| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32484263G>T | CA2741713475 | FBXO7 | c.645+139G>T (n.645+139G>T) c.303+139G>T (n.303+139G>T) c.*224+139G>T (n.*224+139G>T) c.*343+139G>T (n.*343+139G>T) c.408+139G>T (n.408+139G>T) n.481+139G>T c.177+139G>T (n.177+139G>T) | |
| 22 | g.32484264G>A | CA2656313281 | FBXO7 | c.645+140G>A (n.645+140G>A) c.303+140G>A (n.303+140G>A) c.*224+140G>A (n.*224+140G>A) c.*343+140G>A (n.*343+140G>A) c.408+140G>A (n.408+140G>A) n.481+140G>A c.177+140G>A (n.177+140G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484264G>T | CA2656313282 | FBXO7 | c.645+140G>T (n.645+140G>T) c.303+140G>T (n.303+140G>T) c.*224+140G>T (n.*224+140G>T) c.*343+140G>T (n.*343+140G>T) c.408+140G>T (n.408+140G>T) n.481+140G>T c.177+140G>T (n.177+140G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484267G>A | CA2656313284 | FBXO7 | c.645+143G>A (n.645+143G>A) c.303+143G>A (n.303+143G>A) c.*224+143G>A (n.*224+143G>A) c.*343+143G>A (n.*343+143G>A) c.408+143G>A (n.408+143G>A) n.481+143G>A c.177+143G>A (n.177+143G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484268A= | CA2401989433 | FBXO7 | c.645+144A= (n.645+144A=) c.303+144A= (n.303+144A=) c.*224+144A= (n.*224+144A=) c.*343+144A= (n.*343+144A=) c.408+144A= (n.408+144A=) n.481+144A= c.177+144A= (n.177+144A=) | |
| 22 | g.32484268A>C | CA323431354 | FBXO7 | c.645+144A>C (n.645+144A>C) c.303+144A>C (n.303+144A>C) c.*224+144A>C (n.*224+144A>C) c.*343+144A>C (n.*343+144A>C) c.408+144A>C (n.408+144A>C) n.481+144A>C c.177+144A>C (n.177+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484269A>G | CA2738010326 | FBXO7 | c.645+145A>G (n.645+145A>G) c.303+145A>G (n.303+145A>G) c.*224+145A>G (n.*224+145A>G) c.*343+145A>G (n.*343+145A>G) c.408+145A>G (n.408+145A>G) n.481+145A>G c.177+145A>G (n.177+145A>G) | dbSNP |
| 22 | g.32484271C>A | CA2656313289 | FBXO7 | c.645+147C>A (n.645+147C>A) c.303+147C>A (n.303+147C>A) c.*224+147C>A (n.*224+147C>A) c.*343+147C>A (n.*343+147C>A) c.408+147C>A (n.408+147C>A) n.481+147C>A c.177+147C>A (n.177+147C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484271C= | CA2401989434 | FBXO7 | c.645+147C= (n.645+147C=) c.303+147C= (n.303+147C=) c.*224+147C= (n.*224+147C=) c.*343+147C= (n.*343+147C=) c.408+147C= (n.408+147C=) n.481+147C= c.177+147C= (n.177+147C=) | |
| 22 | g.32484271C>G | CA639391324 | FBXO7 | c.645+147C>G (n.645+147C>G) c.303+147C>G (n.303+147C>G) c.*224+147C>G (n.*224+147C>G) c.*343+147C>G (n.*343+147C>G) c.408+147C>G (n.408+147C>G) n.481+147C>G c.177+147C>G (n.177+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484271C>T | CA2656313290 | FBXO7 | c.645+147C>T (n.645+147C>T) c.303+147C>T (n.303+147C>T) c.*224+147C>T (n.*224+147C>T) c.*343+147C>T (n.*343+147C>T) c.408+147C>T (n.408+147C>T) n.481+147C>T c.177+147C>T (n.177+147C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484272A= | CA2401989435 | FBXO7 | c.645+148A= (n.645+148A=) c.303+148A= (n.303+148A=) c.*224+148A= (n.*224+148A=) c.*343+148A= (n.*343+148A=) c.408+148A= (n.408+148A=) n.481+148A= c.177+148A= (n.177+148A=) | |
| 22 | g.32484272A>G | CA1025189835 | FBXO7 | c.645+148A>G (n.645+148A>G) c.303+148A>G (n.303+148A>G) c.*224+148A>G (n.*224+148A>G) c.*343+148A>G (n.*343+148A>G) c.408+148A>G (n.408+148A>G) n.481+148A>G c.177+148A>G (n.177+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484275C>A | CA2656313291 | FBXO7 | c.645+151C>A (n.645+151C>A) c.303+151C>A (n.303+151C>A) c.*224+151C>A (n.*224+151C>A) c.*343+151C>A (n.*343+151C>A) c.408+151C>A (n.408+151C>A) n.481+151C>A c.177+151C>A (n.177+151C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484275C>G | CA2656313292 | FBXO7 | c.645+151C>G (n.645+151C>G) c.303+151C>G (n.303+151C>G) c.*224+151C>G (n.*224+151C>G) c.*343+151C>G (n.*343+151C>G) c.408+151C>G (n.408+151C>G) n.481+151C>G c.177+151C>G (n.177+151C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484275C>T | CA2656313294 | FBXO7 | c.645+151C>T (n.645+151C>T) c.303+151C>T (n.303+151C>T) c.*224+151C>T (n.*224+151C>T) c.*343+151C>T (n.*343+151C>T) c.408+151C>T (n.408+151C>T) n.481+151C>T c.177+151C>T (n.177+151C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484278_32484279insGCA | CA2656313296 | FBXO7 | c.645+154_645+155insGCA (n.645+154_645+155insGCA) c.303+154_303+155insGCA (n.303+154_303+155insGCA) c.*224+154_*224+155insGCA (n.*224+154_*224+155insGCA) c.*343+154_*343+155insGCA (n.*343+154_*343+155insGCA) c.408+154_408+155insGCA (n.408+154_408+155insGCA) n.481+154_481+155insGCA c.177+154_177+155insGCA (n.177+154_177+155insGCA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.32484280A= | CA2401989436 | FBXO7 | c.645+156A= (n.645+156A=) c.303+156A= (n.303+156A=) c.*224+156A= (n.*224+156A=) c.*343+156A= (n.*343+156A=) c.408+156A= (n.408+156A=) n.481+156A= c.177+156A= (n.177+156A=) | |
| 22 | g.32484280A>G | CA323431356 | FBXO7 | c.645+156A>G (n.645+156A>G) c.303+156A>G (n.303+156A>G) c.*224+156A>G (n.*224+156A>G) c.*343+156A>G (n.*343+156A>G) c.408+156A>G (n.408+156A>G) n.481+156A>G c.177+156A>G (n.177+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484281T>C | CA2401989438 | FBXO7 | c.645+157T>C (n.645+157T>C) c.303+157T>C (n.303+157T>C) c.*224+157T>C (n.*224+157T>C) c.*343+157T>C (n.*343+157T>C) c.408+157T>C (n.408+157T>C) n.481+157T>C c.177+157T>C (n.177+157T>C) | dbSNP |
| 22 | g.32484281T= | CA2401989437 | FBXO7 | c.645+157T= (n.645+157T=) c.303+157T= (n.303+157T=) c.*224+157T= (n.*224+157T=) c.*343+157T= (n.*343+157T=) c.408+157T= (n.408+157T=) n.481+157T= c.177+157T= (n.177+157T=) | |
| 22 | g.32484289G= | CA2401989439 | FBXO7 | c.645+165G= (n.645+165G=) c.303+165G= (n.303+165G=) c.*224+165G= (n.*224+165G=) c.*343+165G= (n.*343+165G=) c.408+165G= (n.408+165G=) n.481+165G= c.177+165G= (n.177+165G=) | |
| 22 | g.32484289G>T | CA323431370 | FBXO7 | c.645+165G>T (n.645+165G>T) c.303+165G>T (n.303+165G>T) c.*224+165G>T (n.*224+165G>T) c.*343+165G>T (n.*343+165G>T) c.408+165G>T (n.408+165G>T) n.481+165G>T c.177+165G>T (n.177+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484293G>C | CA1025189838 | FBXO7 | c.645+169G>C (n.645+169G>C) c.303+169G>C (n.303+169G>C) c.*224+169G>C (n.*224+169G>C) c.*343+169G>C (n.*343+169G>C) c.408+169G>C (n.408+169G>C) n.481+169G>C c.177+169G>C (n.177+169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484293G= | CA2401989440 | FBXO7 | c.645+169G= (n.645+169G=) c.303+169G= (n.303+169G=) c.*224+169G= (n.*224+169G=) c.*343+169G= (n.*343+169G=) c.408+169G= (n.408+169G=) n.481+169G= c.177+169G= (n.177+169G=) | |
| 22 | g.32484296A= | CA2401989441 | FBXO7 | c.645+172A= (n.645+172A=) c.303+172A= (n.303+172A=) c.*224+172A= (n.*224+172A=) c.*343+172A= (n.*343+172A=) c.408+172A= (n.408+172A=) n.481+172A= c.177+172A= (n.177+172A=) | |
| 22 | g.32484296A>G | CA323431371 | FBXO7 | c.645+172A>G (n.645+172A>G) c.303+172A>G (n.303+172A>G) c.*224+172A>G (n.*224+172A>G) c.*343+172A>G (n.*343+172A>G) c.408+172A>G (n.408+172A>G) n.481+172A>G c.177+172A>G (n.177+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484299C= | CA2401989442 | FBXO7 | c.645+175C= (n.645+175C=) c.303+175C= (n.303+175C=) c.*224+175C= (n.*224+175C=) c.*343+175C= (n.*343+175C=) c.408+175C= (n.408+175C=) n.481+175C= c.177+175C= (n.177+175C=) | |
| 22 | g.32484299C>T | CA752552425 | FBXO7 | c.645+175C>T (n.645+175C>T) c.303+175C>T (n.303+175C>T) c.*224+175C>T (n.*224+175C>T) c.*343+175C>T (n.*343+175C>T) c.408+175C>T (n.408+175C>T) n.481+175C>T c.177+175C>T (n.177+175C>T) | dbSNP |
| 22 | g.32484300A>T | CA2738010330 | FBXO7 | c.645+176A>T (n.645+176A>T) c.303+176A>T (n.303+176A>T) c.*224+176A>T (n.*224+176A>T) c.*343+176A>T (n.*343+176A>T) c.408+176A>T (n.408+176A>T) n.481+176A>T c.177+176A>T (n.177+176A>T) | dbSNP |
| 22 | g.32484301T>C | CA1025189842 | FBXO7 | c.645+177T>C (n.645+177T>C) c.303+177T>C (n.303+177T>C) c.*224+177T>C (n.*224+177T>C) c.*343+177T>C (n.*343+177T>C) c.408+177T>C (n.408+177T>C) n.481+177T>C c.177+177T>C (n.177+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484301T= | CA2401989443 | FBXO7 | c.645+177T= (n.645+177T=) c.303+177T= (n.303+177T=) c.*224+177T= (n.*224+177T=) c.*343+177T= (n.*343+177T=) c.408+177T= (n.408+177T=) n.481+177T= c.177+177T= (n.177+177T=) | |
| 22 | g.32484305G>A | CA752552458 | FBXO7 | c.645+181G>A (n.645+181G>A) c.303+181G>A (n.303+181G>A) c.*224+181G>A (n.*224+181G>A) c.*343+181G>A (n.*343+181G>A) c.408+181G>A (n.408+181G>A) n.481+181G>A c.177+181G>A (n.177+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484305G= | CA2401989444 | FBXO7 | c.645+181G= (n.645+181G=) c.303+181G= (n.303+181G=) c.*224+181G= (n.*224+181G=) c.*343+181G= (n.*343+181G=) c.408+181G= (n.408+181G=) n.481+181G= c.177+181G= (n.177+181G=) | |
| 22 | g.32484308G>C | CA2741713476 | FBXO7 | c.645+184G>C (n.645+184G>C) c.303+184G>C (n.303+184G>C) c.*224+184G>C (n.*224+184G>C) c.*343+184G>C (n.*343+184G>C) c.408+184G>C (n.408+184G>C) n.481+184G>C c.177+184G>C (n.177+184G>C) | |
| 22 | g.32484311C= | CA2401989445 | FBXO7 | c.645+187C= (n.645+187C=) c.303+187C= (n.303+187C=) c.*224+187C= (n.*224+187C=) c.*343+187C= (n.*343+187C=) c.408+187C= (n.408+187C=) n.481+187C= c.177+187C= (n.177+187C=) | |
| 22 | g.32484311C>T | CA323431374 | FBXO7 | c.645+187C>T (n.645+187C>T) c.303+187C>T (n.303+187C>T) c.*224+187C>T (n.*224+187C>T) c.*343+187C>T (n.*343+187C>T) c.408+187C>T (n.408+187C>T) n.481+187C>T c.177+187C>T (n.177+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484315T>G | CA752552466 | FBXO7 | c.645+191T>G (n.645+191T>G) c.303+191T>G (n.303+191T>G) c.*224+191T>G (n.*224+191T>G) c.*343+191T>G (n.*343+191T>G) c.408+191T>G (n.408+191T>G) n.481+191T>G c.177+191T>G (n.177+191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484315T= | CA2401989446 | FBXO7 | c.645+191T= (n.645+191T=) c.303+191T= (n.303+191T=) c.*224+191T= (n.*224+191T=) c.*343+191T= (n.*343+191T=) c.408+191T= (n.408+191T=) n.481+191T= c.177+191T= (n.177+191T=) | |
| 22 | g.32484317G>A | CA2401989448 | FBXO7 | c.645+193G>A (n.645+193G>A) c.303+193G>A (n.303+193G>A) c.*224+193G>A (n.*224+193G>A) c.*343+193G>A (n.*343+193G>A) c.408+193G>A (n.408+193G>A) n.481+193G>A c.177+193G>A (n.177+193G>A) | dbSNP |
| 22 | g.32484317G= | CA2401989447 | FBXO7 | c.645+193G= (n.645+193G=) c.303+193G= (n.303+193G=) c.*224+193G= (n.*224+193G=) c.*343+193G= (n.*343+193G=) c.408+193G= (n.408+193G=) n.481+193G= c.177+193G= (n.177+193G=) | |
| 22 | g.32484318A= | CA2401989449 | FBXO7 | c.645+194A= (n.645+194A=) c.303+194A= (n.303+194A=) c.*224+194A= (n.*224+194A=) c.*343+194A= (n.*343+194A=) c.408+194A= (n.408+194A=) n.481+194A= c.177+194A= (n.177+194A=) | |
| 22 | g.32484318A>G | CA2401989450 | FBXO7 | c.645+194A>G (n.645+194A>G) c.303+194A>G (n.303+194A>G) c.*224+194A>G (n.*224+194A>G) c.*343+194A>G (n.*343+194A>G) c.408+194A>G (n.408+194A>G) n.481+194A>G c.177+194A>G (n.177+194A>G) | dbSNP |
| 22 | g.32484321A= | CA2401989451 | FBXO7 | c.645+197A= (n.645+197A=) c.303+197A= (n.303+197A=) c.*224+197A= (n.*224+197A=) c.*343+197A= (n.*343+197A=) c.408+197A= (n.408+197A=) n.481+197A= c.177+197A= (n.177+197A=) | |
| 22 | g.32484321A>G | CA323431378 | FBXO7 | c.645+197A>G (n.645+197A>G) c.303+197A>G (n.303+197A>G) c.*224+197A>G (n.*224+197A>G) c.*343+197A>G (n.*343+197A>G) c.408+197A>G (n.408+197A>G) n.481+197A>G c.177+197A>G (n.177+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484328C= | CA2401989452 | FBXO7 | c.645+204C= (n.645+204C=) c.303+204C= (n.303+204C=) c.*224+204C= (n.*224+204C=) c.*343+204C= (n.*343+204C=) c.408+204C= (n.408+204C=) n.481+204C= c.177+204C= (n.177+204C=) | |
| 22 | g.32484328C>T | CA2401989453 | FBXO7 | c.645+204C>T (n.645+204C>T) c.303+204C>T (n.303+204C>T) c.*224+204C>T (n.*224+204C>T) c.*343+204C>T (n.*343+204C>T) c.408+204C>T (n.408+204C>T) n.481+204C>T c.177+204C>T (n.177+204C>T) | dbSNP |
| 22 | g.32484333A= | CA2401989454 | FBXO7 | c.645+209A= (n.645+209A=) c.303+209A= (n.303+209A=) c.*224+209A= (n.*224+209A=) c.*343+209A= (n.*343+209A=) c.408+209A= (n.408+209A=) n.481+209A= c.177+209A= (n.177+209A=) | |
| 22 | g.32484333A>G | CA752552475 | FBXO7 | c.645+209A>G (n.645+209A>G) c.303+209A>G (n.303+209A>G) c.*224+209A>G (n.*224+209A>G) c.*343+209A>G (n.*343+209A>G) c.408+209A>G (n.408+209A>G) n.481+209A>G c.177+209A>G (n.177+209A>G) | dbSNP |
| 22 | g.32484342C>T | CA514467918 | FBXO7 | c.645+218C>T (n.645+218C>T) c.303+218C>T (n.303+218C>T) c.*224+218C>T (n.*224+218C>T) c.*343+218C>T (n.*343+218C>T) c.408+218C>T (n.408+218C>T) n.481+218C>T c.177+218C>T (n.177+218C>T) | |
| 22 | g.32484343G>A | CA323431379 | FBXO7 | c.645+219G>A (n.645+219G>A) c.303+219G>A (n.303+219G>A) c.*224+219G>A (n.*224+219G>A) c.*343+219G>A (n.*343+219G>A) c.408+219G>A (n.408+219G>A) n.481+219G>A c.177+219G>A (n.177+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484343G= | CA2401989455 | FBXO7 | c.645+219G= (n.645+219G=) c.303+219G= (n.303+219G=) c.*224+219G= (n.*224+219G=) c.*343+219G= (n.*343+219G=) c.408+219G= (n.408+219G=) n.481+219G= c.177+219G= (n.177+219G=) | |
| 22 | g.32484344C= | CA2401989456 | FBXO7 | c.645+220C= (n.645+220C=) c.303+220C= (n.303+220C=) c.*224+220C= (n.*224+220C=) c.*343+220C= (n.*343+220C=) c.408+220C= (n.408+220C=) n.481+220C= c.177+220C= (n.177+220C=) | |
| 22 | g.32484344C>T | CA1025189849 | FBXO7 | c.645+220C>T (n.645+220C>T) c.303+220C>T (n.303+220C>T) c.*224+220C>T (n.*224+220C>T) c.*343+220C>T (n.*343+220C>T) c.408+220C>T (n.408+220C>T) n.481+220C>T c.177+220C>T (n.177+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484346T>G | CA2401989458 | FBXO7 | c.645+222T>G (n.645+222T>G) c.303+222T>G (n.303+222T>G) c.*224+222T>G (n.*224+222T>G) c.*343+222T>G (n.*343+222T>G) c.408+222T>G (n.408+222T>G) n.481+222T>G c.177+222T>G (n.177+222T>G) | dbSNP |
| 22 | g.32484346T= | CA2401989457 | FBXO7 | c.645+222T= (n.645+222T=) c.303+222T= (n.303+222T=) c.*224+222T= (n.*224+222T=) c.*343+222T= (n.*343+222T=) c.408+222T= (n.408+222T=) n.481+222T= c.177+222T= (n.177+222T=) | |
| 22 | g.32484356T>A | CA323431381 | FBXO7 | c.645+232T>A (n.645+232T>A) c.303+232T>A (n.303+232T>A) c.*224+232T>A (n.*224+232T>A) c.*343+232T>A (n.*343+232T>A) c.408+232T>A (n.408+232T>A) n.481+232T>A c.177+232T>A (n.177+232T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484356T>C | CA2401989460 | FBXO7 | c.645+232T>C (n.645+232T>C) c.303+232T>C (n.303+232T>C) c.*224+232T>C (n.*224+232T>C) c.*343+232T>C (n.*343+232T>C) c.408+232T>C (n.408+232T>C) n.481+232T>C c.177+232T>C (n.177+232T>C) | dbSNP |
| 22 | g.32484356T= | CA2401989459 | FBXO7 | c.645+232T= (n.645+232T=) c.303+232T= (n.303+232T=) c.*224+232T= (n.*224+232T=) c.*343+232T= (n.*343+232T=) c.408+232T= (n.408+232T=) n.481+232T= c.177+232T= (n.177+232T=) | |
| 22 | g.32484357G>A | CA323431383 | FBXO7 | c.645+233G>A (n.645+233G>A) c.303+233G>A (n.303+233G>A) c.*224+233G>A (n.*224+233G>A) c.*343+233G>A (n.*343+233G>A) c.408+233G>A (n.408+233G>A) n.481+233G>A c.177+233G>A (n.177+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484357G= | CA2401989461 | FBXO7 | c.645+233G= (n.645+233G=) c.303+233G= (n.303+233G=) c.*224+233G= (n.*224+233G=) c.*343+233G= (n.*343+233G=) c.408+233G= (n.408+233G=) n.481+233G= c.177+233G= (n.177+233G=) | |
| 22 | g.32484360G>A | CA323431384 | FBXO7 | c.645+236G>A (n.645+236G>A) c.303+236G>A (n.303+236G>A) c.*224+236G>A (n.*224+236G>A) c.*343+236G>A (n.*343+236G>A) c.408+236G>A (n.408+236G>A) n.481+236G>A c.177+236G>A (n.177+236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484360G= | CA2401989462 | FBXO7 | c.645+236G= (n.645+236G=) c.303+236G= (n.303+236G=) c.*224+236G= (n.*224+236G=) c.*343+236G= (n.*343+236G=) c.408+236G= (n.408+236G=) n.481+236G= c.177+236G= (n.177+236G=) | |
| 22 | g.32484363C= | CA2401989463 | FBXO7 | c.645+239C= (n.645+239C=) c.303+239C= (n.303+239C=) c.*224+239C= (n.*224+239C=) c.*343+239C= (n.*343+239C=) c.408+239C= (n.408+239C=) n.481+239C= c.177+239C= (n.177+239C=) | |
| 22 | g.32484363C>G | CA1025189851 | FBXO7 | c.645+239C>G (n.645+239C>G) c.303+239C>G (n.303+239C>G) c.*224+239C>G (n.*224+239C>G) c.*343+239C>G (n.*343+239C>G) c.408+239C>G (n.408+239C>G) n.481+239C>G c.177+239C>G (n.177+239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32484363C>T | CA752552479 | FBXO7 | c.645+239C>T (n.645+239C>T) c.303+239C>T (n.303+239C>T) c.*224+239C>T (n.*224+239C>T) c.*343+239C>T (n.*343+239C>T) c.408+239C>T (n.408+239C>T) n.481+239C>T c.177+239C>T (n.177+239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |