| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249292T>A | CA973873583 | MEFV | c.1260+139A>T (n.1260+139A>T) c.720+139A>T (n.720+139A>T) c.627+139A>T (n.627+139A>T) c.278-2046A>T (n.278-2046A>T) c.1353+139A>T (n.1353+139A>T) c.911-2046A>T (n.911-2046A>T) c.278-2745A>T (n.278-2745A>T) n.1449+139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249292T>C | CA2631352226 | MEFV | c.1260+139A>G (n.1260+139A>G) c.720+139A>G (n.720+139A>G) c.627+139A>G (n.627+139A>G) c.278-2046A>G (n.278-2046A>G) c.1353+139A>G (n.1353+139A>G) c.911-2046A>G (n.911-2046A>G) c.278-2745A>G (n.278-2745A>G) n.1449+139A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249292T>G | CA2631352228 | MEFV | c.1260+139A>C (n.1260+139A>C) c.720+139A>C (n.720+139A>C) c.627+139A>C (n.627+139A>C) c.278-2046A>C (n.278-2046A>C) c.1353+139A>C (n.1353+139A>C) c.911-2046A>C (n.911-2046A>C) c.278-2745A>C (n.278-2745A>C) n.1449+139A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249292T= | CA2202661824 | MEFV | c.1260+139A= (n.1260+139A=) c.720+139A= (n.720+139A=) c.627+139A= (n.627+139A=) c.278-2046A= (n.278-2046A=) c.1353+139A= (n.1353+139A=) c.911-2046A= (n.911-2046A=) c.278-2745A= (n.278-2745A=) n.1449+139A= | |
| 16 | g.3249294del | CA2631352223 | MEFV | c.1260+139del (n.1260+139del) c.720+139del (n.720+139del) c.627+139del (n.627+139del) c.278-2046del (n.278-2046del) c.1353+139del (n.1353+139del) c.911-2046del (n.911-2046del) c.278-2745del (n.278-2745del) n.1449+139del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249293T>G | CA2631352229 | MEFV | c.1260+138A>C (n.1260+138A>C) c.720+138A>C (n.720+138A>C) c.627+138A>C (n.627+138A>C) c.278-2047A>C (n.278-2047A>C) c.1353+138A>C (n.1353+138A>C) c.911-2047A>C (n.911-2047A>C) c.278-2746A>C (n.278-2746A>C) n.1449+138A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249294T>G | CA2631352231 | MEFV | c.1260+137A>C (n.1260+137A>C) c.720+137A>C (n.720+137A>C) c.627+137A>C (n.627+137A>C) c.278-2048A>C (n.278-2048A>C) c.1353+137A>C (n.1353+137A>C) c.911-2048A>C (n.911-2048A>C) c.278-2747A>C (n.278-2747A>C) n.1449+137A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249295A>T | CA2631352232 | MEFV | c.1260+136T>A (n.1260+136T>A) c.720+136T>A (n.720+136T>A) c.627+136T>A (n.627+136T>A) c.278-2049T>A (n.278-2049T>A) c.1353+136T>A (n.1353+136T>A) c.911-2049T>A (n.911-2049T>A) c.278-2748T>A (n.278-2748T>A) n.1449+136T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249296T>C | CA276898618 | MEFV | c.1260+135A>G (n.1260+135A>G) c.720+135A>G (n.720+135A>G) c.627+135A>G (n.627+135A>G) c.278-2050A>G (n.278-2050A>G) c.1353+135A>G (n.1353+135A>G) c.911-2050A>G (n.911-2050A>G) c.278-2749A>G (n.278-2749A>G) n.1449+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249296T>G | CA2631352233 | MEFV | c.1260+135A>C (n.1260+135A>C) c.720+135A>C (n.720+135A>C) c.627+135A>C (n.627+135A>C) c.278-2050A>C (n.278-2050A>C) c.1353+135A>C (n.1353+135A>C) c.911-2050A>C (n.911-2050A>C) c.278-2749A>C (n.278-2749A>C) n.1449+135A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249296T= | CA2202661825 | MEFV | c.1260+135A= (n.1260+135A=) c.720+135A= (n.720+135A=) c.627+135A= (n.627+135A=) c.278-2050A= (n.278-2050A=) c.1353+135A= (n.1353+135A=) c.911-2050A= (n.911-2050A=) c.278-2749A= (n.278-2749A=) n.1449+135A= | |
| 16 | g.3249297A= | CA2202661826 | MEFV | c.1260+134T= (n.1260+134T=) c.720+134T= (n.720+134T=) c.627+134T= (n.627+134T=) c.278-2051T= (n.278-2051T=) c.1353+134T= (n.1353+134T=) c.911-2051T= (n.911-2051T=) c.278-2750T= (n.278-2750T=) n.1449+134T= | |
| 16 | g.3249297A>C | CA2631352235 | MEFV | c.1260+134T>G (n.1260+134T>G) c.720+134T>G (n.720+134T>G) c.627+134T>G (n.627+134T>G) c.278-2051T>G (n.278-2051T>G) c.1353+134T>G (n.1353+134T>G) c.911-2051T>G (n.911-2051T>G) c.278-2750T>G (n.278-2750T>G) n.1449+134T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249297A>G | CA2202661827 | MEFV | c.1260+134T>C (n.1260+134T>C) c.720+134T>C (n.720+134T>C) c.627+134T>C (n.627+134T>C) c.278-2051T>C (n.278-2051T>C) c.1353+134T>C (n.1353+134T>C) c.911-2051T>C (n.911-2051T>C) c.278-2750T>C (n.278-2750T>C) n.1449+134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249297A>T | CA2631352236 | MEFV | c.1260+134T>A (n.1260+134T>A) c.720+134T>A (n.720+134T>A) c.627+134T>A (n.627+134T>A) c.278-2051T>A (n.278-2051T>A) c.1353+134T>A (n.1353+134T>A) c.911-2051T>A (n.911-2051T>A) c.278-2750T>A (n.278-2750T>A) n.1449+134T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249298T>C | CA276898621 | MEFV | c.1260+133A>G (n.1260+133A>G) c.720+133A>G (n.720+133A>G) c.627+133A>G (n.627+133A>G) c.278-2052A>G (n.278-2052A>G) c.1353+133A>G (n.1353+133A>G) c.911-2052A>G (n.911-2052A>G) c.278-2751A>G (n.278-2751A>G) n.1449+133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249298T>G | CA2631352238 | MEFV | c.1260+133A>C (n.1260+133A>C) c.720+133A>C (n.720+133A>C) c.627+133A>C (n.627+133A>C) c.278-2052A>C (n.278-2052A>C) c.1353+133A>C (n.1353+133A>C) c.911-2052A>C (n.911-2052A>C) c.278-2751A>C (n.278-2751A>C) n.1449+133A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249298T= | CA2202661828 | MEFV | c.1260+133A= (n.1260+133A=) c.720+133A= (n.720+133A=) c.627+133A= (n.627+133A=) c.278-2052A= (n.278-2052A=) c.1353+133A= (n.1353+133A=) c.911-2052A= (n.911-2052A=) c.278-2751A= (n.278-2751A=) n.1449+133A= | |
| 16 | g.3249298_3249299del | CA2590124010 | MEFV | c.1260+132_1260+133del (n.1260+132_1260+133del) c.720+132_720+133del (n.720+132_720+133del) c.627+132_627+133del (n.627+132_627+133del) c.278-2053_278-2052del (n.278-2053_278-2052del) c.1353+132_1353+133del (n.1353+132_1353+133del) c.911-2053_911-2052del (n.911-2053_911-2052del) c.278-2752_278-2751del (n.278-2752_278-2751del) n.1449+132_1449+133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249299T>C | CA2631352241 | MEFV | c.1260+132A>G (n.1260+132A>G) c.720+132A>G (n.720+132A>G) c.627+132A>G (n.627+132A>G) c.278-2053A>G (n.278-2053A>G) c.1353+132A>G (n.1353+132A>G) c.911-2053A>G (n.911-2053A>G) c.278-2752A>G (n.278-2752A>G) n.1449+132A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249300G>A | CA2202661830 | MEFV | c.1260+131C>T (n.1260+131C>T) c.720+131C>T (n.720+131C>T) c.627+131C>T (n.627+131C>T) c.278-2054C>T (n.278-2054C>T) c.1353+131C>T (n.1353+131C>T) c.911-2054C>T (n.911-2054C>T) c.278-2753C>T (n.278-2753C>T) n.1449+131C>T | dbSNP |
| 16 | g.3249300G>C | CA2631352242 | MEFV | c.1260+131C>G (n.1260+131C>G) c.720+131C>G (n.720+131C>G) c.627+131C>G (n.627+131C>G) c.278-2054C>G (n.278-2054C>G) c.1353+131C>G (n.1353+131C>G) c.911-2054C>G (n.911-2054C>G) c.278-2753C>G (n.278-2753C>G) n.1449+131C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249300G= | CA2202661829 | MEFV | c.1260+131C= (n.1260+131C=) c.720+131C= (n.720+131C=) c.627+131C= (n.627+131C=) c.278-2054C= (n.278-2054C=) c.1353+131C= (n.1353+131C=) c.911-2054C= (n.911-2054C=) c.278-2753C= (n.278-2753C=) n.1449+131C= | |
| 16 | g.3249300G>T | CA2631352244 | MEFV | c.1260+131C>A (n.1260+131C>A) c.720+131C>A (n.720+131C>A) c.627+131C>A (n.627+131C>A) c.278-2054C>A (n.278-2054C>A) c.1353+131C>A (n.1353+131C>A) c.911-2054C>A (n.911-2054C>A) c.278-2753C>A (n.278-2753C>A) n.1449+131C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249301T>A | CA2631352245 | MEFV | c.1260+130A>T (n.1260+130A>T) c.720+130A>T (n.720+130A>T) c.627+130A>T (n.627+130A>T) c.278-2055A>T (n.278-2055A>T) c.1353+130A>T (n.1353+130A>T) c.911-2055A>T (n.911-2055A>T) c.278-2754A>T (n.278-2754A>T) n.1449+130A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249302G>A | CA973873584 | MEFV | c.1260+129C>T (n.1260+129C>T) c.720+129C>T (n.720+129C>T) c.627+129C>T (n.627+129C>T) c.278-2056C>T (n.278-2056C>T) c.1353+129C>T (n.1353+129C>T) c.911-2056C>T (n.911-2056C>T) c.278-2755C>T (n.278-2755C>T) n.1449+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249302G= | CA2202661831 | MEFV | c.1260+129C= (n.1260+129C=) c.720+129C= (n.720+129C=) c.627+129C= (n.627+129C=) c.278-2056C= (n.278-2056C=) c.1353+129C= (n.1353+129C=) c.911-2056C= (n.911-2056C=) c.278-2755C= (n.278-2755C=) n.1449+129C= | |
| 16 | g.3249302G>T | CA973873585 | MEFV | c.1260+129C>A (n.1260+129C>A) c.720+129C>A (n.720+129C>A) c.627+129C>A (n.627+129C>A) c.278-2056C>A (n.278-2056C>A) c.1353+129C>A (n.1353+129C>A) c.911-2056C>A (n.911-2056C>A) c.278-2755C>A (n.278-2755C>A) n.1449+129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249303T>C | CA2631352246 | MEFV | c.1260+128A>G (n.1260+128A>G) c.720+128A>G (n.720+128A>G) c.627+128A>G (n.627+128A>G) c.278-2057A>G (n.278-2057A>G) c.1353+128A>G (n.1353+128A>G) c.911-2057A>G (n.911-2057A>G) c.278-2756A>G (n.278-2756A>G) n.1449+128A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249305C>A | CA2631352248 | MEFV | c.1260+126G>T (n.1260+126G>T) c.720+126G>T (n.720+126G>T) c.627+126G>T (n.627+126G>T) c.278-2059G>T (n.278-2059G>T) c.1353+126G>T (n.1353+126G>T) c.911-2059G>T (n.911-2059G>T) c.278-2758G>T (n.278-2758G>T) n.1449+126G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249305C= | CA2202661832 | MEFV | c.1260+126G= (n.1260+126G=) c.720+126G= (n.720+126G=) c.627+126G= (n.627+126G=) c.278-2059G= (n.278-2059G=) c.1353+126G= (n.1353+126G=) c.911-2059G= (n.911-2059G=) c.278-2758G= (n.278-2758G=) n.1449+126G= | |
| 16 | g.3249305C>G | CA276898627 | MEFV | c.1260+126G>C (n.1260+126G>C) c.720+126G>C (n.720+126G>C) c.627+126G>C (n.627+126G>C) c.278-2059G>C (n.278-2059G>C) c.1353+126G>C (n.1353+126G>C) c.911-2059G>C (n.911-2059G>C) c.278-2758G>C (n.278-2758G>C) n.1449+126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249305C>T | CA2202661833 | MEFV | c.1260+126G>A (n.1260+126G>A) c.720+126G>A (n.720+126G>A) c.627+126G>A (n.627+126G>A) c.278-2059G>A (n.278-2059G>A) c.1353+126G>A (n.1353+126G>A) c.911-2059G>A (n.911-2059G>A) c.278-2758G>A (n.278-2758G>A) n.1449+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249306T>A | CA2631352250 | MEFV | c.1260+125A>T (n.1260+125A>T) c.720+125A>T (n.720+125A>T) c.627+125A>T (n.627+125A>T) c.278-2060A>T (n.278-2060A>T) c.1353+125A>T (n.1353+125A>T) c.911-2060A>T (n.911-2060A>T) c.278-2759A>T (n.278-2759A>T) n.1449+125A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249307T>C | CA2631352251 | MEFV | c.1260+124A>G (n.1260+124A>G) c.720+124A>G (n.720+124A>G) c.627+124A>G (n.627+124A>G) c.278-2061A>G (n.278-2061A>G) c.1353+124A>G (n.1353+124A>G) c.911-2061A>G (n.911-2061A>G) c.278-2760A>G (n.278-2760A>G) n.1449+124A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249308G>A | CA2631352253 | MEFV | c.1260+123C>T (n.1260+123C>T) c.720+123C>T (n.720+123C>T) c.627+123C>T (n.627+123C>T) c.278-2062C>T (n.278-2062C>T) c.1353+123C>T (n.1353+123C>T) c.911-2062C>T (n.911-2062C>T) c.278-2761C>T (n.278-2761C>T) n.1449+123C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249308G= | CA2202661834 | MEFV | c.1260+123C= (n.1260+123C=) c.720+123C= (n.720+123C=) c.627+123C= (n.627+123C=) c.278-2062C= (n.278-2062C=) c.1353+123C= (n.1353+123C=) c.911-2062C= (n.911-2062C=) c.278-2761C= (n.278-2761C=) n.1449+123C= | |
| 16 | g.3249308G>T | CA2202661835 | MEFV | c.1260+123C>A (n.1260+123C>A) c.720+123C>A (n.720+123C>A) c.627+123C>A (n.627+123C>A) c.278-2062C>A (n.278-2062C>A) c.1353+123C>A (n.1353+123C>A) c.911-2062C>A (n.911-2062C>A) c.278-2761C>A (n.278-2761C>A) n.1449+123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249309C>A | CA2202661837 | MEFV | c.1260+122G>T (n.1260+122G>T) c.720+122G>T (n.720+122G>T) c.627+122G>T (n.627+122G>T) c.278-2063G>T (n.278-2063G>T) c.1353+122G>T (n.1353+122G>T) c.911-2063G>T (n.911-2063G>T) c.278-2762G>T (n.278-2762G>T) n.1449+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249309C= | CA2202661836 | MEFV | c.1260+122G= (n.1260+122G=) c.720+122G= (n.720+122G=) c.627+122G= (n.627+122G=) c.278-2063G= (n.278-2063G=) c.1353+122G= (n.1353+122G=) c.911-2063G= (n.911-2063G=) c.278-2762G= (n.278-2762G=) n.1449+122G= | |
| 16 | g.3249309C>T | CA2631352254 | MEFV | c.1260+122G>A (n.1260+122G>A) c.720+122G>A (n.720+122G>A) c.627+122G>A (n.627+122G>A) c.278-2063G>A (n.278-2063G>A) c.1353+122G>A (n.1353+122G>A) c.911-2063G>A (n.911-2063G>A) c.278-2762G>A (n.278-2762G>A) n.1449+122G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249310C= | CA2202661838 | MEFV | c.1260+121G= (n.1260+121G=) c.720+121G= (n.720+121G=) c.627+121G= (n.627+121G=) c.278-2064G= (n.278-2064G=) c.1353+121G= (n.1353+121G=) c.911-2064G= (n.911-2064G=) c.278-2763G= (n.278-2763G=) n.1449+121G= | |
| 16 | g.3249310C>T | CA2202661839 | MEFV | c.1260+121G>A (n.1260+121G>A) c.720+121G>A (n.720+121G>A) c.627+121G>A (n.627+121G>A) c.278-2064G>A (n.278-2064G>A) c.1353+121G>A (n.1353+121G>A) c.911-2064G>A (n.911-2064G>A) c.278-2763G>A (n.278-2763G>A) n.1449+121G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249313T>C | CA2631352255 | MEFV | c.1260+118A>G (n.1260+118A>G) c.720+118A>G (n.720+118A>G) c.627+118A>G (n.627+118A>G) c.278-2067A>G (n.278-2067A>G) c.1353+118A>G (n.1353+118A>G) c.911-2067A>G (n.911-2067A>G) c.278-2766A>G (n.278-2766A>G) n.1449+118A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249314T>G | CA2631352256 | MEFV | c.1260+117A>C (n.1260+117A>C) c.720+117A>C (n.720+117A>C) c.627+117A>C (n.627+117A>C) c.278-2068A>C (n.278-2068A>C) c.1353+117A>C (n.1353+117A>C) c.911-2068A>C (n.911-2068A>C) c.278-2767A>C (n.278-2767A>C) n.1449+117A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249315C>A | CA2631352258 | MEFV | c.1260+116G>T (n.1260+116G>T) c.720+116G>T (n.720+116G>T) c.627+116G>T (n.627+116G>T) c.278-2069G>T (n.278-2069G>T) c.1353+116G>T (n.1353+116G>T) c.911-2069G>T (n.911-2069G>T) c.278-2768G>T (n.278-2768G>T) n.1449+116G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249316C>A | CA2631352259 | MEFV | c.1260+115G>T (n.1260+115G>T) c.720+115G>T (n.720+115G>T) c.627+115G>T (n.627+115G>T) c.278-2070G>T (n.278-2070G>T) c.1353+115G>T (n.1353+115G>T) c.911-2070G>T (n.911-2070G>T) c.278-2769G>T (n.278-2769G>T) n.1449+115G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249317A= | CA2202661840 | MEFV | c.1260+114T= (n.1260+114T=) c.720+114T= (n.720+114T=) c.627+114T= (n.627+114T=) c.278-2071T= (n.278-2071T=) c.1353+114T= (n.1353+114T=) c.911-2071T= (n.911-2071T=) c.278-2770T= (n.278-2770T=) n.1449+114T= | |
| 16 | g.3249317A>G | CA2202661841 | MEFV | c.1260+114T>C (n.1260+114T>C) c.720+114T>C (n.720+114T>C) c.627+114T>C (n.627+114T>C) c.278-2071T>C (n.278-2071T>C) c.1353+114T>C (n.1353+114T>C) c.911-2071T>C (n.911-2071T>C) c.278-2770T>C (n.278-2770T>C) n.1449+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249318G>A | CA2631352263 | MEFV | c.1260+113C>T (n.1260+113C>T) c.720+113C>T (n.720+113C>T) c.627+113C>T (n.627+113C>T) c.278-2072C>T (n.278-2072C>T) c.1353+113C>T (n.1353+113C>T) c.911-2072C>T (n.911-2072C>T) c.278-2771C>T (n.278-2771C>T) n.1449+113C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249318G>T | CA2631352265 | MEFV | c.1260+113C>A (n.1260+113C>A) c.720+113C>A (n.720+113C>A) c.627+113C>A (n.627+113C>A) c.278-2072C>A (n.278-2072C>A) c.1353+113C>A (n.1353+113C>A) c.911-2072C>A (n.911-2072C>A) c.278-2771C>A (n.278-2771C>A) n.1449+113C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249319C>A | CA2631352268 | MEFV | c.1260+112G>T (n.1260+112G>T) c.720+112G>T (n.720+112G>T) c.627+112G>T (n.627+112G>T) c.278-2073G>T (n.278-2073G>T) c.1353+112G>T (n.1353+112G>T) c.911-2073G>T (n.911-2073G>T) c.278-2772G>T (n.278-2772G>T) n.1449+112G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249319C= | CA2202661842 | MEFV | c.1260+112G= (n.1260+112G=) c.720+112G= (n.720+112G=) c.627+112G= (n.627+112G=) c.278-2073G= (n.278-2073G=) c.1353+112G= (n.1353+112G=) c.911-2073G= (n.911-2073G=) c.278-2772G= (n.278-2772G=) n.1449+112G= | |
| 16 | g.3249319C>G | CA720031943 | MEFV | c.1260+112G>C (n.1260+112G>C) c.720+112G>C (n.720+112G>C) c.627+112G>C (n.627+112G>C) c.278-2073G>C (n.278-2073G>C) c.1353+112G>C (n.1353+112G>C) c.911-2073G>C (n.911-2073G>C) c.278-2772G>C (n.278-2772G>C) n.1449+112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249319C>T | CA620435056 | MEFV | c.1260+112G>A (n.1260+112G>A) c.720+112G>A (n.720+112G>A) c.627+112G>A (n.627+112G>A) c.278-2073G>A (n.278-2073G>A) c.1353+112G>A (n.1353+112G>A) c.911-2073G>A (n.911-2073G>A) c.278-2772G>A (n.278-2772G>A) n.1449+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249320C>A | CA2631352269 | MEFV | c.1260+111G>T (n.1260+111G>T) c.720+111G>T (n.720+111G>T) c.627+111G>T (n.627+111G>T) c.278-2074G>T (n.278-2074G>T) c.1353+111G>T (n.1353+111G>T) c.911-2074G>T (n.911-2074G>T) c.278-2773G>T (n.278-2773G>T) n.1449+111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249320C>T | CA2631352270 | MEFV | c.1260+111G>A (n.1260+111G>A) c.720+111G>A (n.720+111G>A) c.627+111G>A (n.627+111G>A) c.278-2074G>A (n.278-2074G>A) c.1353+111G>A (n.1353+111G>A) c.911-2074G>A (n.911-2074G>A) c.278-2773G>A (n.278-2773G>A) n.1449+111G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249321C>A | CA2631352272 | MEFV | c.1260+110G>T (n.1260+110G>T) c.720+110G>T (n.720+110G>T) c.627+110G>T (n.627+110G>T) c.278-2075G>T (n.278-2075G>T) c.1353+110G>T (n.1353+110G>T) c.911-2075G>T (n.911-2075G>T) c.278-2774G>T (n.278-2774G>T) n.1449+110G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249323A= | CA2202661843 | MEFV | c.1260+108T= (n.1260+108T=) c.720+108T= (n.720+108T=) c.627+108T= (n.627+108T=) c.278-2077T= (n.278-2077T=) c.1353+108T= (n.1353+108T=) c.911-2077T= (n.911-2077T=) c.278-2776T= (n.278-2776T=) n.1449+108T= | |
| 16 | g.3249323A>G | CA620435058 | MEFV | c.1260+108T>C (n.1260+108T>C) c.720+108T>C (n.720+108T>C) c.627+108T>C (n.627+108T>C) c.278-2077T>C (n.278-2077T>C) c.1353+108T>C (n.1353+108T>C) c.911-2077T>C (n.911-2077T>C) c.278-2776T>C (n.278-2776T>C) n.1449+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249326A>C | CA2631352274 | MEFV | c.1260+105T>G (n.1260+105T>G) c.720+105T>G (n.720+105T>G) c.627+105T>G (n.627+105T>G) c.278-2080T>G (n.278-2080T>G) c.1353+105T>G (n.1353+105T>G) c.911-2080T>G (n.911-2080T>G) c.278-2779T>G (n.278-2779T>G) n.1449+105T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249326A>G | CA2631352275 | MEFV | c.1260+105T>C (n.1260+105T>C) c.720+105T>C (n.720+105T>C) c.627+105T>C (n.627+105T>C) c.278-2080T>C (n.278-2080T>C) c.1353+105T>C (n.1353+105T>C) c.911-2080T>C (n.911-2080T>C) c.278-2779T>C (n.278-2779T>C) n.1449+105T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249327T>C | CA2631352276 | MEFV | c.1260+104A>G (n.1260+104A>G) c.720+104A>G (n.720+104A>G) c.627+104A>G (n.627+104A>G) c.278-2081A>G (n.278-2081A>G) c.1353+104A>G (n.1353+104A>G) c.911-2081A>G (n.911-2081A>G) c.278-2780A>G (n.278-2780A>G) n.1449+104A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249328G>A | CA2631352278 | MEFV | c.1260+103C>T (n.1260+103C>T) c.720+103C>T (n.720+103C>T) c.627+103C>T (n.627+103C>T) c.278-2082C>T (n.278-2082C>T) c.1353+103C>T (n.1353+103C>T) c.911-2082C>T (n.911-2082C>T) c.278-2781C>T (n.278-2781C>T) n.1449+103C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249328G>T | CA2631352280 | MEFV | c.1260+103C>A (n.1260+103C>A) c.720+103C>A (n.720+103C>A) c.627+103C>A (n.627+103C>A) c.278-2082C>A (n.278-2082C>A) c.1353+103C>A (n.1353+103C>A) c.911-2082C>A (n.911-2082C>A) c.278-2781C>A (n.278-2781C>A) n.1449+103C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249329C>A | CA2631352281 | MEFV | c.1260+102G>T (n.1260+102G>T) c.720+102G>T (n.720+102G>T) c.627+102G>T (n.627+102G>T) c.278-2083G>T (n.278-2083G>T) c.1353+102G>T (n.1353+102G>T) c.911-2083G>T (n.911-2083G>T) c.278-2782G>T (n.278-2782G>T) n.1449+102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249329C>G | CA2631352282 | MEFV | c.1260+102G>C (n.1260+102G>C) c.720+102G>C (n.720+102G>C) c.627+102G>C (n.627+102G>C) c.278-2083G>C (n.278-2083G>C) c.1353+102G>C (n.1353+102G>C) c.911-2083G>C (n.911-2083G>C) c.278-2782G>C (n.278-2782G>C) n.1449+102G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249330T>C | CA2202661845 | MEFV | c.1260+101A>G (n.1260+101A>G) c.720+101A>G (n.720+101A>G) c.627+101A>G (n.627+101A>G) c.278-2084A>G (n.278-2084A>G) c.1353+101A>G (n.1353+101A>G) c.911-2084A>G (n.911-2084A>G) c.278-2783A>G (n.278-2783A>G) n.1449+101A>G | dbSNP |
| 16 | g.3249330T= | CA2202661844 | MEFV | c.1260+101A= (n.1260+101A=) c.720+101A= (n.720+101A=) c.627+101A= (n.627+101A=) c.278-2084A= (n.278-2084A=) c.1353+101A= (n.1353+101A=) c.911-2084A= (n.911-2084A=) c.278-2783A= (n.278-2783A=) n.1449+101A= | |
| 16 | g.3249331G>A | CA2631352283 | MEFV | c.1260+100C>T (n.1260+100C>T) c.720+100C>T (n.720+100C>T) c.627+100C>T (n.627+100C>T) c.278-2085C>T (n.278-2085C>T) c.1353+100C>T (n.1353+100C>T) c.911-2085C>T (n.911-2085C>T) c.278-2784C>T (n.278-2784C>T) n.1449+100C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249331G>T | CA2575889858 | MEFV | c.1260+100C>A (n.1260+100C>A) c.720+100C>A (n.720+100C>A) c.627+100C>A (n.627+100C>A) c.278-2085C>A (n.278-2085C>A) c.1353+100C>A (n.1353+100C>A) c.911-2085C>A (n.911-2085C>A) c.278-2784C>A (n.278-2784C>A) n.1449+100C>A | |
| 16 | g.3249332G>A | CA2575889859 | MEFV | c.1260+99C>T (n.1260+99C>T) c.720+99C>T (n.720+99C>T) c.627+99C>T (n.627+99C>T) c.278-2086C>T (n.278-2086C>T) c.1353+99C>T (n.1353+99C>T) c.911-2086C>T (n.911-2086C>T) c.278-2785C>T (n.278-2785C>T) n.1449+99C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249332G>C | CA2202661847 | MEFV | c.1260+99C>G (n.1260+99C>G) c.720+99C>G (n.720+99C>G) c.627+99C>G (n.627+99C>G) c.278-2086C>G (n.278-2086C>G) c.1353+99C>G (n.1353+99C>G) c.911-2086C>G (n.911-2086C>G) c.278-2785C>G (n.278-2785C>G) n.1449+99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249332G= | CA2202661846 | MEFV | c.1260+99C= (n.1260+99C=) c.720+99C= (n.720+99C=) c.627+99C= (n.627+99C=) c.278-2086C= (n.278-2086C=) c.1353+99C= (n.1353+99C=) c.911-2086C= (n.911-2086C=) c.278-2785C= (n.278-2785C=) n.1449+99C= | |
| 16 | g.3249332G>T | CA2631352284 | MEFV | c.1260+99C>A (n.1260+99C>A) c.720+99C>A (n.720+99C>A) c.627+99C>A (n.627+99C>A) c.278-2086C>A (n.278-2086C>A) c.1353+99C>A (n.1353+99C>A) c.911-2086C>A (n.911-2086C>A) c.278-2785C>A (n.278-2785C>A) n.1449+99C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249333T>C | CA2631352289 | MEFV | c.1260+98A>G (n.1260+98A>G) c.720+98A>G (n.720+98A>G) c.627+98A>G (n.627+98A>G) c.278-2087A>G (n.278-2087A>G) c.1353+98A>G (n.1353+98A>G) c.911-2087A>G (n.911-2087A>G) c.278-2786A>G (n.278-2786A>G) n.1449+98A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249334T>A | CA2202661849 | MEFV | c.1260+97A>T (n.1260+97A>T) c.720+97A>T (n.720+97A>T) c.627+97A>T (n.627+97A>T) c.278-2088A>T (n.278-2088A>T) c.1353+97A>T (n.1353+97A>T) c.911-2088A>T (n.911-2088A>T) c.278-2787A>T (n.278-2787A>T) n.1449+97A>T | dbSNP |
| 16 | g.3249334T= | CA2202661848 | MEFV | c.1260+97A= (n.1260+97A=) c.720+97A= (n.720+97A=) c.627+97A= (n.627+97A=) c.278-2088A= (n.278-2088A=) c.1353+97A= (n.1353+97A=) c.911-2088A= (n.911-2088A=) c.278-2787A= (n.278-2787A=) n.1449+97A= | |
| 16 | g.3249335A>T | CA2575889860 | MEFV | c.1260+96T>A (n.1260+96T>A) c.720+96T>A (n.720+96T>A) c.627+96T>A (n.627+96T>A) c.278-2089T>A (n.278-2089T>A) c.1353+96T>A (n.1353+96T>A) c.911-2089T>A (n.911-2089T>A) c.278-2788T>A (n.278-2788T>A) n.1449+96T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249337T>A | CA2202661850 | MEFV | c.1260+94A>T (n.1260+94A>T) c.720+94A>T (n.720+94A>T) c.627+94A>T (n.627+94A>T) c.278-2091A>T (n.278-2091A>T) c.1353+94A>T (n.1353+94A>T) c.911-2091A>T (n.911-2091A>T) c.278-2790A>T (n.278-2790A>T) n.1449+94A>T | dbSNP |
| 16 | g.3249337T>C | CA2575889861 | MEFV | c.1260+94A>G (n.1260+94A>G) c.720+94A>G (n.720+94A>G) c.627+94A>G (n.627+94A>G) c.278-2091A>G (n.278-2091A>G) c.1353+94A>G (n.1353+94A>G) c.911-2091A>G (n.911-2091A>G) c.278-2790A>G (n.278-2790A>G) n.1449+94A>G | |
| 16 | g.3249337T= | CA2202661851 | MEFV | c.1260+94A= (n.1260+94A=) c.720+94A= (n.720+94A=) c.627+94A= (n.627+94A=) c.278-2091A= (n.278-2091A=) c.1353+94A= (n.1353+94A=) c.911-2091A= (n.911-2091A=) c.278-2790A= (n.278-2790A=) n.1449+94A= | |
| 16 | g.3249338G>A | CA2631352291 | MEFV | c.1260+93C>T (n.1260+93C>T) c.720+93C>T (n.720+93C>T) c.627+93C>T (n.627+93C>T) c.278-2092C>T (n.278-2092C>T) c.1353+93C>T (n.1353+93C>T) c.911-2092C>T (n.911-2092C>T) c.278-2791C>T (n.278-2791C>T) n.1449+93C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249338G= | CA2202661852 | MEFV | c.1260+93C= (n.1260+93C=) c.720+93C= (n.720+93C=) c.627+93C= (n.627+93C=) c.278-2092C= (n.278-2092C=) c.1353+93C= (n.1353+93C=) c.911-2092C= (n.911-2092C=) c.278-2791C= (n.278-2791C=) n.1449+93C= | |
| 16 | g.3249338G>T | CA973873590 | MEFV | c.1260+93C>A (n.1260+93C>A) c.720+93C>A (n.720+93C>A) c.627+93C>A (n.627+93C>A) c.278-2092C>A (n.278-2092C>A) c.1353+93C>A (n.1353+93C>A) c.911-2092C>A (n.911-2092C>A) c.278-2791C>A (n.278-2791C>A) n.1449+93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249339C>A | CA2631352292 | MEFV | c.1260+92G>T (n.1260+92G>T) c.720+92G>T (n.720+92G>T) c.627+92G>T (n.627+92G>T) c.278-2093G>T (n.278-2093G>T) c.1353+92G>T (n.1353+92G>T) c.911-2093G>T (n.911-2093G>T) c.278-2792G>T (n.278-2792G>T) n.1449+92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249339C= | CA2202661853 | MEFV | c.1260+92G= (n.1260+92G=) c.720+92G= (n.720+92G=) c.627+92G= (n.627+92G=) c.278-2093G= (n.278-2093G=) c.1353+92G= (n.1353+92G=) c.911-2093G= (n.911-2093G=) c.278-2792G= (n.278-2792G=) n.1449+92G= | |
| 16 | g.3249339C>T | CA280386 | MEFV | c.1260+92G>A (n.1260+92G>A) c.720+92G>A (n.720+92G>A) c.627+92G>A (n.627+92G>A) c.278-2093G>A (n.278-2093G>A) c.1353+92G>A (n.1353+92G>A) c.911-2093G>A (n.911-2093G>A) c.278-2792G>A (n.278-2792G>A) n.1449+92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249340A>G | CA2631352293 | MEFV | c.1260+91T>C (n.1260+91T>C) c.720+91T>C (n.720+91T>C) c.627+91T>C (n.627+91T>C) c.278-2094T>C (n.278-2094T>C) c.1353+91T>C (n.1353+91T>C) c.911-2094T>C (n.911-2094T>C) c.278-2793T>C (n.278-2793T>C) n.1449+91T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249341C>A | CA973873599 | MEFV | c.1260+90G>T (n.1260+90G>T) c.720+90G>T (n.720+90G>T) c.627+90G>T (n.627+90G>T) c.278-2095G>T (n.278-2095G>T) c.1353+90G>T (n.1353+90G>T) c.911-2095G>T (n.911-2095G>T) c.278-2794G>T (n.278-2794G>T) n.1449+90G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249341C>T | CA2631352294 | MEFV | c.1260+90G>A (n.1260+90G>A) c.720+90G>A (n.720+90G>A) c.627+90G>A (n.627+90G>A) c.278-2095G>A (n.278-2095G>A) c.1353+90G>A (n.1353+90G>A) c.911-2095G>A (n.911-2095G>A) c.278-2794G>A (n.278-2794G>A) n.1449+90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249342C>A | CA2631352295 | MEFV | c.1260+89G>T (n.1260+89G>T) c.720+89G>T (n.720+89G>T) c.627+89G>T (n.627+89G>T) c.278-2096G>T (n.278-2096G>T) c.1353+89G>T (n.1353+89G>T) c.911-2096G>T (n.911-2096G>T) c.278-2795G>T (n.278-2795G>T) n.1449+89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249342C>T | CA2631352296 | MEFV | c.1260+89G>A (n.1260+89G>A) c.720+89G>A (n.720+89G>A) c.627+89G>A (n.627+89G>A) c.278-2096G>A (n.278-2096G>A) c.1353+89G>A (n.1353+89G>A) c.911-2096G>A (n.911-2096G>A) c.278-2795G>A (n.278-2795G>A) n.1449+89G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249345C>A | CA2631352297 | MEFV | c.1260+86G>T (n.1260+86G>T) c.720+86G>T (n.720+86G>T) c.627+86G>T (n.627+86G>T) c.278-2099G>T (n.278-2099G>T) c.1353+86G>T (n.1353+86G>T) c.911-2099G>T (n.911-2099G>T) c.278-2798G>T (n.278-2798G>T) n.1449+86G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249345C>G | CA2575889862 | MEFV | c.1260+86G>C (n.1260+86G>C) c.720+86G>C (n.720+86G>C) c.627+86G>C (n.627+86G>C) c.278-2099G>C (n.278-2099G>C) c.1353+86G>C (n.1353+86G>C) c.911-2099G>C (n.911-2099G>C) c.278-2798G>C (n.278-2798G>C) n.1449+86G>C | |
| 16 | g.3249345C>T | CA2575889863 | MEFV | c.1260+86G>A (n.1260+86G>A) c.720+86G>A (n.720+86G>A) c.627+86G>A (n.627+86G>A) c.278-2099G>A (n.278-2099G>A) c.1353+86G>A (n.1353+86G>A) c.911-2099G>A (n.911-2099G>A) c.278-2798G>A (n.278-2798G>A) n.1449+86G>A | |
| 16 | g.3249346A= | CA2202661854 | MEFV | c.1260+85T= (n.1260+85T=) c.720+85T= (n.720+85T=) c.627+85T= (n.627+85T=) c.278-2100T= (n.278-2100T=) c.1353+85T= (n.1353+85T=) c.911-2100T= (n.911-2100T=) c.278-2799T= (n.278-2799T=) n.1449+85T= | |
| 16 | g.3249346A>G | CA2202661855 | MEFV | c.1260+85T>C (n.1260+85T>C) c.720+85T>C (n.720+85T>C) c.627+85T>C (n.627+85T>C) c.278-2100T>C (n.278-2100T>C) c.1353+85T>C (n.1353+85T>C) c.911-2100T>C (n.911-2100T>C) c.278-2799T>C (n.278-2799T>C) n.1449+85T>C | dbSNP |
| 16 | g.3249347del | CA2631352298 | MEFV | c.1260+85del (n.1260+85del) c.720+85del (n.720+85del) c.627+85del (n.627+85del) c.278-2100del (n.278-2100del) c.1353+85del (n.1353+85del) c.911-2100del (n.911-2100del) c.278-2799del (n.278-2799del) n.1449+85del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249347A>T | CA2731750841 | MEFV | c.1260+84T>A (n.1260+84T>A) c.720+84T>A (n.720+84T>A) c.627+84T>A (n.627+84T>A) c.278-2101T>A (n.278-2101T>A) c.1353+84T>A (n.1353+84T>A) c.911-2101T>A (n.911-2101T>A) c.278-2800T>A (n.278-2800T>A) n.1449+84T>A | dbSNP |
| 16 | g.3249348C>A | CA2631352299 | MEFV | c.1260+83G>T (n.1260+83G>T) c.720+83G>T (n.720+83G>T) c.627+83G>T (n.627+83G>T) c.278-2102G>T (n.278-2102G>T) c.1353+83G>T (n.1353+83G>T) c.911-2102G>T (n.911-2102G>T) c.278-2801G>T (n.278-2801G>T) n.1449+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249348C= | CA2202661856 | MEFV | c.1260+83G= (n.1260+83G=) c.720+83G= (n.720+83G=) c.627+83G= (n.627+83G=) c.278-2102G= (n.278-2102G=) c.1353+83G= (n.1353+83G=) c.911-2102G= (n.911-2102G=) c.278-2801G= (n.278-2801G=) n.1449+83G= | |
| 16 | g.3249348C>T | CA276898632 | MEFV | c.1260+83G>A (n.1260+83G>A) c.720+83G>A (n.720+83G>A) c.627+83G>A (n.627+83G>A) c.278-2102G>A (n.278-2102G>A) c.1353+83G>A (n.1353+83G>A) c.911-2102G>A (n.911-2102G>A) c.278-2801G>A (n.278-2801G>A) n.1449+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249349C>A | CA720031952 | MEFV | c.1260+82G>T (n.1260+82G>T) c.720+82G>T (n.720+82G>T) c.627+82G>T (n.627+82G>T) c.278-2103G>T (n.278-2103G>T) c.1353+82G>T (n.1353+82G>T) c.911-2103G>T (n.911-2103G>T) c.278-2802G>T (n.278-2802G>T) n.1449+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249349C= | CA2202661857 | MEFV | c.1260+82G= (n.1260+82G=) c.720+82G= (n.720+82G=) c.627+82G= (n.627+82G=) c.278-2103G= (n.278-2103G=) c.1353+82G= (n.1353+82G=) c.911-2103G= (n.911-2103G=) c.278-2802G= (n.278-2802G=) n.1449+82G= | |
| 16 | g.3249349C>G | CA2631352300 | MEFV | c.1260+82G>C (n.1260+82G>C) c.720+82G>C (n.720+82G>C) c.627+82G>C (n.627+82G>C) c.278-2103G>C (n.278-2103G>C) c.1353+82G>C (n.1353+82G>C) c.911-2103G>C (n.911-2103G>C) c.278-2802G>C (n.278-2802G>C) n.1449+82G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249349C>T | CA2575889864 | MEFV | c.1260+82G>A (n.1260+82G>A) c.720+82G>A (n.720+82G>A) c.627+82G>A (n.627+82G>A) c.278-2103G>A (n.278-2103G>A) c.1353+82G>A (n.1353+82G>A) c.911-2103G>A (n.911-2103G>A) c.278-2802G>A (n.278-2802G>A) n.1449+82G>A | |
| 16 | g.3249350C>A | CA2519812916 | MEFV | c.1260+81G>T (n.1260+81G>T) c.720+81G>T (n.720+81G>T) c.627+81G>T (n.627+81G>T) c.278-2104G>T (n.278-2104G>T) c.1353+81G>T (n.1353+81G>T) c.911-2104G>T (n.911-2104G>T) c.278-2803G>T (n.278-2803G>T) n.1449+81G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249350C>T | CA2631352305 | MEFV | c.1260+81G>A (n.1260+81G>A) c.720+81G>A (n.720+81G>A) c.627+81G>A (n.627+81G>A) c.278-2104G>A (n.278-2104G>A) c.1353+81G>A (n.1353+81G>A) c.911-2104G>A (n.911-2104G>A) c.278-2803G>A (n.278-2803G>A) n.1449+81G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249351A>T | CA2575889865 | MEFV | c.1260+80T>A (n.1260+80T>A) c.720+80T>A (n.720+80T>A) c.627+80T>A (n.627+80T>A) c.278-2105T>A (n.278-2105T>A) c.1353+80T>A (n.1353+80T>A) c.911-2105T>A (n.911-2105T>A) c.278-2804T>A (n.278-2804T>A) n.1449+80T>A | |
| 16 | g.3249353_3249354del | CA2631352306 | MEFV | c.1260+79_1260+80del (n.1260+79_1260+80del) c.720+79_720+80del (n.720+79_720+80del) c.627+79_627+80del (n.627+79_627+80del) c.278-2106_278-2105del (n.278-2106_278-2105del) c.1353+79_1353+80del (n.1353+79_1353+80del) c.911-2106_911-2105del (n.911-2106_911-2105del) c.278-2805_278-2804del (n.278-2805_278-2804del) n.1449+79_1449+80del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249352G>A | CA276898634 | MEFV | c.1260+79C>T (n.1260+79C>T) c.720+79C>T (n.720+79C>T) c.627+79C>T (n.627+79C>T) c.278-2106C>T (n.278-2106C>T) c.1353+79C>T (n.1353+79C>T) c.911-2106C>T (n.911-2106C>T) c.278-2805C>T (n.278-2805C>T) n.1449+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249352G>C | CA2631352309 | MEFV | c.1260+79C>G (n.1260+79C>G) c.720+79C>G (n.720+79C>G) c.627+79C>G (n.627+79C>G) c.278-2106C>G (n.278-2106C>G) c.1353+79C>G (n.1353+79C>G) c.911-2106C>G (n.911-2106C>G) c.278-2805C>G (n.278-2805C>G) n.1449+79C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249352G= | CA2202661858 | MEFV | c.1260+79C= (n.1260+79C=) c.720+79C= (n.720+79C=) c.627+79C= (n.627+79C=) c.278-2106C= (n.278-2106C=) c.1353+79C= (n.1353+79C=) c.911-2106C= (n.911-2106C=) c.278-2805C= (n.278-2805C=) n.1449+79C= | |
| 16 | g.3249352G>T | CA2631352312 | MEFV | c.1260+79C>A (n.1260+79C>A) c.720+79C>A (n.720+79C>A) c.627+79C>A (n.627+79C>A) c.278-2106C>A (n.278-2106C>A) c.1353+79C>A (n.1353+79C>A) c.911-2106C>A (n.911-2106C>A) c.278-2805C>A (n.278-2805C>A) n.1449+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249353A>G | CA2575889866 | MEFV | c.1260+78T>C (n.1260+78T>C) c.720+78T>C (n.720+78T>C) c.627+78T>C (n.627+78T>C) c.278-2107T>C (n.278-2107T>C) c.1353+78T>C (n.1353+78T>C) c.911-2107T>C (n.911-2107T>C) c.278-2806T>C (n.278-2806T>C) n.1449+78T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249353A>T | CA2631352313 | MEFV | c.1260+78T>A (n.1260+78T>A) c.720+78T>A (n.720+78T>A) c.627+78T>A (n.627+78T>A) c.278-2107T>A (n.278-2107T>A) c.1353+78T>A (n.1353+78T>A) c.911-2107T>A (n.911-2107T>A) c.278-2806T>A (n.278-2806T>A) n.1449+78T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249354G>A | CA276898635 | MEFV | c.1260+77C>T (n.1260+77C>T) c.720+77C>T (n.720+77C>T) c.627+77C>T (n.627+77C>T) c.278-2108C>T (n.278-2108C>T) c.1353+77C>T (n.1353+77C>T) c.911-2108C>T (n.911-2108C>T) c.278-2807C>T (n.278-2807C>T) n.1449+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249354G= | CA2202661859 | MEFV | c.1260+77C= (n.1260+77C=) c.720+77C= (n.720+77C=) c.627+77C= (n.627+77C=) c.278-2108C= (n.278-2108C=) c.1353+77C= (n.1353+77C=) c.911-2108C= (n.911-2108C=) c.278-2807C= (n.278-2807C=) n.1449+77C= | |
| 16 | g.3249354G>T | CA2575889867 | MEFV | c.1260+77C>A (n.1260+77C>A) c.720+77C>A (n.720+77C>A) c.627+77C>A (n.627+77C>A) c.278-2108C>A (n.278-2108C>A) c.1353+77C>A (n.1353+77C>A) c.911-2108C>A (n.911-2108C>A) c.278-2807C>A (n.278-2807C>A) n.1449+77C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249355T>C | CA2631352318 | MEFV | c.1260+76A>G (n.1260+76A>G) c.720+76A>G (n.720+76A>G) c.627+76A>G (n.627+76A>G) c.278-2109A>G (n.278-2109A>G) c.1353+76A>G (n.1353+76A>G) c.911-2109A>G (n.911-2109A>G) c.278-2808A>G (n.278-2808A>G) n.1449+76A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249355T>G | CA2631352321 | MEFV | c.1260+76A>C (n.1260+76A>C) c.720+76A>C (n.720+76A>C) c.627+76A>C (n.627+76A>C) c.278-2109A>C (n.278-2109A>C) c.1353+76A>C (n.1353+76A>C) c.911-2109A>C (n.911-2109A>C) c.278-2808A>C (n.278-2808A>C) n.1449+76A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249356T>A | CA2631352324 | MEFV | c.1260+75A>T (n.1260+75A>T) c.720+75A>T (n.720+75A>T) c.627+75A>T (n.627+75A>T) c.278-2110A>T (n.278-2110A>T) c.1353+75A>T (n.1353+75A>T) c.911-2110A>T (n.911-2110A>T) c.278-2809A>T (n.278-2809A>T) n.1449+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249356T>C | CA2575889868 | MEFV | c.1260+75A>G (n.1260+75A>G) c.720+75A>G (n.720+75A>G) c.627+75A>G (n.627+75A>G) c.278-2110A>G (n.278-2110A>G) c.1353+75A>G (n.1353+75A>G) c.911-2110A>G (n.911-2110A>G) c.278-2809A>G (n.278-2809A>G) n.1449+75A>G | |
| 16 | g.3249356T>G | CA2631352322 | MEFV | c.1260+75A>C (n.1260+75A>C) c.720+75A>C (n.720+75A>C) c.627+75A>C (n.627+75A>C) c.278-2110A>C (n.278-2110A>C) c.1353+75A>C (n.1353+75A>C) c.911-2110A>C (n.911-2110A>C) c.278-2809A>C (n.278-2809A>C) n.1449+75A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249359_3249386del | CA2631352325 | MEFV | c.1260+48_1260+75del (n.1260+48_1260+75del) c.720+48_720+75del (n.720+48_720+75del) c.627+48_627+75del (n.627+48_627+75del) c.278-2137_278-2110del (n.278-2137_278-2110del) c.1353+48_1353+75del (n.1353+48_1353+75del) c.911-2137_911-2110del (n.911-2137_911-2110del) c.278-2836_278-2809del (n.278-2836_278-2809del) n.1449+48_1449+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249357G>C | CA2631352327 | MEFV | c.1260+74C>G (n.1260+74C>G) c.720+74C>G (n.720+74C>G) c.627+74C>G (n.627+74C>G) c.278-2111C>G (n.278-2111C>G) c.1353+74C>G (n.1353+74C>G) c.911-2111C>G (n.911-2111C>G) c.278-2810C>G (n.278-2810C>G) n.1449+74C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249357G>T | CA2631352328 | MEFV | c.1260+74C>A (n.1260+74C>A) c.720+74C>A (n.720+74C>A) c.627+74C>A (n.627+74C>A) c.278-2111C>A (n.278-2111C>A) c.1353+74C>A (n.1353+74C>A) c.911-2111C>A (n.911-2111C>A) c.278-2810C>A (n.278-2810C>A) n.1449+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249358T>C | CA2202661860 | MEFV | c.1260+73A>G (n.1260+73A>G) c.720+73A>G (n.720+73A>G) c.627+73A>G (n.627+73A>G) c.278-2112A>G (n.278-2112A>G) c.1353+73A>G (n.1353+73A>G) c.911-2112A>G (n.911-2112A>G) c.278-2811A>G (n.278-2811A>G) n.1449+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249358T>G | CA2575889869 | MEFV | c.1260+73A>C (n.1260+73A>C) c.720+73A>C (n.720+73A>C) c.627+73A>C (n.627+73A>C) c.278-2112A>C (n.278-2112A>C) c.1353+73A>C (n.1353+73A>C) c.911-2112A>C (n.911-2112A>C) c.278-2811A>C (n.278-2811A>C) n.1449+73A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249358T= | CA2202661861 | MEFV | c.1260+73A= (n.1260+73A=) c.720+73A= (n.720+73A=) c.627+73A= (n.627+73A=) c.278-2112A= (n.278-2112A=) c.1353+73A= (n.1353+73A=) c.911-2112A= (n.911-2112A=) c.278-2811A= (n.278-2811A=) n.1449+73A= | |
| 16 | g.3249359T>C | CA2731750866 | MEFV | c.1260+72A>G (n.1260+72A>G) c.720+72A>G (n.720+72A>G) c.627+72A>G (n.627+72A>G) c.278-2113A>G (n.278-2113A>G) c.1353+72A>G (n.1353+72A>G) c.911-2113A>G (n.911-2113A>G) c.278-2812A>G (n.278-2812A>G) n.1449+72A>G | dbSNP |
| 16 | g.3249360G>T | CA2575889870 | MEFV | c.1260+71C>A (n.1260+71C>A) c.720+71C>A (n.720+71C>A) c.627+71C>A (n.627+71C>A) c.278-2114C>A (n.278-2114C>A) c.1353+71C>A (n.1353+71C>A) c.911-2114C>A (n.911-2114C>A) c.278-2813C>A (n.278-2813C>A) n.1449+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249361G>A | CA2575889871 | MEFV | c.1260+70C>T (n.1260+70C>T) c.720+70C>T (n.720+70C>T) c.627+70C>T (n.627+70C>T) c.278-2115C>T (n.278-2115C>T) c.1353+70C>T (n.1353+70C>T) c.911-2115C>T (n.911-2115C>T) c.278-2814C>T (n.278-2814C>T) n.1449+70C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249361G>T | CA2575889872 | MEFV | c.1260+70C>A (n.1260+70C>A) c.720+70C>A (n.720+70C>A) c.627+70C>A (n.627+70C>A) c.278-2115C>A (n.278-2115C>A) c.1353+70C>A (n.1353+70C>A) c.911-2115C>A (n.911-2115C>A) c.278-2814C>A (n.278-2814C>A) n.1449+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249362G>C | CA973873601 | MEFV | c.1260+69C>G (n.1260+69C>G) c.720+69C>G (n.720+69C>G) c.627+69C>G (n.627+69C>G) c.278-2116C>G (n.278-2116C>G) c.1353+69C>G (n.1353+69C>G) c.911-2116C>G (n.911-2116C>G) c.278-2815C>G (n.278-2815C>G) n.1449+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249362G= | CA2202661862 | MEFV | c.1260+69C= (n.1260+69C=) c.720+69C= (n.720+69C=) c.627+69C= (n.627+69C=) c.278-2116C= (n.278-2116C=) c.1353+69C= (n.1353+69C=) c.911-2116C= (n.911-2116C=) c.278-2815C= (n.278-2815C=) n.1449+69C= | |
| 16 | g.3249362G>T | CA2575889873 | MEFV | c.1260+69C>A (n.1260+69C>A) c.720+69C>A (n.720+69C>A) c.627+69C>A (n.627+69C>A) c.278-2116C>A (n.278-2116C>A) c.1353+69C>A (n.1353+69C>A) c.911-2116C>A (n.911-2116C>A) c.278-2815C>A (n.278-2815C>A) n.1449+69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249363A>G | CA2631352332 | MEFV | c.1260+68T>C (n.1260+68T>C) c.720+68T>C (n.720+68T>C) c.627+68T>C (n.627+68T>C) c.278-2117T>C (n.278-2117T>C) c.1353+68T>C (n.1353+68T>C) c.911-2117T>C (n.911-2117T>C) c.278-2816T>C (n.278-2816T>C) n.1449+68T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249366del | CA2631352331 | MEFV | c.1260+68del (n.1260+68del) c.720+68del (n.720+68del) c.627+68del (n.627+68del) c.278-2117del (n.278-2117del) c.1353+68del (n.1353+68del) c.911-2117del (n.911-2117del) c.278-2816del (n.278-2816del) n.1449+68del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249364A>G | CA2631352333 | MEFV | c.1260+67T>C (n.1260+67T>C) c.720+67T>C (n.720+67T>C) c.627+67T>C (n.627+67T>C) c.278-2118T>C (n.278-2118T>C) c.1353+67T>C (n.1353+67T>C) c.911-2118T>C (n.911-2118T>C) c.278-2817T>C (n.278-2817T>C) n.1449+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249367T>C | CA2575889874 | MEFV | c.1260+64A>G (n.1260+64A>G) c.720+64A>G (n.720+64A>G) c.627+64A>G (n.627+64A>G) c.278-2121A>G (n.278-2121A>G) c.1353+64A>G (n.1353+64A>G) c.911-2121A>G (n.911-2121A>G) c.278-2820A>G (n.278-2820A>G) n.1449+64A>G | |
| 16 | g.3249368G= | CA2202661863 | MEFV | c.1260+63C= (n.1260+63C=) c.720+63C= (n.720+63C=) c.627+63C= (n.627+63C=) c.278-2122C= (n.278-2122C=) c.1353+63C= (n.1353+63C=) c.911-2122C= (n.911-2122C=) c.278-2821C= (n.278-2821C=) n.1449+63C= | |
| 16 | g.3249368G>T | CA720031954 | MEFV | c.1260+63C>A (n.1260+63C>A) c.720+63C>A (n.720+63C>A) c.627+63C>A (n.627+63C>A) c.278-2122C>A (n.278-2122C>A) c.1353+63C>A (n.1353+63C>A) c.911-2122C>A (n.911-2122C>A) c.278-2821C>A (n.278-2821C>A) n.1449+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249369A>T | CA2631352335 | MEFV | c.1260+62T>A (n.1260+62T>A) c.720+62T>A (n.720+62T>A) c.627+62T>A (n.627+62T>A) c.278-2123T>A (n.278-2123T>A) c.1353+62T>A (n.1353+62T>A) c.911-2123T>A (n.911-2123T>A) c.278-2822T>A (n.278-2822T>A) n.1449+62T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249372_3249375dup | CA2527903561 | MEFV | c.1260+59_1260+62dup (n.1260+59_1260+62dup) c.720+59_720+62dup (n.720+59_720+62dup) c.627+59_627+62dup (n.627+59_627+62dup) c.278-2126_278-2123dup (n.278-2126_278-2123dup) c.1353+59_1353+62dup (n.1353+59_1353+62dup) c.911-2126_911-2123dup (n.911-2126_911-2123dup) c.278-2825_278-2822dup (n.278-2825_278-2822dup) n.1449+59_1449+62dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249370A= | CA2202661864 | MEFV | c.1260+61T= (n.1260+61T=) c.720+61T= (n.720+61T=) c.627+61T= (n.627+61T=) c.278-2124T= (n.278-2124T=) c.1353+61T= (n.1353+61T=) c.911-2124T= (n.911-2124T=) c.278-2823T= (n.278-2823T=) n.1449+61T= | |
| 16 | g.3249370A>G | CA276898636 | MEFV | c.1260+61T>C (n.1260+61T>C) c.720+61T>C (n.720+61T>C) c.627+61T>C (n.627+61T>C) c.278-2124T>C (n.278-2124T>C) c.1353+61T>C (n.1353+61T>C) c.911-2124T>C (n.911-2124T>C) c.278-2823T>C (n.278-2823T>C) n.1449+61T>C | dbSNP |
| 16 | g.3249371G>A | CA2202661866 | MEFV | c.1260+60C>T (n.1260+60C>T) c.720+60C>T (n.720+60C>T) c.627+60C>T (n.627+60C>T) c.278-2125C>T (n.278-2125C>T) c.1353+60C>T (n.1353+60C>T) c.911-2125C>T (n.911-2125C>T) c.278-2824C>T (n.278-2824C>T) n.1449+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249371G= | CA2202661865 | MEFV | c.1260+60C= (n.1260+60C=) c.720+60C= (n.720+60C=) c.627+60C= (n.627+60C=) c.278-2125C= (n.278-2125C=) c.1353+60C= (n.1353+60C=) c.911-2125C= (n.911-2125C=) c.278-2824C= (n.278-2824C=) n.1449+60C= | |
| 16 | g.3249371G>T | CA2631352336 | MEFV | c.1260+60C>A (n.1260+60C>A) c.720+60C>A (n.720+60C>A) c.627+60C>A (n.627+60C>A) c.278-2125C>A (n.278-2125C>A) c.1353+60C>A (n.1353+60C>A) c.911-2125C>A (n.911-2125C>A) c.278-2824C>A (n.278-2824C>A) n.1449+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249373A>G | CA2631352337 | MEFV | c.1260+58T>C (n.1260+58T>C) c.720+58T>C (n.720+58T>C) c.627+58T>C (n.627+58T>C) c.278-2127T>C (n.278-2127T>C) c.1353+58T>C (n.1353+58T>C) c.911-2127T>C (n.911-2127T>C) c.278-2826T>C (n.278-2826T>C) n.1449+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249375G>T | CA2575889875 | MEFV | c.1260+56C>A (n.1260+56C>A) c.720+56C>A (n.720+56C>A) c.627+56C>A (n.627+56C>A) c.278-2129C>A (n.278-2129C>A) c.1353+56C>A (n.1353+56C>A) c.911-2129C>A (n.911-2129C>A) c.278-2828C>A (n.278-2828C>A) n.1449+56C>A | |
| 16 | g.3249376G>A | CA2631352339 | MEFV | c.1260+55C>T (n.1260+55C>T) c.720+55C>T (n.720+55C>T) c.627+55C>T (n.627+55C>T) c.278-2130C>T (n.278-2130C>T) c.1353+55C>T (n.1353+55C>T) c.911-2130C>T (n.911-2130C>T) c.278-2829C>T (n.278-2829C>T) n.1449+55C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249376G= | CA2202661867 | MEFV | c.1260+55C= (n.1260+55C=) c.720+55C= (n.720+55C=) c.627+55C= (n.627+55C=) c.278-2130C= (n.278-2130C=) c.1353+55C= (n.1353+55C=) c.911-2130C= (n.911-2130C=) c.278-2829C= (n.278-2829C=) n.1449+55C= | |
| 16 | g.3249376G>T | CA720031961 | MEFV | c.1260+55C>A (n.1260+55C>A) c.720+55C>A (n.720+55C>A) c.627+55C>A (n.627+55C>A) c.278-2130C>A (n.278-2130C>A) c.1353+55C>A (n.1353+55C>A) c.911-2130C>A (n.911-2130C>A) c.278-2829C>A (n.278-2829C>A) n.1449+55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249377C>A | CA2631352342 | MEFV | c.1260+54G>T (n.1260+54G>T) c.720+54G>T (n.720+54G>T) c.627+54G>T (n.627+54G>T) c.278-2131G>T (n.278-2131G>T) c.1353+54G>T (n.1353+54G>T) c.911-2131G>T (n.911-2131G>T) c.278-2830G>T (n.278-2830G>T) n.1449+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249377C= | CA2202661868 | MEFV | c.1260+54G= (n.1260+54G=) c.720+54G= (n.720+54G=) c.627+54G= (n.627+54G=) c.278-2131G= (n.278-2131G=) c.1353+54G= (n.1353+54G=) c.911-2131G= (n.911-2131G=) c.278-2830G= (n.278-2830G=) n.1449+54G= | |
| 16 | g.3249377C>G | CA620435061 | MEFV | c.1260+54G>C (n.1260+54G>C) c.720+54G>C (n.720+54G>C) c.627+54G>C (n.627+54G>C) c.278-2131G>C (n.278-2131G>C) c.1353+54G>C (n.1353+54G>C) c.911-2131G>C (n.911-2131G>C) c.278-2830G>C (n.278-2830G>C) n.1449+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249377C>T | CA276898637 | MEFV | c.1260+54G>A (n.1260+54G>A) c.720+54G>A (n.720+54G>A) c.627+54G>A (n.627+54G>A) c.278-2131G>A (n.278-2131G>A) c.1353+54G>A (n.1353+54G>A) c.911-2131G>A (n.911-2131G>A) c.278-2830G>A (n.278-2830G>A) n.1449+54G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249378C>A | CA2631352343 | MEFV | c.1260+53G>T (n.1260+53G>T) c.720+53G>T (n.720+53G>T) c.627+53G>T (n.627+53G>T) c.278-2132G>T (n.278-2132G>T) c.1353+53G>T (n.1353+53G>T) c.911-2132G>T (n.911-2132G>T) c.278-2831G>T (n.278-2831G>T) n.1449+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249378C= | CA2202661869 | MEFV | c.1260+53G= (n.1260+53G=) c.720+53G= (n.720+53G=) c.627+53G= (n.627+53G=) c.278-2132G= (n.278-2132G=) c.1353+53G= (n.1353+53G=) c.911-2132G= (n.911-2132G=) c.278-2831G= (n.278-2831G=) n.1449+53G= | |
| 16 | g.3249378C>T | CA2202661870 | MEFV | c.1260+53G>A (n.1260+53G>A) c.720+53G>A (n.720+53G>A) c.627+53G>A (n.627+53G>A) c.278-2132G>A (n.278-2132G>A) c.1353+53G>A (n.1353+53G>A) c.911-2132G>A (n.911-2132G>A) c.278-2831G>A (n.278-2831G>A) n.1449+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249379C>A | CA2631352344 | MEFV | c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.720+52G>T (n.720+52G>T) c.627+52G>T (n.627+52G>T) c.278-2133G>T (n.278-2133G>T) c.1353+52G>T (n.1353+52G>T) c.911-2133G>T (n.911-2133G>T) c.278-2832G>T (n.278-2832G>T) n.1449+52G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249379C= | CA2202661871 | MEFV | c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.720+52G= (n.720+52G=) c.627+52G= (n.627+52G=) c.278-2133G= (n.278-2133G=) c.1353+52G= (n.1353+52G=) c.911-2133G= (n.911-2133G=) c.278-2832G= (n.278-2832G=) n.1449+52G= | |
| 16 | g.3249379C>G | CA973873607 | MEFV | c.1260+52G>C (n.1260+52G>C) c.720+52G>C (n.720+52G>C) c.627+52G>C (n.627+52G>C) c.278-2133G>C (n.278-2133G>C) c.1353+52G>C (n.1353+52G>C) c.911-2133G>C (n.911-2133G>C) c.278-2832G>C (n.278-2832G>C) n.1449+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249380A= | CA2202661872 | MEFV | c.1260+51T= (n.1260+51T=) c.720+51T= (n.720+51T=) c.627+51T= (n.627+51T=) c.278-2134T= (n.278-2134T=) c.1353+51T= (n.1353+51T=) c.911-2134T= (n.911-2134T=) c.278-2833T= (n.278-2833T=) n.1449+51T= | |
| 16 | g.3249380A>C | CA2805617791 | MEFV | c.1260+51T>G (n.1260+51T>G) c.720+51T>G (n.720+51T>G) c.627+51T>G (n.627+51T>G) c.278-2134T>G (n.278-2134T>G) c.1353+51T>G (n.1353+51T>G) c.911-2134T>G (n.911-2134T>G) c.278-2833T>G (n.278-2833T>G) n.1449+51T>G | |
| 16 | g.3249380A>G | CA7860202 | MEFV | c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) c.720+51T>C (n.720+51T>C) c.627+51T>C (n.627+51T>C) c.278-2134T>C (n.278-2134T>C) c.1353+51T>C (n.1353+51T>C) c.911-2134T>C (n.911-2134T>C) c.278-2833T>C (n.278-2833T>C) n.1449+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249381G>C | CA2590124011 | MEFV | c.1260+50C>G (n.1260+50C>G) c.720+50C>G (n.720+50C>G) c.627+50C>G (n.627+50C>G) c.278-2135C>G (n.278-2135C>G) c.1353+50C>G (n.1353+50C>G) c.911-2135C>G (n.911-2135C>G) c.278-2834C>G (n.278-2834C>G) n.1449+50C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249381G>T | CA2575889877 | MEFV | c.1260+50C>A (n.1260+50C>A) c.720+50C>A (n.720+50C>A) c.627+50C>A (n.627+50C>A) c.278-2135C>A (n.278-2135C>A) c.1353+50C>A (n.1353+50C>A) c.911-2135C>A (n.911-2135C>A) c.278-2834C>A (n.278-2834C>A) n.1449+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249381_3249382delinsGT | CA2202661873 | MEFV | c.1260+49_1260+50delinsAC (n.1260+49_1260+50delinsAC) c.720+49_720+50delinsAC (n.720+49_720+50delinsAC) c.627+49_627+50delinsAC (n.627+49_627+50delinsAC) c.278-2136_278-2135delinsAC (n.278-2136_278-2135delinsAC) c.1353+49_1353+50delinsAC (n.1353+49_1353+50delinsAC) c.911-2136_911-2135delinsAC (n.911-2136_911-2135delinsAC) c.278-2835_278-2834delinsAC (n.278-2835_278-2834delinsAC) n.1449+49_1449+50delinsAC | |
| 16 | g.3249385_3249386del | CA2575889876 | MEFV | c.1260+49_1260+50del (n.1260+49_1260+50del) c.720+49_720+50del (n.720+49_720+50del) c.627+49_627+50del (n.627+49_627+50del) c.278-2136_278-2135del (n.278-2136_278-2135del) c.1353+49_1353+50del (n.1353+49_1353+50del) c.911-2136_911-2135del (n.911-2136_911-2135del) c.278-2835_278-2834del (n.278-2835_278-2834del) n.1449+49_1449+50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249382del | CA2202661874 | MEFV | c.1260+49del (n.1260+49del) c.720+49del (n.720+49del) c.627+49del (n.627+49del) c.278-2136del (n.278-2136del) c.1353+49del (n.1353+49del) c.911-2136del (n.911-2136del) c.278-2835del (n.278-2835del) n.1449+49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3249382T>C | CA276898639 | MEFV | c.1260+49A>G (n.1260+49A>G) c.720+49A>G (n.720+49A>G) c.627+49A>G (n.627+49A>G) c.278-2136A>G (n.278-2136A>G) c.1353+49A>G (n.1353+49A>G) c.911-2136A>G (n.911-2136A>G) c.278-2835A>G (n.278-2835A>G) n.1449+49A>G | dbSNP |
| 16 | g.3249382T= | CA2202661875 | MEFV | c.1260+49A= (n.1260+49A=) c.720+49A= (n.720+49A=) c.627+49A= (n.627+49A=) c.278-2136A= (n.278-2136A=) c.1353+49A= (n.1353+49A=) c.911-2136A= (n.911-2136A=) c.278-2835A= (n.278-2835A=) n.1449+49A= | |
| 16 | g.3249383G>A | CA2631352346 | MEFV | c.1260+48C>T (n.1260+48C>T) c.720+48C>T (n.720+48C>T) c.627+48C>T (n.627+48C>T) c.278-2137C>T (n.278-2137C>T) c.1353+48C>T (n.1353+48C>T) c.911-2137C>T (n.911-2137C>T) c.278-2836C>T (n.278-2836C>T) n.1449+48C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249383G>T | CA2631352345 | MEFV | c.1260+48C>A (n.1260+48C>A) c.720+48C>A (n.720+48C>A) c.627+48C>A (n.627+48C>A) c.278-2137C>A (n.278-2137C>A) c.1353+48C>A (n.1353+48C>A) c.911-2137C>A (n.911-2137C>A) c.278-2836C>A (n.278-2836C>A) n.1449+48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249384T>A | CA2575889878 | MEFV | c.1260+47A>T (n.1260+47A>T) c.720+47A>T (n.720+47A>T) c.627+47A>T (n.627+47A>T) c.278-2138A>T (n.278-2138A>T) c.1353+47A>T (n.1353+47A>T) c.911-2138A>T (n.911-2138A>T) c.278-2837A>T (n.278-2837A>T) n.1449+47A>T | |
| 16 | g.3249384T>G | CA2631352347 | MEFV | c.1260+47A>C (n.1260+47A>C) c.720+47A>C (n.720+47A>C) c.627+47A>C (n.627+47A>C) c.278-2138A>C (n.278-2138A>C) c.1353+47A>C (n.1353+47A>C) c.911-2138A>C (n.911-2138A>C) c.278-2837A>C (n.278-2837A>C) n.1449+47A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249385G>A | CA7860203 | MEFV | c.1260+46C>T (n.1260+46C>T) c.720+46C>T (n.720+46C>T) c.627+46C>T (n.627+46C>T) c.278-2139C>T (n.278-2139C>T) c.1353+46C>T (n.1353+46C>T) c.911-2139C>T (n.911-2139C>T) c.278-2838C>T (n.278-2838C>T) n.1449+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249385G= | CA2202661876 | MEFV | c.1260+46C= (n.1260+46C=) c.720+46C= (n.720+46C=) c.627+46C= (n.627+46C=) c.278-2139C= (n.278-2139C=) c.1353+46C= (n.1353+46C=) c.911-2139C= (n.911-2139C=) c.278-2838C= (n.278-2838C=) n.1449+46C= | |
| 16 | g.3249385G>T | CA2575889879 | MEFV | c.1260+46C>A (n.1260+46C>A) c.720+46C>A (n.720+46C>A) c.627+46C>A (n.627+46C>A) c.278-2139C>A (n.278-2139C>A) c.1353+46C>A (n.1353+46C>A) c.911-2139C>A (n.911-2139C>A) c.278-2838C>A (n.278-2838C>A) n.1449+46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3249386T>C | CA2575889880 | MEFV | c.1260+45A>G (n.1260+45A>G) c.720+45A>G (n.720+45A>G) c.627+45A>G (n.627+45A>G) c.278-2140A>G (n.278-2140A>G) c.1353+45A>G (n.1353+45A>G) c.911-2140A>G (n.911-2140A>G) c.278-2839A>G (n.278-2839A>G) n.1449+45A>G | |
| 16 | g.3249388C>T | CA2731750869 | MEFV | c.1260+43G>A (n.1260+43G>A) c.720+43G>A (n.720+43G>A) c.627+43G>A (n.627+43G>A) c.278-2142G>A (n.278-2142G>A) c.1353+43G>A (n.1353+43G>A) c.911-2142G>A (n.911-2142G>A) c.278-2841G>A (n.278-2841G>A) n.1449+43G>A | dbSNP |
| 16 | g.3249390del | CA2575889881 | MEFV | c.1260+42del (n.1260+42del) c.720+42del (n.720+42del) c.627+42del (n.627+42del) c.278-2143del (n.278-2143del) c.1353+42del (n.1353+42del) c.911-2143del (n.911-2143del) c.278-2842del (n.278-2842del) n.1449+42del | |
| 16 | g.3249392T>A | CA2631352350 | MEFV | c.1260+39A>T (n.1260+39A>T) c.720+39A>T (n.720+39A>T) c.627+39A>T (n.627+39A>T) c.278-2146A>T (n.278-2146A>T) c.1353+39A>T (n.1353+39A>T) c.911-2146A>T (n.911-2146A>T) c.278-2845A>T (n.278-2845A>T) n.1449+39A>T | gnomAD v4 |