Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32455730G>T | CA2689679947 | RIGI | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.*3938C>A (n.*3938C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455730_32455734del | CA2529148713 | RIGI | c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del) c.*3589_*3593del (n.*3589_*3593del) c.*3934_*3938del (n.*3934_*3938del) | |
9 | g.32455731G>T | CA2689679948 | RIGI | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*3592C>A (n.*3592C>A) c.*3937C>A (n.*3937C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455732G>A | CA1844669761 | RIGI | c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*3591C>T (n.*3591C>T) c.*3936C>T (n.*3936C>T) | dbSNP |
9 | g.32455732G= | CA1844669760 | RIGI | c.*1390C= (n.*1390C=) c.*3591C= (n.*3591C=) c.*3936C= (n.*3936C=) | |
9 | g.32455736_32455740delinsTAGTA | CA1844669762 | RIGI | c.*1382_*1386delinsTACTA (n.*1382_*1386delinsTACTA) c.*3583_*3587delinsTACTA (n.*3583_*3587delinsTACTA) c.*3928_*3932delinsTACTA (n.*3928_*3932delinsTACTA) | |
9 | g.32455739_32455742del | CA1844669763 | RIGI | c.*1382_*1385del (n.*1382_*1385del) c.*3583_*3586del (n.*3583_*3586del) c.*3928_*3931del (n.*3928_*3931del) | dbSNP |
9 | g.32455738G>A | CA192348784 | RIGI | c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.*3930C>T (n.*3930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455738G= | CA1844669766 | RIGI | c.*1384C= (n.*1384C=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.*3930C= (n.*3930C=) | |
9 | g.32455738G>T | CA1122964329 | RIGI | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.*3930C>A (n.*3930C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455739_32455742delinsTAAG | CA1844669769 | RIGI | c.*1380_*1383delinsCTTA (n.*1380_*1383delinsCTTA) c.*3581_*3584delinsCTTA (n.*3581_*3584delinsCTTA) c.*3926_*3929delinsCTTA (n.*3926_*3929delinsCTTA) | |
9 | g.32455740A= | CA1844669771 | RIGI | c.*1382T= (n.*1382T=) c.*3583T= (n.*3583T=) c.*3928T= (n.*3928T=) | |
9 | g.32455740A>G | CA587147106 | RIGI | c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.*3928T>C (n.*3928T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455742_32455744del | CA863273522 | RIGI | c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.*3581_*3583del (n.*3581_*3583del) c.*3926_*3928del (n.*3926_*3928del) | dbSNP |
9 | g.32455742G>T | CA2689679949 | RIGI | c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*3581C>A (n.*3581C>A) c.*3926C>A (n.*3926C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455743A= | CA1844669774 | RIGI | c.*1379T= (n.*1379T=) c.*3580T= (n.*3580T=) c.*3925T= (n.*3925T=) | |
9 | g.32455743A>C | CA2580871525 | RIGI | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*3580T>G (n.*3580T>G) c.*3925T>G (n.*3925T>G) | |
9 | g.32455743A>G | CA2580871526 | RIGI | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*3580T>C (n.*3580T>C) c.*3925T>C (n.*3925T>C) | |
9 | g.32455743A>T | CA15596484 | RIGI | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.*3925T>A (n.*3925T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455744A= | CA1844669780 | RIGI | c.*1378T= (n.*1378T=) c.*3579T= (n.*3579T=) c.*3924T= (n.*3924T=) | |
9 | g.32455744A>C | CA1844669778 | RIGI | c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*3579T>G (n.*3579T>G) c.*3924T>G (n.*3924T>G) | dbSNP |
9 | g.32455744_32455747delinsATAC | CA1844669777 | RIGI | c.*1375_*1378delinsGTAT (n.*1375_*1378delinsGTAT) c.*3576_*3579delinsGTAT (n.*3576_*3579delinsGTAT) c.*3921_*3924delinsGTAT (n.*3921_*3924delinsGTAT) | |
9 | g.32455753_32455755del | CA863273529 | RIGI | c.*1375_*1377del (n.*1375_*1377del) c.*3576_*3578del (n.*3576_*3578del) c.*3921_*3923del (n.*3921_*3923del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455747C= | CA1844669784 | RIGI | c.*1375G= (n.*1375G=) c.*3576G= (n.*3576G=) c.*3921G= (n.*3921G=) | |
9 | g.32455747C>T | CA1844669783 | RIGI | c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.*3921G>A (n.*3921G>A) | dbSNP |
9 | g.32455750C>A | CA2689679950 | RIGI | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*3573G>T (n.*3573G>T) c.*3918G>T (n.*3918G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455755A= | CA1844669788 | RIGI | c.*1367T= (n.*1367T=) c.*3568T= (n.*3568T=) c.*3913T= (n.*3913T=) | |
9 | g.32455755A>G | CA192348798 | RIGI | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*3568T>C (n.*3568T>C) c.*3913T>C (n.*3913T>C) | dbSNP |
9 | g.32455755_32455756delinsAG | CA1844669787 | RIGI | c.*1366_*1367delinsCT (n.*1366_*1367delinsCT) c.*3567_*3568delinsCT (n.*3567_*3568delinsCT) c.*3912_*3913delinsCT (n.*3912_*3913delinsCT) | |
9 | g.32455756del | CA918441503 | RIGI | c.*1366del (n.*1366del) c.*3567del (n.*3567del) c.*3912del (n.*3912del) | dbSNP |
9 | g.32455756G>A | CA2783451368 | RIGI | c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.*3912C>T (n.*3912C>T) | |
9 | g.32455758A= | CA1844669791 | RIGI | c.*1364T= (n.*1364T=) c.*3565T= (n.*3565T=) c.*3910T= (n.*3910T=) | |
9 | g.32455758A>C | CA1844669792 | RIGI | c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.*3910T>G (n.*3910T>G) | dbSNP |
9 | g.32455761T>C | CA2783451369 | RIGI | c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.*3907A>G (n.*3907A>G) | |
9 | g.32455762A= | CA1844669793 | RIGI | c.*1360T= (n.*1360T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.*3906T= (n.*3906T=) | |
9 | g.32455762A>G | CA587147107 | RIGI | c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.*3906T>C (n.*3906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455763T>G | CA1844669795 | RIGI | c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.*3905A>C (n.*3905A>C) | dbSNP |
9 | g.32455763T= | CA1844669794 | RIGI | c.*1359A= (n.*1359A=) c.*3560A= (n.*3560A=) c.*3905A= (n.*3905A=) | |
9 | g.32455764T>G | CA587147108 | RIGI | c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.*3904A>C (n.*3904A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455764T= | CA1844669797 | RIGI | c.*1358A= (n.*1358A=) c.*3559A= (n.*3559A=) c.*3904A= (n.*3904A=) | |
9 | g.32455765A= | CA1844669798 | RIGI | c.*1357T= (n.*1357T=) c.*3558T= (n.*3558T=) c.*3903T= (n.*3903T=) | |
9 | g.32455765A>G | CA1844669799 | RIGI | c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*3558T>C (n.*3558T>C) c.*3903T>C (n.*3903T>C) | dbSNP |
9 | g.32455768A= | CA1844669801 | RIGI | c.*1354T= (n.*1354T=) c.*3555T= (n.*3555T=) c.*3900T= (n.*3900T=) | |
9 | g.32455768A>C | CA192348813 | RIGI | c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*3555T>G (n.*3555T>G) c.*3900T>G (n.*3900T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455768A>G | CA1844669802 | RIGI | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*3555T>C (n.*3555T>C) c.*3900T>C (n.*3900T>C) | dbSNP |
9 | g.32455773A= | CA1844669805 | RIGI | c.*1349T= (n.*1349T=) c.*3550T= (n.*3550T=) c.*3895T= (n.*3895T=) | |
9 | g.32455773A>G | CA1844669806 | RIGI | c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*3550T>C (n.*3550T>C) c.*3895T>C (n.*3895T>C) | dbSNP |
9 | g.32455774C>A | CA2689679951 | RIGI | c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.*3894G>T (n.*3894G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455774C= | CA1844669807 | RIGI | c.*1348G= (n.*1348G=) c.*3549G= (n.*3549G=) c.*3894G= (n.*3894G=) | |
9 | g.32455775dup | CA1844669809 | RIGI | c.*1347dup (n.*1347dup) c.*3548dup (n.*3548dup) c.*3893dup (n.*3893dup) | dbSNP |
9 | g.32455778T>C | CA1844669812 | RIGI | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.*3890A>G (n.*3890A>G) | dbSNP |
9 | g.32455778T>G | CA863273544 | RIGI | c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.*3890A>C (n.*3890A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455778T= | CA1844669813 | RIGI | c.*1344A= (n.*1344A=) c.*3545A= (n.*3545A=) c.*3890A= (n.*3890A=) | |
9 | g.32455779G>A | CA1844669816 | RIGI | c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.*3889C>T (n.*3889C>T) | dbSNP |
9 | g.32455779G= | CA1844669815 | RIGI | c.*1343C= (n.*1343C=) c.*3544C= (n.*3544C=) c.*3889C= (n.*3889C=) | |
9 | g.32455780T>C | CA192348816 | RIGI | c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*3543A>G (n.*3543A>G) c.*3888A>G (n.*3888A>G) | dbSNP |
9 | g.32455780T= | CA1844669823 | RIGI | c.*1342A= (n.*1342A=) c.*3543A= (n.*3543A=) c.*3888A= (n.*3888A=) | |
9 | g.32455783del | CA2689679952 | RIGI | c.*1339del (n.*1339del) c.*3540del (n.*3540del) c.*3885del (n.*3885del) | gnomAD v4 |
9 | g.32455784A= | CA1844669827 | RIGI | c.*1338T= (n.*1338T=) c.*3539T= (n.*3539T=) c.*3884T= (n.*3884T=) | |
9 | g.32455784A>C | CA192348833 | RIGI | c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*3539T>G (n.*3539T>G) c.*3884T>G (n.*3884T>G) | dbSNP |
9 | g.32455784A>G | CA863273547 | RIGI | c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*3539T>C (n.*3539T>C) c.*3884T>C (n.*3884T>C) | dbSNP |
9 | g.32455785T>A | CA2540609978 | RIGI | c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*3538A>T (n.*3538A>T) c.*3883A>T (n.*3883A>T) | |
9 | g.32455785T>G | CA1122964344 | RIGI | c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*3538A>C (n.*3538A>C) c.*3883A>C (n.*3883A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455785T= | CA1844669830 | RIGI | c.*1337A= (n.*1337A=) c.*3538A= (n.*3538A=) c.*3883A= (n.*3883A=) | |
9 | g.32455792T>C | CA863273553 | RIGI | c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*3531A>G (n.*3531A>G) c.*3876A>G (n.*3876A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455792T= | CA1844669831 | RIGI | c.*1330A= (n.*1330A=) c.*3531A= (n.*3531A=) c.*3876A= (n.*3876A=) | |
9 | g.32455794C>T | CA2689679953 | RIGI | c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*3529G>A (n.*3529G>A) c.*3874G>A (n.*3874G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455798_32455799del | CA2783451370 | RIGI | c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del) c.*3528_*3529del (n.*3528_*3529del) c.*3873_*3874del (n.*3873_*3874del) | |
9 | g.32455796C>A | CA2689679954 | RIGI | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*3527G>T (n.*3527G>T) c.*3872G>T (n.*3872G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455796C= | CA1844669833 | RIGI | c.*1326G= (n.*1326G=) c.*3527G= (n.*3527G=) c.*3872G= (n.*3872G=) | |
9 | g.32455796C>T | CA1844669835 | RIGI | c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*3527G>A (n.*3527G>A) c.*3872G>A (n.*3872G>A) | dbSNP |
9 | g.32455797A= | CA1844669837 | RIGI | c.*1325T= (n.*1325T=) c.*3526T= (n.*3526T=) c.*3871T= (n.*3871T=) | |
9 | g.32455797A>T | CA915755926 | RIGI | c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*3526T>A (n.*3526T>A) c.*3871T>A (n.*3871T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455798C>A | CA2689679955 | RIGI | c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*3525G>T (n.*3525G>T) c.*3870G>T (n.*3870G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455802C>A | CA192348846 | RIGI | c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*3521G>T (n.*3521G>T) c.*3866G>T (n.*3866G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455802C= | CA1844669839 | RIGI | c.*1320G= (n.*1320G=) c.*3521G= (n.*3521G=) c.*3866G= (n.*3866G=) | |
9 | g.32455802_32455803delinsCT | CA1844669841 | RIGI | c.*1319_*1320delinsAG (n.*1319_*1320delinsAG) c.*3520_*3521delinsAG (n.*3520_*3521delinsAG) c.*3865_*3866delinsAG (n.*3865_*3866delinsAG) | |
9 | g.32455806del | CA1844669843 | RIGI | c.*1319del (n.*1319del) c.*3520del (n.*3520del) c.*3865del (n.*3865del) | dbSNP |
9 | g.32455808A= | CA1844669844 | RIGI | c.*1314T= (n.*1314T=) c.*3515T= (n.*3515T=) c.*3860T= (n.*3860T=) | |
9 | g.32455808A>G | CA192348853 | RIGI | c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*3515T>C (n.*3515T>C) c.*3860T>C (n.*3860T>C) | dbSNP |
9 | g.32455810_32455812delinsTAA | CA1844669846 | RIGI | c.*1310_*1312delinsTTA (n.*1310_*1312delinsTTA) c.*3511_*3513delinsTTA (n.*3511_*3513delinsTTA) c.*3856_*3858delinsTTA (n.*3856_*3858delinsTTA) | |
9 | g.32455811A>G | CA2783451371 | RIGI | c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*3512T>C (n.*3512T>C) c.*3857T>C (n.*3857T>C) | |
9 | g.32455811A>T | CA2783451372 | RIGI | c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*3512T>A (n.*3512T>A) c.*3857T>A (n.*3857T>A) | |
9 | g.32455814_32455815del | CA587147110 | RIGI | c.*1310_*1311del (n.*1310_*1311del) c.*3511_*3512del (n.*3511_*3512del) c.*3856_*3857del (n.*3856_*3857del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455812_32455816delinsAAAAC | CA1844669848 | RIGI | c.*1306_*1310delinsGTTTT (n.*1306_*1310delinsGTTTT) c.*3507_*3511delinsGTTTT (n.*3507_*3511delinsGTTTT) c.*3852_*3856delinsGTTTT (n.*3852_*3856delinsGTTTT) | |
9 | g.32455812_32455820delinsAAAACTCTC | CA1844669849 | RIGI | c.*1302_*1310delinsGAGAGTTTT (n.*1302_*1310delinsGAGAGTTTT) c.*3503_*3511delinsGAGAGTTTT (n.*3503_*3511delinsGAGAGTTTT) c.*3848_*3856delinsGAGAGTTTT (n.*3848_*3856delinsGAGAGTTTT) | |
9 | g.32455813_32455816del | CA1844669851 | RIGI | c.*1306_*1309del (n.*1306_*1309del) c.*3507_*3510del (n.*3507_*3510del) c.*3852_*3855del (n.*3852_*3855del) | dbSNP |
9 | g.32455813_32455820del | CA1844669853 | RIGI | c.*1302_*1309del (n.*1302_*1309del) c.*3503_*3510del (n.*3503_*3510del) c.*3848_*3855del (n.*3848_*3855del) | dbSNP |
9 | g.32455814A>G | CA2689679956 | RIGI | c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*3509T>C (n.*3509T>C) c.*3854T>C (n.*3854T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32455815A= | CA1844669854 | RIGI | c.*1307T= (n.*1307T=) c.*3508T= (n.*3508T=) c.*3853T= (n.*3853T=) | |
9 | g.32455815A>G | CA192348854 | RIGI | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*3508T>C (n.*3508T>C) c.*3853T>C (n.*3853T>C) | dbSNP |
9 | g.32455815_32455817delinsACT | CA1844669856 | RIGI | c.*1305_*1307delinsAGT (n.*1305_*1307delinsAGT) c.*3506_*3508delinsAGT (n.*3506_*3508delinsAGT) c.*3851_*3853delinsAGT (n.*3851_*3853delinsAGT) | |
9 | g.32455816C>A | CA2689679957 | RIGI | c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*3507G>T (n.*3507G>T) c.*3852G>T (n.*3852G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455819_32455820del | CA863273559 | RIGI | c.*1305_*1306del (n.*1305_*1306del) c.*3506_*3507del (n.*3506_*3507del) c.*3851_*3852del (n.*3851_*3852del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455817_32455821delinsTCTCC | CA1844669858 | RIGI | c.*1301_*1305delinsGGAGA (n.*1301_*1305delinsGGAGA) c.*3502_*3506delinsGGAGA (n.*3502_*3506delinsGGAGA) c.*3847_*3851delinsGGAGA (n.*3847_*3851delinsGGAGA) | |
9 | g.32455818C>A | CA2689679958 | RIGI | c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*3505G>T (n.*3505G>T) c.*3850G>T (n.*3850G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455818_32455821del | CA1844669860 | RIGI | c.*1301_*1304del (n.*1301_*1304del) c.*3502_*3505del (n.*3502_*3505del) c.*3847_*3850del (n.*3847_*3850del) | dbSNP |
9 | g.32455819T>A | CA2783451373 | RIGI | c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*3504A>T (n.*3504A>T) c.*3849A>T (n.*3849A>T) | |
9 | g.32455819T>C | CA192348865 | RIGI | c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*3504A>G (n.*3504A>G) c.*3849A>G (n.*3849A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
9 | g.32455819T= | CA1844669862 | RIGI | c.*1303A= (n.*1303A=) c.*3504A= (n.*3504A=) c.*3849A= (n.*3849A=) | |
9 | g.32455821C= | CA1844669865 | RIGI | c.*1301G= (n.*1301G=) c.*3502G= (n.*3502G=) c.*3847G= (n.*3847G=) | |
9 | g.32455821C>T | CA1844669866 | RIGI | c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*3502G>A (n.*3502G>A) c.*3847G>A (n.*3847G>A) | dbSNP |
9 | g.32455823C= | CA1844669868 | RIGI | c.*1299G= (n.*1299G=) c.*3500G= (n.*3500G=) c.*3845G= (n.*3845G=) | |
9 | g.32455823C>G | CA1844669869 | RIGI | c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*3500G>C (n.*3500G>C) c.*3845G>C (n.*3845G>C) | dbSNP |
9 | g.32455826_32455827delinsAC | CA1844669871 | RIGI | c.*1295_*1296delinsGT (n.*1295_*1296delinsGT) c.*3496_*3497delinsGT (n.*3496_*3497delinsGT) c.*3841_*3842delinsGT (n.*3841_*3842delinsGT) | |
9 | g.32455829del | CA587147111 | RIGI | c.*1295del (n.*1295del) c.*3496del (n.*3496del) c.*3841del (n.*3841del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455830T>C | CA1844669880 | RIGI | c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*3493A>G (n.*3493A>G) c.*3838A>G (n.*3838A>G) | dbSNP |
9 | g.32455830T= | CA1844669879 | RIGI | c.*1292A= (n.*1292A=) c.*3493A= (n.*3493A=) c.*3838A= (n.*3838A=) |