050T>A (p.Pro350=)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.417T>A (p.Pro139=)
c.278-2395T>A (n.278-2395T>A)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.911-2395T>A (n.911-2395T>A)
c.278-3094T>A (n.278-3094T>A)
n.1239T>A
16g.3249642G>ACA394470777MEFVc.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.278-2396C>T (n.278-2396C>T)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.911-2396C>T (n.911-2396C>T)
c.278-3095C>T (n.278-3095C>T)
n.1238C>T
 gnomAD v4
16g.3249642G>CCA394470770MEFVc.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.278-2396C>G (n.278-2396C>G)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.911-2396C>G (n.911-2396C>G)
c.278-3095C>G (n.278-3095C>G)
n.1238C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249642G=CA2202662003MEFVc.1049C= (p.Pro350=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.416C= (p.Pro139=)
c.278-2396C= (n.278-2396C=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.911-2396C= (n.911-2396C=)
c.278-3095C= (n.278-3095C=)
n.1238C=
16g.3249642G>TCA394470775MEFVc.1049C>A (p.Pro350His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.278-2396C>A (n.278-2396C>A)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.911-2396C>A (n.911-2396C>A)
c.278-3095C>A (n.278-3095C>A)
n.1238C>A
16g.3249643G>ACA7860247MEFVc.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.278-2397C>T (n.278-2397C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.911-2397C>T (n.911-2397C>T)
c.278-3096C>T (n.278-3096C>T)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249643G>CCA394470795MEFVc.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.278-2397C>G (n.278-2397C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.911-2397C>G (n.911-2397C>G)
c.278-3096C>G (n.278-3096C>G)
n.1237C>G
16g.3249643G=CA2202662004MEFVc.1048C= (p.Pro350=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.278-2397C= (n.278-2397C=)
c.1141C= (p.Pro381=)
c.911-2397C= (n.911-2397C=)
c.278-3096C= (n.278-3096C=)
n.1237C=
16g.3249643G>TCA394470798MEFVc.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.278-2397C>A (n.278-2397C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.911-2397C>A (n.911-2397C>A)
c.278-3096C>A (n.278-3096C>A)
n.1237C>A
16g.3249644T>ACA493384073MEFVc.1047A>T (p.Ser349=)
c.507A>T (p.Ser169=)
c.414A>T (p.Ser138=)
c.278-2398A>T (n.278-2398A>T)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.911-2398A>T (n.911-2398A>T)
c.278-3097A>T (n.278-3097A>T)
n.1236A>T
16g.3249644T>CCA493384074MEFVc.1047A>G (p.Ser349=)
c.507A>G (p.Ser169=)
c.414A>G (p.Ser138=)
c.278-2398A>G (n.278-2398A>G)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.911-2398A>G (n.911-2398A>G)
c.278-3097A>G (n.278-3097A>G)
n.1236A>G
 gnomAD v4
16g.3249644T>GCA493384075MEFVc.1047A>C (p.Ser349=)
c.507A>C (p.Ser169=)
c.414A>C (p.Ser138=)
c.278-2398A>C (n.278-2398A>C)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.911-2398A>C (n.911-2398A>C)
c.278-3097A>C (n.278-3097A>C)
n.1236A>C
16g.3249645G>ACA276898922MEFVc.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.278-2399C>T (n.278-2399C>T)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.911-2399C>T (n.911-2399C>T)
c.278-3098C>T (n.278-3098C>T)
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249645G>CCA394470812MEFVc.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.506C>G (p.Ser169Ter)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
c.278-2399C>G (n.278-2399C>G)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.911-2399C>G (n.911-2399C>G)
c.278-3098C>G (n.278-3098C>G)
n.1235C>G
16g.3249645G=CA2202662005MEFVc.1046C= (p.Ser349=)
c.506C= (p.Ser169=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.278-2399C= (n.278-2399C=)
c.1139C= (p.Ser380=)
c.911-2399C= (n.911-2399C=)
c.278-3098C= (n.278-3098C=)
n.1235C=
16g.3249645G>TCA394470816MEFVc.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.278-2399C>A (n.278-2399C>A)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.911-2399C>A (n.911-2399C>A)
c.278-3098C>A (n.278-3098C>A)
n.1235C>A
16g.3249646A>CCA394470820MEFVc.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.278-2400T>G (n.278-2400T>G)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.911-2400T>G (n.911-2400T>G)
c.278-3099T>G (n.278-3099T>G)
n.1234T>G
16g.3249646A>GCA394470829MEFVc.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.278-2400T>C (n.278-2400T>C)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.911-2400T>C (n.911-2400T>C)
c.278-3099T>C (n.278-3099T>C)
n.1234T>C
16g.3249646A>TCA394470831MEFVc.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.278-2400T>A (n.278-2400T>A)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.911-2400T>A (n.911-2400T>A)
c.278-3099T>A (n.278-3099T>A)
n.1234T>A
16g.3249647G>ACA493384077MEFVc.1044C>T (p.Arg348=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.411C>T (p.Arg137=)
c.278-2401C>T (n.278-2401C>T)
c.1137C>T (p.Arg379=)
c.911-2401C>T (n.911-2401C>T)
c.278-3100C>T (n.278-3100C>T)
n.1233C>T
 dbSNP
16g.3249647G>CCA493384078MEFVc.1044C>G (p.Arg348=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.411C>G (p.Arg137=)
c.278-2401C>G (n.278-2401C>G)
c.1137C>G (p.Arg379=)
c.911-2401C>G (n.911-2401C>G)
c.278-3100C>G (n.278-3100C>G)
n.1233C>G
16g.3249647G=CA2202662006MEFVc.1044C= (p.Arg348=)
c.504C= (p.Arg168=)
c.411C= (p.Arg137=)
c.278-2401C= (n.278-2401C=)
c.1137C= (p.Arg379=)
c.911-2401C= (n.911-2401C=)
c.278-3100C= (n.278-3100C=)
n.1233C=
16g.3249647G>TCA493384079MEFVc.1044C>A (p.Arg348=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.411C>A (p.Arg137=)
c.278-2401C>A (n.278-2401C>A)
c.1137C>A (p.Arg379=)
c.911-2401C>A (n.911-2401C>A)
c.278-3100C>A (n.278-3100C>A)
n.1233C>A
16g.3249648C>ACA394470834MEFVc.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.278-2402G>T (n.278-2402G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.911-2402G>T (n.911-2402G>T)
c.278-3101G>T (n.278-3101G>T)
n.1232G>T
16g.3249648C=CA2202662007MEFVc.1043G= (p.Arg348=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.278-2402G= (n.278-2402G=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.911-2402G= (n.911-2402G=)
c.278-3101G= (n.278-3101G=)
n.1232G=
16g.3249648C>GCA394470832MEFVc.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.278-2402G>C (n.278-2402G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.911-2402G>C (n.911-2402G>C)
c.278-3101G>C (n.278-3101G>C)
n.1232G>C
16g.3249648C>TCA280361MEFVc.1043G>A (p.Arg348His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.278-2402G>A (n.278-2402G>A)
c.1136G>A (p.Arg379His)
c.911-2402G>A (n.911-2402G>A)
c.278-3101G>A (n.278-3101G>A)
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249649G>ACA7860248MEFVc.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.278-2403C>T (n.278-2403C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.911-2403C>T (n.911-2403C>T)
c.278-3102C>T (n.278-3102C>T)
n.1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249649G>CCA394470842MEFVc.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.278-2403C>G (n.278-2403C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.911-2403C>G (n.911-2403C>G)
c.278-3102C>G (n.278-3102C>G)
n.1231C>G
16g.3249649G=CA2202662008MEFVc.1042C= (p.Arg348=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.278-2403C= (n.278-2403C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.911-2403C= (n.911-2403C=)
c.278-3102C= (n.278-3102C=)
n.1231C=
16g.3249649G>TCA394470847MEFVc.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.278-2403C>A (n.278-2403C>A)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.911-2403C>A (n.911-2403C>A)
c.278-3102C>A (n.278-3102C>A)
n.1231C>A
 gnomAD v4
16g.3249650G>ACA493384084MEFVc.1041C>T (p.Ser347=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.278-2404C>T (n.278-2404C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.911-2404C>T (n.911-2404C>T)
c.278-3103C>T (n.278-3103C>T)
n.1230C>T
 ClinVar
16g.3249650G>CCA394470850MEFVc.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.278-2404C>G (n.278-2404C>G)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.911-2404C>G (n.911-2404C>G)
c.278-3103C>G (n.278-3103C>G)
n.1230C>G
16g.3249650G>TCA394470852MEFVc.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.278-2404C>A (n.278-2404C>A)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.911-2404C>A (n.911-2404C>A)
c.278-3103C>A (n.278-3103C>A)
n.1230C>A
16g.3249651C>ACA394470856MEFVc.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.278-2405G>T (n.278-2405G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.911-2405G>T (n.911-2405G>T)
c.278-3104G>T (n.278-3104G>T)
n.1229G>T
 gnomAD v4
16g.3249651C>GCA394470857MEFVc.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.278-2405G>C (n.278-2405G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.911-2405G>C (n.911-2405G>C)
c.278-3104G>C (n.278-3104G>C)
n.1229G>C
16g.3249651C>TCA394470862MEFVc.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.278-2405G>A (n.278-2405G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.911-2405G>A (n.911-2405G>A)
c.278-3104G>A (n.278-3104G>A)
n.1229G>A
16g.3249652T>ACA394470868MEFVc.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.278-2406A>T (n.278-2406A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.911-2406A>T (n.911-2406A>T)
c.278-3105A>T (n.278-3105A>T)
n.1228A>T
16g.3249652T>CCA394470869MEFVc.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.278-2406A>G (n.278-2406A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.911-2406A>G (n.911-2406A>G)
c.278-3105A>G (n.278-3105A>G)
n.1228A>G
16g.3249652T>GCA394470871MEFVc.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.278-2406A>C (n.278-2406A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.911-2406A>C (n.911-2406A>C)
c.278-3105A>C (n.278-3105A>C)
n.1228A>C
16g.3249653G>ACA493384085MEFVc.1038C>T (p.Gly346=)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.278-2407C>T (n.278-2407C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.911-2407C>T (n.911-2407C>T)
c.278-3106C>T (n.278-3106C>T)
n.1227C>T
16g.3249653G>CCA7860249MEFVc.1038C>G (p.Gly346=)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.278-2407C>G (n.278-2407C>G)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.911-2407C>G (n.911-2407C>G)
c.278-3106C>G (n.278-3106C>G)
n.1227C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249653G=CA2202662009MEFVc.1038C= (p.Gly346=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.278-2407C= (n.278-2407C=)
c.1131C= (p.Gly377=)
c.911-2407C= (n.911-2407C=)
c.278-3106C= (n.278-3106C=)
n.1227C=
16g.3249653G>TCA493384086MEFVc.1038C>A (p.Gly346=)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.278-2407C>A (n.278-2407C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.911-2407C>A (n.911-2407C>A)
c.278-3106C>A (n.278-3106C>A)
n.1227C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249654C>ACA394470896MEFVc.1037G>T (p.Gly346Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.278-2408G>T (n.278-2408G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.911-2408G>T (n.911-2408G>T)
c.278-3107G>T (n.278-3107G>T)
n.1226G>T
16g.3249654C>GCA394470899MEFVc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.278-2408G>C (n.278-2408G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.911-2408G>C (n.911-2408G>C)
c.278-3107G>C (n.278-3107G>C)
n.1226G>C
16g.3249654C>TCA394470887MEFVc.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.278-2408G>A (n.278-2408G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.911-2408G>A (n.911-2408G>A)
c.278-3107G>A (n.278-3107G>A)
n.1226G>A
16g.3249655C>ACA7860250MEFVc.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.278-2409G>T (n.278-2409G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.911-2409G>T (n.911-2409G>T)
c.278-3108G>T (n.278-3108G>T)
n.1225G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249655C=CA2202662010MEFVc.1036G= (p.Gly346=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.278-2409G= (n.278-2409G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.911-2409G= (n.911-2409G=)
c.278-3108G= (n.278-3108G=)
n.1225G=
16g.3249655C>GCA394470903MEFVc.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.278-2409G>C (n.278-2409G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.911-2409G>C (n.911-2409G>C)
c.278-3108G>C (n.278-3108G>C)
n.1225G>C
16g.3249655C>TCA7860251MEFVc.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.278-2409G>A (n.278-2409G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.911-2409G>A (n.911-2409G>A)
c.278-3108G>A (n.278-3108G>A)
n.1225G>A
 dbSNP ExAC
16g.3249656T>ACA16621684MEFVc.1035A>T (p.Ser345=)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.278-2410A>T (n.278-2410A>T)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.911-2410A>T (n.911-2410A>T)
c.278-3109A>T (n.278-3109A>T)
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249656T>CCA493384087MEFVc.1035A>G (p.Ser345=)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.278-2410A>G (n.278-2410A>G)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.911-2410A>G (n.911-2410A>G)
c.278-3109A>G (n.278-3109A>G)
n.1224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249656T>GCA493384088MEFVc.1035A>C (p.Ser345=)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.278-2410A>C (n.278-2410A>C)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.911-2410A>C (n.911-2410A>C)
c.278-3109A>C (n.278-3109A>C)
n.1224A>C
16g.3249656T=CA2202662011MEFVc.1035A= (p.Ser345=)
c.495A= (p.Ser165=)
c.402A= (p.Ser134=)
c.278-2410A= (n.278-2410A=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.911-2410A= (n.911-2410A=)
c.278-3109A= (n.278-3109A=)
n.1224A=
16g.3249657G>ACA7860252MEFVc.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.278-2411C>T (n.278-2411C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.911-2411C>T (n.911-2411C>T)
c.278-3110C>T (n.278-3110C>T)
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249657G>CCA394470919MEFVc.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.278-2411C>G (n.278-2411C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.911-2411C>G (n.911-2411C>G)
c.278-3110C>G (n.278-3110C>G)
n.1223C>G
16g.3249657G=CA2202662012MEFVc.1034C= (p.Ser345=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.278-2411C= (n.278-2411C=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.911-2411C= (n.911-2411C=)
c.278-3110C= (n.278-3110C=)
n.1223C=
16g.3249657G>TCA394470920MEFVc.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.278-2411C>A (n.278-2411C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.911-2411C>A (n.911-2411C>A)
c.278-3110C>A (n.278-3110C>A)
n.1223C>A
16g.3249658A>CCA394470921MEFVc.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.278-2412T>G (n.278-2412T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.911-2412T>G (n.911-2412T>G)
c.278-3111T>G (n.278-3111T>G)
n.1222T>G
16g.3249658A>GCA394470924MEFVc.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.278-2412T>C (n.278-2412T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.911-2412T>C (n.911-2412T>C)
c.278-3111T>C (n.278-3111T>C)
n.1222T>C
16g.3249658A>TCA394470928MEFVc.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.278-2412T>A (n.278-2412T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.911-2412T>A (n.911-2412T>A)
c.278-3111T>A (n.278-3111T>A)
n.1222T>A
16g.3249659G>ACA493384091MEFVc.1032C>T (p.Ala344=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.278-2413C>T (n.278-2413C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.911-2413C>T (n.911-2413C>T)
c.278-3112C>T (n.278-3112C>T)
n.1221C>T
 COSMIC COSMIC
16g.3249659G>CCA493384090MEFVc.1032C>G (p.Ala344=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.278-2413C>G (n.278-2413C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.911-2413C>G (n.911-2413C>G)
c.278-3112C>G (n.278-3112C>G)
n.1221C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3249659G>TCA493384089MEFVc.1032C>A (p.Ala344=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.278-2413C>A (n.278-2413C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.911-2413C>A (n.911-2413C>A)
c.278-3112C>A (n.278-3112C>A)
n.1221C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3249660G>ACA394470933MEFVc.1031C>T (p.Ala344Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.278-2414C>T (n.278-2414C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.911-2414C>T (n.911-2414C>T)
c.278-3113C>T (n.278-3113C>T)
n.1220C>T
16g.3249660G>CCA394470936MEFVc.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.278-2414C>G (n.278-2414C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.911-2414C>G (n.911-2414C>G)
c.278-3113C>G (n.278-3113C>G)
n.1220C>G
16g.3249660G>TCA394470940MEFVc.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.278-2414C>A (n.278-2414C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.911-2414C>A (n.911-2414C>A)
c.278-3113C>A (n.278-3113C>A)
n.1220C>A
16g.3249661C>ACA394470943MEFVc.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.278-2415G>T (n.278-2415G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.911-2415G>T (n.911-2415G>T)
c.278-3114G>T (n.278-3114G>T)
n.1219G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249661C=CA2202662013MEFVc.1030G= (p.Ala344=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.278-2415G= (n.278-2415G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.911-2415G= (n.911-2415G=)
c.278-3114G= (n.278-3114G=)
n.1219G=
16g.3249661C>GCA394470944MEFVc.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.278-2415G>C (n.278-2415G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.911-2415G>C (n.911-2415G>C)
c.278-3114G>C (n.278-3114G>C)
n.1219G>C
16g.3249661C>TCA394470945MEFVc.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.278-2415G>A (n.278-2415G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.911-2415G>A (n.911-2415G>A)
c.278-3114G>A (n.278-3114G>A)
n.1219G>A
 dbSNP
16g.3249662C>ACA394470948MEFVc.1029G>T (p.Gln343His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.278-2416G>T (n.278-2416G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.911-2416G>T (n.911-2416G>T)
c.278-3115G>T (n.278-3115G>T)
n.1218G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3249662C=CA2202662014MEFVc.1029G= (p.Gln343=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.396G= (p.Gln132=)
c.278-2416G= (n.278-2416G=)
c.1122G= (p.Gln374=)
c.911-2416G= (n.911-2416G=)
c.278-3115G= (n.278-3115G=)
n.1218G=
16g.3249662C>GCA394470951MEFVc.1029G>C (p.Gln343His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.278-2416G>C (n.278-2416G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.911-2416G>C (n.911-2416G>C)
c.278-3115G>C (n.278-3115G>C)
n.1218G>C
16g.3249662C>TCA493384161MEFVc.1029G>A (p.Gln343=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.278-2416G>A (n.278-2416G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.911-2416G>A (n.911-2416G>A)
c.278-3115G>A (n.278-3115G>A)
n.1218G>A
 dbSNP
16g.3249663T>ACA394470956MEFVc.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.278-2417A>T (n.278-2417A>T)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.911-2417A>T (n.911-2417A>T)
c.278-3116A>T (n.278-3116A>T)
n.1217A>T
16g.3249663T>CCA394470968MEFVc.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.278-2417A>G (n.278-2417A>G)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.911-2417A>G (n.911-2417A>G)
c.278-3116A>G (n.278-3116A>G)
n.1217A>G
 gnomAD v4
16g.3249663T>GCA394470971MEFVc.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.278-2417A>C (n.278-2417A>C)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.911-2417A>C (n.911-2417A>C)
c.278-3116A>C (n.278-3116A>C)
n.1217A>C
16g.3249663_3249664delinsTGCA2202662015MEFVc.1027_1028delinsCA (p.Gln343=)
c.487_488delinsCA (p.Gln163=)
c.394_395delinsCA (p.Gln132=)
c.278-2418_278-2417delinsCA (n.278-2418_278-2417delinsCA)
c.1120_1121delinsCA (p.Gln374=)
c.911-2418_911-2417delinsCA (n.911-2418_911-2417delinsCA)
c.278-3117_278-3116delinsCA (n.278-3117_278-3116delinsCA)
n.1216_1217delinsCA
16g.3249664G>ACA394470977MEFVc.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.278-2418C>T (n.278-2418C>T)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.911-2418C>T (n.911-2418C>T)
c.278-3117C>T (n.278-3117C>T)
n.1216C>T
 gnomAD v4
16g.3249664G>CCA394470987MEFVc.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.278-2418C>G (n.278-2418C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.911-2418C>G (n.911-2418C>G)
c.278-3117C>G (n.278-3117C>G)
n.1216C>G
16g.3249664G>TCA394470992MEFVc.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.278-2418C>A (n.278-2418C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.911-2418C>A (n.911-2418C>A)
c.278-3117C>A (n.278-3117C>A)
n.1216C>A
 gnomAD v4
16g.3249667_3249668dupCA2202662016MEFVc.1026_1027dup (p.Gln343ProfsTer26)
c.486_487dup (p.Gln163ProfsTer26)
c.393_394dup (p.Gln132ProfsTer26)
c.278-2419_278-2418dup (n.278-2419_278-2418dup)
c.1119_1120dup (p.Gln374ProfsTer26)
c.911-2419_911-2418dup (n.911-2419_911-2418dup)
c.278-3118_278-3117dup (n.278-3118_278-3117dup)
n.1215_1216dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249668delCA620713275MEFVc.1027del (p.Gln343ArgfsTer25)
c.487del (p.Gln163ArgfsTer25)
c.394del (p.Gln132ArgfsTer25)
c.278-2418del (n.278-2418del)
c.1120del (p.Gln374ArgfsTer25)
c.911-2418del (n.911-2418del)
c.278-3117del (n.278-3117del)
n.1216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249665G>ACA493384166MEFVc.1026C>T (p.Pro342=)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.393C>T (p.Pro131=)
c.278-2419C>T (n.278-2419C>T)
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.911-2419C>T (n.911-2419C>T)
c.278-3118C>T (n.278-3118C>T)
n.1215C>T
 ClinVar
16g.3249665G>CCA493384167MEFVc.1026C>G (p.Pro342=)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.393C>G (p.Pro131=)
c.278-2419C>G (n.278-2419C>G)
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.911-2419C>G (n.911-2419C>G)
c.278-3118C>G (n.278-3118C>G)
n.1215C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249665G=CA2202662017MEFVc.1026C= (p.Pro342=)
c.486C= (p.Pro162=)
c.393C= (p.Pro131=)
c.278-2419C= (n.278-2419C=)
c.1119C= (p.Pro373=)
c.911-2419C= (n.911-2419C=)
c.278-3118C= (n.278-3118C=)
n.1215C=
16g.3249665G>TCA493384168MEFVc.1026C>A (p.Pro342=)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.393C>A (p.Pro131=)
c.278-2419C>A (n.278-2419C>A)
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.911-2419C>A (n.911-2419C>A)
c.278-3118C>A (n.278-3118C>A)
n.1215C>A
 ClinVar
16g.3249666G>ACA394470999MEFVc.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.278-2420C>T (n.278-2420C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.911-2420C>T (n.911-2420C>T)
c.278-3119C>T (n.278-3119C>T)
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249666G>CCA394471002MEFVc.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.278-2420C>G (n.278-2420C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.911-2420C>G (n.911-2420C>G)
c.278-3119C>G (n.278-3119C>G)
n.1214C>G
 gnomAD v4
16g.3249666G=CA2202662018MEFVc.1025C= (p.Pro342=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.278-2420C= (n.278-2420C=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.911-2420C= (n.911-2420C=)
c.278-3119C= (n.278-3119C=)
n.1214C=
16g.3249666G>TCA394471004MEFVc.1025C>A (p.Pro342His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.278-2420C>A (n.278-2420C>A)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.911-2420C>A (n.911-2420C>A)
c.278-3119C>A (n.278-3119C>A)
n.1214C>A
 dbSNP
16g.3249667G>ACA276898954MEFVc.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.278-2421C>T (n.278-2421C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.911-2421C>T (n.911-2421C>T)
c.278-3120C>T (n.278-3120C>T)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249667G>CCA276898963MEFVc.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.278-2421C>G (n.278-2421C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.911-2421C>G (n.911-2421C>G)
c.278-3120C>G (n.278-3120C>G)
n.1213C>G
 dbSNP
16g.3249667G=CA2202662019MEFVc.1024C= (p.Pro342=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.278-2421C= (n.278-2421C=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.911-2421C= (n.911-2421C=)
c.278-3120C= (n.278-3120C=)
n.1213C=
16g.3249667G>TCA394471010MEFVc.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.278-2421C>A (n.278-2421C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.911-2421C>A (n.911-2421C>A)
c.278-3120C>A (n.278-3120C>A)
n.1213C>A
 gnomAD v4
16g.3249668G>ACA493384174MEFVc.1023C>T (p.His341=)
c.483C>T (p.His161=)
c.390C>T (p.His130=)
c.278-2422C>T (n.278-2422C>T)
c.1116C>T (p.His372=)
c.911-2422C>T (n.911-2422C>T)
c.278-3121C>T (n.278-3121C>T)
n.1212C>T
 gnomAD v4
16g.3249668G>CCA394471017MEFVc.1023C>G (p.His341Gln)
c.483C>G (p.His161Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.278-2422C>G (n.278-2422C>G)
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.911-2422C>G (n.911-2422C>G)
c.278-3121C>G (n.278-3121C>G)
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3249668G=CA2202662020MEFVc.1023C= (p.His341=)
c.483C= (p.His161=)
c.390C= (p.His130=)
c.278-2422C= (n.278-2422C=)
c.1116C= (p.His372=)
c.911-2422C= (n.911-2422C=)
c.278-3121C= (n.278-3121C=)
n.1212C=
16g.3249668G>TCA394471014MEFVc.1023C>A (p.His341Gln)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.278-2422C>A (n.278-2422C>A)
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.911-2422C>A (n.911-2422C>A)
c.278-3121C>A (n.278-3121C>A)
n.1212C>A
16g.3249669T>ACA394471022MEFVc.1022A>T (p.His341Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.278-2423A>T (n.278-2423A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.911-2423A>T (n.911-2423A>T)
c.278-3122A>T (n.278-3122A>T)
n.1211A>T
16g.3249669T>CCA394471025MEFVc.1022A>G (p.His341Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.278-2423A>G (n.278-2423A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.911-2423A>G (n.911-2423A>G)
c.278-3122A>G (n.278-3122A>G)
n.1211A>G
16g.3249669T>GCA394471027MEFVc.1022A>C (p.His341Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.278-2423A>C (n.278-2423A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.911-2423A>C (n.911-2423A>C)
c.278-3122A>C (n.278-3122A>C)
n.1211A>C
 dbSNP
16g.3249669T=CA2202662021MEFVc.1022A= (p.His341=)
c.482A= (p.His161=)
c.389A= (p.His130=)
c.278-2423A= (n.278-2423A=)
c.1115A= (p.His372=)
c.911-2423A= (n.911-2423A=)
c.278-3122A= (n.278-3122A=)
n.1211A=
16g.3249670G>ACA394471036MEFVc.1021C>T (p.His341Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.278-2424C>T (n.278-2424C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.911-2424C>T (n.911-2424C>T)
c.278-3123C>T (n.278-3123C>T)
n.1210C>T
16g.3249670G>CCA394471040MEFVc.1021C>G (p.His341Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.278-2424C>G (n.278-2424C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.911-2424C>G (n.911-2424C>G)
c.278-3123C>G (n.278-3123C>G)
n.1210C>G
16g.3249670G>TCA394471044MEFVc.1021C>A (p.His341Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.278-2424C>A (n.278-2424C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.911-2424C>A (n.911-2424C>A)
c.278-3123C>A (n.278-3123C>A)
n.1210C>A
 gnomAD v4
16g.3249671C>ACA493384177MEFVc.1020G>T (p.Gly340=)
c.480G>T (p.Gly160=)
c.387G>T (p.Gly129=)
c.278-2425G>T (n.278-2425G>T)
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.911-2425G>T (n.911-2425G>T)
c.278-3124G>T (n.278-3124G>T)
n.1209G>T
16g.3249671C>GCA493384179MEFVc.1020G>C (p.Gly340=)
c.480G>C (p.Gly160=)
c.387G>C (p.Gly129=)
c.278-2425G>C (n.278-2425G>C)
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.911-2425G>C (n.911-2425G>C)
c.278-3124G>C (n.278-3124G>C)
n.1209G>C
 gnomAD v4
16g.3249671C>TCA493384181MEFVc.1020G>A (p.Gly340=)
c.480G>A (p.Gly160=)
c.387G>A (p.Gly129=)
c.278-2425G>A (n.278-2425G>A)
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.911-2425G>A (n.911-2425G>A)
c.278-3124G>A (n.278-3124G>A)
n.1209G>A
16g.3249672C>ACA394471061MEFVc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.278-2426G>T (n.278-2426G>T)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.911-2426G>T (n.911-2426G>T)
c.278-3125G>T (n.278-3125G>T)
n.1208G>T
 dbSNP
16g.3249672C=CA2202662022MEFVc.1019G= (p.Gly340=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.278-2426G= (n.278-2426G=)
c.1112G= (p.Gly371=)
c.911-2426G= (n.911-2426G=)
c.278-3125G= (n.278-3125G=)
n.1208G=
16g.3249672C>GCA394471054MEFVc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.278-2426G>C (n.278-2426G>C)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.911-2426G>C (n.911-2426G>C)
c.278-3125G>C (n.278-3125G>C)
n.1208G>C
16g.3249672C>TCA394471049MEFVc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.278-2426G>A (n.278-2426G>A)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.911-2426G>A (n.911-2426G>A)
c.278-3125G>A (n.278-3125G>A)
n.1208G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3249673C>ACA394471064MEFVc.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.278-2427G>T (n.278-2427G>T)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.911-2427G>T (n.911-2427G>T)
c.278-3126G>T (n.278-3126G>T)
n.1207G>T
16g.3249673C=CA2202662023MEFVc.1018G= (p.Gly340=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.278-2427G= (n.278-2427G=)
c.1111G= (p.Gly371=)
c.911-2427G= (n.911-2427G=)
c.278-3126G= (n.278-3126G=)
n.1207G=
16g.3249673C>GCA394471066MEFVc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.278-2427G>C (n.278-2427G>C)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.911-2427G>C (n.911-2427G>C)
c.278-3126G>C (n.278-3126G>C)
n.1207G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249673C>TCA394471093MEFVc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.278-2427G>A (n.278-2427G>A)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.911-2427G>A (n.911-2427G>A)
c.278-3126G>A (n.278-3126G>A)
n.1207G>A
16g.3249674A=CA2202662024MEFVc.1017T= (p.Ser339=)
c.477T= (p.Ser159=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.278-2428T= (n.278-2428T=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.911-2428T= (n.911-2428T=)
c.278-3127T= (n.278-3127T=)
n.1206T=
16g.3249674A>CCA493384187MEFVc.1017T>G (p.Ser339=)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.278-2428T>G (n.278-2428T>G)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.911-2428T>G (n.911-2428T>G)
c.278-3127T>G (n.278-3127T>G)
n.1206T>G
16g.3249674A>GCA493384189MEFVc.1017T>C (p.Ser339=)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.278-2428T>C (n.278-2428T>C)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.911-2428T>C (n.911-2428T>C)
c.278-3127T>C (n.278-3127T>C)
n.1206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3249674A>TCA493384192MEFVc.1017T>A (p.Ser339=)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.278-2428T>A (n.278-2428T>A)
c.1110T>A (p.Ser370=)
c.911-2428T>A (n.911-2428T>A)
c.278-3127T>A (n.278-3127T>A)
n.1206T>A
16g.3249675G>ACA280241MEFVc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.278-2429C>T (n.278-2429C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.911-2429C>T (n.911-2429C>T)
c.278-3128C>T (n.278-3128C>T)
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3249675G>CCA394471102MEFVc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.278-2429C>G (n.278-2429C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.911-2429C>G (n.911-2429C>G)
c.278-3128C>G (n.278-3128C>G)
n.1205C>G
16g.3249675G=CA2202662025MEFVc.1016C= (p.Ser339=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.278-2429C= (n.278-2429C=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.911-2429C= (n.911-2429C=)
c.278-3128C= (n.278-3128C=)
n.1205C=
16g.3249675G>TCA394471106MEFVc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.278-2429C>A (n.278-2429C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.911-2429C>A (n.911-2429C>A)
c.278-3128C>A (n.278-3128C>A)
n.1205C>A
16g.3249676A>CCA394471116MEFVc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.278-2430T>G (n.278-2430T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.911-2430T>G (n.911-2430T>G)
c.278-3129T>G (n.278-3129T>G)
n.1204T>G
16g.3249676A>GCA394471120MEFVc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.278-2430T>C (n.278-2430T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.911-2430T>C (n.911-2430T>C)
c.278-3129T>C (n.278-3129T>C)
n.1204T>C
16g.3249676A>TCA394471119MEFVc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.278-2430T>A (n.278-2430T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.911-2430T>A (n.911-2430T>A)
c.278-3129T>A (n.278-3129T>A)
n.1204T>A
16g.3249677A>CCA493384198MEFVc.1014T>G (p.Val338=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.381T>G (p.Val127=)
c.278-2431T>G (n.278-2431T>G)
c.1107T>G (p.Val369=)
c.911-2431T>G (n.911-2431T>G)
c.278-3130T>G (n.278-3130T>G)
n.1203T>G
 ClinVar
16g.3249677A>GCA493384200MEFVc.1014T>C (p.Val338=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.381T>C (p.Val127=)
c.278-2431T>C (n.278-2431T>C)
c.1107T>C (p.Val369=)
c.911-2431T>C (n.911-2431T>C)
c.278-3130T>C (n.278-3130T>C)
n.1203T>C
16g.3249677A>TCA493384202MEFVc.1014T>A (p.Val338=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.381T>A (p.Val127=)
c.278-2431T>A (n.278-2431T>A)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.911-2431T>A (n.911-2431T>A)
c.278-3130T>A (n.278-3130T>A)
n.1203T>A
 gnomAD v4
16g.3249678A>CCA394471127MEFVc.1013T>G (p.Val338Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.278-2432T>G (n.278-2432T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.911-2432T>G (n.911-2432T>G)
c.278-3131T>G (n.278-3131T>G)
n.1202T>G
 COSMIC COSMIC
16g.3249678A>GCA394471131MEFVc.1013T>C (p.Val338Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.278-2432T>C (n.278-2432T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.911-2432T>C (n.911-2432T>C)
c.278-3131T>C (n.278-3131T>C)
n.1202T>C
 gnomAD v4
16g.3249678A>TCA394471136MEFVc.1013T>A (p.Val338Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.278-2432T>A (n.278-2432T>A)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.911-2432T>A (n.911-2432T>A)
c.278-3131T>A (n.278-3131T>A)
n.1202T>A
16g.3249679C>ACA394471141MEFVc.1012G>T (p.Val338Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.278-2433G>T (n.278-2433G>T)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.911-2433G>T (n.911-2433G>T)
c.278-3132G>T (n.278-3132G>T)
n.1201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249679C=CA2202662026MEFVc.1012G= (p.Val338=)
c.472G= (p.Val158=)
c.379G= (p.Val127=)
c.278-2433G= (n.278-2433G=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.911-2433G= (n.911-2433G=)
c.278-3132G= (n.278-3132G=)
n.1201G=
16g.3249679C>GCA280890MEFVc.1012G>C (p.Val338Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.278-2433G>C (n.278-2433G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.911-2433G>C (n.911-2433G>C)
c.278-3132G>C (n.278-3132G>C)
n.1201G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3249679C>TCA394471149MEFVc.1012G>A (p.Val338Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.278-2433G>A (n.278-2433G>A)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.911-2433G>A (n.911-2433G>A)
c.278-3132G>A (n.278-3132G>A)
n.1201G>A
16g.3249680T>ACA493384205MEFVc.1011A>T (p.Ala337=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.278-2434A>T (n.278-2434A>T)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.911-2434A>T (n.911-2434A>T)
c.278-3133A>T (n.278-3133A>T)
n.1200A>T
16g.3249680T>CCA493384210MEFVc.1011A>G (p.Ala337=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.278-2434A>G (n.278-2434A>G)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.911-2434A>G (n.911-2434A>G)
c.278-3133A>G (n.278-3133A>G)
n.1200A>G
16g.3249680T>GCA493384208MEFVc.1011A>C (p.Ala337=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.278-2434A>C (n.278-2434A>C)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.911-2434A>C (n.911-2434A>C)
c.278-3133A>C (n.278-3133A>C)
n.1200A>C
16g.3249681G>ACA394471154MEFVc.1010C>T (p.Ala337Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.278-2435C>T (n.278-2435C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.911-2435C>T (n.911-2435C>T)
c.278-3134C>T (n.278-3134C>T)
n.1199C>T
16g.3249681G>CCA394471158MEFVc.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.278-2435C>G (n.278-2435C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.911-2435C>G (n.911-2435C>G)
c.278-3134C>G (n.278-3134C>G)
n.1199C>G
16g.3249681G>TCA394471161MEFVc.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.278-2435C>A (n.278-2435C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.911-2435C>A (n.911-2435C>A)
c.278-3134C>A (n.278-3134C>A)
n.1199C>A
16g.3249682C>ACA394471175MEFVc.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.278-2436G>T (n.278-2436G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.911-2436G>T (n.911-2436G>T)
c.278-3135G>T (n.278-3135G>T)
n.1198G>T
16g.3249682C>GCA394471178MEFVc.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.278-2436G>C (n.278-2436G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.911-2436G>C (n.911-2436G>C)
c.278-3135G>C (n.278-3135G>C)
n.1198G>C
16g.3249682C>TCA394471180MEFVc.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.278-2436G>A (n.278-2436G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.911-2436G>A (n.911-2436G>A)
c.278-3135G>A (n.278-3135G>A)
n.1198G>A
16g.3249683C>ACA394471186MEFVc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.278-2437G>T (n.278-2437G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.911-2437G>T (n.911-2437G>T)
c.278-3136G>T (n.278-3136G>T)
n.1197G>T
16g.3249683C>GCA394471188MEFVc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.278-2437G>C (n.278-2437G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.911-2437G>C (n.911-2437G>C)
c.278-3136G>C (n.278-3136G>C)
n.1197G>C
 gnomAD v4
16g.3249683C>TCA493384216MEFVc.1008G>A (p.Glu336=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.278-2437G>A (n.278-2437G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.911-2437G>A (n.911-2437G>A)
c.278-3136G>A (n.278-3136G>A)
n.1197G>A
16g.3249684T>ACA394471193MEFVc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.278-2438A>T (n.278-2438A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.911-2438A>T (n.911-2438A>T)
c.278-3137A>T (n.278-3137A>T)
n.1196A>T
16g.3249684T>CCA394471221MEFVc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.278-2438A>G (n.278-2438A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.911-2438A>G (n.911-2438A>G)
c.278-3137A>G (n.278-3137A>G)
n.1196A>G
 gnomAD v4
16g.3249684T>GCA394471214MEFVc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.278-2438A>C (n.278-2438A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.911-2438A>C (n.911-2438A>C)
c.278-3137A>C (n.278-3137A>C)
n.1196A>C
16g.3249685C>ACA394471225MEFVc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.278-2439G>T (n.278-2439G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.911-2439G>T (n.911-2439G>T)
c.278-3138G>T (n.278-3138G>T)
n.1195G>T
16g.3249685C=CA2202662027MEFVc.1006G= (p.Glu336=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.278-2439G= (n.278-2439G=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.911-2439G= (n.911-2439G=)
c.278-3138G= (n.278-3138G=)
n.1195G=
16g.3249685C>GCA7860253MEFVc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.278-2439G>C (n.278-2439G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.911-2439G>C (n.911-2439G>C)
c.278-3138G>C (n.278-3138G>C)
n.1195G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249685C>TCA394471231MEFVc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.278-2439G>A (n.278-2439G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.911-2439G>A (n.911-2439G>A)
c.278-3138G>A (n.278-3138G>A)
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249686G>ACA7860254MEFVc.1005C>T (p.Pro335=)
c.465C>T (p.Pro155=)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.278-2440C>T (n.278-2440C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.911-2440C>T (n.911-2440C>T)
c.278-3139C>T (n.278-3139C>T)
n.1194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3249686G>CCA7860255MEFVc.1005C>G (p.Pro335=)
c.465C>G (p.Pro155=)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.278-2440C>G (n.278-2440C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.911-2440C>G (n.911-2440C>G)
c.278-3139C>G (n.278-3139C>G)
n.1194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3249686G=CA2202662028MEFVc.1005C= (p.Pro335=)
c.465C= (p.Pro155=)
c.372C= (p.Pro124=)
c.278-2440C= (n.278-2440C=)
c.1098C= (p.Pro366=)
c.911-2440C= (n.911-2440C=)
c.278-3139C= (n.278-3139C=)
n.1194C=
16g.3249686G>TCA493384222MEFVc.1005C>A (p.Pro335=)
c.465C>A (p.Pro155=)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.278-2440C>A (n.278-2440C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.911-2440C>A (n.911-2440C>A)
c.278-3139C>A (n.278-3139C>A)
n.1194C>A

Number of alleles fetched