Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32475096_32475118delCA2656311472FBXO7c.94_116del (p.Gln32ValfsTer4)
c.94_116del (p.Gln32ValfsTer?)
n.82_104del
c.-80_-58del (n.-80_-58del)
c.-97_-75del (n.-97_-75del)
 gnomAD v4
22g.32475103T>ACA411329998FBXO7c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.89T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
22g.32475103T>CCA411329999FBXO7c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.89T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
 gnomAD v4
22g.32475103T>GCA411330000FBXO7c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.89T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
22g.32475104G>ACA514294400FBXO7c.102G>A (p.Leu34=)
n.90G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475104G>CCA514294401FBXO7c.102G>C (p.Leu34=)
n.90G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
22g.32475104G=CA2401985242FBXO7c.102G= (p.Leu34=)
n.90G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-89G= (n.-89G=)
22g.32475104G>TCA514294399FBXO7c.102G>T (p.Leu34=)
n.90G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
 gnomAD v4
22g.32475105C>ACA411330001FBXO7c.103C>A (p.Leu35Met)
n.91C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
22g.32475105C=CA2401985243FBXO7c.103C= (p.Leu35=)
n.91C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-88C= (n.-88C=)
22g.32475105C>GCA411330002FBXO7c.103C>G (p.Leu35Val)
n.91C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
22g.32475105C>TCA514294402FBXO7c.103C>T (p.Leu35=)
n.91C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475106T>ACA411330003FBXO7c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.92T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
22g.32475106T>CCA10201302FBXO7c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.92T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475106T>GCA411330004FBXO7c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.92T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
22g.32475106T=CA2401985244FBXO7c.104T= (p.Leu35=)
n.92T=
c.-70T= (n.-70T=)
c.-87T= (n.-87T=)
22g.32475107G>ACA514294405FBXO7c.105G>A (p.Leu35=)
n.93G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475107G>CCA514294404FBXO7c.105G>C (p.Leu35=)
n.93G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
22g.32475107G=CA2401985245FBXO7c.105G= (p.Leu35=)
n.93G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.-86G= (n.-86G=)
22g.32475107G>TCA514294403FBXO7c.105G>T (p.Leu35=)
n.93G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
 gnomAD v4
22g.32475108T>ACA411330005FBXO7c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.94T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
22g.32475108T>CCA411330007FBXO7c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.94T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 gnomAD v4
22g.32475108T>GCA411330006FBXO7c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.94T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
22g.32475109G>ACA411330008FBXO7c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.95G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
 gnomAD v4
22g.32475109G>CCA411330009FBXO7c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.95G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475109G=CA2401985246FBXO7c.107G= (p.Cys36=)
n.95G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.-84G= (n.-84G=)
22g.32475109G>TCA411330010FBXO7c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.95G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
22g.32475110C>ACA411330011FBXO7c.108C>A (p.Cys36Ter)
n.96C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
22g.32475110C=CA2401985247FBXO7c.108C= (p.Cys36=)
n.96C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-83C= (n.-83C=)
22g.32475110C>GCA411330012FBXO7c.108C>G (p.Cys36Trp)
n.96C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
22g.32475110C>TCA514294406FBXO7c.108C>T (p.Cys36=)
n.96C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475111A>CCA411330013FBXO7c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.97A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
22g.32475111A>GCA411330014FBXO7c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.97A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
22g.32475111A>TCA411330015FBXO7c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.97A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
22g.32475112C>ACA411330016FBXO7c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.98C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 gnomAD v2
22g.32475112C=CA2401985248FBXO7c.110C= (p.Thr37=)
n.98C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.-81C= (n.-81C=)
22g.32475112C>GCA10201303FBXO7c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.98C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475112C>TCA411330017FBXO7c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.98C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 gnomAD v4
22g.32475113dupCA2656311474FBXO7c.111dup (p.Trp38LeufsTer6)
c.111dup (p.Trp38LeufsTer?)
n.99dup
c.-63dup (n.-63dup)
c.-80dup (n.-80dup)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475112_32475141delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGGCA2401985249FBXO7c.110_122+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
n.98_110+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
c.-64_-52+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
c.-81_-69+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
22g.32475113C>ACA514294407FBXO7c.111C>A (p.Thr37=)
n.99C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
22g.32475113C=CA2401985250FBXO7c.111C= (p.Thr37=)
n.99C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-80C= (n.-80C=)
22g.32475113C>GCA514294408FBXO7c.111C>G (p.Thr37=)
n.99C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475113C>TCA323427947FBXO7c.111C>T (p.Thr37=)
n.99C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475118_32475146delCA639098949FBXO7c.116_122+22del
n.104_110+22del
c.-58_-52+22del
c.-75_-69+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475114T>ACA411330019FBXO7c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.100T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
 gnomAD v4
22g.32475114T>CCA411330018FBXO7c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.100T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
 gnomAD v4
22g.32475114T>GCA323427951FBXO7c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.100T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475114T=CA2401985251FBXO7c.112T= (p.Trp38=)
n.100T=
c.-62T= (n.-62T=)
c.-79T= (n.-79T=)
22g.32475115G>ACA411330020FBXO7c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.101G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475115G>CCA411330021FBXO7c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.101G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
22g.32475115G>TCA411330022FBXO7c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.101G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
 gnomAD v4
22g.32475119delCA2656311475FBXO7c.117del (p.Tyr40ThrfsTer11)
c.117del (p.Tyr40ThrfsTer5)
c.117del (p.Tyr40ThrfsTer?)
n.105del
c.-57del (n.-57del)
c.-74del (n.-74del)
 gnomAD v4
22g.32475116G>ACA411330023FBXO7c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.102G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 gnomAD v4
22g.32475116G>CCA411330024FBXO7c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.102G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475116G=CA2401985252FBXO7c.114G= (p.Trp38=)
n.102G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.-77G= (n.-77G=)
22g.32475116G>TCA411330025FBXO7c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.102G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
 gnomAD v4
22g.32475117G>ACA411330026FBXO7c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.103G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
 gnomAD v4
22g.32475117G>CCA411330027FBXO7c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.103G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475117G=CA2401985253FBXO7c.115G= (p.Gly39=)
n.103G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-76G= (n.-76G=)
22g.32475117G>TCA411330028FBXO7c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.103G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
 gnomAD v4
22g.32475118G>ACA411330029FBXO7c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.104G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475118G>CCA411330030FBXO7c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.104G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
22g.32475118G=CA2401985254FBXO7c.116G= (p.Gly39=)
n.104G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-75G= (n.-75G=)
22g.32475118G>TCA411330031FBXO7c.116G>T (p.Gly39Val)
n.104G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
22g.32475123_32475128delCA2656311476FBXO7c.121_122+4del
n.109_110+4del
c.-53_-52+4del
c.-70_-69+4del
 gnomAD v4
22g.32475119G>ACA514294409FBXO7c.117G>A (p.Gly39=)
n.105G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 gnomAD v4
22g.32475119G>CCA514294410FBXO7c.117G>C (p.Gly39=)
n.105G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
 gnomAD v4
22g.32475119G>TCA514294411FBXO7c.117G>T (p.Gly39=)
n.105G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.32475120T>ACA411330034FBXO7c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.106T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
22g.32475120T>CCA411330033FBXO7c.118T>C (p.Tyr40His)
n.106T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475120T>GCA411330032FBXO7c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.106T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
 dbSNP
22g.32475120T=CA2401985255FBXO7c.118T= (p.Tyr40=)
n.106T=
c.-56T= (n.-56T=)
c.-73T= (n.-73T=)
22g.32475121A>CCA411330035FBXO7c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.107A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
22g.32475121A>GCA411330036FBXO7c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.107A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 gnomAD v4
22g.32475121A>TCA411330037FBXO7c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.107A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
22g.32475122C>ACA411330038FBXO7c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.108C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
22g.32475122C>GCA411330039FBXO7c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.108C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
22g.32475122C>TCA514294412FBXO7c.120C>T (p.Tyr40=)
n.108C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar
22g.32475123A>CCA411330042FBXO7c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.109A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
22g.32475123A>GCA411330041FBXO7c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.109A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
 gnomAD v4
22g.32475123A>TCA411330040FBXO7c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.109A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
 gnomAD v4
22g.32475124G>ACA411330043FBXO7c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.110G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
22g.32475124G>CCA411330044FBXO7c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.110G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
22g.32475124G>TCA411330045FBXO7c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.110G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
 gnomAD v4
22g.32475124_32475125insTTCTAATACCCCA2656311477FBXO7c.122_122+1insTTCTAATACCC (n.122_122+1insTTCTAATACCC)
n.110_110+1insTTCTAATACCC
c.-52_-52+1insTTCTAATACCC (n.-52_-52+1insTTCTAATACCC)
c.-69_-69+1insTTCTAATACCC (n.-69_-69+1insTTCTAATACCC)
 gnomAD v4
22g.32475125G>ACA411330046FBXO7c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.110+1G>A
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
c.-69+1G>A (n.-69+1G>A)
 gnomAD v4
22g.32475125G>CCA411330047FBXO7c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.110+1G>C
c.-52+1G>C (n.-52+1G>C)
c.-69+1G>C (n.-69+1G>C)
22g.32475125G>TCA411330048FBXO7c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.110+1G>T
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
c.-69+1G>T (n.-69+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475125_32475126insATTTACAATTACATTGAACCA2656311478FBXO7c.122+1_122+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.122+1_122+2insATTTACAATTACATTGAAC)
n.110+1_110+2insATTTACAATTACATTGAAC
c.-52+1_-52+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.-52+1_-52+2insATTTACAATTACATTGAAC)
c.-69+1_-69+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.-69+1_-69+2insATTTACAATTACATTGAAC)
 gnomAD v4
22g.32475126T>ACA411330049FBXO7c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.110+2T>A
c.-52+2T>A (n.-52+2T>A)
c.-69+2T>A (n.-69+2T>A)
22g.32475126T>CCA411330051FBXO7c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.110+2T>C
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
c.-69+2T>C (n.-69+2T>C)
22g.32475126T>GCA411330050FBXO7c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.110+2T>G
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
c.-69+2T>G (n.-69+2T>G)
22g.32475126_32475127insCTAATACCCGATTTACCA2738010614FBXO7c.122+2_122+3insCTAATACCCGATTTAC (n.122+2_122+3insCTAATACCCGATTTAC)
n.110+2_110+3insCTAATACCCGATTTAC
c.-52+2_-52+3insCTAATACCCGATTTAC (n.-52+2_-52+3insCTAATACCCGATTTAC)
c.-69+2_-69+3insCTAATACCCGATTTAC (n.-69+2_-69+3insCTAATACCCGATTTAC)
 dbSNP
22g.32475127A>GCA2580099676FBXO7c.122+3A>G (n.122+3A>G)
n.110+3A>G
c.-52+3A>G (n.-52+3A>G)
c.-69+3A>G (n.-69+3A>G)
 ClinVar
22g.32475128C>ACA2656311479FBXO7c.122+4C>A (n.122+4C>A)
n.110+4C>A
c.-52+4C>A (n.-52+4C>A)
c.-69+4C>A (n.-69+4C>A)
 gnomAD v4
22g.32475128C=CA2401985256FBXO7c.122+4C= (n.122+4C=)
n.110+4C=
c.-52+4C= (n.-52+4C=)
c.-69+4C= (n.-69+4C=)
22g.32475128C>GCA752546452FBXO7c.122+4C>G (n.122+4C>G)
n.110+4C>G
c.-52+4C>G (n.-52+4C>G)
c.-69+4C>G (n.-69+4C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475128C>TCA2656311480FBXO7c.122+4C>T (n.122+4C>T)
n.110+4C>T
c.-52+4C>T (n.-52+4C>T)
c.-69+4C>T (n.-69+4C>T)
 gnomAD v4
22g.32475129G>ACA2656311481FBXO7c.122+5G>A (n.122+5G>A)
n.110+5G>A
c.-52+5G>A (n.-52+5G>A)
c.-69+5G>A (n.-69+5G>A)
 gnomAD v4
22g.32475129G=CA2401985257FBXO7c.122+5G= (n.122+5G=)
n.110+5G=
c.-52+5G= (n.-52+5G=)
c.-69+5G= (n.-69+5G=)
22g.32475129G>TCA639098951FBXO7c.122+5G>T (n.122+5G>T)
n.110+5G>T
c.-52+5G>T (n.-52+5G>T)
c.-69+5G>T (n.-69+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475131_32475136delCA2656311482FBXO7c.122+7_122+12del (n.122+7_122+12del)
n.110+7_110+12del
c.-52+7_-52+12del (n.-52+7_-52+12del)
c.-69+7_-69+12del (n.-69+7_-69+12del)
 gnomAD v4
22g.32475130C>ACA2656311483FBXO7c.122+6C>A (n.122+6C>A)
n.110+6C>A
c.-52+6C>A (n.-52+6C>A)
c.-69+6C>A (n.-69+6C>A)
 gnomAD v4
22g.32475130C=CA2401985258FBXO7c.122+6C= (n.122+6C=)
n.110+6C=
c.-52+6C= (n.-52+6C=)
c.-69+6C= (n.-69+6C=)
22g.32475130C>GCA2656311484FBXO7c.122+6C>G (n.122+6C>G)
n.110+6C>G
c.-52+6C>G (n.-52+6C>G)
c.-69+6C>G (n.-69+6C>G)
 gnomAD v4
22g.32475131T>CCA2656311485FBXO7c.122+7T>C (n.122+7T>C)
n.110+7T>C
c.-52+7T>C (n.-52+7T>C)
c.-69+7T>C (n.-69+7T>C)
 gnomAD v4
22g.32475131T>GCA2738010617FBXO7c.122+7T>G (n.122+7T>G)
n.110+7T>G
c.-52+7T>G (n.-52+7T>G)
c.-69+7T>G (n.-69+7T>G)
 dbSNP
22g.32475131dupCA639098953FBXO7c.122+7dup (n.122+7dup)
n.110+7dup
c.-52+7dup (n.-52+7dup)
c.-69+7dup (n.-69+7dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475131_32475137delinsTGGGGCCCA2401985259FBXO7c.122+7_122+13delinsTGGGGCC (n.122+7_122+13delinsTGGGGCC)
n.110+7_110+13delinsTGGGGCC
c.-52+7_-52+13delinsTGGGGCC (n.-52+7_-52+13delinsTGGGGCC)
c.-69+7_-69+13delinsTGGGGCC (n.-69+7_-69+13delinsTGGGGCC)
22g.32475132G>ACA2656311488FBXO7c.122+8G>A (n.122+8G>A)
n.110+8G>A
c.-52+8G>A (n.-52+8G>A)
c.-69+8G>A (n.-69+8G>A)
 gnomAD v4
22g.32475132G>TCA2656311489FBXO7c.122+8G>T (n.122+8G>T)
n.110+8G>T
c.-52+8G>T (n.-52+8G>T)
c.-69+8G>T (n.-69+8G>T)
 gnomAD v4
22g.32475135delCA2656311487FBXO7c.122+11del (n.122+11del)
n.110+11del
c.-52+11del (n.-52+11del)
c.-69+11del (n.-69+11del)
 gnomAD v4
22g.32475137_32475142dupCA2656311486FBXO7c.122+13_122+18dup (n.122+13_122+18dup)
n.110+13_110+18dup
c.-52+13_-52+18dup (n.-52+13_-52+18dup)
c.-69+13_-69+18dup (n.-69+13_-69+18dup)
 gnomAD v4
22g.32475137_32475142delCA1025186463FBXO7c.122+13_122+18del (n.122+13_122+18del)
n.110+13_110+18del
c.-52+13_-52+18del (n.-52+13_-52+18del)
c.-69+13_-69+18del (n.-69+13_-69+18del)
 dbSNP
22g.32475133G>ACA10201304FBXO7c.122+9G>A (n.122+9G>A)
n.110+9G>A
c.-52+9G>A (n.-52+9G>A)
c.-69+9G>A (n.-69+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475133G>CCA2589928397FBXO7c.122+9G>C (n.122+9G>C)
n.110+9G>C
c.-52+9G>C (n.-52+9G>C)
c.-69+9G>C (n.-69+9G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475133G=CA2401985260FBXO7c.122+9G= (n.122+9G=)
n.110+9G=
c.-52+9G= (n.-52+9G=)
c.-69+9G= (n.-69+9G=)
22g.32475133G>TCA2656311490FBXO7c.122+9G>T (n.122+9G>T)
n.110+9G>T
c.-52+9G>T (n.-52+9G>T)
c.-69+9G>T (n.-69+9G>T)
 gnomAD v4
22g.32475134G>ACA2656311491FBXO7c.122+10G>A (n.122+10G>A)
n.110+10G>A
c.-52+10G>A (n.-52+10G>A)
c.-69+10G>A (n.-69+10G>A)
 gnomAD v4
22g.32475134G=CA2401985261FBXO7c.122+10G= (n.122+10G=)
n.110+10G=
c.-52+10G= (n.-52+10G=)
c.-69+10G= (n.-69+10G=)
22g.32475134G>TCA639098956FBXO7c.122+10G>T (n.122+10G>T)
n.110+10G>T
c.-52+10G>T (n.-52+10G>T)
c.-69+10G>T (n.-69+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475135G>ACA752546467FBXO7c.122+11G>A (n.122+11G>A)
n.110+11G>A
c.-52+11G>A (n.-52+11G>A)
c.-69+11G>A (n.-69+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475135G=CA2401985262FBXO7c.122+11G= (n.122+11G=)
n.110+11G=
c.-52+11G= (n.-52+11G=)
c.-69+11G= (n.-69+11G=)
22g.32475135G>TCA2656311492FBXO7c.122+11G>T (n.122+11G>T)
n.110+11G>T
c.-52+11G>T (n.-52+11G>T)
c.-69+11G>T (n.-69+11G>T)
 gnomAD v4
22g.32475136C>ACA2656311493FBXO7c.122+12C>A (n.122+12C>A)
n.110+12C>A
c.-52+12C>A (n.-52+12C>A)
c.-69+12C>A (n.-69+12C>A)
 gnomAD v4
22g.32475136C>TCA2656311494FBXO7c.122+12C>T (n.122+12C>T)
n.110+12C>T
c.-52+12C>T (n.-52+12C>T)
c.-69+12C>T (n.-69+12C>T)
 gnomAD v4
22g.32475137C>ACA2577697733FBXO7c.122+13C>A (n.122+13C>A)
n.110+13C>A
c.-52+13C>A (n.-52+13C>A)
c.-69+13C>A (n.-69+13C>A)
 gnomAD v4
22g.32475137C=CA2401985263FBXO7c.122+13C= (n.122+13C=)
n.110+13C=
c.-52+13C= (n.-52+13C=)
c.-69+13C= (n.-69+13C=)
22g.32475137C>GCA2656311495FBXO7c.122+13C>G (n.122+13C>G)
n.110+13C>G
c.-52+13C>G (n.-52+13C>G)
c.-69+13C>G (n.-69+13C>G)
 gnomAD v4
22g.32475137C>TCA323427969FBXO7c.122+13C>T (n.122+13C>T)
n.110+13C>T
c.-52+13C>T (n.-52+13C>T)
c.-69+13C>T (n.-69+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475137_32475161delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGTCA2401985264FBXO7c.122+13_122+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT (n.122+13_122+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT)
n.110+13_110+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT
c.-52+13_-52+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT (n.-52+13_-52+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT)
c.-69+13_-69+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT (n.-69+13_-69+37delinsCGGGGCTGGGCGGCCCGCGGGGAGT)
22g.32475138G>ACA639098961FBXO7c.122+14G>A (n.122+14G>A)
n.110+14G>A
c.-52+14G>A (n.-52+14G>A)
c.-69+14G>A (n.-69+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475138G>CCA2401985265FBXO7c.122+14G>C (n.122+14G>C)
n.110+14G>C
c.-52+14G>C (n.-52+14G>C)
c.-69+14G>C (n.-69+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32475138G=CA2401985266FBXO7c.122+14G= (n.122+14G=)
n.110+14G=
c.-52+14G= (n.-52+14G=)
c.-69+14G= (n.-69+14G=)
22g.32475138G>TCA2656311497FBXO7c.122+14G>T (n.122+14G>T)
n.110+14G>T
c.-52+14G>T (n.-52+14G>T)
c.-69+14G>T (n.-69+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475141delCA2656311496FBXO7c.122+17del (n.122+17del)
n.110+17del
c.-52+17del (n.-52+17del)
c.-69+17del (n.-69+17del)
 gnomAD v4
22g.32475142_32475165delCA323427972FBXO7c.122+18_122+41del (n.122+18_122+41del)
n.110+18_110+41del
c.-52+18_-52+41del (n.-52+18_-52+41del)
c.-69+18_-69+41del (n.-69+18_-69+41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475139G>CCA2656311498FBXO7c.122+15G>C (n.122+15G>C)
n.110+15G>C
c.-52+15G>C (n.-52+15G>C)
c.-69+15G>C (n.-69+15G>C)
 gnomAD v4
22g.32475139G>TCA2656311499FBXO7c.122+15G>T (n.122+15G>T)
n.110+15G>T
c.-52+15G>T (n.-52+15G>T)
c.-69+15G>T (n.-69+15G>T)
 gnomAD v4
22g.32475140G>ACA2739267911FBXO7c.122+16G>A (n.122+16G>A)
n.110+16G>A
c.-52+16G>A (n.-52+16G>A)
c.-69+16G>A (n.-69+16G>A)
 ClinVar
22g.32475140G>TCA2656311501FBXO7c.122+16G>T (n.122+16G>T)
n.110+16G>T
c.-52+16G>T (n.-52+16G>T)
c.-69+16G>T (n.-69+16G>T)
 gnomAD v4
22g.32475142_32475156dupCA2656311500FBXO7c.122+18_122+32dup (n.122+18_122+32dup)
n.110+18_110+32dup
c.-52+18_-52+32dup (n.-52+18_-52+32dup)
c.-69+18_-69+32dup (n.-69+18_-69+32dup)
 gnomAD v4
22g.32475141G>ACA639098963FBXO7c.122+17G>A (n.122+17G>A)
n.110+17G>A
c.-52+17G>A (n.-52+17G>A)
c.-69+17G>A (n.-69+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475141G>CCA2656311503FBXO7c.122+17G>C (n.122+17G>C)
n.110+17G>C
c.-52+17G>C (n.-52+17G>C)
c.-69+17G>C (n.-69+17G>C)
 gnomAD v4
22g.32475141G=CA2401985267FBXO7c.122+17G= (n.122+17G=)
n.110+17G=
c.-52+17G= (n.-52+17G=)
c.-69+17G= (n.-69+17G=)
22g.32475141G>TCA2656311502FBXO7c.122+17G>T (n.122+17G>T)
n.110+17G>T
c.-52+17G>T (n.-52+17G>T)
c.-69+17G>T (n.-69+17G>T)
 gnomAD v4
22g.32475142C>ACA2656311504FBXO7c.122+18C>A (n.122+18C>A)
n.110+18C>A
c.-52+18C>A (n.-52+18C>A)
c.-69+18C>A (n.-69+18C>A)
 gnomAD v4
22g.32475142C=CA2401985268FBXO7c.122+18C= (n.122+18C=)
n.110+18C=
c.-52+18C= (n.-52+18C=)
c.-69+18C= (n.-69+18C=)
22g.32475142C>TCA639098964FBXO7c.122+18C>T (n.122+18C>T)
n.110+18C>T
c.-52+18C>T (n.-52+18C>T)
c.-69+18C>T (n.-69+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475143T>GCA2656311505FBXO7c.122+19T>G (n.122+19T>G)
n.110+19T>G
c.-52+19T>G (n.-52+19T>G)
c.-69+19T>G (n.-69+19T>G)
 gnomAD v4
22g.32475144G>ACA2656311507FBXO7c.122+20G>A (n.122+20G>A)
n.110+20G>A
c.-52+20G>A (n.-52+20G>A)
c.-69+20G>A (n.-69+20G>A)
 gnomAD v4
22g.32475144G>CCA2656311508FBXO7c.122+20G>C (n.122+20G>C)
n.110+20G>C
c.-52+20G>C (n.-52+20G>C)
c.-69+20G>C (n.-69+20G>C)
 gnomAD v4
22g.32475144G>TCA2656311509FBXO7c.122+20G>T (n.122+20G>T)
n.110+20G>T
c.-52+20G>T (n.-52+20G>T)
c.-69+20G>T (n.-69+20G>T)
 gnomAD v4
22g.32475146delCA2656311506FBXO7c.122+22del (n.122+22del)
n.110+22del
c.-52+22del (n.-52+22del)
c.-69+22del (n.-69+22del)
 gnomAD v4
22g.32475145G>CCA639098965FBXO7c.122+21G>C (n.122+21G>C)
n.110+21G>C
c.-52+21G>C (n.-52+21G>C)
c.-69+21G>C (n.-69+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475145G=CA2401985269FBXO7c.122+21G= (n.122+21G=)
n.110+21G=
c.-52+21G= (n.-52+21G=)
c.-69+21G= (n.-69+21G=)
22g.32475145G>TCA2656311510FBXO7c.122+21G>T (n.122+21G>T)
n.110+21G>T
c.-52+21G>T (n.-52+21G>T)
c.-69+21G>T (n.-69+21G>T)
 gnomAD v4
22g.32475146G>ACA514294413FBXO7c.122+22G>A (n.122+22G>A)
n.110+22G>A
c.-52+22G>A (n.-52+22G>A)
c.-69+22G>A (n.-69+22G>A)
 gnomAD v4
22g.32475146G>TCA2656311511FBXO7c.122+22G>T (n.122+22G>T)
n.110+22G>T
c.-52+22G>T (n.-52+22G>T)
c.-69+22G>T (n.-69+22G>T)
 gnomAD v4
22g.32475147C>ACA2656311512FBXO7c.122+23C>A (n.122+23C>A)
n.110+23C>A
c.-52+23C>A (n.-52+23C>A)
c.-69+23C>A (n.-69+23C>A)
 gnomAD v4
22g.32475147C=CA2401985270FBXO7c.122+23C= (n.122+23C=)
n.110+23C=
c.-52+23C= (n.-52+23C=)
c.-69+23C= (n.-69+23C=)
22g.32475147C>TCA2401985271FBXO7c.122+23C>T (n.122+23C>T)
n.110+23C>T
c.-52+23C>T (n.-52+23C>T)
c.-69+23C>T (n.-69+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475148G>ACA2656311514FBXO7c.122+24G>A (n.122+24G>A)
n.110+24G>A
c.-52+24G>A (n.-52+24G>A)
c.-69+24G>A (n.-69+24G>A)
 gnomAD v4
22g.32475148G>TCA2656311513FBXO7c.122+24G>T (n.122+24G>T)
n.110+24G>T
c.-52+24G>T (n.-52+24G>T)
c.-69+24G>T (n.-69+24G>T)
 gnomAD v4
22g.32475149G>ACA10201305FBXO7c.122+25G>A (n.122+25G>A)
n.110+25G>A
c.-52+25G>A (n.-52+25G>A)
c.-69+25G>A (n.-69+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475149G=CA2401985272FBXO7c.122+25G= (n.122+25G=)
n.110+25G=
c.-52+25G= (n.-52+25G=)
c.-69+25G= (n.-69+25G=)
22g.32475149G>TCA2656311515FBXO7c.122+25G>T (n.122+25G>T)
n.110+25G>T
c.-52+25G>T (n.-52+25G>T)
c.-69+25G>T (n.-69+25G>T)
 gnomAD v4
22g.32475150C>ACA2577697734FBXO7c.122+26C>A (n.122+26C>A)
n.110+26C>A
c.-52+26C>A (n.-52+26C>A)
c.-69+26C>A (n.-69+26C>A)
 gnomAD v4
22g.32475150C=CA2401985273FBXO7c.122+26C= (n.122+26C=)
n.110+26C=
c.-52+26C= (n.-52+26C=)
c.-69+26C= (n.-69+26C=)
22g.32475150C>TCA10201306FBXO7c.122+26C>T (n.122+26C>T)
n.110+26C>T
c.-52+26C>T (n.-52+26C>T)
c.-69+26C>T (n.-69+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475151C>TCA2656311516FBXO7c.122+27C>T (n.122+27C>T)
n.110+27C>T
c.-52+27C>T (n.-52+27C>T)
c.-69+27C>T (n.-69+27C>T)
 gnomAD v4
22g.32475152C>ACA2656311517FBXO7c.122+28C>A (n.122+28C>A)
n.110+28C>A
c.-52+28C>A (n.-52+28C>A)
c.-69+28C>A (n.-69+28C>A)
 gnomAD v4
22g.32475152C=CA2401985274FBXO7c.122+28C= (n.122+28C=)
n.110+28C=
c.-52+28C= (n.-52+28C=)
c.-69+28C= (n.-69+28C=)
22g.32475152C>GCA323427984FBXO7c.122+28C>G (n.122+28C>G)
n.110+28C>G
c.-52+28C>G (n.-52+28C>G)
c.-69+28C>G (n.-69+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475152C>TCA639098966FBXO7c.122+28C>T (n.122+28C>T)
n.110+28C>T
c.-52+28C>T (n.-52+28C>T)
c.-69+28C>T (n.-69+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475153G>ACA2656311518FBXO7c.122+29G>A (n.122+29G>A)
n.110+29G>A
c.-52+29G>A (n.-52+29G>A)
c.-69+29G>A (n.-69+29G>A)
 gnomAD v4
22g.32475153G>TCA2577697735FBXO7c.122+29G>T (n.122+29G>T)
n.110+29G>T
c.-52+29G>T (n.-52+29G>T)
c.-69+29G>T (n.-69+29G>T)
 gnomAD v4
22g.32475154C>ACA2656311519FBXO7c.122+30C>A (n.122+30C>A)
n.110+30C>A
c.-52+30C>A (n.-52+30C>A)
c.-69+30C>A (n.-69+30C>A)
 gnomAD v4
22g.32475154C=CA2401985275FBXO7c.122+30C= (n.122+30C=)
n.110+30C=
c.-52+30C= (n.-52+30C=)
c.-69+30C= (n.-69+30C=)
22g.32475154C>GCA752546495FBXO7c.122+30C>G (n.122+30C>G)
n.110+30C>G
c.-52+30C>G (n.-52+30C>G)
c.-69+30C>G (n.-69+30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475154C>TCA2401985276FBXO7c.122+30C>T (n.122+30C>T)
n.110+30C>T
c.-52+30C>T (n.-52+30C>T)
c.-69+30C>T (n.-69+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475155G>ACA2737903209FBXO7c.122+31G>A (n.122+31G>A)
n.110+31G>A
c.-52+31G>A (n.-52+31G>A)
c.-69+31G>A (n.-69+31G>A)
 dbSNP
22g.32475155G>CCA2656311520FBXO7c.122+31G>C (n.122+31G>C)
n.110+31G>C
c.-52+31G>C (n.-52+31G>C)
c.-69+31G>C (n.-69+31G>C)
 gnomAD v4
22g.32475155G=CA2401985277FBXO7c.122+31G= (n.122+31G=)
n.110+31G=
c.-52+31G= (n.-52+31G=)
c.-69+31G= (n.-69+31G=)
22g.32475155G>TCA2401985278FBXO7c.122+31G>T (n.122+31G>T)
n.110+31G>T
c.-52+31G>T (n.-52+31G>T)
c.-69+31G>T (n.-69+31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475158dupCA639098967FBXO7c.122+34dup (n.122+34dup)
n.110+34dup
c.-52+34dup (n.-52+34dup)
c.-69+34dup (n.-69+34dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475158delCA2656311521FBXO7c.122+34del (n.122+34del)
n.110+34del
c.-52+34del (n.-52+34del)
c.-69+34del (n.-69+34del)
 gnomAD v4
22g.32475163_32475169dupCA514294414FBXO7c.122+39_122+45dup (n.122+39_122+45dup)
n.110+39_110+45dup
c.-52+39_-52+45dup (n.-52+39_-52+45dup)
c.-69+39_-69+45dup (n.-69+39_-69+45dup)
 gnomAD v4
22g.32475163_32475169delCA2656311522FBXO7c.122+39_122+45del (n.122+39_122+45del)
n.110+39_110+45del
c.-52+39_-52+45del (n.-52+39_-52+45del)
c.-69+39_-69+45del (n.-69+39_-69+45del)
 gnomAD v4
22g.32475156G>TCA2577697736FBXO7c.122+32G>T (n.122+32G>T)
n.110+32G>T
c.-52+32G>T (n.-52+32G>T)
c.-69+32G>T (n.-69+32G>T)
 gnomAD v4
22g.32475157G>ACA323427987FBXO7c.122+33G>A (n.122+33G>A)
n.110+33G>A
c.-52+33G>A (n.-52+33G>A)
c.-69+33G>A (n.-69+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475157G>CCA2656311523FBXO7c.122+33G>C (n.122+33G>C)
n.110+33G>C
c.-52+33G>C (n.-52+33G>C)
c.-69+33G>C (n.-69+33G>C)
 gnomAD v4
22g.32475157G=CA2401985279FBXO7c.122+33G= (n.122+33G=)
n.110+33G=
c.-52+33G= (n.-52+33G=)
c.-69+33G= (n.-69+33G=)
22g.32475157G>TCA2656311524FBXO7c.122+33G>T (n.122+33G>T)
n.110+33G>T
c.-52+33G>T (n.-52+33G>T)
c.-69+33G>T (n.-69+33G>T)
 gnomAD v4
22g.32475158G>ACA323427988FBXO7c.122+34G>A (n.122+34G>A)
n.110+34G>A
c.-52+34G>A (n.-52+34G>A)
c.-69+34G>A (n.-69+34G>A)
 dbSNP
22g.32475158G=CA2401985280FBXO7c.122+34G= (n.122+34G=)
n.110+34G=
c.-52+34G= (n.-52+34G=)
c.-69+34G= (n.-69+34G=)
22g.32475158G>TCA639098969FBXO7c.122+34G>T (n.122+34G>T)
n.110+34G>T
c.-52+34G>T (n.-52+34G>T)
c.-69+34G>T (n.-69+34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475159A>GCA2656311525FBXO7c.122+35A>G (n.122+35A>G)
n.110+35A>G
c.-52+35A>G (n.-52+35A>G)
c.-69+35A>G (n.-69+35A>G)
 gnomAD v4
22g.32475159A>TCA2577697737FBXO7c.122+35A>T (n.122+35A>T)
n.110+35A>T
c.-52+35A>T (n.-52+35A>T)
c.-69+35A>T (n.-69+35A>T)
 gnomAD v4
22g.32475160G>ACA2401985282FBXO7c.122+36G>A (n.122+36G>A)
n.110+36G>A
c.-52+36G>A (n.-52+36G>A)
c.-69+36G>A (n.-69+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475160G=CA2401985281FBXO7c.122+36G= (n.122+36G=)
n.110+36G=
c.-52+36G= (n.-52+36G=)
c.-69+36G= (n.-69+36G=)
22g.32475160G>TCA2656311526FBXO7c.122+36G>T (n.122+36G>T)
n.110+36G>T
c.-52+36G>T (n.-52+36G>T)
c.-69+36G>T (n.-69+36G>T)
 gnomAD v4
22g.32475161T>CCA10201307FBXO7c.122+37T>C (n.122+37T>C)
n.110+37T>C
c.-52+37T>C (n.-52+37T>C)
c.-69+37T>C (n.-69+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.32475161T>GCA2589928402FBXO7c.122+37T>G (n.122+37T>G)
n.110+37T>G
c.-52+37T>G (n.-52+37T>G)
c.-69+37T>G (n.-69+37T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475161T=CA2401985283FBXO7c.122+37T= (n.122+37T=)
n.110+37T=
c.-52+37T= (n.-52+37T=)
c.-69+37T= (n.-69+37T=)
22g.32475162G>ACA2401985284FBXO7c.122+38G>A (n.122+38G>A)
n.110+38G>A
c.-52+38G>A (n.-52+38G>A)
c.-69+38G>A (n.-69+38G>A)
 dbSNP
22g.32475162G=CA2401985285FBXO7c.122+38G= (n.122+38G=)
n.110+38G=
c.-52+38G= (n.-52+38G=)
c.-69+38G= (n.-69+38G=)
22g.32475162G>TCA2656311527FBXO7c.122+38G>T (n.122+38G>T)
n.110+38G>T
c.-52+38G>T (n.-52+38G>T)
c.-69+38G>T (n.-69+38G>T)
 gnomAD v4
22g.32475165dupCA2656311528FBXO7c.122+41dup (n.122+41dup)
n.110+41dup
c.-52+41dup (n.-52+41dup)
c.-69+41dup (n.-69+41dup)
 gnomAD v4
22g.32475165delCA2656311529FBXO7c.122+41del (n.122+41del)
n.110+41del
c.-52+41del (n.-52+41del)
c.-69+41del (n.-69+41del)
 gnomAD v4
22g.32475163G>CCA2656311530FBXO7c.122+39G>C (n.122+39G>C)
n.110+39G>C
c.-52+39G>C (n.-52+39G>C)
c.-69+39G>C (n.-69+39G>C)
 gnomAD v4
22g.32475163G=CA2401985286FBXO7c.122+39G= (n.122+39G=)
n.110+39G=
c.-52+39G= (n.-52+39G=)
c.-69+39G= (n.-69+39G=)
22g.32475163G>TCA2656311531FBXO7c.122+39G>T (n.122+39G>T)
n.110+39G>T
c.-52+39G>T (n.-52+39G>T)
c.-69+39G>T (n.-69+39G>T)
 gnomAD v4
22g.32475164G>TCA2656311532FBXO7c.122+40G>T (n.122+40G>T)
n.110+40G>T
c.-52+40G>T (n.-52+40G>T)
c.-69+40G>T (n.-69+40G>T)
 gnomAD v4
22g.32475164_32475170dupCA752546519FBXO7c.122+40_122+46dup (n.122+40_122+46dup)
n.110+40_110+46dup
c.-52+40_-52+46dup (n.-52+40_-52+46dup)
c.-69+40_-69+46dup (n.-69+40_-69+46dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475165G>CCA323427992FBXO7c.122+41G>C (n.122+41G>C)
n.110+41G>C
c.-52+41G>C (n.-52+41G>C)
c.-69+41G>C (n.-69+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475165G=CA2401985287FBXO7c.122+41G= (n.122+41G=)
n.110+41G=
c.-52+41G= (n.-52+41G=)
c.-69+41G= (n.-69+41G=)
22g.32475165G>TCA2401985288FBXO7c.122+41G>T (n.122+41G>T)
n.110+41G>T
c.-52+41G>T (n.-52+41G>T)
c.-69+41G>T (n.-69+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475166A>TCA2577697738FBXO7c.122+42A>T (n.122+42A>T)
n.110+42A>T
c.-52+42A>T (n.-52+42A>T)
c.-69+42A>T (n.-69+42A>T)
 gnomAD v4
22g.32475167G>ACA2656311533FBXO7c.122+43G>A (n.122+43G>A)
n.110+43G>A
c.-52+43G>A (n.-52+43G>A)
c.-69+43G>A (n.-69+43G>A)
 gnomAD v4
22g.32475167G>CCA2577697739FBXO7c.122+43G>C (n.122+43G>C)
n.110+43G>C
c.-52+43G>C (n.-52+43G>C)
c.-69+43G>C (n.-69+43G>C)
22g.32475167G>TCA2656311534FBXO7c.122+43G>T (n.122+43G>T)
n.110+43G>T
c.-52+43G>T (n.-52+43G>T)
c.-69+43G>T (n.-69+43G>T)
 gnomAD v4
22g.32475168T>ACA2656311535FBXO7c.122+44T>A (n.122+44T>A)
n.110+44T>A
c.-52+44T>A (n.-52+44T>A)
c.-69+44T>A (n.-69+44T>A)
 gnomAD v4
22g.32475168T>GCA2656311536FBXO7c.122+44T>G (n.122+44T>G)
n.110+44T>G
c.-52+44T>G (n.-52+44T>G)
c.-69+44T>G (n.-69+44T>G)
 gnomAD v4
22g.32475169G>ACA639098970FBXO7c.122+45G>A (n.122+45G>A)
n.110+45G>A
c.-52+45G>A (n.-52+45G>A)
c.-69+45G>A (n.-69+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475169G=CA2401985289FBXO7c.122+45G= (n.122+45G=)
n.110+45G=
c.-52+45G= (n.-52+45G=)
c.-69+45G= (n.-69+45G=)
22g.32475169G>TCA2656311537FBXO7c.122+45G>T (n.122+45G>T)
n.110+45G>T
c.-52+45G>T (n.-52+45G>T)
c.-69+45G>T (n.-69+45G>T)
 gnomAD v4
22g.32475170C>ACA2656311538FBXO7c.122+46C>A (n.122+46C>A)
n.110+46C>A
c.-52+46C>A (n.-52+46C>A)
c.-69+46C>A (n.-69+46C>A)
 gnomAD v4
22g.32475170C=CA2401985290FBXO7c.122+46C= (n.122+46C=)
n.110+46C=
c.-52+46C= (n.-52+46C=)
c.-69+46C= (n.-69+46C=)
22g.32475170C>GCA752546527FBXO7c.122+46C>G (n.122+46C>G)
n.110+46C>G
c.-52+46C>G (n.-52+46C>G)
c.-69+46C>G (n.-69+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475170C>TCA10201308FBXO7c.122+46C>T (n.122+46C>T)
n.110+46C>T
c.-52+46C>T (n.-52+46C>T)
c.-69+46C>T (n.-69+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475171T>CCA2577697740FBXO7c.122+47T>C (n.122+47T>C)
n.110+47T>C
c.-52+47T>C (n.-52+47T>C)
c.-69+47T>C (n.-69+47T>C)
 gnomAD v4
22g.32475172T>CCA2656311539FBXO7c.122+48T>C (n.122+48T>C)
n.110+48T>C
c.-52+48T>C (n.-52+48T>C)
c.-69+48T>C (n.-69+48T>C)
 gnomAD v4
22g.32475172T>GCA1025186482FBXO7c.122+48T>G (n.122+48T>G)
n.110+48T>G
c.-52+48T>G (n.-52+48T>G)
c.-69+48T>G (n.-69+48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475172T=CA2401985291FBXO7c.122+48T= (n.122+48T=)
n.110+48T=
c.-52+48T= (n.-52+48T=)
c.-69+48T= (n.-69+48T=)
22g.32475173G>TCA2656311540FBXO7c.122+49G>T (n.122+49G>T)
n.110+49G>T
c.-52+49G>T (n.-52+49G>T)
c.-69+49G>T (n.-69+49G>T)
 gnomAD v4
22g.32475176delCA2656311541FBXO7c.122+52del (n.122+52del)
n.110+52del
c.-52+52del (n.-52+52del)
c.-69+52del (n.-69+52del)
 gnomAD v4
22g.32475174G>ACA323427993FBXO7c.122+50G>A (n.122+50G>A)
n.110+50G>A
c.-52+50G>A (n.-52+50G>A)
c.-69+50G>A (n.-69+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475174G>CCA2656311542FBXO7c.122+50G>C (n.122+50G>C)
n.110+50G>C
c.-52+50G>C (n.-52+50G>C)
c.-69+50G>C (n.-69+50G>C)
 gnomAD v4
22g.32475174G=CA2401985292FBXO7c.122+50G= (n.122+50G=)
n.110+50G=
c.-52+50G= (n.-52+50G=)
c.-69+50G= (n.-69+50G=)
22g.32475174G>TCA2656311543FBXO7c.122+50G>T (n.122+50G>T)
n.110+50G>T
c.-52+50G>T (n.-52+50G>T)
c.-69+50G>T (n.-69+50G>T)
 gnomAD v4
22g.32475175G=CA2401985293FBXO7c.122+51G= (n.122+51G=)
n.110+51G=
c.-52+51G= (n.-52+51G=)
c.-69+51G= (n.-69+51G=)
22g.32475175G>TCA2401985294FBXO7c.122+51G>T (n.122+51G>T)
n.110+51G>T
c.-52+51G>T (n.-52+51G>T)
c.-69+51G>T (n.-69+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475176G>ACA2401985296FBXO7c.122+52G>A (n.122+52G>A)
n.110+52G>A
c.-52+52G>A (n.-52+52G>A)
c.-69+52G>A (n.-69+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475176G>CCA10201309FBXO7c.122+52G>C (n.122+52G>C)
n.110+52G>C
c.-52+52G>C (n.-52+52G>C)
c.-69+52G>C (n.-69+52G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475176G=CA2401985295FBXO7c.122+52G= (n.122+52G=)
n.110+52G=
c.-52+52G= (n.-52+52G=)
c.-69+52G= (n.-69+52G=)
22g.32475176G>TCA2656311545FBXO7c.122+52G>T (n.122+52G>T)
n.110+52G>T
c.-52+52G>T (n.-52+52G>T)
c.-69+52G>T (n.-69+52G>T)
 gnomAD v4
22g.32475177_32475178delCA2656311544FBXO7c.122+53_122+54del (n.122+53_122+54del)
n.110+53_110+54del
c.-52+53_-52+54del (n.-52+53_-52+54del)
c.-69+53_-69+54del (n.-69+53_-69+54del)
 gnomAD v4
22g.32475177T>GCA2577697741FBXO7c.122+53T>G (n.122+53T>G)
n.110+53T>G
c.-52+53T>G (n.-52+53T>G)
c.-69+53T>G (n.-69+53T>G)
 gnomAD v4
22g.32475178G>ACA2401985298FBXO7c.122+54G>A (n.122+54G>A)
n.110+54G>A
c.-52+54G>A (n.-52+54G>A)
c.-69+54G>A (n.-69+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.32475178G>CCA2401985299FBXO7c.122+54G>C (n.122+54G>C)
n.110+54G>C
c.-52+54G>C (n.-52+54G>C)
c.-69+54G>C (n.-69+54G>C)
 dbSNP
22g.32475178G=CA2401985297FBXO7c.122+54G= (n.122+54G=)
n.110+54G=
c.-52+54G= (n.-52+54G=)
c.-69+54G= (n.-69+54G=)
22g.32475178G>TCA2656311546FBXO7c.122+54G>T (n.122+54G>T)
n.110+54G>T
c.-52+54G>T (n.-52+54G>T)
c.-69+54G>T (n.-69+54G>T)
 gnomAD v4
22g.32475179G>ACA2656311547FBXO7c.122+55G>A (n.122+55G>A)
n.110+55G>A
c.-52+55G>A (n.-52+55G>A)
c.-69+55G>A (n.-69+55G>A)
 gnomAD v4
22g.32475179G>CCA2818776596FBXO7c.122+55G>C (n.122+55G>C)
n.110+55G>C
c.-52+55G>C (n.-52+55G>C)
c.-69+55G>C (n.-69+55G>C)
22g.32475179G>TCA2656311548FBXO7c.122+55G>T (n.122+55G>T)
n.110+55G>T
c.-52+55G>T (n.-52+55G>T)
c.-69+55G>T (n.-69+55G>T)
 gnomAD v4
22g.32475180G>ACA2656311549FBXO7c.122+56G>A (n.122+56G>A)
n.110+56G>A
c.-52+56G>A (n.-52+56G>A)
c.-69+56G>A (n.-69+56G>A)
 gnomAD v4
22g.32475180G>TCA2656311550FBXO7c.122+56G>T (n.122+56G>T)
n.110+56G>T
c.-52+56G>T (n.-52+56G>T)
c.-69+56G>T (n.-69+56G>T)
 gnomAD v4
22g.32475181T>ACA2656311551FBXO7c.122+57T>A (n.122+57T>A)
n.110+57T>A
c.-52+57T>A (n.-52+57T>A)
c.-69+57T>A (n.-69+57T>A)
 gnomAD v4
22g.32475182G>ACA323427995FBXO7c.122+58G>A (n.122+58G>A)
n.110+58G>A
c.-52+58G>A (n.-52+58G>A)
c.-69+58G>A (n.-69+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475182G=CA2401985300FBXO7c.122+58G= (n.122+58G=)
n.110+58G=
c.-52+58G= (n.-52+58G=)
c.-69+58G= (n.-69+58G=)
22g.32475183C>TCA2656311552FBXO7c.122+59C>T (n.122+59C>T)
n.110+59C>T
c.-52+59C>T (n.-52+59C>T)
c.-69+59C>T (n.-69+59C>T)
 gnomAD v4
22g.32475184delCA2656311553FBXO7c.122+60del (n.122+60del)
n.110+60del
c.-52+60del (n.-52+60del)
c.-69+60del (n.-69+60del)
 gnomAD v4
22g.32475184A=CA2401985301FBXO7c.122+60A= (n.122+60A=)
n.110+60A=
c.-52+60A= (n.-52+60A=)
c.-69+60A= (n.-69+60A=)
22g.32475184A>GCA323427998FBXO7c.122+60A>G (n.122+60A>G)
n.110+60A>G
c.-52+60A>G (n.-52+60A>G)
c.-69+60A>G (n.-69+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475184A>TCA2577697742FBXO7c.122+60A>T (n.122+60A>T)
n.110+60A>T
c.-52+60A>T (n.-52+60A>T)
c.-69+60A>T (n.-69+60A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475185G>ACA2656311554FBXO7c.122+61G>A (n.122+61G>A)
n.110+61G>A
c.-52+61G>A (n.-52+61G>A)
c.-69+61G>A (n.-69+61G>A)
 gnomAD v4
22g.32475185G>TCA2656311555FBXO7c.122+61G>T (n.122+61G>T)
n.110+61G>T
c.-52+61G>T (n.-52+61G>T)
c.-69+61G>T (n.-69+61G>T)
 gnomAD v4
22g.32475186G>TCA2656311556FBXO7c.122+62G>T (n.122+62G>T)
n.110+62G>T
c.-52+62G>T (n.-52+62G>T)
c.-69+62G>T (n.-69+62G>T)
 gnomAD v4
22g.32475187G>TCA2656311557FBXO7c.122+63G>T (n.122+63G>T)
n.110+63G>T
c.-52+63G>T (n.-52+63G>T)
c.-69+63G>T (n.-69+63G>T)
 gnomAD v4
22g.32475188C>ACA323427999FBXO7c.122+64C>A (n.122+64C>A)
n.110+64C>A
c.-52+64C>A (n.-52+64C>A)
c.-69+64C>A (n.-69+64C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475188C=CA2401985302FBXO7c.122+64C= (n.122+64C=)
n.110+64C=
c.-52+64C= (n.-52+64C=)
c.-69+64C= (n.-69+64C=)
22g.32475188C>GCA1025186489FBXO7c.122+64C>G (n.122+64C>G)
n.110+64C>G
c.-52+64C>G (n.-52+64C>G)
c.-69+64C>G (n.-69+64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475188C>TCA1025186490FBXO7c.122+64C>T (n.122+64C>T)
n.110+64C>T
c.-52+64C>T (n.-52+64C>T)
c.-69+64C>T (n.-69+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475189G>ACA639098974FBXO7c.122+65G>A (n.122+65G>A)
n.110+65G>A
c.-52+65G>A (n.-52+65G>A)
c.-69+65G>A (n.-69+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475189G=CA2401985303FBXO7c.122+65G= (n.122+65G=)
n.110+65G=
c.-52+65G= (n.-52+65G=)
c.-69+65G= (n.-69+65G=)
22g.32475189G>TCA2656311558FBXO7c.122+65G>T (n.122+65G>T)
n.110+65G>T
c.-52+65G>T (n.-52+65G>T)
c.-69+65G>T (n.-69+65G>T)
 gnomAD v4
22g.32475191G>TCA2656311559FBXO7c.122+67G>T (n.122+67G>T)
n.110+67G>T
c.-52+67G>T (n.-52+67G>T)
c.-69+67G>T (n.-69+67G>T)
 gnomAD v4
22g.32475192T>GCA2656311560FBXO7c.122+68T>G (n.122+68T>G)
n.110+68T>G
c.-52+68T>G (n.-52+68T>G)
c.-69+68T>G (n.-69+68T>G)
 gnomAD v4
22g.32475195G>ACA2656311561FBXO7c.122+71G>A (n.122+71G>A)
n.110+71G>A
c.-52+71G>A (n.-52+71G>A)
c.-69+71G>A (n.-69+71G>A)
 gnomAD v4
22g.32475195G>TCA2656311562FBXO7c.122+71G>T (n.122+71G>T)
n.110+71G>T
c.-52+71G>T (n.-52+71G>T)
c.-69+71G>T (n.-69+71G>T)
 gnomAD v4
22g.32475196C>ACA323428000FBXO7c.122+72C>A (n.122+72C>A)
n.110+72C>A
c.-52+72C>A (n.-52+72C>A)
c.-69+72C>A (n.-69+72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475196C=CA2401985304FBXO7c.122+72C= (n.122+72C=)
n.110+72C=
c.-52+72C= (n.-52+72C=)
c.-69+72C= (n.-69+72C=)
22g.32475196C>TCA2656311563FBXO7c.122+72C>T (n.122+72C>T)
n.110+72C>T
c.-52+72C>T (n.-52+72C>T)
c.-69+72C>T (n.-69+72C>T)
 gnomAD v4
22g.32475197G>ACA2656311564FBXO7c.122+73G>A (n.122+73G>A)
n.110+73G>A
c.-52+73G>A (n.-52+73G>A)
c.-69+73G>A (n.-69+73G>A)
 gnomAD v4
22g.32475197G>CCA2656311565FBXO7c.122+73G>C (n.122+73G>C)
n.110+73G>C
c.-52+73G>C (n.-52+73G>C)
c.-69+73G>C (n.-69+73G>C)
 gnomAD v4
22g.32475197G>TCA2656311566FBXO7c.122+73G>T (n.122+73G>T)
n.110+73G>T
c.-52+73G>T (n.-52+73G>T)
c.-69+73G>T (n.-69+73G>T)
 gnomAD v4
22g.32475199C>ACA2656311567FBXO7c.122+75C>A (n.122+75C>A)
n.110+75C>A
c.-52+75C>A (n.-52+75C>A)
c.-69+75C>A (n.-69+75C>A)
 gnomAD v4
22g.32475199C>TCA2656311568FBXO7c.122+75C>T (n.122+75C>T)
n.110+75C>T
c.-52+75C>T (n.-52+75C>T)
c.-69+75C>T (n.-69+75C>T)
 gnomAD v4
22g.32475200A=CA2401985305FBXO7c.122+76A= (n.122+76A=)
n.110+76A=
c.-52+76A= (n.-52+76A=)
c.-69+76A= (n.-69+76A=)
22g.32475200A>GCA2656311569FBXO7c.122+76A>G (n.122+76A>G)
n.110+76A>G
c.-52+76A>G (n.-52+76A>G)
c.-69+76A>G (n.-69+76A>G)
 gnomAD v4
22g.32475200A>TCA2401985306FBXO7c.122+76A>T (n.122+76A>T)
n.110+76A>T
c.-52+76A>T (n.-52+76A>T)
c.-69+76A>T (n.-69+76A>T)
 dbSNP
22g.32475201T>ACA2656311570FBXO7c.122+77T>A (n.122+77T>A)
n.110+77T>A
c.-52+77T>A (n.-52+77T>A)
c.-69+77T>A (n.-69+77T>A)
 gnomAD v4
22g.32475201T>CCA2656311571FBXO7c.122+77T>C (n.122+77T>C)
n.110+77T>C
c.-52+77T>C (n.-52+77T>C)
c.-69+77T>C (n.-69+77T>C)
 gnomAD v4
22g.32475202C>ACA639099130FBXO7c.122+78C>A (n.122+78C>A)
n.110+78C>A
c.-52+78C>A (n.-52+78C>A)
c.-69+78C>A (n.-69+78C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475202C=CA2401985307FBXO7c.122+78C= (n.122+78C=)
n.110+78C=
c.-52+78C= (n.-52+78C=)
c.-69+78C= (n.-69+78C=)
22g.32475203T>ACA2818776597FBXO7c.122+79T>A (n.122+79T>A)
n.110+79T>A
c.-52+79T>A (n.-52+79T>A)
c.-69+79T>A (n.-69+79T>A)
22g.32475203T>CCA2656311572FBXO7c.122+79T>C (n.122+79T>C)
n.110+79T>C
c.-52+79T>C (n.-52+79T>C)
c.-69+79T>C (n.-69+79T>C)
 gnomAD v4
22g.32475203T>GCA2577697743FBXO7c.122+79T>G (n.122+79T>G)
n.110+79T>G
c.-52+79T>G (n.-52+79T>G)
c.-69+79T>G (n.-69+79T>G)

Number of alleles fetched