Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32464444A>GCA2571141719DMDn.3483+142T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32464449C>ACA2693396360DMDn.3483+137G>T
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gnomAD v4
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Xg.32464449C>TCA874733519DMDn.3483+137G>A
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dbSNP
Xg.32464454dupCA2693396361DMDn.3483+136dup
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n.336-247387dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.32464456G>ACA328002273DMDn.3483+130C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
Xg.32464456G=CA2422815729DMDn.3483+130C=
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dbSNP gnomAD v4
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n.336-247394A>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3147+126T= (n.3147+126T=)
Xg.32464460A>GCA2422815733DMDn.3483+126T>C
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c.2907+126T>C (n.2907+126T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32464461G>ACA2693396367DMDn.3483+125C>T
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n.336-247398C>T
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c.2907+125C>T (n.2907+125C>T)
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gnomAD v4
Xg.32464461G>CCA1132129162DMDn.3483+125C>G
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n.336-247398C>G
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dbSNP
Xg.32464461G=CA2422815734DMDn.3483+125C=
c.3276+125C= (n.3276+125C=)
c.3264+125C= (n.3264+125C=)
c.94-99262C= (n.94-99262C=)
c.94-99751C= (n.94-99751C=)
n.336-247398C=
c.3252+125C= (n.3252+125C=)
c.2907+125C= (n.2907+125C=)
c.3147+125C= (n.3147+125C=)
Xg.32464462A>TCA2693396368DMDn.3483+124T>A
c.3276+124T>A (n.3276+124T>A)
c.3264+124T>A (n.3264+124T>A)
c.94-99263T>A (n.94-99263T>A)
c.94-99752T>A (n.94-99752T>A)
n.336-247399T>A
c.3252+124T>A (n.3252+124T>A)
c.2907+124T>A (n.2907+124T>A)
c.3147+124T>A (n.3147+124T>A)
gnomAD v4
Xg.32464463A>GCA2693396369DMDn.3483+123T>C
c.3276+123T>C (n.3276+123T>C)
c.3264+123T>C (n.3264+123T>C)
c.94-99264T>C (n.94-99264T>C)
c.94-99753T>C (n.94-99753T>C)
n.336-247400T>C
c.3252+123T>C (n.3252+123T>C)
c.2907+123T>C (n.2907+123T>C)
c.3147+123T>C (n.3147+123T>C)
gnomAD v4
Xg.32464465C>ACA2693396370DMDn.3483+121G>T
c.3276+121G>T (n.3276+121G>T)
c.3264+121G>T (n.3264+121G>T)
c.94-99266G>T (n.94-99266G>T)
c.94-99755G>T (n.94-99755G>T)
n.336-247402G>T
c.3252+121G>T (n.3252+121G>T)
c.2907+121G>T (n.2907+121G>T)
c.3147+121G>T (n.3147+121G>T)
gnomAD v4
Xg.32464467T>CCA2422815736DMDn.3483+119A>G
c.3276+119A>G (n.3276+119A>G)
c.3264+119A>G (n.3264+119A>G)
c.94-99268A>G (n.94-99268A>G)
c.94-99757A>G (n.94-99757A>G)
n.336-247404A>G
c.3252+119A>G (n.3252+119A>G)
c.2907+119A>G (n.2907+119A>G)
c.3147+119A>G (n.3147+119A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464467T>GCA2422815737DMDn.3483+119A>C
c.3276+119A>C (n.3276+119A>C)
c.3264+119A>C (n.3264+119A>C)
c.94-99268A>C (n.94-99268A>C)
c.94-99757A>C (n.94-99757A>C)
n.336-247404A>C
c.3252+119A>C (n.3252+119A>C)
c.2907+119A>C (n.2907+119A>C)
c.3147+119A>C (n.3147+119A>C)
dbSNP
Xg.32464467T=CA2422815735DMDn.3483+119A=
c.3276+119A= (n.3276+119A=)
c.3264+119A= (n.3264+119A=)
c.94-99268A= (n.94-99268A=)
c.94-99757A= (n.94-99757A=)
n.336-247404A=
c.3252+119A= (n.3252+119A=)
c.2907+119A= (n.2907+119A=)
c.3147+119A= (n.3147+119A=)
Xg.32464468T>ACA2693396371DMDn.3483+118A>T
c.3276+118A>T (n.3276+118A>T)
c.3264+118A>T (n.3264+118A>T)
c.94-99269A>T (n.94-99269A>T)
c.94-99758A>T (n.94-99758A>T)
n.336-247405A>T
c.3252+118A>T (n.3252+118A>T)
c.2907+118A>T (n.2907+118A>T)
c.3147+118A>T (n.3147+118A>T)
gnomAD v4
Xg.32464468T>GCA2693396372DMDn.3483+118A>C
c.3276+118A>C (n.3276+118A>C)
c.3264+118A>C (n.3264+118A>C)
c.94-99269A>C (n.94-99269A>C)
c.94-99758A>C (n.94-99758A>C)
n.336-247405A>C
c.3252+118A>C (n.3252+118A>C)
c.2907+118A>C (n.2907+118A>C)
c.3147+118A>C (n.3147+118A>C)
gnomAD v4
Xg.32464468_32464469delinsTACA2422815738DMDn.3483+117_3483+118delinsTA
c.3276+117_3276+118delinsTA (n.3276+117_3276+118delinsTA)
c.3264+117_3264+118delinsTA (n.3264+117_3264+118delinsTA)
c.94-99270_94-99269delinsTA (n.94-99270_94-99269delinsTA)
c.94-99759_94-99758delinsTA (n.94-99759_94-99758delinsTA)
n.336-247406_336-247405delinsTA
c.3252+117_3252+118delinsTA (n.3252+117_3252+118delinsTA)
c.2907+117_2907+118delinsTA (n.2907+117_2907+118delinsTA)
c.3147+117_3147+118delinsTA (n.3147+117_3147+118delinsTA)
Xg.32464469A=CA2422815739DMDn.3483+117T=
c.3276+117T= (n.3276+117T=)
c.3264+117T= (n.3264+117T=)
c.94-99270T= (n.94-99270T=)
c.94-99759T= (n.94-99759T=)
n.336-247406T=
c.3252+117T= (n.3252+117T=)
c.2907+117T= (n.2907+117T=)
c.3147+117T= (n.3147+117T=)
Xg.32464469A>GCA2693396375DMDn.3483+117T>C
c.3276+117T>C (n.3276+117T>C)
c.3264+117T>C (n.3264+117T>C)
c.94-99270T>C (n.94-99270T>C)
c.94-99759T>C (n.94-99759T>C)
n.336-247406T>C
c.3252+117T>C (n.3252+117T>C)
c.2907+117T>C (n.2907+117T>C)
c.3147+117T>C (n.3147+117T>C)
gnomAD v4
Xg.32464469A>TCA328002274DMDn.3483+117T>A
c.3276+117T>A (n.3276+117T>A)
c.3264+117T>A (n.3264+117T>A)
c.94-99270T>A (n.94-99270T>A)
c.94-99759T>A (n.94-99759T>A)
n.336-247406T>A
c.3252+117T>A (n.3252+117T>A)
c.2907+117T>A (n.2907+117T>A)
c.3147+117T>A (n.3147+117T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464476dupCA874733525DMDn.3483+117dup
c.3276+117dup (n.3276+117dup)
c.3264+117dup (n.3264+117dup)
c.94-99270dup (n.94-99270dup)
c.94-99759dup (n.94-99759dup)
n.336-247406dup
c.3252+117dup (n.3252+117dup)
c.2907+117dup (n.2907+117dup)
c.3147+117dup (n.3147+117dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464475_32464476dupCA2693396373DMDn.3483+116_3483+117dup
c.3276+116_3276+117dup (n.3276+116_3276+117dup)
c.3264+116_3264+117dup (n.3264+116_3264+117dup)
c.94-99271_94-99270dup (n.94-99271_94-99270dup)
c.94-99760_94-99759dup (n.94-99760_94-99759dup)
n.336-247407_336-247406dup
c.3252+116_3252+117dup (n.3252+116_3252+117dup)
c.2907+116_2907+117dup (n.2907+116_2907+117dup)
c.3147+116_3147+117dup (n.3147+116_3147+117dup)
gnomAD v4
Xg.32464476delCA640971427DMDn.3483+117del
c.3276+117del (n.3276+117del)
c.3264+117del (n.3264+117del)
c.94-99270del (n.94-99270del)
c.94-99759del (n.94-99759del)
n.336-247406del
c.3252+117del (n.3252+117del)
c.2907+117del (n.2907+117del)
c.3147+117del (n.3147+117del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464475_32464476delCA2693396374DMDn.3483+116_3483+117del
c.3276+116_3276+117del (n.3276+116_3276+117del)
c.3264+116_3264+117del (n.3264+116_3264+117del)
c.94-99271_94-99270del (n.94-99271_94-99270del)
c.94-99760_94-99759del (n.94-99760_94-99759del)
n.336-247407_336-247406del
c.3252+116_3252+117del (n.3252+116_3252+117del)
c.2907+116_2907+117del (n.2907+116_2907+117del)
c.3147+116_3147+117del (n.3147+116_3147+117del)
gnomAD v4
Xg.32464470A=CA2422815740DMDn.3483+116T=
c.3276+116T= (n.3276+116T=)
c.3264+116T= (n.3264+116T=)
c.94-99271T= (n.94-99271T=)
c.94-99760T= (n.94-99760T=)
n.336-247407T=
c.3252+116T= (n.3252+116T=)
c.2907+116T= (n.2907+116T=)
c.3147+116T= (n.3147+116T=)
Xg.32464470A>TCA2422815741DMDn.3483+116T>A
c.3276+116T>A (n.3276+116T>A)
c.3264+116T>A (n.3264+116T>A)
c.94-99271T>A (n.94-99271T>A)
c.94-99760T>A (n.94-99760T>A)
n.336-247407T>A
c.3252+116T>A (n.3252+116T>A)
c.2907+116T>A (n.2907+116T>A)
c.3147+116T>A (n.3147+116T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32464471A=CA2422815742DMDn.3483+115T=
c.3276+115T= (n.3276+115T=)
c.3264+115T= (n.3264+115T=)
c.94-99272T= (n.94-99272T=)
c.94-99761T= (n.94-99761T=)
n.336-247408T=
c.3252+115T= (n.3252+115T=)
c.2907+115T= (n.2907+115T=)
c.3147+115T= (n.3147+115T=)
Xg.32464471A>GCA2422815743DMDn.3483+115T>C
c.3276+115T>C (n.3276+115T>C)
c.3264+115T>C (n.3264+115T>C)
c.94-99272T>C (n.94-99272T>C)
c.94-99761T>C (n.94-99761T>C)
n.336-247408T>C
c.3252+115T>C (n.3252+115T>C)
c.2907+115T>C (n.2907+115T>C)
c.3147+115T>C (n.3147+115T>C)
dbSNP
Xg.32464472A>GCA2693396376DMDn.3483+114T>C
c.3276+114T>C (n.3276+114T>C)
c.3264+114T>C (n.3264+114T>C)
c.94-99273T>C (n.94-99273T>C)
c.94-99762T>C (n.94-99762T>C)
n.336-247409T>C
c.3252+114T>C (n.3252+114T>C)
c.2907+114T>C (n.2907+114T>C)
c.3147+114T>C (n.3147+114T>C)
gnomAD v4
Xg.32464473A=CA2422815744DMDn.3483+113T=
c.3276+113T= (n.3276+113T=)
c.3264+113T= (n.3264+113T=)
c.94-99274T= (n.94-99274T=)
c.94-99763T= (n.94-99763T=)
n.336-247410T=
c.3252+113T= (n.3252+113T=)
c.2907+113T= (n.2907+113T=)
c.3147+113T= (n.3147+113T=)
Xg.32464473A>GCA328002278DMDn.3483+113T>C
c.3276+113T>C (n.3276+113T>C)
c.3264+113T>C (n.3264+113T>C)
c.94-99274T>C (n.94-99274T>C)
c.94-99763T>C (n.94-99763T>C)
n.336-247410T>C
c.3252+113T>C (n.3252+113T>C)
c.2907+113T>C (n.2907+113T>C)
c.3147+113T>C (n.3147+113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464473A>TCA640971430DMDn.3483+113T>A
c.3276+113T>A (n.3276+113T>A)
c.3264+113T>A (n.3264+113T>A)
c.94-99274T>A (n.94-99274T>A)
c.94-99763T>A (n.94-99763T>A)
n.336-247410T>A
c.3252+113T>A (n.3252+113T>A)
c.2907+113T>A (n.2907+113T>A)
c.3147+113T>A (n.3147+113T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464474A=CA2422815745DMDn.3483+112T=
c.3276+112T= (n.3276+112T=)
c.3264+112T= (n.3264+112T=)
c.94-99275T= (n.94-99275T=)
c.94-99764T= (n.94-99764T=)
n.336-247411T=
c.3252+112T= (n.3252+112T=)
c.2907+112T= (n.2907+112T=)
c.3147+112T= (n.3147+112T=)
Xg.32464474A>CCA2422815746DMDn.3483+112T>G
c.3276+112T>G (n.3276+112T>G)
c.3264+112T>G (n.3264+112T>G)
c.94-99275T>G (n.94-99275T>G)
c.94-99764T>G (n.94-99764T>G)
n.336-247411T>G
c.3252+112T>G (n.3252+112T>G)
c.2907+112T>G (n.2907+112T>G)
c.3147+112T>G (n.3147+112T>G)
dbSNP
Xg.32464475A=CA2422815747DMDn.3483+111T=
c.3276+111T= (n.3276+111T=)
c.3264+111T= (n.3264+111T=)
c.94-99276T= (n.94-99276T=)
c.94-99765T= (n.94-99765T=)
n.336-247412T=
c.3252+111T= (n.3252+111T=)
c.2907+111T= (n.2907+111T=)
c.3147+111T= (n.3147+111T=)
Xg.32464475A>CCA2693396377DMDn.3483+111T>G
c.3276+111T>G (n.3276+111T>G)
c.3264+111T>G (n.3264+111T>G)
c.94-99276T>G (n.94-99276T>G)
c.94-99765T>G (n.94-99765T>G)
n.336-247412T>G
c.3252+111T>G (n.3252+111T>G)
c.2907+111T>G (n.2907+111T>G)
c.3147+111T>G (n.3147+111T>G)
gnomAD v4
Xg.32464475A>TCA2422815748DMDn.3483+111T>A
c.3276+111T>A (n.3276+111T>A)
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c.94-99765T>A (n.94-99765T>A)
n.336-247412T>A
c.3252+111T>A (n.3252+111T>A)
c.2907+111T>A (n.2907+111T>A)
c.3147+111T>A (n.3147+111T>A)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32464476A>TCA2693396379DMDn.3483+110T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32464482T>GCA2693396381DMDn.3483+104A>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464483G=CA2422815750DMDn.3483+103C=
c.3276+103C= (n.3276+103C=)
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n.336-247420C=
c.3252+103C= (n.3252+103C=)
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Xg.32464486delCA2693396382DMDn.3483+103del
c.3276+103del (n.3276+103del)
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n.336-247420del
c.3252+103del (n.3252+103del)
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c.3147+103del (n.3147+103del)
gnomAD v4
Xg.32464484G>ACA1132129170DMDn.3483+102C>T
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n.336-247421C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464484G=CA2422815751DMDn.3483+102C=
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n.336-247421C=
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Xg.32464484G>TCA2693396383DMDn.3483+102C>A
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n.336-247421C>A
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gnomAD v4
Xg.32464485G>ACA2422815752DMDn.3483+101C>T
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n.336-247422C>T
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dbSNP
Xg.32464485G=CA2422815753DMDn.3483+101C=
c.3276+101C= (n.3276+101C=)
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c.94-99286C= (n.94-99286C=)
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n.336-247422C=
c.3252+101C= (n.3252+101C=)
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c.3147+101C= (n.3147+101C=)
Xg.32464485G>TCA640971431DMDn.3483+101C>A
c.3276+101C>A (n.3276+101C>A)
c.3264+101C>A (n.3264+101C>A)
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n.336-247422C>A
c.3252+101C>A (n.3252+101C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464487_32464490dupCA2422815754DMDn.3483+97_3483+100dup
c.3276+97_3276+100dup (n.3276+97_3276+100dup)
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n.336-247426_336-247423dup
c.3252+97_3252+100dup (n.3252+97_3252+100dup)
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c.3147+97_3147+100dup (n.3147+97_3147+100dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32464488G>TCA2693396384DMDn.3483+98C>A
c.3276+98C>A (n.3276+98C>A)
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n.336-247425C>A
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c.2907+98C>A (n.2907+98C>A)
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gnomAD v4
Xg.32464490G>TCA2693396385DMDn.3483+96C>A
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c.94-99291C>A (n.94-99291C>A)
c.94-99780C>A (n.94-99780C>A)
n.336-247427C>A
c.3252+96C>A (n.3252+96C>A)
c.2907+96C>A (n.2907+96C>A)
c.3147+96C>A (n.3147+96C>A)
gnomAD v4
Xg.32464491G>TCA2693396387DMDn.3483+95C>A
c.3276+95C>A (n.3276+95C>A)
c.3264+95C>A (n.3264+95C>A)
c.94-99292C>A (n.94-99292C>A)
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n.336-247428C>A
c.3252+95C>A (n.3252+95C>A)
c.2907+95C>A (n.2907+95C>A)
c.3147+95C>A (n.3147+95C>A)
gnomAD v4
Xg.32464494_32464495delCA2693396386DMDn.3483+94_3483+95del
c.3276+94_3276+95del (n.3276+94_3276+95del)
c.3264+94_3264+95del (n.3264+94_3264+95del)
c.94-99293_94-99292del (n.94-99293_94-99292del)
c.94-99782_94-99781del (n.94-99782_94-99781del)
n.336-247429_336-247428del
c.3252+94_3252+95del (n.3252+94_3252+95del)
c.2907+94_2907+95del (n.2907+94_2907+95del)
c.3147+94_3147+95del (n.3147+94_3147+95del)
gnomAD v4
Xg.32464492A>GCA2693396388DMDn.3483+94T>C
c.3276+94T>C (n.3276+94T>C)
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n.336-247429T>C
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c.2907+94T>C (n.2907+94T>C)
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gnomAD v4
Xg.32464493G>ACA328002292DMDn.3483+93C>T
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n.336-247430C>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32464493G>CCA2579579855DMDn.3483+93C>G
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Xg.32464493G=CA2422815755DMDn.3483+93C=
c.3276+93C= (n.3276+93C=)
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c.2907+93C= (n.2907+93C=)
c.3147+93C= (n.3147+93C=)
Xg.32464493G>TCA2579579856DMDn.3483+93C>A
c.3276+93C>A (n.3276+93C>A)
c.3264+93C>A (n.3264+93C>A)
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c.94-99783C>A (n.94-99783C>A)
n.336-247430C>A
c.3252+93C>A (n.3252+93C>A)
c.2907+93C>A (n.2907+93C>A)
c.3147+93C>A (n.3147+93C>A)
gnomAD v4
Xg.32464494A>GCA2693396389DMDn.3483+92T>C
c.3276+92T>C (n.3276+92T>C)
c.3264+92T>C (n.3264+92T>C)
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n.336-247431T>C
c.3252+92T>C (n.3252+92T>C)
c.2907+92T>C (n.2907+92T>C)
c.3147+92T>C (n.3147+92T>C)
gnomAD v4
Xg.32464495G>TCA2579579857DMDn.3483+91C>A
c.3276+91C>A (n.3276+91C>A)
c.3264+91C>A (n.3264+91C>A)
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c.94-99785C>A (n.94-99785C>A)
n.336-247432C>A
c.3252+91C>A (n.3252+91C>A)
c.2907+91C>A (n.2907+91C>A)
c.3147+91C>A (n.3147+91C>A)
Xg.32464496C>ACA2693396390DMDn.3483+90G>T
c.3276+90G>T (n.3276+90G>T)
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n.336-247433G>T
c.3252+90G>T (n.3252+90G>T)
c.2907+90G>T (n.2907+90G>T)
c.3147+90G>T (n.3147+90G>T)
gnomAD v4
Xg.32464496C=CA2422815756DMDn.3483+90G=
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n.336-247433G=
c.3252+90G= (n.3252+90G=)
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Xg.32464496C>TCA874733544DMDn.3483+90G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32464508delCA2693396393DMDn.3483+81del
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n.336-247442del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-247443G>C
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gnomAD v4
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Xg.32464507C>ACA1132129176DMDn.3483+79G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464507C=CA2422815760DMDn.3483+79G=
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n.336-247444G=
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n.336-247445G>A
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c.2907+78G>A (n.2907+78G>A)
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gnomAD v4
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n.336-247447C>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32464510G=CA2422815761DMDn.3483+76C=
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n.336-247447C=
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Xg.32464510G>TCA2579579859DMDn.3483+76C>A
c.3276+76C>A (n.3276+76C>A)
c.3264+76C>A (n.3264+76C>A)
c.94-99311C>A (n.94-99311C>A)
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n.336-247447C>A
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c.3147+76C>A (n.3147+76C>A)
gnomAD v4
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n.336-247448G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464511C=CA2422815762DMDn.3483+75G=
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Xg.32464511C>TCA2693396397DMDn.3483+75G>A
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n.336-247448G>A
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gnomAD v4
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n.336-247449A>T
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Xg.32464512T>CCA328002314DMDn.3483+74A>G
c.3276+74A>G (n.3276+74A>G)
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c.94-99313A>G (n.94-99313A>G)
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n.336-247449A>G
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32464512T=CA2422815763DMDn.3483+74A=
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Xg.32464513G>ACA2579579861DMDn.3483+73C>T
c.3276+73C>T (n.3276+73C>T)
c.3264+73C>T (n.3264+73C>T)
c.94-99314C>T (n.94-99314C>T)
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n.336-247450C>T
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c.3147+73C>T (n.3147+73C>T)
Xg.32464513G=CA2422815765DMDn.3483+73C=
c.3276+73C= (n.3276+73C=)
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n.336-247450C=
c.3252+73C= (n.3252+73C=)
c.2907+73C= (n.2907+73C=)
c.3147+73C= (n.3147+73C=)
Xg.32464513G>TCA2422815764DMDn.3483+73C>A
c.3276+73C>A (n.3276+73C>A)
c.3264+73C>A (n.3264+73C>A)
c.94-99314C>A (n.94-99314C>A)
c.94-99803C>A (n.94-99803C>A)
n.336-247450C>A
c.3252+73C>A (n.3252+73C>A)
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c.3147+73C>A (n.3147+73C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32464514T>ACA328002315DMDn.3483+72A>T
c.3276+72A>T (n.3276+72A>T)
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n.336-247451A>T
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c.2907+72A>T (n.2907+72A>T)
c.3147+72A>T (n.3147+72A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464514T=CA2422815766DMDn.3483+72A=
c.3276+72A= (n.3276+72A=)
c.3264+72A= (n.3264+72A=)
c.94-99315A= (n.94-99315A=)
c.94-99804A= (n.94-99804A=)
n.336-247451A=
c.3252+72A= (n.3252+72A=)
c.2907+72A= (n.2907+72A=)
c.3147+72A= (n.3147+72A=)
Xg.32464518delCA2693396398DMDn.3483+71del
c.3276+71del (n.3276+71del)
c.3264+71del (n.3264+71del)
c.94-99316del (n.94-99316del)
c.94-99805del (n.94-99805del)
n.336-247452del
c.3252+71del (n.3252+71del)
c.2907+71del (n.2907+71del)
c.3147+71del (n.3147+71del)
gnomAD v4
Xg.32464517A>GCA2693396399DMDn.3483+69T>C
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c.94-99318T>C (n.94-99318T>C)
c.94-99807T>C (n.94-99807T>C)
n.336-247454T>C
c.3252+69T>C (n.3252+69T>C)
c.2907+69T>C (n.2907+69T>C)
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gnomAD v4
Xg.32464518A>TCA2693396400DMDn.3483+68T>A
c.3276+68T>A (n.3276+68T>A)
c.3264+68T>A (n.3264+68T>A)
c.94-99319T>A (n.94-99319T>A)
c.94-99808T>A (n.94-99808T>A)
n.336-247455T>A
c.3252+68T>A (n.3252+68T>A)
c.2907+68T>A (n.2907+68T>A)
c.3147+68T>A (n.3147+68T>A)
gnomAD v4
Xg.32464521C>ACA328002319DMDn.3483+65G>T
c.3276+65G>T (n.3276+65G>T)
c.3264+65G>T (n.3264+65G>T)
c.94-99322G>T (n.94-99322G>T)
c.94-99811G>T (n.94-99811G>T)
n.336-247458G>T
c.3252+65G>T (n.3252+65G>T)
c.2907+65G>T (n.2907+65G>T)
c.3147+65G>T (n.3147+65G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464521C=CA2422815767DMDn.3483+65G=
c.3276+65G= (n.3276+65G=)
c.3264+65G= (n.3264+65G=)
c.94-99322G= (n.94-99322G=)
c.94-99811G= (n.94-99811G=)
n.336-247458G=
c.3252+65G= (n.3252+65G=)
c.2907+65G= (n.2907+65G=)
c.3147+65G= (n.3147+65G=)
Xg.32464523G>TCA2579579862DMDn.3483+63C>A
c.3276+63C>A (n.3276+63C>A)
c.3264+63C>A (n.3264+63C>A)
c.94-99324C>A (n.94-99324C>A)
c.94-99813C>A (n.94-99813C>A)
n.336-247460C>A
c.3252+63C>A (n.3252+63C>A)
c.2907+63C>A (n.2907+63C>A)
c.3147+63C>A (n.3147+63C>A)
gnomAD v4
Xg.32464525T>GCA2579579863DMDn.3483+61A>C
c.3276+61A>C (n.3276+61A>C)
c.3264+61A>C (n.3264+61A>C)
c.94-99326A>C (n.94-99326A>C)
c.94-99815A>C (n.94-99815A>C)
n.336-247462A>C
c.3252+61A>C (n.3252+61A>C)
c.2907+61A>C (n.2907+61A>C)
c.3147+61A>C (n.3147+61A>C)
Xg.32464526C>GCA2503135100DMDn.3483+60G>C
c.3276+60G>C (n.3276+60G>C)
c.3264+60G>C (n.3264+60G>C)
c.94-99327G>C (n.94-99327G>C)
c.94-99816G>C (n.94-99816G>C)
n.336-247463G>C
c.3252+60G>C (n.3252+60G>C)
c.2907+60G>C (n.2907+60G>C)
c.3147+60G>C (n.3147+60G>C)
Xg.32464529delCA2693396401DMDn.3483+58del
c.3276+58del (n.3276+58del)
c.3264+58del (n.3264+58del)
c.94-99329del (n.94-99329del)
c.94-99818del (n.94-99818del)
n.336-247465del
c.3252+58del (n.3252+58del)
c.2907+58del (n.2907+58del)
c.3147+58del (n.3147+58del)
gnomAD v4
Xg.32464529A>GCA2579579865DMDn.3483+57T>C
c.3276+57T>C (n.3276+57T>C)
c.3264+57T>C (n.3264+57T>C)
c.94-99330T>C (n.94-99330T>C)
c.94-99819T>C (n.94-99819T>C)
n.336-247466T>C
c.3252+57T>C (n.3252+57T>C)
c.2907+57T>C (n.2907+57T>C)
c.3147+57T>C (n.3147+57T>C)
gnomAD v4
Xg.32464530C>GCA2693396402DMDn.3483+56G>C
c.3276+56G>C (n.3276+56G>C)
c.3264+56G>C (n.3264+56G>C)
c.94-99331G>C (n.94-99331G>C)
c.94-99820G>C (n.94-99820G>C)
n.336-247467G>C
c.3252+56G>C (n.3252+56G>C)
c.2907+56G>C (n.2907+56G>C)
c.3147+56G>C (n.3147+56G>C)
gnomAD v4
Xg.32464531C>ACA328002323DMDn.3483+55G>T
c.3276+55G>T (n.3276+55G>T)
c.3264+55G>T (n.3264+55G>T)
c.94-99332G>T (n.94-99332G>T)
c.94-99821G>T (n.94-99821G>T)
n.336-247468G>T
c.3252+55G>T (n.3252+55G>T)
c.2907+55G>T (n.2907+55G>T)
c.3147+55G>T (n.3147+55G>T)
dbSNP
Xg.32464531C=CA2422815768DMDn.3483+55G=
c.3276+55G= (n.3276+55G=)
c.3264+55G= (n.3264+55G=)
c.94-99332G= (n.94-99332G=)
c.94-99821G= (n.94-99821G=)
n.336-247468G=
c.3252+55G= (n.3252+55G=)
c.2907+55G= (n.2907+55G=)
c.3147+55G= (n.3147+55G=)
Xg.32464532A>GCA2579579866DMDn.3483+54T>C
c.3276+54T>C (n.3276+54T>C)
c.3264+54T>C (n.3264+54T>C)
c.94-99333T>C (n.94-99333T>C)
c.94-99822T>C (n.94-99822T>C)
n.336-247469T>C
c.3252+54T>C (n.3252+54T>C)
c.2907+54T>C (n.2907+54T>C)
c.3147+54T>C (n.3147+54T>C)
Xg.32464533A>GCA2579579867DMDn.3483+53T>C
c.3276+53T>C (n.3276+53T>C)
c.3264+53T>C (n.3264+53T>C)
c.94-99334T>C (n.94-99334T>C)
c.94-99823T>C (n.94-99823T>C)
n.336-247470T>C
c.3252+53T>C (n.3252+53T>C)
c.2907+53T>C (n.2907+53T>C)
c.3147+53T>C (n.3147+53T>C)
gnomAD v4
Xg.32464534A=CA2422815769DMDn.3483+52T=
c.3276+52T= (n.3276+52T=)
c.3264+52T= (n.3264+52T=)
c.94-99335T= (n.94-99335T=)
c.94-99824T= (n.94-99824T=)
n.336-247471T=
c.3252+52T= (n.3252+52T=)
c.2907+52T= (n.2907+52T=)
c.3147+52T= (n.3147+52T=)
Xg.32464534A>GCA328002325DMDn.3483+52T>C
c.3276+52T>C (n.3276+52T>C)
c.3264+52T>C (n.3264+52T>C)
c.94-99335T>C (n.94-99335T>C)
c.94-99824T>C (n.94-99824T>C)
n.336-247471T>C
c.3252+52T>C (n.3252+52T>C)
c.2907+52T>C (n.2907+52T>C)
c.3147+52T>C (n.3147+52T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32464535T>CCA328002326DMDn.3483+51A>G
c.3276+51A>G (n.3276+51A>G)
c.3264+51A>G (n.3264+51A>G)
c.94-99336A>G (n.94-99336A>G)
c.94-99825A>G (n.94-99825A>G)
n.336-247472A>G
c.3252+51A>G (n.3252+51A>G)
c.2907+51A>G (n.2907+51A>G)
c.3147+51A>G (n.3147+51A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32464535T=CA2422815770DMDn.3483+51A=
c.3276+51A= (n.3276+51A=)
c.3264+51A= (n.3264+51A=)
c.94-99336A= (n.94-99336A=)
c.94-99825A= (n.94-99825A=)
n.336-247472A=
c.3252+51A= (n.3252+51A=)
c.2907+51A= (n.2907+51A=)
c.3147+51A= (n.3147+51A=)
Xg.32464537A=CA2422815771DMDn.3483+49T=
c.3276+49T= (n.3276+49T=)
c.3264+49T= (n.3264+49T=)
c.94-99338T= (n.94-99338T=)
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n.336-247474T=
c.3252+49T= (n.3252+49T=)
c.2907+49T= (n.2907+49T=)
c.3147+49T= (n.3147+49T=)
Xg.32464538T>CCA640971440DMDn.3483+48A>G
c.3276+48A>G (n.3276+48A>G)
c.3264+48A>G (n.3264+48A>G)
c.94-99339A>G (n.94-99339A>G)
c.94-99828A>G (n.94-99828A>G)
n.336-247475A>G
c.3252+48A>G (n.3252+48A>G)
c.2907+48A>G (n.2907+48A>G)
c.3147+48A>G (n.3147+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32464538T=CA2422815772DMDn.3483+48A=
c.3276+48A= (n.3276+48A=)
c.3264+48A= (n.3264+48A=)
c.94-99339A= (n.94-99339A=)
c.94-99828A= (n.94-99828A=)
n.336-247475A=
c.3252+48A= (n.3252+48A=)
c.2907+48A= (n.2907+48A=)
c.3147+48A= (n.3147+48A=)
Xg.32464546_32464559dupCA10379317DMDn.3483+35_3483+48dup
c.3276+35_3276+48dup (n.3276+35_3276+48dup)
c.3264+35_3264+48dup (n.3264+35_3264+48dup)
c.94-99352_94-99339dup (n.94-99352_94-99339dup)
c.94-99841_94-99828dup (n.94-99841_94-99828dup)
n.336-247488_336-247475dup
c.3252+35_3252+48dup (n.3252+35_3252+48dup)
c.2907+35_2907+48dup (n.2907+35_2907+48dup)
c.3147+35_3147+48dup (n.3147+35_3147+48dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32464539A=CA2422815773DMDn.3483+47T=
c.3276+47T= (n.3276+47T=)
c.3264+47T= (n.3264+47T=)
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n.336-247476T=
c.3252+47T= (n.3252+47T=)
c.2907+47T= (n.2907+47T=)
c.3147+47T= (n.3147+47T=)
Xg.32464539A>CCA874733565DMDn.3483+47T>G
c.3276+47T>G (n.3276+47T>G)
c.3264+47T>G (n.3264+47T>G)
c.94-99340T>G (n.94-99340T>G)
c.94-99829T>G (n.94-99829T>G)
n.336-247476T>G
c.3252+47T>G (n.3252+47T>G)
c.2907+47T>G (n.2907+47T>G)
c.3147+47T>G (n.3147+47T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32464539A>GCA2422815774DMDn.3483+47T>C
c.3276+47T>C (n.3276+47T>C)
c.3264+47T>C (n.3264+47T>C)
c.94-99340T>C (n.94-99340T>C)
c.94-99829T>C (n.94-99829T>C)
n.336-247476T>C
c.3252+47T>C (n.3252+47T>C)
c.2907+47T>C (n.2907+47T>C)
c.3147+47T>C (n.3147+47T>C)
dbSNP
Xg.32464540T>CCA2693396403DMDn.3483+46A>G
c.3276+46A>G (n.3276+46A>G)
c.3264+46A>G (n.3264+46A>G)
c.94-99341A>G (n.94-99341A>G)
c.94-99830A>G (n.94-99830A>G)
n.336-247477A>G
c.3252+46A>G (n.3252+46A>G)
c.2907+46A>G (n.2907+46A>G)
c.3147+46A>G (n.3147+46A>G)
gnomAD v4
Xg.32464541T>CCA2579579868DMDn.3483+45A>G
c.3276+45A>G (n.3276+45A>G)
c.3264+45A>G (n.3264+45A>G)
c.94-99342A>G (n.94-99342A>G)
c.94-99831A>G (n.94-99831A>G)
n.336-247478A>G
c.3252+45A>G (n.3252+45A>G)
c.2907+45A>G (n.2907+45A>G)
c.3147+45A>G (n.3147+45A>G)
gnomAD v4
Xg.32464542C>GCA2693396404DMDn.3483+44G>C
c.3276+44G>C (n.3276+44G>C)
c.3264+44G>C (n.3264+44G>C)
c.94-99343G>C (n.94-99343G>C)
c.94-99832G>C (n.94-99832G>C)
n.336-247479G>C
c.3252+44G>C (n.3252+44G>C)
c.2907+44G>C (n.2907+44G>C)
c.3147+44G>C (n.3147+44G>C)
gnomAD v4
Xg.32464543A=CA2422815775DMDn.3483+43T=
c.3276+43T= (n.3276+43T=)
c.3264+43T= (n.3264+43T=)
c.94-99344T= (n.94-99344T=)
c.94-99833T= (n.94-99833T=)
n.336-247480T=
c.3252+43T= (n.3252+43T=)
c.2907+43T= (n.2907+43T=)
c.3147+43T= (n.3147+43T=)
Xg.32464543A>TCA874733567DMDn.3483+43T>A
c.3276+43T>A (n.3276+43T>A)
c.3264+43T>A (n.3264+43T>A)
c.94-99344T>A (n.94-99344T>A)
c.94-99833T>A (n.94-99833T>A)
n.336-247480T>A
c.3252+43T>A (n.3252+43T>A)
c.2907+43T>A (n.2907+43T>A)
c.3147+43T>A (n.3147+43T>A)
dbSNP
Xg.32464544T>ACA2579579869DMDn.3483+42A>T
c.3276+42A>T (n.3276+42A>T)
c.3264+42A>T (n.3264+42A>T)
c.94-99345A>T (n.94-99345A>T)
c.94-99834A>T (n.94-99834A>T)
n.336-247481A>T
c.3252+42A>T (n.3252+42A>T)
c.2907+42A>T (n.2907+42A>T)
c.3147+42A>T (n.3147+42A>T)
Xg.32464544T>CCA328002331DMDn.3483+42A>G
c.3276+42A>G (n.3276+42A>G)
c.3264+42A>G (n.3264+42A>G)
c.94-99345A>G (n.94-99345A>G)
c.94-99834A>G (n.94-99834A>G)
n.336-247481A>G
c.3252+42A>G (n.3252+42A>G)
c.2907+42A>G (n.2907+42A>G)
c.3147+42A>G (n.3147+42A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32464544T>GCA2693396405DMDn.3483+42A>C
c.3276+42A>C (n.3276+42A>C)
c.3264+42A>C (n.3264+42A>C)
c.94-99345A>C (n.94-99345A>C)
c.94-99834A>C (n.94-99834A>C)
n.336-247481A>C
c.3252+42A>C (n.3252+42A>C)
c.2907+42A>C (n.2907+42A>C)
c.3147+42A>C (n.3147+42A>C)
gnomAD v4
Xg.32464544T=CA2422815776DMDn.3483+42A=
c.3276+42A= (n.3276+42A=)
c.3264+42A= (n.3264+42A=)
c.94-99345A= (n.94-99345A=)
c.94-99834A= (n.94-99834A=)
n.336-247481A=
c.3252+42A= (n.3252+42A=)
c.2907+42A= (n.2907+42A=)
c.3147+42A= (n.3147+42A=)

Number of alleles fetched