Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32475031_32475036delinsGGACCTCA2401985203FBXO7c.29_34delinsGGACCT (p.Arg10=)
n.17_22delinsGGACCT
c.-145_-140delinsGGACCT (n.-145_-140delinsGGACCT)
c.-162_-157delinsGGACCT (n.-162_-157delinsGGACCT)
22g.32475033_32475037delCA752546183FBXO7c.31_35del (p.Thr11AlafsTer?)
n.19_23del
c.-143_-139del (n.-143_-139del)
c.-160_-156del (n.-160_-156del)
dbSNP
22g.32475034C>ACA411329853FBXO7c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.20C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
gnomAD v4
22g.32475034C=CA2401985206FBXO7c.32C= (p.Thr11=)
n.20C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.-159C= (n.-159C=)
22g.32475034C>GCA411329852FBXO7c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.20C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
22g.32475034C>TCA411329851FBXO7c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.20C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475035C>ACA514294305FBXO7c.33C>A (p.Thr11=)
n.21C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
22g.32475035C=CA2401985207FBXO7c.33C= (p.Thr11=)
n.21C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.-158C= (n.-158C=)
22g.32475035C>GCA514294306FBXO7c.33C>G (p.Thr11=)
n.21C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
ClinVar gnomAD v4
22g.32475035C>TCA514294307FBXO7c.33C>T (p.Thr11=)
n.21C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475036T>ACA411329854FBXO7c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.22T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
22g.32475036T>CCA411329855FBXO7c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.22T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
gnomAD v4
22g.32475036T>GCA411329856FBXO7c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.22T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
gnomAD v4
22g.32475037G>ACA411329857FBXO7c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.23G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
gnomAD v4
22g.32475037G>CCA411329858FBXO7c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.23G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475037G=CA2401985208FBXO7c.35G= (p.Trp12=)
n.23G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.-156G= (n.-156G=)
22g.32475037G>TCA411329859FBXO7c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.23G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
gnomAD v4
22g.32475038delCA2656311468FBXO7c.36del (p.Trp12CysfsTer19)
n.24del
c.-138del (n.-138del)
c.-155del (n.-155del)
gnomAD v4
22g.32475038G>ACA411329860FBXO7c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.24G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.32475038G>CCA411329861FBXO7c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.24G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
dbSNP
22g.32475038G=CA2401985209FBXO7c.36G= (p.Trp12=)
n.24G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.-155G= (n.-155G=)
22g.32475038G>TCA411329862FBXO7c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.24G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
gnomAD v4
22g.32475039C>ACA411329863FBXO7c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.25C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
22g.32475039C=CA2401985210FBXO7c.37C= (p.Pro13=)
n.25C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.-154C= (n.-154C=)
22g.32475039C>GCA411329864FBXO7c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.25C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
gnomAD v4
22g.32475039C>TCA411329865FBXO7c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.25C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475040dupCA2656311469FBXO7c.38dup (p.Leu14AlafsTer30)
c.38dup (p.Leu14AlafsTer?)
n.26dup
c.-136dup (n.-136dup)
c.-153dup (n.-153dup)
gnomAD v4
22g.32475040C>ACA411329867FBXO7c.38C>A (p.Pro13Gln)
n.26C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
22g.32475040C=CA2401985211FBXO7c.38C= (p.Pro13=)
n.26C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-153C= (n.-153C=)
22g.32475040C>GCA411329868FBXO7c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.26C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
dbSNP
22g.32475040C>TCA411329866FBXO7c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.26C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475041G>ACA514294310FBXO7c.39G>A (p.Pro13=)
n.27G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
gnomAD v4
22g.32475041G>CCA514294315FBXO7c.39G>C (p.Pro13=)
n.27G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
22g.32475041G>TCA514294313FBXO7c.39G>T (p.Pro13=)
n.27G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
gnomAD v4
22g.32475042C>ACA411329869FBXO7c.40C>A (p.Leu14Met)
n.28C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
gnomAD v4
22g.32475042C=CA2401985212FBXO7c.40C= (p.Leu14=)
n.28C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-151C= (n.-151C=)
22g.32475042C>GCA411329870FBXO7c.40C>G (p.Leu14Val)
n.28C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
22g.32475042C>TCA514294317FBXO7c.40C>T (p.Leu14=)
n.28C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475043T>ACA411329871FBXO7c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.29T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
22g.32475043T>CCA411329872FBXO7c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.29T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
gnomAD v4
22g.32475043T>GCA411329873FBXO7c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.29T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
ClinVar
22g.32475044G>ACA514294320FBXO7c.42G>A (p.Leu14=)
n.30G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
22g.32475044G>CCA514294323FBXO7c.42G>C (p.Leu14=)
n.30G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
22g.32475044G>TCA514294325FBXO7c.42G>T (p.Leu14=)
n.30G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
gnomAD v4
22g.32475045delCA2656311470FBXO7c.43del (p.Glu15ArgfsTer16)
n.31del
c.-131del (n.-131del)
c.-148del (n.-148del)
gnomAD v4
22g.32475045G>ACA411329876FBXO7c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.31G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
22g.32475045G>CCA411329874FBXO7c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.31G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
gnomAD v4
22g.32475045G>TCA411329875FBXO7c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.31G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
gnomAD v4
22g.32475046A>CCA411329877FBXO7c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.32A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
22g.32475046A>GCA411329878FBXO7c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.32A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
gnomAD v4
22g.32475046A>TCA411329879FBXO7c.44A>T (p.Glu15Val)
n.32A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
22g.32475047G>ACA514294328FBXO7c.45G>A (p.Glu15=)
n.33G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475047G>CCA411329880FBXO7c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.33G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
gnomAD v4
22g.32475047G=CA2401985213FBXO7c.45G= (p.Glu15=)
n.33G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.-146G= (n.-146G=)
22g.32475047G>TCA411329881FBXO7c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.33G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
gnomAD v4
22g.32475048G>ACA411329882FBXO7c.46G>A (p.Val16Met)
n.34G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
gnomAD v4
22g.32475048G>CCA411329884FBXO7c.46G>C (p.Val16Leu)
n.34G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
22g.32475048G>TCA411329883FBXO7c.46G>T (p.Val16Leu)
n.34G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
22g.32475049T>ACA411329885FBXO7c.47T>A (p.Val16Glu)
n.35T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
22g.32475049T>CCA411329887FBXO7c.47T>C (p.Val16Ala)
n.35T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
22g.32475049T>GCA411329886FBXO7c.47T>G (p.Val16Gly)
n.35T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
22g.32475050G>ACA10201297FBXO7c.48G>A (p.Val16=)
n.36G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475050G>CCA514294331FBXO7c.48G>C (p.Val16=)
n.36G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
22g.32475050G=CA2401985214FBXO7c.48G= (p.Val16=)
n.36G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.-143G= (n.-143G=)
22g.32475050G>TCA514294332FBXO7c.48G>T (p.Val16=)
n.36G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
gnomAD v4
22g.32475051C>ACA411329889FBXO7c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.37C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
gnomAD v4
22g.32475051C=CA2401985215FBXO7c.49C= (p.Pro17=)
n.37C=
c.-125C= (n.-125C=)
c.-142C= (n.-142C=)
22g.32475051C>GCA10651146FBXO7c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.37C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32475051C>TCA411329888FBXO7c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.37C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
gnomAD v4
22g.32475052C>ACA411329890FBXO7c.50C>A (p.Pro17His)
n.38C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
gnomAD v4
22g.32475052C>GCA411329891FBXO7c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.38C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
22g.32475052C>TCA411329892FBXO7c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.38C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
gnomAD v4
22g.32475053C>ACA514294335FBXO7c.51C>A (p.Pro17=)
n.39C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
gnomAD v4
22g.32475053C=CA2401985216FBXO7c.51C= (p.Pro17=)
n.39C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-140C= (n.-140C=)
22g.32475053C>GCA514294336FBXO7c.51C>G (p.Pro17=)
n.39C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
dbSNP
22g.32475053C>TCA10201298FBXO7c.51C>T (p.Pro17=)
n.39C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475054G>ACA411329893FBXO7c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.40G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475054G>CCA411329894FBXO7c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.40G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
22g.32475054G=CA2401985217FBXO7c.52G= (p.Glu18=)
n.40G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.-139G= (n.-139G=)
22g.32475054G>TCA411329895FBXO7c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.40G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
gnomAD v4
22g.32475055A>CCA411329896FBXO7c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.41A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
22g.32475055A>GCA411329897FBXO7c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.41A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
22g.32475055A>TCA411329898FBXO7c.53A>T (p.Glu18Val)
n.41A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
22g.32475056G>ACA514294339FBXO7c.54G>A (p.Glu18=)
n.42G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
gnomAD v4
22g.32475056G>CCA411329900FBXO7c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.42G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
22g.32475056G>TCA411329899FBXO7c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.42G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
22g.32475057A>CCA411329901FBXO7c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.43A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
22g.32475057A>GCA411329902FBXO7c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.43A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
gnomAD v4
22g.32475057A>TCA411329903FBXO7c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.43A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
22g.32475058C>ACA411329904FBXO7c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.44C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
gnomAD v4
22g.32475058C=CA2401985218FBXO7c.56C= (p.Thr19=)
n.44C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.-135C= (n.-135C=)
22g.32475058C>GCA411329905FBXO7c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.44C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
22g.32475058C>TCA323427927FBXO7c.56C>T (p.Thr19Met)
n.44C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475059G>ACA514294343FBXO7c.57G>A (p.Thr19=)
n.45G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
gnomAD v4
22g.32475059G>CCA514294344FBXO7c.57G>C (p.Thr19=)
n.45G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
22g.32475059G>TCA514294347FBXO7c.57G>T (p.Thr19=)
n.45G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
gnomAD v4
22g.32475060G>ACA411329906FBXO7c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.46G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
22g.32475060G>CCA411329907FBXO7c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.46G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475060G=CA2401985219FBXO7c.58G= (p.Glu20=)
n.46G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.-133G= (n.-133G=)
22g.32475060G>TCA411329908FBXO7c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.46G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
gnomAD v4
22g.32475061A>CCA411329909FBXO7c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.47A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
22g.32475061A>GCA411329910FBXO7c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.47A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
gnomAD v4
22g.32475061A>TCA411329912FBXO7c.59A>T (p.Glu20Val)
n.47A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
22g.32475062G>ACA514294351FBXO7c.60G>A (p.Glu20=)
n.48G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
gnomAD v4
22g.32475062G>CCA411329914FBXO7c.60G>C (p.Glu20Asp)
n.48G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
22g.32475062G>TCA411329915FBXO7c.60G>T (p.Glu20Asp)
n.48G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
gnomAD v4
22g.32475063C>ACA411329916FBXO7c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.49C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
gnomAD v4
22g.32475063C>GCA411329917FBXO7c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.49C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
22g.32475063C>TCA411329918FBXO7c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.49C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
gnomAD v4
22g.32475064C>ACA411329919FBXO7c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.50C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
gnomAD v4
22g.32475064C=CA2401985220FBXO7c.62C= (p.Pro21=)
n.50C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-129C= (n.-129C=)
22g.32475064C>GCA411329920FBXO7c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.50C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
22g.32475064C>TCA323427930FBXO7c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.50C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475064_32475065insTCA2401985221FBXO7c.62_63insT (p.Thr22AspfsTer22)
c.62_63insT (p.Thr22AspfsTer?)
n.50_51insT
c.-112_-111insT (n.-112_-111insT)
c.-129_-128insT (n.-129_-128insT)
dbSNP
22g.32475065G>ACA514294355FBXO7c.63G>A (p.Pro21=)
n.51G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475065G>CCA514294356FBXO7c.63G>C (p.Pro21=)
n.51G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
22g.32475065G>TCA514294358FBXO7c.63G>T (p.Pro21=)
n.51G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
22g.32475066A>CCA411329921FBXO7c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.52A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
22g.32475066A>GCA411329922FBXO7c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.52A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
22g.32475066A>TCA411329923FBXO7c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.52A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
22g.32475067C>ACA411329924FBXO7c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.53C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
gnomAD v4
22g.32475067C=CA2401985222FBXO7c.65C= (p.Thr22=)
n.53C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-126C= (n.-126C=)
22g.32475067C>GCA411329925FBXO7c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.53C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
22g.32475067C>TCA253301FBXO7c.65C>T (p.Thr22Met)
n.53C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32475068G>ACA514294360FBXO7c.66G>A (p.Thr22=)
n.54G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
gnomAD v4
22g.32475068G>CCA514294361FBXO7c.66G>C (p.Thr22=)
n.54G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
22g.32475068G>TCA514294362FBXO7c.66G>T (p.Thr22=)
n.54G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
gnomAD v4
22g.32475069C>ACA411329927FBXO7c.67C>A (p.Leu23Met)
n.55C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
gnomAD v4
22g.32475069C>GCA411329926FBXO7c.67C>G (p.Leu23Val)
n.55C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
22g.32475069C>TCA514294364FBXO7c.67C>T (p.Leu23=)
n.55C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
22g.32475070T>ACA411329928FBXO7c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.56T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
22g.32475070T>CCA411329929FBXO7c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.56T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
gnomAD v4
22g.32475070T>GCA411329930FBXO7c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.56T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
22g.32475071G>ACA514294367FBXO7c.69G>A (p.Leu23=)
n.57G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475071G>CCA514294368FBXO7c.69G>C (p.Leu23=)
n.57G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475071G=CA2401985223FBXO7c.69G= (p.Leu23=)
n.57G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.-122G= (n.-122G=)
22g.32475071G>TCA514294369FBXO7c.69G>T (p.Leu23=)
n.57G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
gnomAD v4
22g.32475074delCA2656311471FBXO7c.72del (p.His25IlefsTer6)
n.60del
c.-102del (n.-102del)
c.-119del (n.-119del)
gnomAD v4
22g.32475072G>ACA411329931FBXO7c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.58G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
dbSNP
22g.32475072G>CCA411329932FBXO7c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.58G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
gnomAD v4
22g.32475072G=CA2401985224FBXO7c.70G= (p.Gly24=)
n.58G=
c.-104G= (n.-104G=)
c.-121G= (n.-121G=)
22g.32475072G>TCA411329933FBXO7c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.58G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
gnomAD v4
22g.32475073G>ACA411329934FBXO7c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.59G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475073G>CCA411329935FBXO7c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.59G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
22g.32475073G=CA2401985225FBXO7c.71G= (p.Gly24=)
n.59G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-120G= (n.-120G=)
22g.32475073G>TCA411329936FBXO7c.71G>T (p.Gly24Val)
n.59G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
gnomAD v4
22g.32475074G>ACA514294370FBXO7c.72G>A (p.Gly24=)
n.60G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32475074G>CCA514294371FBXO7c.72G>C (p.Gly24=)
n.60G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
22g.32475074G=CA2401985226FBXO7c.72G= (p.Gly24=)
n.60G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.-119G= (n.-119G=)
22g.32475074G>TCA514294372FBXO7c.72G>T (p.Gly24=)
n.60G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
gnomAD v4
22g.32475075C>ACA411329937FBXO7c.73C>A (p.His25Asn)
n.61C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
gnomAD v4
22g.32475075C>GCA411329938FBXO7c.73C>G (p.His25Asp)
n.61C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
22g.32475075C>TCA411329939FBXO7c.73C>T (p.His25Tyr)
n.61C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
22g.32475076A=CA2401985227FBXO7c.74A= (p.His25=)
n.62A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.-117A= (n.-117A=)
22g.32475076A>CCA411329941FBXO7c.74A>C (p.His25Pro)
n.62A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
22g.32475076A>GCA411329942FBXO7c.74A>G (p.His25Arg)
n.62A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475076A>TCA411329940FBXO7c.74A>T (p.His25Leu)
n.62A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
22g.32475077T>ACA411329944FBXO7c.75T>A (p.His25Gln)
n.63T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
gnomAD v4
22g.32475077T>CCA514294375FBXO7c.75T>C (p.His25=)
n.63T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
22g.32475077T>GCA411329943FBXO7c.75T>G (p.His25Gln)
n.63T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
22g.32475078T>ACA411329945FBXO7c.76T>A (p.Leu26Met)
n.64T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
22g.32475078T>CCA514294376FBXO7c.76T>C (p.Leu26=)
n.64T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
22g.32475078T>GCA411329946FBXO7c.76T>G (p.Leu26Val)
n.64T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
gnomAD v4
22g.32475079T>ACA411329947FBXO7c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.65T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
gnomAD v4
22g.32475079T>CCA411329948FBXO7c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.65T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
gnomAD v4
22g.32475079T>GCA411329949FBXO7c.77T>G (p.Leu26Trp)
n.65T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
22g.32475080G>ACA514294378FBXO7c.78G>A (p.Leu26=)
n.66G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
gnomAD v4
22g.32475080G>CCA411329951FBXO7c.78G>C (p.Leu26Phe)
n.66G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
22g.32475080G=CA2401985228FBXO7c.78G= (p.Leu26=)
n.66G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-113G= (n.-113G=)
22g.32475080G>TCA411329950FBXO7c.78G>T (p.Leu26Phe)
n.66G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475081C>ACA411329952FBXO7c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.67C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
22g.32475081C=CA2401985229FBXO7c.79C= (p.Arg27=)
n.67C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-112C= (n.-112C=)
22g.32475081C>GCA411329953FBXO7c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.67C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
22g.32475081C>TCA411329954FBXO7c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.67C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475082G>ACA411329955FBXO7c.80G>A (p.Arg27His)
n.68G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475082G>CCA411329956FBXO7c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.68G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
22g.32475082G=CA2401985230FBXO7c.80G= (p.Arg27=)
n.68G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-111G= (n.-111G=)
22g.32475082G>TCA411329957FBXO7c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.68G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
gnomAD v4
22g.32475083C>ACA514294383FBXO7c.81C>A (p.Arg27=)
n.69C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
gnomAD v4
22g.32475083C>GCA514294382FBXO7c.81C>G (p.Arg27=)
n.69C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
22g.32475083C>TCA514294384FBXO7c.81C>T (p.Arg27=)
n.69C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
22g.32475084T>ACA411329958FBXO7c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.70T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
22g.32475084T>CCA10201299FBXO7c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.70T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475084T>GCA411329959FBXO7c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.70T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
22g.32475084T=CA2401985231FBXO7c.82T= (p.Ser28=)
n.70T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.-109T= (n.-109T=)
22g.32475085C>ACA411329960FBXO7c.83C>A (p.Ser28Ter)
n.71C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
gnomAD v4
22g.32475085C=CA2401985232FBXO7c.83C= (p.Ser28=)
n.71C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-108C= (n.-108C=)
22g.32475085C>GCA411329961FBXO7c.83C>G (p.Ser28Trp)
n.71C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
22g.32475085C>TCA10201300FBXO7c.83C>T (p.Ser28Leu)
n.71C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475086G>ACA514294386FBXO7c.84G>A (p.Ser28=)
n.72G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
ClinVar gnomAD v4
22g.32475086G>CCA514294387FBXO7c.84G>C (p.Ser28=)
n.72G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
gnomAD v4
22g.32475086G>TCA514294388FBXO7c.84G>T (p.Ser28=)
n.72G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
gnomAD v4
22g.32475087C>ACA411329962FBXO7c.85C>A (p.His29Asn)
n.73C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
gnomAD v4
22g.32475087C=CA2401985233FBXO7c.85C= (p.His29=)
n.73C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.-106C= (n.-106C=)
22g.32475087C>GCA411329963FBXO7c.85C>G (p.His29Asp)
n.73C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
22g.32475087C>TCA411329964FBXO7c.85C>T (p.His29Tyr)
n.73C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475088A=CA2401985234FBXO7c.86A= (p.His29=)
n.74A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-105A= (n.-105A=)
22g.32475088A>CCA411329965FBXO7c.86A>C (p.His29Pro)
n.74A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475088A>GCA411329966FBXO7c.86A>G (p.His29Arg)
n.74A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
dbSNP
22g.32475088A>TCA411329967FBXO7c.86A>T (p.His29Leu)
n.74A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
22g.32475089C>ACA411329968FBXO7c.87C>A (p.His29Gln)
n.75C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
gnomAD v4
22g.32475089C=CA2401985235FBXO7c.87C= (p.His29=)
n.75C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.-104C= (n.-104C=)
22g.32475089C>GCA411329969FBXO7c.87C>G (p.His29Gln)
n.75C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
22g.32475089C>TCA10201301FBXO7c.87C>T (p.His29=)
n.75C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475090C>ACA411329970FBXO7c.88C>A (p.Leu30Met)
n.76C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
gnomAD v4
22g.32475090C>GCA411329971FBXO7c.88C>G (p.Leu30Val)
n.76C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
22g.32475090C>TCA514294389FBXO7c.88C>T (p.Leu30=)
n.76C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
22g.32475091T>ACA411329972FBXO7c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.77T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
gnomAD v4
22g.32475091T>CCA411329973FBXO7c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.77T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
gnomAD v4
22g.32475091T>GCA411329974FBXO7c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.77T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
22g.32475092G>ACA514294390FBXO7c.90G>A (p.Leu30=)
n.78G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32475092G>CCA514294391FBXO7c.90G>C (p.Leu30=)
n.78G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475092G=CA2401985236FBXO7c.90G= (p.Leu30=)
n.78G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.-101G= (n.-101G=)
22g.32475092G>TCA514294392FBXO7c.90G>T (p.Leu30=)
n.78G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
gnomAD v4
22g.32475093_32475095delCA2738010510FBXO7c.91_93del (p.Arg31del)
n.79_81del
c.-83_-81del (n.-83_-81del)
c.-100_-98del (n.-100_-98del)
dbSNP
22g.32475093A=CA2401985237FBXO7c.91A= (p.Arg31=)
n.79A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-100A= (n.-100A=)
22g.32475093A>CCA323427935FBXO7c.91A>C (p.Arg31=)
n.79A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
dbSNP
22g.32475093A>GCA411329975FBXO7c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.79A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
gnomAD v4
22g.32475093A>TCA411329976FBXO7c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.79A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
gnomAD v4
22g.32475094G>ACA411329977FBXO7c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.80G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475094G>CCA411329978FBXO7c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.80G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
gnomAD v4
22g.32475094G=CA2401985238FBXO7c.92G= (p.Arg31=)
n.80G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-99G= (n.-99G=)
22g.32475094G>TCA411329979FBXO7c.92G>T (p.Arg31Met)
n.80G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
gnomAD v4
22g.32475096_32475118delCA2656311472FBXO7c.94_116del (p.Gln32ValfsTer4)
c.94_116del (p.Gln32ValfsTer?)
n.82_104del
c.-80_-58del (n.-80_-58del)
c.-97_-75del (n.-97_-75del)
gnomAD v4
22g.32475095G>ACA514294393FBXO7c.93G>A (p.Arg31=)
n.81G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.32475095G>CCA411329980FBXO7c.93G>C (p.Arg31Ser)
n.81G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
22g.32475095G>TCA411329981FBXO7c.93G>T (p.Arg31Ser)
n.81G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
gnomAD v4
22g.32475096C>ACA411329982FBXO7c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.82C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
gnomAD v4
22g.32475096C>GCA411329983FBXO7c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.82C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
22g.32475096C>TCA411329984FBXO7c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.82C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
gnomAD v4
22g.32475097A=CA2401985239FBXO7c.95A= (p.Gln32=)
n.83A=
c.-79A= (n.-79A=)
c.-96A= (n.-96A=)
22g.32475097A>CCA411329987FBXO7c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.83A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
22g.32475097A>GCA411329985FBXO7c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.83A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475097A>TCA411329986FBXO7c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.83A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
22g.32475098G>ACA514294394FBXO7c.96G>A (p.Gln32=)
n.84G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
gnomAD v4
22g.32475098G>CCA411329988FBXO7c.96G>C (p.Gln32His)
n.84G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
22g.32475098G>TCA411329989FBXO7c.96G>T (p.Gln32His)
n.84G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
22g.32475099T>ACA411329990FBXO7c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.85T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
22g.32475099T>CCA411329991FBXO7c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.85T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
22g.32475099T>GCA411329992FBXO7c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.85T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
22g.32475100C>ACA411329993FBXO7c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.86C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
gnomAD v4
22g.32475100C=CA2401985240FBXO7c.98C= (p.Ser33=)
n.86C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.-93C= (n.-93C=)
22g.32475100C>GCA411329994FBXO7c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.86C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
22g.32475100C>TCA411329995FBXO7c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.86C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475102delCA2656311473FBXO7c.100del (p.Leu34CysfsTer17)
c.100del (p.Leu34CysfsTer11)
c.100del (p.Leu34CysfsTer?)
n.88del
c.-74del (n.-74del)
c.-91del (n.-91del)
gnomAD v4
22g.32475101C>ACA514294395FBXO7c.99C>A (p.Ser33=)
n.87C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
22g.32475101C>GCA514294396FBXO7c.99C>G (p.Ser33=)
n.87C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
22g.32475101C>TCA514294397FBXO7c.99C>T (p.Ser33=)
n.87C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
22g.32475102C>ACA411329996FBXO7c.100C>A (p.Leu34Met)
n.88C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
gnomAD v4
22g.32475102C=CA2401985241FBXO7c.100C= (p.Leu34=)
n.88C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.-91C= (n.-91C=)
22g.32475102C>GCA411329997FBXO7c.100C>G (p.Leu34Val)
n.88C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475102C>TCA514294398FBXO7c.100C>T (p.Leu34=)
n.88C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475103T>ACA411329998FBXO7c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.89T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
22g.32475103T>CCA411329999FBXO7c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.89T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
gnomAD v4
22g.32475103T>GCA411330000FBXO7c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.89T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
22g.32475104G>ACA514294400FBXO7c.102G>A (p.Leu34=)
n.90G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475104G>CCA514294401FBXO7c.102G>C (p.Leu34=)
n.90G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
22g.32475104G=CA2401985242FBXO7c.102G= (p.Leu34=)
n.90G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-89G= (n.-89G=)
22g.32475104G>TCA514294399FBXO7c.102G>T (p.Leu34=)
n.90G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
gnomAD v4
22g.32475105C>ACA411330001FBXO7c.103C>A (p.Leu35Met)
n.91C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
gnomAD v4
22g.32475105C=CA2401985243FBXO7c.103C= (p.Leu35=)
n.91C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-88C= (n.-88C=)
22g.32475105C>GCA411330002FBXO7c.103C>G (p.Leu35Val)
n.91C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
22g.32475105C>TCA514294402FBXO7c.103C>T (p.Leu35=)
n.91C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475106T>ACA411330003FBXO7c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.92T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
22g.32475106T>CCA10201302FBXO7c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.92T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475106T>GCA411330004FBXO7c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.92T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
22g.32475106T=CA2401985244FBXO7c.104T= (p.Leu35=)
n.92T=
c.-70T= (n.-70T=)
c.-87T= (n.-87T=)
22g.32475107G>ACA514294405FBXO7c.105G>A (p.Leu35=)
n.93G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475107G>CCA514294404FBXO7c.105G>C (p.Leu35=)
n.93G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
22g.32475107G=CA2401985245FBXO7c.105G= (p.Leu35=)
n.93G=
c.-69G= (n.-69G=)
c.-86G= (n.-86G=)
22g.32475107G>TCA514294403FBXO7c.105G>T (p.Leu35=)
n.93G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
gnomAD v4
22g.32475108T>ACA411330005FBXO7c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.94T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
22g.32475108T>CCA411330007FBXO7c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.94T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
gnomAD v4
22g.32475108T>GCA411330006FBXO7c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.94T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
22g.32475109G>ACA411330008FBXO7c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.95G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
gnomAD v4
22g.32475109G>CCA411330009FBXO7c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.95G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475109G=CA2401985246FBXO7c.107G= (p.Cys36=)
n.95G=
c.-67G= (n.-67G=)
c.-84G= (n.-84G=)
22g.32475109G>TCA411330010FBXO7c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.95G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
22g.32475110C>ACA411330011FBXO7c.108C>A (p.Cys36Ter)
n.96C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
gnomAD v4
22g.32475110C=CA2401985247FBXO7c.108C= (p.Cys36=)
n.96C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.-83C= (n.-83C=)
22g.32475110C>GCA411330012FBXO7c.108C>G (p.Cys36Trp)
n.96C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
22g.32475110C>TCA514294406FBXO7c.108C>T (p.Cys36=)
n.96C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475111A>CCA411330013FBXO7c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.97A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
22g.32475111A>GCA411330014FBXO7c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.97A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
22g.32475111A>TCA411330015FBXO7c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.97A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
22g.32475112C>ACA411330016FBXO7c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.98C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
gnomAD v2
22g.32475112C=CA2401985248FBXO7c.110C= (p.Thr37=)
n.98C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.-81C= (n.-81C=)
22g.32475112C>GCA10201303FBXO7c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.98C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475112C>TCA411330017FBXO7c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.98C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
gnomAD v4
22g.32475113dupCA2656311474FBXO7c.111dup (p.Trp38LeufsTer6)
c.111dup (p.Trp38LeufsTer?)
n.99dup
c.-63dup (n.-63dup)
c.-80dup (n.-80dup)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475112_32475141delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGGCA2401985249FBXO7c.110_122+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
n.98_110+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
c.-64_-52+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
c.-81_-69+17delinsCCTGGGGGTACAGGTACGCTGGGGCCGGGG
22g.32475113C>ACA514294407FBXO7c.111C>A (p.Thr37=)
n.99C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
gnomAD v4
22g.32475113C=CA2401985250FBXO7c.111C= (p.Thr37=)
n.99C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-80C= (n.-80C=)
22g.32475113C>GCA514294408FBXO7c.111C>G (p.Thr37=)
n.99C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475113C>TCA323427947FBXO7c.111C>T (p.Thr37=)
n.99C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475118_32475146delCA639098949FBXO7c.116_122+22del
n.104_110+22del
c.-58_-52+22del
c.-75_-69+22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475114T>ACA411330019FBXO7c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.100T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
gnomAD v4
22g.32475114T>CCA411330018FBXO7c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.100T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
gnomAD v4
22g.32475114T>GCA323427951FBXO7c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.100T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475114T=CA2401985251FBXO7c.112T= (p.Trp38=)
n.100T=
c.-62T= (n.-62T=)
c.-79T= (n.-79T=)
22g.32475115G>ACA411330020FBXO7c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.101G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475115G>CCA411330021FBXO7c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.101G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
22g.32475115G>TCA411330022FBXO7c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.101G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
gnomAD v4
22g.32475119delCA2656311475FBXO7c.117del (p.Tyr40ThrfsTer11)
c.117del (p.Tyr40ThrfsTer5)
c.117del (p.Tyr40ThrfsTer?)
n.105del
c.-57del (n.-57del)
c.-74del (n.-74del)
gnomAD v4
22g.32475116G>ACA411330023FBXO7c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.102G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
gnomAD v4
22g.32475116G>CCA411330024FBXO7c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.102G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475116G=CA2401985252FBXO7c.114G= (p.Trp38=)
n.102G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.-77G= (n.-77G=)
22g.32475116G>TCA411330025FBXO7c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.102G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
gnomAD v4
22g.32475117G>ACA411330026FBXO7c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.103G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
gnomAD v4
22g.32475117G>CCA411330027FBXO7c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.103G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32475117G=CA2401985253FBXO7c.115G= (p.Gly39=)
n.103G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-76G= (n.-76G=)
22g.32475117G>TCA411330028FBXO7c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.103G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
gnomAD v4
22g.32475118G>ACA411330029FBXO7c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.104G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475118G>CCA411330030FBXO7c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.104G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
22g.32475118G=CA2401985254FBXO7c.116G= (p.Gly39=)
n.104G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-75G= (n.-75G=)
22g.32475118G>TCA411330031FBXO7c.116G>T (p.Gly39Val)
n.104G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
22g.32475123_32475128delCA2656311476FBXO7c.121_122+4del
n.109_110+4del
c.-53_-52+4del
c.-70_-69+4del
gnomAD v4
22g.32475119G>ACA514294409FBXO7c.117G>A (p.Gly39=)
n.105G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
gnomAD v4
22g.32475119G>CCA514294410FBXO7c.117G>C (p.Gly39=)
n.105G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
gnomAD v4
22g.32475119G>TCA514294411FBXO7c.117G>T (p.Gly39=)
n.105G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
ClinVar gnomAD v4
22g.32475120T>ACA411330034FBXO7c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.106T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
22g.32475120T>CCA411330033FBXO7c.118T>C (p.Tyr40His)
n.106T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475120T>GCA411330032FBXO7c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.106T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
dbSNP
22g.32475120T=CA2401985255FBXO7c.118T= (p.Tyr40=)
n.106T=
c.-56T= (n.-56T=)
c.-73T= (n.-73T=)
22g.32475121A>CCA411330035FBXO7c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.107A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
22g.32475121A>GCA411330036FBXO7c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.107A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
gnomAD v4
22g.32475121A>TCA411330037FBXO7c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.107A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
22g.32475122C>ACA411330038FBXO7c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.108C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
gnomAD v4
22g.32475122C>GCA411330039FBXO7c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.108C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
22g.32475122C>TCA514294412FBXO7c.120C>T (p.Tyr40=)
n.108C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
ClinVar
22g.32475123A>CCA411330042FBXO7c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.109A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
22g.32475123A>GCA411330041FBXO7c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.109A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
gnomAD v4
22g.32475123A>TCA411330040FBXO7c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.109A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
gnomAD v4
22g.32475124G>ACA411330043FBXO7c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.110G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
22g.32475124G>CCA411330044FBXO7c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.110G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
22g.32475124G>TCA411330045FBXO7c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.110G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
gnomAD v4
22g.32475124_32475125insTTCTAATACCCCA2656311477FBXO7c.122_122+1insTTCTAATACCC (n.122_122+1insTTCTAATACCC)
n.110_110+1insTTCTAATACCC
c.-52_-52+1insTTCTAATACCC (n.-52_-52+1insTTCTAATACCC)
c.-69_-69+1insTTCTAATACCC (n.-69_-69+1insTTCTAATACCC)
gnomAD v4
22g.32475125G>ACA411330046FBXO7c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.110+1G>A
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
c.-69+1G>A (n.-69+1G>A)
gnomAD v4
22g.32475125G>CCA411330047FBXO7c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.110+1G>C
c.-52+1G>C (n.-52+1G>C)
c.-69+1G>C (n.-69+1G>C)
22g.32475125G>TCA411330048FBXO7c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.110+1G>T
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
c.-69+1G>T (n.-69+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32475125_32475126insATTTACAATTACATTGAACCA2656311478FBXO7c.122+1_122+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.122+1_122+2insATTTACAATTACATTGAAC)
n.110+1_110+2insATTTACAATTACATTGAAC
c.-52+1_-52+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.-52+1_-52+2insATTTACAATTACATTGAAC)
c.-69+1_-69+2insATTTACAATTACATTGAAC (n.-69+1_-69+2insATTTACAATTACATTGAAC)
gnomAD v4
22g.32475126T>ACA411330049FBXO7c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.110+2T>A
c.-52+2T>A (n.-52+2T>A)
c.-69+2T>A (n.-69+2T>A)
22g.32475126T>CCA411330051FBXO7c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.110+2T>C
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
c.-69+2T>C (n.-69+2T>C)
22g.32475126T>GCA411330050FBXO7c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.110+2T>G
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
c.-69+2T>G (n.-69+2T>G)
22g.32475126_32475127insCTAATACCCGATTTACCA2738010614FBXO7c.122+2_122+3insCTAATACCCGATTTAC (n.122+2_122+3insCTAATACCCGATTTAC)
n.110+2_110+3insCTAATACCCGATTTAC
c.-52+2_-52+3insCTAATACCCGATTTAC (n.-52+2_-52+3insCTAATACCCGATTTAC)
c.-69+2_-69+3insCTAATACCCGATTTAC (n.-69+2_-69+3insCTAATACCCGATTTAC)
dbSNP
22g.32475127A>GCA2580099676FBXO7c.122+3A>G (n.122+3A>G)
n.110+3A>G
c.-52+3A>G (n.-52+3A>G)
c.-69+3A>G (n.-69+3A>G)
ClinVar
22g.32475128C>ACA2656311479FBXO7c.122+4C>A (n.122+4C>A)
n.110+4C>A
c.-52+4C>A (n.-52+4C>A)
c.-69+4C>A (n.-69+4C>A)
gnomAD v4
22g.32475128C=CA2401985256FBXO7c.122+4C= (n.122+4C=)
n.110+4C=
c.-52+4C= (n.-52+4C=)
c.-69+4C= (n.-69+4C=)
22g.32475128C>GCA752546452FBXO7c.122+4C>G (n.122+4C>G)
n.110+4C>G
c.-52+4C>G (n.-52+4C>G)
c.-69+4C>G (n.-69+4C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475128C>TCA2656311480FBXO7c.122+4C>T (n.122+4C>T)
n.110+4C>T
c.-52+4C>T (n.-52+4C>T)
c.-69+4C>T (n.-69+4C>T)
gnomAD v4
22g.32475129G>ACA2656311481FBXO7c.122+5G>A (n.122+5G>A)
n.110+5G>A
c.-52+5G>A (n.-52+5G>A)
c.-69+5G>A (n.-69+5G>A)
gnomAD v4
22g.32475129G=CA2401985257FBXO7c.122+5G= (n.122+5G=)
n.110+5G=
c.-52+5G= (n.-52+5G=)
c.-69+5G= (n.-69+5G=)
22g.32475129G>TCA639098951FBXO7c.122+5G>T (n.122+5G>T)
n.110+5G>T
c.-52+5G>T (n.-52+5G>T)
c.-69+5G>T (n.-69+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475131_32475136delCA2656311482FBXO7c.122+7_122+12del (n.122+7_122+12del)
n.110+7_110+12del
c.-52+7_-52+12del (n.-52+7_-52+12del)
c.-69+7_-69+12del (n.-69+7_-69+12del)
gnomAD v4
22g.32475130C>ACA2656311483FBXO7c.122+6C>A (n.122+6C>A)
n.110+6C>A
c.-52+6C>A (n.-52+6C>A)
c.-69+6C>A (n.-69+6C>A)
gnomAD v4
22g.32475130C=CA2401985258FBXO7c.122+6C= (n.122+6C=)
n.110+6C=
c.-52+6C= (n.-52+6C=)
c.-69+6C= (n.-69+6C=)
22g.32475130C>GCA2656311484FBXO7c.122+6C>G (n.122+6C>G)
n.110+6C>G
c.-52+6C>G (n.-52+6C>G)
c.-69+6C>G (n.-69+6C>G)
gnomAD v4
22g.32475131T>CCA2656311485FBXO7c.122+7T>C (n.122+7T>C)
n.110+7T>C
c.-52+7T>C (n.-52+7T>C)
c.-69+7T>C (n.-69+7T>C)
gnomAD v4
22g.32475131T>GCA2738010617FBXO7c.122+7T>G (n.122+7T>G)
n.110+7T>G
c.-52+7T>G (n.-52+7T>G)
c.-69+7T>G (n.-69+7T>G)
dbSNP
22g.32475131dupCA639098953FBXO7c.122+7dup (n.122+7dup)
n.110+7dup
c.-52+7dup (n.-52+7dup)
c.-69+7dup (n.-69+7dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475131_32475137delinsTGGGGCCCA2401985259FBXO7c.122+7_122+13delinsTGGGGCC (n.122+7_122+13delinsTGGGGCC)
n.110+7_110+13delinsTGGGGCC
c.-52+7_-52+13delinsTGGGGCC (n.-52+7_-52+13delinsTGGGGCC)
c.-69+7_-69+13delinsTGGGGCC (n.-69+7_-69+13delinsTGGGGCC)
22g.32475132G>ACA2656311488FBXO7c.122+8G>A (n.122+8G>A)
n.110+8G>A
c.-52+8G>A (n.-52+8G>A)
c.-69+8G>A (n.-69+8G>A)
gnomAD v4
22g.32475132G>TCA2656311489FBXO7c.122+8G>T (n.122+8G>T)
n.110+8G>T
c.-52+8G>T (n.-52+8G>T)
c.-69+8G>T (n.-69+8G>T)
gnomAD v4
22g.32475135delCA2656311487FBXO7c.122+11del (n.122+11del)
n.110+11del
c.-52+11del (n.-52+11del)
c.-69+11del (n.-69+11del)
gnomAD v4
22g.32475137_32475142dupCA2656311486FBXO7c.122+13_122+18dup (n.122+13_122+18dup)
n.110+13_110+18dup
c.-52+13_-52+18dup (n.-52+13_-52+18dup)
c.-69+13_-69+18dup (n.-69+13_-69+18dup)
gnomAD v4
22g.32475137_32475142delCA1025186463FBXO7c.122+13_122+18del (n.122+13_122+18del)
n.110+13_110+18del
c.-52+13_-52+18del (n.-52+13_-52+18del)
c.-69+13_-69+18del (n.-69+13_-69+18del)
dbSNP
22g.32475133G>ACA10201304FBXO7c.122+9G>A (n.122+9G>A)
n.110+9G>A
c.-52+9G>A (n.-52+9G>A)
c.-69+9G>A (n.-69+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475133G>CCA2589928397FBXO7c.122+9G>C (n.122+9G>C)
n.110+9G>C
c.-52+9G>C (n.-52+9G>C)
c.-69+9G>C (n.-69+9G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32475133G=CA2401985260FBXO7c.122+9G= (n.122+9G=)
n.110+9G=
c.-52+9G= (n.-52+9G=)
c.-69+9G= (n.-69+9G=)
22g.32475133G>TCA2656311490FBXO7c.122+9G>T (n.122+9G>T)
n.110+9G>T
c.-52+9G>T (n.-52+9G>T)
c.-69+9G>T (n.-69+9G>T)
gnomAD v4
22g.32475134G>ACA2656311491FBXO7c.122+10G>A (n.122+10G>A)
n.110+10G>A
c.-52+10G>A (n.-52+10G>A)
c.-69+10G>A (n.-69+10G>A)
gnomAD v4
22g.32475134G=CA2401985261FBXO7c.122+10G= (n.122+10G=)
n.110+10G=
c.-52+10G= (n.-52+10G=)
c.-69+10G= (n.-69+10G=)
22g.32475134G>TCA639098956FBXO7c.122+10G>T (n.122+10G>T)
n.110+10G>T
c.-52+10G>T (n.-52+10G>T)
c.-69+10G>T (n.-69+10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched