Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32464637C>A | CA412664888 | DMD | n.3432G>T c.3225G>T (p.Trp1075Cys) c.3213G>T (p.Trp1071Cys) c.94-99438G>T (n.94-99438G>T) c.94-99927G>T (n.94-99927G>T) n.336-247574G>T c.3201G>T (p.Trp1067Cys) c.2856G>T (p.Trp952Cys) c.3096G>T (p.Trp1032Cys) | |
X | g.32464637C>G | CA412664890 | DMD | n.3432G>C c.3225G>C (p.Trp1075Cys) c.3213G>C (p.Trp1071Cys) c.94-99438G>C (n.94-99438G>C) c.94-99927G>C (n.94-99927G>C) n.336-247574G>C c.3201G>C (p.Trp1067Cys) c.2856G>C (p.Trp952Cys) c.3096G>C (p.Trp1032Cys) | |
X | g.32464637C>T | CA412664891 | DMD | n.3432G>A c.3225G>A (p.Trp1075Ter) c.3213G>A (p.Trp1071Ter) c.94-99438G>A (n.94-99438G>A) c.94-99927G>A (n.94-99927G>A) n.336-247574G>A c.3201G>A (p.Trp1067Ter) c.2856G>A (p.Trp952Ter) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.32464638C>A | CA412664896 | DMD | n.3431G>T c.3224G>T (p.Trp1075Leu) c.3212G>T (p.Trp1071Leu) c.94-99439G>T (n.94-99439G>T) c.94-99928G>T (n.94-99928G>T) n.336-247575G>T c.3200G>T (p.Trp1067Leu) c.2855G>T (p.Trp952Leu) c.3095G>T (p.Trp1032Leu) | |
X | g.32464638C>G | CA412664897 | DMD | n.3431G>C c.3224G>C (p.Trp1075Ser) c.3212G>C (p.Trp1071Ser) c.94-99439G>C (n.94-99439G>C) c.94-99928G>C (n.94-99928G>C) n.336-247575G>C c.3200G>C (p.Trp1067Ser) c.2855G>C (p.Trp952Ser) c.3095G>C (p.Trp1032Ser) | |
X | g.32464638C>T | CA412664898 | DMD | n.3431G>A c.3224G>A (p.Trp1075Ter) c.3212G>A (p.Trp1071Ter) c.94-99439G>A (n.94-99439G>A) c.94-99928G>A (n.94-99928G>A) n.336-247575G>A c.3200G>A (p.Trp1067Ter) c.2855G>A (p.Trp952Ter) c.3095G>A (p.Trp1032Ter) | dbSNP |
X | g.32464639A>C | CA412664901 | DMD | n.3430T>G c.3223T>G (p.Trp1075Gly) c.3211T>G (p.Trp1071Gly) c.94-99440T>G (n.94-99440T>G) c.94-99929T>G (n.94-99929T>G) n.336-247576T>G c.3199T>G (p.Trp1067Gly) c.2854T>G (p.Trp952Gly) c.3094T>G (p.Trp1032Gly) | |
X | g.32464639A>G | CA412664902 | DMD | n.3430T>C c.3223T>C (p.Trp1075Arg) c.3211T>C (p.Trp1071Arg) c.94-99440T>C (n.94-99440T>C) c.94-99929T>C (n.94-99929T>C) n.336-247576T>C c.3199T>C (p.Trp1067Arg) c.2854T>C (p.Trp952Arg) c.3094T>C (p.Trp1032Arg) | |
X | g.32464639A>T | CA412664904 | DMD | n.3430T>A c.3223T>A (p.Trp1075Arg) c.3211T>A (p.Trp1071Arg) c.94-99440T>A (n.94-99440T>A) c.94-99929T>A (n.94-99929T>A) n.336-247576T>A c.3199T>A (p.Trp1067Arg) c.2854T>A (p.Trp952Arg) c.3094T>A (p.Trp1032Arg) | |
X | g.32464640T>A | CA412664907 | DMD | n.3429A>T c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.94-99441A>T (n.94-99441A>T) c.94-99930A>T (n.94-99930A>T) n.336-247577A>T c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.2853A>T (p.Glu951Asp) c.3093A>T (p.Glu1031Asp) | |
X | g.32464640T>C | CA515715532 | DMD | n.3429A>G c.3222A>G (p.Glu1074=) c.3210A>G (p.Glu1070=) c.94-99441A>G (n.94-99441A>G) c.94-99930A>G (n.94-99930A>G) n.336-247577A>G c.3198A>G (p.Glu1066=) c.2853A>G (p.Glu951=) c.3093A>G (p.Glu1031=) | |
X | g.32464640T>G | CA412664906 | DMD | n.3429A>C c.3222A>C (p.Glu1074Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.94-99441A>C (n.94-99441A>C) c.94-99930A>C (n.94-99930A>C) n.336-247577A>C c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.2853A>C (p.Glu951Asp) c.3093A>C (p.Glu1031Asp) | |
X | g.32464641del | CA2695231983 | DMD | n.3429del c.3222del (p.Glu1074AspfsTer11) c.3210del (p.Glu1070AspfsTer11) c.94-99441del (n.94-99441del) c.94-99930del (n.94-99930del) n.336-247577del c.3198del (p.Glu1066AspfsTer11) c.2853del (p.Glu951AspfsTer11) c.3093del (p.Glu1031AspfsTer11) | |
X | g.32464641T>A | CA412664908 | DMD | n.3428A>T c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.94-99442A>T (n.94-99442A>T) c.94-99931A>T (n.94-99931A>T) n.336-247578A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.3092A>T (p.Glu1031Val) | |
X | g.32464641T>C | CA412664910 | DMD | n.3428A>G c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.94-99442A>G (n.94-99442A>G) c.94-99931A>G (n.94-99931A>G) n.336-247578A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) | |
X | g.32464641T>G | CA412664912 | DMD | n.3428A>C c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.94-99442A>C (n.94-99442A>C) c.94-99931A>C (n.94-99931A>C) n.336-247578A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) | |
X | g.32464642C>A | CA412664914 | DMD | n.3427G>T c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.94-99443G>T (n.94-99443G>T) c.94-99932G>T (n.94-99932G>T) n.336-247579G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32464642C= | CA2422815819 | DMD | n.3427G= c.3220G= (p.Glu1074=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.94-99443G= (n.94-99443G=) c.94-99932G= (n.94-99932G=) n.336-247579G= c.3196G= (p.Glu1066=) c.2851G= (p.Glu951=) c.3091G= (p.Glu1031=) | |
X | g.32464642C>G | CA412664917 | DMD | n.3427G>C c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.94-99443G>C (n.94-99443G>C) c.94-99932G>C (n.94-99932G>C) n.336-247579G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) | |
X | g.32464642C>T | CA412664920 | DMD | n.3427G>A c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.94-99443G>A (n.94-99443G>A) c.94-99932G>A (n.94-99932G>A) n.336-247579G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32464643C>A | CA412664922 | DMD | n.3426G>T c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.94-99444G>T (n.94-99444G>T) c.94-99933G>T (n.94-99933G>T) n.336-247580G>T c.3195G>T (p.Glu1065Asp) c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.3090G>T (p.Glu1030Asp) | |
X | g.32464643C>G | CA412664924 | DMD | n.3426G>C c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) c.94-99444G>C (n.94-99444G>C) c.94-99933G>C (n.94-99933G>C) n.336-247580G>C c.3195G>C (p.Glu1065Asp) c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.3090G>C (p.Glu1030Asp) | |
X | g.32464643C>T | CA515715533 | DMD | n.3426G>A c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.94-99444G>A (n.94-99444G>A) c.94-99933G>A (n.94-99933G>A) n.336-247580G>A c.3195G>A (p.Glu1065=) c.2850G>A (p.Glu950=) c.3090G>A (p.Glu1030=) | gnomAD v4 |
X | g.32464644T>A | CA412664926 | DMD | n.3425A>T c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.94-99445A>T (n.94-99445A>T) c.94-99934A>T (n.94-99934A>T) n.336-247581A>T c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.3089A>T (p.Glu1030Val) | dbSNP |
X | g.32464644T>C | CA412664928 | DMD | n.3425A>G c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.94-99445A>G (n.94-99445A>G) c.94-99934A>G (n.94-99934A>G) n.336-247581A>G c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) | |
X | g.32464644T>G | CA412664930 | DMD | n.3425A>C c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.94-99445A>C (n.94-99445A>C) c.94-99934A>C (n.94-99934A>C) n.336-247581A>C c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) | |
X | g.32464645C>A | CA412664932 | DMD | n.3424G>T c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.94-99446G>T (n.94-99446G>T) c.94-99935G>T (n.94-99935G>T) n.336-247582G>T c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464645C= | CA2422815820 | DMD | n.3424G= c.3217G= (p.Glu1073=) c.3205G= (p.Glu1069=) c.94-99446G= (n.94-99446G=) c.94-99935G= (n.94-99935G=) n.336-247582G= c.3193G= (p.Glu1065=) c.2848G= (p.Glu950=) c.3088G= (p.Glu1030=) | |
X | g.32464645C>G | CA412664934 | DMD | n.3424G>C c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.94-99446G>C (n.94-99446G>C) c.94-99935G>C (n.94-99935G>C) n.336-247582G>C c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) | |
X | g.32464645C>T | CA222373 | DMD | n.3424G>A c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.94-99446G>A (n.94-99446G>A) c.94-99935G>A (n.94-99935G>A) n.336-247582G>A c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464646C>A | CA412664938 | DMD | n.3423G>T c.3216G>T (p.Lys1072Asn) c.3204G>T (p.Lys1068Asn) c.94-99447G>T (n.94-99447G>T) c.94-99936G>T (n.94-99936G>T) n.336-247583G>T c.3192G>T (p.Lys1064Asn) c.2847G>T (p.Lys949Asn) c.3087G>T (p.Lys1029Asn) | |
X | g.32464646C>G | CA412664939 | DMD | n.3423G>C c.3216G>C (p.Lys1072Asn) c.3204G>C (p.Lys1068Asn) c.94-99447G>C (n.94-99447G>C) c.94-99936G>C (n.94-99936G>C) n.336-247583G>C c.3192G>C (p.Lys1064Asn) c.2847G>C (p.Lys949Asn) c.3087G>C (p.Lys1029Asn) | gnomAD v4 |
X | g.32464646C>T | CA515715534 | DMD | n.3423G>A c.3216G>A (p.Lys1072=) c.3204G>A (p.Lys1068=) c.94-99447G>A (n.94-99447G>A) c.94-99936G>A (n.94-99936G>A) n.336-247583G>A c.3192G>A (p.Lys1064=) c.2847G>A (p.Lys949=) c.3087G>A (p.Lys1029=) | |
X | g.32464647_32464649del | CA2580100727 | DMD | n.3421_3423del c.3214_3216del (p.Lys1072del) c.3202_3204del (p.Lys1068del) c.94-99449_94-99447del (n.94-99449_94-99447del) c.94-99938_94-99936del (n.94-99938_94-99936del) n.336-247585_336-247583del c.3190_3192del (p.Lys1064del) c.2845_2847del (p.Lys949del) c.3085_3087del (p.Lys1029del) | ClinVar |
X | g.32464647T>A | CA412664941 | DMD | n.3422A>T c.3215A>T (p.Lys1072Met) c.3203A>T (p.Lys1068Met) c.94-99448A>T (n.94-99448A>T) c.94-99937A>T (n.94-99937A>T) n.336-247584A>T c.3191A>T (p.Lys1064Met) c.2846A>T (p.Lys949Met) c.3086A>T (p.Lys1029Met) | |
X | g.32464647T>C | CA412664944 | DMD | n.3422A>G c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.94-99448A>G (n.94-99448A>G) c.94-99937A>G (n.94-99937A>G) n.336-247584A>G c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.3086A>G (p.Lys1029Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32464647T>G | CA412664947 | DMD | n.3422A>C c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.94-99448A>C (n.94-99448A>C) c.94-99937A>C (n.94-99937A>C) n.336-247584A>C c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.3086A>C (p.Lys1029Thr) | |
X | g.32464648T>A | CA412664949 | DMD | n.3421A>T c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.94-99449A>T (n.94-99449A>T) c.94-99938A>T (n.94-99938A>T) n.336-247585A>T c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.3085A>T (p.Lys1029Ter) | |
X | g.32464648T>C | CA412664951 | DMD | n.3421A>G c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.94-99449A>G (n.94-99449A>G) c.94-99938A>G (n.94-99938A>G) n.336-247585A>G c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.3085A>G (p.Lys1029Glu) | |
X | g.32464648T>G | CA412664952 | DMD | n.3421A>C c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.94-99449A>C (n.94-99449A>C) c.94-99938A>C (n.94-99938A>C) n.336-247585A>C c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.3085A>C (p.Lys1029Gln) | |
X | g.32464649del | CA2573158961 | DMD | n.3420del c.3213del (p.Lys1072ArgfsTer13) c.3201del (p.Lys1068ArgfsTer13) c.94-99450del (n.94-99450del) c.94-99939del (n.94-99939del) n.336-247586del c.3189del (p.Lys1064ArgfsTer13) c.2844del (p.Lys949ArgfsTer13) c.3084del (p.Lys1029ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464649C>A | CA515715537 | DMD | n.3420G>T c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.94-99450G>T (n.94-99450G>T) c.94-99939G>T (n.94-99939G>T) n.336-247586G>T c.3189G>T (p.Leu1063=) c.2844G>T (p.Leu948=) c.3084G>T (p.Leu1028=) | |
X | g.32464649C>G | CA515715536 | DMD | n.3420G>C c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.94-99450G>C (n.94-99450G>C) c.94-99939G>C (n.94-99939G>C) n.336-247586G>C c.3189G>C (p.Leu1063=) c.2844G>C (p.Leu948=) c.3084G>C (p.Leu1028=) | |
X | g.32464649C>T | CA515715535 | DMD | n.3420G>A c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.94-99450G>A (n.94-99450G>A) c.94-99939G>A (n.94-99939G>A) n.336-247586G>A c.3189G>A (p.Leu1063=) c.2844G>A (p.Leu948=) c.3084G>A (p.Leu1028=) | |
X | g.32464650A>C | CA412664953 | DMD | n.3419T>G c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.94-99451T>G (n.94-99451T>G) c.94-99940T>G (n.94-99940T>G) n.336-247587T>G c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) | |
X | g.32464650A>G | CA412664955 | DMD | n.3419T>C c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.94-99451T>C (n.94-99451T>C) c.94-99940T>C (n.94-99940T>C) n.336-247587T>C c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) | |
X | g.32464650A>T | CA412664957 | DMD | n.3419T>A c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.94-99451T>A (n.94-99451T>A) c.94-99940T>A (n.94-99940T>A) n.336-247587T>A c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.2843T>A (p.Leu948Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) | |
X | g.32464651G>A | CA515715538 | DMD | n.3418C>T c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.94-99452C>T (n.94-99452C>T) c.94-99941C>T (n.94-99941C>T) n.336-247588C>T c.3187C>T (p.Leu1063=) c.2842C>T (p.Leu948=) c.3082C>T (p.Leu1028=) | ClinVar |
X | g.32464651G>C | CA412664959 | DMD | n.3418C>G c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.94-99452C>G (n.94-99452C>G) c.94-99941C>G (n.94-99941C>G) n.336-247588C>G c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.2842C>G (p.Leu948Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) | |
X | g.32464651G>T | CA412664961 | DMD | n.3418C>A c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.94-99452C>A (n.94-99452C>A) c.94-99941C>A (n.94-99941C>A) n.336-247588C>A c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.2842C>A (p.Leu948Met) c.3082C>A (p.Leu1028Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32464652A= | CA2422815821 | DMD | n.3417T= c.3210T= (p.Phe1070=) c.3198T= (p.Phe1066=) c.94-99453T= (n.94-99453T=) c.94-99942T= (n.94-99942T=) n.336-247589T= c.3186T= (p.Phe1062=) c.2841T= (p.Phe947=) c.3081T= (p.Phe1027=) | |
X | g.32464652A>C | CA412664964 | DMD | n.3417T>G c.3210T>G (p.Phe1070Leu) c.3198T>G (p.Phe1066Leu) c.94-99453T>G (n.94-99453T>G) c.94-99942T>G (n.94-99942T>G) n.336-247589T>G c.3186T>G (p.Phe1062Leu) c.2841T>G (p.Phe947Leu) c.3081T>G (p.Phe1027Leu) | |
X | g.32464652A>G | CA10379328 | DMD | n.3417T>C c.3210T>C (p.Phe1070=) c.3198T>C (p.Phe1066=) c.94-99453T>C (n.94-99453T>C) c.94-99942T>C (n.94-99942T>C) n.336-247589T>C c.3186T>C (p.Phe1062=) c.2841T>C (p.Phe947=) c.3081T>C (p.Phe1027=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464652A>T | CA412664962 | DMD | n.3417T>A c.3210T>A (p.Phe1070Leu) c.3198T>A (p.Phe1066Leu) c.94-99453T>A (n.94-99453T>A) c.94-99942T>A (n.94-99942T>A) n.336-247589T>A c.3186T>A (p.Phe1062Leu) c.2841T>A (p.Phe947Leu) c.3081T>A (p.Phe1027Leu) | |
X | g.32464656del | CA2573055283 | DMD | n.3417del c.3210del (p.Leu1071Ter) c.3198del (p.Leu1067Ter) c.94-99453del (n.94-99453del) c.94-99942del (n.94-99942del) n.336-247589del c.3186del (p.Leu1063Ter) c.2841del (p.Leu948Ter) c.3081del (p.Leu1028Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464653A>C | CA412664968 | DMD | n.3416T>G c.3209T>G (p.Phe1070Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.94-99454T>G (n.94-99454T>G) c.94-99943T>G (n.94-99943T>G) n.336-247590T>G c.3185T>G (p.Phe1062Cys) c.2840T>G (p.Phe947Cys) c.3080T>G (p.Phe1027Cys) | |
X | g.32464653A>G | CA412664974 | DMD | n.3416T>C c.3209T>C (p.Phe1070Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.94-99454T>C (n.94-99454T>C) c.94-99943T>C (n.94-99943T>C) n.336-247590T>C c.3185T>C (p.Phe1062Ser) c.2840T>C (p.Phe947Ser) c.3080T>C (p.Phe1027Ser) | |
X | g.32464653A>T | CA412664970 | DMD | n.3416T>A c.3209T>A (p.Phe1070Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.94-99454T>A (n.94-99454T>A) c.94-99943T>A (n.94-99943T>A) n.336-247590T>A c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) c.2840T>A (p.Phe947Tyr) c.3080T>A (p.Phe1027Tyr) | |
X | g.32464653_32464669dup | CA2739273371 | DMD | n.3400_3416dup c.3193_3209dup (p.Phe1070LeufsTer8) c.3181_3197dup (p.Phe1066LeufsTer8) c.94-99470_94-99454dup (n.94-99470_94-99454dup) c.94-99959_94-99943dup (n.94-99959_94-99943dup) n.336-247606_336-247590dup c.3169_3185dup (p.Phe1062LeufsTer8) c.2824_2840dup (p.Phe947LeufsTer8) c.3064_3080dup (p.Phe1027LeufsTer8) | ClinVar |
X | g.32464654A>C | CA412664976 | DMD | n.3415T>G c.3208T>G (p.Phe1070Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.94-99455T>G (n.94-99455T>G) c.94-99944T>G (n.94-99944T>G) n.336-247591T>G c.3184T>G (p.Phe1062Val) c.2839T>G (p.Phe947Val) c.3079T>G (p.Phe1027Val) | |
X | g.32464654A>G | CA412664978 | DMD | n.3415T>C c.3208T>C (p.Phe1070Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.94-99455T>C (n.94-99455T>C) c.94-99944T>C (n.94-99944T>C) n.336-247591T>C c.3184T>C (p.Phe1062Leu) c.2839T>C (p.Phe947Leu) c.3079T>C (p.Phe1027Leu) | |
X | g.32464654A>T | CA412664980 | DMD | n.3415T>A c.3208T>A (p.Phe1070Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.94-99455T>A (n.94-99455T>A) c.94-99944T>A (n.94-99944T>A) n.336-247591T>A c.3184T>A (p.Phe1062Ile) c.2839T>A (p.Phe947Ile) c.3079T>A (p.Phe1027Ile) | |
X | g.32464655A>C | CA515715539 | DMD | n.3414T>G c.3207T>G (p.Val1069=) c.3195T>G (p.Val1065=) c.94-99456T>G (n.94-99456T>G) c.94-99945T>G (n.94-99945T>G) n.336-247592T>G c.3183T>G (p.Val1061=) c.2838T>G (p.Val946=) c.3078T>G (p.Val1026=) | |
X | g.32464655A>G | CA515715540 | DMD | n.3414T>C c.3207T>C (p.Val1069=) c.3195T>C (p.Val1065=) c.94-99456T>C (n.94-99456T>C) c.94-99945T>C (n.94-99945T>C) n.336-247592T>C c.3183T>C (p.Val1061=) c.2838T>C (p.Val946=) c.3078T>C (p.Val1026=) | |
X | g.32464655A>T | CA515715541 | DMD | n.3414T>A c.3207T>A (p.Val1069=) c.3195T>A (p.Val1065=) c.94-99456T>A (n.94-99456T>A) c.94-99945T>A (n.94-99945T>A) n.336-247592T>A c.3183T>A (p.Val1061=) c.2838T>A (p.Val946=) c.3078T>A (p.Val1026=) | |
X | g.32464656A>C | CA412664981 | DMD | n.3413T>G c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.94-99457T>G (n.94-99457T>G) c.94-99946T>G (n.94-99946T>G) n.336-247593T>G c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) | |
X | g.32464656A>G | CA412664982 | DMD | n.3413T>C c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3194T>C (p.Val1065Ala) c.94-99457T>C (n.94-99457T>C) c.94-99946T>C (n.94-99946T>C) n.336-247593T>C c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) | gnomAD v4 |
X | g.32464656A>T | CA412664984 | DMD | n.3413T>A c.3206T>A (p.Val1069Asp) c.3194T>A (p.Val1065Asp) c.94-99457T>A (n.94-99457T>A) c.94-99946T>A (n.94-99946T>A) n.336-247593T>A c.3182T>A (p.Val1061Asp) c.2837T>A (p.Val946Asp) c.3077T>A (p.Val1026Asp) | |
X | g.32464657del | CA2695231984 | DMD | n.3412del c.3205del (p.Val1069PhefsTer3) c.3193del (p.Val1065PhefsTer3) c.94-99458del (n.94-99458del) c.94-99947del (n.94-99947del) n.336-247594del c.3181del (p.Val1061PhefsTer3) c.2836del (p.Val946PhefsTer3) c.3076del (p.Val1026PhefsTer3) | |
X | g.32464657C>A | CA328002443 | DMD | n.3412G>T c.3205G>T (p.Val1069Phe) c.3193G>T (p.Val1065Phe) c.94-99458G>T (n.94-99458G>T) c.94-99947G>T (n.94-99947G>T) n.336-247594G>T c.3181G>T (p.Val1061Phe) c.2836G>T (p.Val946Phe) c.3076G>T (p.Val1026Phe) | dbSNP |
X | g.32464657C= | CA2422815822 | DMD | n.3412G= c.3205G= (p.Val1069=) c.3193G= (p.Val1065=) c.94-99458G= (n.94-99458G=) c.94-99947G= (n.94-99947G=) n.336-247594G= c.3181G= (p.Val1061=) c.2836G= (p.Val946=) c.3076G= (p.Val1026=) | |
X | g.32464657C>G | CA412664990 | DMD | n.3412G>C c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.94-99458G>C (n.94-99458G>C) c.94-99947G>C (n.94-99947G>C) n.336-247594G>C c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) | |
X | g.32464657C>T | CA412664992 | DMD | n.3412G>A c.3205G>A (p.Val1069Ile) c.3193G>A (p.Val1065Ile) c.94-99458G>A (n.94-99458G>A) c.94-99947G>A (n.94-99947G>A) n.336-247594G>A c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.2836G>A (p.Val946Ile) c.3076G>A (p.Val1026Ile) | gnomAD v4 |
X | g.32464658A>C | CA412664994 | DMD | n.3411T>G c.3204T>G (p.Asp1068Glu) c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.94-99459T>G (n.94-99459T>G) c.94-99948T>G (n.94-99948T>G) n.336-247595T>G c.3180T>G (p.Asp1060Glu) c.2835T>G (p.Asp945Glu) c.3075T>G (p.Asp1025Glu) | |
X | g.32464658A>G | CA515715542 | DMD | n.3411T>C c.3204T>C (p.Asp1068=) c.3192T>C (p.Asp1064=) c.94-99459T>C (n.94-99459T>C) c.94-99948T>C (n.94-99948T>C) n.336-247595T>C c.3180T>C (p.Asp1060=) c.2835T>C (p.Asp945=) c.3075T>C (p.Asp1025=) | |
X | g.32464658A>T | CA412664996 | DMD | n.3411T>A c.3204T>A (p.Asp1068Glu) c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.94-99459T>A (n.94-99459T>A) c.94-99948T>A (n.94-99948T>A) n.336-247595T>A c.3180T>A (p.Asp1060Glu) c.2835T>A (p.Asp945Glu) c.3075T>A (p.Asp1025Glu) | |
X | g.32464658_32464659insACCAAACACACCCAAC | CA2820325793 | DMD | n.3410_3411insGTTGGGTGTGTTTGGT c.3203_3204insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1068GlufsTer35) c.3191_3192insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1064GlufsTer35) c.94-99460_94-99459insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.94-99460_94-99459insGTTGGGTGTGTTTGGT) c.94-99949_94-99948insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.94-99949_94-99948insGTTGGGTGTGTTTGGT) n.336-247596_336-247595insGTTGGGTGTGTTTGGT c.3179_3180insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1060GlufsTer35) c.2834_2835insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp945GlufsTer35) c.3074_3075insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Asp1025GlufsTer35) | |
X | g.32464659T>A | CA412665016 | DMD | n.3410A>T c.3203A>T (p.Asp1068Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.94-99460A>T (n.94-99460A>T) c.94-99949A>T (n.94-99949A>T) n.336-247596A>T c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.2834A>T (p.Asp945Val) c.3074A>T (p.Asp1025Val) | |
X | g.32464659T>C | CA412664999 | DMD | n.3410A>G c.3203A>G (p.Asp1068Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.94-99460A>G (n.94-99460A>G) c.94-99949A>G (n.94-99949A>G) n.336-247596A>G c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.3074A>G (p.Asp1025Gly) | |
X | g.32464659T>G | CA412665009 | DMD | n.3410A>C c.3203A>C (p.Asp1068Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.94-99460A>C (n.94-99460A>C) c.94-99949A>C (n.94-99949A>C) n.336-247596A>C c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.3074A>C (p.Asp1025Ala) | |
X | g.32464660C>A | CA412665018 | DMD | n.3409G>T c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.94-99461G>T (n.94-99461G>T) c.94-99950G>T (n.94-99950G>T) n.336-247597G>T c.3178G>T (p.Asp1060Tyr) c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.3073G>T (p.Asp1025Tyr) | |
X | g.32464660C= | CA2422815823 | DMD | n.3409G= c.3202G= (p.Asp1068=) c.3190G= (p.Asp1064=) c.94-99461G= (n.94-99461G=) c.94-99950G= (n.94-99950G=) n.336-247597G= c.3178G= (p.Asp1060=) c.2833G= (p.Asp945=) c.3073G= (p.Asp1025=) | |
X | g.32464660C>G | CA412665020 | DMD | n.3409G>C c.3202G>C (p.Asp1068His) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.94-99461G>C (n.94-99461G>C) c.94-99950G>C (n.94-99950G>C) n.336-247597G>C c.3178G>C (p.Asp1060His) c.2833G>C (p.Asp945His) c.3073G>C (p.Asp1025His) | gnomAD v4 |
X | g.32464660C>T | CA412665022 | DMD | n.3409G>A c.3202G>A (p.Asp1068Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.94-99461G>A (n.94-99461G>A) c.94-99950G>A (n.94-99950G>A) n.336-247597G>A c.3178G>A (p.Asp1060Asn) c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.3073G>A (p.Asp1025Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464661A>C | CA515715543 | DMD | n.3408T>G c.3201T>G (p.Val1067=) c.3189T>G (p.Val1063=) c.94-99462T>G (n.94-99462T>G) c.94-99951T>G (n.94-99951T>G) n.336-247598T>G c.3177T>G (p.Val1059=) c.2832T>G (p.Val944=) c.3072T>G (p.Val1024=) | |
X | g.32464661A>G | CA515715544 | DMD | n.3408T>C c.3201T>C (p.Val1067=) c.3189T>C (p.Val1063=) c.94-99462T>C (n.94-99462T>C) c.94-99951T>C (n.94-99951T>C) n.336-247598T>C c.3177T>C (p.Val1059=) c.2832T>C (p.Val944=) c.3072T>C (p.Val1024=) | |
X | g.32464661A>T | CA515715545 | DMD | n.3408T>A c.3201T>A (p.Val1067=) c.3189T>A (p.Val1063=) c.94-99462T>A (n.94-99462T>A) c.94-99951T>A (n.94-99951T>A) n.336-247598T>A c.3177T>A (p.Val1059=) c.2832T>A (p.Val944=) c.3072T>A (p.Val1024=) | |
X | g.32464662dup | CA2695231985 | DMD | n.3408dup c.3201dup (p.Asp1068Ter) c.3189dup (p.Asp1064Ter) c.94-99462dup (n.94-99462dup) c.94-99951dup (n.94-99951dup) n.336-247598dup c.3177dup (p.Asp1060Ter) c.2832dup (p.Asp945Ter) c.3072dup (p.Asp1025Ter) | |
X | g.32464662A= | CA2422815824 | DMD | n.3407T= c.3200T= (p.Val1067=) c.3188T= (p.Val1063=) c.94-99463T= (n.94-99463T=) c.94-99952T= (n.94-99952T=) n.336-247599T= c.3176T= (p.Val1059=) c.2831T= (p.Val944=) c.3071T= (p.Val1024=) | |
X | g.32464662A>C | CA412665030 | DMD | n.3407T>G c.3200T>G (p.Val1067Gly) c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.94-99463T>G (n.94-99463T>G) c.94-99952T>G (n.94-99952T>G) n.336-247599T>G c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) | |
X | g.32464662A>G | CA412665032 | DMD | n.3407T>C c.3200T>C (p.Val1067Ala) c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.94-99463T>C (n.94-99463T>C) c.94-99952T>C (n.94-99952T>C) n.336-247599T>C c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464662A>T | CA412665034 | DMD | n.3407T>A c.3200T>A (p.Val1067Asp) c.3188T>A (p.Val1063Asp) c.94-99463T>A (n.94-99463T>A) c.94-99952T>A (n.94-99952T>A) n.336-247599T>A c.3176T>A (p.Val1059Asp) c.2831T>A (p.Val944Asp) c.3071T>A (p.Val1024Asp) | |
X | g.32464663_32464675del | CA2695231986 | DMD | n.3395_3407del c.3188_3200del (p.Trp1063LeufsTer5) c.3176_3188del (p.Trp1059LeufsTer5) c.94-99475_94-99463del (n.94-99475_94-99463del) c.94-99964_94-99952del (n.94-99964_94-99952del) n.336-247611_336-247599del c.3164_3176del (p.Trp1055LeufsTer5) c.2819_2831del (p.Trp940LeufsTer5) c.3059_3071del (p.Trp1020LeufsTer5) | |
X | g.32464663C>A | CA412665036 | DMD | n.3406G>T c.3199G>T (p.Val1067Phe) c.3187G>T (p.Val1063Phe) c.94-99464G>T (n.94-99464G>T) c.94-99953G>T (n.94-99953G>T) n.336-247600G>T c.3175G>T (p.Val1059Phe) c.2830G>T (p.Val944Phe) c.3070G>T (p.Val1024Phe) | |
X | g.32464663C>G | CA412665037 | DMD | n.3406G>C c.3199G>C (p.Val1067Leu) c.3187G>C (p.Val1063Leu) c.94-99464G>C (n.94-99464G>C) c.94-99953G>C (n.94-99953G>C) n.336-247600G>C c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) | |
X | g.32464663C>T | CA412665038 | DMD | n.3406G>A c.3199G>A (p.Val1067Ile) c.3187G>A (p.Val1063Ile) c.94-99464G>A (n.94-99464G>A) c.94-99953G>A (n.94-99953G>A) n.336-247600G>A c.3175G>A (p.Val1059Ile) c.2830G>A (p.Val944Ile) c.3070G>A (p.Val1024Ile) | |
X | g.32464669_32464684del | CA2695231987 | DMD | n.3391_3406del c.3184_3199del (p.Lys1062LeufsTer5) c.3172_3187del (p.Lys1058LeufsTer5) c.94-99479_94-99464del (n.94-99479_94-99464del) c.94-99968_94-99953del (n.94-99968_94-99953del) n.336-247615_336-247600del c.3160_3175del (p.Lys1054LeufsTer5) c.2815_2830del (p.Lys939LeufsTer5) c.3055_3070del (p.Lys1019LeufsTer5) | |
X | g.32464664T>A | CA412665040 | DMD | n.3405A>T c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.94-99465A>T (n.94-99465A>T) c.94-99954A>T (n.94-99954A>T) n.336-247601A>T c.3174A>T (p.Glu1058Asp) c.2829A>T (p.Glu943Asp) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) | ClinVar |
X | g.32464664T>C | CA515715546 | DMD | n.3405A>G c.3198A>G (p.Glu1066=) c.3186A>G (p.Glu1062=) c.94-99465A>G (n.94-99465A>G) c.94-99954A>G (n.94-99954A>G) n.336-247601A>G c.3174A>G (p.Glu1058=) c.2829A>G (p.Glu943=) c.3069A>G (p.Glu1023=) | |
X | g.32464664T>G | CA412665042 | DMD | n.3405A>C c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.94-99465A>C (n.94-99465A>C) c.94-99954A>C (n.94-99954A>C) n.336-247601A>C c.3174A>C (p.Glu1058Asp) c.2829A>C (p.Glu943Asp) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464664T= | CA2422815825 | DMD | n.3405A= c.3198A= (p.Glu1066=) c.3186A= (p.Glu1062=) c.94-99465A= (n.94-99465A=) c.94-99954A= (n.94-99954A=) n.336-247601A= c.3174A= (p.Glu1058=) c.2829A= (p.Glu943=) c.3069A= (p.Glu1023=) | |
X | g.32464665T>A | CA412665045 | DMD | n.3404A>T c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.94-99466A>T (n.94-99466A>T) c.94-99955A>T (n.94-99955A>T) n.336-247602A>T c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.2828A>T (p.Glu943Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) | |
X | g.32464665T>C | CA412665047 | DMD | n.3404A>G c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.94-99466A>G (n.94-99466A>G) c.94-99955A>G (n.94-99955A>G) n.336-247602A>G c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) | |
X | g.32464665T>G | CA412665043 | DMD | n.3404A>C c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.94-99466A>C (n.94-99466A>C) c.94-99955A>C (n.94-99955A>C) n.336-247602A>C c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) | |
X | g.32464666C>A | CA412665049 | DMD | n.3403G>T c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.94-99467G>T (n.94-99467G>T) c.94-99956G>T (n.94-99956G>T) n.336-247603G>T c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) | dbSNP |
X | g.32464666C>G | CA412665050 | DMD | n.3403G>C c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.94-99467G>C (n.94-99467G>C) c.94-99956G>C (n.94-99956G>C) n.336-247603G>C c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) | |
X | g.32464666C>T | CA412665053 | DMD | n.3403G>A c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.94-99467G>A (n.94-99467G>A) c.94-99956G>A (n.94-99956G>A) n.336-247603G>A c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) | ClinVar |
X | g.32464667A= | CA2422815826 | DMD | n.3402T= c.3195T= (p.Ala1065=) c.3183T= (p.Ala1061=) c.94-99468T= (n.94-99468T=) c.94-99957T= (n.94-99957T=) n.336-247604T= c.3171T= (p.Ala1057=) c.2826T= (p.Ala942=) c.3066T= (p.Ala1022=) | |
X | g.32464667A>C | CA515715550 | DMD | n.3402T>G c.3195T>G (p.Ala1065=) c.3183T>G (p.Ala1061=) c.94-99468T>G (n.94-99468T>G) c.94-99957T>G (n.94-99957T>G) n.336-247604T>G c.3171T>G (p.Ala1057=) c.2826T>G (p.Ala942=) c.3066T>G (p.Ala1022=) | |
X | g.32464667A>G | CA515715551 | DMD | n.3402T>C c.3195T>C (p.Ala1065=) c.3183T>C (p.Ala1061=) c.94-99468T>C (n.94-99468T>C) c.94-99957T>C (n.94-99957T>C) n.336-247604T>C c.3171T>C (p.Ala1057=) c.2826T>C (p.Ala942=) c.3066T>C (p.Ala1022=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464667A>T | CA515715552 | DMD | n.3402T>A c.3195T>A (p.Ala1065=) c.3183T>A (p.Ala1061=) c.94-99468T>A (n.94-99468T>A) c.94-99957T>A (n.94-99957T>A) n.336-247604T>A c.3171T>A (p.Ala1057=) c.2826T>A (p.Ala942=) c.3066T>A (p.Ala1022=) | ClinVar |
X | g.32464668G>A | CA412665055 | DMD | n.3401C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.94-99469C>T (n.94-99469C>T) c.94-99958C>T (n.94-99958C>T) n.336-247605C>T c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.2825C>T (p.Ala942Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) | gnomAD v4 |
X | g.32464668G>C | CA412665057 | DMD | n.3401C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.94-99469C>G (n.94-99469C>G) c.94-99958C>G (n.94-99958C>G) n.336-247605C>G c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) | |
X | g.32464668G>T | CA412665059 | DMD | n.3401C>A c.3194C>A (p.Ala1065Asp) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.94-99469C>A (n.94-99469C>A) c.94-99958C>A (n.94-99958C>A) n.336-247605C>A c.3170C>A (p.Ala1057Asp) c.2825C>A (p.Ala942Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) | gnomAD v4 |
X | g.32464668_32464669delinsGC | CA2422815827 | DMD | n.3400_3401delinsGC c.3193_3194delinsGC (p.Ala1065=) c.3181_3182delinsGC (p.Ala1061=) c.94-99470_94-99469delinsGC (n.94-99470_94-99469delinsGC) c.94-99959_94-99958delinsGC (n.94-99959_94-99958delinsGC) n.336-247606_336-247605delinsGC c.3169_3170delinsGC (p.Ala1057=) c.2824_2825delinsGC (p.Ala942=) c.3064_3065delinsGC (p.Ala1022=) | |
X | g.32464669C>A | CA412665062 | DMD | n.3400G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.94-99470G>T (n.94-99470G>T) c.94-99959G>T (n.94-99959G>T) n.336-247606G>T c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) | |
X | g.32464669C= | CA2422815828 | DMD | n.3400G= c.3193G= (p.Ala1065=) c.3181G= (p.Ala1061=) c.94-99470G= (n.94-99470G=) c.94-99959G= (n.94-99959G=) n.336-247606G= c.3169G= (p.Ala1057=) c.2824G= (p.Ala942=) c.3064G= (p.Ala1022=) | |
X | g.32464669C>G | CA10379329 | DMD | n.3400G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.94-99470G>C (n.94-99470G>C) c.94-99959G>C (n.94-99959G>C) n.336-247606G>C c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464669C>T | CA412665065 | DMD | n.3400G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.94-99470G>A (n.94-99470G>A) c.94-99959G>A (n.94-99959G>A) n.336-247606G>A c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) | |
X | g.32464670del | CA915950894 | DMD | n.3400del c.3193del (p.Ala1065LeufsTer7) c.3181del (p.Ala1061LeufsTer7) c.94-99470del (n.94-99470del) c.94-99959del (n.94-99959del) n.336-247606del c.3169del (p.Ala1057LeufsTer7) c.2824del (p.Ala942LeufsTer7) c.3064del (p.Ala1022LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464670C>A | CA412665067 | DMD | n.3399G>T c.3192G>T (p.Met1064Ile) c.3180G>T (p.Met1060Ile) c.94-99471G>T (n.94-99471G>T) c.94-99960G>T (n.94-99960G>T) n.336-247607G>T c.3168G>T (p.Met1056Ile) c.2823G>T (p.Met941Ile) c.3063G>T (p.Met1021Ile) | gnomAD v4 |
X | g.32464670C= | CA2422815829 | DMD | n.3399G= c.3192G= (p.Met1064=) c.3180G= (p.Met1060=) c.94-99471G= (n.94-99471G=) c.94-99960G= (n.94-99960G=) n.336-247607G= c.3168G= (p.Met1056=) c.2823G= (p.Met941=) c.3063G= (p.Met1021=) | |
X | g.32464670C>G | CA10379330 | DMD | n.3399G>C c.3192G>C (p.Met1064Ile) c.3180G>C (p.Met1060Ile) c.94-99471G>C (n.94-99471G>C) c.94-99960G>C (n.94-99960G>C) n.336-247607G>C c.3168G>C (p.Met1056Ile) c.2823G>C (p.Met941Ile) c.3063G>C (p.Met1021Ile) | dbSNP ExAC |
X | g.32464670C>T | CA412665069 | DMD | n.3399G>A c.3192G>A (p.Met1064Ile) c.3180G>A (p.Met1060Ile) c.94-99471G>A (n.94-99471G>A) c.94-99960G>A (n.94-99960G>A) n.336-247607G>A c.3168G>A (p.Met1056Ile) c.2823G>A (p.Met941Ile) c.3063G>A (p.Met1021Ile) | |
X | g.32464671A= | CA2422815830 | DMD | n.3398T= c.3191T= (p.Met1064=) c.3179T= (p.Met1060=) c.94-99472T= (n.94-99472T=) c.94-99961T= (n.94-99961T=) n.336-247608T= c.3167T= (p.Met1056=) c.2822T= (p.Met941=) c.3062T= (p.Met1021=) | |
X | g.32464671A>C | CA412665076 | DMD | n.3398T>G c.3191T>G (p.Met1064Arg) c.3179T>G (p.Met1060Arg) c.94-99472T>G (n.94-99472T>G) c.94-99961T>G (n.94-99961T>G) n.336-247608T>G c.3167T>G (p.Met1056Arg) c.2822T>G (p.Met941Arg) c.3062T>G (p.Met1021Arg) | |
X | g.32464671A>G | CA308388 | DMD | n.3398T>C c.3191T>C (p.Met1064Thr) c.3179T>C (p.Met1060Thr) c.94-99472T>C (n.94-99472T>C) c.94-99961T>C (n.94-99961T>C) n.336-247608T>C c.3167T>C (p.Met1056Thr) c.2822T>C (p.Met941Thr) c.3062T>C (p.Met1021Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464671A>T | CA412665071 | DMD | n.3398T>A c.3191T>A (p.Met1064Lys) c.3179T>A (p.Met1060Lys) c.94-99472T>A (n.94-99472T>A) c.94-99961T>A (n.94-99961T>A) n.336-247608T>A c.3167T>A (p.Met1056Lys) c.2822T>A (p.Met941Lys) c.3062T>A (p.Met1021Lys) | |
X | g.32464672T>A | CA412665080 | DMD | n.3397A>T c.3190A>T (p.Met1064Leu) c.3178A>T (p.Met1060Leu) c.94-99473A>T (n.94-99473A>T) c.94-99962A>T (n.94-99962A>T) n.336-247609A>T c.3166A>T (p.Met1056Leu) c.2821A>T (p.Met941Leu) c.3061A>T (p.Met1021Leu) | |
X | g.32464672T>C | CA412665081 | DMD | n.3397A>G c.3190A>G (p.Met1064Val) c.3178A>G (p.Met1060Val) c.94-99473A>G (n.94-99473A>G) c.94-99962A>G (n.94-99962A>G) n.336-247609A>G c.3166A>G (p.Met1056Val) c.2821A>G (p.Met941Val) c.3061A>G (p.Met1021Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464672T>G | CA412665083 | DMD | n.3397A>C c.3190A>C (p.Met1064Leu) c.3178A>C (p.Met1060Leu) c.94-99473A>C (n.94-99473A>C) c.94-99962A>C (n.94-99962A>C) n.336-247609A>C c.3166A>C (p.Met1056Leu) c.2821A>C (p.Met941Leu) c.3061A>C (p.Met1021Leu) | |
X | g.32464672T= | CA2422815831 | DMD | n.3397A= c.3190A= (p.Met1064=) c.3178A= (p.Met1060=) c.94-99473A= (n.94-99473A=) c.94-99962A= (n.94-99962A=) n.336-247609A= c.3166A= (p.Met1056=) c.2821A= (p.Met941=) c.3061A= (p.Met1021=) | |
X | g.32464673C>A | CA412665086 | DMD | n.3396G>T c.3189G>T (p.Trp1063Cys) c.3177G>T (p.Trp1059Cys) c.94-99474G>T (n.94-99474G>T) c.94-99963G>T (n.94-99963G>T) n.336-247610G>T c.3165G>T (p.Trp1055Cys) c.2820G>T (p.Trp940Cys) c.3060G>T (p.Trp1020Cys) | |
X | g.32464673C>G | CA412665093 | DMD | n.3396G>C c.3189G>C (p.Trp1063Cys) c.3177G>C (p.Trp1059Cys) c.94-99474G>C (n.94-99474G>C) c.94-99963G>C (n.94-99963G>C) n.336-247610G>C c.3165G>C (p.Trp1055Cys) c.2820G>C (p.Trp940Cys) c.3060G>C (p.Trp1020Cys) | |
X | g.32464673C>T | CA412665095 | DMD | n.3396G>A c.3189G>A (p.Trp1063Ter) c.3177G>A (p.Trp1059Ter) c.94-99474G>A (n.94-99474G>A) c.94-99963G>A (n.94-99963G>A) n.336-247610G>A c.3165G>A (p.Trp1055Ter) c.2820G>A (p.Trp940Ter) c.3060G>A (p.Trp1020Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464674C>A | CA412665097 | DMD | n.3395G>T c.3188G>T (p.Trp1063Leu) c.3176G>T (p.Trp1059Leu) c.94-99475G>T (n.94-99475G>T) c.94-99964G>T (n.94-99964G>T) n.336-247611G>T c.3164G>T (p.Trp1055Leu) c.2819G>T (p.Trp940Leu) c.3059G>T (p.Trp1020Leu) | gnomAD v4 |
X | g.32464674C= | CA2422815832 | DMD | n.3395G= c.3188G= (p.Trp1063=) c.3176G= (p.Trp1059=) c.94-99475G= (n.94-99475G=) c.94-99964G= (n.94-99964G=) n.336-247611G= c.3164G= (p.Trp1055=) c.2819G= (p.Trp940=) c.3059G= (p.Trp1020=) | |
X | g.32464674C>G | CA412665099 | DMD | n.3395G>C c.3188G>C (p.Trp1063Ser) c.3176G>C (p.Trp1059Ser) c.94-99475G>C (n.94-99475G>C) c.94-99964G>C (n.94-99964G>C) n.336-247611G>C c.3164G>C (p.Trp1055Ser) c.2819G>C (p.Trp940Ser) c.3059G>C (p.Trp1020Ser) | |
X | g.32464674C>T | CA341061 | DMD | n.3395G>A c.3188G>A (p.Trp1063Ter) c.3176G>A (p.Trp1059Ter) c.94-99475G>A (n.94-99475G>A) c.94-99964G>A (n.94-99964G>A) n.336-247611G>A c.3164G>A (p.Trp1055Ter) c.2819G>A (p.Trp940Ter) c.3059G>A (p.Trp1020Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464675A= | CA2422815833 | DMD | n.3394T= c.3187T= (p.Trp1063=) c.3175T= (p.Trp1059=) c.94-99476T= (n.94-99476T=) c.94-99965T= (n.94-99965T=) n.336-247612T= c.3163T= (p.Trp1055=) c.2818T= (p.Trp940=) c.3058T= (p.Trp1020=) | |
X | g.32464675A>C | CA412665101 | DMD | n.3394T>G c.3187T>G (p.Trp1063Gly) c.3175T>G (p.Trp1059Gly) c.94-99476T>G (n.94-99476T>G) c.94-99965T>G (n.94-99965T>G) n.336-247612T>G c.3163T>G (p.Trp1055Gly) c.2818T>G (p.Trp940Gly) c.3058T>G (p.Trp1020Gly) | dbSNP |
X | g.32464675A>G | CA412665103 | DMD | n.3394T>C c.3187T>C (p.Trp1063Arg) c.3175T>C (p.Trp1059Arg) c.94-99476T>C (n.94-99476T>C) c.94-99965T>C (n.94-99965T>C) n.336-247612T>C c.3163T>C (p.Trp1055Arg) c.2818T>C (p.Trp940Arg) c.3058T>C (p.Trp1020Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464675A>T | CA412665104 | DMD | n.3394T>A c.3187T>A (p.Trp1063Arg) c.3175T>A (p.Trp1059Arg) c.94-99476T>A (n.94-99476T>A) c.94-99965T>A (n.94-99965T>A) n.336-247612T>A c.3163T>A (p.Trp1055Arg) c.2818T>A (p.Trp940Arg) c.3058T>A (p.Trp1020Arg) | |
X | g.32464676T>A | CA412665107 | DMD | n.3393A>T c.3186A>T (p.Lys1062Asn) c.3174A>T (p.Lys1058Asn) c.94-99477A>T (n.94-99477A>T) c.94-99966A>T (n.94-99966A>T) n.336-247613A>T c.3162A>T (p.Lys1054Asn) c.2817A>T (p.Lys939Asn) c.3057A>T (p.Lys1019Asn) | |
X | g.32464676T>C | CA515715553 | DMD | n.3393A>G c.3186A>G (p.Lys1062=) c.3174A>G (p.Lys1058=) c.94-99477A>G (n.94-99477A>G) c.94-99966A>G (n.94-99966A>G) n.336-247613A>G c.3162A>G (p.Lys1054=) c.2817A>G (p.Lys939=) c.3057A>G (p.Lys1019=) | gnomAD v4 |
X | g.32464676T>G | CA412665109 | DMD | n.3393A>C c.3186A>C (p.Lys1062Asn) c.3174A>C (p.Lys1058Asn) c.94-99477A>C (n.94-99477A>C) c.94-99966A>C (n.94-99966A>C) n.336-247613A>C c.3162A>C (p.Lys1054Asn) c.2817A>C (p.Lys939Asn) c.3057A>C (p.Lys1019Asn) | |
X | g.32464678del | CA2573158962 | DMD | n.3393del c.3186del (p.Lys1062AsnfsTer10) c.3174del (p.Lys1058AsnfsTer10) c.94-99477del (n.94-99477del) c.94-99966del (n.94-99966del) n.336-247613del c.3162del (p.Lys1054AsnfsTer10) c.2817del (p.Lys939AsnfsTer10) c.3057del (p.Lys1019AsnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464677T>A | CA412665112 | DMD | n.3392A>T c.3185A>T (p.Lys1062Ile) c.3173A>T (p.Lys1058Ile) c.94-99478A>T (n.94-99478A>T) c.94-99967A>T (n.94-99967A>T) n.336-247614A>T c.3161A>T (p.Lys1054Ile) c.2816A>T (p.Lys939Ile) c.3056A>T (p.Lys1019Ile) | |
X | g.32464677T>C | CA412665115 | DMD | n.3392A>G c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.94-99478A>G (n.94-99478A>G) c.94-99967A>G (n.94-99967A>G) n.336-247614A>G c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.2816A>G (p.Lys939Arg) c.3056A>G (p.Lys1019Arg) | |
X | g.32464677T>G | CA412665111 | DMD | n.3392A>C c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.94-99478A>C (n.94-99478A>C) c.94-99967A>C (n.94-99967A>C) n.336-247614A>C c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.2816A>C (p.Lys939Thr) c.3056A>C (p.Lys1019Thr) | |
X | g.32464678T>A | CA412665120 | DMD | n.3391A>T c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.94-99479A>T (n.94-99479A>T) c.94-99968A>T (n.94-99968A>T) n.336-247615A>T c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.3055A>T (p.Lys1019Ter) | ClinVar |
X | g.32464678T>C | CA412665118 | DMD | n.3391A>G c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.94-99479A>G (n.94-99479A>G) c.94-99968A>G (n.94-99968A>G) n.336-247615A>G c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.3055A>G (p.Lys1019Glu) | gnomAD v4 |
X | g.32464678T>G | CA412665122 | DMD | n.3391A>C c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.94-99479A>C (n.94-99479A>C) c.94-99968A>C (n.94-99968A>C) n.336-247615A>C c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.3055A>C (p.Lys1019Gln) | |
X | g.32464679del | CA2695231988 | DMD | n.3390del c.3183del (p.Lys1062AsnfsTer10) c.3171del (p.Lys1058AsnfsTer10) c.94-99480del (n.94-99480del) c.94-99969del (n.94-99969del) n.336-247616del c.3159del (p.Lys1054AsnfsTer10) c.2814del (p.Lys939AsnfsTer10) c.3054del (p.Lys1019AsnfsTer10) | |
X | g.32464679C>A | CA412665124 | DMD | n.3390G>T c.3183G>T (p.Lys1061Asn) c.3171G>T (p.Lys1057Asn) c.94-99480G>T (n.94-99480G>T) c.94-99969G>T (n.94-99969G>T) n.336-247616G>T c.3159G>T (p.Lys1053Asn) c.2814G>T (p.Lys938Asn) c.3054G>T (p.Lys1018Asn) | gnomAD v4 |
X | g.32464679C>G | CA412665126 | DMD | n.3390G>C c.3183G>C (p.Lys1061Asn) c.3171G>C (p.Lys1057Asn) c.94-99480G>C (n.94-99480G>C) c.94-99969G>C (n.94-99969G>C) n.336-247616G>C c.3159G>C (p.Lys1053Asn) c.2814G>C (p.Lys938Asn) c.3054G>C (p.Lys1018Asn) | |
X | g.32464679C>T | CA515715554 | DMD | n.3390G>A c.3183G>A (p.Lys1061=) c.3171G>A (p.Lys1057=) c.94-99480G>A (n.94-99480G>A) c.94-99969G>A (n.94-99969G>A) n.336-247616G>A c.3159G>A (p.Lys1053=) c.2814G>A (p.Lys938=) c.3054G>A (p.Lys1018=) | |
X | g.32464680T>A | CA412665128 | DMD | n.3389A>T c.3182A>T (p.Lys1061Met) c.3170A>T (p.Lys1057Met) c.94-99481A>T (n.94-99481A>T) c.94-99970A>T (n.94-99970A>T) n.336-247617A>T c.3158A>T (p.Lys1053Met) c.2813A>T (p.Lys938Met) c.3053A>T (p.Lys1018Met) | |
X | g.32464680T>C | CA10379331 | DMD | n.3389A>G c.3182A>G (p.Lys1061Arg) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.94-99481A>G (n.94-99481A>G) c.94-99970A>G (n.94-99970A>G) n.336-247617A>G c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.3053A>G (p.Lys1018Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32464680T>G | CA412665130 | DMD | n.3389A>C c.3182A>C (p.Lys1061Thr) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.94-99481A>C (n.94-99481A>C) c.94-99970A>C (n.94-99970A>C) n.336-247617A>C c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.3053A>C (p.Lys1018Thr) | |
X | g.32464680T= | CA2422815834 | DMD | n.3389A= c.3182A= (p.Lys1061=) c.3170A= (p.Lys1057=) c.94-99481A= (n.94-99481A=) c.94-99970A= (n.94-99970A=) n.336-247617A= c.3158A= (p.Lys1053=) c.2813A= (p.Lys938=) c.3053A= (p.Lys1018=) | |
X | g.32464681T>A | CA412665132 | DMD | n.3388A>T c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.94-99482A>T (n.94-99482A>T) c.94-99971A>T (n.94-99971A>T) n.336-247618A>T c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.3052A>T (p.Lys1018Ter) | |
X | g.32464681T>C | CA412665135 | DMD | n.3388A>G c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.94-99482A>G (n.94-99482A>G) c.94-99971A>G (n.94-99971A>G) n.336-247618A>G c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.3052A>G (p.Lys1018Glu) | |
X | g.32464681T>G | CA412665137 | DMD | n.3388A>C c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.94-99482A>C (n.94-99482A>C) c.94-99971A>C (n.94-99971A>C) n.336-247618A>C c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.3052A>C (p.Lys1018Gln) | |
X | g.32464682C>A | CA515715555 | DMD | n.3387G>T c.3180G>T (p.Leu1060=) c.3168G>T (p.Leu1056=) c.94-99483G>T (n.94-99483G>T) c.94-99972G>T (n.94-99972G>T) n.336-247619G>T c.3156G>T (p.Leu1052=) c.2811G>T (p.Leu937=) c.3051G>T (p.Leu1017=) | |
X | g.32464682C>G | CA515715556 | DMD | n.3387G>C c.3180G>C (p.Leu1060=) c.3168G>C (p.Leu1056=) c.94-99483G>C (n.94-99483G>C) c.94-99972G>C (n.94-99972G>C) n.336-247619G>C c.3156G>C (p.Leu1052=) c.2811G>C (p.Leu937=) c.3051G>C (p.Leu1017=) | |
X | g.32464682C>T | CA515715557 | DMD | n.3387G>A c.3180G>A (p.Leu1060=) c.3168G>A (p.Leu1056=) c.94-99483G>A (n.94-99483G>A) c.94-99972G>A (n.94-99972G>A) n.336-247619G>A c.3156G>A (p.Leu1052=) c.2811G>A (p.Leu937=) c.3051G>A (p.Leu1017=) | |
X | g.32464683del | CA2695231989 | DMD | n.3386del c.3179del (p.Leu1060ArgfsTer12) c.3167del (p.Leu1056ArgfsTer12) c.94-99484del (n.94-99484del) c.94-99973del (n.94-99973del) n.336-247620del c.3155del (p.Leu1052ArgfsTer12) c.2810del (p.Leu937ArgfsTer12) c.3050del (p.Leu1017ArgfsTer12) | |
X | g.32464683A>C | CA412665139 | DMD | n.3386T>G c.3179T>G (p.Leu1060Arg) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.94-99484T>G (n.94-99484T>G) c.94-99973T>G (n.94-99973T>G) n.336-247620T>G c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) | |
X | g.32464683A>G | CA412665141 | DMD | n.3386T>C c.3179T>C (p.Leu1060Pro) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.94-99484T>C (n.94-99484T>C) c.94-99973T>C (n.94-99973T>C) n.336-247620T>C c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) | |
X | g.32464683A>T | CA412665145 | DMD | n.3386T>A c.3179T>A (p.Leu1060Gln) c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.94-99484T>A (n.94-99484T>A) c.94-99973T>A (n.94-99973T>A) n.336-247620T>A c.3155T>A (p.Leu1052Gln) c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.3050T>A (p.Leu1017Gln) | |
X | g.32464684G>A | CA515715558 | DMD | n.3385C>T c.3178C>T (p.Leu1060=) c.3166C>T (p.Leu1056=) c.94-99485C>T (n.94-99485C>T) c.94-99974C>T (n.94-99974C>T) n.336-247621C>T c.3154C>T (p.Leu1052=) c.2809C>T (p.Leu937=) c.3049C>T (p.Leu1017=) | gnomAD v4 |
X | g.32464684G>C | CA412665147 | DMD | n.3385C>G c.3178C>G (p.Leu1060Val) c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.94-99485C>G (n.94-99485C>G) c.94-99974C>G (n.94-99974C>G) n.336-247621C>G c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) | |
X | g.32464684G= | CA2422815835 | DMD | n.3385C= c.3178C= (p.Leu1060=) c.3166C= (p.Leu1056=) c.94-99485C= (n.94-99485C=) c.94-99974C= (n.94-99974C=) n.336-247621C= c.3154C= (p.Leu1052=) c.2809C= (p.Leu937=) c.3049C= (p.Leu1017=) | |
X | g.32464684G>T | CA10607064 | DMD | n.3385C>A c.3178C>A (p.Leu1060Met) c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.94-99485C>A (n.94-99485C>A) c.94-99974C>A (n.94-99974C>A) n.336-247621C>A c.3154C>A (p.Leu1052Met) c.2809C>A (p.Leu937Met) c.3049C>A (p.Leu1017Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32464685G>A | CA328002473 | DMD | n.3384C>T c.3177C>T (p.Thr1059=) c.3165C>T (p.Thr1055=) c.94-99486C>T (n.94-99486C>T) c.94-99975C>T (n.94-99975C>T) n.336-247622C>T c.3153C>T (p.Thr1051=) c.2808C>T (p.Thr936=) c.3048C>T (p.Thr1016=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464685G>C | CA515715559 | DMD | n.3384C>G c.3177C>G (p.Thr1059=) c.3165C>G (p.Thr1055=) c.94-99486C>G (n.94-99486C>G) c.94-99975C>G (n.94-99975C>G) n.336-247622C>G c.3153C>G (p.Thr1051=) c.2808C>G (p.Thr936=) c.3048C>G (p.Thr1016=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32464685G= | CA2422815836 | DMD | n.3384C= c.3177C= (p.Thr1059=) c.3165C= (p.Thr1055=) c.94-99486C= (n.94-99486C=) c.94-99975C= (n.94-99975C=) n.336-247622C= c.3153C= (p.Thr1051=) c.2808C= (p.Thr936=) c.3048C= (p.Thr1016=) | |
X | g.32464685G>T | CA10379332 | DMD | n.3384C>A c.3177C>A (p.Thr1059=) c.3165C>A (p.Thr1055=) c.94-99486C>A (n.94-99486C>A) c.94-99975C>A (n.94-99975C>A) n.336-247622C>A c.3153C>A (p.Thr1051=) c.2808C>A (p.Thr936=) c.3048C>A (p.Thr1016=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464686G>A | CA412665156 | DMD | n.3383C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.94-99487C>T (n.94-99487C>T) c.94-99976C>T (n.94-99976C>T) n.336-247623C>T c.3152C>T (p.Thr1051Ile) c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.3047C>T (p.Thr1016Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464686G>C | CA412665154 | DMD | n.3383C>G c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) c.94-99487C>G (n.94-99487C>G) c.94-99976C>G (n.94-99976C>G) n.336-247623C>G c.3152C>G (p.Thr1051Ser) c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.3047C>G (p.Thr1016Ser) | |
X | g.32464686G= | CA2422815837 | DMD | n.3383C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.3164C= (p.Thr1055=) c.94-99487C= (n.94-99487C=) c.94-99976C= (n.94-99976C=) n.336-247623C= c.3152C= (p.Thr1051=) c.2807C= (p.Thr936=) c.3047C= (p.Thr1016=) | |
X | g.32464686G>T | CA412665152 | DMD | n.3383C>A c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) c.94-99487C>A (n.94-99487C>A) c.94-99976C>A (n.94-99976C>A) n.336-247623C>A c.3152C>A (p.Thr1051Asn) c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.3047C>A (p.Thr1016Asn) | |
X | g.32464687T>A | CA412665157 | DMD | n.3382A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.94-99488A>T (n.94-99488A>T) c.94-99977A>T (n.94-99977A>T) n.336-247624A>T c.3151A>T (p.Thr1051Ser) c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) | |
X | g.32464687T>C | CA10379333 | DMD | n.3382A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.94-99488A>G (n.94-99488A>G) c.94-99977A>G (n.94-99977A>G) n.336-247624A>G c.3151A>G (p.Thr1051Ala) c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464687T>G | CA412665160 | DMD | n.3382A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.94-99488A>C (n.94-99488A>C) c.94-99977A>C (n.94-99977A>C) n.336-247624A>C c.3151A>C (p.Thr1051Pro) c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) | |
X | g.32464687T= | CA2422815838 | DMD | n.3382A= c.3175A= (p.Thr1059=) c.3163A= (p.Thr1055=) c.94-99488A= (n.94-99488A=) c.94-99977A= (n.94-99977A=) n.336-247624A= c.3151A= (p.Thr1051=) c.2806A= (p.Thr936=) c.3046A= (p.Thr1016=) | |
X | g.32464688T>A | CA412665162 | DMD | n.3381A>T c.3174A>T (p.Gln1058His) c.3162A>T (p.Gln1054His) c.94-99489A>T (n.94-99489A>T) c.94-99978A>T (n.94-99978A>T) n.336-247625A>T c.3150A>T (p.Gln1050His) c.2805A>T (p.Gln935His) c.3045A>T (p.Gln1015His) | |
X | g.32464688T>C | CA515715560 | DMD | n.3381A>G c.3174A>G (p.Gln1058=) c.3162A>G (p.Gln1054=) c.94-99489A>G (n.94-99489A>G) c.94-99978A>G (n.94-99978A>G) n.336-247625A>G c.3150A>G (p.Gln1050=) c.2805A>G (p.Gln935=) c.3045A>G (p.Gln1015=) | |
X | g.32464688T>G | CA412665163 | DMD | n.3381A>C c.3174A>C (p.Gln1058His) c.3162A>C (p.Gln1054His) c.94-99489A>C (n.94-99489A>C) c.94-99978A>C (n.94-99978A>C) n.336-247625A>C c.3150A>C (p.Gln1050His) c.2805A>C (p.Gln935His) c.3045A>C (p.Gln1015His) | |
X | g.32464689T>A | CA412665166 | DMD | n.3380A>T c.3173A>T (p.Gln1058Leu) c.3161A>T (p.Gln1054Leu) c.94-99490A>T (n.94-99490A>T) c.94-99979A>T (n.94-99979A>T) n.336-247626A>T c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) | |
X | g.32464689T>C | CA10379334 | DMD | n.3380A>G c.3173A>G (p.Gln1058Arg) c.3161A>G (p.Gln1054Arg) c.94-99490A>G (n.94-99490A>G) c.94-99979A>G (n.94-99979A>G) n.336-247626A>G c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.3044A>G (p.Gln1015Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464689T>G | CA412665169 | DMD | n.3380A>C c.3173A>C (p.Gln1058Pro) c.3161A>C (p.Gln1054Pro) c.94-99490A>C (n.94-99490A>C) c.94-99979A>C (n.94-99979A>C) n.336-247626A>C c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.3044A>C (p.Gln1015Pro) | |
X | g.32464689T= | CA2422815839 | DMD | n.3380A= c.3173A= (p.Gln1058=) c.3161A= (p.Gln1054=) c.94-99490A= (n.94-99490A=) c.94-99979A= (n.94-99979A=) n.336-247626A= c.3149A= (p.Gln1050=) c.2804A= (p.Gln935=) c.3044A= (p.Gln1015=) | |
X | g.32464692_32464695del | CA2695231990 | DMD | n.3377_3380del c.3170_3173del (p.Ile1057LysfsTer3) c.3158_3161del (p.Ile1053LysfsTer3) c.94-99493_94-99490del (n.94-99493_94-99490del) c.94-99982_94-99979del (n.94-99982_94-99979del) n.336-247629_336-247626del c.3146_3149del (p.Ile1049LysfsTer3) c.2801_2804del (p.Ile934LysfsTer3) c.3041_3044del (p.Ile1014LysfsTer3) | |
X | g.32464690G>A | CA412665170 | DMD | n.3379C>T c.3172C>T (p.Gln1058Ter) c.3160C>T (p.Gln1054Ter) c.94-99491C>T (n.94-99491C>T) c.94-99980C>T (n.94-99980C>T) n.336-247627C>T c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.3043C>T (p.Gln1015Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464690G>C | CA412665171 | DMD | n.3379C>G c.3172C>G (p.Gln1058Glu) c.3160C>G (p.Gln1054Glu) c.94-99491C>G (n.94-99491C>G) c.94-99980C>G (n.94-99980C>G) n.336-247627C>G c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.3043C>G (p.Gln1015Glu) | |
X | g.32464690G>T | CA412665173 | DMD | n.3379C>A c.3172C>A (p.Gln1058Lys) c.3160C>A (p.Gln1054Lys) c.94-99491C>A (n.94-99491C>A) c.94-99980C>A (n.94-99980C>A) n.336-247627C>A c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.3043C>A (p.Gln1015Lys) | gnomAD v4 |
X | g.32464691T>A | CA515715561 | DMD | n.3378A>T c.3171A>T (p.Ile1057=) c.3159A>T (p.Ile1053=) c.94-99492A>T (n.94-99492A>T) c.94-99981A>T (n.94-99981A>T) n.336-247628A>T c.3147A>T (p.Ile1049=) c.2802A>T (p.Ile934=) c.3042A>T (p.Ile1014=) | |
X | g.32464691T>C | CA412665174 | DMD | n.3378A>G c.3171A>G (p.Ile1057Met) c.3159A>G (p.Ile1053Met) c.94-99492A>G (n.94-99492A>G) c.94-99981A>G (n.94-99981A>G) n.336-247628A>G c.3147A>G (p.Ile1049Met) c.2802A>G (p.Ile934Met) c.3042A>G (p.Ile1014Met) | |
X | g.32464691T>G | CA515715562 | DMD | n.3378A>C c.3171A>C (p.Ile1057=) c.3159A>C (p.Ile1053=) c.94-99492A>C (n.94-99492A>C) c.94-99981A>C (n.94-99981A>C) n.336-247628A>C c.3147A>C (p.Ile1049=) c.2802A>C (p.Ile934=) c.3042A>C (p.Ile1014=) | |
X | g.32464692A>C | CA412665181 | DMD | n.3377T>G c.3170T>G (p.Ile1057Arg) c.3158T>G (p.Ile1053Arg) c.94-99493T>G (n.94-99493T>G) c.94-99982T>G (n.94-99982T>G) n.336-247629T>G c.3146T>G (p.Ile1049Arg) c.2801T>G (p.Ile934Arg) c.3041T>G (p.Ile1014Arg) | |
X | g.32464692A>G | CA412665178 | DMD | n.3377T>C c.3170T>C (p.Ile1057Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.94-99493T>C (n.94-99493T>C) c.94-99982T>C (n.94-99982T>C) n.336-247629T>C c.3146T>C (p.Ile1049Thr) c.2801T>C (p.Ile934Thr) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) | |
X | g.32464692A>T | CA412665177 | DMD | n.3377T>A c.3170T>A (p.Ile1057Lys) c.3158T>A (p.Ile1053Lys) c.94-99493T>A (n.94-99493T>A) c.94-99982T>A (n.94-99982T>A) n.336-247629T>A c.3146T>A (p.Ile1049Lys) c.2801T>A (p.Ile934Lys) c.3041T>A (p.Ile1014Lys) | |
X | g.32464693T>A | CA412665182 | DMD | n.3376A>T c.3169A>T (p.Ile1057Leu) c.3157A>T (p.Ile1053Leu) c.94-99494A>T (n.94-99494A>T) c.94-99983A>T (n.94-99983A>T) n.336-247630A>T c.3145A>T (p.Ile1049Leu) c.2800A>T (p.Ile934Leu) c.3040A>T (p.Ile1014Leu) | gnomAD v4 |
X | g.32464693T>C | CA10653907 | DMD | n.3376A>G c.3169A>G (p.Ile1057Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.94-99494A>G (n.94-99494A>G) c.94-99983A>G (n.94-99983A>G) n.336-247630A>G c.3145A>G (p.Ile1049Val) c.2800A>G (p.Ile934Val) c.3040A>G (p.Ile1014Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464693T>G | CA412665184 | DMD | n.3376A>C c.3169A>C (p.Ile1057Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.94-99494A>C (n.94-99494A>C) c.94-99983A>C (n.94-99983A>C) n.336-247630A>C c.3145A>C (p.Ile1049Leu) c.2800A>C (p.Ile934Leu) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) | |
X | g.32464693T= | CA2422815840 | DMD | n.3376A= c.3169A= (p.Ile1057=) c.3157A= (p.Ile1053=) c.94-99494A= (n.94-99494A=) c.94-99983A= (n.94-99983A=) n.336-247630A= c.3145A= (p.Ile1049=) c.2800A= (p.Ile934=) c.3040A= (p.Ile1014=) | |
X | g.32464694del | CA2830782568 | DMD | n.3375del c.3168del (p.His1056GlnfsTer5) c.3156del (p.His1052GlnfsTer5) c.94-99495del (n.94-99495del) c.94-99984del (n.94-99984del) n.336-247631del c.3144del (p.His1048GlnfsTer5) c.2799del (p.His933GlnfsTer5) c.3039del (p.His1013GlnfsTer5) | |
X | g.32464694G>A | CA515715563 | DMD | n.3375C>T c.3168C>T (p.His1056=) c.3156C>T (p.His1052=) c.94-99495C>T (n.94-99495C>T) c.94-99984C>T (n.94-99984C>T) n.336-247631C>T c.3144C>T (p.His1048=) c.2799C>T (p.His933=) c.3039C>T (p.His1013=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464694G>C | CA412665186 | DMD | n.3375C>G c.3168C>G (p.His1056Gln) c.3156C>G (p.His1052Gln) c.94-99495C>G (n.94-99495C>G) c.94-99984C>G (n.94-99984C>G) n.336-247631C>G c.3144C>G (p.His1048Gln) c.2799C>G (p.His933Gln) c.3039C>G (p.His1013Gln) | |
X | g.32464694G= | CA2422815841 | DMD | n.3375C= c.3168C= (p.His1056=) c.3156C= (p.His1052=) c.94-99495C= (n.94-99495C=) c.94-99984C= (n.94-99984C=) n.336-247631C= c.3144C= (p.His1048=) c.2799C= (p.His933=) c.3039C= (p.His1013=) | |
X | g.32464694G>T | CA412665188 | DMD | n.3375C>A c.3168C>A (p.His1056Gln) c.3156C>A (p.His1052Gln) c.94-99495C>A (n.94-99495C>A) c.94-99984C>A (n.94-99984C>A) n.336-247631C>A c.3144C>A (p.His1048Gln) c.2799C>A (p.His933Gln) c.3039C>A (p.His1013Gln) | |
X | g.32464695T>A | CA412665190 | DMD | n.3374A>T c.3167A>T (p.His1056Leu) c.3155A>T (p.His1052Leu) c.94-99496A>T (n.94-99496A>T) c.94-99985A>T (n.94-99985A>T) n.336-247632A>T c.3143A>T (p.His1048Leu) c.2798A>T (p.His933Leu) c.3038A>T (p.His1013Leu) | |
X | g.32464695T>C | CA10379335 | DMD | n.3374A>G c.3167A>G (p.His1056Arg) c.3155A>G (p.His1052Arg) c.94-99496A>G (n.94-99496A>G) c.94-99985A>G (n.94-99985A>G) n.336-247632A>G c.3143A>G (p.His1048Arg) c.2798A>G (p.His933Arg) c.3038A>G (p.His1013Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464695T>G | CA412665193 | DMD | n.3374A>C c.3167A>C (p.His1056Pro) c.3155A>C (p.His1052Pro) c.94-99496A>C (n.94-99496A>C) c.94-99985A>C (n.94-99985A>C) n.336-247632A>C c.3143A>C (p.His1048Pro) c.2798A>C (p.His933Pro) c.3038A>C (p.His1013Pro) | |
X | g.32464695T= | CA2422815842 | DMD | n.3374A= c.3167A= (p.His1056=) c.3155A= (p.His1052=) c.94-99496A= (n.94-99496A=) c.94-99985A= (n.94-99985A=) n.336-247632A= c.3143A= (p.His1048=) c.2798A= (p.His933=) c.3038A= (p.His1013=) | |
X | g.32464696G>A | CA412665195 | DMD | n.3373C>T c.3166C>T (p.His1056Tyr) c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.94-99497C>T (n.94-99497C>T) c.94-99986C>T (n.94-99986C>T) n.336-247633C>T c.3142C>T (p.His1048Tyr) c.2797C>T (p.His933Tyr) c.3037C>T (p.His1013Tyr) | |
X | g.32464696G>C | CA412665196 | DMD | n.3373C>G c.3166C>G (p.His1056Asp) c.3154C>G (p.His1052Asp) c.94-99497C>G (n.94-99497C>G) c.94-99986C>G (n.94-99986C>G) n.336-247633C>G c.3142C>G (p.His1048Asp) c.2797C>G (p.His933Asp) c.3037C>G (p.His1013Asp) | |
X | g.32464696G>T | CA412665198 | DMD | n.3373C>A c.3166C>A (p.His1056Asn) c.3154C>A (p.His1052Asn) c.94-99497C>A (n.94-99497C>A) c.94-99986C>A (n.94-99986C>A) n.336-247633C>A c.3142C>A (p.His1048Asn) c.2797C>A (p.His933Asn) c.3037C>A (p.His1013Asn) | |
X | g.32464696_32464697insCTTTCCCGTCTAC | CA2820325822 | DMD | n.3372_3373insGTAGACGGGAAAG c.3165_3166insGTAGACGGGAAAG (p.His1056ValfsTer15) c.3153_3154insGTAGACGGGAAAG (p.His1052ValfsTer15) c.94-99498_94-99497insGTAGACGGGAAAG (n.94-99498_94-99497insGTAGACGGGAAAG) c.94-99987_94-99986insGTAGACGGGAAAG (n.94-99987_94-99986insGTAGACGGGAAAG) n.336-247634_336-247633insGTAGACGGGAAAG c.3141_3142insGTAGACGGGAAAG (p.His1048ValfsTer15) c.2796_2797insGTAGACGGGAAAG (p.His933ValfsTer15) c.3036_3037insGTAGACGGGAAAG (p.His1013ValfsTer15) | |
X | g.32464697A>C | CA412665199 | DMD | n.3372T>G c.3165T>G (p.Asn1055Lys) c.3153T>G (p.Asn1051Lys) c.94-99498T>G (n.94-99498T>G) c.94-99987T>G (n.94-99987T>G) n.336-247634T>G c.3141T>G (p.Asn1047Lys) c.2796T>G (p.Asn932Lys) c.3036T>G (p.Asn1012Lys) | |
X | g.32464697A>G | CA515715564 | DMD | n.3372T>C c.3165T>C (p.Asn1055=) c.3153T>C (p.Asn1051=) c.94-99498T>C (n.94-99498T>C) c.94-99987T>C (n.94-99987T>C) n.336-247634T>C c.3141T>C (p.Asn1047=) c.2796T>C (p.Asn932=) c.3036T>C (p.Asn1012=) | gnomAD v4 |
X | g.32464697A>T | CA412665201 | DMD | n.3372T>A c.3165T>A (p.Asn1055Lys) c.3153T>A (p.Asn1051Lys) c.94-99498T>A (n.94-99498T>A) c.94-99987T>A (n.94-99987T>A) n.336-247634T>A c.3141T>A (p.Asn1047Lys) c.2796T>A (p.Asn932Lys) c.3036T>A (p.Asn1012Lys) | |
X | g.32464698T>A | CA412665208 | DMD | n.3371A>T c.3164A>T (p.Asn1055Ile) c.3152A>T (p.Asn1051Ile) c.94-99499A>T (n.94-99499A>T) c.94-99988A>T (n.94-99988A>T) n.336-247635A>T c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.3035A>T (p.Asn1012Ile) | |
X | g.32464698T>C | CA412665203 | DMD | n.3371A>G c.3164A>G (p.Asn1055Ser) c.3152A>G (p.Asn1051Ser) c.94-99499A>G (n.94-99499A>G) c.94-99988A>G (n.94-99988A>G) n.336-247635A>G c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.3035A>G (p.Asn1012Ser) | |
X | g.32464698T>G | CA412665205 | DMD | n.3371A>C c.3164A>C (p.Asn1055Thr) c.3152A>C (p.Asn1051Thr) c.94-99499A>C (n.94-99499A>C) c.94-99988A>C (n.94-99988A>C) n.336-247635A>C c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.3035A>C (p.Asn1012Thr) | |
X | g.32464699T>A | CA412665215 | DMD | n.3370A>T c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) c.3151A>T (p.Asn1051Tyr) c.94-99500A>T (n.94-99500A>T) c.94-99989A>T (n.94-99989A>T) n.336-247636A>T c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) | |
X | g.32464699T>C | CA412665217 | DMD | n.3370A>G c.3163A>G (p.Asn1055Asp) c.3151A>G (p.Asn1051Asp) c.94-99500A>G (n.94-99500A>G) c.94-99989A>G (n.94-99989A>G) n.336-247636A>G c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.3034A>G (p.Asn1012Asp) | |
X | g.32464699T>G | CA412665219 | DMD | n.3370A>C c.3163A>C (p.Asn1055His) c.3151A>C (p.Asn1051His) c.94-99500A>C (n.94-99500A>C) c.94-99989A>C (n.94-99989A>C) n.336-247636A>C c.3139A>C (p.Asn1047His) c.2794A>C (p.Asn932His) c.3034A>C (p.Asn1012His) | |
X | g.32464700C>A | CA412665222 | DMD | n.3370-1G>T c.3163-1G>T (n.3163-1G>T) c.3151-1G>T (n.3151-1G>T) c.94-99501G>T (n.94-99501G>T) c.94-99990G>T (n.94-99990G>T) n.336-247637G>T c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.2794-1G>T (n.2794-1G>T) c.3034-1G>T (n.3034-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464700C>G | CA412665223 | DMD | n.3370-1G>C c.3163-1G>C (n.3163-1G>C) c.3151-1G>C (n.3151-1G>C) c.94-99501G>C (n.94-99501G>C) c.94-99990G>C (n.94-99990G>C) n.336-247637G>C c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.2794-1G>C (n.2794-1G>C) c.3034-1G>C (n.3034-1G>C) | |
X | g.32464700C>T | CA412665224 | DMD | n.3370-1G>A c.3163-1G>A (n.3163-1G>A) c.3151-1G>A (n.3151-1G>A) c.94-99501G>A (n.94-99501G>A) c.94-99990G>A (n.94-99990G>A) n.336-247637G>A c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.2794-1G>A (n.2794-1G>A) c.3034-1G>A (n.3034-1G>A) | |
X | g.32464701T>A | CA412665225 | DMD | n.3370-2A>T c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.3151-2A>T (n.3151-2A>T) c.94-99502A>T (n.94-99502A>T) c.94-99991A>T (n.94-99991A>T) n.336-247638A>T c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.2794-2A>T (n.2794-2A>T) c.3034-2A>T (n.3034-2A>T) | |
X | g.32464701T>C | CA412665226 | DMD | n.3370-2A>G c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.3151-2A>G (n.3151-2A>G) c.94-99502A>G (n.94-99502A>G) c.94-99991A>G (n.94-99991A>G) n.336-247638A>G c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.2794-2A>G (n.2794-2A>G) c.3034-2A>G (n.3034-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32464701T>G | CA412665227 | DMD | n.3370-2A>C c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.3151-2A>C (n.3151-2A>C) c.94-99502A>C (n.94-99502A>C) c.94-99991A>C (n.94-99991A>C) n.336-247638A>C c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.2794-2A>C (n.2794-2A>C) c.3034-2A>C (n.3034-2A>C) | |
X | g.32464702G= | CA2422815843 | DMD | n.3370-3C= c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.3151-3C= (n.3151-3C=) c.94-99503C= (n.94-99503C=) c.94-99992C= (n.94-99992C=) n.336-247639C= c.3139-3C= (n.3139-3C=) c.2794-3C= (n.2794-3C=) c.3034-3C= (n.3034-3C=) | |
X | g.32464702G>T | CA077198 | DMD | n.3370-3C>A c.3163-3C>A (n.3163-3C>A) c.3151-3C>A (n.3151-3C>A) c.94-99503C>A (n.94-99503C>A) c.94-99992C>A (n.94-99992C>A) n.336-247639C>A c.3139-3C>A (n.3139-3C>A) c.2794-3C>A (n.2794-3C>A) c.3034-3C>A (n.3034-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464703_32464704insT | CA2820325829 | DMD | n.3370-5_3370-4insA c.3163-5_3163-4insA (n.3163-5_3163-4insA) c.3151-5_3151-4insA (n.3151-5_3151-4insA) c.94-99505_94-99504insA (n.94-99505_94-99504insA) c.94-99994_94-99993insA (n.94-99994_94-99993insA) n.336-247641_336-247640insA c.3139-5_3139-4insA (n.3139-5_3139-4insA) c.2794-5_2794-4insA (n.2794-5_2794-4insA) c.3034-5_3034-4insA (n.3034-5_3034-4insA) | |
X | g.32464704A>G | CA2693396419 | DMD | n.3370-5T>C c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.3151-5T>C (n.3151-5T>C) c.94-99505T>C (n.94-99505T>C) c.94-99994T>C (n.94-99994T>C) n.336-247641T>C c.3139-5T>C (n.3139-5T>C) c.2794-5T>C (n.2794-5T>C) c.3034-5T>C (n.3034-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32464704_32464705insGG | CA2520391776 | DMD | n.3370-6_3370-5insCC c.3163-6_3163-5insCC (n.3163-6_3163-5insCC) c.3151-6_3151-5insCC (n.3151-6_3151-5insCC) c.94-99506_94-99505insCC (n.94-99506_94-99505insCC) c.94-99995_94-99994insCC (n.94-99995_94-99994insCC) n.336-247642_336-247641insCC c.3139-6_3139-5insCC (n.3139-6_3139-5insCC) c.2794-6_2794-5insCC (n.2794-6_2794-5insCC) c.3034-6_3034-5insCC (n.3034-6_3034-5insCC) | |
X | g.32464705_32464706insACGGGGCAAATGGGTTTCTTAAACTCTGTTGTAGCAATGGCTGCTTCTAATTCCTCTTGTGCAGGCTGCAT | CA2820325840 | DMD | n.3370-7_3370-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT c.3163-7_3163-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3163-7_3163-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.3151-7_3151-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3151-7_3151-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.94-99507_94-99506insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.94-99507_94-99506insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.94-99996_94-99995insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.94-99996_94-99995insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) n.336-247643_336-247642insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT c.3139-7_3139-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3139-7_3139-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.2794-7_2794-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.2794-7_2794-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) c.3034-7_3034-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT (n.3034-7_3034-6insATGCAGCCTGCACAAGAGGAATTAGAAGCAGCCATTGCTACAACAGAGTTTAAGAAACCCATTTGCCCCGT) | |
X | g.32464706C>A | CA2693396420 | DMD | n.3370-7G>T c.3163-7G>T (n.3163-7G>T) c.3151-7G>T (n.3151-7G>T) c.94-99507G>T (n.94-99507G>T) c.94-99996G>T (n.94-99996G>T) n.336-247643G>T c.3139-7G>T (n.3139-7G>T) c.2794-7G>T (n.2794-7G>T) c.3034-7G>T (n.3034-7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32464706C= | CA2422815844 | DMD | n.3370-7G= c.3163-7G= (n.3163-7G=) c.3151-7G= (n.3151-7G=) c.94-99507G= (n.94-99507G=) c.94-99996G= (n.94-99996G=) n.336-247643G= c.3139-7G= (n.3139-7G=) c.2794-7G= (n.2794-7G=) c.3034-7G= (n.3034-7G=) | |
X | g.32464706C>G | CA2525638073 | DMD | n.3370-7G>C c.3163-7G>C (n.3163-7G>C) c.3151-7G>C (n.3151-7G>C) c.94-99507G>C (n.94-99507G>C) c.94-99996G>C (n.94-99996G>C) n.336-247643G>C c.3139-7G>C (n.3139-7G>C) c.2794-7G>C (n.2794-7G>C) c.3034-7G>C (n.3034-7G>C) | |
X | g.32464706C>T | CA10379336 | DMD | n.3370-7G>A c.3163-7G>A (n.3163-7G>A) c.3151-7G>A (n.3151-7G>A) c.94-99507G>A (n.94-99507G>A) c.94-99996G>A (n.94-99996G>A) n.336-247643G>A c.3139-7G>A (n.3139-7G>A) c.2794-7G>A (n.2794-7G>A) c.3034-7G>A (n.3034-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464707G>A | CA328002494 | DMD | n.3370-8C>T c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.3151-8C>T (n.3151-8C>T) c.94-99508C>T (n.94-99508C>T) c.94-99997C>T (n.94-99997C>T) n.336-247644C>T c.3139-8C>T (n.3139-8C>T) c.2794-8C>T (n.2794-8C>T) c.3034-8C>T (n.3034-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464707G= | CA2422815845 | DMD | n.3370-8C= c.3163-8C= (n.3163-8C=) c.3151-8C= (n.3151-8C=) c.94-99508C= (n.94-99508C=) c.94-99997C= (n.94-99997C=) n.336-247644C= c.3139-8C= (n.3139-8C=) c.2794-8C= (n.2794-8C=) c.3034-8C= (n.3034-8C=) | |
X | g.32464707G>T | CA2693396421 | DMD | n.3370-8C>A c.3163-8C>A (n.3163-8C>A) c.3151-8C>A (n.3151-8C>A) c.94-99508C>A (n.94-99508C>A) c.94-99997C>A (n.94-99997C>A) n.336-247644C>A c.3139-8C>A (n.3139-8C>A) c.2794-8C>A (n.2794-8C>A) c.3034-8C>A (n.3034-8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464708A>C | CA2693396422 | DMD | n.3370-9T>G c.3163-9T>G (n.3163-9T>G) c.3151-9T>G (n.3151-9T>G) c.94-99509T>G (n.94-99509T>G) c.94-99998T>G (n.94-99998T>G) n.336-247645T>G c.3139-9T>G (n.3139-9T>G) c.2794-9T>G (n.2794-9T>G) c.3034-9T>G (n.3034-9T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32464709G>A | CA2697552987 | DMD | n.3370-10C>T c.3163-10C>T (n.3163-10C>T) c.3151-10C>T (n.3151-10C>T) c.94-99510C>T (n.94-99510C>T) c.94-99999C>T (n.94-99999C>T) n.336-247646C>T c.3139-10C>T (n.3139-10C>T) c.2794-10C>T (n.2794-10C>T) c.3034-10C>T (n.3034-10C>T) | ClinVar |
X | g.32464709G>C | CA2573158963 | DMD | n.3370-10C>G c.3163-10C>G (n.3163-10C>G) c.3151-10C>G (n.3151-10C>G) c.94-99510C>G (n.94-99510C>G) c.94-99999C>G (n.94-99999C>G) n.336-247646C>G c.3139-10C>G (n.3139-10C>G) c.2794-10C>G (n.2794-10C>G) c.3034-10C>G (n.3034-10C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.32464709G>T | CA2579579891 | DMD | n.3370-10C>A c.3163-10C>A (n.3163-10C>A) c.3151-10C>A (n.3151-10C>A) c.94-99510C>A (n.94-99510C>A) c.94-99999C>A (n.94-99999C>A) n.336-247646C>A c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) c.2794-10C>A (n.2794-10C>A) c.3034-10C>A (n.3034-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464710A>T | CA2697552989 | DMD | n.3370-11T>A c.3163-11T>A (n.3163-11T>A) c.3151-11T>A (n.3151-11T>A) c.94-99511T>A (n.94-99511T>A) c.94-100000T>A (n.94-100000T>A) n.336-247647T>A c.3139-11T>A (n.3139-11T>A) c.2794-11T>A (n.2794-11T>A) c.3034-11T>A (n.3034-11T>A) | ClinVar |
X | g.32464711C>A | CA328002497 | DMD | n.3370-12G>T c.3163-12G>T (n.3163-12G>T) c.3151-12G>T (n.3151-12G>T) c.94-99512G>T (n.94-99512G>T) c.94-100001G>T (n.94-100001G>T) n.336-247648G>T c.3139-12G>T (n.3139-12G>T) c.2794-12G>T (n.2794-12G>T) c.3034-12G>T (n.3034-12G>T) | dbSNP |
X | g.32464711C= | CA2422815846 | DMD | n.3370-12G= c.3163-12G= (n.3163-12G=) c.3151-12G= (n.3151-12G=) c.94-99512G= (n.94-99512G=) c.94-100001G= (n.94-100001G=) n.336-247648G= c.3139-12G= (n.3139-12G=) c.2794-12G= (n.2794-12G=) c.3034-12G= (n.3034-12G=) | |
X | g.32464712C>A | CA2693396423 | DMD | n.3370-13G>T c.3163-13G>T (n.3163-13G>T) c.3151-13G>T (n.3151-13G>T) c.94-99513G>T (n.94-99513G>T) c.94-100002G>T (n.94-100002G>T) n.336-247649G>T c.3139-13G>T (n.3139-13G>T) c.2794-13G>T (n.2794-13G>T) c.3034-13G>T (n.3034-13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.32464712C>T | CA2693396424 | DMD | n.3370-13G>A c.3163-13G>A (n.3163-13G>A) c.3151-13G>A (n.3151-13G>A) c.94-99513G>A (n.94-99513G>A) c.94-100002G>A (n.94-100002G>A) n.336-247649G>A c.3139-13G>A (n.3139-13G>A) c.2794-13G>A (n.2794-13G>A) c.3034-13G>A (n.3034-13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464713C>A | CA2693396425 | DMD | n.3370-14G>T c.3163-14G>T (n.3163-14G>T) c.3151-14G>T (n.3151-14G>T) c.94-99514G>T (n.94-99514G>T) c.94-100003G>T (n.94-100003G>T) n.336-247650G>T c.3139-14G>T (n.3139-14G>T) c.2794-14G>T (n.2794-14G>T) c.3034-14G>T (n.3034-14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32464713C= | CA2422815847 | DMD | n.3370-14G= c.3163-14G= (n.3163-14G=) c.3151-14G= (n.3151-14G=) c.94-99514G= (n.94-99514G=) c.94-100003G= (n.94-100003G=) n.336-247650G= c.3139-14G= (n.3139-14G=) c.2794-14G= (n.2794-14G=) c.3034-14G= (n.3034-14G=) | |
X | g.32464713C>G | CA640971457 | DMD | n.3370-14G>C c.3163-14G>C (n.3163-14G>C) c.3151-14G>C (n.3151-14G>C) c.94-99514G>C (n.94-99514G>C) c.94-100003G>C (n.94-100003G>C) n.336-247650G>C c.3139-14G>C (n.3139-14G>C) c.2794-14G>C (n.2794-14G>C) c.3034-14G>C (n.3034-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464713C>T | CA328002498 | DMD | n.3370-14G>A c.3163-14G>A (n.3163-14G>A) c.3151-14G>A (n.3151-14G>A) c.94-99514G>A (n.94-99514G>A) c.94-100003G>A (n.94-100003G>A) n.336-247650G>A c.3139-14G>A (n.3139-14G>A) c.2794-14G>A (n.2794-14G>A) c.3034-14G>A (n.3034-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464714G>A | CA10379337 | DMD | n.3370-15C>T c.3163-15C>T (n.3163-15C>T) c.3151-15C>T (n.3151-15C>T) c.94-99515C>T (n.94-99515C>T) c.94-100004C>T (n.94-100004C>T) n.336-247651C>T c.3139-15C>T (n.3139-15C>T) c.2794-15C>T (n.2794-15C>T) c.3034-15C>T (n.3034-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464714G= | CA2422815848 | DMD | n.3370-15C= c.3163-15C= (n.3163-15C=) c.3151-15C= (n.3151-15C=) c.94-99515C= (n.94-99515C=) c.94-100004C= (n.94-100004C=) n.336-247651C= c.3139-15C= (n.3139-15C=) c.2794-15C= (n.2794-15C=) c.3034-15C= (n.3034-15C=) | |
X | g.32464714G>T | CA874733905 | DMD | n.3370-15C>A c.3163-15C>A (n.3163-15C>A) c.3151-15C>A (n.3151-15C>A) c.94-99515C>A (n.94-99515C>A) c.94-100004C>A (n.94-100004C>A) n.336-247651C>A c.3139-15C>A (n.3139-15C>A) c.2794-15C>A (n.2794-15C>A) c.3034-15C>A (n.3034-15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464715T>C | CA2693396426 | DMD | n.3370-16A>G c.3163-16A>G (n.3163-16A>G) c.3151-16A>G (n.3151-16A>G) c.94-99516A>G (n.94-99516A>G) c.94-100005A>G (n.94-100005A>G) n.336-247652A>G c.3139-16A>G (n.3139-16A>G) c.2794-16A>G (n.2794-16A>G) c.3034-16A>G (n.3034-16A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32464716del | CA2579579893 | DMD | n.3370-16del c.3163-16del (n.3163-16del) c.3151-16del (n.3151-16del) c.94-99516del (n.94-99516del) c.94-100005del (n.94-100005del) n.336-247652del c.3139-16del (n.3139-16del) c.2794-16del (n.2794-16del) c.3034-16del (n.3034-16del) | gnomAD v4 |
X | g.32464717A= | CA2422815849 | DMD | n.3370-18T= c.3163-18T= (n.3163-18T=) c.3151-18T= (n.3151-18T=) c.94-99518T= (n.94-99518T=) c.94-100007T= (n.94-100007T=) n.336-247654T= c.3139-18T= (n.3139-18T=) c.2794-18T= (n.2794-18T=) c.3034-18T= (n.3034-18T=) | |
X | g.32464717A>G | CA222372 | DMD | n.3370-18T>C c.3163-18T>C (n.3163-18T>C) c.3151-18T>C (n.3151-18T>C) c.94-99518T>C (n.94-99518T>C) c.94-100007T>C (n.94-100007T>C) n.336-247654T>C c.3139-18T>C (n.3139-18T>C) c.2794-18T>C (n.2794-18T>C) c.3034-18T>C (n.3034-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464718T>C | CA10379338 | DMD | n.3370-19A>G c.3163-19A>G (n.3163-19A>G) c.3151-19A>G (n.3151-19A>G) c.94-99519A>G (n.94-99519A>G) c.94-100008A>G (n.94-100008A>G) n.336-247655A>G c.3139-19A>G (n.3139-19A>G) c.2794-19A>G (n.2794-19A>G) c.3034-19A>G (n.3034-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464718T>G | CA2580100733 | DMD | n.3370-19A>C c.3163-19A>C (n.3163-19A>C) c.3151-19A>C (n.3151-19A>C) c.94-99519A>C (n.94-99519A>C) c.94-100008A>C (n.94-100008A>C) n.336-247655A>C c.3139-19A>C (n.3139-19A>C) c.2794-19A>C (n.2794-19A>C) c.3034-19A>C (n.3034-19A>C) | ClinVar |
X | g.32464718T= | CA2422815850 | DMD | n.3370-19A= c.3163-19A= (n.3163-19A=) c.3151-19A= (n.3151-19A=) c.94-99519A= (n.94-99519A=) c.94-100008A= (n.94-100008A=) n.336-247655A= c.3139-19A= (n.3139-19A=) c.2794-19A= (n.2794-19A=) c.3034-19A= (n.3034-19A=) | |
X | g.32464719A>C | CA2693396427 | DMD | n.3370-20T>G c.3163-20T>G (n.3163-20T>G) c.3151-20T>G (n.3151-20T>G) c.94-99520T>G (n.94-99520T>G) c.94-100009T>G (n.94-100009T>G) n.336-247656T>G c.3139-20T>G (n.3139-20T>G) c.2794-20T>G (n.2794-20T>G) c.3034-20T>G (n.3034-20T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32464719A>G | CA2693396428 | DMD | n.3370-20T>C c.3163-20T>C (n.3163-20T>C) c.3151-20T>C (n.3151-20T>C) c.94-99520T>C (n.94-99520T>C) c.94-100009T>C (n.94-100009T>C) n.336-247656T>C c.3139-20T>C (n.3139-20T>C) c.2794-20T>C (n.2794-20T>C) c.3034-20T>C (n.3034-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32464720del | CA2579579894 | DMD | n.3370-20del c.3163-20del (n.3163-20del) c.3151-20del (n.3151-20del) c.94-99520del (n.94-99520del) c.94-100009del (n.94-100009del) n.336-247656del c.3139-20del (n.3139-20del) c.2794-20del (n.2794-20del) c.3034-20del (n.3034-20del) | |
X | g.32464721G>A | CA10379339 | DMD | n.3370-22C>T c.3163-22C>T (n.3163-22C>T) c.3151-22C>T (n.3151-22C>T) c.94-99522C>T (n.94-99522C>T) c.94-100011C>T (n.94-100011C>T) n.336-247658C>T c.3139-22C>T (n.3139-22C>T) c.2794-22C>T (n.2794-22C>T) c.3034-22C>T (n.3034-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464721G= | CA2422815851 | DMD | n.3370-22C= c.3163-22C= (n.3163-22C=) c.3151-22C= (n.3151-22C=) c.94-99522C= (n.94-99522C=) c.94-100011C= (n.94-100011C=) n.336-247658C= c.3139-22C= (n.3139-22C=) c.2794-22C= (n.2794-22C=) c.3034-22C= (n.3034-22C=) | |
X | g.32464721G>T | CA2693396429 | DMD | n.3370-22C>A c.3163-22C>A (n.3163-22C>A) c.3151-22C>A (n.3151-22C>A) c.94-99522C>A (n.94-99522C>A) c.94-100011C>A (n.94-100011C>A) n.336-247658C>A c.3139-22C>A (n.3139-22C>A) c.2794-22C>A (n.2794-22C>A) c.3034-22C>A (n.3034-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464722G>C | CA2557721447 | DMD | n.3370-23C>G c.3163-23C>G (n.3163-23C>G) c.3151-23C>G (n.3151-23C>G) c.94-99523C>G (n.94-99523C>G) c.94-100012C>G (n.94-100012C>G) n.336-247659C>G c.3139-23C>G (n.3139-23C>G) c.2794-23C>G (n.2794-23C>G) c.3034-23C>G (n.3034-23C>G) | |
X | g.32464722G>T | CA2693396430 | DMD | n.3370-23C>A c.3163-23C>A (n.3163-23C>A) c.3151-23C>A (n.3151-23C>A) c.94-99523C>A (n.94-99523C>A) c.94-100012C>A (n.94-100012C>A) n.336-247659C>A c.3139-23C>A (n.3139-23C>A) c.2794-23C>A (n.2794-23C>A) c.3034-23C>A (n.3034-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464723C= | CA2422815852 | DMD | n.3370-24G= c.3163-24G= (n.3163-24G=) c.3151-24G= (n.3151-24G=) c.94-99524G= (n.94-99524G=) c.94-100013G= (n.94-100013G=) n.336-247660G= c.3139-24G= (n.3139-24G=) c.2794-24G= (n.2794-24G=) c.3034-24G= (n.3034-24G=) | |
X | g.32464723C>T | CA640971460 | DMD | n.3370-24G>A c.3163-24G>A (n.3163-24G>A) c.3151-24G>A (n.3151-24G>A) c.94-99524G>A (n.94-99524G>A) c.94-100013G>A (n.94-100013G>A) n.336-247660G>A c.3139-24G>A (n.3139-24G>A) c.2794-24G>A (n.2794-24G>A) c.3034-24G>A (n.3034-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464726T>A | CA2579579895 | DMD | n.3370-27A>T c.3163-27A>T (n.3163-27A>T) c.3151-27A>T (n.3151-27A>T) c.94-99527A>T (n.94-99527A>T) c.94-100016A>T (n.94-100016A>T) n.336-247663A>T c.3139-27A>T (n.3139-27A>T) c.2794-27A>T (n.2794-27A>T) c.3034-27A>T (n.3034-27A>T) | |
X | g.32464728C= | CA2422815853 | DMD | n.3370-29G= c.3163-29G= (n.3163-29G=) c.3151-29G= (n.3151-29G=) c.94-99529G= (n.94-99529G=) c.94-100018G= (n.94-100018G=) n.336-247665G= c.3139-29G= (n.3139-29G=) c.2794-29G= (n.2794-29G=) c.3034-29G= (n.3034-29G=) | |
X | g.32464728C>G | CA10379340 | DMD | n.3370-29G>C c.3163-29G>C (n.3163-29G>C) c.3151-29G>C (n.3151-29G>C) c.94-99529G>C (n.94-99529G>C) c.94-100018G>C (n.94-100018G>C) n.336-247665G>C c.3139-29G>C (n.3139-29G>C) c.2794-29G>C (n.2794-29G>C) c.3034-29G>C (n.3034-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464728C>T | CA2422815854 | DMD | n.3370-29G>A c.3163-29G>A (n.3163-29G>A) c.3151-29G>A (n.3151-29G>A) c.94-99529G>A (n.94-99529G>A) c.94-100018G>A (n.94-100018G>A) n.336-247665G>A c.3139-29G>A (n.3139-29G>A) c.2794-29G>A (n.2794-29G>A) c.3034-29G>A (n.3034-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32464730G>T | CA2693396431 | DMD | n.3370-31C>A c.3163-31C>A (n.3163-31C>A) c.3151-31C>A (n.3151-31C>A) c.94-99531C>A (n.94-99531C>A) c.94-100020C>A (n.94-100020C>A) n.336-247667C>A c.3139-31C>A (n.3139-31C>A) c.2794-31C>A (n.2794-31C>A) c.3034-31C>A (n.3034-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464731G>C | CA2693396432 | DMD | n.3370-32C>G c.3163-32C>G (n.3163-32C>G) c.3151-32C>G (n.3151-32C>G) c.94-99532C>G (n.94-99532C>G) c.94-100021C>G (n.94-100021C>G) n.336-247668C>G c.3139-32C>G (n.3139-32C>G) c.2794-32C>G (n.2794-32C>G) c.3034-32C>G (n.3034-32C>G) | gnomAD v4 |
X | g.32464732T>G | CA1132129263 | DMD | n.3370-33A>C c.3163-33A>C (n.3163-33A>C) c.3151-33A>C (n.3151-33A>C) c.94-99533A>C (n.94-99533A>C) c.94-100022A>C (n.94-100022A>C) n.336-247669A>C c.3139-33A>C (n.3139-33A>C) c.2794-33A>C (n.2794-33A>C) c.3034-33A>C (n.3034-33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464732T= | CA2422815855 | DMD | n.3370-33A= c.3163-33A= (n.3163-33A=) c.3151-33A= (n.3151-33A=) c.94-99533A= (n.94-99533A=) c.94-100022A= (n.94-100022A=) n.336-247669A= c.3139-33A= (n.3139-33A=) c.2794-33A= (n.2794-33A=) c.3034-33A= (n.3034-33A=) | |
X | g.32464733G>A | CA10379341 | DMD | n.3370-34C>T c.3163-34C>T (n.3163-34C>T) c.3151-34C>T (n.3151-34C>T) c.94-99534C>T (n.94-99534C>T) c.94-100023C>T (n.94-100023C>T) n.336-247670C>T c.3139-34C>T (n.3139-34C>T) c.2794-34C>T (n.2794-34C>T) c.3034-34C>T (n.3034-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464733G= | CA2422815856 | DMD | n.3370-34C= c.3163-34C= (n.3163-34C=) c.3151-34C= (n.3151-34C=) c.94-99534C= (n.94-99534C=) c.94-100023C= (n.94-100023C=) n.336-247670C= c.3139-34C= (n.3139-34C=) c.2794-34C= (n.2794-34C=) c.3034-34C= (n.3034-34C=) | |
X | g.32464733G>T | CA2579579896 | DMD | n.3370-34C>A c.3163-34C>A (n.3163-34C>A) c.3151-34C>A (n.3151-34C>A) c.94-99534C>A (n.94-99534C>A) c.94-100023C>A (n.94-100023C>A) n.336-247670C>A c.3139-34C>A (n.3139-34C>A) c.2794-34C>A (n.2794-34C>A) c.3034-34C>A (n.3034-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464734T>C | CA874733919 | DMD | n.3370-35A>G c.3163-35A>G (n.3163-35A>G) c.3151-35A>G (n.3151-35A>G) c.94-99535A>G (n.94-99535A>G) c.94-100024A>G (n.94-100024A>G) n.336-247671A>G c.3139-35A>G (n.3139-35A>G) c.2794-35A>G (n.2794-35A>G) c.3034-35A>G (n.3034-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464734T= | CA2422815857 | DMD | n.3370-35A= c.3163-35A= (n.3163-35A=) c.3151-35A= (n.3151-35A=) c.94-99535A= (n.94-99535A=) c.94-100024A= (n.94-100024A=) n.336-247671A= c.3139-35A= (n.3139-35A=) c.2794-35A= (n.2794-35A=) c.3034-35A= (n.3034-35A=) | |
X | g.32464735G>T | CA2693396433 | DMD | n.3370-36C>A c.3163-36C>A (n.3163-36C>A) c.3151-36C>A (n.3151-36C>A) c.94-99536C>A (n.94-99536C>A) c.94-100025C>A (n.94-100025C>A) n.336-247672C>A c.3139-36C>A (n.3139-36C>A) c.2794-36C>A (n.2794-36C>A) c.3034-36C>A (n.3034-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464735_32464736insTTAAAAGTAATCAGCACAC | CA2693396434 | DMD | n.3370-37_3370-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA c.3163-37_3163-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3163-37_3163-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.3151-37_3151-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3151-37_3151-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.94-99537_94-99536insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.94-99537_94-99536insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.94-100026_94-100025insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.94-100026_94-100025insGTGTGCTGATTACTTTTAA) n.336-247673_336-247672insGTGTGCTGATTACTTTTAA c.3139-37_3139-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3139-37_3139-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.2794-37_2794-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.2794-37_2794-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) c.3034-37_3034-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA (n.3034-37_3034-36insGTGTGCTGATTACTTTTAA) | gnomAD v4 |
X | g.32464736C= | CA2422815858 | DMD | n.3370-37G= c.3163-37G= (n.3163-37G=) c.3151-37G= (n.3151-37G=) c.94-99537G= (n.94-99537G=) c.94-100026G= (n.94-100026G=) n.336-247673G= c.3139-37G= (n.3139-37G=) c.2794-37G= (n.2794-37G=) c.3034-37G= (n.3034-37G=) | |
X | g.32464736C>G | CA10379342 | DMD | n.3370-37G>C c.3163-37G>C (n.3163-37G>C) c.3151-37G>C (n.3151-37G>C) c.94-99537G>C (n.94-99537G>C) c.94-100026G>C (n.94-100026G>C) n.336-247673G>C c.3139-37G>C (n.3139-37G>C) c.2794-37G>C (n.2794-37G>C) c.3034-37G>C (n.3034-37G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464736C>T | CA2693396435 | DMD | n.3370-37G>A c.3163-37G>A (n.3163-37G>A) c.3151-37G>A (n.3151-37G>A) c.94-99537G>A (n.94-99537G>A) c.94-100026G>A (n.94-100026G>A) n.336-247673G>A c.3139-37G>A (n.3139-37G>A) c.2794-37G>A (n.2794-37G>A) c.3034-37G>A (n.3034-37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32464737T>A | CA2579579897 | DMD | n.3370-38A>T c.3163-38A>T (n.3163-38A>T) c.3151-38A>T (n.3151-38A>T) c.94-99538A>T (n.94-99538A>T) c.94-100027A>T (n.94-100027A>T) n.336-247674A>T c.3139-38A>T (n.3139-38A>T) c.2794-38A>T (n.2794-38A>T) c.3034-38A>T (n.3034-38A>T) | |
X | g.32464737T>C | CA640971462 | DMD | n.3370-38A>G c.3163-38A>G (n.3163-38A>G) c.3151-38A>G (n.3151-38A>G) c.94-99538A>G (n.94-99538A>G) c.94-100027A>G (n.94-100027A>G) n.336-247674A>G c.3139-38A>G (n.3139-38A>G) c.2794-38A>G (n.2794-38A>G) c.3034-38A>G (n.3034-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32464737T>G | CA10379343 | DMD | n.3370-38A>C c.3163-38A>C (n.3163-38A>C) c.3151-38A>C (n.3151-38A>C) c.94-99538A>C (n.94-99538A>C) c.94-100027A>C (n.94-100027A>C) n.336-247674A>C c.3139-38A>C (n.3139-38A>C) c.2794-38A>C (n.2794-38A>C) c.3034-38A>C (n.3034-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32464737T= | CA2422815859 | DMD | n.3370-38A= c.3163-38A= (n.3163-38A=) c.3151-38A= (n.3151-38A=) c.94-99538A= (n.94-99538A=) c.94-100027A= (n.94-100027A=) n.336-247674A= c.3139-38A= (n.3139-38A=) c.2794-38A= (n.2794-38A=) c.3034-38A= (n.3034-38A=) |