Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3247058_3247069del | CA2631335339 | MEFV | c.1537_1548del (p.Ile513_Leu516del) c.997_1008del (p.Ile333_Leu336del) c.904_915del (p.Ile302_Leu305del) c.*162_*173del (n.*162_*173del) c.458_469del (n.458_469del) n.902_913del c.1630_1641del (p.Ile544_Leu547del) c.1091_1102del (n.1091_1102del) c.278-519_278-508del (n.278-519_278-508del) c.1534_1545del (p.Ile512_Leu515del) n.1726_1737del | gnomAD v4 |
16 | g.3247058T>A | CA394463408 | MEFV | c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.*170A>T (n.*170A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.910A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1099A>T (n.1099A>T) c.278-511A>T (n.278-511A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) n.1734A>T | |
16 | g.3247058T>C | CA493383638 | MEFV | c.1545A>G (p.Glu515=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.912A>G (p.Glu304=) c.*170A>G (n.*170A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.910A>G c.1638A>G (p.Glu546=) c.1099A>G (n.1099A>G) c.278-511A>G (n.278-511A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) n.1734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3247058T>G | CA394463420 | MEFV | c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.*170A>C (n.*170A>C) c.466A>C (n.466A>C) n.910A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1099A>C (n.1099A>C) c.278-511A>C (n.278-511A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) n.1734A>C | |
16 | g.3247058T= | CA2202660581 | MEFV | c.1545A= (p.Glu515=) c.1005A= (p.Glu335=) c.912A= (p.Glu304=) c.*170A= (n.*170A=) c.466A= (n.466A=) n.910A= c.1638A= (p.Glu546=) c.1099A= (n.1099A=) c.278-511A= (n.278-511A=) c.1542A= (p.Glu514=) n.1734A= | |
16 | g.3247059T>A | CA394463421 | MEFV | c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.909A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1098A>T (n.1098A>T) c.278-512A>T (n.278-512A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1733A>T | |
16 | g.3247059T>C | CA394463423 | MEFV | c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.909A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1098A>G (n.1098A>G) c.278-512A>G (n.278-512A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1733A>G | |
16 | g.3247059T>G | CA394463422 | MEFV | c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.465A>C (n.465A>C) n.909A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1098A>C (n.1098A>C) c.278-512A>C (n.278-512A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1733A>C | |
16 | g.3247060C>A | CA394463426 | MEFV | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*168G>T (n.*168G>T) c.464G>T (n.464G>T) n.908G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1097G>T (n.1097G>T) c.278-513G>T (n.278-513G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1732G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247060C>G | CA394463427 | MEFV | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*168G>C (n.*168G>C) c.464G>C (n.464G>C) n.908G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1097G>C (n.1097G>C) c.278-513G>C (n.278-513G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1732G>C | |
16 | g.3247060C>T | CA394463428 | MEFV | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.464G>A (n.464G>A) n.908G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1097G>A (n.1097G>A) c.278-513G>A (n.278-513G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1732G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3247060_3247061delinsTT | CA645583231 | MEFV | c.1542_1543delinsAA (p.Glu515Lys) c.1002_1003delinsAA (p.Glu335Lys) c.909_910delinsAA (p.Glu304Lys) c.*167_*168delinsAA (n.*167_*168delinsAA) c.463_464delinsAA (n.463_464delinsAA) n.907_908delinsAA c.1635_1636delinsAA (p.Glu546Lys) c.1096_1097delinsAA (n.1096_1097delinsAA) c.278-514_278-513delinsAA (n.278-514_278-513delinsAA) c.1539_1540delinsAA (p.Glu514Lys) n.1731_1732delinsAA | COSMIC |
16 | g.3247061C>A | CA493383641 | MEFV | c.1542G>T (p.Gly514=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.909G>T (p.Gly303=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.463G>T (n.463G>T) n.907G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.1096G>T (n.1096G>T) c.278-514G>T (n.278-514G>T) c.1539G>T (p.Gly513=) n.1731G>T | |
16 | g.3247061C>G | CA493383642 | MEFV | c.1542G>C (p.Gly514=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.909G>C (p.Gly303=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.463G>C (n.463G>C) n.907G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.1096G>C (n.1096G>C) c.278-514G>C (n.278-514G>C) c.1539G>C (p.Gly513=) n.1731G>C | |
16 | g.3247061C>T | CA493383643 | MEFV | c.1542G>A (p.Gly514=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.909G>A (p.Gly303=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.463G>A (n.463G>A) n.907G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.1096G>A (n.1096G>A) c.278-514G>A (n.278-514G>A) c.1539G>A (p.Gly513=) n.1731G>A | |
16 | g.3247062C>A | CA394463431 | MEFV | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*166G>T (n.*166G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.906G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1095G>T (n.1095G>T) c.278-515G>T (n.278-515G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.1730G>T | |
16 | g.3247062C= | CA2202660582 | MEFV | c.1541G= (p.Gly514=) c.1001G= (p.Gly334=) c.908G= (p.Gly303=) c.*166G= (n.*166G=) c.462G= (n.462G=) n.906G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1095G= (n.1095G=) c.278-515G= (n.278-515G=) c.1538G= (p.Gly513=) n.1730G= | |
16 | g.3247062C>G | CA394463439 | MEFV | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.906G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1095G>C (n.1095G>C) c.278-515G>C (n.278-515G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.1730G>C | |
16 | g.3247062C>T | CA280421 | MEFV | c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*166G>A (n.*166G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.906G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1095G>A (n.1095G>A) c.278-515G>A (n.278-515G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.1730G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247063C>A | CA394463441 | MEFV | c.1540G>T (p.Gly514Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*165G>T (n.*165G>T) c.461G>T (n.461G>T) n.905G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1094G>T (n.1094G>T) c.278-516G>T (n.278-516G>T) c.1537G>T (p.Gly513Trp) n.1729G>T | |
16 | g.3247063C>G | CA394463443 | MEFV | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) c.461G>C (n.461G>C) n.905G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1094G>C (n.1094G>C) c.278-516G>C (n.278-516G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.1729G>C | |
16 | g.3247063C>T | CA394463444 | MEFV | c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*165G>A (n.*165G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.905G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1094G>A (n.1094G>A) c.278-516G>A (n.278-516G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.1729G>A | |
16 | g.3247064A>C | CA394463445 | MEFV | c.1539T>G (p.Ile513Met) c.999T>G (p.Ile333Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.*164T>G (n.*164T>G) c.460T>G (n.460T>G) n.904T>G c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1093T>G (n.1093T>G) c.278-517T>G (n.278-517T>G) c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1728T>G | |
16 | g.3247064A>G | CA493383644 | MEFV | c.1539T>C (p.Ile513=) c.999T>C (p.Ile333=) c.906T>C (p.Ile302=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.904T>C c.1632T>C (p.Ile544=) c.1093T>C (n.1093T>C) c.278-517T>C (n.278-517T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) n.1728T>C | |
16 | g.3247064A>T | CA493383645 | MEFV | c.1539T>A (p.Ile513=) c.999T>A (p.Ile333=) c.906T>A (p.Ile302=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.904T>A c.1632T>A (p.Ile544=) c.1093T>A (n.1093T>A) c.278-517T>A (n.278-517T>A) c.1536T>A (p.Ile512=) n.1728T>A | |
16 | g.3247065A= | CA2202660583 | MEFV | c.1538T= (p.Ile513=) c.998T= (p.Ile333=) c.905T= (p.Ile302=) c.*163T= (n.*163T=) c.459T= (n.459T=) n.903T= c.1631T= (p.Ile544=) c.1092T= (n.1092T=) c.278-518T= (n.278-518T=) c.1535T= (p.Ile512=) n.1727T= | |
16 | g.3247065A>C | CA394463453 | MEFV | c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*163T>G (n.*163T>G) c.459T>G (n.459T>G) n.903T>G c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1092T>G (n.1092T>G) c.278-518T>G (n.278-518T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1727T>G | |
16 | g.3247065A>G | CA280418 | MEFV | c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) c.459T>C (n.459T>C) n.903T>C c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1092T>C (n.1092T>C) c.278-518T>C (n.278-518T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247065A>T | CA394463448 | MEFV | c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*163T>A (n.*163T>A) c.459T>A (n.459T>A) n.903T>A c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1092T>A (n.1092T>A) c.278-518T>A (n.278-518T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1727T>A | |
16 | g.3247066T>A | CA394463465 | MEFV | c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.902A>T c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1091A>T (n.1091A>T) c.278-519A>T (n.278-519A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1726A>T | |
16 | g.3247066T>C | CA394463458 | MEFV | c.1537A>G (p.Ile513Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.*162A>G (n.*162A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.902A>G c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1091A>G (n.1091A>G) c.278-519A>G (n.278-519A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1726A>G | |
16 | g.3247066T>G | CA394463462 | MEFV | c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.902A>C c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1091A>C (n.1091A>C) c.278-519A>C (n.278-519A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1726A>C | |
16 | g.3247067C>A | CA493383649 | MEFV | c.1536G>T (p.Leu512=) c.996G>T (p.Leu332=) c.903G>T (p.Leu301=) c.*161G>T (n.*161G>T) c.457G>T (n.457G>T) n.901G>T c.1629G>T (p.Leu543=) c.1090G>T (n.1090G>T) c.278-520G>T (n.278-520G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) n.1725G>T | |
16 | g.3247067C= | CA2202660584 | MEFV | c.1536G= (p.Leu512=) c.996G= (p.Leu332=) c.903G= (p.Leu301=) c.*161G= (n.*161G=) c.457G= (n.457G=) n.901G= c.1629G= (p.Leu543=) c.1090G= (n.1090G=) c.278-520G= (n.278-520G=) c.1533G= (p.Leu511=) n.1725G= | |
16 | g.3247067C>G | CA493383650 | MEFV | c.1536G>C (p.Leu512=) c.996G>C (p.Leu332=) c.903G>C (p.Leu301=) c.*161G>C (n.*161G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.901G>C c.1629G>C (p.Leu543=) c.1090G>C (n.1090G>C) c.278-520G>C (n.278-520G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) n.1725G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247067C>T | CA493383651 | MEFV | c.1536G>A (p.Leu512=) c.996G>A (p.Leu332=) c.903G>A (p.Leu301=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.901G>A c.1629G>A (p.Leu543=) c.1090G>A (n.1090G>A) c.278-520G>A (n.278-520G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) n.1725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247068A>C | CA394463469 | MEFV | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) c.456T>G (n.456T>G) n.900T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1089T>G (n.1089T>G) c.278-521T>G (n.278-521T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1724T>G | |
16 | g.3247068A>G | CA394463473 | MEFV | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*160T>C (n.*160T>C) c.456T>C (n.456T>C) n.900T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1089T>C (n.1089T>C) c.278-521T>C (n.278-521T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1724T>C | |
16 | g.3247068A>T | CA394463477 | MEFV | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*160T>A (n.*160T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.900T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1089T>A (n.1089T>A) c.278-521T>A (n.278-521T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.1724T>A | |
16 | g.3247069G>A | CA493383652 | MEFV | c.1534C>T (p.Leu512=) c.994C>T (p.Leu332=) c.901C>T (p.Leu301=) c.*159C>T (n.*159C>T) c.455C>T (n.455C>T) n.899C>T c.1627C>T (p.Leu543=) c.1088C>T (n.1088C>T) c.278-522C>T (n.278-522C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) n.1723C>T | |
16 | g.3247069G>C | CA394463483 | MEFV | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*159C>G (n.*159C>G) c.455C>G (n.455C>G) n.899C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1088C>G (n.1088C>G) c.278-522C>G (n.278-522C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1723C>G | |
16 | g.3247069G>T | CA394463491 | MEFV | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.*159C>A (n.*159C>A) c.455C>A (n.455C>A) n.899C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1088C>A (n.1088C>A) c.278-522C>A (n.278-522C>A) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.1723C>A | |
16 | g.3247070C>A | CA493383653 | MEFV | c.1533G>T (p.Ala511=) c.993G>T (p.Ala331=) c.900G>T (p.Ala300=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.454G>T (n.454G>T) n.898G>T c.1626G>T (p.Ala542=) c.1087G>T (n.1087G>T) c.278-523G>T (n.278-523G>T) c.1530G>T (p.Ala510=) n.1722G>T | |
16 | g.3247070C= | CA2202660585 | MEFV | c.1533G= (p.Ala511=) c.993G= (p.Ala331=) c.900G= (p.Ala300=) c.*158G= (n.*158G=) c.454G= (n.454G=) n.898G= c.1626G= (p.Ala542=) c.1087G= (n.1087G=) c.278-523G= (n.278-523G=) c.1530G= (p.Ala510=) n.1722G= | |
16 | g.3247070C>G | CA493383654 | MEFV | c.1533G>C (p.Ala511=) c.993G>C (p.Ala331=) c.900G>C (p.Ala300=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.898G>C c.1626G>C (p.Ala542=) c.1087G>C (n.1087G>C) c.278-523G>C (n.278-523G>C) c.1530G>C (p.Ala510=) n.1722G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247070C>T | CA7860106 | MEFV | c.1533G>A (p.Ala511=) c.993G>A (p.Ala331=) c.900G>A (p.Ala300=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.898G>A c.1626G>A (p.Ala542=) c.1087G>A (n.1087G>A) c.278-523G>A (n.278-523G>A) c.1530G>A (p.Ala510=) n.1722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247071G>A | CA7860107 | MEFV | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.897C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1086C>T (n.1086C>T) c.278-524C>T (n.278-524C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247071G>C | CA394463505 | MEFV | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.897C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1086C>G (n.1086C>G) c.278-524C>G (n.278-524C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1721C>G | |
16 | g.3247071G= | CA2202660586 | MEFV | c.1532C= (p.Ala511=) c.992C= (p.Ala331=) c.899C= (p.Ala300=) c.*157C= (n.*157C=) c.453C= (n.453C=) n.897C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1086C= (n.1086C=) c.278-524C= (n.278-524C=) c.1529C= (p.Ala510=) n.1721C= | |
16 | g.3247071G>T | CA394463509 | MEFV | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.897C>A c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1086C>A (n.1086C>A) c.278-524C>A (n.278-524C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.1721C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3247072C>A | CA394463521 | MEFV | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.452G>T (n.452G>T) n.896G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1085G>T (n.1085G>T) c.278-525G>T (n.278-525G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1720G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247072C= | CA2202660587 | MEFV | c.1531G= (p.Ala511=) c.991G= (p.Ala331=) c.898G= (p.Ala300=) c.*156G= (n.*156G=) c.452G= (n.452G=) n.896G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1085G= (n.1085G=) c.278-525G= (n.278-525G=) c.1528G= (p.Ala510=) n.1720G= | |
16 | g.3247072C>G | CA394463520 | MEFV | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.452G>C (n.452G>C) n.896G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1085G>C (n.1085G>C) c.278-525G>C (n.278-525G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1720G>C | |
16 | g.3247072C>T | CA7860108 | MEFV | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.452G>A (n.452G>A) n.896G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1085G>A (n.1085G>A) c.278-525G>A (n.278-525G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3247073A= | CA2202660588 | MEFV | c.1530T= (p.Asp510=) c.990T= (p.Asp330=) c.897T= (p.Asp299=) c.*155T= (n.*155T=) c.451T= (n.451T=) n.895T= c.1623T= (p.Asp541=) c.1084T= (n.1084T=) c.278-526T= (n.278-526T=) c.1527T= (p.Asp509=) n.1719T= | |
16 | g.3247073A>C | CA394463526 | MEFV | c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.*155T>G (n.*155T>G) c.451T>G (n.451T>G) n.895T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1084T>G (n.1084T>G) c.278-526T>G (n.278-526T>G) c.1527T>G (p.Asp509Glu) n.1719T>G | |
16 | g.3247073A>G | CA280257 | MEFV | c.1530T>C (p.Asp510=) c.990T>C (p.Asp330=) c.897T>C (p.Asp299=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.451T>C (n.451T>C) n.895T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.1084T>C (n.1084T>C) c.278-526T>C (n.278-526T>C) c.1527T>C (p.Asp509=) n.1719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247073A>T | CA394463527 | MEFV | c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.*155T>A (n.*155T>A) c.451T>A (n.451T>A) n.895T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1084T>A (n.1084T>A) c.278-526T>A (n.278-526T>A) c.1527T>A (p.Asp509Glu) n.1719T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247074T>A | CA394463529 | MEFV | c.1529A>T (p.Asp510Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.450A>T (n.450A>T) n.894A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1083A>T (n.1083A>T) c.278-527A>T (n.278-527A>T) c.1526A>T (p.Asp509Val) n.1718A>T | |
16 | g.3247074T>C | CA394463537 | MEFV | c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.450A>G (n.450A>G) n.894A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1083A>G (n.1083A>G) c.278-527A>G (n.278-527A>G) c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.1718A>G | |
16 | g.3247074T>G | CA394463539 | MEFV | c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.450A>C (n.450A>C) n.894A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1083A>C (n.1083A>C) c.278-527A>C (n.278-527A>C) c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.1718A>C | |
16 | g.3247075C>A | CA394463540 | MEFV | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*153G>T (n.*153G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.893G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1082G>T (n.1082G>T) c.278-528G>T (n.278-528G>T) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.1717G>T | |
16 | g.3247075C= | CA2202660589 | MEFV | c.1528G= (p.Asp510=) c.988G= (p.Asp330=) c.895G= (p.Asp299=) c.*153G= (n.*153G=) c.449G= (n.449G=) n.893G= c.1621G= (p.Asp541=) c.1082G= (n.1082G=) c.278-528G= (n.278-528G=) c.1525G= (p.Asp509=) n.1717G= | |
16 | g.3247075C>G | CA394463541 | MEFV | c.1528G>C (p.Asp510His) c.988G>C (p.Asp330His) c.895G>C (p.Asp299His) c.*153G>C (n.*153G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.893G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.1082G>C (n.1082G>C) c.278-528G>C (n.278-528G>C) c.1525G>C (p.Asp509His) n.1717G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3247075C>T | CA7860109 | MEFV | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.893G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1082G>A (n.1082G>A) c.278-528G>A (n.278-528G>A) c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247076G>A | CA7860110 | MEFV | c.1527C>T (p.Leu509=) c.987C>T (p.Leu329=) c.894C>T (p.Leu298=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.448C>T (n.448C>T) n.892C>T c.1620C>T (p.Leu540=) c.1081C>T (n.1081C>T) c.278-529C>T (n.278-529C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) n.1716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247076G>C | CA493383667 | MEFV | c.1527C>G (p.Leu509=) c.987C>G (p.Leu329=) c.894C>G (p.Leu298=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.448C>G (n.448C>G) n.892C>G c.1620C>G (p.Leu540=) c.1081C>G (n.1081C>G) c.278-529C>G (n.278-529C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) n.1716C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3247076G= | CA2202660590 | MEFV | c.1527C= (p.Leu509=) c.987C= (p.Leu329=) c.894C= (p.Leu298=) c.*152C= (n.*152C=) c.448C= (n.448C=) n.892C= c.1620C= (p.Leu540=) c.1081C= (n.1081C=) c.278-529C= (n.278-529C=) c.1524C= (p.Leu508=) n.1716C= | |
16 | g.3247076G>T | CA493383665 | MEFV | c.1527C>A (p.Leu509=) c.987C>A (p.Leu329=) c.894C>A (p.Leu298=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.892C>A c.1620C>A (p.Leu540=) c.1081C>A (n.1081C>A) c.278-529C>A (n.278-529C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) n.1716C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3247077A>C | CA394463553 | MEFV | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.447T>G (n.447T>G) n.891T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1080T>G (n.1080T>G) c.278-530T>G (n.278-530T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1715T>G | |
16 | g.3247077A>G | CA394463555 | MEFV | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.891T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1080T>C (n.1080T>C) c.278-530T>C (n.278-530T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1715T>C | |
16 | g.3247077A>T | CA394463558 | MEFV | c.1526T>A (p.Leu509His) c.986T>A (p.Leu329His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*151T>A (n.*151T>A) c.447T>A (n.447T>A) n.891T>A c.1619T>A (p.Leu540His) c.1080T>A (n.1080T>A) c.278-530T>A (n.278-530T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) n.1715T>A | |
16 | g.3247078G>A | CA394463560 | MEFV | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*150C>T (n.*150C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.890C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1079C>T (n.1079C>T) c.278-531C>T (n.278-531C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) n.1714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247078G>C | CA394463561 | MEFV | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.890C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1079C>G (n.1079C>G) c.278-531C>G (n.278-531C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1714C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247078G= | CA2202660591 | MEFV | c.1525C= (p.Leu509=) c.985C= (p.Leu329=) c.892C= (p.Leu298=) c.*150C= (n.*150C=) c.446C= (n.446C=) n.890C= c.1618C= (p.Leu540=) c.1079C= (n.1079C=) c.278-531C= (n.278-531C=) c.1522C= (p.Leu508=) n.1714C= | |
16 | g.3247078G>T | CA394463559 | MEFV | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.890C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1079C>A (n.1079C>A) c.278-531C>A (n.278-531C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) n.1714C>A | |
16 | g.3247079C>A | CA493383672 | MEFV | c.1524G>T (p.Leu508=) c.984G>T (p.Leu328=) c.891G>T (p.Leu297=) c.*149G>T (n.*149G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.889G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1078G>T (n.1078G>T) c.278-532G>T (n.278-532G>T) c.1521G>T (p.Leu507=) n.1713G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247079C= | CA2202660592 | MEFV | c.1524G= (p.Leu508=) c.984G= (p.Leu328=) c.891G= (p.Leu297=) c.*149G= (n.*149G=) c.445G= (n.445G=) n.889G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1078G= (n.1078G=) c.278-532G= (n.278-532G=) c.1521G= (p.Leu507=) n.1713G= | |
16 | g.3247079C>G | CA493383674 | MEFV | c.1524G>C (p.Leu508=) c.984G>C (p.Leu328=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*149G>C (n.*149G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.889G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.1078G>C (n.1078G>C) c.278-532G>C (n.278-532G>C) c.1521G>C (p.Leu507=) n.1713G>C | |
16 | g.3247079C>T | CA493383676 | MEFV | c.1524G>A (p.Leu508=) c.984G>A (p.Leu328=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.889G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.1078G>A (n.1078G>A) c.278-532G>A (n.278-532G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) n.1713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247080A>C | CA394463563 | MEFV | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.444T>G (n.444T>G) n.888T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1077T>G (n.1077T>G) c.278-533T>G (n.278-533T>G) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.1712T>G | |
16 | g.3247080A>G | CA394463565 | MEFV | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.444T>C (n.444T>C) n.888T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1077T>C (n.1077T>C) c.278-533T>C (n.278-533T>C) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1712T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3247080A>T | CA394463567 | MEFV | c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.444T>A (n.444T>A) n.888T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1077T>A (n.1077T>A) c.278-533T>A (n.278-533T>A) c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.1712T>A | |
16 | g.3247081G>A | CA10637684 | MEFV | c.1522C>T (p.Leu508=) c.982C>T (p.Leu328=) c.889C>T (p.Leu297=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.443C>T (n.443C>T) n.887C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.1076C>T (n.1076C>T) c.278-534C>T (n.278-534C>T) c.1519C>T (p.Leu507=) n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247081G>C | CA7860111 | MEFV | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.443C>G (n.443C>G) n.887C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1076C>G (n.1076C>G) c.278-534C>G (n.278-534C>G) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.1711C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247081G= | CA2202660593 | MEFV | c.1522C= (p.Leu508=) c.982C= (p.Leu328=) c.889C= (p.Leu297=) c.*147C= (n.*147C=) c.443C= (n.443C=) n.887C= c.1615C= (p.Leu539=) c.1076C= (n.1076C=) c.278-534C= (n.278-534C=) c.1519C= (p.Leu507=) n.1711C= | |
16 | g.3247081G>T | CA394463569 | MEFV | c.1522C>A (p.Leu508Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.*147C>A (n.*147C>A) c.443C>A (n.443C>A) n.887C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1076C>A (n.1076C>A) c.278-534C>A (n.278-534C>A) c.1519C>A (p.Leu507Met) n.1711C>A | |
16 | g.3247082G>A | CA493383683 | MEFV | c.1521C>T (p.Ala507=) c.981C>T (p.Ala327=) c.888C>T (p.Ala296=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.442C>T (n.442C>T) n.886C>T c.1614C>T (p.Ala538=) c.1075C>T (n.1075C>T) c.278-535C>T (n.278-535C>T) c.1518C>T (p.Ala506=) n.1710C>T | |
16 | g.3247082G>C | CA493383685 | MEFV | c.1521C>G (p.Ala507=) c.981C>G (p.Ala327=) c.888C>G (p.Ala296=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.442C>G (n.442C>G) n.886C>G c.1614C>G (p.Ala538=) c.1075C>G (n.1075C>G) c.278-535C>G (n.278-535C>G) c.1518C>G (p.Ala506=) n.1710C>G | |
16 | g.3247082G>T | CA493383687 | MEFV | c.1521C>A (p.Ala507=) c.981C>A (p.Ala327=) c.888C>A (p.Ala296=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.442C>A (n.442C>A) n.886C>A c.1614C>A (p.Ala538=) c.1075C>A (n.1075C>A) c.278-535C>A (n.278-535C>A) c.1518C>A (p.Ala506=) n.1710C>A | |
16 | g.3247083G>A | CA394463580 | MEFV | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.885C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1074C>T (n.1074C>T) c.278-536C>T (n.278-536C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1709C>T | |
16 | g.3247083G>C | CA394463572 | MEFV | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.441C>G (n.441C>G) n.885C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1074C>G (n.1074C>G) c.278-536C>G (n.278-536C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1709C>G | |
16 | g.3247083G>T | CA394463576 | MEFV | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.885C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1074C>A (n.1074C>A) c.278-536C>A (n.278-536C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1709C>A | |
16 | g.3247084C>A | CA394463584 | MEFV | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.440G>T (n.440G>T) n.884G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1073G>T (n.1073G>T) c.278-537G>T (n.278-537G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1708G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247084C= | CA2202660594 | MEFV | c.1519G= (p.Ala507=) c.979G= (p.Ala327=) c.886G= (p.Ala296=) c.*144G= (n.*144G=) c.440G= (n.440G=) n.884G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1073G= (n.1073G=) c.278-537G= (n.278-537G=) c.1516G= (p.Ala506=) n.1708G= | |
16 | g.3247084C>G | CA394463587 | MEFV | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.440G>C (n.440G>C) n.884G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1073G>C (n.1073G>C) c.278-537G>C (n.278-537G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1708G>C | |
16 | g.3247084C>T | CA394463594 | MEFV | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.440G>A (n.440G>A) n.884G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1073G>A (n.1073G>A) c.278-537G>A (n.278-537G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247085G>A | CA280254 | MEFV | c.1518C>T (p.Ile506=) c.978C>T (p.Ile326=) c.885C>T (p.Ile295=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.883C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.1072C>T (n.1072C>T) c.278-538C>T (n.278-538C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3247085G>C | CA394463600 | MEFV | c.1518C>G (p.Ile506Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.*143C>G (n.*143C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.883C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1072C>G (n.1072C>G) c.278-538C>G (n.278-538C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1707C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247085G= | CA2202660595 | MEFV | c.1518C= (p.Ile506=) c.978C= (p.Ile326=) c.885C= (p.Ile295=) c.*143C= (n.*143C=) c.439C= (n.439C=) n.883C= c.1611C= (p.Ile537=) c.1072C= (n.1072C=) c.278-538C= (n.278-538C=) c.1515C= (p.Ile505=) n.1707C= | |
16 | g.3247085G>T | CA493383689 | MEFV | c.1518C>A (p.Ile506=) c.978C>A (p.Ile326=) c.885C>A (p.Ile295=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.883C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.1072C>A (n.1072C>A) c.278-538C>A (n.278-538C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) n.1707C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3247086A>C | CA394463609 | MEFV | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) c.438T>G (n.438T>G) n.882T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1071T>G (n.1071T>G) c.278-539T>G (n.278-539T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1706T>G | |
16 | g.3247086A>G | CA394463620 | MEFV | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.438T>C (n.438T>C) n.882T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1071T>C (n.1071T>C) c.278-539T>C (n.278-539T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1706T>C | |
16 | g.3247086A>T | CA394463617 | MEFV | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) c.438T>A (n.438T>A) n.882T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1071T>A (n.1071T>A) c.278-539T>A (n.278-539T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1706T>A | |
16 | g.3247087T>A | CA394463627 | MEFV | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) c.437A>T (n.437A>T) n.881A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1070A>T (n.1070A>T) c.278-540A>T (n.278-540A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1705A>T | |
16 | g.3247087T>C | CA280415 | MEFV | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.437A>G (n.437A>G) n.881A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1070A>G (n.1070A>G) c.278-540A>G (n.278-540A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1705A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247087T>G | CA394463633 | MEFV | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.437A>C (n.437A>C) n.881A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1070A>C (n.1070A>C) c.278-540A>C (n.278-540A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1705A>C | |
16 | g.3247087T= | CA2202660596 | MEFV | c.1516A= (p.Ile506=) c.976A= (p.Ile326=) c.883A= (p.Ile295=) c.*141A= (n.*141A=) c.437A= (n.437A=) n.881A= c.1609A= (p.Ile537=) c.1070A= (n.1070A=) c.278-540A= (n.278-540A=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1705A= | |
16 | g.3247088G>A | CA493383692 | MEFV | c.1515C>T (p.Asp505=) c.975C>T (p.Asp325=) c.882C>T (p.Asp294=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.436C>T (n.436C>T) n.880C>T c.1608C>T (p.Asp536=) c.1069C>T (n.1069C>T) c.278-541C>T (n.278-541C>T) c.1512C>T (p.Asp504=) n.1704C>T | |
16 | g.3247088G>C | CA394463638 | MEFV | c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.436C>G (n.436C>G) n.880C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1069C>G (n.1069C>G) c.278-541C>G (n.278-541C>G) c.1512C>G (p.Asp504Glu) n.1704C>G | |
16 | g.3247088G>T | CA394463640 | MEFV | c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.436C>A (n.436C>A) n.880C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1069C>A (n.1069C>A) c.278-541C>A (n.278-541C>A) c.1512C>A (p.Asp504Glu) n.1704C>A | |
16 | g.3247089T>A | CA394463645 | MEFV | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.435A>T (n.435A>T) n.879A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1068A>T (n.1068A>T) c.278-542A>T (n.278-542A>T) c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1703A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247089T>C | CA394463648 | MEFV | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.435A>G (n.435A>G) n.879A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1068A>G (n.1068A>G) c.278-542A>G (n.278-542A>G) c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1703A>G | |
16 | g.3247089T>G | CA394463652 | MEFV | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.879A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1068A>C (n.1068A>C) c.278-542A>C (n.278-542A>C) c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1703A>C | |
16 | g.3247090C>A | CA10637690 | MEFV | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.878G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1067G>T (n.1067G>T) c.278-543G>T (n.278-543G>T) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1702G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247090C= | CA2202660597 | MEFV | c.1513G= (p.Asp505=) c.973G= (p.Asp325=) c.880G= (p.Asp294=) c.*138G= (n.*138G=) c.434G= (n.434G=) n.878G= c.1606G= (p.Asp536=) c.1067G= (n.1067G=) c.278-543G= (n.278-543G=) c.1510G= (p.Asp504=) n.1702G= | |
16 | g.3247090C>G | CA394463658 | MEFV | c.1513G>C (p.Asp505His) c.973G>C (p.Asp325His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.878G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.1067G>C (n.1067G>C) c.278-543G>C (n.278-543G>C) c.1510G>C (p.Asp504His) n.1702G>C | |
16 | g.3247090C>T | CA276897350 | MEFV | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.878G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1067G>A (n.1067G>A) c.278-543G>A (n.278-543G>A) c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1702G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.3247091C>A | CA394463663 | MEFV | c.1512G>T (p.Gln504His) c.972G>T (p.Gln324His) c.879G>T (p.Gln293His) c.*137G>T (n.*137G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.877G>T c.1605G>T (p.Gln535His) c.1066G>T (n.1066G>T) c.278-544G>T (n.278-544G>T) c.1509G>T (p.Gln503His) n.1701G>T | |
16 | g.3247091C= | CA2202660598 | MEFV | c.1512G= (p.Gln504=) c.972G= (p.Gln324=) c.879G= (p.Gln293=) c.*137G= (n.*137G=) c.433G= (n.433G=) n.877G= c.1605G= (p.Gln535=) c.1066G= (n.1066G=) c.278-544G= (n.278-544G=) c.1509G= (p.Gln503=) n.1701G= | |
16 | g.3247091C>G | CA394463665 | MEFV | c.1512G>C (p.Gln504His) c.972G>C (p.Gln324His) c.879G>C (p.Gln293His) c.*137G>C (n.*137G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.877G>C c.1605G>C (p.Gln535His) c.1066G>C (n.1066G>C) c.278-544G>C (n.278-544G>C) c.1509G>C (p.Gln503His) n.1701G>C | |
16 | g.3247091C>T | CA493383696 | MEFV | c.1512G>A (p.Gln504=) c.972G>A (p.Gln324=) c.879G>A (p.Gln293=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.877G>A c.1605G>A (p.Gln535=) c.1066G>A (n.1066G>A) c.278-544G>A (n.278-544G>A) c.1509G>A (p.Gln503=) n.1701G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3247092T>A | CA394463674 | MEFV | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.876A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1065A>T (n.1065A>T) c.278-545A>T (n.278-545A>T) c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1700A>T | |
16 | g.3247092T>C | CA394463678 | MEFV | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.876A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1065A>G (n.1065A>G) c.278-545A>G (n.278-545A>G) c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1700A>G | |
16 | g.3247092T>G | CA394463671 | MEFV | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.876A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1065A>C (n.1065A>C) c.278-545A>C (n.278-545A>C) c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1700A>C | |
16 | g.3247093G>A | CA276897352 | MEFV | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*135C>T (n.*135C>T) c.431C>T (n.431C>T) n.875C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1064C>T (n.1064C>T) c.278-546C>T (n.278-546C>T) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3247093G>C | CA394463682 | MEFV | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*135C>G (n.*135C>G) c.431C>G (n.431C>G) n.875C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1064C>G (n.1064C>G) c.278-546C>G (n.278-546C>G) c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1699C>G | |
16 | g.3247093G= | CA2202660599 | MEFV | c.1510C= (p.Gln504=) c.970C= (p.Gln324=) c.877C= (p.Gln293=) c.*135C= (n.*135C=) c.431C= (n.431C=) n.875C= c.1603C= (p.Gln535=) c.1064C= (n.1064C=) c.278-546C= (n.278-546C=) c.1507C= (p.Gln503=) n.1699C= | |
16 | g.3247093G>T | CA394463686 | MEFV | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) c.431C>A (n.431C>A) n.875C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1064C>A (n.1064C>A) c.278-546C>A (n.278-546C>A) c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1699C>A | |
16 | g.3247094G>A | CA493383697 | MEFV | c.1509C>T (p.Ser503=) c.969C>T (p.Ser323=) c.876C>T (p.Ser292=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.430C>T (n.430C>T) n.874C>T c.1602C>T (p.Ser534=) c.1063C>T (n.1063C>T) c.278-547C>T (n.278-547C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) n.1698C>T | |
16 | g.3247094G>C | CA493383698 | MEFV | c.1509C>G (p.Ser503=) c.969C>G (p.Ser323=) c.876C>G (p.Ser292=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.430C>G (n.430C>G) n.874C>G c.1602C>G (p.Ser534=) c.1063C>G (n.1063C>G) c.278-547C>G (n.278-547C>G) c.1506C>G (p.Ser502=) n.1698C>G | |
16 | g.3247094G>T | CA493383700 | MEFV | c.1509C>A (p.Ser503=) c.969C>A (p.Ser323=) c.876C>A (p.Ser292=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.430C>A (n.430C>A) n.874C>A c.1602C>A (p.Ser534=) c.1063C>A (n.1063C>A) c.278-547C>A (n.278-547C>A) c.1506C>A (p.Ser502=) n.1698C>A | |
16 | g.3247095G>A | CA394463689 | MEFV | c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.873C>T c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1062C>T (n.1062C>T) c.278-548C>T (n.278-548C>T) c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3247095G>C | CA7860112 | MEFV | c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.873C>G c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1062C>G (n.1062C>G) c.278-548C>G (n.278-548C>G) c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1697C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247095G= | CA2202660600 | MEFV | c.1508C= (p.Ser503=) c.968C= (p.Ser323=) c.875C= (p.Ser292=) c.*133C= (n.*133C=) c.429C= (n.429C=) n.873C= c.1601C= (p.Ser534=) c.1062C= (n.1062C=) c.278-548C= (n.278-548C=) c.1505C= (p.Ser502=) n.1697C= | |
16 | g.3247095G>T | CA394463695 | MEFV | c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.873C>A c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1062C>A (n.1062C>A) c.278-548C>A (n.278-548C>A) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1697C>A | |
16 | g.3247096A= | CA2202660601 | MEFV | c.1507T= (p.Ser503=) c.967T= (p.Ser323=) c.874T= (p.Ser292=) c.*132T= (n.*132T=) c.428T= (n.428T=) n.872T= c.1600T= (p.Ser534=) c.1061T= (n.1061T=) c.278-549T= (n.278-549T=) c.1504T= (p.Ser502=) n.1696T= | |
16 | g.3247096A>C | CA394463700 | MEFV | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.872T>G c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1061T>G (n.1061T>G) c.278-549T>G (n.278-549T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1696T>G | |
16 | g.3247096A>G | CA394463702 | MEFV | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.872T>C c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1061T>C (n.1061T>C) c.278-549T>C (n.278-549T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1696T>C | |
16 | g.3247096A>T | CA394463713 | MEFV | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.872T>A c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1061T>A (n.1061T>A) c.278-549T>A (n.278-549T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1696T>A | dbSNP |
16 | g.3247097_3247098dup | CA7860113 | MEFV | c.1506_1507dup (p.Ser503TyrfsTer11) c.966_967dup (p.Ser323TyrfsTer11) c.873_874dup (p.Ser292TyrfsTer11) c.*131_*132dup (n.*131_*132dup) c.427_428dup (n.427_428dup) n.871_872dup c.1599_1600dup (p.Ser534TyrfsTer11) c.1060_1061dup (n.1060_1061dup) c.278-550_278-549dup (n.278-550_278-549dup) c.1503_1504dup (p.Ser502TyrfsTer11) n.1695_1696dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247097T>A | CA493383701 | MEFV | c.1506A>T (p.Val502=) c.966A>T (p.Val322=) c.873A>T (p.Val291=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.871A>T c.1599A>T (p.Val533=) c.1060A>T (n.1060A>T) c.278-550A>T (n.278-550A>T) c.1503A>T (p.Val501=) n.1695A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247097T>C | CA493383702 | MEFV | c.1506A>G (p.Val502=) c.966A>G (p.Val322=) c.873A>G (p.Val291=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.871A>G c.1599A>G (p.Val533=) c.1060A>G (n.1060A>G) c.278-550A>G (n.278-550A>G) c.1503A>G (p.Val501=) n.1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247097T>G | CA493383704 | MEFV | c.1506A>C (p.Val502=) c.966A>C (p.Val322=) c.873A>C (p.Val291=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.871A>C c.1599A>C (p.Val533=) c.1060A>C (n.1060A>C) c.278-550A>C (n.278-550A>C) c.1503A>C (p.Val501=) n.1695A>C | |
16 | g.3247097T= | CA2202660602 | MEFV | c.1506A= (p.Val502=) c.966A= (p.Val322=) c.873A= (p.Val291=) c.*131A= (n.*131A=) c.427A= (n.427A=) n.871A= c.1599A= (p.Val533=) c.1060A= (n.1060A=) c.278-550A= (n.278-550A=) c.1503A= (p.Val501=) n.1695A= | |
16 | g.3247098A>C | CA394463717 | MEFV | c.1505T>G (p.Val502Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.426T>G (n.426T>G) n.870T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1059T>G (n.1059T>G) c.278-551T>G (n.278-551T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1694T>G | |
16 | g.3247098A>G | CA394463720 | MEFV | c.1505T>C (p.Val502Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.*130T>C (n.*130T>C) c.426T>C (n.426T>C) n.870T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1059T>C (n.1059T>C) c.278-551T>C (n.278-551T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1694T>C | |
16 | g.3247098A>T | CA394463726 | MEFV | c.1505T>A (p.Val502Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.426T>A (n.426T>A) n.870T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1059T>A (n.1059T>A) c.278-551T>A (n.278-551T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) n.1694T>A | |
16 | g.3247098_3247101dup | CA2631335449 | MEFV | c.1502_1505dup (p.Ser503ArgfsTer?) c.962_965dup (p.Ser323ArgfsTer?) c.869_872dup (p.Ser292ArgfsTer?) c.*127_*130dup (n.*127_*130dup) c.423_426dup (n.423_426dup) n.867_870dup c.1595_1598dup (p.Ser534ArgfsTer?) c.1056_1059dup (n.1056_1059dup) c.278-554_278-551dup (n.278-554_278-551dup) c.1499_1502dup (p.Ser502ArgfsTer?) n.1691_1694dup | gnomAD v4 |
16 | g.3247099C>A | CA394463728 | MEFV | c.1504G>T (p.Val502Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.869G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1058G>T (n.1058G>T) c.278-552G>T (n.278-552G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) n.1693G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247099C= | CA2202660603 | MEFV | c.1504G= (p.Val502=) c.964G= (p.Val322=) c.871G= (p.Val291=) c.*129G= (n.*129G=) c.425G= (n.425G=) n.869G= c.1597G= (p.Val533=) c.1058G= (n.1058G=) c.278-552G= (n.278-552G=) c.1501G= (p.Val501=) n.1693G= | |
16 | g.3247099C>G | CA394463729 | MEFV | c.1504G>C (p.Val502Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.*129G>C (n.*129G>C) c.425G>C (n.425G>C) n.869G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1058G>C (n.1058G>C) c.278-552G>C (n.278-552G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1693G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3247099C>T | CA7860114 | MEFV | c.1504G>A (p.Val502Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.*129G>A (n.*129G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.869G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1058G>A (n.1058G>A) c.278-552G>A (n.278-552G>A) c.1501G>A (p.Val501Ile) n.1693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3247100G>A | CA280251 | MEFV | c.1503C>T (p.Arg501=) c.963C>T (p.Arg321=) c.870C>T (p.Arg290=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.424C>T (n.424C>T) n.868C>T c.1596C>T (p.Arg532=) c.1057C>T (n.1057C>T) c.278-553C>T (n.278-553C>T) c.1500C>T (p.Arg500=) n.1692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247100G>C | CA493383751 | MEFV | c.1503C>G (p.Arg501=) c.963C>G (p.Arg321=) c.870C>G (p.Arg290=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.424C>G (n.424C>G) n.868C>G c.1596C>G (p.Arg532=) c.1057C>G (n.1057C>G) c.278-553C>G (n.278-553C>G) c.1500C>G (p.Arg500=) n.1692C>G | |
16 | g.3247100G= | CA2202660604 | MEFV | c.1503C= (p.Arg501=) c.963C= (p.Arg321=) c.870C= (p.Arg290=) c.*128C= (n.*128C=) c.424C= (n.424C=) n.868C= c.1596C= (p.Arg532=) c.1057C= (n.1057C=) c.278-553C= (n.278-553C=) c.1500C= (p.Arg500=) n.1692C= | |
16 | g.3247100G>T | CA493383752 | MEFV | c.1503C>A (p.Arg501=) c.963C>A (p.Arg321=) c.870C>A (p.Arg290=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.424C>A (n.424C>A) n.868C>A c.1596C>A (p.Arg532=) c.1057C>A (n.1057C>A) c.278-553C>A (n.278-553C>A) c.1500C>A (p.Arg500=) n.1692C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247100_3247101delinsAT | CA2697549665 | MEFV | c.1502_1503delinsAT (p.Arg501His) c.962_963delinsAT (p.Arg321His) c.869_870delinsAT (p.Arg290His) c.*127_*128delinsAT (n.*127_*128delinsAT) c.423_424delinsAT (n.423_424delinsAT) n.867_868delinsAT c.1595_1596delinsAT (p.Arg532His) c.1056_1057delinsAT (n.1056_1057delinsAT) c.278-554_278-553delinsAT (n.278-554_278-553delinsAT) c.1499_1500delinsAT (p.Arg500His) n.1691_1692delinsAT | ClinVar |
16 | g.3247101C>A | CA394463736 | MEFV | c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) c.423G>T (n.423G>T) n.867G>T c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1056G>T (n.1056G>T) c.278-554G>T (n.278-554G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1691G>T | |
16 | g.3247101C= | CA2202660605 | MEFV | c.1502G= (p.Arg501=) c.962G= (p.Arg321=) c.869G= (p.Arg290=) c.*127G= (n.*127G=) c.423G= (n.423G=) n.867G= c.1595G= (p.Arg532=) c.1056G= (n.1056G=) c.278-554G= (n.278-554G=) c.1499G= (p.Arg500=) n.1691G= | |
16 | g.3247101C>G | CA394463739 | MEFV | c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*127G>C (n.*127G>C) c.423G>C (n.423G>C) n.867G>C c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1056G>C (n.1056G>C) c.278-554G>C (n.278-554G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1691G>C | |
16 | g.3247101C>T | CA280412 | MEFV | c.1502G>A (p.Arg501His) c.962G>A (p.Arg321His) c.869G>A (p.Arg290His) c.*127G>A (n.*127G>A) c.423G>A (n.423G>A) n.867G>A c.1595G>A (p.Arg532His) c.1056G>A (n.1056G>A) c.278-554G>A (n.278-554G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247102G>A | CA7860115 | MEFV | c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.961C>T (p.Arg321Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.*126C>T (n.*126C>T) c.422C>T (n.422C>T) n.866C>T c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1055C>T (n.1055C>T) c.278-555C>T (n.278-555C>T) c.1498C>T (p.Arg500Cys) n.1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247102G>C | CA280409 | MEFV | c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) c.422C>G (n.422C>G) n.866C>G c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1055C>G (n.1055C>G) c.278-555C>G (n.278-555C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1690C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247102G= | CA2202660606 | MEFV | c.1501C= (p.Arg501=) c.961C= (p.Arg321=) c.868C= (p.Arg290=) c.*126C= (n.*126C=) c.422C= (n.422C=) n.866C= c.1594C= (p.Arg532=) c.1055C= (n.1055C=) c.278-555C= (n.278-555C=) c.1498C= (p.Arg500=) n.1690C= | |
16 | g.3247102G>T | CA276897363 | MEFV | c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.961C>A (p.Arg321Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) c.*126C>A (n.*126C>A) c.422C>A (n.422C>A) n.866C>A c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1055C>A (n.1055C>A) c.278-555C>A (n.278-555C>A) c.1498C>A (p.Arg500Ser) n.1690C>A | |
16 | g.3247104del | CA2805617708 | MEFV | c.1501del (p.Arg501AlafsTer12) c.961del (p.Arg321AlafsTer12) c.868del (p.Arg290AlafsTer12) c.*126del (n.*126del) c.422del (n.422del) n.866del c.1594del (p.Arg532AlafsTer12) c.1055del (n.1055del) c.278-555del (n.278-555del) c.1498del (p.Arg500AlafsTer12) n.1690del | |
16 | g.3247103G>A | CA493383753 | MEFV | c.1500C>T (p.Thr500=) c.960C>T (p.Thr320=) c.867C>T (p.Thr289=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.421C>T (n.421C>T) n.865C>T c.1593C>T (p.Thr531=) c.1054C>T (n.1054C>T) c.278-556C>T (n.278-556C>T) c.1497C>T (p.Thr499=) n.1689C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3247103G>C | CA493383755 | MEFV | c.1500C>G (p.Thr500=) c.960C>G (p.Thr320=) c.867C>G (p.Thr289=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.421C>G (n.421C>G) n.865C>G c.1593C>G (p.Thr531=) c.1054C>G (n.1054C>G) c.278-556C>G (n.278-556C>G) c.1497C>G (p.Thr499=) n.1689C>G | |
16 | g.3247103G>T | CA493383757 | MEFV | c.1500C>A (p.Thr500=) c.960C>A (p.Thr320=) c.867C>A (p.Thr289=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.421C>A (n.421C>A) n.865C>A c.1593C>A (p.Thr531=) c.1054C>A (n.1054C>A) c.278-556C>A (n.278-556C>A) c.1497C>A (p.Thr499=) n.1689C>A | |
16 | g.3247104G>A | CA394463757 | MEFV | c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.420C>T (n.420C>T) n.864C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1053C>T (n.1053C>T) c.278-557C>T (n.278-557C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.1688C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3247104G>C | CA394463761 | MEFV | c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*124C>G (n.*124C>G) c.420C>G (n.420C>G) n.864C>G c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1053C>G (n.1053C>G) c.278-557C>G (n.278-557C>G) c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.1688C>G | |
16 | g.3247104G>T | CA394463765 | MEFV | c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.420C>A (n.420C>A) n.864C>A c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1053C>A (n.1053C>A) c.278-557C>A (n.278-557C>A) c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.1688C>A | |
16 | g.3247105T>A | CA394463770 | MEFV | c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.419A>T (n.419A>T) n.863A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1052A>T (n.1052A>T) c.278-558A>T (n.278-558A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1687A>T | |
16 | g.3247105T>C | CA394463773 | MEFV | c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.419A>G (n.419A>G) n.863A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1052A>G (n.1052A>G) c.278-558A>G (n.278-558A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1687A>G | |
16 | g.3247105T>G | CA394463779 | MEFV | c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.419A>C (n.419A>C) n.863A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1052A>C (n.1052A>C) c.278-558A>C (n.278-558A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1687A>C | |
16 | g.3247106G>A | CA493383759 | MEFV | c.1497C>T (p.Asp499=) c.957C>T (p.Asp319=) c.864C>T (p.Asp288=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.418C>T (n.418C>T) n.862C>T c.1590C>T (p.Asp530=) c.1051C>T (n.1051C>T) c.278-559C>T (n.278-559C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) n.1686C>T | |
16 | g.3247106G>C | CA394463784 | MEFV | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.*122C>G (n.*122C>G) c.418C>G (n.418C>G) n.862C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1051C>G (n.1051C>G) c.278-559C>G (n.278-559C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) n.1686C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247106G>T | CA394463788 | MEFV | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.*122C>A (n.*122C>A) c.418C>A (n.418C>A) n.862C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1051C>A (n.1051C>A) c.278-559C>A (n.278-559C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) n.1686C>A | |
16 | g.3247107T>A | CA394463801 | MEFV | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.417A>T (n.417A>T) n.861A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1050A>T (n.1050A>T) c.278-560A>T (n.278-560A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1685A>T | |
16 | g.3247107T>C | CA394463792 | MEFV | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.417A>G (n.417A>G) n.861A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.278-560A>G (n.278-560A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.1685A>G | |
16 | g.3247107T>G | CA394463795 | MEFV | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.861A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1050A>C (n.1050A>C) c.278-560A>C (n.278-560A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.1685A>C | |
16 | g.3247108C>A | CA394463806 | MEFV | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.*120G>T (n.*120G>T) c.416G>T (n.416G>T) n.860G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1049G>T (n.1049G>T) c.278-561G>T (n.278-561G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.1684G>T | |
16 | g.3247108C>G | CA394463811 | MEFV | c.1495G>C (p.Asp499His) c.955G>C (p.Asp319His) c.862G>C (p.Asp288His) c.*120G>C (n.*120G>C) c.416G>C (n.416G>C) n.860G>C c.1588G>C (p.Asp530His) c.1049G>C (n.1049G>C) c.278-561G>C (n.278-561G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) n.1684G>C | |
16 | g.3247108C>T | CA394463815 | MEFV | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.*120G>A (n.*120G>A) c.416G>A (n.416G>A) n.860G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1049G>A (n.1049G>A) c.278-561G>A (n.278-561G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.1684G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247109A>C | CA394463817 | MEFV | c.1494T>G (p.Tyr498Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.*119T>G (n.*119T>G) c.415T>G (n.415T>G) n.859T>G c.1587T>G (p.Tyr529Ter) c.1048T>G (n.1048T>G) c.278-562T>G (n.278-562T>G) c.1491T>G (p.Tyr497Ter) n.1683T>G | |
16 | g.3247109A>G | CA493383762 | MEFV | c.1494T>C (p.Tyr498=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.859T>C c.1587T>C (p.Tyr529=) c.1048T>C (n.1048T>C) c.278-562T>C (n.278-562T>C) c.1491T>C (p.Tyr497=) n.1683T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247109A>T | CA394463820 | MEFV | c.1494T>A (p.Tyr498Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.*119T>A (n.*119T>A) c.415T>A (n.415T>A) n.859T>A c.1587T>A (p.Tyr529Ter) c.1048T>A (n.1048T>A) c.278-562T>A (n.278-562T>A) c.1491T>A (p.Tyr497Ter) n.1683T>A | |
16 | g.3247110T>A | CA394463831 | MEFV | c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) c.414A>T (n.414A>T) n.858A>T c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1047A>T (n.1047A>T) c.278-563A>T (n.278-563A>T) c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1682A>T | |
16 | g.3247110T>C | CA394463828 | MEFV | c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*118A>G (n.*118A>G) c.414A>G (n.414A>G) n.858A>G c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1047A>G (n.1047A>G) c.278-563A>G (n.278-563A>G) c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1682A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247110T>G | CA394463825 | MEFV | c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*118A>C (n.*118A>C) c.414A>C (n.414A>C) n.858A>C c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1047A>C (n.1047A>C) c.278-563A>C (n.278-563A>C) c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1682A>C | |
16 | g.3247111A>C | CA394463835 | MEFV | c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*117T>G (n.*117T>G) c.413T>G (n.413T>G) n.857T>G c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1046T>G (n.1046T>G) c.278-564T>G (n.278-564T>G) c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1681T>G | |
16 | g.3247111A>G | CA394463839 | MEFV | c.1492T>C (p.Tyr498His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.*117T>C (n.*117T>C) c.413T>C (n.413T>C) n.857T>C c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1046T>C (n.1046T>C) c.278-564T>C (n.278-564T>C) c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1681T>C | |
16 | g.3247111A>T | CA394463843 | MEFV | c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) c.413T>A (n.413T>A) n.857T>A c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1046T>A (n.1046T>A) c.278-564T>A (n.278-564T>A) c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1681T>A | |
16 | g.3247112T>A | CA493383767 | MEFV | c.1491A>T (p.Ala497=) c.951A>T (p.Ala317=) c.858A>T (p.Ala286=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.412A>T (n.412A>T) n.856A>T c.1584A>T (p.Ala528=) c.1045A>T (n.1045A>T) c.278-565A>T (n.278-565A>T) c.1488A>T (p.Ala496=) n.1680A>T | |
16 | g.3247112T>C | CA493383768 | MEFV | c.1491A>G (p.Ala497=) c.951A>G (p.Ala317=) c.858A>G (p.Ala286=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.412A>G (n.412A>G) n.856A>G c.1584A>G (p.Ala528=) c.1045A>G (n.1045A>G) c.278-565A>G (n.278-565A>G) c.1488A>G (p.Ala496=) n.1680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247112T>G | CA493383769 | MEFV | c.1491A>C (p.Ala497=) c.951A>C (p.Ala317=) c.858A>C (p.Ala286=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.412A>C (n.412A>C) n.856A>C c.1584A>C (p.Ala528=) c.1045A>C (n.1045A>C) c.278-565A>C (n.278-565A>C) c.1488A>C (p.Ala496=) n.1680A>C | |
16 | g.3247112T= | CA2202660607 | MEFV | c.1491A= (p.Ala497=) c.951A= (p.Ala317=) c.858A= (p.Ala286=) c.*116A= (n.*116A=) c.412A= (n.412A=) n.856A= c.1584A= (p.Ala528=) c.1045A= (n.1045A=) c.278-565A= (n.278-565A=) c.1488A= (p.Ala496=) n.1680A= | |
16 | g.3247113G>A | CA7860116 | MEFV | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*115C>T (n.*115C>T) c.411C>T (n.411C>T) n.855C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1044C>T (n.1044C>T) c.278-566C>T (n.278-566C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247113G>C | CA394463844 | MEFV | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) c.411C>G (n.411C>G) n.855C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1044C>G (n.1044C>G) c.278-566C>G (n.278-566C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1679C>G | |
16 | g.3247113G= | CA2202660608 | MEFV | c.1490C= (p.Ala497=) c.950C= (p.Ala317=) c.857C= (p.Ala286=) c.*115C= (n.*115C=) c.411C= (n.411C=) n.855C= c.1583C= (p.Ala528=) c.1044C= (n.1044C=) c.278-566C= (n.278-566C=) c.1487C= (p.Ala496=) n.1679C= | |
16 | g.3247113G>T | CA394463846 | MEFV | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.*115C>A (n.*115C>A) c.411C>A (n.411C>A) n.855C>A c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1044C>A (n.1044C>A) c.278-566C>A (n.278-566C>A) c.1487C>A (p.Ala496Glu) n.1679C>A | |
16 | g.3247114C>A | CA394463848 | MEFV | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) c.410G>T (n.410G>T) n.854G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1043G>T (n.1043G>T) c.278-567G>T (n.278-567G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1678G>T | |
16 | g.3247114C= | CA2202660609 | MEFV | c.1489G= (p.Ala497=) c.949G= (p.Ala317=) c.856G= (p.Ala286=) c.*114G= (n.*114G=) c.410G= (n.410G=) n.854G= c.1582G= (p.Ala528=) c.1043G= (n.1043G=) c.278-567G= (n.278-567G=) c.1486G= (p.Ala496=) n.1678G= | |
16 | g.3247114C>G | CA394463849 | MEFV | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.410G>C (n.410G>C) n.854G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1043G>C (n.1043G>C) c.278-567G>C (n.278-567G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1678G>C | |
16 | g.3247114C>T | CA7860117 | MEFV | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.410G>A (n.410G>A) n.854G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1043G>A (n.1043G>A) c.278-567G>A (n.278-567G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247115C>A | CA394463852 | MEFV | c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.*113G>T (n.*113G>T) c.409G>T (n.409G>T) n.853G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1042G>T (n.1042G>T) c.278-568G>T (n.278-568G>T) c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.1677G>T | |
16 | g.3247115C= | CA2202660610 | MEFV | c.1488G= (p.Lys496=) c.948G= (p.Lys316=) c.855G= (p.Lys285=) c.*113G= (n.*113G=) c.409G= (n.409G=) n.853G= c.1581G= (p.Lys527=) c.1042G= (n.1042G=) c.278-568G= (n.278-568G=) c.1485G= (p.Lys495=) n.1677G= | |
16 | g.3247115C>G | CA394463856 | MEFV | c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.*113G>C (n.*113G>C) c.409G>C (n.409G>C) n.853G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1042G>C (n.1042G>C) c.278-568G>C (n.278-568G>C) c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.1677G>C | |
16 | g.3247115C>T | CA276897370 | MEFV | c.1488G>A (p.Lys496=) c.948G>A (p.Lys316=) c.855G>A (p.Lys285=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.409G>A (n.409G>A) n.853G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.278-568G>A (n.278-568G>A) c.1485G>A (p.Lys495=) n.1677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3247116T>A | CA394463861 | MEFV | c.1487A>T (p.Lys496Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.854A>T (p.Lys285Met) c.*112A>T (n.*112A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.852A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1041A>T (n.1041A>T) c.278-569A>T (n.278-569A>T) c.1484A>T (p.Lys495Met) n.1676A>T | |
16 | g.3247116T>C | CA394463866 | MEFV | c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.852A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1041A>G (n.1041A>G) c.278-569A>G (n.278-569A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.1676A>G | |
16 | g.3247116T>G | CA394463869 | MEFV | c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.852A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1041A>C (n.1041A>C) c.278-569A>C (n.278-569A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.1676A>C | |
16 | g.3247117T>A | CA394463879 | MEFV | c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.851A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1040A>T (n.1040A>T) c.278-570A>T (n.278-570A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.1675A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247117T>C | CA394463883 | MEFV | c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.*111A>G (n.*111A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.851A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1040A>G (n.1040A>G) c.278-570A>G (n.278-570A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.1675A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3247117T>G | CA394463888 | MEFV | c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.*111A>C (n.*111A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.851A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1040A>C (n.1040A>C) c.278-570A>C (n.278-570A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.1675A>C | |
16 | g.3247118C>A | CA394463893 | MEFV | c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.945G>T (p.Arg315Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.406G>T (n.406G>T) n.850G>T c.1578G>T (p.Arg526Ser) c.1039G>T (n.1039G>T) c.278-571G>T (n.278-571G>T) c.1482G>T (p.Arg494Ser) n.1674G>T | |
16 | g.3247118C= | CA2202660611 | MEFV | c.1485G= (p.Arg495=) c.945G= (p.Arg315=) c.852G= (p.Arg284=) c.*110G= (n.*110G=) c.406G= (n.406G=) n.850G= c.1578G= (p.Arg526=) c.1039G= (n.1039G=) c.278-571G= (n.278-571G=) c.1482G= (p.Arg494=) n.1674G= | |
16 | g.3247118C>G | CA394463911 | MEFV | c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.945G>C (p.Arg315Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.406G>C (n.406G>C) n.850G>C c.1578G>C (p.Arg526Ser) c.1039G>C (n.1039G>C) c.278-571G>C (n.278-571G>C) c.1482G>C (p.Arg494Ser) n.1674G>C | |
16 | g.3247118C>T | CA276897378 | MEFV | c.1485G>A (p.Arg495=) c.945G>A (p.Arg315=) c.852G>A (p.Arg284=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.406G>A (n.406G>A) n.850G>A c.1578G>A (p.Arg526=) c.1039G>A (n.1039G>A) c.278-571G>A (n.278-571G>A) c.1482G>A (p.Arg494=) n.1674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247119C>A | CA394463923 | MEFV | c.1484G>T (p.Arg495Met) c.944G>T (p.Arg315Met) c.851G>T (p.Arg284Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.405G>T (n.405G>T) n.849G>T c.1577G>T (p.Arg526Met) c.1038G>T (n.1038G>T) c.278-572G>T (n.278-572G>T) c.1481G>T (p.Arg494Met) n.1673G>T | |
16 | g.3247119C= | CA2202660612 | MEFV | c.1484G= (p.Arg495=) c.944G= (p.Arg315=) c.851G= (p.Arg284=) c.*109G= (n.*109G=) c.405G= (n.405G=) n.849G= c.1577G= (p.Arg526=) c.1038G= (n.1038G=) c.278-572G= (n.278-572G=) c.1481G= (p.Arg494=) n.1673G= | |
16 | g.3247119C>G | CA394463925 | MEFV | c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.405G>C (n.405G>C) n.849G>C c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1038G>C (n.1038G>C) c.278-572G>C (n.278-572G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.1673G>C | |
16 | g.3247119C>T | CA7860118 | MEFV | c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.405G>A (n.405G>A) n.849G>A c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1038G>A (n.1038G>A) c.278-572G>A (n.278-572G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.1673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247120T>A | CA394463934 | MEFV | c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.943A>T (p.Arg315Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.404A>T (n.404A>T) n.848A>T c.1576A>T (p.Arg526Trp) c.1037A>T (n.1037A>T) c.278-573A>T (n.278-573A>T) c.1480A>T (p.Arg494Trp) n.1672A>T | |
16 | g.3247120T>C | CA394463938 | MEFV | c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.404A>G (n.404A>G) n.848A>G c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1037A>G (n.1037A>G) c.278-573A>G (n.278-573A>G) c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.1672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247120T>G | CA493383774 | MEFV | c.1483A>C (p.Arg495=) c.943A>C (p.Arg315=) c.850A>C (p.Arg284=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.404A>C (n.404A>C) n.848A>C c.1576A>C (p.Arg526=) c.1037A>C (n.1037A>C) c.278-573A>C (n.278-573A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) n.1672A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3247120T= | CA2202660613 | MEFV | c.1483A= (p.Arg495=) c.943A= (p.Arg315=) c.850A= (p.Arg284=) c.*108A= (n.*108A=) c.404A= (n.404A=) n.848A= c.1576A= (p.Arg526=) c.1037A= (n.1037A=) c.278-573A= (n.278-573A=) c.1480A= (p.Arg494=) n.1672A= | |
16 | g.3247121G>A | CA493383775 | MEFV | c.1482C>T (p.Ile494=) c.942C>T (p.Ile314=) c.849C>T (p.Ile283=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.847C>T c.1575C>T (p.Ile525=) c.1036C>T (n.1036C>T) c.278-574C>T (n.278-574C>T) c.1479C>T (p.Ile493=) n.1671C>T | |
16 | g.3247121G>C | CA7860119 | MEFV | c.1482C>G (p.Ile494Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.849C>G (p.Ile283Met) c.*107C>G (n.*107C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.847C>G c.1575C>G (p.Ile525Met) c.1036C>G (n.1036C>G) c.278-574C>G (n.278-574C>G) c.1479C>G (p.Ile493Met) n.1671C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247121G= | CA2202660614 | MEFV | c.1482C= (p.Ile494=) c.942C= (p.Ile314=) c.849C= (p.Ile283=) c.*107C= (n.*107C=) c.403C= (n.403C=) n.847C= c.1575C= (p.Ile525=) c.1036C= (n.1036C=) c.278-574C= (n.278-574C=) c.1479C= (p.Ile493=) n.1671C= | |
16 | g.3247121G>T | CA493383776 | MEFV | c.1482C>A (p.Ile494=) c.942C>A (p.Ile314=) c.849C>A (p.Ile283=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.847C>A c.1575C>A (p.Ile525=) c.1036C>A (n.1036C>A) c.278-574C>A (n.278-574C>A) c.1479C>A (p.Ile493=) n.1671C>A | |
16 | g.3247122A>C | CA394463966 | MEFV | c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) c.402T>G (n.402T>G) n.846T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1035T>G (n.1035T>G) c.278-575T>G (n.278-575T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.1670T>G | |
16 | g.3247122A>G | CA394463969 | MEFV | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.402T>C (n.402T>C) n.846T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1035T>C (n.1035T>C) c.278-575T>C (n.278-575T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.1670T>C | |
16 | g.3247122A>T | CA394463972 | MEFV | c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) c.402T>A (n.402T>A) n.846T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1035T>A (n.1035T>A) c.278-575T>A (n.278-575T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.1670T>A | |
16 | g.3247123T>A | CA394463984 | MEFV | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.*105A>T (n.*105A>T) c.401A>T (n.401A>T) n.845A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1034A>T (n.1034A>T) c.278-576A>T (n.278-576A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) n.1669A>T | |
16 | g.3247123T>C | CA394463975 | MEFV | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.401A>G (n.401A>G) n.845A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1034A>G (n.1034A>G) c.278-576A>G (n.278-576A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) n.1669A>G | |
16 | g.3247123T>G | CA394463979 | MEFV | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.401A>C (n.401A>C) n.845A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1034A>C (n.1034A>C) c.278-576A>C (n.278-576A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) n.1669A>C | |
16 | g.3247124C>A | CA394463986 | MEFV | c.1479G>T (p.Gln493His) c.939G>T (p.Gln313His) c.846G>T (p.Gln282His) c.*104G>T (n.*104G>T) c.400G>T (n.400G>T) n.844G>T c.1572G>T (p.Gln524His) c.1033G>T (n.1033G>T) c.278-577G>T (n.278-577G>T) c.1476G>T (p.Gln492His) n.1668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247124C>G | CA394463989 | MEFV | c.1479G>C (p.Gln493His) c.939G>C (p.Gln313His) c.846G>C (p.Gln282His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.400G>C (n.400G>C) n.844G>C c.1572G>C (p.Gln524His) c.1033G>C (n.1033G>C) c.278-577G>C (n.278-577G>C) c.1476G>C (p.Gln492His) n.1668G>C | |
16 | g.3247124C>T | CA493383780 | MEFV | c.1479G>A (p.Gln493=) c.939G>A (p.Gln313=) c.846G>A (p.Gln282=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.400G>A (n.400G>A) n.844G>A c.1572G>A (p.Gln524=) c.1033G>A (n.1033G>A) c.278-577G>A (n.278-577G>A) c.1476G>A (p.Gln492=) n.1668G>A | |
16 | g.3247125T>A | CA394463994 | MEFV | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.399A>T (n.399A>T) n.843A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1032A>T (n.1032A>T) c.278-578A>T (n.278-578A>T) c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.1667A>T | |
16 | g.3247125T>C | CA394463995 | MEFV | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.399A>G (n.399A>G) n.843A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1032A>G (n.1032A>G) c.278-578A>G (n.278-578A>G) c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.1667A>G | |
16 | g.3247125T>G | CA394463997 | MEFV | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.399A>C (n.399A>C) n.843A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1032A>C (n.1032A>C) c.278-578A>C (n.278-578A>C) c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.1667A>C | |
16 | g.3247126G>A | CA394464008 | MEFV | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.398C>T (n.398C>T) n.842C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1031C>T (n.1031C>T) c.278-579C>T (n.278-579C>T) c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.1666C>T | dbSNP |
16 | g.3247126G>C | CA394464001 | MEFV | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.398C>G (n.398C>G) n.842C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1031C>G (n.1031C>G) c.278-579C>G (n.278-579C>G) c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.1666C>G | |
16 | g.3247126G= | CA2202660615 | MEFV | c.1477C= (p.Gln493=) c.937C= (p.Gln313=) c.844C= (p.Gln282=) c.*102C= (n.*102C=) c.398C= (n.398C=) n.842C= c.1570C= (p.Gln524=) c.1031C= (n.1031C=) c.278-579C= (n.278-579C=) c.1474C= (p.Gln492=) n.1666C= | |
16 | g.3247126G>T | CA7860120 | MEFV | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.398C>A (n.398C>A) n.842C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1031C>A (n.1031C>A) c.278-579C>A (n.278-579C>A) c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.1666C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3247127C>A | CA493383782 | MEFV | c.1476G>T (p.Gly492=) c.936G>T (p.Gly312=) c.843G>T (p.Gly281=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.841G>T c.1569G>T (p.Gly523=) c.1030G>T (n.1030G>T) c.278-580G>T (n.278-580G>T) c.1473G>T (p.Gly491=) n.1665G>T | |
16 | g.3247127C>G | CA493383783 | MEFV | c.1476G>C (p.Gly492=) c.936G>C (p.Gly312=) c.843G>C (p.Gly281=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.841G>C c.1569G>C (p.Gly523=) c.1030G>C (n.1030G>C) c.278-580G>C (n.278-580G>C) c.1473G>C (p.Gly491=) n.1665G>C | |
16 | g.3247127C>T | CA493383784 | MEFV | c.1476G>A (p.Gly492=) c.936G>A (p.Gly312=) c.843G>A (p.Gly281=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.841G>A c.1569G>A (p.Gly523=) c.1030G>A (n.1030G>A) c.278-580G>A (n.278-580G>A) c.1473G>A (p.Gly491=) n.1665G>A | |
16 | g.3247128C>A | CA394464018 | MEFV | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.840G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1029G>T (n.1029G>T) c.278-581G>T (n.278-581G>T) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.1664G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247128C= | CA2202660616 | MEFV | c.1475G= (p.Gly492=) c.935G= (p.Gly312=) c.842G= (p.Gly281=) c.*100G= (n.*100G=) c.396G= (n.396G=) n.840G= c.1568G= (p.Gly523=) c.1029G= (n.1029G=) c.278-581G= (n.278-581G=) c.1472G= (p.Gly491=) n.1664G= | |
16 | g.3247128C>G | CA394464023 | MEFV | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.840G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1029G>C (n.1029G>C) c.278-581G>C (n.278-581G>C) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.1664G>C | |
16 | g.3247128C>T | CA394464026 | MEFV | c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.*100G>A (n.*100G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.840G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1029G>A (n.1029G>A) c.278-581G>A (n.278-581G>A) c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.1664G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247129C>A | CA394464029 | MEFV | c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) c.*99G>T (n.*99G>T) c.395G>T (n.395G>T) n.839G>T c.1567G>T (p.Gly523Trp) c.1028G>T (n.1028G>T) c.278-582G>T (n.278-582G>T) c.1471G>T (p.Gly491Trp) n.1663G>T | |
16 | g.3247129C>G | CA394464031 | MEFV | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.839G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1028G>C (n.1028G>C) c.278-582G>C (n.278-582G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.1663G>C | |
16 | g.3247129C>T | CA394464032 | MEFV | c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*99G>A (n.*99G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.839G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1028G>A (n.1028G>A) c.278-582G>A (n.278-582G>A) c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.1663G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3247130A>C | CA493383786 | MEFV | c.1473T>G (p.Val491=) c.933T>G (p.Val311=) c.840T>G (p.Val280=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.394T>G (n.394T>G) n.838T>G c.1566T>G (p.Val522=) c.1027T>G (n.1027T>G) c.278-583T>G (n.278-583T>G) c.1470T>G (p.Val490=) n.1662T>G | |
16 | g.3247130A>G | CA493383787 | MEFV | c.1473T>C (p.Val491=) c.933T>C (p.Val311=) c.840T>C (p.Val280=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.394T>C (n.394T>C) n.838T>C c.1566T>C (p.Val522=) c.1027T>C (n.1027T>C) c.278-583T>C (n.278-583T>C) c.1470T>C (p.Val490=) n.1662T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3247130A>T | CA493383788 | MEFV | c.1473T>A (p.Val491=) c.933T>A (p.Val311=) c.840T>A (p.Val280=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.394T>A (n.394T>A) n.838T>A c.1566T>A (p.Val522=) c.1027T>A (n.1027T>A) c.278-583T>A (n.278-583T>A) c.1470T>A (p.Val490=) n.1662T>A | |
16 | g.3247131A= | CA2202660617 | MEFV | c.1472T= (p.Val491=) c.932T= (p.Val311=) c.839T= (p.Val280=) c.*97T= (n.*97T=) c.393T= (n.393T=) n.837T= c.1565T= (p.Val522=) c.1026T= (n.1026T=) c.278-584T= (n.278-584T=) c.1469T= (p.Val490=) n.1661T= | |
16 | g.3247131A>C | CA394464046 | MEFV | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.837T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1026T>G (n.1026T>G) c.278-584T>G (n.278-584T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1661T>G | dbSNP |
16 | g.3247131A>G | CA394464054 | MEFV | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) c.393T>C (n.393T>C) n.837T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1026T>C (n.1026T>C) c.278-584T>C (n.278-584T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1661T>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247131A>T | CA394464058 | MEFV | c.1472T>A (p.Val491Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.*97T>A (n.*97T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.837T>A c.1565T>A (p.Val522Asp) c.1026T>A (n.1026T>A) c.278-584T>A (n.278-584T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1661T>A | |
16 | g.3247132C>A | CA394464062 | MEFV | c.1471G>T (p.Val491Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) c.392G>T (n.392G>T) n.836G>T c.1564G>T (p.Val522Phe) c.1025G>T (n.1025G>T) c.278-585G>T (n.278-585G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1660G>T | |
16 | g.3247132C>G | CA394464069 | MEFV | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) c.392G>C (n.392G>C) n.836G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1025G>C (n.1025G>C) c.278-585G>C (n.278-585G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1660G>C | |
16 | g.3247132C>T | CA394464079 | MEFV | c.1471G>A (p.Val491Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.*96G>A (n.*96G>A) c.392G>A (n.392G>A) n.836G>A c.1564G>A (p.Val522Ile) c.1025G>A (n.1025G>A) c.278-585G>A (n.278-585G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1660G>A | |
16 | g.3247133C>A | CA394464082 | MEFV | c.1470G>T (p.Met490Ile) c.930G>T (p.Met310Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.835G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1024G>T (n.1024G>T) c.278-586G>T (n.278-586G>T) c.1467G>T (p.Met489Ile) n.1659G>T | |
16 | g.3247133C>G | CA394464090 | MEFV | c.1470G>C (p.Met490Ile) c.930G>C (p.Met310Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.*95G>C (n.*95G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.835G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1024G>C (n.1024G>C) c.278-586G>C (n.278-586G>C) c.1467G>C (p.Met489Ile) n.1659G>C | |
16 | g.3247133C>T | CA394464087 | MEFV | c.1470G>A (p.Met490Ile) c.930G>A (p.Met310Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.835G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1024G>A (n.1024G>A) c.278-586G>A (n.278-586G>A) c.1467G>A (p.Met489Ile) n.1659G>A | |
16 | g.3247134A>C | CA394464094 | MEFV | c.1469T>G (p.Met490Arg) c.929T>G (p.Met310Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.390T>G (n.390T>G) n.834T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1023T>G (n.1023T>G) c.278-587T>G (n.278-587T>G) c.1466T>G (p.Met489Arg) n.1658T>G | |
16 | g.3247134A>G | CA394464095 | MEFV | c.1469T>C (p.Met490Thr) c.929T>C (p.Met310Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) c.390T>C (n.390T>C) n.834T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1023T>C (n.1023T>C) c.278-587T>C (n.278-587T>C) c.1466T>C (p.Met489Thr) n.1658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3247134A>T | CA394464096 | MEFV | c.1469T>A (p.Met490Lys) c.929T>A (p.Met310Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.390T>A (n.390T>A) n.834T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1023T>A (n.1023T>A) c.278-587T>A (n.278-587T>A) c.1466T>A (p.Met489Lys) n.1658T>A | |
16 | g.3247135T>A | CA394464102 | MEFV | c.1468A>T (p.Met490Leu) c.928A>T (p.Met310Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) c.389A>T (n.389A>T) n.833A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1022A>T (n.1022A>T) c.278-588A>T (n.278-588A>T) c.1465A>T (p.Met489Leu) n.1657A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247135T>C | CA7860121 | MEFV | c.1468A>G (p.Met490Val) c.928A>G (p.Met310Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.*93A>G (n.*93A>G) c.389A>G (n.389A>G) n.833A>G c.1561A>G (p.Met521Val) c.1022A>G (n.1022A>G) c.278-588A>G (n.278-588A>G) c.1465A>G (p.Met489Val) n.1657A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3247135T>G | CA394464103 | MEFV | c.1468A>C (p.Met490Leu) c.928A>C (p.Met310Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) c.389A>C (n.389A>C) n.833A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1022A>C (n.1022A>C) c.278-588A>C (n.278-588A>C) c.1465A>C (p.Met489Leu) n.1657A>C | |
16 | g.3247135T= | CA2202660618 | MEFV | c.1468A= (p.Met490=) c.928A= (p.Met310=) c.835A= (p.Met279=) c.*93A= (n.*93A=) c.389A= (n.389A=) n.833A= c.1561A= (p.Met521=) c.1022A= (n.1022A=) c.278-588A= (n.278-588A=) c.1465A= (p.Met489=) n.1657A= | |
16 | g.3247136C>A | CA394464108 | MEFV | c.1467G>T (p.Gln489His) c.927G>T (p.Gln309His) c.834G>T (p.Gln278His) c.*92G>T (n.*92G>T) c.388G>T (n.388G>T) n.832G>T c.1560G>T (p.Gln520His) c.1021G>T (n.1021G>T) c.278-589G>T (n.278-589G>T) c.1464G>T (p.Gln488His) n.1656G>T | |
16 | g.3247136C= | CA2202660620 | MEFV | c.1467G= (p.Gln489=) c.927G= (p.Gln309=) c.834G= (p.Gln278=) c.*92G= (n.*92G=) c.388G= (n.388G=) n.832G= c.1560G= (p.Gln520=) c.1021G= (n.1021G=) c.278-589G= (n.278-589G=) c.1464G= (p.Gln488=) n.1656G= | |
16 | g.3247136C>G | CA394464109 | MEFV | c.1467G>C (p.Gln489His) c.927G>C (p.Gln309His) c.834G>C (p.Gln278His) c.*92G>C (n.*92G>C) c.388G>C (n.388G>C) n.832G>C c.1560G>C (p.Gln520His) c.1021G>C (n.1021G>C) c.278-589G>C (n.278-589G>C) c.1464G>C (p.Gln488His) n.1656G>C | |
16 | g.3247136C>T | CA280406 | MEFV | c.1467G>A (p.Gln489=) c.927G>A (p.Gln309=) c.834G>A (p.Gln278=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.388G>A (n.388G>A) n.832G>A c.1560G>A (p.Gln520=) c.1021G>A (n.1021G>A) c.278-589G>A (n.278-589G>A) c.1464G>A (p.Gln488=) n.1656G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247136_3247137insAATACC | CA2202660621 | MEFV | c.1467_1468insGTATTG (p.Gln489_Met490insValLeu) c.927_928insGTATTG (p.Gln309_Met310insValLeu) c.834_835insGTATTG (p.Gln278_Met279insValLeu) c.*92_*93insGTATTG (n.*92_*93insGTATTG) c.388_389insGTATTG (n.388_389insGTATTG) n.832_833insGTATTG c.1560_1561insGTATTG (p.Gln520_Met521insValLeu) c.1021_1022insGTATTG (n.1021_1022insGTATTG) c.278-589_278-588insGTATTG (n.278-589_278-588insGTATTG) c.1464_1465insGTATTG (p.Gln488_Met489insValLeu) n.1656_1657insGTATTG | dbSNP |
16 | g.3247136_3247137delinsCT | CA2202660619 | MEFV | c.1466_1467delinsAG (p.Gln489=) c.926_927delinsAG (p.Gln309=) c.833_834delinsAG (p.Gln278=) c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG) c.387_388delinsAG (n.387_388delinsAG) n.831_832delinsAG c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=) c.1020_1021delinsAG (n.1020_1021delinsAG) c.278-590_278-589delinsAG (n.278-590_278-589delinsAG) c.1463_1464delinsAG (p.Gln488=) n.1655_1656delinsAG | |
16 | g.3247137del | CA2202660622 | MEFV | c.1466del (p.Gln489ArgfsTer24) c.926del (p.Gln309ArgfsTer24) c.833del (p.Gln278ArgfsTer24) c.*91del (n.*91del) c.387del (n.387del) n.831del c.1559del (p.Gln520ArgfsTer24) c.1020del (n.1020del) c.278-590del (n.278-590del) c.1463del (p.Gln488ArgfsTer24) n.1655del | dbSNP |
16 | g.3247137T>A | CA394464110 | MEFV | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.831A>T c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1020A>T (n.1020A>T) c.278-590A>T (n.278-590A>T) c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1655A>T | |
16 | g.3247137T>C | CA394464112 | MEFV | c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.831A>G c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1020A>G (n.1020A>G) c.278-590A>G (n.278-590A>G) c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1655A>G | |
16 | g.3247137T>G | CA394464114 | MEFV | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.831A>C c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1020A>C (n.1020A>C) c.278-590A>C (n.278-590A>C) c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1655A>C | |
16 | g.3247138G>A | CA394464127 | MEFV | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.*90C>T (n.*90C>T) c.386C>T (n.386C>T) n.830C>T c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1019C>T (n.1019C>T) c.278-591C>T (n.278-591C>T) c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3247138G>C | CA394464120 | MEFV | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*90C>G (n.*90C>G) c.386C>G (n.386C>G) n.830C>G c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1019C>G (n.1019C>G) c.278-591C>G (n.278-591C>G) c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1654C>G | |
16 | g.3247138G= | CA2202660623 | MEFV | c.1465C= (p.Gln489=) c.925C= (p.Gln309=) c.832C= (p.Gln278=) c.*90C= (n.*90C=) c.386C= (n.386C=) n.830C= c.1558C= (p.Gln520=) c.1019C= (n.1019C=) c.278-591C= (n.278-591C=) c.1462C= (p.Gln488=) n.1654C= | |
16 | g.3247138G>T | CA394464123 | MEFV | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) c.386C>A (n.386C>A) n.830C>A c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1019C>A (n.1019C>A) c.278-591C>A (n.278-591C>A) c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1654C>A | |
16 | g.3247139G>A | CA493383798 | MEFV | c.1464C>T (p.Gly488=) c.924C>T (p.Gly308=) c.831C>T (p.Gly277=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.829C>T c.1557C>T (p.Gly519=) c.1018C>T (n.1018C>T) c.278-592C>T (n.278-592C>T) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1653C>T | |
16 | g.3247139G>C | CA493383796 | MEFV | c.1464C>G (p.Gly488=) c.924C>G (p.Gly308=) c.831C>G (p.Gly277=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.385C>G (n.385C>G) n.829C>G c.1557C>G (p.Gly519=) c.1018C>G (n.1018C>G) c.278-592C>G (n.278-592C>G) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1653C>G | |
16 | g.3247139G>T | CA493383797 | MEFV | c.1464C>A (p.Gly488=) c.924C>A (p.Gly308=) c.831C>A (p.Gly277=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.829C>A c.1557C>A (p.Gly519=) c.1018C>A (n.1018C>A) c.278-592C>A (n.278-592C>A) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1653C>A | |
16 | g.3247140C>A | CA394464140 | MEFV | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.*88G>T (n.*88G>T) c.384G>T (n.384G>T) n.828G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1017G>T (n.1017G>T) c.278-593G>T (n.278-593G>T) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1652G>T | |
16 | g.3247140C= | CA2202660624 | MEFV | c.1463G= (p.Gly488=) c.923G= (p.Gly308=) c.830G= (p.Gly277=) c.*88G= (n.*88G=) c.384G= (n.384G=) n.828G= c.1556G= (p.Gly519=) c.1017G= (n.1017G=) c.278-593G= (n.278-593G=) c.1460G= (p.Gly487=) n.1652G= | |
16 | g.3247140C>G | CA394464156 | MEFV | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) c.384G>C (n.384G>C) n.828G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1017G>C (n.1017G>C) c.278-593G>C (n.278-593G>C) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1652G>C | |
16 | g.3247140C>T | CA394464159 | MEFV | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.*88G>A (n.*88G>A) c.384G>A (n.384G>A) n.828G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1017G>A (n.1017G>A) c.278-593G>A (n.278-593G>A) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1652G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247142del | CA2631335515 | MEFV | c.1463del (p.Gly488AlafsTer25) c.923del (p.Gly308AlafsTer25) c.830del (p.Gly277AlafsTer25) c.*88del (n.*88del) c.384del (n.384del) n.828del c.1556del (p.Gly519AlafsTer25) c.1017del (n.1017del) c.278-593del (n.278-593del) c.1460del (p.Gly487AlafsTer25) n.1652del | gnomAD v4 |
16 | g.3247141C>A | CA394464167 | MEFV | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) c.383G>T (n.383G>T) n.827G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1016G>T (n.1016G>T) c.278-594G>T (n.278-594G>T) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1651G>T | |
16 | g.3247141C>G | CA394464175 | MEFV | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.383G>C (n.383G>C) n.827G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1016G>C (n.1016G>C) c.278-594G>C (n.278-594G>C) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1651G>C | |
16 | g.3247141C>T | CA394464179 | MEFV | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) c.383G>A (n.383G>A) n.827G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1016G>A (n.1016G>A) c.278-594G>A (n.278-594G>A) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1651G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3247142C>A | CA493383801 | MEFV | c.1461G>T (p.Val487=) c.921G>T (p.Val307=) c.828G>T (p.Val276=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.382G>T (n.382G>T) n.826G>T c.1554G>T (p.Val518=) c.1015G>T (n.1015G>T) c.278-595G>T (n.278-595G>T) c.1458G>T (p.Val486=) n.1650G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3247142C= | CA2202660625 | MEFV | c.1461G= (p.Val487=) c.921G= (p.Val307=) c.828G= (p.Val276=) c.*86G= (n.*86G=) c.382G= (n.382G=) n.826G= c.1554G= (p.Val518=) c.1015G= (n.1015G=) c.278-595G= (n.278-595G=) c.1458G= (p.Val486=) n.1650G= | |
16 | g.3247142C>G | CA493383803 | MEFV | c.1461G>C (p.Val487=) c.921G>C (p.Val307=) c.828G>C (p.Val276=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.382G>C (n.382G>C) n.826G>C c.1554G>C (p.Val518=) c.1015G>C (n.1015G>C) c.278-595G>C (n.278-595G>C) c.1458G>C (p.Val486=) n.1650G>C | |
16 | g.3247142C>T | CA493383802 | MEFV | c.1461G>A (p.Val487=) c.921G>A (p.Val307=) c.828G>A (p.Val276=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.382G>A (n.382G>A) n.826G>A c.1554G>A (p.Val518=) c.1015G>A (n.1015G>A) c.278-595G>A (n.278-595G>A) c.1458G>A (p.Val486=) n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247143A>C | CA394464196 | MEFV | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.381T>G (n.381T>G) n.825T>G c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1014T>G (n.1014T>G) c.278-596T>G (n.278-596T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) n.1649T>G | |
16 | g.3247143A>G | CA394464200 | MEFV | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) c.381T>C (n.381T>C) n.825T>C c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1014T>C (n.1014T>C) c.278-596T>C (n.278-596T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) n.1649T>C | |
16 | g.3247143A>T | CA394464203 | MEFV | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) c.381T>A (n.381T>A) n.825T>A c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1014T>A (n.1014T>A) c.278-596T>A (n.278-596T>A) c.1457T>A (p.Val486Glu) n.1649T>A | |
16 | g.3247144C>A | CA394464204 | MEFV | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.824G>T c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1013G>T (n.1013G>T) c.278-597G>T (n.278-597G>T) c.1456G>T (p.Val486Leu) n.1648G>T | |
16 | g.3247144C= | CA2202660626 | MEFV | c.1459G= (p.Val487=) c.919G= (p.Val307=) c.826G= (p.Val276=) c.*84G= (n.*84G=) c.380G= (n.380G=) n.824G= c.1552G= (p.Val518=) c.1013G= (n.1013G=) c.278-597G= (n.278-597G=) c.1456G= (p.Val486=) n.1648G= | |
16 | g.3247144C>G | CA7860122 | MEFV | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) c.380G>C (n.380G>C) n.824G>C c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1013G>C (n.1013G>C) c.278-597G>C (n.278-597G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) n.1648G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247144C>T | CA280403 | MEFV | c.1459G>A (p.Val487Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.*84G>A (n.*84G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.824G>A c.1552G>A (p.Val518Met) c.1013G>A (n.1013G>A) c.278-597G>A (n.278-597G>A) c.1456G>A (p.Val486Met) n.1648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247145G>A | CA7860123 | MEFV | c.1458C>T (p.Asp486=) c.918C>T (p.Asp306=) c.825C>T (p.Asp275=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.823C>T c.1551C>T (p.Asp517=) c.1012C>T (n.1012C>T) c.278-598C>T (n.278-598C>T) c.1455C>T (p.Asp485=) n.1647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247145G>C | CA394464227 | MEFV | c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.825C>G (p.Asp275Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.823C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1012C>G (n.1012C>G) c.278-598C>G (n.278-598C>G) c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1647C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247145G= | CA2202660627 | MEFV | c.1458C= (p.Asp486=) c.918C= (p.Asp306=) c.825C= (p.Asp275=) c.*83C= (n.*83C=) c.379C= (n.379C=) n.823C= c.1551C= (p.Asp517=) c.1012C= (n.1012C=) c.278-598C= (n.278-598C=) c.1455C= (p.Asp485=) n.1647C= | |
16 | g.3247145G>T | CA394464206 | MEFV | c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.825C>A (p.Asp275Glu) c.*83C>A (n.*83C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.823C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1012C>A (n.1012C>A) c.278-598C>A (n.278-598C>A) c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1647C>A | |
16 | g.3247146T>A | CA394464233 | MEFV | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.824A>T (p.Asp275Val) c.*82A>T (n.*82A>T) c.378A>T (n.378A>T) n.822A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1011A>T (n.1011A>T) c.278-599A>T (n.278-599A>T) c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1646A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247146T>C | CA394464232 | MEFV | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) c.378A>G (n.378A>G) n.822A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1011A>G (n.1011A>G) c.278-599A>G (n.278-599A>G) c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1646A>G | |
16 | g.3247146T>G | CA394464234 | MEFV | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) c.378A>C (n.378A>C) n.822A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1011A>C (n.1011A>C) c.278-599A>C (n.278-599A>C) c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1646A>C | |
16 | g.3247146T= | CA2202660628 | MEFV | c.1457A= (p.Asp486=) c.917A= (p.Asp306=) c.824A= (p.Asp275=) c.*82A= (n.*82A=) c.378A= (n.378A=) n.822A= c.1550A= (p.Asp517=) c.1011A= (n.1011A=) c.278-599A= (n.278-599A=) c.1454A= (p.Asp485=) n.1646A= | |
16 | g.3247147C>A | CA394464235 | MEFV | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*81G>T (n.*81G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.821G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1010G>T (n.1010G>T) c.278-600G>T (n.278-600G>T) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.1645G>T | |
16 | g.3247147C>G | CA394464236 | MEFV | c.1456G>C (p.Asp486His) c.916G>C (p.Asp306His) c.823G>C (p.Asp275His) c.*81G>C (n.*81G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.821G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1010G>C (n.1010G>C) c.278-600G>C (n.278-600G>C) c.1453G>C (p.Asp485His) n.1645G>C | |
16 | g.3247147C>T | CA394464240 | MEFV | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.821G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1010G>A (n.1010G>A) c.278-600G>A (n.278-600G>A) c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.1645G>A | |
16 | g.3247148C>A | CA394464246 | MEFV | c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.820G>T c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1009G>T (n.1009G>T) c.278-601G>T (n.278-601G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1644G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3247148C= | CA2202660629 | MEFV | c.1455G= (p.Glu485=) c.915G= (p.Glu305=) c.822G= (p.Glu274=) c.*80G= (n.*80G=) c.376G= (n.376G=) n.820G= c.1548G= (p.Glu516=) c.1009G= (n.1009G=) c.278-601G= (n.278-601G=) c.1452G= (p.Glu484=) n.1644G= | |
16 | g.3247148C>G | CA394464251 | MEFV | c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.820G>C c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1009G>C (n.1009G>C) c.278-601G>C (n.278-601G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1644G>C | |
16 | g.3247148C>T | CA276897403 | MEFV | c.1455G>A (p.Glu485=) c.915G>A (p.Glu305=) c.822G>A (p.Glu274=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.820G>A c.1548G>A (p.Glu516=) c.1009G>A (n.1009G>A) c.278-601G>A (n.278-601G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247149T>A | CA394464255 | MEFV | c.1454A>T (p.Glu485Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.819A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1008A>T (n.1008A>T) c.278-602A>T (n.278-602A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1643A>T | |
16 | g.3247149T>C | CA394464258 | MEFV | c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.375A>G (n.375A>G) n.819A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1008A>G (n.1008A>G) c.278-602A>G (n.278-602A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1643A>G | |
16 | g.3247149T>G | CA394464260 | MEFV | c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.375A>C (n.375A>C) n.819A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1008A>C (n.1008A>C) c.278-602A>C (n.278-602A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1643A>C | |
16 | g.3247150C>A | CA394464263 | MEFV | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) c.374G>T (n.374G>T) n.818G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1007G>T (n.1007G>T) c.278-603G>T (n.278-603G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1642G>T | |
16 | g.3247150C= | CA2202660630 | MEFV | c.1453G= (p.Glu485=) c.913G= (p.Glu305=) c.820G= (p.Glu274=) c.*78G= (n.*78G=) c.374G= (n.374G=) n.818G= c.1546G= (p.Glu516=) c.1007G= (n.1007G=) c.278-603G= (n.278-603G=) c.1450G= (p.Glu484=) n.1642G= | |
16 | g.3247150C>G | CA394464265 | MEFV | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.818G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1007G>C (n.1007G>C) c.278-603G>C (n.278-603G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1642G>C | |
16 | g.3247150C>T | CA276897404 | MEFV | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.818G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1007G>A (n.1007G>A) c.278-603G>A (n.278-603G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1642G>A | dbSNP |
16 | g.3247151C>A | CA493383809 | MEFV | c.1452G>T (p.Leu484=) c.912G>T (p.Leu304=) c.819G>T (p.Leu273=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.373G>T (n.373G>T) n.817G>T c.1545G>T (p.Leu515=) c.1006G>T (n.1006G>T) c.278-604G>T (n.278-604G>T) c.1449G>T (p.Leu483=) n.1641G>T | |
16 | g.3247151C>G | CA493383810 | MEFV | c.1452G>C (p.Leu484=) c.912G>C (p.Leu304=) c.819G>C (p.Leu273=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.373G>C (n.373G>C) n.817G>C c.1545G>C (p.Leu515=) c.1006G>C (n.1006G>C) c.278-604G>C (n.278-604G>C) c.1449G>C (p.Leu483=) n.1641G>C | |
16 | g.3247151C>T | CA493383811 | MEFV | c.1452G>A (p.Leu484=) c.912G>A (p.Leu304=) c.819G>A (p.Leu273=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.373G>A (n.373G>A) n.817G>A c.1545G>A (p.Leu515=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.278-604G>A (n.278-604G>A) c.1449G>A (p.Leu483=) n.1641G>A | |
16 | g.3247152A>C | CA394464281 | MEFV | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.816T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1005T>G (n.1005T>G) c.278-605T>G (n.278-605T>G) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.1640T>G | |
16 | g.3247152A>G | CA394464269 | MEFV | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.816T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1005T>C (n.1005T>C) c.278-605T>C (n.278-605T>C) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.1640T>C | |
16 | g.3247152A>T | CA394464272 | MEFV | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.816T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1005T>A (n.1005T>A) c.278-605T>A (n.278-605T>A) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.1640T>A | |
16 | g.3247153G>A | CA7860125 | MEFV | c.1450C>T (p.Leu484=) c.910C>T (p.Leu304=) c.817C>T (p.Leu273=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.371C>T (n.371C>T) n.815C>T c.1543C>T (p.Leu515=) c.1004C>T (n.1004C>T) c.278-606C>T (n.278-606C>T) c.1447C>T (p.Leu483=) n.1639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3247153G>C | CA394464289 | MEFV | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.371C>G (n.371C>G) n.815C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1004C>G (n.1004C>G) c.278-606C>G (n.278-606C>G) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.1639C>G | |
16 | g.3247153G= | CA2202660631 | MEFV | c.1450C= (p.Leu484=) c.910C= (p.Leu304=) c.817C= (p.Leu273=) c.*75C= (n.*75C=) c.371C= (n.371C=) n.815C= c.1543C= (p.Leu515=) c.1004C= (n.1004C=) c.278-606C= (n.278-606C=) c.1447C= (p.Leu483=) n.1639C= | |
16 | g.3247153G>T | CA7860124 | MEFV | c.1450C>A (p.Leu484Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.*75C>A (n.*75C>A) c.371C>A (n.371C>A) n.815C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1004C>A (n.1004C>A) c.278-606C>A (n.278-606C>A) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.1639C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247154T>A | CA493383815 | MEFV | c.1449A>T (p.Ser483=) c.909A>T (p.Ser303=) c.816A>T (p.Ser272=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.814A>T c.1542A>T (p.Ser514=) c.1003A>T (n.1003A>T) c.278-607A>T (n.278-607A>T) c.1446A>T (p.Ser482=) n.1638A>T | |
16 | g.3247154T>C | CA276897407 | MEFV | c.1449A>G (p.Ser483=) c.909A>G (p.Ser303=) c.816A>G (p.Ser272=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.814A>G c.1542A>G (p.Ser514=) c.1003A>G (n.1003A>G) c.278-607A>G (n.278-607A>G) c.1446A>G (p.Ser482=) n.1638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247154T>G | CA493383816 | MEFV | c.1449A>C (p.Ser483=) c.909A>C (p.Ser303=) c.816A>C (p.Ser272=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.814A>C c.1542A>C (p.Ser514=) c.1003A>C (n.1003A>C) c.278-607A>C (n.278-607A>C) c.1446A>C (p.Ser482=) n.1638A>C | |
16 | g.3247154T= | CA2202660632 | MEFV | c.1449A= (p.Ser483=) c.909A= (p.Ser303=) c.816A= (p.Ser272=) c.*74A= (n.*74A=) c.370A= (n.370A=) n.814A= c.1542A= (p.Ser514=) c.1003A= (n.1003A=) c.278-607A= (n.278-607A=) c.1446A= (p.Ser482=) n.1638A= | |
16 | g.3247155G>A | CA394464291 | MEFV | c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.369C>T (n.369C>T) n.813C>T c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.1002C>T (n.1002C>T) c.278-608C>T (n.278-608C>T) c.1445C>T (p.Ser482Leu) n.1637C>T | |
16 | g.3247155G>C | CA394464294 | MEFV | c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.815C>G (p.Ser272Ter) c.*73C>G (n.*73C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.813C>G c.1541C>G (p.Ser514Ter) c.1002C>G (n.1002C>G) c.278-608C>G (n.278-608C>G) c.1445C>G (p.Ser482Ter) n.1637C>G | |
16 | g.3247155G>T | CA394464301 | MEFV | c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.*73C>A (n.*73C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.813C>A c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.1002C>A (n.1002C>A) c.278-608C>A (n.278-608C>A) c.1445C>A (p.Ser482Ter) n.1637C>A | |
16 | g.3247156A>C | CA394464307 | MEFV | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*72T>G (n.*72T>G) c.368T>G (n.368T>G) n.812T>G c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1001T>G (n.1001T>G) c.278-609T>G (n.278-609T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1636T>G | |
16 | g.3247156A>G | CA394464311 | MEFV | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.368T>C (n.368T>C) n.812T>C c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1001T>C (n.1001T>C) c.278-609T>C (n.278-609T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1636T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3247156A>T | CA394464313 | MEFV | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.368T>A (n.368T>A) n.812T>A c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1001T>A (n.1001T>A) c.278-609T>A (n.278-609T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1636T>A | |
16 | g.3247157G>A | CA493383824 | MEFV | c.1446C>T (p.Ala482=) c.906C>T (p.Ala302=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.811C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.1000C>T (n.1000C>T) c.278-610C>T (n.278-610C>T) c.1443C>T (p.Ala481=) n.1635C>T | |
16 | g.3247157G>C | CA7860126 | MEFV | c.1446C>G (p.Ala482=) c.906C>G (p.Ala302=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.811C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.1000C>G (n.1000C>G) c.278-610C>G (n.278-610C>G) c.1443C>G (p.Ala481=) n.1635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3247157G= | CA2202660633 | MEFV | c.1446C= (p.Ala482=) c.906C= (p.Ala302=) c.813C= (p.Ala271=) c.*71C= (n.*71C=) c.367C= (n.367C=) n.811C= c.1539C= (p.Ala513=) c.1000C= (n.1000C=) c.278-610C= (n.278-610C=) c.1443C= (p.Ala481=) n.1635C= | |
16 | g.3247157G>T | CA493383823 | MEFV | c.1446C>A (p.Ala482=) c.906C>A (p.Ala302=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.367C>A (n.367C>A) n.811C>A c.1539C>A (p.Ala513=) c.1000C>A (n.1000C>A) c.278-610C>A (n.278-610C>A) c.1443C>A (p.Ala481=) n.1635C>A | |
16 | g.3247158del | CA645583232 | MEFV | c.1446del (p.Ser483HisfsTer?) c.906del (p.Ser303HisfsTer?) c.813del (p.Ser272HisfsTer?) c.*71del (n.*71del) c.367del (n.367del) n.811del c.1539del (p.Ser514HisfsTer?) c.1000del (n.1000del) c.278-610del (n.278-610del) c.1443del (p.Ser482HisfsTer?) n.1635del | COSMIC COSMIC |
16 | g.3247158G>A | CA394464319 | MEFV | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*70C>T (n.*70C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.810C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.999C>T (n.999C>T) c.278-611C>T (n.278-611C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1634C>T | dbSNP |
16 | g.3247158G>C | CA394464322 | MEFV | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.810C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.999C>G (n.999C>G) c.278-611C>G (n.278-611C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1634C>G | |
16 | g.3247158G= | CA2202660634 | MEFV | c.1445C= (p.Ala482=) c.905C= (p.Ala302=) c.812C= (p.Ala271=) c.*70C= (n.*70C=) c.366C= (n.366C=) n.810C= c.1538C= (p.Ala513=) c.999C= (n.999C=) c.278-611C= (n.278-611C=) c.1442C= (p.Ala481=) n.1634C= | |
16 | g.3247158G>T | CA394464316 | MEFV | c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*70C>A (n.*70C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.810C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.999C>A (n.999C>A) c.278-611C>A (n.278-611C>A) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1634C>A |